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LISTA DE EXERCÍCIOS 2 - PRIMEIRA E SEGUNDA LEI DE MENDEL IB461 – Turma T02 Professora Denise Monnerat Nogueira 1. Qual foi o organismo modelo utilizado por Gregor Mendel para analisar a herança das características individuais e quais as vantagens apresentadas por este modelo para o estudo em questão? R: Utilizou como modelo a ervilha Pisum sativum, ou ervilha-de-jardim. Vantagens do modelo: as plantas são de porte pequeno, fácil cultivo sendo possível ter muitos indivíduos em um pequeno espaço; ciclo de vida curto, logo, podem ser analisadas muitas gerações em curto intervalo; produz muitas sementes por plantas, ou um grande número de descendentes, o que permite avaliar características herdadas em menor proporção e com confiança estatística; ele podia controlar a reprodução em decorrência do sistema reprodutivo da ervilha-de-jardim, que possui o sistema reprodutor feminino e masculino; a planta apresenta características contrastantes para sete caracteres: forma da semente, cor da semente, cor da flor, forma da vagem, cor da vagem, posição da flor e comprimento do caule. 2. Que cuidados Mendel tomou que contribuíram para o sucesso do seu experimento? R: Focou inicialmente em uma característica por vez (monibridismo) e controlou todo o experimento. Fazia registros qualitativos e quantitativos dos resultados dos seus cruzamentos (além de pai da genética é tido com o pai da biometria, ou seja, foi o primeiro a usar a matemática para análise de dados biológicos). Iniciou o experimento com plantas de linhagens puras, ou seja, sempre que autofecundadas geravam descendentes onde as características da linhagem permaneciam inalteradas. Fez o mesmo experimento para as sete características estudadas da ervilha-de-jardim e só depois passou a analisar ao mesmo tempo como se dava a herança de duas características ao mesmo tempo (diibridismo). 3. Nos experimentos desenhados por Mendel avaliando, por exemplo, a herança da forma da semente (lisa ou rugosa) descreva: a) O que Mendel denominou de geração P? Que características estavam presentes nesta geração? R: Geração P ou geração parental é a geração inicial onde foram cruzadas plantas de linhagens puras para cada característica sob análise. Neste caso foi feito a fecundação cruzada entre plantas puras da linhagem que gerava sementes lisas com plantas puras da linhagem que apresentava sementes rugosas. b) E a geração F1? Que características estavam presentes? E que tipo de experimento foi realizado com estes indivíduos? R: A F1 é o resultado da fecundação cruzada da geração P, ou seja, a primeira geração filial. Mendel observou na F1 apenas sementes lisas, ou seja, 100% de sementes lisa; portanto, a forma rugosa (uma das características de um parental) não estava presente na F1. Estas sementes foram plantadas e nasceram as plantas onde ele permitiu que ocorresse a autofecundação (F1xF1). c) Explique o que Mendel denominou de F2 e o que observou em relação à forma das sementes nesta geração. R: F2 = segunda geração filial. Prole resultante da autofecundação das plantas da F1. Encontrou uma proporção de 3 plantas com sementes lisas para cada 1 com semente rugosa, ou seja, a característica de um dos parentais e ausente na F1 reaparece na F2, em menor proporção. 4. De que modo Mendel estabeleceu os princípios de dominância e recessividade em relação às características lisa e rugosa das sementes. R: Observando na F1 o desaparecimento de uma das características da geração P (no caso, semente rugosa oriunda de plantas puras) e o seu reaparecimento na F2 sempre em menor proporção (25%) em relação à única característica presente na F1 e predominante na F2 (semente lisa) ele concluiu que a característica lisa era dominante sobre a característica rugosa, a qual ele denominou de recessiva. 5. Como explicar a proporção dos caracteres da semente, lisa e rugosa observado por Mendel nas sucessivas gerações até a F2. R: Mendel concluiu que as proporções observadas na F1 e F2 só poderiam ocorrer se esta característica fosse determinada por dois fatores hereditários e os identificou com letras. No caso R para semente lisa, o caráter que chamou de dominante e r para identificar o caráter que chamou de recessivo, semente rugosa. Logo na geração P, sendo linhagens puras de plantas, teriam fatores iguais, ou seja, as da linhagem lisa RR (genótipo homozigoto dominante) e as da linhagem rugosa rr (genótipo homozigoto recessivo). Na geração F1 para manter os dois fatores por planta, cada indivíduo recebe dos genitores apenas um fator (que é o mesmo que dizer que cada genitor transmite para os descendentes apenas um dos fatores), ou seja, todos os indivíduos da F1 carreiam os fatores Rr distintos que denominamos como sendo híbridos ou com genótipo heterozigoto. Na autofecundação da F1, por serem heterozigotos, há uma possibilidade maior de combinações dos dois fatores hereditários R e r gerando uma F2 com ambas as características lisa e puras na razão de 3R (lisas):1r(rugosa) ou proporção de 3/4R e 1/4r ou frequência de 75%R e 25%r. Na F2 a característica que estava ausente na F1 reaparece sempre em menor proporção. 6. Utilizando o quadrado de Punnet explique o resultado observado por Mendel na F2 do cruzamento de monohibridismo. R: Utilizando o quadrado de Punnet abaixo as possibilidades de herança da F2 e proporções das combinações dos dois fatores estão representadas. Neste caso, cada genitor pode transmitir apenas um fator hereditário para o descendente que por reprodução sexuada é gerado pela união dos dois fatores durante a fecundação. No caso da F1 o gameta feminino tem a chance ou probabilidade de 0,5 ou de 50% (1/2) de carrear o fator R e 0,5 ou 50% (1/2) de r. O mesmo ocorre para o gameta masculino. Logo a chance de um descendente da F2 herdar ambos os fatores RR é ½ x ½ = ¼ ou 0,25 ou 25%, Rr idem, porém isso pode ocorrer duas vezes logo, 2/4 ou ½ ou 0,5 ou 50% de chance de resultar em um heterozigoto e para rr = ½ x ½ = ¼ ou 0,25 ou 25%. ♀ ♂ R (1/2) r (1/2) R (1/2) RR Rr r (1/2) Rr rr OBS: Os fatores hereditários a que Mendel se referia, hoje denominamos de genes. Os diferentes fatores hereditários para uma mesma característica denominamos, alelos que são formas alternativas do mesmo gene. 7. Defina genótipo e quais as proporções genotípicas da F1 e F2? R: Genótipo é a combinação dos alelos presentes em um mesmo locus ou loco gênico. Quando dois alelos iguais ocupam o mesmo locus gênico o indivíduo é um homozigoto. Se carreia ambos os alelos dominantes, é homozigoto dominante. Se carreia ambos os alelos recessivos é um homozig oto recessivo. Se carreia alelos diferentes no mesmo locus gênico é denominado heterozigoto. Na F1 100% dos indivíduos têm o genótipo heterozigoto. Na F2: ¼ homozigoto dominante: 2/4 heterozigotos: ¼ homozigoto recessivo. 8. Como você pode associar as conclusões de Mendel e a Meiose. R: Quando Mendel disse que os fatores (por exemplo, Rr – poderia ser RR ou rr também) se separam na formação dos gametas ele sem saber estava descrevendo o que ocorre na primeira divisão da meiose também denominada de reducional, quando os homólogos com as cromátides duplicadas se separam para as duas células-filhas geradas R (em um cromossomo) e r (no seu homólogo). Na segunda divisão meiótica ou equacional há a disjunção das cromátides-irmãs dividindo apenas o mesmo fator. No caso do heterozigoto 50% dos gametas terão o alelo R e 50% o alelo r. 9. Qual a Primeira Lei de Mendel? R: A Primeira Lei de Mendel é conhecida como a Lei da Segregação dos Fatores: todas as características dos indivíduos são determinadas por dois fatores que se segregam (separam-se) durante a formação dos gametas, sendo que cada genitor transmite apenas um “fator” para seus descendentes. OBS: Neste caso, o termo (fatores hereditários)pode ser substituído por genes alelos ou alelos. Agora vamos testar os princípios da Primeira Lei de Mendel em espécies animais 10. Em bovinos o caráter ausência de chifres (mocho) é determinado por um alelo dominante em relação ao seu alelo para presença de chifres. Do acasalamento entre dois animais de fenótipos iguais nasceram dois descendentes um com chifres e um mocho. Quais os genótipos e fenótipos dos dois reprodutores? R: Os genótipos seriam Cc e Cc, apresentando ambos o fenótipo mocho. 11. Em coelhos, o caráter comprimento dos pelos é controlado por um par de genes com dominância entre alelos e apresenta as formas curto e longo. Do cruzamento entre um coelho de pelo curto e outro de pelo longo, o único descendente nascido apresentou pelo longo. Esse descendente, mais tarde acasalado com todas as fêmeas de pelos longos obtidas em uma geração F2, apresentou uma descendência numerosa e homogênea, onde todos os animais tinham pelos longos. Qual dos dois alelos é, mais provavelmente, o dominante? Justifique sua resposta. R: O alelo dominante é o que determina pelos curtos. Pelo curto é, portanto, determinado pelo alelo dominante e o indivíduo do primeiro cruzamento é heterozigoto Cc e a fêmea de pelo longo cc. Nasce então um (01) indivíduo de pelo longo (ll) que representa 50% de chance de nascimento (ou nascem descendentes Cc – com pelo curto ou cc – com pelo longo). Este ao acasalar com qualquer fêmea da F2 (obtida a partir de um cruzamento entre heterozigotos Ll x Ll) de pelos longos cc, independentemente do número de descendentes, todos terão pelos longos, ou seja, serão cc 100%. Se o alelo que determina pelo curto fosse o recessivo, o indivíduo do primeiro cruzamento seria obrigatoriamente cc e o de pelo longo C_ quer dizer poderia ser homozigoto dominante ou heterozigoto, se fosse CC aí sim todos teriam pelos longos Cc, ou se fosse heterozigoto, também poderia gerar um descendente heterozigoto Cc com pelos longos (50% de chance) – até aqui tudo bem. Porém, ao acasalar este heterozigoto com fêmeas de uma F2 elas poderiam ter genótipos CC ou Cc, logo tendo uma descendência grande ela não seria homogênea pois ao acasalar com fêmeas Cc haveria 25% de chance de nascerem descendentes cc, ou seja, com pelo curto. Apenas se fosse o indivíduo cruzado CC aí nasceriam todos com pelos longos. 12. No experimento de diibridismo, Mendel seguiu o mesmo princípio utilizado no experimento de monohibridismo. Iniciou o cruzamento com a geração parental formada por linhagens puras para duas características e obteve a F1 formada somente por 100% de indivíduos com apenas um fenótipo parental. As características de um dos genitores da linhagem pura (P) haviam desaparecido, como no monohibridismo. Ao fazer a autofecundação da F1 ele observou que na F2 houve o reaparecimento do fenótipo da geração P ausente na F1 e que havia indivíduos com combinações fenotípicas que não estavam presentes na geração P e nem na F1. Isto chamou a atenção de Mendel sobre a independência dos fatores hereditários que hoje denominamos genes, responsáveis pelas duas características analisadas, por exemplo, cor e forma da semente. Escolha outras duas características da ervilha de jardim, e empregue os mesmos símbolos usados por Mendel para descrever os genótipos e fenótipos dos indivíduos da geração P e da F1. Utilize o quadrado de Punnet para demonstrar o genótipo e fenótipo da F2 do seu experimento descrevendo ao final a razão genotípica e fenotípica observada. R: Sementes amarelas e lisas e sementes verdes e rugosas. Na F1 todos os indivíduos são VvRr logo, considerando a segregação independente dos genes que determinam a cor e a forma da semente há quatro possibilidades de segregação do par de genes alelos para a formação dos gametas masculinos e femininos, cada qual com mesma probabilidade de ocorrência (25% ou ¼). ♀ ♂ VR (1/4) Vr (1/4) vR (1/4) Vr (1/4) VR (1/4) VVRR VVRr VvRR VvRr Vr (1/4) VVRr VVrr VvRr Vvrr vR (1/4) VvRR VvRr vvRR vvRr Vr (1/4) VvRr Vvrr vvRr vvrr Para exibir o fenótipo dominante basta ter uma cópia do alelo dominante, para exibir o fenótipo recessivo são necessárias duas cópias do alelo recessivo. Logo são observadas as seguintes classes fenotípicas nas seguintes proporções: V_R_ amarelas e lisas (podemos representar VR como classes fenotípicas) – 9/16 V_rr amarelas e rugosas (classe fenotípica Vr) – 3/16 vvR_ verdes e lisas (classe fenotípica vR) – 3/16 vvrr verdes e rugosas (classe fenotípica vr) – 1/16 Transformando o resultado em razão fenotípica 9VR: 3Vr: 3vR:1vr. Como os denominadores são os mesmos, a razão é expressa pelos numeradores que somados = 16 (total de eventos). 13. Qual a Segunda Lei de Mendel? R: A Segunda Lei de Mendel, também chamada de Lei da Segregação Independente, estabelece que “os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso”. Vamos iniciar alguns cálculos para a análise genética. n = número de pares de genes em heterozigose (híbridos) Cálculo desejado 2 pares em heterozigose 3 pares em hetero número de diferentes gametas produzidos – 2n 22 23 número de ≠ genótipos em uma geração F2 – 3n 32 33 número de ≠ fenótipos – 2n (relativo ao alelo dominante ou recessivo) 22 23 total de combinações genotípicas possíveis na F2 – 4n 42 43 tipos ǂ de genótipos homozigotos na F2 – 2n 22 23 Tipos ǂ de genótipos heterozigotos na F2 – 3n – 2n 32 – 22 33 – 23 Total de genótipos heterozigotos na F2 – 4n – 2n 42 – 22 43 – 23 14. O que são as constantes Mendelianas? R: Proporções genotípicas e fenotípicas na Herança Mendeliana que se mantem entre as gerações de acordo com os genótipos dos genitores. Resultam em fórmulas que nos permitem encontrar rapidamente os resultados desejados quando estamos estudando mais de dois pares de genes. 15. Quantos diferentes tipos de gametas podem ser formados a partir de uma espermatogônia considerando os seguintes genótipos: a) AaBbccDdEEFf R: 24 – 16 diferentes tipos de gametas b) aaBbccDdEEFf R: 23 – 8 diferentes tipos de gametas c) AABbccddEEFf R: 22 – 4 diferentes tipos de gametas d) AABBCCDDEEFF R: 20 – 1. Só é formado 1 tipo de gameta em relação a estes pares de genes. 16. Na questão acima considere que tenham sido formadas 2400 gametas. Considerando os quatro diferentes genótipos apresentados, quantos gametas provavelmente de cada tipo foram formados? R: a) 150 de cada tipo; b) 300; c) 600; d)2400 de um só tipo. 17. Considere que na questão 15 os gametas tivessem sido formados a partir de 1200 espermatogônias. Considerando os seis diferentes genótipos apresentados, quantos gametas provavelmente de cada tipo foram formados? R: Cada espermatogônia forma 4 gametas, logo 1200x4=4800. a) 300; b) 600; c) 1200; d) 4800. 18. O que você entende por genes independentes ou que segregam independentemente? R: São genes localizados em diferentes pares de cromossomos. 19. Considerando presente apenas ação de dominância entre alelos, quais as proporções genotípicas e fenotípicas encontradas na descendência dos cruzamentos abaixo, relativos a genes de segregação independentes? a) AaBb x aabb? b) Aabb x aaBb? c) AaBb x AaBb? R: Sendo independentes podemos analisá-los separadamente e multiplicar o resultado para cada par de alelos individuais no mesmo cruzamento, por exemplo: a) (1/2Aa, 1/2aa) x (1/2Bb, 1/2bb), logo as proporções genotípicas serão= 1/4AaBb, 1/4Aabb, 1/4aaBb, 1/4aabb; as proporções fenotípicas serão ¼ AB, ¼ Ab, ¼ aB e ¼ ab. b) (1/2Aa, 1/2aa) x (1/2Bb, 1/2bb) idem ao anterior c) (1/4AA, 2/4Aa,1/4aa) x (1/4BB, 2/4Bb, 1/4bb) logo as proporções genotípicas serão= 1/16 AABB, 2/16 ou 1/8 AABb, 1/16 AAbb, 2/16 ou 1/8 AaBB, 4/16 ou 1/4 AaBb, 2/16 ou 1/8 Aabb, 1/16 aaBB, 2/16 ou 1/8 aaBbe 1/16 aabb; e as proporções fenotípicas serão 9/16 AB, 3/16 Ab, 3/16 aB e 1/16 ab.