ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA BIOQUIMICA HUMANA

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Erros inatos do metabolismo 
Fibrose cística 
 
 
Nome Completo: Ramires Assunção Teodoro 
Matrícula: 04103796 
Curso: Fisioterapia 
 
A fibrose cística (FC) é uma doença genética sistêmica que mais afeta a 
população caucasiana, conhecida também como “mucoviscidose” ou “doença 
do beijo salgado”. É uma doença rara, porém dentre as doenças raras é a mais 
comum, atingindo 70 mil pessoas no mundo todo. "Fibrose cística | Biblioteca Virtual 
em Saúde MS." https://bvsms.saude.gov.br/fibrose-cistica/. 
No Brasil a doença acomete 1 a cada 10 mil nascidos, pode atingir homens e 
mulheres de quaisquer raças. Ainda assim é mais frequente em brancos, 
menos frequente em afrodescendente e raro em asiáticos. "Fibrose cística 
(mucoviscidose) - Drauzio Varella." 
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/fibrose-cistica/ 
A fibrose cística é causada por um gene defeituoso, denominado CFTR (Cystic 
Fibrosis Transmembrane Regulator), responsável pelo controle das secreções 
do organismo atuando na produção de substâncias pelas glândulas exócrinas, 
muco, suor ou enzimas pancreáticas, e com isso faz com que o organismo 
produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal e levar a 
problemas, como no sistema respiratório, causando acumulo de 
micro-organismos que pode levar a infecções nas vias respiratórias e pulmões. 
Além disso, o muco mais espesso pode bloquear o trato digestivo, impedindo 
que enzimas digestivas chegue ao intestino e com isso o organismo não 
absorve os nutrientes. 
Os sintomas podem variar, pois, depende da mutação que o gene CFTR sofre. 
Já se conhece cerca de 2 mil mutações nesse gene, sendo assim, o paciente 
com fibrose cística pode ter mais propensão em infecções respiratórias, como 
tosse crônica e pneumonia de repetição. Além disso, afeta o sistema digestivo, 
pâncreas e glândulas sudoríparas, por isso considerada uma doença sistêmica. 
"Fibrose Cística: Mutações do gene CFTR - Varsomics." 
https://blog.varsomics.com/fibrose-cistica-mutacoes-do-gene-cftr/ 
Em geral, os principais sintomas são: suor mais salgado que o habitual, 
dificuldade em ganhar peso, tosse persistente com catarro ou sangue, chiados 
no peito, falta de fôlego, diarreia, pólipos nasais, fezes volumosas e com muco, 
https://bvsms.saude.gov.br/fibrose-cistica/
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/fibrose-cistica/
https://blog.varsomics.com/fibrose-cistica-mutacoes-do-gene-cftr/
baixa densidade óssea, sinusite crônica, pneumonia e bronquites, infecções 
pulmonares, pele e olhos amarelados, dores nas articulações. 
O diagnóstico de fibrose cística é feito por meio do exame do teste do 
pezinho(teste de guthrie), além de outros exames genéticos e teste do suor. 
Quanto mais cedo o diagnóstico e quanto mais precoce o tratamento for 
iniciado, melhor pode ser a qualidade de vida e a sobrevida do paciente 
aumenta, dessa forma é recomendado uma dieta alta em calorias, sem 
restrição de gorduras, proteínas e suplemento de vitaminas e enzimas 
pancreáticas. 
Para melhorar o quadro respiratório é necessário cuidado e tratamento de 
infecções, que em caso de infecções de repetição são utilizados antibióticos. 
Além disso, é importante que o paciente se submeta a fisioterapia respiratória, 
inalações com soro fisiológico e broncodilatadores, o uso de medicamentos 
prescritos para diminuir a acidez do estômago, aumentar a fluidez da bile no 
fígado. 
Com a fisioterapia respiratória o paciente aprenderá uma série de exercícios 
respiratórios extremamente importante que auxiliam na remoção de muco do 
trato respiratório, como também o acompanhamento de uma equipe 
multidisciplinar. É importante que o paciente com fibrose cística tenha uma vida 
ativa com prática regular de atividade física. 
 
 
Referências bibliográficas: 
"Fibrose cística é genética e mais comum na infância ...." 
https://bvsms.saude.gov.br/fibrose-cistica-e-genetica-e-mais-comum-na-infancia/. 
"Fibrose cística (mucoviscidose) - Drauzio Varella." 
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/fibrose-cistica/. 
"Fibrose Cística: Mutações do gene CFTR - Varsomics." 
https://blog.varsomics.com/fibrose-cistica-mutacoes-do-gene-cftr/. 
https://bvsms.saude.gov.br/fibrose-cistica-e-genetica-e-mais-comum-na-infancia/
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/fibrose-cistica/
https://blog.varsomics.com/fibrose-cistica-mutacoes-do-gene-cftr/