Genetic Variation Education Presentation in Green Beige Style

Prévia do material em texto

SÍNDROME DE
PHELAN-MCDERMID
Natana Morais - 163480
Sariel de Almeida Genero - 163336
Vaness Stoquero - 158599
Vitória Bueno - 153562
SÍNDROME DE
PHALEN-MCDERMID SUMÁRIO:
1 Anamnese
2 Definição
3 Manifestações Clínicas
4 Preocupações Médicas
5 Diagnótico
6 Opções de Terapia
MEDICAÇÕES DE USO CONTÍNUO
# Depakene
# Risperidona
# Levetiracetam
IDENTIFICAÇÃO
 T.S.C, 4 anos e 2 meses, sexo masculino,
pardo, natural e residente de Rio Grande, Rio
Grande do Sul, escolaridade maternal II, nome
da mãe/responsável: Francilene.
LISTA DE PROBLEMAS
 # Hipotireoidismo congênito
# Citomegalovírus
# Bronquite
# Refluxo gastroesofágico
# TEA
# Síndrome de Phelan-McDermid?
ANAMNESE
ANTECEDENTES PESSOAISHISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL
ANAMNESE Atividades pedagógicas: 
Manhã: escola - maternal II
Tarde: "Te acolhe", APAE
Hiperfoco (letras e números);
Apego à rotina;
Brinca sozinho;
Pouco contato visual.
Sensibilidade e reações:
Pavor a pessoas;
Hipersensibilidade com sons;
Dificuldade com o “não";
Não aceita aparelho auditivo
(BERA alterado).
Desenvolvimento motor: 
Atraso no motor amplo;
Preservado motor fino.
Alimentação: sem seletividade.
 Aguardando FISH (via judicial).
Histórico de saúde: COVID-
19 (3m) e hipotireoidismo
congênito na triagem
neonatal.
Observações maternas:
Atraso no desenvolvimento e
dificuldade alimentar
(irmãos).
Acompanhamento: 
 
FURG: 
Neurologista,
Endócrino,
Pediatra
 
APAE (São José do Norte):
 Fisioterapia desde os 9m.
GESTAÇÃO, PARTO E PÓS-PARTO EXAMES FÍSICO EXAMES COMPLEMENTARES
ANAMNESE
Pré-natal: desde o primeiro
trimestre de gestação; 
Histórico materno: nega
doenças, uso de drogas,
álcool ou tabaco;
hipertensão no final da
gestação.
Parto e Pós-parto: cesárea, a
termo (IG: 40s), APGAR (5/9),
peso: 3.970g, estatura:
52cm. Alta com a mãe. 
Cariograma sem alteração;
Aguarda resultado do FISH*;
HD: Síndrome de Phelan-
McDermid
Face típica (sindrômica);
Orelha displásica rotada
posterior;
Hipertelorismo ocular;
Fronte ampla;
Nariz (implantação alta);
Unhas displásicas;
Onicocriptose (hálux);
Marcha atáxica;
Atraso motor amplo e
preservado motor fino.
*Hibridização fluorescente in situ
PHELAN MC-DERMID
Desordem genética que resulta na deleção do braço longo (q) do cromossomo
22, ou seja, um cromossomos fica intacto e o outro perde parte do braço longo;
O tamanho da porção ausente pode variar entre os indivíduos; 
Alteração que ocorre igualmente em ambos os sexos; 
Cariótipo descrito como: 46,XY,del(22)(q13.3).
MANIFESTAÇÕES
CLÍNICAS
 Podem possuir características sutis, como: sobrancelhas largas e retas,
pálpebras volumosas com cílios longos, bochechas cheias, nariz largo com
ponta bulbosa, queixo pontudo e orelhas grandes.
FENÓTIPO FACIAL
Apresentam dificuldades de aprendizagem e deficiência
intelectual.
A principal área afetada no desenvolvimento é a fala e a
linguagem, que geralmente se mostram severamente
atrasadas ou, em alguns casos, ausentes.
ATRASO NO DESENVOLVIMENTO:
 Podem ser identificadas mãos e pés grandes e carnudos, unhas
malformadas e dentes proeminentes na dentição adulta.
OUTRAS CARACTERÍSTICAS CORPORAIS
Rins e Trato Urinário:Epilepsia: Olhos e visão:
PREOCUPAÇÕES MÉDICAS:
Mais comum do que em
crianças sem a síndrome.
25% a 33% - Unique 2022
Maior risco de nascer com
alguma anomalia renal
Algumas crianças pode apresentar
atraso no desenvolvimento visual.
Podem apresentar também
estrabismo, olho preguiçoso,
hipermetropia e miopia.
Algumas crianças não conseguem
ver em 3D, ou ver profundidade. 
Chromosome
DNA
gene
Pés:Ouvidos: Coração:
PREOCUPAÇÕES MÉDICAS:
Pode ocorrer problemas auditivos,
acompanhados de infecções de
ouvido recorrentes.
 Podem manifestar distúrbios no
processamento central dos estímulos
auditivos. Som alcança o ouvido
interno, porém, a interpretação do
cérebro é prejudicada.
Dificuldade em filtrar ruídos de fundo.
 
Apresentam unhas finas e mal
formadas com risco
aumentado de desenvolver
unhas encravadas.
Pode ocorrer sindactilia.
Pouca descrição na literatura sobre
problemas cardíacos.
Chromosome
DNA
gene
Paciente com alteração
em exame BERA
(Brainstem Auditory
 Evoked Response )
Dor:Vômito Cíclico e Constipação:
Linfedema:
PREOCUPAÇÕES MÉDICAS:
25% dos acometidos pela
síndrome apresentam vômito
cíclico e 40% apresentam
constipação .
 
Apresentam um limiar de dor
elevado.
Podem não perceber estímulos
doloros ou percbê-los com
algum atraso.
Frequentemente observado,
principalmente, em extremidades,
pés e mão.
Dentes:
Problemas dentários são
comuns.
Apresentam má oclusão
causada pela
incompatibilidade entre as
mandíbulas superior e inferior,
além do espaçamento
excessivo entre os dentes
DIAGNÓSTICO
Cariótipo
Exame citogenético
Array - SNP
FISH
Detecção do SHANK3
Possível ver alterações grandes, de
até. Pode não identificar deleções
presentes na síndrome
CARIÓTIPO
Tem valor valioso na detecção de
microdeleções. Pode detectar
deleções ou duplicações. 
SNP ARRAY
FISH - DELEÇÃO
EM ANEL
ARRAY
DELEÇÃO TERMINAL
POR MICROARRAY
CGH 
Trasnlocação
desbalanceada
em cariótipo
Deleção terminal e
cromossomo em
anel em cariótipo
Deleção
terminal por
cariótipo
Cariótipo
FISH
Alta resolução como o
Microarray porém esse pode 
identificar translocações
equilibradas. (bom para
aconselhamento genético)
FISH
Equipe multidisciplinar,
responsável por cuidar do
paciente.
Objetivo é melhorar a qualidade
de vida de forma individualizada,
já que cada ser apresentará
clínica diferente.
Psiquiatra
generalista
Qualidade
de vida
pediatra
TO
fonoaudiólogo
progressão
em
habilidades Fisioterapia
geneticista
FEITO O DIAGNÓSTICO! E AGORA?
MEDICINA EQUIPE MULTI
OPÇÕES
TERAPÊUTICAS
neurologista
Linguagem: A área mais problemática no
desenvolvimento psicomotor das
crianças com Síndrome de 
Phelan-McDermid é área da fala e da
linguagem. Mesmo com a terapia, o
atraso pode continuar.
Coordenação motora global: A
hipotonia é a responsável pelo atraso
do desenvolvimento motor.
A implementação precoce de sessões
de Fisioterapia ou Terapia
ocupacional é uma mais valia para a
estimulação do desenvolvimento
destas crianças.
A TO pode ajudar na motricidade fina
também, facilitando o processo de
colocar a roupa.
Aprendizagem e motricidade
ALGUMAS
OPÇÕES
REFERÊNCIAS:
SCHRIJVER, I.; ZEHNDER, J. L. Tools for genetics and genomics: cytogenetics and molecular genetics. UpToDate,
2024. Disponível em: inherited.
New phenotypes can rarely occur from genetic mutations, but when this happens, it can cause continuous changes
in the species.. Acesso em: 16 out. 2024.
UNIQUE. Phelan-McDermid syndrome: 22q13 deletions. Surrey, UK: Rare Chromosome Disorder Support Group,
2022. Disponível em: inherited.
New phenotypes can rarely occur from genetic mutations, but when this happens, it can cause continuous changes
in the species.. Acesso em: 16 out. 2024.
ASSOCIAÇÃO PHELAN-MCDERMID BRASIL. O que é a Síndrome de Phelan-McDermid? Disponível em:
https://pmsbrasil.org.br/o-que-e-a-sindrome-de-phelan-mcdermid/. Acesso em: 16 out. 2024.
BURDEUS-OLAVARRIETA et al. Characterisation of the clinical phenotype in Phelan-McDermid syndrome. Journal
of Neurodevelopmental Disorders, 2021. Disponível em: . Acesso em: 16 de out. 2024.
ReserchGate. Síndrome de Phelan-McDermid: Uma revisão da literatura e parâmetros de prática para avaliação e
monitoramento médico.Disponível em:https://www.researchgate.net/publication/273784731_Phelan-
McDermid_syndrome_A_review_of_the_literature_and_practice_parameters_for_medical_assessment_and_monitor
ing. Acesso em 05 de dez.2024.
https://www.google.com/url?q=https://www.google.com/url?q%3Dhttps://www.uptodate.com/contents/tools-for-genetics-and-genomics-cytogenetics-and-molecular-genetics?search%253Dhibridiza%2525C3%2525A7%2525C3%2525A3o%252520fluorescente%252520in%252520situ%2526source%253Dsearch_result%2526selectedTitle%253D1%25257E150%2526usage_type%253Ddefault%2526display_rank%253D1%2523H15538631%26amp;sa%3DD%26amp;source%3Deditors%26amp;ust%3D1733432483926452%26amp;usg%3DAOvVaw3-LynMQ0WlPP0eGADQD2la&sa=D&source=docs&ust=1733432483947472&usg=AOvVaw3gpthDhqlPnYzu3mrRsnUQhttps://www.uptodate.com/contents/tools-for-genetics-and-genomics-cytogenetics-and-molecular-genetics?search=hibridiza%C3%A7%C3%A3o%20fluorescente%20in%20situ&source=search_result&selectedTitle=1%7E150&usage_type=default&display_rank=1#H15538631
https://www.uptodate.com/contents/tools-for-genetics-and-genomics-cytogenetics-and-molecular-genetics?search=hibridiza%C3%A7%C3%A3o%20fluorescente%20in%20situ&source=search_result&selectedTitle=1%7E150&usage_type=default&display_rank=1#H15538631
https://www.uptodate.com/contents/tools-for-genetics-and-genomics-cytogenetics-and-molecular-genetics?search=hibridiza%C3%A7%C3%A3o%20fluorescente%20in%20situ&source=search_result&selectedTitle=1%7E150&usage_type=default&display_rank=1#H15538631
https://www.uptodate.com/contents/tools-for-genetics-and-genomics-cytogenetics-and-molecular-genetics?search=hibridiza%C3%A7%C3%A3o%20fluorescente%20in%20situ&source=search_result&selectedTitle=1%7E150&usage_type=default&display_rank=1#H15538631
https://www.google.com/url?q=https://www.google.com/url?q%3Dhttp://www.rarechromo.org/%26amp;sa%3DD%26amp;source%3Deditors%26amp;ust%3D1733432483927835%26amp;usg%3DAOvVaw3KVtpJe_AY5RtqAyp9oNS_&sa=D&source=docs&ust=1733432483947910&usg=AOvVaw3b5lt7A5BorManGp3MaMl3
http://www.rarechromo.org/
http://www.rarechromo.org/
http://www.rarechromo.org/
http://www.rarechromo.org/
https://www.google.com/url?q=https://www.google.com/url?q%3Dhttps://pmsbrasil.org.br/o-que-e-a-sindrome-de-phelan-mcdermid/%26amp;sa%3DD%26amp;source%3Deditors%26amp;ust%3D1733432483928981%26amp;usg%3DAOvVaw2EqiGWVX_whViBrs962xhO&sa=D&source=docs&ust=1733432483948182&usg=AOvVaw2jRSUVoTv-cFoZhtaQxTlr
https://www.google.com/url?q=https://www.google.com/url?q%3Dhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8272382/pdf/11689_2021_Article_9370.pdf%26amp;sa%3DD%26amp;source%3Deditors%26amp;ust%3D1733432483929696%26amp;usg%3DAOvVaw0CZW3An5nkQ1PDxTNfJDgS&sa=D&source=docs&ust=1733432483948399&usg=AOvVaw1-SLt2fyt_-LNkMcDhJW_p
https://www.google.com/url?q=https://www.google.com/url?q%3Dhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8272382/pdf/11689_2021_Article_9370.pdf%26amp;sa%3DD%26amp;source%3Deditors%26amp;ust%3D1733432483929696%26amp;usg%3DAOvVaw0CZW3An5nkQ1PDxTNfJDgS&sa=D&source=docs&ust=1733432483948399&usg=AOvVaw1-SLt2fyt_-LNkMcDhJW_p
“O que você tem de diferente é o que você
tem de mais bonito!”