síndrome de Turner

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Caso clínico - síndrome de turner 11/10 

QUAL É A CAUSA DA SÍNDROME DE TURNER? 
A ausência de um cromossomo X, em 
mulheres, resultando em um cariótipo 45,X. 
(Obs: em condições normais as mulheres 
possuem 2 cromossomos x “46,XX”.)
O QUE É DISGENESIA? 
O desenvolvimento anormal de um órgão ou 
tecido. Na síndrome de turner refere-se ao 
desenvolvimento anormal dos ovários. 
O QUE É MICROGNATISMO? 
É uma condição em que a mandíbula é 
anormalmente pequena.
SABEMOS QUE, NAS MULHERES, UM DOS 
CROMOSSOMOS X É DESATIVADO. POR QUAL 
MOTIVO ENTÃO, AS MULHERES NÃO 
APRESENTAM SÍNDROME DE TURNER, EM 
CONDIÇÕES DE NORMALIDADE, UMA VEZ 
QUE A SÍNDROME DE TURNER É 
CARACTERIZADA PELA FALTA DE UM 
CROMOSSOMO X? 
Em mulheres normais um dos cromossomos 
X é desativado (formando o corpúsculo de 
barr), entretanto essa desativação é 
incompleta (20 á 30%), fazendo que alguns 
genes ainda permaneçam ativos, realizando 
funções essenciais. Na síndrome de turner os 
genes essenciais estão ausentes.
Síndrome de Turner 
- Envolve a perca de um cromossomo X, 
chamado de monossomia, ele é o único 
cromossomo sexual).
- Desativa um cromossomo para que ocorra 
o balanceamento de material genético.
- O cromossomo presente o X é funcional.
- Cromatina compactada se chama 
corpúsculo de Barr. (Somente em células 
femininas, ele significa o X inativado).
- Única monossomia compatível á vida 
humana.
- Síndrome de turner é uma anomalia que 
começa a ser identificada na infancia, pela 
falta do crescimento. Entretanto tem 
pessoas que descobrem na fase adulta 
(tipo mosaico) devido a infertilidade.
- Incidência: 1 pessoa a cada 2000.
- Anomalia estrutural do cromossomo X: 
acontece quando o cromossomo X pode 
estar deletado (perdeu um pedaço) ou esta 
com uma parte a mais.
Diagnóstico pré-natal

Curva de crescimento 
Sinais clínicos 
- Tórax em forma de escudo – Linfedema 
(inchaço).
- Pescoço alado
- Falha na audição
- Pregas de pele
- 4o metacarpo (dedo anelar) curto.
- Micrognatismo (mandíbula pequena).
- Disgenesia (alteração na formação) 
ovariana com infertilidade – Malformação 
cardíaca
- Distúrbio de audição.
- Baixa implantação de orelhas.
- Graus variados de deficiência intelectual.
Tratamento 
- Hormônio de crescimento
- Reposição de estrógeno.
- Tratamento cirúrgico para alterações 
cardíacas.