Introdução à Genética: Ácidos Nucleicos e Descoberta do DNA

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APOSTILA DE GENÉTICA
	
2010
GENÉTICA PARTE 1
	
INTRODUÇÃO
A genética começou em 1860, quando um monge agostiniano Gregor Mendel realizou uma série de experimentos que levaram a determinação do elemento biológico chamado ácido desoxirribonucléico (DNA).
	A descoberta do DNA respondeu duas questões básicas para o homem. O que determina as características de uma espécie e o que causa variação dentro de uma espécie. 
	Antes mesmo da determinação da estrutura do DNA, vários estudos foram estabelecidos, que levaram a comprovação de que o DNA era o portador da informação genética.
	Entre os diversos estudos, o trabalho de Griffith (1928) foi o primeiro indício que o DNA era o portador do então chamado princípio transformante.
	Griffith trabalhou com isolados bacterianos Streptococcus pneumoniae. Na forma virulenta da bactéria os isolados eram circundados por um polissacarídeo, que faz com que a colônia de bactéria se apresente lisa quando cultivada em uma placa de Agar. 
Em seus estudos Griffith observou que pequenas quantidades de bactérias virulentas vivas injetadas em camundongos faziam com que o camundongo desenvolvesse pneumonia e morresse. Desta forma, quando Griffith injetou bactérias não virulentas em camundongos eles viveram e nenhuma bactéria foi recuperada de seu sangue.
	Sabendo que o aquecimento matava as bactérias e destruía a sua virulência, Griffith injetou grandes quantidades de bactérias virulentas mortas por aquecimento nos camundongos, eles viveram e nenhuma bactéria tipo virulenta foi recuperada de seu sangue.
	Para concluir seus resultados o pesquisador injetou uma pequena quantidade de bactérias não virulentas vivas com uma grande quantidade de bactérias virulentas mortas, esperando que os camundongos ficassem vivos. Surpreendentemente, cinco dias após as injeções, os camundongos morreram. Ao examinar o sangue dos corações desses camundongos, Griffith obteve bactérias do tipo virulentas vivas.
	Com este experimento foi possível concluir que as bactérias não virulentas tinham de algum modo sido transformadas adquirindo a virulência genética das bactérias virulentas mortas. Esta transformação tinha produzido uma mudança genética permanente nas bactérias. Griffith não compreendeu a natureza da transformação, ele supôs que alguma substância nas bactérias mortas tinha sido responsável por esta característica chamando-a de princípio transformante (Figura 1).
Figura 1: Experimento realizado por Griffith, utilizando Streptococcus pneumoniae isolados não virulentos e virulentos.
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Em 1944 Avery, Colin Mac Leod e Maclyn McCarty conseguiram isolar e purificar a substância transformante e concluíram que a informação genética estava no DNA.
	Em 1953 James Watson e Francis Crick, determinaram a estrutura tridimensional do DNA a partir da análise de difração de raio X de fibras de DNA obtidas por Rosalind Franklin e Maurice Wikins 
Figura 2: Difração de raio X realizado por Rosalind Franklin e Maurice Wikins.
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1.1. Ácidos nucléicos
	Os ácidos nucléicos são divididos em ácido desoxirribonucléico (DNA) e ácido ribonucléico (RNA), são macromoléculas compostas por monômeros denominados nucleotídeos. O conjunto de nucleotídeos são polinucleotídeos. O DNA contém todos os genes da célula, enquanto o RNA atua como uma molécula intermediária, que converte a informação em seqüências definidas de aminoácidos, na célula.
	As três unidades que compõe um nucleotídeo são (Figura 1):
	- Um açúcar contendo cinco carbonos (ribose no RNA ou desoxirribose no DNA).
	- Uma base nitrogenada.
	- Uma molécula de fosfato.
Figura 3: Estrutura do nucleotídeo.
Bases nitrogenadas presentes nos nucleotídeos (Figura 4): 
	Bases purínicas- adenina e guanina
	Bases pirimídicas- timina, citosina e uracil.
	Bases presentes no DNA: Guanina, adenina, citosina e timina.
	Bases presentes no RNA: Guanina, adenina, citosina e uracil.
Figura 4: Estrutura molecular das bases nitrogenadas.
Nucleosídeo: Base nitrogenada ligada ao açúcar sem o grupamento fosfato.
O esqueleto dos ácidos nucléicos corresponde a um polímero, onde moléculas de açúcar e fosfato se alternam. Os polinucleotídeos contêm nucleotídeos ligados covalentemente pela união do grupo fosfato associado ao carbono 3’ do açúcar ao carbono 5’ do açúcar adjacente (ligação fosfodiéster- Figura 5).
Estrutura primária do DNA e RNA: consiste na sequência de nucleotídeos.
Figura 5: Sequência de nucleotídeos (polinucletídeos).
Característica estrutural do DNA:
	Nas células o DNA está presente sob a forma de fita dupla. As fitas associam-se pela formação de pontes de hidrogênio entre os nucleotídeos presentes em cada uma das duas fitas. Quando adjacentes é possível observar que as fitas associam-se por pontes de hidrogênio. As pontes de hidrogênio mais estáveis ocorrem quando a GUANINA (G) entra em contato com a CITOSINA (C) três pontes de hidrogênio, e a ADENINA (A) entra em contato com a TIMINA (T) duas pontes (Figura 6).
Figura 6: Estrutura da molécula de DNA.
Característica estrutural do RNA:
	A molécula de RNA, foi descoberta por Hoppe-Seyler. A princípio acreditou-se que o RNA estava ausente em células animais. Em 1914, Robert Feulgen descobriu corantes que se ligavam especificamente ao DNA ou ao RNA e demonstrou que ambos estavam presentes em todas as células.
	Os ácidos ribonucléicos correspondem a moléculas de fita simples, entretanto, as moléculas de RNA se dobram em regiões onde é possível o pareamento de bases complementares, originando estruturas dobradas (estrutura secundária denominada grampos e alças).
	As moléculas de RNA estão presentes nas células e têm função específica sendo classificados de acordo com sua localização e sua função.
	
	Funções do RNA na célula: 
	- RNA mensageiro (mRNA);
	- RNA transportador (tRNA);
	- RNA ribossomais (rRNA);
1.2. Replicação do DNA
	
Para que ocorra a replicação do DNA as fitas se separam e uma fita complementar é criada para cada fita molde. Dessa forma a fita recém sintetizada deve conter uma cadeia parental de nucleotídeos e uma cadeia de nucleotídeos recém-sintetizada.
A replicação do DNA começa em uma região chamada de origem, pontos ricos em Adenina e Timina. Dentro dessa região, foram caracterizados dois grupos de sequências que estão envolvidas no reconhecimento da origem de replicação.
As sequências de 9 pares de bases são os sítios específicos de reconhecimento da proteína iniciadora Dna A. Dna A possui três funções durante o processo de início da replicação: liga-se à origem, determinando o lugar onde deve iniciar a replicação, induzir a abertura das duas fitas de DNA e posicionar uma outra proteína Dna B em oriC. A Dna B tem a função de helicase, matem as duas fitas de DNA dissociadas permitindo que a replicação ocorra.
A partir da origem a replicação ocorre ao longo da fita de DNA. A adição de
nucleotídeos para crescimento da cadeia é sempre no sentido 5’ 3’Figura 7.
Figura 7: Replicação do DNA.
Desta forma um filamento de DNA é feito de forma contínua, enquanto o outro é descontínuo constituído de fragmentos denominados fragmentos de Okazaki (Figura 8).
Figura 8: Replicação do DNA.
Várias enzimas participam do processo de replicação do DNA:
- Helicases: quebram as pontes de hidrogênio entre as bases, separando as duas fitas de DNA, sendo essa abertura importante para a movimentação da forquilha de replicação e permitir que outras enzimas da replicação possam agir.
- Proteinas SSB: São proteínas que se ligam à fita simples do DNA, ocorrendo a ligação de forma cooperativa. A presença das proteínas SSB, durante a replicação, é extremamente importante, pois, aos se ligarem às regiões de fita simples do DNA, ela evita que aquela região sofra torções, induzindo uma conformaçãodo DNA ideal para a replicação e pareamento de bases, além de proteger as fitas simples de degradação por nucleases.
- Primase: As DNA-polimerase não possuem a capacidade de iniciar uma cadeia de nucleotídeos, necessitando de uma região de pareamento primer. Portanto, para cada início de síntese faz-se necessário a presença de primers, no caso da fita descontínua, vários primers deverão estar presentes. 
- Topoisomerases: Essas enzimas promovem a quebra transitória nas pontes fosfodiéster, gerando uma forma intermediária, onde a proteína permanece ligada covalentemente ao DNA (Ex: DNA girase).
1.3. Transcrição do DNA
Para o início do processo de transcrição, a RNA polimerase liga-se ao DNA desliza e reconhece sequências específicas do DNA. As sequências específicas são denominadas promotores, pois sinalizam exatamente onde deve ser iniciada a síntese. O primeiro nucleotídeo a ser transcrito é uma purina (Adenina e Guanina), duas sequências são altamente conservadas nos genes comparados: uma localizada na região -10, que tem como consenso a sequência TATAAT, e outra, localizada na região -35, que tem como consenso a sequência TTGACA. Regiões -10 e -35 são separadas por aproximadamente 17 nucleotídeos.
A etapa de reconhecimento do promotor pela holoenzima passa por duas etapas formação do complexo e iniciação abortiva. O complexo é inicialmente fechado a RNA polimerase ligada ao promotor e depois aberto, formando uma bolha de transcrição. A abertura das fitas ocorre exatamente na região -10, rica em Adenina e Timina que são facilmente rompidas, após a abertura os nucleotídeos são incorporados e ocorre a formação de ponte fosfodiéster, sem que a enzima se desloque na superfície do DNA. Em seguida, a RNA polimerase desloca-se e inicia a próxima fase da síntese que é a de alongamento (Figura 9)
Figura 9: Transcrição do DNA.
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Dessa forma o RNA mensageiro contém a sequência de nucleotídeos com os respectivos códons que serão traduzidos em aminoácidos e consequentemente em proteínas (Figura 10)
Figura 10: Tradução do RNA.
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Os tRNAs são os responsáveis pela ligação por carrear o aminoácido correspondente ao respectivo códon do mensageiro. O tRNA é constituído de cinco braços sendo um variável.
Braço aceptor: consiste de uma região pareada entre as extermidade 5’ e 3’ do tRNA, contendo na região 3’ uma sequência de fita simples conservada CCA. A ligação com o aminoácido ocorre por meio do grupo hidroxila livre do cabono 2’ e 3’ da ribose da última base que corresponde a uma adenina.
Braço TΨC: forma uma haste com aproximadamente 5 pareamentos, na alça apresenta uma base não usual denominada pseudouridina.
Braço D: Ocorre em função de bases modificadas (diidrouridina-D).
Braço anticódon: que contém o triplet do anticódon no centro da sequência, correspondendo à alça desse braço.
Braço variável: É o braço que apresenta maiores variações entre os tRNAs. Alguns apresentam um braço formado de 3 a 5 bases, enquanto outros tRNAs apresentam esse braço longo com 13 a 21 bases.
	Figura 11: Estrutura do RNA transportador.
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O processo de ligação do aminoácido com o tRNA é realizado por um grupo de enzimas denominadas aminoacil-tRNA sintetases. A formação do aminoacil-tRNAs e deve ocorrer livre de erro.
O ribossomo interagem com o mRNA e com o t-RNA durante a síntese protéica. Para o início da síntese de proteínas, é necessário que ocorra a ligação do mRNA e ribossomo. As sequências do RNA mensageiro que são recobertas pelos ribossomos, variam de 35 a 40 nucleotídeos. O início da síntese protéica em eucariotos baseia-se no reconhecimento do cap em 5’ da subunidade 40S do mRNA, esta subunidade desloca-se ao longo do mRNA até encontrar o primeiro códon de iniciação AUG.
Figura 12: RNA ribossomal processo de tradução do RNA transportador (Síntese de proteínas)
No início da síntese o tRNA fMet liga-se ao AUG carregando uma metionina formilada. Os AUG internos são reconhecidos pelo tRNA Met ligando uma metionina não formilada. O tRNA iniciador possui algumas características diferenciais, o braço aceptor apresenta cinco bases não pareadas, enquanto os outros tRNAs contêm somente quatro, e o braço do anticódon apresenta três pares GC, na região da haste.
Durante o processo de tradução os sítios A e P dos ribossomos são ocupados por diferentes tRNAs. O sítio A expõe o triplet correspondente ao aminoácido que deverá se adicionado a proteína e somente deverá ser ocupado pelo aminoacil – tRNA contendo o aminoácido e o anticódon. No sítio P, está localizado tRNA correspondente ao códon anterior, e ficará ocupado pelo tRNA, carregando a cadeia polipeptídica em formação (peptidil-tRNA).
O início da síntese de proteínas ocorre com a adição do primeiro aminoácido da proteína, sendo necessária a formação do complexo de iniciação entre o ribossomo, o mRNA e o primeiro aminoacil-tRNA. Neste momento as subunidades dos ribossomos estão separadas. Dessa forma, a subunidade menor liga-se ao mRNA e o ribossomo é totalmente formado pela união do complexo com a subunidade maior.
A ligação da subunidade 30S com o mRNA e o tRNA necessita de proteínas auxiliares denominadas fatores de iniciação. Esses fatores de iniciação estão envolvidos apenas na formação de complexo de iniciação, sendo dissociados durante a formação do ribossomo completo. 
O início da tradução em eucariotos parece relacionado como o de Escherichia coli, entretanto, existe um número maior de fatores envolvidos no processo. Durante o processo de síntese da cadeia polipeptídica, o ribossomo permanece parado, permitindo que o peptídeo já formado, ligado ao tRNA e localizado no sítio P, seja transferido para o aminoacil-tRNA no sítio A. A atividade enzimática responsável pela ligação peptídica é denominada peptidiltransferase, estando localizada na subunidade maior do ribossomo. Após a formação da ligação peptídica, o tRNA sem aminoácido permanece ligado no sítio P do ribossomo e a peptidil-tRNA, no sítio A. O ribossomo realiza, então uma translocação, avançando três nucleotídeos no mRNA, ocorrendo a liberação do tRNA não carregado do sítio A, o peptidil-tRNA move-se do sítio A para o sítio P de forma que um novo triplet é exposto no sítio A, tornando-o livre para a ligação com um novo aminoacil-tRNA.
A terminação da síntese de proteínas ocorre pelo aparecimento, no sítio A, de triplets específicos de terminação UAG, UAA e UGA. O reconhecimento desses códons é realizado por proteínas e não por moléculas de tRNA (Figura 13)
GENÉTICA PARTE 2
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2.1 Constituição do Cromossomo
Cromossomo: (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos de um cromossomo depois da fase S. (2) Centrômero. O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo.
2.2 Divisão Celular
Meiose:
Mitose:
2.3 Revisão de Conceito
 
Gene: É a unidade hereditária presente nos cromossomos será responsável por determinados caracteres do indivíduo. Cada gene é representado por uma ou mais letras. Ex: A, a, XD, IA, etc.
Locus ou loco: É o local certo e invariável que cada gene ocupa no cromossomo. 
O posicionamento de um gene fora do seu locus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação.  
Cromossomos Homólogos: São considerados homólogos (homo = igual) entre si os cromossomos que juntos formam um par. Esses pares só existem nas células somáticas, que são diplóides (2n). Os homólogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos dois cromossomos (genes alelos). Na célula-ovo ou zigoto, um cromossomo é herdado do pai e outro da mãe e ficam emparelhados.
Genes Alelos: São aqueles que formam par e se situam em loci correspondentes nos cromossomos homólogos. Respondem pelo mesmo caráter. Cada caráter é determinado pelo menos por umpar de genes. Se em um determinado local (locus) de um cromossomo houver um gene responsável pela manifestação da característica ‘cor do olho’, no cromossomo homólogo haverá um gene que determina o mesmo caráter, em locus correspondente. Se, por exemplo, houver um gene ‘A’ num cromossomo, o gene ‘a’ localizado no homólogo correspondente será alelo de ‘A’. Da mesma forma ‘B’ é alelo de ‘b’; mas ‘A’ não é alelo de ‘b’. Cada par de genes vai determinar um caráter, podendo ser homozigoto (letras iguais – AA ou aa) ou heterozigoto (letras diferentes – Aa).
No homem existem 46 cromossomos nas células somáticas (do corpo). Cada um desses cromossomos tem um homólogo correspondente. Podemos dizer que o homem apresenta 23 pares de homólogos. 
Esses cromossomos homólogos sofrerão uma separação (segregação) durante a formação dos espermatozóides e dos óvulos (espermatogênese e ovulogênese), de tal forma que estas células sexuais apresentarão metade do número normal (células haplóides – n).
Os seres humanos possuem 22 pares de cromossomos iguais nos dois sexos e um par diferente. A este par diferente denominou-se X e Y, e são estes cromossomos que determinarão o sexo. Na fêmea temos XX e no macho XY.
O homem apresenta 22 pares iguais (autossomos) e um par sexual XY (22A + XY) (alossomos), enquanto a mulher apresenta 22 pares iguais (autossomos) e um par XX (22A + XX) (alossomos). Como na formação dos gametas ocorre a separação dos homólogos, nos homens o X irá para um espermatozóide (22A + x) e o Y irá para outro (22A + y). O óvulo terá sempre o cromossomo X (22A + X). Dependendo do espermatozóide que o fecundou, o óvulo dará origem a um homem ou a uma mulher.
Caráter Dominante: É o caráter resultante da presença de um gene que, mesmo sozinho, em dose simples ou heterozigose, encobre a manifestação de outro (chamado de recessivo). Os genes são representados por letras. Geralmente usamos a primeira letra do recessivo para representá-los.
Para o gene recessivo usamos a letra em minúsculo e para o gene dominante é usada a mesma letra, porém em maiúsculo, um indivíduo Aa terá um fenótipo normal porque o gene A domina o gene a. Entretanto, esse indivíduo irá transmitir para alguns dos seus descendentes o gene a, podendo ter filhos ou netos albinos.
 
Caráter Recessivo: É aquele que só se manifesta quando o gene está em dose dupla ou homozigose. Assim, só teremos indivíduos albinos quando o genótipo for aa. Esses genes são chamados recessivos porque ele fica escondido (em recesso) quando o gene dominante está presente. No caso de herança ligada ou restrita aos cromossomos sexuais, o gene recessivo pode se manifestar, mesmo em dose simples.
 
Homozigoto e Heterozigoto: Quando os pares de alelos são iguais, dizemos que os indivíduos são homozigotos (puros) para aquele caráter, podendo ser dominantes ou recessivos. Quando os pares de alelos são diferentes, dizemos que os indivíduos são heterozigotos (híbridos) para aquele caráter.
Ex: são homozigotos – AA, aa, BB, bb, etc.
    são heterozigotos – Aa, Bb, etc.
 
Genótipo: É a constituição genética de um indivíduo, a soma dos fatores hereditários (genes) que o indivíduo recebe dos pais, e que transmitirá aos seus próprios filhos. Não é visível, mas pode ser deduzido pela análise dos ascendentes e descendentes desse indivíduo. É representado por 2 letras para cada caráter.
 
Fenótipo: É a expressão da atividade do genótipo, mostrando-se como a manifestação visível ou detectável do caráter considerado. É a soma total de suas características de forma, tamanho, cor, tipo sangüíneo, etc. Dois indivíduos podem apresentar o mesmo fenótipo embora possuam genótipos diferentes. Por exemplo, a cor do olho pode ser escura para os dois, sendo um homozigoto (puro) e o outro heterozigoto (híbrido). Externamente, porém, não podemos distingui-los, apresentando, portanto, o mesmo fenótipo. As características fenotípicas não são transmitidas dos pais para os filhos. Transmitem-se os genes que são os fatores potencialmente capazes de determinar o genótipo.
 
 Expressividade de um gene: É a capacidade que tem um gene de revelar a sua expressão com maior ou menor intensidade. Co-dominância, semidominância, dominância intermediária ou ausência de dominância. Quando um gene impede completamente a expressão de outro, na heterozigose, dizemos que aquele gene apresenta dominância completa. Há casos, porém, em que os dois genes alelos, no indivíduo heterozigoto, condicionam a manifestação de um caráter intermediário entre as expressões fenotípicas dos homozigotos.   
 
2.4 Leis da Herança – Experimentos de Mendel
 
Mendel cultivou ervilhas por muitos anos no jardim do mosteiro de Santo Tomás, em na Eslováquia; e notou que elas diferiam entre si por certas características bem definidas. Algumas plantas eram baixas, enquanto outras eram altas, umas possuíam sementes amarelas e outras possuíam sementes verdes, umas tinham sementes lisas e outras sementes rugosas. O sucesso de Mendel estava no fato de que as características de um tipo de ervilha eram mantidas, geração após geração, porque a ervilha apresenta auto-fecundação, devido à anatomia de sua flor. 
A flor da ervilha apresenta duas pétalas soldadas que guardam dentro de si os órgãos masculino e feminino da planta. Desta maneira, não há possibilidade de um inseto polinizá-la, não havendo, pois, mistura de pólen.  Assim, sempre ocorre a fecundação entre as partes feminina e masculina da mesma flor (auto-fecundação).
2.4.1 Mendel descobre o princípio da dominância
A etapa seguinte do trabalho de Mendel consistiu em verificar o que aconteceria se cruzasse duas plantas com características diferentes, como a cor das sementes. Conseqüentemente, escolheu uma planta com sementes amarelas e outra com sementes verdes.
Em seguida ele removeu as anteras da flor de sementes verdes quando ainda estava jovem. Quando a parte feminina amadureceu, ele colocou sobre ela o pólen da flor de sementes amarelas. As plantas que iriam nascer seriam amarelas, seriam verdes, ou teriam uma coloração intermediária? Verificou, porém que todas as plantas descendentes do cruzamento apresentavam sementes amarelas, sendo dominantes sobre as verdes.
P  =  sementes amarelas X sementes verdes(VV x vv)
F1 = sementes amarelas (100%) (Vv)
Chamamos P a geração dos pais e F a dos filhos. 
F1 é a primeira geração e F2 é a geração descendente do cruzamento dos F1 X F1, e assim por diante.
Quando ele inverteu o cruzamento, usando o pólen da planta de sementes verdes sobre a parte feminina da planta de sementes amarelas, chegou ao mesmo resultado: todos os descendentes apresentavam sementes amarelas.
Resolveu, então, cruzar estas plantas amarelas entre si:
F1 x F1.(Vv x Vv)
Apareceram em F2: 75% de plantas com sementes amarelas e 25% de plantas com sementes verdes. O caráter para verde estava escondido (em recesso), reaparecendo na 2ª geração.
Possibilidade de cruzamentos entre plantas de sementes amarelas e sementes verdes
 
	Nº
	CRUZAMENTOS
	PROPORÇÕES PREVISTAS PARA F1
	
	
	GENÓTIPOS
	FENÓTIPOS
	1
	VV x VV
	100% VV
	100% amarela
	2
	VV x Vv
	50% VV – 50% Vv
	100% amarela
	3
	VV x vv
	100% Vv
	100% amarela
	4
	Vv x Vv
	25% VV – 50% Vv – 25% VV
	75% amarela – 25% verde
	5
	Vv x VV
	50% VV – 50% Vv
	50% amarela – 50% verde
	6
	vv x vv
	100% VV
	100% verde
 
Mendel estudou sete características diferentes nas ervilhas, todas elas com dominância.
 
	
CARACTERES
	 
GENES DOMINANTES
	 
GENES RECESSIVOS
	Forma da semente
	R = lisa
	r = rugosa
	Cor da semente
	V = amarela
	v = verde
	Cor da flor
	B = colorida
	b = branca
	Cor da vagem
	A = verde
	a = amarela
	Forma da vagem
	R = lisa
	r = rugosa
	Flores
	T = não terminal
	t = terminal
	Altura da planta
	B = planta alta
	b = planta baixa
 
Apesar de não ter conhecimento da existência de cromossomos e de genes, Mendel verificou quehavia fatores que passavam inalterados de geração em geração, podendo estar em recesso e reaparecendo em gerações seguintes. 
O fato de ervilhas amarelas cruzadas com verdes produzirem em F1 ervilhas todas amarelas e o reaparecimento da verde na geração F2, levou Mendel a raciocinar que na planta havia algum elemento controlador que denominou de fator (hoje sabemos que é o gene). Ele imaginou que cada característica era transmitida por um par de fatores que se separariam para formar os gametas (células sexuais). Com isto, ele pôde estabelecer algumas leis que até hoje são conhecidas como
2.4.2 Leis de mendel.
1ª Lei de Mendel – Monoibridismo
Lei da Pureza dos gametas, Lei da Disjunção ou Segregação dos Caracteres.
O genótipo de uma planta de sementes amarelas pode ser representado por VV (se for homozigota) ou por Vv (se for heterozigota). No primeiro caso, os genes V e V se separaram, formando gametas de um só tipo V. No segundo caso, haverá dois tipos de gametas: V e v. Então, um gameta contém apenas um gene de cada par, sendo que o outro gene estará em outro gameta. Esses genes estarão juntos novamente na formação de um novo indivíduo, após a fecundação.  
 
Diagrama para Determinação dos Cruzamentos
 
No estudo de Genética, para facilitar a interpretação dos resultados dos cruzamentos, usamos diagramas, genogramas ou quadrados de Punnett, semelhantes ao tabuleiro do jogo da velha. 
Antes de procedermos aos cruzamentos nos genogramas, deveremos sempre determinar previamente os tipos de gametas que cada cruzante produz. Para isso, bastará colocar em cada gameta apenas um gene de cada par.
No cruzamento anterior entre as cobaias F1, podemos montar o diagrama assim:
 
	 
	A
	a
	A
	AA
	Aa
	a
	Aa
	aa
 
 
2ª Lei de Mendel – Poliibridismo
 
Lei da Segregação Independente dos Fatores
Poliibridismo é o processo de análise de várias características ao mesmo tempo.
 	A presença de dois caracteres é chamada de diibridismo e é condicionada por 2 pares de genes. Para três caracteres, teríamos 3 pares de genes ou triibridismo, e assim por diante. Ele considerou ao mesmo tempo a cor e a forma da semente das ervilhas.
 	Cruzando ervilhas com sementes amarelas e lisas (VVRR) com outras verdes e rugosas (vvrr), obteve em F1 todos os descendentes amarelos e lisos (VvRr).
 
P = VVRR  x  vvrr
Para cada gameta irá um gene de cada par, ou seja, VR para um indivíduo e vr para o outro. Não podemos ter gametas VV, vv, RR ou rr.
 
	GAMETAS
	VR x vr
	F1
	VvRr (amarelas lisas heterozigotas)
 
Colocamos as letras em ordem, para facilitar a análise dos descendentes, com o gene dominante à esquerda e o gene recessivo à direita. O cruzamento das plantas F1 (VvRr), entre si, fornece os seguintes resultados:
	P
	VvRr x VvRr
	GAMETAS
	VR  VR
Vr  Vr
vR  vR
vr  vr
 
Os genótipos dos descendentes estão assim distribuídos:
	GENÓTIPOS
	FENÓTIPOS
	PROPORÇÃO
	VVRR
	Amarelas lisas
	9/16
	VVrr
	Amarelas rugosas
	3/16
	vvRR
	Verdes lisas
	3/16
	vvrr
	Verdes rugosas
	1/16
 
Proporção = 9:3:3:1
No exemplo acima, o nº 16 do denominador representa o total de descendentes e o numerador representa a quantidade de indivíduos semelhantes.
Esta lei de Mendel só é válida para os genes localizados em cromossomos diferentes. Sabemos, porém, que em cada cromossomo existem milhares de genes, sendo os resultados diferentes da separação independente. Quando um cromossomo é separado para um gameta, ele leva consigo esses milhares de genes.
 
GENÉTICA PARTE 3
Uma forma usual de representar uma família são os heredogramas (genealogias ou mapas genéticos, ou pedigrees). Neles, são indicados os cruzamentos e as suas respectivas descendências. Como em todas as notações científicas, os heredogramas empregam uma simbologia própria.
São gráficos utilizados em Genética para representar a genealogia ou pedigree de um indivíduo ou de uma família.
Então, os heredogramas são representações, por meio de símbolos convencionados, dos indivíduos de uma família, de maneira a indicar o sexo, a ordem de nascimento, o grau de parentesco, etc.
Ao se observar uma genealogia, o primeiro cuidado é descobrir qual é o gene recessivo. Como descobrir? A melhor maneira é procurar, entre os cruzamentos representados no gráfico, um em que o pai e a mãe sejam iguais e tenham um ou mais filhos diferentes deles. Sempre que isso acontece, no monoibridismo simples com dominância, pode-se garantir que o filho diferente dos pais revela amanifestação recessiva. Ele é homozigoto recessivo. Os pais são heterozigotos.
A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A-,B- ou C-, por exemplo.
A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo.
Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo! Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo.
Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A-, por exemplo).
Heredogramas
 
São gráficos utilizados em Genética para representar a genealogia ou pedigree de um indivíduo ou de uma família.
Os heredogramas são representações, por meio de símbolos convencionados, dos indivíduos de uma família, de maneira a indicar o sexo, a ordem de nascimento, o grau de parentesco, etc.
	 
  
sexo masculino 
  
	  
 indivíduo de sexo não informado 
	  
  
sexo feminino 
	  
caráter afetado 
	  
cruzamento (linha) 
	  
 Gêmeos  univitelinos 
	    
 cruzamento consangüíneo 
	  
gêmeos bivitelinos 
  
	  
ligação com os filhos 
	  
1         2        3
  três irmãos 
(os números indicam a ordem de nascimento) 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
BENJAMIN, Lewin. Genes VII. Tradução: Henrique Ferreira. Porto Alegre: Artmed, 2001. 
GRIFFITHS, A.J.F.; MILLER, J.H.; SUZUKI, D.T.; LEWONTIN, R.C.; GELBART, W.M. Introdução à Genética.Rio de Janeiro: Guanabara, 2002.
ALBERT, Bruce. Biologia Molecular da Célula. 3ª edição. Porto Alegre: Arte Médicas, 1997.
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ZAHA, Arnaldo. Biologia Molecular Básica. 3ª edição. Porto Alegre: Mercado Aberto, 2001.
LENINGER, Albert L. Princípios da Bioquímica. Quarta Edição. 2001.