Alelos Múltiplospower dulci

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GENÉTICA HUMANA 
Alelos Múltiplos 
 
 
 
 D.N.F.V. 
Grupos Sanguíneos: 
• A presença ou ausência dos antígenos A e B 
nas membranas das hemácias é determinada 
geneticamente. 
• No cromossomo de nº. 9 do homem existem um 
loco gênico que condiciona o tipo de sangue do 
sistema ABO. 
• Esse loco pode ser ocupado por três tipos de 
genes alelos denominados: IA: IB e i. 
 
Genótipo e Fenótipo 
do Sistema ABO 
 
 
 
 
GENÓTIPO PRESENÇA DE 
ANTÍGENO ( A ) 
PRESENÇA DE 
ANTÍGENO ( B ) 
FENÓTIPO 
IA IA + - Tipo A 
IA i + - Tipo A 
IB IB - + Tipo B 
IB i - + Tipo B 
IA IB 
 + + Tipo AB 
i i - - Tipo O 
 
Sistema ABO 
 
Tipo Sanguíneo Aglutinogênio Aglutinina 
 A A anti-B 
 B B anti-A 
 AB A e B ------ 
 O --------- anti-A e anti-B 
 
Tipos Possíveis de Transfusão de 
Sangue. 
 
 
INDIVÍDUO RECEBE de: DOA para: 
 Tipo A A e O A e AB 
 Tipo B B e O B e AB 
 Tipo AB A, B, AB e O AB 
 Tipo O O A, B, AB e O 
 
GENÉTICA DO SISTEMA Rh: 
• Uma outra substância que pode estar presente 
na superfície das hemácias humanas é o 
chamado antígeno Rh. 
• Os indivíduos que apresentam este antígeno na 
superfície de suas hemácias são chamados 
Rh+, enquanto que os que não o possuem são 
chamados Rh-. 
• A presença ou não do antígeno Rh nas 
hemácias de um indivíduo é condicionada 
geneticamente. 
 
Sistema Rh 
• Os dois genes alelos responsáveis por essa 
característica são chamados D e d. 
• O D determina a presença de fator Rh, enquanto 
que o d determina a ausência deste antígeno nas 
hemácias. 
• Assim, podem existir três tipos de indivíduos: DD; 
Dd e dd. 
• Tanto o indivíduo de genótipo DD quanto o 
heterozigoto (Dd) possuem o antígeno Rh em suas 
hemácias, apresentando, portanto, o sangue Rh+; o 
indivíduo de genótipo dd não apresenta o antígeno 
Rh, sendo, portanto Rh-. 
 
TIPOS POSSÍVEIS DE TRANSFUSÃO DE 
SANGUE: 
 
 
INDIVÍDUOS RECEBE DE: DOA PARA: 
Rh+ Rh+ e Rh- Rh+ 
 Rh- Rh- Rh+ e Rh- 
 
ERITROBLASTOSE FETAL 
(DOENÇA DO RECÉM-NASCIDO): 
 
• É consequência de uma incompatibilidade 
sanguínea entre mãe e feto, durante a gravidez 
e parto, devido ao sistema Rh. 
• A eritroblastose fetal consiste em uma série de 
sinais resultantes da destruição das hemácias 
do feto, durante a gravidez, por anticorpos anti-
Rh produzidos pela mãe. (provocando anemia e 
icterícia). 
 
Herança autossômica Dominante 
 
• Hipertermia maligna é uma doença muscular 
hereditária, latente, potencialmente grave, de 
herança autossômica dominante, caracterizada 
por resposta hipermetabólica após exposição a 
anestésico inalatório, tais como, halotano, 
enflurano, isoflurano,ou exposição a um 
determinado relaxante muscular de nome 
succinilcolina. 
 
Hipertermia maligna 
• A incidência da hipertermia maligna é de cerca 
1:4500 a 1:60000 (por procedimento de 
anestesia geral). 
• Esta condição ocorre em todo o mundo e afecta 
todos os grupos raciais. 
• A maioria dos casos ocorre em crianças (um 
caso para cada 10.000 anestesias), já em 
adultos um caso para 40.000 anestesias. 
 
Sintomas 
• No momento da anestesia ou mais raramente no pós 
anestésico. 
• Quadro de hipermetabolismo apresenta aumento de 
CO2, acidose láctica e taquipneia; 
• Taquicardia, hipertermia, arritmias cardíacas,hipertensão 
arterial. 
• Contrataura muscular excessiva levando a rabdomiólise 
e a mioglobinúria. 
 
 
 
 
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Neurofibromatose 
• É uma desordem genética que apresenta duas 
características distintas. 
• A neurofibromatose tipo 1(NF1) é causada por 
uma mutação genética no cromossomo 17; 
• Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é causada por 
uma mutação genética presente no 
cromossomo 22. 
 
INCIDÊNCIA: 
• A neurofibromatose afeta ambos os sexos e 
raças na mesma proporção. 
 
• Neurofibromatose tipo 1 é a mais comum e afeta 
1 a cada 4.000 pessoas; 
 
• Neurofibromatose tipo 2 é mais rara e afeta 
 1 a cada 40.000 pessoas. 
SINTOMAS 
 
• Neurofibromatose tipo 1: Pessoas portadoras 
de neurofibromatose tipo 1 podem ter manchas 
café com leite na pele e tumores benignos pelo 
corpo chamados neurofibromas. 
 
• A quantidade de manchas café com leite e 
neurofibromas varia de acordo com a pessoa. 
 
• Alguns portadores podem apresentar 
comprometimentos ósseos e outras 
complicações pouco frequentes. 
 
 
 
 
 
 a) NF1 b) NF2 
www.medicina.ufmg.br 
Sintomas 
• Neurofibromatose tipo 2 se manifesta 
normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 
e 30 anos). 
• Tumores benignos no nervo auditivo 
(neurinomas do acústico) podendo levar a 
surdez por compressão. 
• Outros tumores benignos também podem se 
desenvolver no sistema nervoso central. 
 
Doença de Huntington (DH) 
• Localização do gene no cromossomo 4p16, 
doença neurológica e mental intensa (demência 
progressiva); 
 
• Movimentos coréicos, o inicio costuma ocorrer 
após os anos reprodutivos. 
 
• Incidência: 4 a 8 por 100.000. 
 
Sintomas 
• Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos 
braços, das pernas e do rosto; 
• Perda progressiva de memória e senilidade mental 
precoce; 
• Depressão; 
• Coréia no corpo todo; 
• Disartria; 
• Face (tiques e caretas); 
• Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem 
compreensão; 
• Mastigação e deglutição difíceis; 
• Perda da visão periférica; 
• Dificuldade para comer; 
• Dilaceração dos nervos. 
 
DH 
Acondroplasia 
• Nanismo de membros curtos com fáceis típica e 
características radiológicas da coluna vertebral. 
• Fenótipo muito mais intenso nos homozigotos. 
• Incidência: 1:10.000. 
 
 
 
 
• www.infogenetica.org 
 
Sintomas 
• Baixa estatura; 
• Braços e pernas pequenos desproporcionais ao 
tamanho da cabeça e comprimento do tronco. 
• Esse encurtamento é principalmente na parte de 
cima dos braços e nas coxas. 
Hipercolesterolemia Familiar (HF) 
• Localização do gene 19p13, 
• Heterozigotos nível elevado de lipoproteína de 
baixa densidade (LDL) no plasma, depósitos de 
colesterol nos tendões e pele (xantomas) e 
artérias na idade adulta; doença das artérias 
coronárias é fatal na infância. 
• Incidência: Homozigoto:1:1.000.000 (muito 
raro); 
• Heterozigoto: 1.500 (comum). 
 
Diagnóstico 
• O diagnóstico de hipercolesterolemia familiar 
permite a identificação dessa doença em outros 
componentes assintomáticos em uma mesma 
família, podendo-se estabelecer o tratamento 
adequado da hipercolesterolêmica, o que irá 
prevenir eventos cardiovasculares futuros. 
 
 
 
 
• www.cardioanalise.com.brCritérios da Herança autossômica dominante 
 
• 1- O fenótipo aparece em todas as gerações e toda 
pessoa afetada tem um genitor afetado; 
• 2- Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 
50% de herdar o caráter; 
• 3- Familiares fenotipicamente normais não transmitem o 
fenótipo para seus filhos; 
• 4- Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de 
transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos. Em 
particular, pode ocorrer transmissão entre indivíduos do 
sexo masculino e os homens podem ter filhas não 
afetadas. 
 
 
Herança autossômica recessiva 
 
• Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética 
caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima 
fenilalanina hidroxilase (PAH), cromossomo 12. 
 
• Incidência: 1:10.000 da população caucasiana. 
 
• Algumas mutações fazem com que a enzima não mais 
reconheça a fenilalanina. 
• Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento 
através de triagem neonatal (conhecida popularmente 
por teste do pezinho). 
 
• A doença não tratada: oligofrenia, atraso do 
desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), 
convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. 
• Praticamente todos os pacientes não tratados 
apresentam um QI inferior a 50. 
• O tratamento consiste em uma dieta pobre em 
fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 
anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em 
torno de 30 anos. 
• Normal => FF ou Ff (portador do alelo f) 
• Afetado => ff 
 
PKU 
www.bioquimicadanutricao 
Fibrose Cística (FC) 
 
• Doença pulmonar crônica, insuficiência 
pancreática exócrina, aumento da concentração 
de cloreto no suor, localização do gene em 
7q31. 
• Incidência; 1:2.000 comum em crianças 
brancas. 
 
 
 www.fibrosecistica 
Fibrose Cística 
• Pulmões, as secreções acabam por obstruir a 
passagem de ar, retendo bactérias, o que pode conduzir 
ao aparecimento de infecções respiratórias. 
• Tracto gastrointestinal, a falta de secreções 
adequadas compromete o processo digestivo, levando a 
uma má função intestinal devido a uma insufeciência 
pancreática. 
• As secreções no pâncreas e nas glândulas dos 
intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que 
acabam por obstruir completamente a glândula. 
• Obstrução do canal deferente nos homem “levando a 
esterelidade”. 
 
 
Doença de Tay-Sachs 
 
• A detecção pode ser feita em clínicas genéticas. 
• Se o organismo possui um gene normal e herda um 
mutante, a única cópia normal basta para gerar uma 
quantidade de enzimas necessárias (hexosaminidase A) 
para evitar o acúmulo de gangliosídeos. 
 
• Deterioração mental e física intensa desde a lactância, a 
morte ocorre entre 2 e 3 anos de idade, localização do 
gene em 15q23-q24. 
 
• Incidência: 1:3.600 – judeus asquenazim; 1:360.000 
outras populações. 
• 
 
• Criança torna-se cega, surda e incapaz de 
engolir. 
 
 
 
 
 
 
 
www. wikipedia.org 
Albinismo 
 
• Acentuada hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. 
• A pele é branco-leitosa e desenvolve eritemas quando 
exposta ao sol. 
• O cabelo é branco, amarelado ou pardo-amarelado. 
• Os olhos não têm pigmento na coroide nem na retina, as 
pupilas são vermelhas em crianças, mas nos adultos 
são sempre negras. 
 
• O defeito é síntese de melanina, ausência da enzima 
tirosinase no cromossomo 11q14-q21. 
 
• Incidência: 1:40.000 caucasoide; 1:15.000 negros. 
 
Albino 
www. wikipedia.org 
Albinismo 
• OBS: Albinismo parcial: herança autossômica 
dominante, caracteriza-se pela ausência de 
pigmentação em zonas bem delimitadas da pele ou do 
cabelo, sem comprometimento do globo ocular. 
 
• Albinismo ocular: herança ligada ao X recessiva, a 
pigmentação da pele e do cabelo é normal, porém a 
melanina do epitélio pigmentar da retina está ausente. 
 
 
 
 
• www.infogenetica.org 
Critérios da herança autossômica 
recessiva 
 
• 1- Um fenótipo autossômico recessivo, caso apareça em 
mais de um membro de uma família, é encontrado 
tipicamente apenas na irmandade do probando, não nos 
pais, filhos ou outros parentes; 
• 2- O risco de recorrência para cada irmão do probando 
é de 1 em 4; 
• 3- Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são 
consanguíneos; 
• 4- Para a maioria dos distúrbios autossômicos 
recessivos, ambos os sexos tem a mesma probabilidade 
de ser afetado. 
 
HERANÇA LIGADA AO SEXO 
 • DALTONISMO (cegueira para cores) é uma 
doença hereditária ligada ao sexo. 
 
• O gene que condiciona esta doença está 
localizado no cromossomo X e é recessivo em 
relação a seu alelo que condiciona a visão 
normal (Dominante). 
 
GENÓTIPO FENÓTIPO 
XDxD Mulher Normal 
XDxd 
Mulher Normal, portadora do alelo d 
Xdxd Mulher Daltônica 
 
 
XDY Homem Normal 
XdY Homem Daltônico 
 
HEMOFILIA: 
• Caracteriza-se por uma insuficiente produção 
de tromboplastina, enzima fundamental para o 
mecanismo da coagulação sanguínea. 
 
• Essa anomalia é também condicionada por um 
gene recessivo (Xh) ligado ao sexo. 
 
• Assim chamado de XH o gene dominante que 
condiciona a normalidade. 
 
 
 
• www.fiocruz.br 
 
GENÓTIPOS FENÓTIPOS 
XHXH Mulher Normal 
XH Xh Mulher Normal, portadora do alelo h 
Xh Xh Mulher Hemofilica 
 
XH Y Homem Normal 
Xh Y Homem Hemofílico 
 
Critérios da Herança recessiva ligada ao X 
 • 1- A incidência do caráter é muito mais alta em homens do que em 
mulheres; 
• 2- O gene responsável pela afecção é transmitido de um homem 
afetado para todas as suas filhas. Os filhos do sexo masculino de 
qualquer uma de suas filhas têm uma chance de 50% de herdá-lo; 
• 3- O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas 
sim de um homem afetado para todas as suas filhas; 
• 4- O gene pode transmitir-se ao longo de uma série de mulheres 
portadoras, caso isto ocorra, os homens afetados numa família são 
aparentados através das mulheres; 
• 5- As mulheres heterozigóticas geralmente não são afetadas, mas 
algumas expressam a afecção com intensidade variável. 
 
 
Herança dominante ligada ao X 
 • Síndrome de Rett é uma anomalia genética, no 
gene mecp2 que causa desordens de ordem 
neurológica, acometendo quase que 
exclusivamente crianças do sexo feminino. 
 
• Compromete progressivamente as funções 
motoras, intelectual assim como os distúrbios de 
comportamento e dependência. 
 
Sintomas 
• Compromete progressivamente as funções motoras, 
intelectual - distúrbios de comportamento. 
 
• Menina desenvolve de forma aparentemente normal 
entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar o 
padrão de seu desenvolvimento. 
 
• Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a 
criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. 
 
Sintomas 
• O crescimento craniano, até então normal, 
demonstra clara tendência para o 
desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma 
microcefalia adquirida. 
• Aos poucos deixa de manipular objetos, surgem 
movimentos estereotipados das mãos 
(contorções, aperto, bater de palmas, levar as 
mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las) 
surgindo após, a perda das habilidades 
manuais. 
 
Raquitismo Hipofosfatemico 
 
• É a forma mais comum de raquitismo familial, e 
caracteriza-se por hipofosfatemiaassociada a 
hiperfosfatúria e metabolismo anormal da 
vitamina D. 
• Existem outras formas de hiperfosfatúrias 
hereditárias, sugerindo um complexo processo 
de homeostase do fosfato. 
 
 
 
 
• www.fleury.br 
Característica 
• Perda renal inadequada de fosfato, que leva a 
uma hipofosfatemia com fosfatúria elevada e 
mineralização óssea defeituosa. 
 
• Os pacientes apresentam raquitismo e 
osteomalácia, deformidades em membros 
inferiores, dores ósseas, baixa estatura, 
anormalidades dentárias e metabolismo 
alterado da vitamina D. 
 
• Incidência:1:20.000. 
 
 
Critérios da Herança dominante ligada ao X 
 
• 1- Os homens afetados com companheiras 
normais não têm nenhum filho afetado e 
nenhuma filha normal; 
• 2- Os filhos de ambos os sexos de portadores 
possuem em risco de 50% de herdar o fenótipo; 
• 3- Quanto aos fenótipos raros, as mulheres 
afetadas são duas vezes mais comuns que os 
homens afetados, mas as primeiras apresentam 
tipicamente uma expressão mais leve do 
fenótipo.