DEFEITOS CONGÊNITOS CAUSADOS POR FATORES MULTIFATORIAIS correto

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UNIVERSIDADE DO ESTADO DO AMAZONAS – UEA
CENTRO DE ESTUDOS SUPERIORES DE TABATINGA-CESTB
LICENCIATURA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS 
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TEMAS ABORDADOS
FATORES GENÉTICOS
FATORES AMBIENTAIS
FATORES MULTIFATORIAIS
DOENÇAS RELACIONADAS AOS FATORES MULTIFATORIAIS
PREVENÇÃO AOS DEFEITOS CONGÊNITOS
TRATAMENTO DAS DOENÇAS
CONCLUSÃO
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OBJETIVOS
 Abordar os conceitos, explicações e demonstrar algumas imagens causadas pelos defeitos congênitos causados pelos fatores multifatoriais, para entendermos o que pode ocorrer na vida humana, tanto no início como na vida adulta, caso ocorra alguma anomalia causada por esse fatores específicos.
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As anomalias causadas por fatores genéticos se dividem em numéricas e estruturais.
Numéricas: são modificações na quantidade de cromossomos.
Estruturais: são alterações na estrutura cromossômica, resultando na ruptura de um cromossomo.
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Apesar do embrião humano estar bem protegido no útero, certos agentes ambientais, chamados teratógenos, podem causar interrupções no desenvolvimento quando a mãe é expostas a eles.
Teratógeno: é qualquer agente capaz de produzir malformação congênita ou de aumentar a incidência de uma malformação em determinada população.
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Malformação Congênitas, Anomalias Congênitas e Defeitos do Nascimento são sinônimos usados para descrever os distúrbios estruturais, do comportamento, funcionais e metabólicos presentes no nascimento. As pequenas anomalias ocorrem em aproximadamente 15% dos recém nascidos (CLARSON, 1994).
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Resulta de uma combinação de PEQUENAS VARIAÇÕES nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral EM CONJUNTO COM FATORES AMBIENTAIS. 
Tendem a recorrer nas famílias, mas não apresentam os padrões de heredogramas de características monogênicas (não seguem o padrão de herança mendeliana) 
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A maioria das malformações congênitas isoladas tem etiologia multifatorial, tais como: 
Defeito do fechamento do tubo neural (espinha bífida, anencefalia, encefalocele), 
Fenda lábio-palatina, Talipes Congênito, entre outros; 
Algumas doenças crônicas muito freqüentes também têm etiologia multifatorial: 
Hipertensão arterial;
Diabetes mellitus tipo I e II; 
 Anomalias do coração e dos grandes vasos; e 
Obesidade.
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 O conhecimento dos fatores genéticos e dos fatores ambientais que influenciam uma doença multifatorial permite:
 Propor um risco de recorrência para novas gestações; 
 Afastar os fatores ambientais que podem aumentar os riscos nas próximas gestações; 
 Estabelecer métodos de diagnóstico pré-natal; e
 Prevenir as doenças multifatoriais em termos populacionais. 
FATORES MULTIFATORIAIS 
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 O Aconselhamento Genético deve levar em conta: 
 Características étnicas da população; 
 Fatores ambientais envolvidos na gestação; 
 Presença de outras crianças/adultos afetados na família; 
 Sexo da criança afetada; e
 Severidade da doença.
FATORES MULTIFATORIAIS 
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 CARACTERÍSTICAS GERAIS 
 Malformações congênitas caracterizadas por aberturas ou descontinuidade das estruturas do lábio e/ou palato, de localização e extensão variáveis. 
 Calcula-se que seja o terceiro ou quarto dos defeitos genéticos mais frequentes na população.
LÁBIO LEPORINO E FISSURAS LÁBIO-PALATAIS 
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- A fissura lábio-palatal pode ocorrer de forma isolada ou fazendo parte de uma síndrome, como a síndrome de Roberts (deformações craniofaciais e etc); 
- Podem ser causados por fatores ambientais, genéticos ou pela interação destes fatores; e
- Cerca de 40% das ocorrências têm explicação genética. 
LÁBIO LEPORINO E FISSURAS LÁBIO-PALATAIS 
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- Os demais fatores podem ser atribuídos a ocorrências durante a gravidez, como a ingestão de drogas anticonvulsivantes, ansiolíticos, epilepsia, infecção virótica, estresse, fumo, consumo de álcool, deficiências nutricionais, agrotóxicos, herbicidas entre outros.
- A deformidade pode provocar na criança dificuldades para a sucção, deglutição, respiração, e até mesmo, a fala e a audição.
LÁBIO LEPORINO E FISSURAS LÁBIO-PALATAIS 
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- Incidência com a presença de familiares fissurados nas seguintes proporções: 
 a) pais normais = 0,1% de chance de ter um filho fissurado; 
 b) pais normais e um filho fissurado = 4,5% de chance de ter OUTRO filho fissurado; 
 c) um dos pais e um filho fissurado = 15% de chance de ter OUTRO filho fissurado. 
- Em média, para cada 1000 crianças nascidas, 2 apresentam fissura lábio-palatal, sendo a mortalidade no primeiro ano de vida em torno de 30%.
LÁBIO LEPORINO E FISSURAS LÁBIO-PALATAIS 
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LÁBIO LEPORINO E FISSURAS LÁBIO-PALATAIS 
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LÁBIO LEPORINO E FISSURAS LÁBIO-PALATAIS 
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O Talipes ocorre com uma frequencia de cerca de 1 em 1.000 nascimentos. O pé torto equinovaro congênito é duas vezes mais frequente no sexo masculino do que no feminino. A sola dos pés é voltada medialmente, e o pé é invertido. A etiologia do pé torto é incerta. 
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Fatores hereditários estão envolvidos em alguns casos, e parece que fatores ambientais estão envolvidos na maioria dos casos. O pé torto parece seguir um padrão de herança multifatorial, por isso qualquer posição intrauterina que resulta no posicionamento anormal dos pés pode causar pé torto se o feto for geneticamente predisposto a essa deformidade.
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CARACTERÍSTICAS GERAIS 
 Ocorre com o FECHAMENTO INCOMPLETO do canal vertebral (coluna vertebral), o tecido nervoso sai por um orifício formando uma protuberância mole. 
 Fatores podem causar a espinha bífida: genéticas e ambientais, sendo os principais fatores de risco o aparecimento de outros casos dessa deficiência na família e a idade avançada da mãe ou do pai. 
ESPINHA BÍFIDA 
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 A falta de proteção da medula espinhal resulta em deficiências neurológicas, com distúrbios sensitivos e ortopédicos geralmente nos membros inferiores. 
 A falta de controle das funções intestinal e urinária e a hidrocefalia estão presentes em 80% dos casos. 
 A gravidade das sequelas físicas depende da localização da lesão na medula. 
ESPINHA BÍFIDA 
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 Espinha bífida oculta: metades dos arcos vertebrais não se desenvolvem e não se fundem. Na maioria das vezes uma só vértebra é afetada, normalmente L5 ou S1. A maioria das pessoas adultas não sabem que possuem esse defeito, pois pode ser indicada somente por uma pequena depressão na pele ou um acúmulo de pêlos no local. 
ESPINHA BÍFIDA 
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 Espinha bífida cística: há defeito do fechamento na parte posterior do tubo neural. Pode ser oculto, recoberto por pele normal, ou formar um cisto extracorpóreo, com líquido cefalorraquidiano e meninges em seu interior.
ESPINHA BÍFIDA 
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 Meningocele: se a malformação contém meninges e líquido cefalorraquidiano chama-se espinha. 
 Mielomeningocele: forma mais comum de espinha bífida cística e também a mais grave. Além das anomalias espinhais, a porção malformada da medula espinhal se exterioriza pelo defeito e fica exposta ao ambiente.
ESPINHA BÍFIDA 
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	Tratamento 
 Fechamento cirúrgico da lesão com pele. 
 Tratamentos ortopédicos e fisioterapia por longos períodos para fortalecer os músculos e evitar o surgimento de problemas articulares. 
 Ingestão do ácido fólico pelas futuras gestantes.
ESPINHA BÍFIDA 
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ESPINHA BÍFIDA 
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	CARACTERÍSTICAS GERAIS 
 Malformação caracterizada pela AUSÊNCIA TOTAL OU PARCIAL DO ENCÉFALO e da CALOTA CRANIANA, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural durante a formação embrionária. 
 Pode ser diagnosticada, com muita precisão, a partir da 12ª semana de gestação, através de um exame de ultra-sonografia.
ANENCEFALIA 
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 Geralmente a criança nasce cega, surda e sem consciência e não sobrevive mais que algumas horas.
 Existem trabalhos que correlacionam a
doença com poluição. 
 É uma das disfunções mais comuns do SNC de fetos e atinge mais meninas que meninos.
ANENCEFALIA 
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TRATAMENTO: 
 Não existe cura. 
 Gestantes devem tomar ácido fólico como forma de prevenção.
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	CARACTERÍSTICAS GERAIS 
 Malformação caracterizada pelo extravasamento do conteúdo craniano em locais devido a um defeito na formação do crânio;
 Ocorre por volta da 4ª semana de gestação; e
 Ocorre em 1:1000 nascidos vivos. 
ENCEFALOCELE
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ENCEFALOCELE ANTERIOR
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ENCEFALOCELE POSTERIOR
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Descoberta em 1907 pelo neuropatologista alemão ALOIS ALZHEIMER. É uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível de aparecimento insidioso que acarreta a perda de memória e diversos distúrbios cognitivos. 
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A DA de acometimento precoce, de incidência ao redor dos 40 anos, tem recorrência familiar.
A DA de acometimento tardio, de incidência ao redor dos 60 anos, ocorre de forma esporádica.
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Os defeitos congênitos do coração (DCC) ocorrem com uma frequência de 6 a 8 em 1.000 nascimentos. Alguns casos de DCC são causados por um único gene ou por mecanismos cromossômicos, outros resultam da exposição aos teratógenos, tais como o vírus da rubéola. Acredita-se que a maioria dos casos de DCC seja causada por múltiplos fatores, ambos genéticos e ambientais (isto é, herança multifatorial).
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A etiologia do câncer é multifatorial, com fatores genéticos, ambientais, clínicos e de estilo de vida interagindo para produzir uma determinada neoplasia. Cerca de 10% dos casos de câncer ocorrem em pessoas que já abrigam uma mutação genética germinativa, ou seja, tais pessoas já nascem com uma predisposição genética para determinado câncer ou cânceres.
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O diabetes é um grupo de doenças metabólicas caracterizadas por hiperglicemia e associadas a complicações, disfunções e insuficiência de vários órgãos, especialmente olhos, rins, nervos, cérebro, coração e vasos sanguíneos. Pode resultar de defeitos de secreção e/ou ação da insulina envolvendo processos patogênicos específicos, por exemplo, destruição das células beta do pâncreas (produtoras de insulina), resistência à ação da insulina, distúrbios da secreção da insulina, entre outros.
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No Brasil, no final da década de 80, estimou-se que o diabetes ocorria em cerca de 8% da população, de 30 a 69 anos de idade, residente em áreas metropolitanas brasileiras. 
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A Hipertensão Arterial é um problema grave de saúde pública no Brasil e no mundo, é um dos fatores de riscos mais importantes para o desenvolvimento de doenças Cardiovasculares, cerebrovasculares e renais. Sendo responsável por pelo menos 40% das mortes por acidente vascular cerebral, 25% das mortes por doença arterial coronariana e em combinação com o diabetes , 50% dos casos de insuficiência renal terminal.
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Obesidade é uma doença crônica caracterizada pelo excesso de gordura corporal, que causa prejuízos à saúde do indivíduo. A obesidade coincide com um aumento de peso, mas nem todo aumento de peso está relacionado à obesidade, a exemplo de muitos atletas, que são “pesados” devido à massa muscular e não adiposa.
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Existem diversas maneiras de classificar e diagnosticar a obesidade. Uma das mais utilizadas atualmente baseia-se na gravidade do excesso de peso, o que se faz através do cálculo do Índice de Massa Corporal (IMC), utilizando-se da seguinte fórmula: 
IMC = Peso atual (kg) / altura2 (m2 )
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Após as pesquisas necessárias para a formulação deste trabalho, chegamos a conclusão que várias dessas doenças multifatoriais, são adquiridas com a junção dos defeitos genéticos e fatores ambientais. Muitas dessas doenças só tomamos conhecimento já na vida adulta, que antes da descoberta não nos afetava no nosso dia-a-dia.
 Mas com o tratamento adequado podemos levar a vida adiante sem problemas. 
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Muitas das doenças mais graves e explícitas no nascimento, como por exemplo: a Espinha Bífida e o Lábio Leporino, tem tratamento e a pessoa pode levar a vida normalmente. Já a Anencefalia e a Encefalocele, não tem cura, isso nos mostra o quão é importante nossas gestantes se cuidarem e tomarem várias precauções durante as gestações, para evitar o surgimento de algumas das doenças descritas neste trabalho. Esperamos que com essa apresentação, conseguimos dirimir algumas dúvidas dos colegas e deixar uma dica para as futuras mamães da classe.
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GARCIA, S. M. L. FERNANDES C. G. 3 ed. Embriologia. Porto Alegre: Artmed, 2012.
MOORE, K. L. et al. 8 ed. Embriologia Básica. Rio de Janeiro: Elsevier, 2012.
SADLER, T. W. 12 ed. Embriologia Médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S010305822013000200017&script=sci_arttext