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Maria Eduarda Ramos e Renata Marques - Medicina - turma 30D 
 
SP 2.4 → Tutoria 
 
PRÉ-NATAL: 
O pré-natal é o acompanhamento médico que as gestantes realizam ao longo da gravidez para monitorar o desenvolvimento 
do bebê e garantir a saúde da mãe. O objetivo deste acompanhamento de pré-natal é assegurar o desenvolvimento saudável da 
gestação, permitindo um parto com menores riscos para a mãe e para o bebê. 
 
A gestante deve iniciar o pré-natal na Atenção Primária à Saúde tão logo descubra ou desconfie que esteja grávida, 
preferencialmente até a 12ª semana de gestação (captação precoce). 
 
O acompanhamento periódico e contínuo de todas as gestantes é para assegurar seu seguimento durante toda a gestação, em 
intervalos preestabelecidos acompanhando-as tanto nas unidades de saúde quanto em seus domicílios, bem como em reuniões 
comunitárias, até o momento do pré-parto/parto, objetivando seu encaminhamento oportuno ao centro obstétrico, assim como 
para a consulta na unidade de saúde após o parto. É reconhecida a importância de se ter um acompanhamento abrangente no 
pré-natal, que inclua não só as questões biológicas, mas, também, outros aspectos relevantes ao desenvolvimento infantil, como 
a saúde emocional da mãe, o apoio que ela encontra nos familiares, no trabalho, na escola e na comunidade, bem como 
orientações sobre a importância da construção do vínculo com o bebê e da participação do pai. 
 
O pré-natal é um direito de toda gestante e pode ser realizado nos postos de saúde, hospitais ou clínicas particulares ou 
públicas. Durante essas consultas são esclarecidas todas as dúvidas da mulher sobre a gravidez e sobre os procedimentos e 
preparativos para o parto. 
 
Como funciona no SUS? O atendimento proporcionado nessas consultas deve ser registrado e monitorado no Cartão da 
Gestante, pelos profissionais envolvidos, utilizado nas Unidades Básicas de Saúde do País e também pelos profissionais que a 
atenderão no parto. Por meio desse monitoramento, é possível fazer o acompanhamento, o diagnóstico e o tratamento de 
doenças pré-existentes ou das que podem surgir durante a gravidez. Durante o pré-natal, a gestante deve receber informações 
sobre seus direitos, hábitos saudáveis de vida (alimentação, exercícios etc.), medicamentos que precisa tomar e os que deve 
evitar e as mudanças que ocorrem durante a gravidez, como a maior incidência de sono e alterações no ritmo intestinal. Também 
tem de receber informações sobre sinais de risco em cada etapa da gravidez, como lidar com dificuldades de humor, temores em 
relação à sua saúde e a saúde do bebê, enjoos, inchaço, manchas na pele, sinais de parto etc. 
 
 
GESTAÇÃO A TERMO, PRÉ-TERMO E PÓS-TERMO: 
Na Obstetrícia e Neonatologia são usados termos para classificar a maturidade do feto, e dependendo da idade gestacional a 
gestação pode ser chamada de pré-termo, a termo ou pós-termo. Cada uma dessas classificações mostra se o organismo do bebê 
está pronto para nascer ou se pode haver dificuldade de adaptação do recém nascido à vida fora do útero. A diferença entre 
cada uma dessas gestações está na maturidade do feto. 
→ GESTAÇÃO PRÉ-TERMO = Significa que a criança nasceu prematura, ou seja, antes do tempo adequado para que ela estivesse 
fisicamente preparada para o parto. 
→ GESTAÇÃO A TERMO = Significa que o parto foi feito no tempo certo e que o recém-nascido terá menos probabilidade de 
sofrer com problemas respiratórios e de outros sistemas, além de ter mais facilidade em se desenvolver nos primeiros dias de 
vida. 
→ GESTAÇÃO PÓS-TERMO = É relacionada ao parto realizado após 42 semanas de gestação, passando o tempo adequado para 
o nascimento da criança, o que pode trazer complicações para a mãe e para o bebê. 
 
MÉTODOS DE AVALIAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO E FETAL: 
A importância da avaliação da vitalidade fetal é descobrir se há sofrimento fetal e atuar evitando o óbito desse feto. Além de 
alguns métodos serem realizados como rastreamento de doenças e síndromes. Os principais métodos são: 
 
1. AMNIOCENTESE: A amniocentese é um exame no qual uma amostra do líquido amniótico é retirada para análise. No líquido, 
podemos encontrar substâncias secretadas pelo feto durante o seu desenvolvimento, bem como células e outros materiais. Essas 
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amostras podem ser avaliadas em laboratório para atestar a saúde do bebê, além de verificar se ele sofre de alguma alteração 
genética, como a síndrome de Down. Apesar de ser um exame importante para esses diagnósticos, a amniocentese é um 
procedimento invasivo que pode trazer riscos para a gestante e para o bebê. 
 
2. CONTAGEM DE MOVIMENTOS FETAIS: O mobilograma ou teste de movimentação fetal é um instrumento para registro dos 
movimentos fetais, que permite avaliar o bem-estar fetal na gravidez a partir da 34ª semana de gestação. 
É uma maneira prática, barata e fácil para avaliar o bem estar fetal. Em situações onde a função da placenta está comprometida 
e a oxigenação fetal é reduzida os movimentos fetais também diminuem. A movimentação reduzida é uma forma do feto 
economizar energia em situações onde a função placentária não está ideal. Esta metodologia pode ser utilizada por qualquer 
gestante, porém tem maior aplicação nas gestações de alto risco. 
 
3. PERFIL BIOFÍSICO FETAL: Avalia todas as atividades do feto e do líquido amniótico. Essa avaliação parte do princípio de que 
as variáveis analisadas refletem a integridade do sistema nervoso central, e assim espelham o estado de oxigenação do feto. 
Cada parâmetro recebe pontuação de 0 a 2 de acordo com critérios observados em período máximo de 30 minutos. São 
avaliados 5 itens: frequência cardíaca fetal + movimentos respiratórios + tônus fetal + movimentos corpóreos + índice de líquido 
amniótico. 
 
4. TRANSLUCÊNCIA NUCAL: A translucência nucal (ou TN) é uma medida realizada na região da nuca do feto durante o exame 
de ultrassom. Esta medida é capaz de estimar o risco do feto ter algumas doenças, entre elas a Síndrome de Down e as 
cardiopatias congênitas. Ninguém sabe explicar exatamente o motivo, mas fetos com malformações ou doenças genéticas 
possuem uma tendência a acumular líquido na região da nuca. Portanto, uma medida aumentada significa um aumento de risco. 
A medida da translucência nucal deve ser realizada de 11 a 14 semanas de gestação contadas a partir do primeiro dia da última 
menstruação. 
 
5. ULTRASSONOGRAFIA OBSTÉTRICA: É considerado um dos exames mais importante da gestação, porque permite 
observar possíveis malformações, além de acompanhar periodicamente o desenvolvimento fetal. 
Seu objetivo é avaliar o crescimento do feto a partir do seu peso. Dispomos de um software capaz de traçar um gráfico para 
acompanhamento do crescimento fetal, avaliando cada um dos parâmetros medidos isoladamente ao longo de toda a gestação. 
Este exame é realizado em qualquer época da gestação e inclui algumas medidas do feto, avaliação da placenta e da quantidade 
de líquido amniótico. 
 
6. ULTRASSONOGRAFIA MORFOLÓGICA: É um ultrassom que analisa o tamanho e os órgãos do corpo do seu bebê. Tem como 
objetivo possibilitar o diagnóstico e aconselhamento precoces durante o pré-natal. Além disso, com ele você também consegue 
descobrir o sexo do bebê, saber a idade gestacional e verificar os batimentos cardíacos. 
 
OBS: A diferença entre a ultrassonografia morfológica e a obstétrica, é que a obstétrica avalia a condição geral fetal (localização da placenta, o 
volume de líquido amniótico e até mesmo o batimento cardíaco do bebê), e a morfológica vai além. Proporciona uma visão detalhada da 
anatomia do bebê. 
 
7. ECOCARDIOGRAMA FETAL: Este método diagnóstico é capaz de identificar cardiopatias congênitas antes do nascimento do 
bebê. No qual trata-se de uma ultrassonografia do coração do bebê que avalia o funcionamento morfológico cardíaco. 
 
 
ANEXOS FETAIS: 
Os anexos embrionários ou membranas extraembrionárias ou, ainda, membranas fetais são estruturasacessórias ao corpo do 
embrião, ligadas diretamente à logística do organismo em desenvolvimento. Representam o seu ambiente primordial e 
contribuem para a obtenção de suporte nutricional, oxigenação, eliminação de produtos de excreção e proteção. 
 
↪ ÂMNIO: Na segunda semana, com a progressão da implantação do blastocisto, surge um pequeno espaço no embrioblasto, o 
primórdio da cavidade amniótica. Logo, as células angiogênicas (formadas do âmnio), os amnioblastos, separam-se do epiblasto 
e formam o âmnio, que reveste a cavidade amniótica. A cavidade amniótica é preenchida por um líquido claro e aquoso, que é 
produzido em parte pelas células amnióticas, mas é derivado principalmente do sangue materno, que é o líquido amniótico. 
https://www.fetalmed.net/quando-eu-vou-sentir-os-movimentos-bebe/
https://www.fetalmed.net/34a-semana/
https://www.fetalmed.net/translucencia-nucal-quando-fazer/
https://delboniauriemo.com.br/saude/o-que-e-ultrassom-e-tipos
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Durante os meses iniciais da gravidez, o embrião fica suspenso pelo cordão umbilical no líquido, que funciona como amortecedor 
protetor. O líquido absorve solavancos, evita a adesão do embrião ao âmnio e possibilita os movimentos fetais. 
 
↪ ALANTÓIDE: Surge em torno do 16° dia como uma evaginação da vesícula umbilical, mais especificamente da parede caudal e 
se estende até o pedículo de conexão. O alantóide é importante para a formação sanguínea inicial que ocorre em suas paredes, 
seus vasos sanguíneos persistem como as artérias e veias umbilicais, e sua porção intraembrionária passa do umbigo para a 
bexiga, formando mais tarde o úraco. Após o nascimento, o úraco torna-se um cordão fibroso, o ligamento umbilical mediano, 
que se estende do ápice da bexiga ao umbigo. 
 
↪ CÓRION: O anexo embrionário que se localiza na parte mais exterior do embrião e surge durante a terceira semana de 
gestação, entre o 15º dia e 17º dia de gravidez. É uma membrana que envolve todos os anexos embrionários e que surge da 
ectoderma e da mesoderma. A função do cório é promover as trocas gasosas, ou seja, garantir a respiração do embrião. Além 
disso, ele protege o embrião e, na maioria dos mamíferos, forma a placenta. 
 
↪ SACO VITELÍNICO: O saco vitelínico é uma estrutura presente no início (por volta do sétimo dia) do desenvolvimento 
embrionário. Ele é responsável pela nutrição do embrião nos estágios iniciais, fornecendo nutrientes provenientes do sangue 
materno. Conforme a placenta se desenvolve, sua função nutricional é substituída e o saco vitelínico diminui de tamanho. 
 
↪ E A PLACENTA? A placenta é um órgão maternofetal, portanto não é considerada como um anexo fetal. Ela tem dois 
componentes: uma parte fetal (córion viloso), que se desenvolve do saco coriônico, a membrana fetal mais externa; e uma parte 
materna (decídua basal), que é derivada do endométrio (a membrana mucosa que compreende a camada interna da parede 
uterina). 
 
O seu desenvolvimento inicial é caracterizado pela rápida proliferação do 
trofoblasto e pelo desenvolvimento do saco coriônico e das vilosidades 
coriônicas. Ao final da terceira semana, os arranjos anatômicos necessários 
às trocas fisiológicas entre a mãe e o embrião/feto são estabelecidos. 
Uma complexa rede vascular é estabelecida na placenta ao final da quarta 
semana, o que facilita as trocas materno-embrionárias de gases, nutrientes e 
produtos metabólicos residuais. 
A placenta e o cordão umbilical formam um sistema de transporte para 
substâncias que passam entre a mãe e o embrião/feto. Já as membranas 
placentária e fetal realizam as seguintes funções e atividades: proteção, 
nutrição, troca de gases, excreção de produtos residuais e produção de 
hormônios. Pouco tempo após o nascimento, a placenta e as membranas são 
expelidas do útero. 
 
OBS.: IMPORTANTE TAMBÉM PARA MEDMORFO DA PRÓXIMA SP. 
 
 
DESENVOLVIMENTO DOS SISTEMAS NO PERÍODO FETAL: 
↪ SISTEMA CARDIOVASCULAR: O sistema cardiovascular começa a se desenvolver na terceira semana de gestação, com a 
formação do coração primitivo. Durante as semanas seguintes, o coração se divide em quatro câmaras e começa a bombear 
sangue para o corpo do feto. As artérias e veias também se desenvolvem nesse período, para permitir a circulação sanguínea 
adequada. 
 
↪ SISTEMA RESPIRATÓRIO: O sistema respiratório do feto começa a se desenvolver por volta da quarta semana. Os pulmões 
ainda são imaturos durante a maior parte da gestação, mas começam a se formar e se ramificar. No terceiro trimestre, ocorre a 
produção de surfactante pulmonar, uma substância essencial para manter os alvéolos pulmonares abertos após o nascimento. 
 
↪ SISTEMA NERVOSO: O desenvolvimento do SN começa na terceira semana, com a diferenciação celular que formará a placa 
neural, que se amplia e sofre uma invaginação formando o tubo neural cujo a cavidade interna é cheia de líquido amniótico, que 
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se tornará o encéfalo e a medula espinhal. A formação do tubo neural começa em torno do 22º ao 23º dia, induzido pela 
epiderme da região dorsal e pela notocorda. O tubo neural se fecha primeiramente na região medial do embrião. As principais 
partes cerebrais, incluindo o córtex, são visíveis em 7 semanas e a partir de então o cérebro começará a crescer e se desenvolver 
e a crista neural se forma até no mínimo quatro semanas e meia, no encéfalo, e durante muito mais tempo na medula espinhal. 
 
↪ SISTEMA DIGESTÓRIO: Se estende da boca ao ânus com todas as suas glândulas e órgãos associados. O intestino primordial 
(ou primitivo, estágio mais inicial do desenvolvimento) se forma durante a quarta semana à medida que a cabeça, a eminência 
caudal (cauda) e as dobras laterais incorporam a porção dorsal da vesícula umbilical (saco vitelino). O intestino primordial é 
inicialmente fechado em sua extremidade cranial pela membrana orofaríngea e, em sua extremidade caudal, pela membrana 
cloacal. Durante a quarta semana, uma discreta dilatação do intestino anterior tubular indica a localização do estômago 
primordial. No início da quarta semana, o duodeno começa a se desenvolver a partir da região caudal do intestino anterior e da 
região cranial do intestino médio. O pâncreas se desenvolve entre as camadas dos mesentérios a partir dos brotos pancreáticos 
dorsal e ventral, que se originam na região caudal do intestino anterior. 
 
↪ SISTEMA URINÁRIO: O sistema urinário começa a se desenvolver na quinta semana de gestação, com a formação dos rins 
primitivos. Durante as semanas seguintes, os ureteres, a bexiga e a uretra se desenvolvem, para permitir a eliminação dos 
resíduos metabólicos do feto. 
 
↪ SISTEMA ESQUELÉTICO: A ossificação endocondral dos ossos dos membros começa ao final da oitava semana depois da 
fertilização. Até a 12º semana, existem centros de ossificação primários na maioria dos ossos dos membros. A maior parte da 
ossificação secundária aparece depois do nascimento. 
 
SOFRIMENTO FETAL: 
O sofrimento fetal agudo pode ser definido como a presença de dois achados decorrentes de um comprometimento na troca de 
gases do feto: a hipoxemia que é a baixa quantidade de O2 e a hipercapnia, um aumento de CO2 no sangue que causa uma 
acidose metabólica. 
O sofrimento fetal pode ser dividido em dois: 
1. Agudo: É aquele que acontece no nascimento. A insuficiência uteroplacentária aguda, responsável pela hipóxia fetal 
no parto, é consequência da redução excessiva do afluxo de sangue materno para o feto e pode ocorrer devido a 
diversos fatores, entre eles, hiperatividade uterina (hipersistolia, taquissistolia, hipertonia, sem causa evidente, ou, após 
administração intempestiva e imprudente de ocitócicos, associada à pré-eclâmpsia ou parto obstruído) ou hipotensão 
arterial materna. 
2. Crônico: Próprio da gestação complicada por insuficiência placentária. É uma condição que ocorre gradativamente 
durante a gestação, caracterizada pela mesma hipoxemia e hipercapniado quadro agudo, porém em menor 
intensidade e em maior espaço de tempo. A quantidade de oxigênio que chega até ao feto pode estar diminuída devido 
a algumas situações, sendo as principais: descolamento da placenta; compressão do cordão umbilical; infecção do bebê; 
diabetes gestacional e pré-eclâmpsia. 
 
DICA! Dissertar sobre o sofrimento fetal foi questão dissertativa ano passado. 
 
 
USO DE CORTICOSTERÓIDE NA PREMATURIDADE: 
Na prematuridade, os corticosteroides são utilizados para acelerar a maturação dos pulmões do feto e prevenir a síndrome do 
desconforto respiratório (SDR), que é uma das principais complicações respiratórias em recém-nascidos prematuros. Essa 
síndrome ocorre devido à imaturidade dos pulmões do bebê, o que dificulta a troca gasosa e causa falta de ar e insuficiência 
respiratória. O uso de corticosteróides na prematuridade é recomendado a partir da 24ª semana de gestação e até a 34ª 
semana, quando há risco de parto prematuro iminente. A administração dos corticosteróides é feita por meio de injeções 
intramusculares na mãe e o objetivo é que o medicamento passe para o feto através da placenta. Os corticosteróides ajudam a 
estimular a produção de surfactante pelos pulmões do feto, que é uma substância responsável por manter as vias respiratórias 
abertas e prevenir o colapso dos pulmões. Além disso, eles reduzem a inflamação e o edema nos pulmões, melhorando a 
oxigenação e prevenindo a SDR. 
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O uso de corticosteróides na prematuridade é considerado uma prática segura e eficaz para melhorar a saúde pulmonar do 
recém-nascido prematuro e reduzir a mortalidade neonatal. No entanto, é importante ressaltar que o uso de corticosteróides 
deve ser feito com acompanhamento médico e com cuidado, pois o medicamento pode ter efeitos colaterais em doses elevadas 
ou se usado de forma prolongada. 
 
Embora o uso de corticosteróides na prematuridade possa ajudar a reduzir a morbidade e mortalidade neonatais, ele também 
apresenta riscos potenciais. Esses riscos incluem o aumento da probabilidade de infecções maternas, aumento do risco de 
diabetes gestacional, diminuição da resposta imune fetal e possível aumento do risco de paralisia cerebral em prematuros 
extremos. Por isso, a administração de corticosteróides na prematuridade deve ser cuidadosamente avaliada e supervisionada 
por um médico. 
 
Referências: Ministério da Saúde, Sanar, Moore, Junqueira & Carneiro, Langer. 
 
Alterações cromossômicas → Tbl 
 
Antes de compreender o que seriam as anomalias cromossômicas, precisamos entender o que seria um cromossomo e sua 
estrutura. A estrutura cromossômica refere-se à organização física dos cromossomos, que são as estruturas responsáveis por 
armazenar e transmitir informações genéticas em uma célula. Os cromossomos são compostos por DNA, proteínas histonas e 
outras proteínas associadas. A estrutura cromossômica básica é composta por duas cromátides irmãs, que são cópias idênticas 
do mesmo cromossomo, unidas por uma região chamada centrômero. Durante a divisão celular, os cromatídeos irmãos se 
separam e são distribuídos para as células-filhas. 
 
Cada espécie tem seu próprio número característico de cromossomos. 
Humanos, por exemplo, têm 46 cromossomos em uma célula típica do 
corpo. 
Assim, os 46 cromossomos de uma célula humana são organizados em 
23 pares, e os dois membros de cada par são considerados homólogos 
entre si (com a leve exceção dos cromossomos X e Y). 
O esperma e os óvulos humanos, que possuem apenas um 
cromossomo homólogo de cada par, são considerados haploides (1n). 
Quando o esperma e o óvulo se fundem, seus materiais genéticos se 
combinam para formar um conjunto diplóide completo de 
cromossomos. Assim, em cada par homólogo de cromossomos de seu 
genoma, um dos homólogos vem de sua mãe e o outro, de seu pai. 
 
 
E O QUE VEM A SER ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS? 
Considera-se anomalia cromossômica, o desequilíbrio genético de cromossomos inteiros ou regiões cromossômicas. Ou seja, se 
um par de cromossomos perde ou ganha um membro, ou mesmo parte de um, o equilíbrio delicado do corpo humano pode ser 
rompido. Elas podem atingir a estrutura ou a função do material genético, e ocorrem durante a vida intrauterina e podem ser 
detectadas antes, durante ou após o nascimento. Podem afetar diversos órgãos e sistemas do corpo humano e são causadas por 
um ou mais fatores genéticos, infecciosos, nutricionais e ambientais, podendo ser resultado de uma combinação desses fatores. 
As anomalias podem ser divididas em: 
1. Anomalias numéricas: Ocorrem quando uma pessoa tem uma ou mais cópias adicionais de um cromossomo ou 
não tem um cromossomo. 
2. Anomalias estruturais: Ocorrem quando parte de um cromossomo é anormal. 
 
↪ ANOMALIAS NUMÉRICAS: 
Como falado anteriormente, estas ocorrem quando há uma mudança na quantidade ideal de cromossomos. São causadas pela 
não disjunção, que ocorre quando os pares de cromossomos homólogos ou cromátides irmãs não conseguem separar-se 
durante a meiose I ou II. Essas mudanças podem ocorrer por aneuploidia ou por euploidia. 
 
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1. ANEUPLOÍDIA: É uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de cromossomos a mais ou a menos no 
cariótipo. Ela pode ocorrer por adição ou por deleção. 
Dois tipos de aneuploidia recebem menção especial, são eles: 
- Monossomia: É quando o indivíduo tem apenas um cromossomo, ao invés de dois. 
- Trissomia: É quando o indivíduo tem três cromossomos, ao invés de dois. 
 
Embriões humanos nos quais falta uma cópia de qualquer autossomo (cromossomo não sexual) não se desenvolvem até o 
nascimento. Em outras palavras, monossomias autossômicas humanas são sempre letais. Isto porque os embriões têm uma 
"dose" muito baixa de proteínas. 
 
A maioria das trissomias autossômicas também impedem que um embrião se desenvolva até o nascimento. Mas uma cópia 
extra de algum dos cromossomos menores (13, 15, 18, 21, ou 22) pode permitir que o indivíduo afetado sobreviva por um curto 
espaço de tempo após o nascimento, ou em alguns casos, por muitos anos. Quando um cromossomo extra está presente, ele 
pode causar problemas no desenvolvimento devido ao desequilíbrio entre os produtos dos genes do cromossomo duplicado e 
os produtos dos genes de outros cromossomos. 
 
Algumas das alterações numéricas, são: 
 
SÍNDROME DE DOWN Trissomia no par 21 47 XX ou XY + 21 Estatura baixa e dedos curtos, 
distinções faciais que incluem 
um crânio largo, língua grande 
e atrasos no desenvolvimento 
SÍNDROME DE TURNER Deleção parcial ou total de um dos 
cromossomos X 
45 X Baixa estatura, puberdade 
tardia, infertilidade, 
malformações cardíacas e 
certas dificuldades de 
aprendizagem. 
SÍNDROME DE JACOBS Dissomia no cromossomo Y 47 XYY Tendem a ser altos e ter 
dificuldades com a linguagem. 
Podem ocorrer dificuldades de 
aprendizagem, transtorno do 
déficit de 
atenção/hiperatividade e 
distúrbios comportamentais 
menos significativos. 
SÍNDROME DE KLINEFELTER Dissomia no cromossomo X no sexo 
masculino 
 XXY Deficiências da fala e 
dificuldades para ler e fazer 
planejamentos. A maioria tem 
problemas com as habilidades 
linguísticas. Falta de percepção 
e julgamento ruim. A maioria é 
alta e tem braços e pernas 
compridos. 
 SÍNDROME DE PRADER WILLI Deleção do cromossomo 15 transmitido 
pelo pai 
- As anomalias do rosto incluem 
olhos amendoados e a boca 
tem o lábio superior fino e os 
cantos curvados para baixo. 
A criança tem distúrbios ósseos 
e hormonais. 
SÍNDROME DE ANGELMAN Deleção do cromossomo 15 transmitido 
pela mãe 
- Problemas e atrasos no 
desenvolvimento infantil. Tais 
como: incapacidade de andar, 
mover/ equilibrar-se. 
 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/dist%C3%BArbios-de-aprendizagemhttps://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/transtorno-do-d%C3%A9ficit-de-aten%C3%A7%C3%A3o-com-hiperatividade-tdah
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/transtorno-do-d%C3%A9ficit-de-aten%C3%A7%C3%A3o-com-hiperatividade-tdah
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-de-aprendizagem-e-do-desenvolvimento/transtorno-do-d%C3%A9ficit-de-aten%C3%A7%C3%A3o-com-hiperatividade-tdah
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Como é feito o diagnóstico e tratamento? O diagnóstico de anomalias congênitas pode ocorrer em diferentes etapas da vida do 
indivíduo e por diferentes métodos. Ainda no pré-natal, por exemplo, anomalias congênitas podem ser diagnosticadas ou pelo 
menos triadas por meio de exame ultrassonográfico, translucência nucal e etc. 
Após o nascimento, anomalias funcionais ou de aparecimento tardio podem ser identificadas a partir de testes como a Triagem 
Neonatal (teste do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho) e exames complementares: exames de imagem, 
exames laboratoriais e exames genéticos (cariotipagem, entre outros). 
 
Este ponto será mais abordado em medlab, quando falarmos de cariotipagem. 
 
O tratamento dos indivíduos é feito com base nas complicações associadas a estas anomalias. Intervenções cirúrgicas podem 
ser realizadas dependendo do tipo de anomalia apresentada, como no caso de fendas labiais ou palatinas e cardiopatias 
congênitas. Além disso, a assistência especializada pode melhorar o desenvolvimento neuropsicomotor e intelectual dos 
indivíduos, melhorando consideravelmente sua qualidade de vida. 
 
2. EUPLOIDIA: Os conjuntos cromossômicos são alterados, ou seja, é modificado todo o seu genoma. Em seres humanos, 
as euploidias são incompatíveis com a vida, ocasionando, geralmente, abortos espontâneos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
↪ ANOMALIAS ESTRUTURAIS: 
Estas ocorrem quando há um rearranjo cromossômico. Isto é, em outra classe de mutações de larga escala, grandes pedaços 
de cromossomos (mas não cromossomos inteiros) são afetados. A maioria das anomalias estruturais decorre de uma ruptura 
(pode ser induzida por fatores externos) cromossômica decorrente de uma recombinação anormal. As únicas duas anomalias 
que são transmitidas por um dos pais ao embrião são os rearranjos estruturais, como inversão e translocação, mas também 
podem ocorrer por duplicação e deleção. 
 
1. Inversão = uma região cromossômica é invertida 
apontando assim, para a direção oposta. 
2. Translocação = uma parte de um cromossomo fica 
aderida a outro cromossomo. 
3. Duplicação = parte de um cromossomo é copiada. 
4. Deleção = parte de um cromossomo é removida. 
 
 
 
Referências: Khan Academy, MSD, Livro de genética médica - THOMPSON, 
Ministério da Saúde. 
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Gastrulação e teratogênese → Medicina Morfofuncional 
 
GASTRULAÇÃO: 
O evento mais característico durante a terceira semana de gestação é a gastrulação, o processo que estabelece as três camadas 
germinativas (ectoderma, mesoderma e endoderma) do embrião. 
A gastrulação começa com a formação da linha primitiva na superfície do epiblasto. Inicialmente, a linha é sutil, mas, no 
embrião de 15 a 16 dias, ela é bem visualizada como um sulco estreito entre regiões levemente protrusas. A parte cefálica da 
linha, o nó primitivo, consiste em uma área levemente elevada que cerca a fosseta primitiva. As células do epiblasto migram para 
a linha primitiva. 
 
Quando chegam à região da linha, elas adotam um formato de frasco, desprendem-se do epiblasto e deslizam para baixo dele. 
Esse movimento para dentro é conhecido como invaginação. A migração e a especificação celulares são controladas pelo fator de 
crescimento de fibroblastos 8 (FGF8), que é sintetizado pelas próprias células da linha primitiva. Esse fator de crescimento 
controla o movimento celular por infrarregulação da caderina E, uma proteína que normalmente mantém as células epiblásticas 
unidas. 
 
O FGF8 controla a especificação celular no mesoderma ao regular a expressão de BRACHYURY (T). Após a invaginação das 
células, algumas deslocam o hipoblasto, criando o endoderma embrionário, e outras ficam entre o epiblasto e o endoderma 
recém-criado, formando o mesoderma. 
 
As células que permanecem no epiblasto formam, então, o ectoderma. Assim, o epiblasto, por meio do processo de gastrulação, é 
a fonte de todas as camadas germinativas; células dessas camadas darão origem a todos os tecidos e órgãos do embrião. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Maria Eduarda Ramos e Renata Marques - Medicina - turma 30D 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
TERATOGÊNESE: 
O começo da terceira semana do desenvolvimento, quando a gastrulação começa, é um estágio extremamente sensível a agravos 
teratogênicos. Nesse período, mapas de destino podem ser feitos para vários sistemas orgânicos, como os olhos e o primórdio do 
cérebro, e essas populações celulares podem ser danificadas por teratógenos. 
A suscetibilidade à teratogênese depende do genótipo do concepto e do modo pelo qual essa composição genética interage com 
o ambiente. O genoma materno também é importante em relação ao metabolismo de fármacos, à resistência a infecções e a 
outros processos moleculares e bioquímicos que afetam o concepto 
 
A suscetibilidade aos teratógenos varia com o estágio do desenvolvimento no momento da exposição. Muitos defeitos 
congênitos são induzidos durante a terceira a oitava semanas de gestação, que é o período de embriogênese (organogênese). Os 
sistemas de órgãos são estabelecidos e desenvolvidos durante este período, e cada um pode ter um ou mais estágios de 
suscetibilidade. 
 
As manifestações do desenvolvimento anormal dependem da dose e do tempo de exposição a um teratógeno 
 
Os teratógenos agem de modo específico (mecanismos) nas células e tecidos em desenvolvimento, desencadeando a 
embriogênese anormal (patogênese). Os mecanismos podem envolver inibição de um processo bioquímico ou molecular 
específico; a patogênese pode envolver morte celular, diminuição da proliferação celular ou outros fenômenos. 
 
Referências: Langer. 
 
 
 
 
 Maria Eduarda Ramos e Renata Marques - Medicina - turma 30D 
 
Cariotipagem → Medicina laboratorial 
 
VALE A PENA LEMBRAR… 
O cariótipo é o estudo da representação dos cromossomos presentes nas células. Essas estruturas são formadas por genes 
contendo o DNA, o nosso material genético, e são transmitidas aos nossos descendentes. Tipicamente, uma célula humana tem 
46 cromossomos — 23 herdados da mãe e os outros 23, do pai. Esses cromossomos são organizados em 22 pares conhecidos 
como autossomos, além de um par de cromossomos sexuais (conhecidos como gametas). Neste último, as mulheres apresentam 
2 cromossomos X, enquanto os homens carregam um X e um Y. 
 
CARIOTIPAGEM: 
O exame do cariótipo, chamado de cariotipagem, é realizado por meio da coleta de sangue. A partir dela, algumas células são 
colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem 
condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis. 
O material cromossômico é, então, corado, o que permite que ele seja avaliado quanto à sua quantidade e estrutura. É essa 
análise que permite organizar os cromossomos em pares, para identificar monossomias, trissomias, grandes deleções e 
translocações. 
 
Por que é importante avaliar o cariótipo? 
Embora não seja solicitado de forma rotineira para casais com problemas de fertilidade, esse exame fornece informações muito 
importantes que podem não só explicar as suas causas, mas que também contribuem para a conquista de uma gravidez 
saudável. 
 
O exame do cariótipo pode ser requerido em diversas situações, inclusive noscasos em que um casal apresenta dificuldades 
para engravidar. Embora o exame não possa detectar alterações gênicas (aquelas localizadas “dentro” dos cromossomos), essa 
análise permite identificar alterações numéricas e estruturais (quanto à quantidade e formato dos cromossomos). 
 
Ou seja, através deste exame não conseguimos avaliar doenças ligadas diretamente a algum gene específico, como a hemofilia 
por exemplo, sendo necessário, nas doenças gênicas, outras avaliações específicas do casal e/ou familiares. 
 
Um exemplo bastante evidente de alteração cromossômica é a Síndrome de Down, condição marcada pela trissomia do 
cromossomo 21. Nesse caso, há um cromossomo extra no 21º par, o que configura uma alteração numérica. No entanto, não são 
apenas as trissomias que podem ser avaliadas por meio do exame do cariótipo. Também é possível averiguar outras anomalias, 
tais como: 
1. Monossomias — a presença de apenas um cromossomo do par; 
2. Translocações — a troca de segmentos de DNA entre diferentes cromossomos; 
3. Inversões — a quebra de um fragmento de DNA que se religa em sentido oposto; 
4. Deleções — a perda de uma parte do cromossomo. 
 
Nos homens inférteis, algumas alterações cromossômicas estão frequentemente associadas a algum defeito na produção dos 
espermatozoides. Já nas mulheres com problema de fertilidade, essas alterações cromossômicas podem estar ligadas a riscos de 
falência ovariana prematura (menopausa precoce) ou alterações do desenvolvimento de caracteres sexuais secundários 
(como as mamas, por exemplo). Quando há alterações genéticas no casal, mesmo que em apenas um dos dois, pode ocorrer risco 
aumentado de falha de implantação ou abortos de repetição. 
 
Referências: Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto, Material do Ulife. 
 
 
 
 
 
 
https://ceferp.com.br/blog/fatores-relacionados-a-infertilidade-masculina/
https://ceferp.com.br/blog/fatores-que-influenciam-fertilidade-feminina/