ALTERAÇOES CROMOSSOMICAS

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CENTRO UNIVERSITÁRIO LUTERANO DE JI-PARANÁ – CEULJI
BRUNA DE ALMEIDA MATOS
FRANCIELE FIALHO AGUIAR
ALTERAÇOES CROMOSSOMICAS NUMÉRICAS
ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS ESTRUTURAIS
 
Ji-Paraná 2015
CENTRO UNIVERSITÁRIO LUTERANO DE JI-PARANÁ – CEULJI
BRUNA DE ALMEIDA MATOS
FRANCIELE FIALHO AGUIAR
ALTERAÇOES CROMOSSOMICAS NUMÉRICAS
ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS ESTRUTURAIS
Trabalho apresentado ao Centro Universitário Luterano de Ji-Paraná – Ceulji/Ulbra, como parte dos requisitos para obtenção de nota na disciplina Genética Humana, no curso de Farmácia, para avaliação da Prof. Daniela C. Lemos de Carvalho.
Ji-Paraná 2015
SUMÁRIO
INTRODUÇÃO............................................................................................................ 4
1. MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS...........................................................................5
 Alterações cromossômicas numéricas............................................................5
Aneuploidiais...............................................................................................5
Euploidiais...................................................................................................6
 Alterações cromossômicas estruturais............................................................7
Duplicação...................................................................................................7
Deleção.......................................................................................................8
Translocação...............................................................................................8
Inversão.......................................................................................................8
2. DOENÇAS RELACIONADAS À MUTAÇOES CROMOSSÔMICAS......................9
 2.1 Síndrome de Patau ...............................................................................................9
 2.2 Síndrome de Down.....................................................................................9
 2.3 Síndrome de Turner....................................................................................9
 2.4 Síndrome de Klinefelter.............................................................................10
CONCLUSÃO.............................................................................................................11
REFERÊNCIAS..........................................................................................................12
INTRODUÇÃO
 As anomalias cromossômicas constituem uma causa de anormalidades físicas ou funcionais. Elas são a base das doenças genéticas. As informações das nossas características - estruturais - estão previamente estabelecidas e armazenadas em nossos genes - que, microscopicamente, formam os cromossomas. A ocorrência de alterações como sequências de multiplicação de um cromossomo, assim como a deleção genética, pode originar um número significativo de patologias, como as malformações congénitas e certas doenças metabólicas. 
 As anomalias cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais. As numéricas estão relacionadas com o número de cromossomas. As alterações numéricas são dividias em euploidia (quando ocorre o aumento ou redução dos cromossomos) e em aneuploidia (quando ocorre à redução ou aumento de apenas certo tipo de cromossomo).
 As alterações estruturais ocorrem quando aparecem cromossomos anormais, ela é dividida em quatro grupo a deficiência ou deleção (quando perde-se um pedaços do cromossomo), a inversão (quando um cromossomo se quebra e vira para baixo), a translocação (quando é trocado um pedaço de um cromossomo não homologo), a duplicação (quando se duplica um pedaço recebido deum cromossomo homologo).
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA
	A alteração ocorre em partes inteiras de cromossomos, modificando a sequência de genes (alterações estruturais) ou alterando no número de cromossomos (alterações numéricas).
 ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA
	São alterações ocasionadas no cariótipo, ou seja, número típico de cromossomos da espécie. São divididas em dois tipos: Aneuploidias e euploidias ou poliploidias.
Aneuploidias – Há um aumento ou perda de um ou mais cromossomos tanto nos autossômicos como nos sexuais, causando uma série de distúrbios. 
A classificação de ganho ou perda está relacionada abaixo:
Nuilossomia – se caracteriza por perda de dois cromossomos.
Monossomia – o indivíduo perde um cromossomo e fica com um a menos que o normal.
Trissomia: o indivíduo ganha um cromossomo, ou seja, fica com um a mais.
Tetrassomia: ganha dois cromossomas e fica com dois a mais do número normal. 
Euploidias ou Poliploides – É a perda de todo um conjunto do genoma, originando um indivíduo haplóide (n), ou acréscimo de um genoma, ou mais, dando um indivíduo triplóide (3n) ou poliplóide, respectivamente. Dentre os poliplóides, os mais frequentemente encontrados são os tetraplóides. O termo “plóide” refere-se a múltiplos exatos do conjunto haplóide.
Monoploidia: (n) quando há apenas um genoma.
Triploides: (3n) quando há três genomas. Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos. Causa retardamento severo do crescimento, letalidade precoce. O Nascimento de crianças com malformações severas é muito raro. E geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 óvulo).
Poliploidia: (4n, 5n....) quando há quatro ou mais genomas.
ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL
	Provocam a quebra em pedaços dos cromossomos e o pedaço quebrado pode se unir a outro cromossomo ou se perder. Essas alterações podem causar câncer, infertilidade e doenças. Podem ser causadas por:
Duplicação – quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossoma, originando uma dupla leitura de genes. O segmento duplicado poderá estar no mesmo cromossomo em tandem, em qualquer outro ponto do cromossomo ou ainda em outro cromossomo.
Deleção – quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, resultando na falta de um ou mais genes. 
Translocação – ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura. 
	
Inversão – Não altera a proteína em termos genéticos, mas inverte uma porção do cromossomo. 
 Doenças provocadas por mutações cromossômicas
Síndrome de Patau
 A maioria dos indivíduos afetados morre antes do nascimento. A trissomia do cromossoma 13 afeta o desenvolvimento do coração, rins, cérebro, face e membros. Alguns indivíduos podem desenvolver apenas um olho no centro da face, ou um baço extra. Esta anomalia é facilmente detectável durante a gravidez através da análise das ecografias efetuadas por rotina.
Síndrome de Down
É muito frequente nos humanos e está descrita desde 1866 por Langdon Down. A trissomia do cromossoma 21 desencadeia alterações ao nível morfológico e mental. Os indivíduos com trissomia 21 têm geralmente uma estatura mais baixa, boca pequena e muitas vezes semiaberta devido à dificuldade em acomodar a língua. São muito susceptíveis a infecções respiratórias e apresentam, muitas vezes, malformações cardíacas e problemas cardiovasculares. Outra característica freqüente é a microcefalia. O progresso na aprendizagem é afetado, mas hoje em dia a sociedade ao aceitar melhor estes casos proporciona, geralmente, melhores condições permitindo uma aprendizagem melhorada e mais avançada, como aprender a escrever.
Síndrome de Turner
	Afeta apenas o sexo feminino, ao contrário da síndrome de Klinefelter, dado que é umaanomalia letal para os indivíduos de sexo masculino (45,Y), ocorrendo um aborto espontâneo. Os indivíduos afetados possuem apenas um cromossoma X no par sexual, é a única monossomia viável nos humanos. As mulheres apresentam uma estatura mais baixa que a média e não desenvolvem caracteres sexuais secundários. Os órgãos genitais permanecem com características infantis e os ovários são disfuncionais.
Síndrome de Klinefelter
Resultante da não disjunção dos cromossomas sexuais os indivíduos com a anomalia possuem um cromossoma X extra. Os homens são mais altos que a média, e embora o pénis apresente um desenvolvimento normal, os testículos são pouco desenvolvidos, resultando, geralmente, em esterilidade mas não em impotência. É também característico a fraca presença ou mesmo a ausência de pelos no corpo e na barba. Podem apresentar ancas e seios desenvolvidos anormalmente. Nas mulheres a presença de cromossoma X extra não conduz a anomalias significativas nem altera a fertilidade.
CONCLUSÃO
 As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência da falta ou excesso de cromossomos nas células. As numéricas estão relacionadas com o número de cromossomas. As alterações numéricas são dividias em euploidia (quando ocorre o aumento ou redução dos cromossomos) e em aneuploidia (quando ocorre à redução ou aumento de apenas certo tipo de cromossomo).
 Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual. As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
 Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Alguns sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura, extremidade externa dos olhos voltada para cima.
 Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura.
 Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
PERS, Sergio e MUSTACCHI, Zan. Genética Baseadas em Heranças: síndromes e heranças. São Paulo: Ed. CID, 2000.
SNUSTAD, Peter e SIMMONS, Michael. Fundamentos de Genética. Rio De Janeiro: Ed. Guanabara, 2012, 4º ed.
RINGO, John. Genética Básica. Rio De Janeiro: Ed. Guanabara, 2004.
GRIFFITHS, A.J.F.; WESSLER, S.R.; LEWONTIN, R.C.; CARROLL, S.B. 2008. Introdução à genética. RJ: Guanabara Koogan, 9a Ed.
KAMOUN, Pierre, LAVOINNE, Alain e VERNEUIL Hubert de. Bioquímica e Biologia Molecular. Rio de janeiro: Ed. Guanabara Koogan, 2006.
UFF - Universidade Federal Fluminense. Genética animal: Mutação. Disponível em: <http://www.uff.br/genetica_animal/mutacao.pdf>. Acesso em: 24 de out de 2015.
NEVES, Roberta das. Mutações gênicas e cromossômicas. Disponível em: <http://educacao.globo.com/biologia/assunto/hereditariedade/mutacoes-genicas-e-cromossomicas.html>. Acesso em: 24 de out de 2015.
UFPE – Universidade Federal de Pernambuco. Mutação e Reparo. Disponível em: <http://www.ufpe.br/biolmol/GenMendel/mutacoes&reparo.htm>. Acesso em: 24 de out de 2015.