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ATUAÇÃO DA PSICOLOGIA NO SERVIÇO DE ACONSELHAMENTO 
GENÉTICO: UM ESTUDO DE CASO 
 
Paula Hisa P. Goto 
Cristiane Ribeiro de Souza 
Wagner Paiva 
Renata Grossi 
Universidade Estadual de Londrina 
 
 
 
O Serviço de Aconselhamento Genético - SAG - é um projeto multidisciplinar que 
propicia: esclarecimento, orientação e diagnóstico de indivíduos com enfermidades de 
origem genética. O setor de psicologia tem entre seus objetivos proporcionar avaliação, 
acompanhamento e atendimento psicológico e/ou psicoeducacional para as famílias e 
para o próprio indivíduo com enfermidades genéticas; além de estudar, pesquisar e 
estruturar formas de atendimentos que visem atender a necessidade desta população. O 
objetivo do presente trabalho é apresentar, através de um estudo de caso, o papel 
desempenhado pela equipe de Psicologia envolvida no SAG. O caso aqui descrito foi 
encaminhado para o SAG por uma neuropediatra que descreveu o probando J., de 12 
anos, como portador estigmas malformativos somáticos e faciais. Foram realizadas 
entrevistas com os avós e com o pai de J., que, por sua vez, foi avaliado por meio de 
atividades lúdicas e conversa informal. A família foi esclarecida de algumas funções do 
projeto e sobre a realização do exame. A escola na qual J. estudava foi visitada, onde 
professores e coordenadora deram seus pareceres. As médicas que atendiam J. foram 
contatadas. Alguns contatos foram feitos com algumas especialidades médicas, centro de 
ortodontia, postos de saúde, hospitais e universidades que poderiam auxiliar, de alguma 
forma, no tratamento de J, os quais foram transmitidos para a família. Os principais 
resultados alcançados foram: a) possuía experiência anterior quanto a exames de sangue; 
b) seu desempenho geral foi normal nas áreas de desenvolvimento: motora e socialização, 
com comprometimento nas áreas de linguagem e cognição; c) a família e a escola, além 
das médicas que atenderam J., percebiam suas dificuldades e alterações óssea na face, 
pés e mãos d) constatou-se uma postura superprotetora da família e e) disponibilidade de 
recursos e serviços na comunidade para tratamento de J. Conclui-se que o trabalho da 
psicologia trouxe informações que podem auxiliar no fechamento de um provável 
diagnóstico e principalmente, subsidiar a orientação com os familiares, além de 
acompanhar todo o processo até a chegada do resultado do exame para fazer os 
encaminhamentos finais, onde termina a ação do SAG, que mantém a equipe à disposição 
para o esclarecimento de dúvidas que poderão surgir posteriormente. 
 
 
1. INTRODUÇÃO 
 
Apesar dos serviços de Aconselhamento Genético com maior capacidade assistencial vir 
se estruturando desde as décadas de 1970 e 1980. No Brasil, a maioria dos pacientes e 
famílias acometida de doenças puramente genéticas ou influenciadas pelos genes 
desconhece amplamente a condição médica que possuem e/ou não foram investigados de 
maneira adequada para evidenciar os fatores genéticos envolvidos (BRUNONI, 2002). 
Segundo a Organização Mundial da Saúde, o Aconselhamento Genético é uma processo 
psicoeducacional que consiste na prevenção dos genótipos responsáveis por uma 
enfermidade e/ou defeito congênito, por meio da identificação prospectiva ou 
retrospectiva das uniões que sejam capazes de produzi-los e que trata dos problemas 
humanos relacionados com o aparecimento ou com o risco de recorrência de um 
determinado transtorno em uma família, chegando a finalidade última e principal do 
Aconselhamento Genético que é a de prevenir uma enfermidade gênica ou cromossômica, 
além do aparecimento de uma malformação congênita, e assim, reduzir a freqüência 
dessas anomalias na população humana (VOGEL e MOTULSKY, 2000, NASSBAUM, 
MCINNES e WILLARD, 2002). Esse processo de identificação (diagnóstico), 
esclarecimento, orientação e prevenção pressupõem a atuação de vários profissionais com 
suficiente experiência para ajudar o indivíduo, a família e a sociedade (VOGEL e 
MOTULSKY, 2000, BORGES-OSÓRIO e ROBINSON, 2002, DINIZ e 
GUEDES,2005). 
Os diversos profissionais envolvidos neste processo atuam com o intuito de ajudar a 
pessoa ou a família a (1) compreender os fatos, incluindo o diagnóstico, curso provável 
da doença e conduta disponível; (2) avaliar o modo pelo qual a hereditariedade contribui 
para o distúrbio e o risco de recorrência em parentes em risco; (3) compreender as 
alternativas para lidar com o risco de recorrência; (4) escolher o curso da ação que lhes 
parecer mais apropriado diante do seu risco, considerando suas metas familiares e dentro 
de seus princípios culturais, éticos, financeiros e religiosos; (5) adaptar-se, da melhor 
maneira possível, ao distúrbio de um membro da família afetado e/ou risco de recorrência 
desse distúrbio (VOGEL e MOTULSKY, 2000, CARAKUSHANSKY, 
2001, NASSBAUM et all, 2002, BRUNONI, 2002). 
Dentre as situações indicadas para o serviço de Aconselhamento Genético estão: casais 
com abortamento habitual, ou seja, abortos repetidos; orientação quanto à administração 
de medicamentos e outros tipos de drogas no decorrer da gestação; risco para anomalia 
cromossômica fetal; infecções congênitas (rubéola, toxoplasmose e 
citomegalovírus); casais com antecedentes de doenças familiares ou hereditárias; casais 
consangüíneos (com grau de parentesco); gestantes expostas a radiação ionizante 
(exposição intensa a raios x ou ensaios radiotivos laboratoriais, por exemplo); filhos com 
retardo mental e/ou malformação congênita; gestantes com feto portador de malformação 
detectada em ultra-sonografia de rotina no pré-natal; homens oligospérmicos ou 
azoospérmicos; mulheres com amenorréia; idade materna avançada (NASSBAUM et al., 
2002, PENA; MARTINS COSTA; CARVALHO; STURZENEKER, 2005). 
Consequentemente, para se realizar um Aconselhamento Genético são necessários os 
seguintes meios disponíveis: história clínica; exames físicos; exames complementares ou 
subsidiários; exames específicos; história familiar; diagnóstico clínico correto (inclusive 
pré-natal e neonatal); conhecimento do comportamento da enfermidade; cálculo do risco 
de recorrência da afecção; avaliação dos riscos; avaliação das atitudes a serem tomadas; 
possibilidade de tratamento (JORDE; CAREY; BAMSHAD; WENTE, 1999). 
É preciso alcançar também a linha de ação que atenda às necessidades e ao ajustamento 
psicológico e social dos pacientes e das famílias para otimizará a aderência necessária. 
Em muitas situações, o paciente e a família devem entender que o diagnóstico de uma 
condição genética implica mudanças, riscos, benefícios, limitações e conseqüências 
psicológicas e econômicas (PERGAMENT, 1997 apud BRUNONI, 2002, DINIZ e 
GUEDES,2005). 
Segundo GROSSI (2002, 2003), provavelmente, estas adaptações se darão no âmbito: a) 
pessoal (funções e papéis desempenhados dentro da família, como sobrecarga de um dos 
membros), b) profissional ( se um dos membros tiver que abrir mão da sua carreira para 
cuidar do novo membro), c) social (discriminação, isolamento, possível pessoas que a 
família poderá contar: amigos, parentes, etc), d) financeiro (recursos financeiros de que 
a família precisará dispor para suprir as necessidades ou tratamentos do filho), e) 
estrutural (modificações em casa ou escolas e instituições especializadas) e f) psicológico 
(sentimentos antagônicos mobilizados pela nova situação, repertórios comportamentais 
necessários para enfrentar todas as mudanças). 
Para tanto, constatou-se a necessidade de uma parceria com a área da psicologia para que 
o processo de aconselhamento fosse feito de modo mais eficiente para a família, pois a 
mesma estando amparada psicologicamente, poderia gerenciar melhor as possíveis 
alterações em sua vida, propiciando uma melhora na qualidade de vida de todos, dentro 
da realidade de cada uma (PITELLI, COSTELINI, GROSSI, PAIVA, 2006). 
 O Serviço de Aconselhamento Genético - SAG - aqui abordado, é um projeto quefunciona na Universidade Estadual de Londrina e atende a população necessitada de 
exames diagnósticos, da cidade e região. Além disso, promove intercâmbio entre a 
psicologia e a genética com o objetivo de esclarecer, orientar e diagnosticar indivíduos 
portadores de enfermidades de origem genética. O papel da psicologia no projeto é de 
acompanhar e dar suporte ao encaminhado e suas famílias, além de promover os devidos 
ajustes para informar e melhorar o atendimento a população. O objetivo do presente 
trabalho é apresentar, através de um estudo de caso, o papel desempenhado pela equipe 
de Psicologia envolvida no SAG. 
 
 
2. METODOLOGIA 
 
 
2.1. CARACTERIZAÇÃO DO PROBANDO 
 
J. era um pré-adolescente com 12 anos de idade, no momento da avaliação, com provável 
diagnóstico de estigmas malformativos somáticos e faciais . Morava com os avós, uma 
irmã mais velha e o pai, sua mãe morava e trabalhava no exterior. Cursava a sexta série 
do Ensino Fundamental de uma escola pública. 
 
 
2.2. CARACTERIZAÇÃO DA SITUAÇÃO-QUEIXA: 
 
J. foi encaminhado ao Serviço de Aconselhamento Genético da Universidade Estadual de 
Londrina, por uma médica neurologista, que o atendeu após um episódio de desmaio na 
escola. O pai e os avós de J. destacaram que a criança apresenta “comprometimento 
quanto ao seu desenvolvimento ósseo, deformações faciais, queixo caído e redondo, boca 
constantemente aberta e fala “fanhosa”, tem mãos e pés tortos” (sic), “dedos sobrepostos 
e o calcanhar arredondado e pequeno”. Segundo o pai de J., o menino “ronca, está falando 
fanhoso e tem o sono agitado” (sic). Os avós destacaram, ainda, o fato de J. ser 
“agressivo” (sic), caracterizando o neto como uma “criança chorona e sempre nervosa” 
(sic), para a qual “qualquer coisa é murro, chute” (sic). Outros dados importantes 
relatados pelos entrevistados é o “baixo rendimento escolar” (sic) de J. e o fato de ser 
“quieto e desatento” (sic) na escola. Os avós acrescentaram que J. apresenta atrofia no 
órgão genital. 
 
 
 
2.3. LOCAIS 
 
As Entrevistas, com os avós e o pai, foram realizadas numa sala de atendimento de Clínica 
Psicológica da Universidade Estadual de Londrina. 
A avaliação com J foi realizada numa das salas de espelho do Departamento de Psicologia 
da Universidade Estadual de Londrina. 
 
 
2.4. RECURSOS HUMANOS 
 
Fizeram parte deste estudo, duas alunas do quinto ano do Curso de Psicologia da UEL, 
estagiárias vinculadas ao Serviço de Aconselhamento Genético (SAG); uma Psicóloga e 
um Biólogo, ambos docentes da UEL. 
 
 
2.5. INSTRUMENTOS 
 
A Entrevista foi elaborada previamente pela docente de Psicologia e contempla os 
seguintes itens: a) Apresentação do SAG; b) Apresentação do acompanhamento da 
Psicologia no SAG; c) Dados pessoais dos pais; d) Dados pessoais do filho; e) Dados 
diagnósticos; f) Atendimento e intervenção profissional; g) Desenvolvimento geral do 
filho; h) Ambiente social da família e i) Agentes estressores e rede de apoio. 
O Roteiro de Avaliação com o probando , também, foi elaborada pela docente de 
Psicologia com os seguintes itens: a) informações sobre o encaminhamento; b) 
informações sobre o exame e c) informações complementares. 
 
 
2.6. PROCEDIMENTO 
 
Inicialmente, a Psicóloga realizou a Entrevista com os avós, com duração de 1 hora, com 
dia e horário marcados, previamente. 
Após a Entrevista com os avós, foi realizado estudo do caso e passado orientações dos 
passos seguintes, que foram: a) realizar visitas tanto na escola como no posto de saúde, 
para levantar informações sobre a queixa principal e desempenho geral de J.; b) realizar 
contatos telefônicos com as médicas que o atenderam e o encaminharam para o Serviços 
de Acompanhamento Genético e c) levantamento dos possíveis serviços na comunidade 
que poderiam atender J. 
Tendo em mãos os dados da Entrevista com os avós, dos contatos feitos a posteriori e dos 
serviços da comunidade, que poderiam atender J., nova supervisão foi realizada para: a) 
organizar as informações coletadas; b) elaborar a avaliação de J., especificando quais 
atividades e temas seriam abordados, na mesma; c) identificar quais os aspectos deveriam 
ser melhor levantados junto ao pai e d) selecionar quais informações poderiam ser 
transmitidas ao pai e ao filho. 
Num segundo encontro, também com dia e horário marcados previamente, a Psicóloga 
realizou a Entrevista com o pai, com duração de 40 min.. Enquanto isso, J. estava sendo 
avaliado pelas duas estagiárias, cujas atividades foram: a) apresentação das estagiárias, 
b) escrever e/ou desenhar o que gosta e o que não gosta, c) escrever o que gostaria de 
mudar na sua vida e como gostaria que fosse e d) aplicação do Roteiro de avaliação. 
Logo após a Entrevista com o pai e a avaliação com J., reuniu-se os dois com a finalidade 
de explicar como seria realizado o exame de sangue e onde seria realizado; esclarecer das 
limitações do mesmo; informá-los dos possíveis serviços da comunidade com os quais 
poderiam contar, independente do resultado do exame e providenciou-se, então, um 
encaminhamento inicial do caso, até que saísse o resultado do exame e fosse feita a 
devolutiva final. 
Terminado o processo de avaliação, no aguardo do resultado do exame, foi realizada uma 
supervisão com os profissionais e estagiários envolvidos no caso para elaborar o Parecer 
Psicoeducacional Individual, que comporá a devolutiva final. 
 
 
3. RESULTADOS 
 
A partir dos dados coletados, organizou-se os principais resultados da seguinte forma: 
 
 
3.1. HISTÓRICO: (FAMÍLIA, MÉDICO, ESCOLA) 
 
Segundo o relato dos avós, J. apresenta deformações faciais desde a 4ª série. De acordo 
com o mesmo relato, quando o menino tinha 3 meses de idade, a avó já percebia que J. 
“era torto” (sic). Já o pai relatou que, até os 4 anos, J. não apresentava os 
comprometimentos físicos atuais. A partir desta idade, os pais perceberam diferenças no 
formato do rosto de J., como queixo caído e boca aberta. 
O pai informou que J. já realizou exames como raio-X e eletroencefalograma, e aguarda 
a realização de uma tomografia e o retorno à neurologista. 
No âmbito escolar, os avós destacaram as reclamações dos professores quanto ao fato de 
J. não estudar. O pai de J. afirmou que o menino mostrava-se “desatento e com 
dificuldades de raciocínio” (sic). O pai disse que estas dificuldades são percebidas no 
momento em que ajudava o filho nas tarefas de casa. 
 
3.2. COMPORTAMENTOS APRESENTADOS PELO PROBANDO (por área de 
desenvolvimento): 
 
3.2.1. Motora: Quanto ao desenvolvimento geral, os avós relataram que J.andou com 1 
ano e 6 meses, falou com idade entre 9 meses a 1 ano e que a criança passou a comer sem 
o auxílio da mãe já com mais de 1 ano de idade. 
Apesar dos avós relatarem que J. apresenta problemas na formação óssea dos pés e das 
mãos, de acordo com as informações obtidas na escola, com o pai e com a observação 
realizadas pelas terapeutas, as habilidades motora grossa e fina de J. não parecem estar 
prejudicadas, pois J. realiza adequadamente as atividades de educação física, como jogar 
futebol, além de escrever e desenhar sem dificuldades motoras. 
 
3.2.2. Cognitivo: Durante a avaliação, J. redigiu um pequeno texto no qual deveria 
expressar o que não gostava. Apesar das poucas palavras escritas, foram observados 
muitos erros gramaticais, ficou evidente, também que o vocabulário utilizado pelo 
menino é bem restrito e o texto mostrou-se quase incompreensível. Seu desempenho na 
escrita parece ser bem inferior ao esperado para a idade. Na escola, segundo a 
coordenadora e as professoras entrevistadas, J. apresenta dificuldades na aprendizagem, 
freqüenta a sala de apoio nas disciplinas de matemática e português e necessita de uma 
atenção individualizada para conseguir realizar as atividades de forma mais efetiva. Com 
exceção às disciplinas de educação artística, educação física e matemática, as notas nas 
demais matérias estãotodas abaixo da média, variando entre 26 em inglês e 45 em 
história. Apesar do baixo desempenho geral, a nota de matemática, 79, é um forte 
indicativo de que não haja uma deficiência e seu comprometimento de se deva, 
provavelmente, a falta de estimulação adequada, pois a professora de matemática, que o 
incentiva bastante, obtém um bom resultado com a criança. O pai de J. afirmou que, na 
escola, o menino mostra-se “desatento e com dificuldades de raciocínio” (sic). O pai disse 
perceber esta dificuldade no momento em que ajuda o filho nas tarefas de casa. 
A estrutura familiar parece contribuir com a falta de repertório de J., pois a convivência 
no ambiente familiar é basicamente com adultos (pai, mãe, avós e irmã). Os pais de J. 
moraram em Portugal, neste período, J. morou com os avós maternos. O pai esteve 
ausente durante 1 ano. Com o retorno do pai, J. e a irmã passaram a morar com ele. A 
mãe de J. está em Portugal há 1 ano e 3 meses. A família parece “superproteger” a criança 
em função da ausência da mãe e dos problemas da formação óssea de J. Ao tentarem 
compensar o possível sofrimento de J. mostram-se permissivos e fazem as coisas por ele, 
assim, a família acaba minimizando as oportunidades de aprendizagem de J. 
 
3.2.3. Linguagem: J. respondeu todas as perguntas realizadas pelas terapeutas, não 
demonstrando dificuldade em compreender o conteúdo delas. Porém, as perguntas foram 
respondidas de forma bem direta e não houve verbalizações espontâneas. Tal fato pode 
ser conseqüência de um primeiro contato, mas deve-se considerar a possibilidade de uma 
esquiva, já que J. apresenta grande dificuldade na pronúncia das palavras, talvez em 
função de seu problema ósseo. Essa dificuldade já é bastante acentuada, pois em vários 
momentos as terapeutas tiveram dificuldade em entender a fala de J. 
 
3.2.4. Sociabilização: 
De acordo com os avós, o pai e as professoras entrevistadas, J. não apresenta problemas 
de relacionamento, e na maioria das vezes é um garoto educado e se relaciona de forma 
saudável com seus pares. Conforme os relatos, J. mostra-se bravo quando o provocam. 
Embora anteriormente os colegas de J. o inferiorizassem por suas diferenças físicas, 
segundo os avós, isto não ocorre mais. J. possui amigos tanto na escola quanto na rua 
onde mora, segundo o pai J. tem em torno de 10 amigos. J. também tem uma relação de 
amizade com a irmã e os familiares. Segundo o próprio J., ele não gosta de brigar e tem 
um bom relacionamento com todos. Durante a avaliação, J. mostrou-se educado e 
tranqüilo, também não demonstrou nenhum comportamento de ansiedade ou 
comportamentos opositores e cooperou com as atividades propostas. J. descreveu-se 
como alguém calmo e tranqüilo, mas que às vezes fica bravo, principalmente quando 
alguém o xinga. J. disse que, na maioria das vezes, quem faz isso são os amigos da rua. 
O pai de J. o descreveu como um menino “calmo, obediente e meigo” (sic). 
 
3.2.5. Auto-cuidados: 
Segundo o pai, J. é uma criança independente e que, embora precise ser lembrada de 
algumas obrigações como tomar banho, obedece sempre que é solicitada. 
 
 
3.3. RECURSOS DA COMUNIDADE 
 
BB Clínica, Clínica Odontológica da UEL, Hospital das Clínicas, Posto de Saúde, Serviço 
de Fonoaudiologia da UNOPAR, Pronto Atendimento Municipal. 
 
 
4. CONSIDERAÇÕES FINAIS 
 
O presente estudo atendeu o objetivo a que se propôs, mostrando a importância da atuação 
da psicologia, que foi de levantar informações a respeito da pessoa com provável 
diagnóstico de alteração genética, que foi: caracterizar o histórico de J., verificar seu 
desempenho nas áreas de desenvolvimento e identificar recursos e apoio que ele e sua 
família poderiam receber, dados estes, que podem vir a auxiliá-los no processo de 
adaptação a um possível problema congênito. 
Assim, a atuação da psicologia traz informações que podem auxiliar no fechamento de 
um provável diagnóstico e principalmente, subsidiar a orientação com os familiares, além 
de acompanhar todo o processo até a chegada do resultado do exame para fazer os 
encaminhamentos finais, onde termina a ação do SAG, que mantém a equipe à disposição 
para o esclarecimento de dúvidas que poderão surgir posteriormente. 
 
 
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA 
 
BORGES-OSóRIO, M.R.; ROBINSON, W.M. Genética Humana. Porto Alegre: 
ARTMED, 2ª ed, 2002. 
BRUNONI, D. Aconselhamento genético. Ciênc. Saúde Coletiva, Rio de Janeiro, v.7, 
n.1, p. 1-10, 2002. 
CARAKUSHANSKY, G. Doenças Genéticas em Pediatria. Rio de Janeiro: Editora 
Guanabara, 2001 
DINIZ, D. e GUEDES, C. Aconselhamento genético e saúde pública: um estudo de caso 
sobre o traço falciforme. Caderno de Saúde Pública. Rio de Janeiro, v.21, n.3, p. 747-
755, Mai-Jun.2005 
GROSSI, R. Análise funcional de uma proposta de atendimento domiciliar: um 
estudo de caso de uma família com filho adolescente portador de autismo e com 
problemas comporamentais. Tese (Doutorado) -Faculdade de Psicologia, Universidade 
de São Paulo, São Paulo, 2002. 
___________ Programa de Atendimento à família especial brasileira com base na análise 
do comportamento. In: Comportamento e Cognição. São Paulo: ARBytes, p. 455-475, 
2003. 
JORDE, L.B.; CAREY, J.; BAMSHAD, M.J. e WENTE, R.L. Genetica Medica. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan S.A, 1999. 
NASSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R and WILLARD, H.F. Genética Médica. Rio de 
Janeiro: Editora Guanabara, 2002. 
PENA, S.D.J., MARTINS DA COSTA, H.B.B.L., CARVALHO, H.F., 
STURZENEKER, R. Investigação genética das perdas gestacionais e dos casais com 
perdas repetidas. In: Medicina Fetal. Rio de Janeiro: Editora Médica, Científica Ltda, 
2005. 
PITELLI, B.T., COSTELINI, C.P., GROSSI, R., PAIVA, W.J. O papel da equipe de 
psicologia no serviço de aconselhamento genético. In: XV Encontro Brasileiro de 
Psicoterapia e Medicina Comportamental, 2006, Brasília. Anais do Encontro, Brasília, 
2006. 
VOLGEL, F. and MOTULSKY, A.G. Genética Humana: Problemas e Abordagens. Rio 
de Janeiro: Editora Guanabara Koogan S.A., 2000.