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Genética Conceito: É o ramo da Biologia que estuda a transmissão dos caracteres hereditários bem como seus mecanismos. BREVE HISTÓRICO A Genética tem como “pai” o monge agostiniano Gregor Mendel ( 1822 – 1884 ) que vivia no mosteiro de Brinna na Áustria ( atualmente pertence a República Theca). Mendel fazia experimentos com ervilhas, e seu sucesso deve-se aos seguintes fatos: as ervilhas são de fácil cultivo. Produz um número significativo de descendentes; gerações em tempo curto, e muitos descendentes são gerados por autopolinização Observações de Mendel Mendel observou que os indivíduos da espécie estudada apresentavam certas características bem definidas, também considerou sete características sendo que casa uma delas apresentava duas variedades distintas. Termos utilizados em Genética a- Gen Segmento ou fração da molécula de DNA b- Cromossomos homólogos São aqueles pertencentes ao mesmo par, sendo um de origem materna e outro de origem paterna, apresentam a mesma correspondência gen a gen., apresentam mesma forma, tamanho e estrutura. c- Gens Alelos São gens que ocupam o mesmo lócus ou seja se correspondem e funcionam para o mesmo caráter. d- Gen Dominante e Gen Recessivo É o gen que impede a manifestação do outro aspecto do caráter. Convenção Gens Dominantes representado por letra maiúscula Gens Recessivos representado por letra minúscula Exemplo: A - Normal Caráter: Pigmentação da Pele a- albino e- Homozigoto Quando o indivíduo apresentar gens alelos iguais para um determinado caráter. O Homozigoto pode se dominante ou recessivo Exemplo; AA Homozigoto e Dominante aa Homozigoto e Recessivo f- Heterozigoto ou Híbrido Quando o indivíduo apresenta gens alelos diferentes. Aa Heterozigoto ou Híbrido g- Genótipo Corresponde ao conjunto de gens que um indivíduo possui em suas células, ou seja é a bagagem hereditária. h- Fenótipo São as características morfológicas ou fisiológicas que se manifestam em um indivíduo. Exemplo: Caráter: Pigmentação da Pele A Normal a Albino Genótipos AA Homozigoto Dominante Aa Heterozigoto aa Homozigoto Recessivo Fenótipos AA Normal Aa Normal aa Albino i- Fenocópia Quando um caráter hereditário se confunde com um caráter adquirido. Exemplo: A diabetes hereditária e a adquirida apresentam o mesmo quandro sintomático. 1a LEI DE MENDEL – LEI DA PUREZA DOS GAMETAS (MONOIBRIDISMO) “Cada caráter é determinado por um fatores que se separam da formação de gametas, isto é um fator do par para cada gameta que é portanto puro”. Experimento de Mendel V-amarelo Em Ervilhas: Caráter v-verde P ( geração parental) VV x vv (sementes ( sementes amarelas) verdes) Gametas F1 x F1 Vv x vv 50% 50% 50% 50% F2 V v V VV Vv v Vv vv Resultado do cruzamento: VV, Vv, Vv. Vv Resultados finais Proporção Genotípica 25% ou ¼ VV Homozigotos Dominantes 50% ou ½ Vv Heterozigotos ou Híbridos 25% ou ¼ vv Homozigotos Recessivos logo: 1:2:1 Proporção Fenotípica 75% ou ¾ Amarelas 25% ou ¼ Verdes Na prática para efetuarmos cruzamentos, basta aplicarmos a propriedade da distributiva. Assim: Vv x Vv Passos Fundamentais na Resolução de Problemas de Genética a- Análise do caráter, estabelecendo sempre a relação de dominância, colocando as letras para os gens dominante e recessivo b- Montar o cruzamento c- Executar o cruzamento d- Extrair o resultado do cruzamento Exemplo: Olhos claros são dominantes sobre olhos azuis, um casal de heterozigotos deseja saber a probabilidade de virem ater um um filho de olhos azuis? Resolução: 1o Passo – Caráter e Relação de Dominância Caráter: Cor de Olhos A Castanhos a Azuis 2o Passo – Cruzamento Homem x Mulher Aa Aa 3o Passo – Efetuar o cruzamento Aa x Aa Resultado: AA, Aa, Aa, aa 4o Passo – Extair do resultado a resposta do cruzamento Cruzamento teste Tem por objetivo determinar se o indivíduo é portador de um caráter dominante qualquer ou seja puro( homozigoto ) ou híbrido ( heterozigoto ) para isso basta cruzar com o tipo recessivo. Exemplo: Caráter: Miopia M Normal m Miopia MM x mm mm – 100% Mn e normais , indica que o indivíduo é homozigoto Mm x mm 50% Mn e 50% mm; indica que o indivíduo é híbrido Normais Míopes Exercícios de fixação 1. Dois grupos de mudas obtidas a partir de um mesmo clone de plantas verdes foram colocados em ambientes diferentes: um claro e outro escuro. Depois de alguns dias, as plantas que ficaram no escuro estavam estioladas o que significa que os dois grupos apresentam: a) o mesmo genótipo e fenótipos diferentes. b) o mesmo fenótipo e genótipos diferentes. c) genótipos e fenótipos iguais. d) genótipos e fenótipos diferentes. e) genótipos variados em cada grupo. 2. Uma mulher normal, casada com um portador de doença genética de herança autossômica dominante, está grávida de um par de gêmeos. Qual é a probabilidade de que pelo menos um dos gêmeos venha a ser afetado pela doença no caso de serem, respectivamente, gêmeos monozigóticos ou dizigóticos? a) 25% e 50% b) 25% e 75% c) 50% e 25% d) 50% e 50% e) 50% e 75% 3. Dizemos que um determinado gene é recessivo quando sua expressão (fenótipo): a) só acontece em heterozigose. b) só ocorre quando em dose dupla. c) independe da presença de seu alelo. d) depende de características congênitas. e) reproduz uma característica provocada pelo ambiente. 4. Moscas de coloração acinzentada cruzadas entre si fornecem moscas de cor preta. Para determinarmos se uma mosca cinza é homozigota ou heterozigota quanto ao par de genes que condicionam esse caráter, o procedimento correto é analisar a prole resultante do cruzamento dessa mosca com outra de a) cor preta. b) cor cinza. c) genótipo igual ao seu. d) fenótipo igual ao seu. e) fenótipo dominante. 5. "Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas". Mendel ao enunciar essa lei já admitia, embora sem conhecer, a existência das seguintes estruturas e processo de divisão celular, respectivamente: a) cromossomos, mitose. b) núcleos, meiose. c) núcleos, mitose. d) genes, mitose. e) genes, meiose. 6. No homem, a acondroplasia é uma anomalia determinada por um gene autossômico dominante.Qual é a probabilidade de um casal de acondroplásicos, que já tem uma menina normal, vir a ter um menino acondroplásico? a) 1 b) 3/4 c) 3/8 d) 1/4 e) 1/8 7. Na espécie humana há um tipo de surdez hereditária que é determinada por um par de genes. No heredograma a seguir, as pessoas surdas estão representadas por símbolos hachurados: Com base nessa afirmação, assinale a opção correta quanto ao tipo de herança e os genótipos dos indivíduos 1, 2, 3 e 4, respectivamente: a) autossômica dominante - ss, Ss, ss e ss. b) autossômica dominante - SS, ss, SS e SS. c) autossômica dominante - Ss, SS, Ss e Ss. d) autossômica recessiva - SS, ss, Ss e SS. e) autossômica recessiva - Ss, ss, Ss e Ss. 8. Analise o heredograma que representa a herança de um tipo de disfunção dos músculos esquelético e cardíaco em seres humanos. Com relação ao heredograma, é correto afirmar-se que a) a herança para esse tipo de característica é recessiva e ligada ao sexo. b) a ocorrência da característica nessa família se deve aos casamentos consangüíneos. c) a probabilidade de mulheres descendentes de IV-1 serem afetadas é zero. d) as mulheres afetadas apresentam fenótipos idênticos aos de suas mães. e) o casamento de III-4 com indivíduo de fenótipo igual a II-4 tem como resultado esperado 100% de mulheres afetadas. 9. Analise o heredograma. Em relação à característica representada no heredograma, todas as alternativas são possíveis, EXCETO a) A herança pode ser autossômica. b) A herança pode ser ligada ao sexo. c) A herança pode representar uma família de hemofílicos. d) I-1 e I-2 podem ser heterozigotos. e) II-2, II-5 e III-1 podem ser homozigotos dominantes. 10. Os heredogramas a seguir apresentam o padrão de herança de um mesmo caráter em cinco diferentes famílias, identificadas por 1, 2, 3, 4 e 5. Os círculos representam as mulheres e os quadrados, os homens. Os símbolos cheios indicam que o indivíduo é portador do caráter. Supondo que não haja mutação, analise os heredogramas e assinale a alternativa correta. a) A família l permite concluir que se trata de um caráter dominante ligado ao cromossomo X. b) A família 2 permite concluir que se trata de um caráter autossômico recessivo. c) A família 3 permite concluir que se trata de um caráter recessivo, ligado ao cromossomo X. d) A família 4 permite concluir que se trata de um caráter recessivo, ligado ao cromossomo Y. e) A família 5 mostra que o caráter não pode ser controlado por gene ligado ao cromossomo X. � GABARITO 1. [A] 2. [E] 3. [B] - Na herança autossômica os genes recessivos só se expressam na ausência do alelo dominante, portanto somente em dose dupla. 4. [A] 5. [E] 6. [C] 7. [E] 8. [D] 9. [E] 10. [B] Cor da Semente v V Fecundação Vv Geração F1 100% Heterozigotos ou Híbridos e Amarelos Vv Gametas v V v V É a resposta e representa ¼ ou 25% do total aa
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