Tic's 3 - Duchenne e Becker

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<p>FAHESP – Faculdade de Ciências Humanas, Extas e da Saúde do Piauí. IESVAP – Instituto de Educação Superior do Vale do Parnaíba LTDA. Disciplina: Sistemas Orgânicos integrados V (SOI V)</p><p>Aluno (a): Ana Darla Mendes Figueira.</p><p>TIC’S – SEMANA 3</p><p>Duchenne e Becker</p><p>· Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker?</p><p>· Qual a etiologia?</p><p>· Qual paciente é mais acometido e qual patologia é mais severa?</p><p>As distrofias musculares consistem em um grupo heterogêneo de desordens genéticas caracterizadas pela degeneração progressiva do tecido muscular. A Distrofina é uma proteína da superfície interna do sarcolema que faz a ligação do citoesqueleto com a matriz extracelular, com isso exerce a função de manutenção da arquitetura e estabilidade das células musculares e no equilibrio do processo de contração (FILHO, 2021). Defeitos nessa proteína resulta em distúrbio de integridade e funcionamento dos músculos como ocorre na distrofia muscular de Duchenne e de Becker.</p><p>A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é causada pela mutação em um gene localizado no braço curto do cromossomo X, que codifica a distrofina e quase sempre está associada à incapacidade completa de produzir proteína distrofina funcional. Uma vez que, essa proteína é codificada, há um comprometimento na integridade o que leva a uma maior fragilidade nos músculos distróficos pelo influxo excessivo de íons cálcio e pela liberação de enzimas musculares solúveis, como a creatinoquinase no soro. O processo degenerativo leva a uma necrose das fibras musculares, acomapnhada de um processo contínuo de reparo e regeneração e fibrose progressiva sendo o estágio final marcado pela perda quase total das fibras musculares esqueléticas.</p><p>Clinicamente, a distrofia Duchenne (DMD) é mais comum em meninos de 2 a 5 anos. Geralmente surge no início da infância associada com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, sendo um dos primeiros sintomas identificado. A idade média do diagnóstico é na faixa dos quatro anos e dez meses, quando aparece a perda de força progressiva que se inicia em músculos proximais e passam para distais, bem como de membros inferiores para membros superiores. A criança começa a apresentar uma marcha com base alargada, dificuldade de locomover em terreno com desnível, correr, pular e tende a caminhar nas pontas dos pés. Um sinal clínico típico é a pseudohipertrofia de musculatura de panturrilhas. A progressão da doença é rápida e o indivíduo torna-se dependente de cadeira de rodas para locomoção por volta de doze anos de idade. A miocardiopatia nesses indivíduos se manifesta em idade média de 18 anos. Poucos indivíduos sobrevivem até a terceira década de vida devido a complicações cardíacas e respiratórias – tornando essa patologia mais severa.</p><p>Já a distrofia muscular de Becker (DMB), é ligada ao X de maneira semelhante e em resultado da mutação há a produção de proteínas anômalas, mas ainda com alguma função, ou seja, mesmo com a mutação ainda ocorre a produção de quantidades variáveis ​​de distrofina parcialmente funcional, resultando em fenótipo amplamente variável. Essa distrofia porém, se manifesta no final da infância ou começo da adolescência e tem um curso de progressão mais lento.</p><p>Clinicamente, a distrofia de Becker se manifestar por volta dos 10 anos de idade, embora possa ter início após a terceira ou quarta década de vida. Os sintomas e sinais dessa distrofia são semelhantes com a de Duchenne como: dificuldade para subir escadas, correr, quedas frequentes e hipertrofia das panturrilhas. Além disso, o comprometimento muscular é simétrico com início pelos músculos da cintura pélvica (quadril e pernas), atingindo mais tarde os membros superiores, mas consideravelmente mais leves. Nessa distrofia, a evolução do quadro é mais lenta e apresenta uma maior variabilidade clínica podendo haver, em uma mesma família, indivíduos com diferentes graus de comprometimento muscular. Embora o acometimento muscular esquelético seja mais leve, a insuficiência cardíaca devido à miocardiopatia dilatada é a principal causa de morbimortalidade.</p><p>DIFERENÇAS ENTRE AS DISTROFIAS DE DUCHENNE E BECKER</p><p>DUCHENNE (DMD)</p><p>BECKER (DMB)</p><p>INÍCIO</p><p>Precoce</p><p>(2-5 anos)</p><p>Tardio</p><p>(8-15 anos ou após)</p><p>GRAVIDADE</p><p>Mais grave</p><p>Menos grave</p><p>PROGRESSÃO DA DOENÇA</p><p>Rápida e constante progressão</p><p>Variável e lenta progressão</p><p>EVOLUÇÃO</p><p>Perda da marcha</p><p>12-15 anos</p><p>Perda da marcha na vida adulta</p><p>PRODUÇÃO DE DISTROFINA</p><p>Ausência ou produção muito reduzida</p><p>Produçãoreduzida ou anormal</p><p>COMPLICAÇÕES</p><p>Muito comum e grave na idade adulta</p><p>Menos comum e menos grave</p><p>EXPECTATIVA DE VIDA</p><p>Reduzida, geralmente não passa de 30 anos</p><p>Pode variar e em alguns casos a expectativa de vida pode ser normal</p><p>REFERÊNCIAS:</p><p>FILHO, Geraldo B. Bogliolo - Patologia . Rio de Janeiro: Grupo GEN, 2021. E-book. ISBN 9788527738378. Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527738378/. Acesso em: 20 atrás. 2024.</p><p>DynaMed. Distrofias musculares de Duchenne e Becker. EBSCO Information Services. Acessado em 20 de agosto de 2024. https://www.dynamed.com/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophies</p><p>JAMESON, J. L. et al. Medicina interna de Harrison. 20. ed. Porto Alegre: AMGH, 2020. 2 v.</p><p>image1.png</p><p>image2.png</p>