DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS METABÓLICAS

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Resumo de monitoria
DIAGNÓSTICO 
DE DOENÇAS METABÓLICAS
Por: Ana Paula Paixão 
Introdução ao laboratório clínico
• Finalidade do Laboratório Clínico:
O principal objetivo é auxiliar: No
diagnóstico de doenças; No
acompanhamento da saúde dos
pacientes.
•Etapas do Processo Laboratorial
O exame passa por três fases:
-Fase Pré-analítica (mais propensa a
erros - até 70% deles ocorrem aqui!)
-Pedido do exame, preparo do
paciente e coleta da amostra.
-Muitos fatores interferem nessa
etapa: jejum, dieta, estresse,
medicamentos, exercício físico,
posição corporal, ciclo menstrual, etc.
-Fase Analítica
-É onde o exame é, de fato, realizado
com os equipamentos de laboratório.
-Menor índice de erro (~7 a 13%).
-Fase Pós-analítica
Interpretação e liberação dos
resultados.
Também há risco de erros (~19 a
40%).
•Cuidados na Fase Pré-analítica
Diversos fatores interferem no
resultado dos exames:
 •Jejum: de 8 a 12 horas é o ideal.
 • Dieta rica em gorduras: aumenta
triglicérides.
 • Cafeína e álcool: alteram glicose,
enzimas hepáticas e renais.
 • Fumo, estresse, atividade física:
também modificam parâmetros
laboratoriais.
 • Medicamentos e drogas de abuso:
podem interferir in vivo (no
organismo) e in vitro (no exame em
si).
Gênero, idade, cronobiologia
(horário): também influenciam
resultados.
•Coleta de Sangue – Cuidados Gerais
Confirmar jejum e identidade do paciente.
Uso de EPI e assepsia correta.
Garrote por no máx. 1 minuto.
Evitar hemólise (ex: não movimentar agulha).
Coletar de manhã, com paciente em repouso.
•Tipos de Coleta e Anticoagulantes
Soro: sem anticoagulante (sem
fibrinogênio).
Plasma: com anticoagulante (contém
fibrinogênio).
Principais Anticoagulantes:
 • EDTA: contagem de células.
 • Heparina: bioquímica.
 • Citrato de sódio: coagulação.
 • Fluoreto: evita glicólise (usado em glicemia).
•Alterações e Rejeição de Amostras
Hemólise: ruptura das hemácias – altera
exames.
Lipemia: soro leitoso – interfere em testes.
Critérios de rejeição:
-Hemólise, lipemia, icterícia;
-Tubo inadequado ou mal rotulado;
-Tempo, transporte ou conservação ruins.
•Biossegurança e Descarte
Nunca reencapar agulhas;
Usar caixa de descarte para
perfurocortantes;
Desinfectar bancadas e seguir normas de
EPI.
•Perspectivas Futuras
 Equipamentos modernos;
Técnicas novas (química seca);
Profissionais atualizados e capacitados.
Metabolismo glicídico
•Carboidratos e glicemia
-Carboidratos devem fornecer 50 a
60% das calorias diárias.
 -1g de carboidrato = 4 kcal 
(glicose: 3,41 kcal).
O controle da glicemia envolve:
Captação de glicose pelos
tecidos;
Ação da insulina;
Inibição do glucagon;
Atuação do fígado (70% da
remoção da glicose).
•Principais Vias Metabólicas da Glicose
Glicogênese: síntese de glicogênio
(armazenamento), ativada pela
insulina.
Glicogenólise: quebra do glicogênio
para liberar glicose – ativada no
jejum.
Gliconeogênese: produção de
glicose a partir de aminoácidos,
lactato e piruvato.
Glicólise: quebra da glicose para
gerar energia.
•Hormônios que Participam do
controle da glicose 
Insulina: reduz glicemia; estimula captação de
glicose e armazenamento.
Glucagon: aumenta glicemia; estimula
glicogenólise, lipólise e gliconeogênese.
Adrenalina: inibe insulina e aumenta
glicogenólise.
Cortisol: estimula gliconeogênese e absorção
intestinal.
GH (hormônio do crescimento): ativa
gliconeogênese e inibe ação da insulina.
Somatostatina: inibe GH, insulina e glucagon.
Tiroxina (T4): acelera metabolismo, ativa
glicogenólise e absorção de glicose.
•Regulação da glicemia
Jejum: 80 a 90 mg/dL.
Pós-refeição: 120 a 140
mg/dL (volta ao normal em
até 2h).
Controle feito por feedback
hormonal (principalmente
insulina e glucagon).
•Diabetes Mellitus (DM)
DM Tipo 1 (DMID) – 10-20% dos casos
Falta total de insulina (autoimune ou
viral).
Surge em jovens.
Causa: hiperglicemia, glicosúria,
desidratação, cetose, perda de peso.
DM Tipo 2 (DMNID) – 80-90% dos
casos
 • Resistência à insulina.
 • Relacionado à obesidade,
sedentarismo e genética.
 • Produção de insulina ainda existe,
mas com baixa eficácia.
•Sintomas Clássicos
Poliúria (urinar muito)
Polidipsia (sede excessiva)
Polifagia (fome excessiva,
mais rara no tipo 2)
•Diagnóstico de DM
 Glicemia de jejum ≥ 126 mg/dL
Glicemia casual ≥ 200 mg/dL
com sintomas
Teste oral de tolerância à glicose
(TOTG): ≥ 200 mg/dL (2h após
ingestão de 75g de glicose)
Hemoglobina glicada (HbA1c)
Anticorpos (DM1): anti-insulina,
anti-GAD65, anti-IA2
•Fatores de Risco para DM2
Idade > 45 anos
Histórico familiar
Obesidade
Sedentarismo
Dislipidemia (HDL 250 mg/dL)
Hipertensão
DM gestacional anterior
Uso de medicamentos
hiperglicemiantes
•Diabetes Gestacional (DMG)
Ocorre na gravidez (geralmente em
mulheres >25 anos com obesidade
ou histórico familiar).
Diagnóstico: TOTG
Risco de evoluir para DM tipo 2
após o parto.
•Complicações do Diabetes
Cetoacidose diabética (CAD):
glicemia > 250 mg/dL, pH 50 mg/dL
Abaixo disso → investigação necessária.
Não relacionada à alimentação:
GlicemiaNão farmacológico
Exercícios aeróbicos, resistência e
flexibilidade.
Mínimo de 150 min/semana com
intensidade moderada.
Cuidado com hipoglicemia:
Verificar glicemia antes do exercício
(ideal: 100–200 mg/dL).
Boa hidratação e adaptação do
tratamento
•HEMOGLOBINA GLICADA (HbA1c)
 • Representa a média da glicemia nos
últimos 2–3 meses.
 • Formada quando a glicose se liga à
hemoglobina nos glóbulos vermelhos.
Indicações
 • Diagnóstico e monitoramento de longo
prazo do controle glicêmico.
•FRUTOSAMINA
Avalia o controle da glicemia nos
últimos 15 a 21 dias.
Útil para:
Gestantes
Casos de variações rápidas da
glicose
Situações em que o A1C é
impreciso (ex: anemia)