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Heredogramas O que é um heredograma? • Também chamado do pedigree ou genealogia. • Representa as relações de parentesco entre indivíduos. • Representa o padrão de certa herança em uma família. Genótipo X Fenótipo • Genótipo: conjunto dos genes de um indivíduo • Fenótipos: caracter ís t icas visíveis ou mensuráveis de um i n d i v í d u o , d e f i n i d a s p e l a expressão do seu genótipo. 9 p q Loco A 9p21.2 Loco B 9q31.1 • Alelo: cada uma das formas do mesmo gene, ocupando um dado locus (posição) no cromossomo. • Os genes a le l os não são necessariamente idênticos. • Quando isso acontece, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes. • Quando os genes alelos são i d ê n t i c o s , o i n d i v í d u o é denominado homozigoto para aquele caráter. Padrões de Herança nas Populações Humanas Alelo 9 p q Alelo Homozigoto Heterozigoto A A B b 9 Loco A Loco B Alelos (homo e heterozigotos) Heredogramas • Método usado para o estudo da herança de uma característica a partir das informações familiares Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Casamento Filhos Sexo indeterminado Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos SÍMBOLOS COMO MONTAR UM HEREDOGRAMA?! Numeração do heredograma Exercício 1: Como ficaria esse heredograma? • Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa- se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico. Como montar um heredograma? Exercício 2: como ficaria esse heredograma? • Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem. Herança Autossômica • Gene localizado num cromossomo autossômico. • Mesma probabilidade de homens e mulheres serem afetados. • Pode ser recessiva ou dominante. Exemplo de herança autossômica recessiva Exemplo de herança autossômica dominante Herança Ligada ao sexo • Gene localizado no cromossomo X. • GERALMENTE o número de homens afetados e de mulheres afetadas é diferente. • Pode ser recessiva ou dominante. Exemplo de herança ligada ao sexo recessiva Atividades 1. Numere no heredograma as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos 2. Quantos homens estão representados nessa genealogia? 3. Quantas mulheres? 4. Quantos indivíduos? 5. Quantos afetados? 6. Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de descendentes. 7. Faça uma seta indicando o indivíduo III.6 8. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Se um casal heterozigoto para esse gene pretende ter um filho, a probabilidade do filho ter a doença é de: ( ) 0% ( ) 25% ( ) 50% ( ) 75% 9. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Se um casal onde o homem é heterozigoto e a mulher afetada, qual a probabilidade do filho ter a doença? ( ) 0% ( ) 25% ( ) 50% ( ) 75% 10. Ectrodactilia (“garra de lagosta”) é uma doença AR. Se um casal normal produzir um descendente afetado, calcule as probabilidades de: a) os pais serem heterozigotos b) um descendente ser heterozigoto
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