BIOLOGIA CELULAR

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1
PRÁTICA PEDAGÓGICA IN-
TERDISCIPLINAR: FUNDA-
MENTOS E METODOLOGIA
DE BIOLOGIA CELULAR, TE-
CIDUAL E GENÉTICA
FACULDADE ÚNICA
DE IPATINGA
2
PRÁTICA PEDAGÓGICA INTERDISCIPLINAR:
FUNDAMENTOS E METODOLOGIA DE BIO-
LOGIA CELULAR, TECIDUAL E GENÉTICA
1ª edição
Ipatinga – MG
2021
3
4
FACULDADE ÚNICA EDITORIAL
Diretor Geral: Valdir Henrique Valério
Diretor Executivo: William José Ferreira
Ger. do Núcleo de Educação à Distância: Cristiane Lelis dos Santos
Coord. Pedag. da Equipe Multidisciplinar: Gilvânia Barcelos Dias Teixeira
Revisão Gramatical e Ortográfica: Naiana Leme Camoleze
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Carla Jordânia G. de Souza
Rubens Henrique L. de Oliveira
Design: Brayan Lazarino Santos
Élen Cristina Teixeira Oliveira
Maria Luiza Filgueiras
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cado ao longo do livro didático, traremos ícones ao lado dos textos. Eles são para
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abordado.
Trata-se dos conceitos, definições ou afirmações im-
portantes que você deve ter um maior grau de aten-
ção!
São exercícios de fixação do conteúdo abordado em
cada unidade do livro.
É para o esclarecimento do significado de determina-
dos termos/palavras mostrado ao longo do livro.
Este espaço é destinado à reflexão sobre questões ci-
tadas em cada unidade, para associação com suas
ações, seja no ambiente profissional ou em seu cotidi-
ano.
6
SUMÁRIO
A CÉLULA COMO MENOR UNIDADE VIVA DOS ORGANISMOS ..9
1.1 INTRODUÇÃO ...............................................................................................................9
1.2 TIPOS DE CÉLULAS ......................................................................................................11
1.3 COMPARTIMENTOS CELULARES: ..............................................................................12
FIXANDO O CONTEÚDO ...........................................................................................14
TÉCNICAS DE OBSERVAÇÃO CELULAR .........................................19
2.1 INTRODUÇÃO .............................................................................................................19
2.2 MICROSCOPIA ...........................................................................................................20
MICROSCOPIA ÓPTICA OU MICROSCOPIA DE LUZ ..................... 21
MICROSCOPIA ELETRÔNICA............................................................... 24
2.3 PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS BIOLÓGICAS ........................................................26
FIXANDO O CONTEÚDO ...................................................................................... 29
ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO CELULAR .......................................33
3.1 INTRODUÇÃO .............................................................................................................33
3.2 A MEMBRANA PLASMÁTICA.....................................................................................35
TRANSPORTES ATRAVÉS DA MEMBRANA ......................................... 38
TRANSPORTE EM QUANTIDADE .......................................................... 39
ADAPTAÇÕES DA MEMBRANA .......................................................... 40
3.3 O CITOPLASMA ..........................................................................................................41
O CITOESQUELETO ................................................................................ 41
3.4 AS ORGANELAS .........................................................................................................42
OS RIBOSSOMOS ................................................................................... 44
O RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO ....................................................... 44
O COMPLEXO DE GOLGI .................................................................... 45
OS LISOSSOMOS .................................................................................... 45
OS CENTRÍOLOS ..................................................................................... 46
OS PEROXISSOMOS ............................................................................... 46
OS CLOROPLASTOS............................................................................... 46
AS MITOCÔNDRIAS ............................................................................... 46
3.5 O NÚCLEO E O CICLO CELULAR ..............................................................................48
3.6 A MITOSE E SUAS FASES ............................................................................................51
FIXANDO O CONTEÚDO ...................................................................................... 56
DNA: ESTRUTURA E O PROCESSO DE REPLICAÇÃO ......................63
4.1 INTRODUÇÃO .............................................................................................................63
4.2 ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLÉICO (DNA) .................................................................63
4.3 O PROCESSO DE REPLICAÇÃO ................................................................................66
4.3.1 DNA POLIMERASE .................................................................................. 67
4.3.2 REPLICAÇÃO DO DNA ......................................................................... 67
FIXANDO O CONTEÚDO .................................................................................... 70
UNIDADE
01
UNIDADE
02
UNIDADE
03
UNIDADE
04
7
ESTRUTURA E SÍNTESE DO RNA ..............75
5.1 INTRODUÇÃO .............................................................................................................75
5.2 ÁCIDO RIBONUCLÉICO (RNA) .................................................................................76
5.3 CLASSES DE RNA ........................................................................................................77
5.3.1 RNA MENSAGEIRO (MRNA) ................................................................ 77
5.3.2 RNA TRANSPORTADOR (TRNA)........................................................... 77
5.3.3 RNA RIBOSSÔMICO (RRNA) ................................................................ 78
5.4 O PROCESSO DE TRANSCRIÇÃO .............................................................................79
5.4.1 O MOLDE DE DNA ................................................................................. 79
5.4.2 SÍNTESE DE RNA ...................................................................................... 81
5.4.3 RNA POLIMERASE................................................................................... 81
83
83
83
O PROCESSO DE TRANSCRIÇÃO CONSISTE EM TRÊS ETAPAS:
INICIAÇÃO, ALONGAMENTO E TÉRMINO ....................................... 83
5.5 O PROCESSAMENTO DO RNA ..................................................................................87
FIXANDO O CONTEÚDO ...................................................................................... 89
SÍNTESE DE PROTEÍNAS E O CONTROLE DA EXPRESSÃO GÊNICA
.........................................................................................................93
6.1 INTRODUÇÃO .............................................................................................................936.2 MOLÉCULAS ENVOLVIDAS ........................................................................................93
6.3 O PROCESSO DE TRADUÇÃO ...................................................................................95
6.4 O CONTROLE DA EXPRESSÃO GÊNICA...................................................................97
FIXANDO O CONTEÚDO ................................................................................ 100
INTRODUÇÃO À GENÉTICA..........................................................104
7.1 O SURGIMENTO DA GENÉTICA............................................................................... 104
7.2 OS TRABALHOS DE MENDEL E A HEREDITARIEDADE ............................................ 105
7.3 PROBABILIDADE E GENÉTICA ................................................................................. 110
7.4 EXCEÇÕES ÀS LEIS DE MENDEL .............................................................................. 112
7.5 INTERAÇÃO GÊNICA............................................................................................... 113
FIXANDO O CONTEÚDO .................................................................................... 115
BASES FÍSICAS E QUÍMICAS DA HERANÇA.................................119
8.1 CÉLULAS: COMPOSIÇÃO E ESTRUTURA ................................................................. 119
8.2 ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS ÁCIDOS NUCLEICOS ............................................... 121
8.3 MITOSE E MEIOSE ..................................................................................................... 124
FIXANDO O CONTEÚDO .................................................................................................. 130
VARIAÇÕES CROMOSSÔMICAS E HERANÇA LIGADA AO SEXO
.......................................................................................................133
9.1 VARIAÇÕES ESTRUTURAIS E NUMÉRICAS DOS CROMOSSOMOS ...................... 133
9.2 DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS ............................................................................ 138
9.3 HERANÇA LIGADA E RESTRITA AO SEXO .............................................................. 140
FIXANDO O CONTEÚDO .................................................................................... 144
UNIDADE
05
UNIDADE
06
UNIDADE
07
UNIDADE
08
UNIDADE
09
8
MUTAÇÃO GÊNICA......................................................................149
10.1 MUTAÇÃO................................................................................................................. 149
10.2 FONTES DE VARIAÇÃO............................................................................................ 151
10.3 ERROS INATOS DO METABOLISMO ........................................................................ 152
FIXANDO O CONTEÚDO .................................................................................... 154
INTRODUÇÃO À GENÉTICA DE POPULAÇÕES ............................158
11.1 VARIAÇÃO GENÉTICA DE POPULAÇÕES.............................................................. 158
11.2 TEOREMA DO EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG ................................................ 158
11.3 POLIMORFISMO........................................................................................................ 160
FIXANDO O CONTEÚDO .................................................................................................. 162
GENÉTICA MOLECULAR................................................................165
12.1 APLICAÇÕES DA GENÉTICA MOLECULAR ........................................................... 165
12.2 ENGENHARIA GENÔMICA ..................................................................................... 167
12.3 SEQUENCIAMENTO .................................................................................................. 168
FIXANDO O CONTEÚDO .................................................................................... 170
RESPOSTAS DO FIXANDO O CONTEÚDO ....................................174
REFERÊNCIAS.................................................................................176
UNIDADE
10
UNIDADE
11
UNIDADE
12
9
A CÉLULA COMO MENOR
UNIDADE VIVA DOS ORGANISMOS
1.1 INTRODUÇÃO
A maioria dos organismos, exceto os seres unicelulares, são constituídos por sis-
temas e estes, por órgãos. Os órgãos são formados por arranjos teciduais a fim de
favorecer a realização da função do órgão no organismo, conforme a figura 1. Os
város tipos de tecidos do corpo são constiuídos por células e matriz extracelular,
sendo que cada célula apresenta um aspecto morfofuncional dependendo do te-
cido ao qual se encontra. Portanto, cabe assegurar que as células são a menor uni-
dade viva e funcional de um organismo.
Figura 1: Esquema representando a organização dos seres vivos
Fonte: Tortora e Derrickson (2017)
Cabe enfatizar, além das células como unidade viva, os vírus. Porém, os vírus
UNIDADE
01
10
não se integram à teoria celular não sendo considerados, portanto, organismos celu-
lares, uma vez que não possuem metabolismo próprio, não possuem organelas e ne-
cessitam de uma outra célula para se reproduzirem. Os vírus serão estudados em ou-
tra disciplina, a Microbiologia, não sendo, portanto, foco de estudo desse material.
Cabe destacá-los apenas para fins de esclarecimentos. Como verificaremos mais
adiante, as células podem ser classificadas em c Eucariontes e Procariontes. As célu-
las Eucariontes são mais completas e complexas sendo, portanto, responsáveis pelas
reações de crescimento e metabolismo que envolvem os organismos multicelulares.
Ao se multiplicarem, as células permitem ao organismo exercer diversas funções
como cicatrização de feridas, reconstituição de fraturas, renovação de tecidos que
sofrem descamação e o crescimento e desenvolvimento do próprio organismo, que
ocorre desde a concepção até a idade adulta.
O metabolismo das células é também crucial para o organismo. É através
desse metabolismo que é ofertado ao organismo a energia para suas funções diárias,
bem como são produzidas diversas moléculas proteicas como os hormônios e os neu-
rotransmissores, que atuam nas comunicações entre as células nervosas (sinapses),
entre outras. E ainda, é através do metabolismo celular que ocorre a conversão e
rearranjo de diversas outras classes de moléculas, como os lipídios e os carboidratos
que abordaremos com maior detalhe ao estudarmos o citoplasma e as organelas
celulares.
A maioria dos tecidos é formada por células e matriz extracelular.
Nesta categoria se enquadram os diferentes tipos de tecidos conjun-
tivos especializados - cartilaginoso, adiposo, sanguíneo e ósseo - além
dos tecidos conjuntivo propriamente dito, muscular e nervoso. As cé-
lulas que os constituem, possuem formas e funções muito distintas.
11
Contudo, todas trabalham em conjunto na sustentação e na manu-
tenção do tecido. A matriz é formada principalmente por fibras e
água que auxilia, principalmente no transporte de substâncias. (TIMM,
2005, p. 231)
Ao final desta unidade de aprendizagem, o aluno deverá ser capaz de en-
tender a célula como menor unidade viva e funcional de um organismo, bem como
as atividades por ela realizadas que são indispensáveis ao funcionamento dos tecidos
e órgãos. Compreender o papel da célula na totalidade do organismo.
1.2 TIPOS DE CÉLULAS
As células são classificadas em duas classes, a saber:
As Procariontes (pro, primeiro e cario, núcleo) têm como principal caracterís-
tica a ausência de membrana que reveste e delimita o núcleo. Seu material genético
está disperso no citoplasma. Além disso, não possuem todas as organelas celulares,
como as células Eucariontes.
As células Eucariontes (eu, verdadeiro e cario, núcleo) têm como principal dis-
tinção das células Procariontes a presença da carioteca (membrana que reveste o
núcleo), ou o envoltório nuclear. Outra diferença significativa é que as células Euca-
riontes possuem todas as organelas sendo, portanto, mais completase mais comple-
xas. Entre os organismos Procariontes se encontram as bactérias e as algas azuis. Os
demais organismos, como os animais e vegetais, pertencem ao grupo dos Eucarion-
tes. O quadro abaixo representa as diferenças entre os dois tipos de células:
Quadro 1: Principais diferenças entre células procariótica e eucariótica
Características Procariótica Eucariótica
Tamanho médio 1 µm 10 µm
Ácidos nucléicos Presente Presente
N° de cromossomos 1 circular Vários linear
Membrana nuclear Ausente Presente
Memb. citoplasmática S/ esteroide C/ esteróide
Aparelho mitótico Ausente Presente
Organelas Ribossomo Todas
Peptidideoglicano Presente Ausente
Fonte: Elaborado pelo Autor (2020)
12
1.3 COMPARTIMENTOS CELULARES:
De forma geral, as células são divididas em três partes ou compartimentos. São
eles:
 Membrana Plasmática: É um compartimento externo que delimita o tamanho
e volume das células, além de ser responsável pela comunicação do meio
intracelular com o extracelular. É através da membrana plasmática que ocor-
rem as trocas e os transportes de moléculas, imprescindíveis para o metabo-
lismo das células e de todo o organismo.
 Citoplasma: É onde se encontram as organelas, líquidos e íons responsáveis
pelo metabolismo celular. Distribuída no citoplasma se encontra também uma
rede proteica responsável pela morfologia, movimentação, transporte e co-
nexões celulares, identificada como Citoesqueleto.
 Núcleo (nesse caso, as células Eucariontes): É onde se localiza o material ge-
nético, herdado dos progenitores e transmitido às gerações futuras. No núcleo
se encontram as informações que determinam muitas vezes o comporta-
mento celular que pode interferir no comportamento do organismo.
É importante salientar que por mais que sejam estudados de forma isolada, os
13
compartimentos celulares se relacionam de forma que, os eventos que acon-
tecem no núcleo da célula podem interferir no citoplasma, na membrana e
vice-versa. Essa visão torna-se muito importante para a compreensão de ou-
tros conteúdos e disciplinas como a Fisiologia e a Patologia.
14
FIXANDO O CONTEÚDO
1. (IFRS - 2018 - Técnico de Laboratório - Biologia) Analise as afirmativas relacionadas
às células procariontes e eucariontes, segundo REECEet al. (2015):
I. a principal diferença entre células procarióticas e eucarióticas é a localização
do seu DNA. Na célula eucariótica a maioria do DNA está na organela cha-
mada núcleo. Na célula procariótica o DNA está concentrado em uma região
não envolta por membrana, chamada de nucleoide.
II. organismos dos domínios Bactéria consistem em células procarióticas. Os pro-
tistas (termo informal que se refere a um grupo de eucariotos unicelulares na
sua maioria), fungos, animais e plantas consistem em células eucarióticas.
III. as células procarióticas e eucarióticas apresentam uma barreira seletiva cha-
mada de membrana plasmática.
IV. no interior de células procarióticas e eucarióticas existe um semifluido, substân-
cia semelhante à gelatina, chamada de citosol.
V. as células procarióticas e eucarióticas contêm cromossomos, que carregam
os genes na forma de DNA.
VI. os ribossomos, minúsculos complexos que sintetizam as proteínas de acordo
com as instruções a partir dos genes, são encontrados nas células procarióticas
e eucarióticas.
Assinale a alternativa em que todas as afirmativas estão corretas:
a) apenas I, III e V.
b) apenas I, II, IV e VI.
c) apenas II, III, IV e V.
d) apenas I, II, III, IV e V.
e) I, II, III, IV, V e VI.
2. Sobre a importância do estudo das células foram feitas duas asserções a seguir:
I. a compreensão dos eventos que ocorrem a nível celular é importante para a
15
compreensão dos processos fisiológicos e patológicos que ocorrem no orga-
nismo como um todo.
PORQUE
II. a célula é a menor unidade viva e o que ocorre a nível celular pode interferir
em diversos aspectos na vida do organismo.
A respeito dessas asserções, assinale a opção correta.
a) As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
b) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da
I.
c) A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa.
d) A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
e) As asserções I e II são proposições falsas.
3. Sobre os vírus, as células eucariontes e procariontes foram feitas as seguintes afir-
mações:
I. os vírus não se enquadram na teoria celular por não terem metabolismo próprio
e necessitarem de uma outra célula para se reproduzirem.
II. as células procariontes são tão evoluídas e sofisticadas quanto às células euca-
riontes.
III. as células eucariontes são completas no que se refere à presença de organelas.
Está correto o que se afirma em:
a) apenas I.
b) apenas II.
c) apenas III.
d) apenas I e II.
e) apenas I e III.
16
4. (Adaptada de Concurso: EsFCEx - 2011 - Complementar) Considere o texto abaixo
para responder a questão.
“A teoria de que todos os seres vivos são compostos por células foi desen-
volvida com a contribuição de muitos cientistas, mas só ganhou força com o apoio
do médico alemão Rudolf Virchow. Uma das razões do apoio deste grande cien-
tista à Teoria Celular, porém, talvez esteja em suas convicções políticas socialistas...
Não estamos falando de marxismo-leninismo, mas de certas " utopias" baseadas
nos conceitos de igualdade e democracia. Para Virchow, a ideia de um organismo
formado por milhares de células individuais, mas trabalhando harmonicamente,
pareceu um exemplo natural da utopia socialista. Cada pequenina unidade tra-
balharia consciente de seu papel " na sociedade" e o conjunto todo seria coerente
com seu objetivo: a vida orgânica."
(Ciência Hoje, vol. 47, no,279, p.66)
A contribuição da Teoria Celular para a construção do conhecimento científico
no campo da Biologia está expressa no fato de que esta Teoria:
a) revelou a simplicidade da organização e da composição química dos sistemas
vivos.
b) introduziu uma nova tecnologia para o estudo dos seres vivos com o uso da mi-
croscopia eletrônica.
c) consolidou a ideia da existência de uma unidade funcional e morfológica, comum
a todos os seres vivos.
d) reforçou a ideia de que o comportamento de uma célula se dá de forma isolada
e independente do organismo.
e) demonstrou que células bacterianas e animais apresentam funções e estruturas
idênticas em toda a organização corporal.
5. A sequência a seguir indica os crescentes níveis de organização de um organismo:
Célula → I → II → III → organismo.
17
Os níveis I, II e III correspondem, respectivamente, a:
a) órgão, sistema e tecido.
b) tecido, sistema e órgão.
c) órgão, tecido e sistema.
d) tecido, órgão e sistema.
e) sistema, órgão e tecido.
6. O conhecimento da estrutura e dos compartimentos celulares é importante para
aplicação em indústrias e áreas da saúde. Sobre os compartimentos celulares fo-
ram feitas as seguintes afirmações:
I. o conhecimento da estrutura da parede celular de bactérias é importante para
a utilização de antibióticos.
II. o núcleo é o compartimento celular onde se encontra a informação genética
das células.
III. a membrana plasmática controla a entrada e saída de substâncias na célula.
IV. células vegetais possuem parede celular, rica em celulose.
Está correto o que se afirma em:
a) I e II apenas.
b) I e III apenas.
c) II e IV apenas
d) I, III e IV apenas.
e) I, II, III e IV.
7. Sobre o metabolismo celular foram feitas duas asserções a seguir:
I. o metabolismo celular é de suma importância para o organismo como um todo.
PORQUE
II. através do metabolismo celular, diversas células e alguns vírus produzem ener-
gia para se reproduzirem.
A respeito dessas asserções, assinale a opção correta.
18
a) As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
b) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da
I.
c) A asserçãoI é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa.
d) A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
e) As asserções I e II são proposições falsas.
8. As células procariontes diferenciam-se das eucariontes porque as primeiras, entre
outras características:
a) não possuem DNA e RNA.
b) possuem núcleo, mas o material genético encontra-se disperso no citoplasma.
c) não possuem membrana nuclear.
d) possuem material genético disperso no núcleo, mas não em estruturas organizadas
denominadas cromossomos.
e) são mais completas e mais complexas.
19
TÉCNICAS DE OBSERVAÇÃO
CELULAR
2.1 INTRODUÇÃO
Para entendermos a necessidade de técnicas e instrumentos para a observa-
ção e estudo das células é necessário, primeiramente, destacar a dimensão do uni-
verso celular, suas respectivas estruturas e organelas. As células na maioria das vezes
medem entre 1 e 100 micrômetros (μm). Para se ter a noção da diminuta dimensão
de uma célula, cabe ressaltar que 1 micrômetro equivale à milésima parte de um
milímetro (mm). Portanto, 1 μm = 1/1000 mm, conforme demonstrada na escala
abaixo:
1 μm = 1/1000 mm
1 nm = 1/1000 μm
O olho humano possui um limite de resolução, ou o que o olho humano con-
segue enxergar, é da ordem de 100 μm. Dessa forma, para objetos ou moléculas me-
nores que isso é necessária a utilização de equipamentos que permitam ampliá-los.
Daí a necessidade de utilização dos microscópios para estudar as células e as suas
estruturas.
Os microscópios são equipamentos capazes de ampliar as células, suas estru-
turas ou demais moléculas para o campo do visível. O poder de resolução de um
microscópio ou outro sistema óptico depende do seu limite de resolução. Conside-
rando que as imagens de um objeto são formadas por conjuntos de pontos individu-
alizados, a menor distância entre 2 pontos distintos dessa imagem, que permite que
estes pontos sejam vistos individualizados na imagem é definido como de limite de
resolução. Dessa forma, quanto menor for o limite de resolução de um microscópio,
maior será o seu poder de resolução, ou seja, quanto melhor for a capacidade de
individualizar 2 pontos distintos do objeto (< LR) maior será a definição da imagem
Erro!
Fonte de
referên-
cia não
encon-
trada.
MICRÔMETRO (µm)
NANÔMETRO (nm)
20
formada no aparelho (> PR). No quadro abaixo está demonstrado o limite de resolu-
ção do olho humano e dos microscópios. Percebe-se que os microscópios têm um
limite de resolução menor que o olho humano (conseguem individualizar pontos que
formam uma imagem a uma distância menor), portanto, possuem melhor poder de
resolução.
Ao final dessa unidade de aprendizagem é esperado que o aluno tenha a
compreensão da dimensão do universo celular, o porquê da necessidade de instru-
mentos para estudá-lo e suas unidades de medida. É esperado ainda que o aluno
conheça as principais classes de microscópios, seus respectivos tipos e funcionamen-
tos, bem como os principais métodos de fixação e coloração das amostras biológi-
cas.
Figura 2: Estabelece os limites de resolução encontrados em cada sistema óptico
Fonte: Adaptado de Junqueira e Carneiro (2012)
2.2 MICROSCOPIA
As variedades de de microscópios podem pertencer a duas classes, a saber:
microscópios ópticos também conhecidos como microscópios de luz e os microscó-
pios eletrônicos.
Os microscópios ópticos utilizam uma fonte de raios luminosos que transpõem
a amostra ou a espécime para formação da imagem. Essa fonte luminosa é propor-
cionada por uma lâmpada de tungstênio localizada na base do equipamento.
21
Já os microscópios eletrônicos utilizam uma fonte de elétrons que também de-
verá transpor a amostra para a formação da imagem.
Microscopia óptica ou microscopia de luz
O microscópio óptico ou de luz é composto por uma parte mecânica, uma
parte elétrica e uma parte óptica . A parte mecânica é constituída pelos botões ma-
crométrico e micrométrico, responsáveis pelo ajuste de foco. A parte elétrica é cons-
tituída por um transformador, um potenciômetro e uma fonte luminosa, responsáveis
por fornecer a luminosidade. A parte óptica é constituída pelo condensador, objeti-
vas e oculares, responsáveis por garantir o aumento da imagem analisada.
Figura 3: Partes do microscópio optico
Fonte: Araújo e Silva (2015)
22
O princípio de funcionamento do microscópio óptico consiste em garantir que
os raios luminosos atravessem a amostra ou espécime em análise e penetre pela ob-
jetiva projetando, posteriormente, uma imagem no plano focal da ocular. Já na mi-
croscopia eletrônica, um feixe de elétrons atravessa amostra.
Figura 4: Princípio de funcionamento do microscópio óptico e do microscópio eletrônico
Fonte: Adaptado de Teles, Andreani e Valadares (2017)
Das partes constituintes de um microscópio óptico, abordaremos a seguir
aquelas que são mais comumente usadas e mais merecem destaque para um pleno
funcionamento do aparelho em uma rotina laboratorial, como:
 Condensador: O condensador é composto por um agrupamento de lentes que
tem como principal função convergir os raios luminosos emitidos pela fonte em
um único ponto, para garantir que atravessem a amostra ou espécime a ser
23
analisada. Pelo condensador é possível controlar a intensidade de luz que pas-
sará pelas objetivas.
 Objetivas: É o conjunto de lentes mais importantes de um microscópio óptico.
Depois dos raios luminosos terem transpassados a amostra, entram pela obje-
tiva, garantindo a ampliação da imagem. Por padronização as objetivas ga-
rantem aumento de 4, 10, 40 e 100x, nessa ordem. Alguns microscópios podem
apresentar objetivas de 20x.
 Oculares: É o conjunto de lentes, assim denominado, por estas ficarem mais pró-
ximas ao olho do observador. As oculares também participam da ampliação
da imagem. A imagem é formada em um prisma óptico localizado após as ob-
jetivas e projetada nas oculares. As oculares podem ampliar a imagem 10, 16
ou 18X e podem ser substituídas em um mesmo equipamento. O aumento total
de uma amostra é, portanto, o resultado da a multiplicação do aumento da
objetiva pelo aumento oferecido pela ocular, sendo que se estivermos em uma
objetiva de 4x e em uma ocular de 10x, teremos um aumento total de 40x.
 Mesa ou Platina: É um componente estrutural de um microscópio por onde se
fixa a lâmina contendo a amostra que será analisada.
 Charriot: Caracteriza-se como um conjunto de botões localizados logo abaixo
da platina com finalidade de movimentar a lâmina com a amostra.
 Botões Macrométrico e Micrométrico: São os componentes mecânicos de ma-
nuseio mais relevantes para a visualização de uma imagem satisfatória. Por eles
é permitido ajustar o foco da imagem, sendo que o macrométrico garante um
ajuste geral e o micrométrico um ajuste “fino”.
Em uma rotina laboratorial podem ser utilizados tipos diferentes de microscó-
pios ópticos, de acordo com o que se pretende analisar no material biológico. Con-
siderando os diferentes tipos de microscópios ópticos utilizados em uma rotina labo-
ratorial, podemos destacar:
 Microscopia convencional: É a utilização de microscópio básico, usada rotinei-
ramente para as atividades mais simples como fins didáticos em universidades
e rotinas laboratoriais menos complexas.
 Microscopia de contraste de fase: Nesta classe de microscópio o trajeto do feixe
24
luminoso na formação da imagem sofre um retardo óptico devido a um grupo
de anéis colocado no percurso da luz. A diferença de fase gerada pelo sistema
óptico amplia o contraste entre os componentes intracelulares, permitindo uma
melhor visualização do material biológicos e células vivas. Nesta situação não
há necessidade de coloração.
 Microscopia de fluorescência: Neste tipo de microscopia, o material biológico
a ser analisado é corado com um fluoróforo, tipo de substância que que após
ser excitada com radiação de baixo comprimento de onda, emite uma fluores-
cência, captada pelo microscópio. Portanto, tantoa excitação quanto a sele-
ção e captação da fluorescência são realizadas pelo microscópio em questão.
Utilizado normalmente na identificação e quantificação de proteínas e antíge-
nos dentro das células ou tecidos.
 Microscopia confocal: Este tipo de microscopia se baseia de certa forma no
mesmo princípio da microscopia de fluorescência, porém, com algumas parti-
cularidades, como a seleção e utilização de apenas alguns pontos do plano
focal iluminados pelo laser na amostra. Dessa forma, é possível selecionar ape-
nas o plano que se deseja analisar numa amostra. Posteriormente, é possível
agrupar vários planos e montar uma amostra biológica tridimensional, capaz de
ser analisada com maiores detalhes.
Microscopia eletrônica
O microscópio eletrônico tem como princípio de funcionamento a utilização
25
de um feixe de elétrons que atravessa a amostra, ao invés de um feixe de raios lumi-
nosos. O fato do feixe de elétrons ter um menor comprimento de onda em relação
ao feixe de luz utilizado na microscopia óptica permite aos microscópios eletrônicos
identificarem em separado pontos com menor distância entre si (menor limite de re-
solução com consequente maior poder de resolução). Com isso, é possível visualizar
organelas celulares não visíveis à microscopia óptica, como mitocôndrias, ribosso-
mos, Complexo de Golgi e estruturas celulares como o núcleo, a membrana citoplas-
mática e ainda os vírus.
A microscopia eletrônica, assim como a óptica, exige a preparação prévia do
material biológico a ser estudado. Porém, na microscopia eletrônica os métodos de
coloração utilizados são diferentes da microscopia óptica. Na microscopia eletrônica
são utilizados, normalmente, sais de metais pesados capazes de desviar o feixe de
elétrons. Como as estruturas celulares têm densidades diferentes, em determinados
locais os feixes de elétrons mudam de direção e em outros não. Os feixes de elétrons
que não mudarem de direção são captados para a formação da imagem.
Existem alguns tipos de microscópios eletrônicos, a saber:
 Microscópio eletrônico de Transmissão: A imagem neste tipo de microscopia é
formada por diferença de densidade da amostra biológica. Em locais mais del-
gados da amostra os elétrons conseguem atravessar com mais facilidade, ao
contrário de outros mais espessos. Assim, por diferença de densidade a fotomi-
crografia eletrônica possui regiões mais claras e outras mais escuras, gerando
contraste, capaz de identificar regiões e estruturas celulares.
 Microscópio eletrônico de Varredura: Neste caso, o feixe de elétrons não trans-
passa a amostra. A amostra ao ser atingida pelo feixe de elétrons emite elétrons
secundários que são captados por um detector, capaz de gerar uma imagem.
Esse mecanismo é capaz de produzir uma imagem tridimensional, com maior
riqueza de detalhes.
26
2.3 PREPARAÇÃO DAS AMOSTRAS BIOLÓGICAS
Algumas amostras biológicas podem ser vistas a fresco, como amostras de
urina e sêmen, sem a necessidade de métodos especiais de fixação e coloração.
Contudo, a maioria das espécimes biológicas analisadas em um laboratório necessi-
tam tanto de uma etapa de fixação, como de coloração para que suas estruturas e
organelas celulares possam ser devidamente identificadas. Os métodos de fixação
permitem a conservação do material biológico por tempo indeterminado, de forma
que possa ser armazenado para estudos futuros. Podem ser utilizados ácidos e solven-
tes orgânicos como o álcool, com diferentes poderes de penetração ou os aldeídos
(formaldeído e glutaraldeído) capazes de formarem ligações covalentes com os gru-
pos amino-livres das proteínas, produzindo ligações cruzadas e garantindo a conser-
vação da amostra.
Após a etapa de fixação as amostras biológicas são embebidas, normal-
mente, em parafina a fim de adquirirem consistência para serem fatiadas em cortes
ultrafinos (na escala de micrômetro, como visto, anteriormente) em um aparelho de-
nominado micrótomo. Amostras biológicas que não possuem consistência para se-
rem fatiadas, como sangue e esfregaço cérvico vaginal, são diretamente distribuídas
na lâmina de vidro.
27
Após a etapa de corte ou seccionamento no micrótomo, as amostras são co-
locadas na lâmina de vidro e coradas com corantes específicos para as estruturas
celulares que se deseja observar, como núcleo, citoplasma ou organelas diversas. Os
corantes são específicos e possuem afinidade de acordo com o pH da estrutura ce-
lular de interesse. Funcionam de forma contrária, como: os corantes básicos coram
estruturas ácidas e os corantes ácidos coram estruturas básicas. Dessa forma, o nú-
cleo celular que tem caráter ácido é corado por um corante básico identificado
como Hematoxilina e o citoplasma, com aspecto básico, é corado por um corante
ácido denominado Eosina.
São inúmeros os corantes empregados na Citologia e Histologia, mas a Hema-
toxilina e a Eosina (HE) são os mais comumente utilizados.
Os corantes mais utilizados nos procedimentos histológicos são a He-
matoxilina e a Eosina (HE). A Hematoxilina é uma base que cora, pre-
ferencialmente, componentes ácidos das células em um tom azulado
escuro. Como os componentes ácidos mais abundantes são o DNA e
o RNA, tanto o núcleo, quanto certas partes do citoplasma, se tornam
azulados. Esses componentes são chamados de basófilos. A Eosina, ao
contrário, é um ácido que cora as estruturas básicas da célula de rosa.
Estas estruturas são abundantes no citoplasma e são chamadas de
acidófilas. (GARTNER; HIATT, 1999 apud TIMM, 2005, p. 234).
28
29
FIXANDO O CONTEÚDO
1. Sobre a necessidade de instrumentos para o estudo das células foram feitas duas
asserções à seguir:
I. os microscópios são equipamentos que permitem ampliar as células, suas
estruturas ou demais moléculas para o campo do visível, permitindo dessa
forma, estudá-las.
PORQUE
II. a maioria das células mede entre 1 e 100 micrômetros (μM) e o limite de
resolução do olho humano ou o que o olho humano é capaz de enxergar é da
ordem de 100 µm
A respeito dessas asserções, assinale a opção correta.
a) As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
b) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da
I.
c) A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa.
d) A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
e) As asserções I e II são proposições falsas.
2. (Cespe.unb.br/concursos/INMETRO2010) O uso de microscópios de luz implica
encontrar um ótimo ponto de foco que permita a visualização da imagem sem
nenhuma distorção. Em um microscópio de luz, o foco:
a) é ajustado movendo-se a amostra lateralmente com o uso do comando do
charriot.
b) é obtido pela combinação entre as lentes objetiva e ocular, sendo desnecessário
o deslocamento da amostra.
c) é ajustado pelo deslocamento da amostra no eixo Z mediante a utilização dos
parafusos macrométricos e micrométricos.
d) é obtido com o ajuste da intensidade luminosa incidente na amostra.
e) é ajustado a partir da inserção correta de filtros ópticos no caminho luminoso de
forma que seja feita a seleção de um comprimento de onda luminosa específico.
30
3. (AOCP - 2018 - SUSIPE-PA - Técnico em Gestão Penitenciária - Biomedicina) Um dos
equipamentos mais utilizados pelo biomédico durante toda sua vida é o
microscópio óptico. Tal equipamento apresenta um conjunto de lentes ligado à
base mecânica que auxilia na observação de minúsculas estruturas em lâmina,
através de aumentos que podem chegar a 1000X. Sabendo disso, assinale a
alternativa que apresenta a parte óptica do microscópio óptico.
a) Parafuso macrométrico.
b) Objetivas.
c) Charriot.
d) Platina.
e) Parafuso micrométrico.
4. (Adaptada de UFSC 2019 - Técnico de Laboratório – Biologia) Sobre as
características dos microscópios de luz, as unidades de medida em microscopia e
a imagem abaixo, assinale a alternativa correta.
a) Considerando o limite de resoluçãodo olho humano, uma célula observada ao
microscópio de luz, a partir de uma ocular de 4X e objetiva de 40X, terá um
aumento final de 320 vezes.
b) A barra de escalas presente na imagem indica que o vaso sanguíneo foi
aumentado 50 vezes.
c) O microscópio de luz, que utiliza como fonte de iluminação a luz branca, fornece
uma imagem aumentada, além de invertida.
31
d) Um micrômetro (μm) corresponde a um centésimo de metro (m).
e) Os neurônios humanos precisam ser aumentados 10.000 vezes para que possam
ser visualizados no microscópio de luz.
5. (AOCP - 2018 - Prefeitura de Belém - PA) Os corantes são compostos orgânicos
classificados de acordo com a sua carga iônica, que podem ser ácidos, neutros
ou básicos. A utilização de corantes é fundamental para analisar,
microscopicamente, os componentes teciduais, como as células e a matriz
extracelular. Conhecendo a ação dos corantes, assinale a alternativa correta.
a) Estruturas coradas por corantes básicos são chamadas de basófilas, por exemplo,
o núcleo.
b) A hematoxilina é um exemplo de corante ácido, pois cora as estruturas ácidas.
c) A eosina é um exemplo de corante básico.
d) Estruturas coradas pelos corantes ácidos são chamadas de basófilas, como o
citoplasma e a matriz extracelular.
e) Corantes ácidos possuem afinidade por componentes ácidos do tecido.
6. (AOCP - 2018 - Prefeitura de Belém – PA) O microscópio óptico é um instrumento
utilizado em vários setores de um laboratório. É constituído por duas partes, sendo
uma parte óptica e uma parte mecânica. A parte mecânica serve para dar
estabilidade e suportar a parte óptica, sendo constituída por:
a) parafuso macrométrico, parafuso micrométrico, objetivas e coluna.
b) revólver, coluna, objetivas e mesa.
c) parafuso macrométrico, charriot, platina e base.
d) oculares, objetivas, coluna e condensador.
e) charriot, condensador, objetivas e oculares.
7. A coloração das amostras biológicas é uma etapa importante para o estudo das
células que constituem os diversos tecidos e órgãos. Sobre a coloração e sua
importância foram feitas as seguintes afirmações:
I. os corantes utilizados nas células funcionam de forma contrária, de forma que,
32
os corantes básicos coram estruturas ácidas e os corantes ácidos coram
estruturas básicas.
II. o núcleo celular que tem caráter ácido é corado por um corante básico
denominado Hematoxilina e o citoplasma, que por sua vez, tem caráter básico,
é corado por um corante ácido denominado Eosina.
III. a necessidade de se corar estruturas celulares para visualização em
microscópios deve-se ao fato de que a imagem é formada pela incidência da
luz sobre uma determinada estrutura celular corada sendo que, posteriormente,
essa luz será refletida e entrará nas objetivas.
IV. preparados a fresco, como urina e sêmen, são corados sempre com
Hematoxilina e Eosina.
Está correto o que se afirma em:
a) I e II apenas.
b) I e III apenas.
c) I, II e III apenas.
d) I, III e IV apenas.
e) I, II, III e IV.
8. (Hospital das Forças Armadas- Concurso Público – 2002) A fim de evitar a
destruição das células por suas próprias enzimas (autólise), ou por bactérias, os
tecidos removidos de um animal devem ser adequadamente tratados após sua
retirada. Esse tratamento é denominado:
a) Adrepanação.
b) Dissolução.
c) Impregnação.
d) Fixação.
e) Clareamento.
33
ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO
CELULAR
3.1 INTRODUÇÃO
Como abordado na primeira unidade deste livro, as células Eucariontes pos-
suem três compartimentos: a membrana plasmática ou citoplasmática, o cito-
plasma com diversas organelas e o núcleo. Já as células Procariontes (bactérias) não
possuem núcleo. Nestas células, o material genético encontra-se disperso no cito-
plasma. Além disso, as células Procariontes não possuem todas as organelas. Cabe
destacar que as células Eucariontes vegetais possuem, além dos compartimentos ci-
tados, anteriormente, a parede celular, rica em celulose. Demais critérios de distinção
entre as células dos animais e as dos vegetais são as presenças de cloroplastos, va-
cúolos de suco celular e glioxissomos nas células vegetais e a ausências dessas estru-
turas nas células animais. Além disso, nas células animais encontramos a presença de
lisossomos. Cada um desses compartimentos exerce funções cruciais na vida da cé-
lula e interferem no funcionamento do organismo. Nesta unidade abordaremos a
membrana plasmática, o citoplasma e o núcleo, suas constituições, bem como a
importância dos eventos que ocorrem em cada um destes compartimentos celula-
res, para a vida da célula e de todo o organismo. Para uma melhor compreensão
dos eventos que ocorrem nos compartimentos celulares, sobretudo, os eventos me-
tabólicos, é importante o conhecimento prévio da constituição molecular da célula.
Na constituição das células destacam-se diversos elementos químicos e molé-
culas orgânicas e inorgânicas. Dentre os elementos químicos mais frequentemente
encontrados nas células podemos destacar o carbono (C), o hidrogênio (H), o oxigê-
nio (O) e o nitrogênio (N). Com menos frequência, encontram-se também outros ele-
mentos como o sódio (Na), o magnésio (Mg), o fósforo (P), o enxofre (S), o cloro (Cl),
o potássio (K) e o cálcio (Ca). Em relação às moléculas, podemos destacar as molé-
culas orgânicas (constituídas por átomos de carbono) como os carboidratos, lipídios,
ácidos nucleicos, as proteínas e as moléculas inorgânicas como a água e diversos
Erro!
Fonte de
referên-
cia não
encon-
trada.
34
sais minerais. Na figura 5 abaixo é possível verificar a distribuição de diversas molécu-
las e íons na composição celular.
Figura 5: Principais componentes químicos de uma célula.
Fonte: Adaptado de Alberts (2017)
Muitas moléculas oriundas do meio externo entram na célula através da mem-
brana citoplasmática para serem utilizadas no meio intracelular. No meio intracelular,
com a participação das organelas celulares, algumas moléculas são convertidas em
diversas outras, com a finalidade de serem utilizadas na própria célula, ou atravessa-
rem a membrana, voltarem para o meio extracelular e atuarem em outros locais do
organismo. Essas mudanças ou conversão de uma molécula em outra recebem o
nome de metabolismo.
As reações metabólicas que ocorrem no ambiente celular podem ser de ca-
tabolismo ou de anabolismo. Podemos citar como exemplo de catabolismo a quebra
35
da molécula de glicose (C6H12O6) em CO2 e H2O, que ocorre no citoplasma e nas
mitocôndrias, com a finalidade de produção de energia em forma de molécula de
ATP. Como exemplo de anabolismo podemos citar a síntese ou produção de proteí-
nas, em que são utilizados os aminoácidos do meio intracelular para produção de
proteínas diversas, com a participação das informações genéticas encontradas no
DNA e de organelas como os Ribossomos e o Retículo Endoplasmático Granular ou
Rugoso. As proteínas produzidas dentro da célula podem ser utilizadas na própria
constituição celular ou podem ser exportadas para o meio externo.
De acordo com o exposto acima e demais informações em sequência, ao final
desta unidade é esperado que o aluno compreenda a constituição molecular da
célula e, ainda, a participação dos compartimentos celulares e suas implicações
para o organismo como um todo.
3.2 A MEMBRANA PLASMÁTICA
A membrana plasmática ou citoplasmática determina o volume celular, sendo
responsável por separar o meio intracelular do extracelular. É através da membrana
plasmática que ocorre o trânsito de moléculas e íons entre o meio interno e o externo.
Dessa forma, ela controla a entrada e a saída de moléculas da célula. Por ser capaz
de selecionar e controlar o trânsito de moléculas e íons, a membrana plasmática pos-
sui a característica de permeabilidade seletiva. Ao controlar a passagem de molé-
culas entre o meio intracelular e o extracelular a membrana plasmática executa uma
função crucial no metabolismo celular.
O entendimento da ação de fármacos, hormônios e moléculas transmissorasnas células passa, antes de tudo, pela compreensão da constituição e estrutura da
membrana plasmática, bem como dos tipos de transportes que ocorrem através
36
dela, uma vez que as moléculas agem na célula se ligando às proteínas presentes na
membrana ou passando através dela para agirem em seu interior. A composição das
membranas permite a elas realizarem diversas funções, como:
 delimitação do volume celular.
 trocas entre a célula e o ambiente ao qual se encontra, através de diversos
tipos de transportes.
 manutenção de um potencial elétrico em algumas categorias de células
como os neurônios e células musculares cardíacas.
 antigenicidade (indução à produção de anticorpos).
 reconhecimento e adesão entre as células.
Dessa forma, antes de abordarmos esses transportes e demais funções da
membrana é preciso conhecer a sua composição.
 Composição da Membrana Plasmática: A Membrana Plasmática é formada por
uma bicamada fosfolipídica com proteínas inseridas . As moléculas da bica-
mada fosfolipídica estão organizadas de tal maneira que as cabeças dos lipí-
dios são polares ou hidrofílicas (possuem afinidade com a água) e faceiam a
membrana, enquanto que as caudas dos lipídios são apolares ou hidrofóbicas
(não possuem afinidade com a água) e estão voltadas para o interior da mem-
brana.
Figura 6: Membrana Plasmática
Fonte: Santos (2019)
37
 Transportes de Moléculas: O fato da bicamada fosfolipídica possuir polaridade
implica em obstáculo a passagem de diversas moléculas. Nos transportes atra-
vés da membrana, só conseguirão atravessar diretamente a bicamada molé-
culas menores e pouco carregadas, como o oxigênio, o gás carbônico e alguns
poucos íons .
Figura 7: Transporte de Moléculas
Fonte: Alberts (2017)
Moléculas carregadas e maiores que não conseguem atravessar diretamente
pela bicamada deverão entrar ou sair das células pelos canais proteicos inseridos na
membrana .
Outro tipo de transporte é o transporte em quantidade. Neste tipo de trans-
porte as substâncias entram ou saem das células através da deformação da mem-
brana, não a atravessam diretamente.
Dessa forma, as moléculas, íons e demais substâncias transitam entre a célula
e o meio externo através dos seguintes tipos de transportes: transportes através da
membrana e transporte em quantidade. O esquema abaixo define bem esses tipos
de transportes e suas subdivisões:
38
Figura 8: Tipos de transportes e suas subdivisões
Fonte: Elaborado pelo Autor (2020)
Transportes através da membrana
 Difusão Simples: tipo de transporte em que o soluto (partícula sólida) atravessa
diretamente a bicamada lipídica, sem a necessidade de um transportador pro-
teico, de um local de maior concentração para um de menor concentração,
sem consumo de energia (passivo).
 Difusão Facilitada: tipo de transporte em que o soluto (partícula sólida) não con-
segue atravessar diretamente a bicamada lipídica. Portanto, utiliza um canal
proteico. As moléculas seguem de uma região de maior concentração para
uma de menor concentração, sem gasto de energia (passivo).
 Osmose: tipo de transporte em que o solvente (líquido) se desloca de uma re-
gião de menor concentração de íons para uma de maior concentração, sem
gasto de energia (passivo).
 Transporte Ativo: tipo de transporte em que o soluto (partícula sólida) se desloca
39
de uma região de menor concentração para uma de maior concentração,
com consumo de energia
Figura 9: Transportes através da membrana
Fonte: Martins (2008)
Transporte em quantidade
 Fagocitose: tipo de transporte em que a membrana sofre uma deformação
para englobar uma partícula, geralmente, sólida.
 Pinocitose: tipo de transporte em que a membrana sofre uma deformação para
englobar uma partícula, geralmente, líquida.
 Secreção: tipo de transporte em que a membrana sofre uma deformação para
lançar no meio extracelular substâncias produzidas no meio intracelular, e que
serão de utilidade para outras células, como os hormônios.
 Excreção: tipo de transporte em que a membrana sofre uma deformação para
lançar no meio extracelular resíduos da digestão de partículas ou do seu meta-
bolismo.
40
Adaptações da Membrana
Algumas células podem sofrer adaptações ou especializações em suas mem-
branas de acordo com a função que a célula exerce no organismo, como:
• Microvilosidades: são projeções do citoplasma e, consequentemente, da mem-
brana, voltadas para o meio externo, a fim de aumentar a área e de absorção.
Esse tipo de especialização é encontrado, portanto, em células que realizam
absorção, como as células intestinais e células dos túbulos renais.
• Cílios: são expansões longas e finas da membrana com a finalidade de reter ou
expulsar partículas e moléculas em determinados órgãos e tecidos, como nas
vias aéreas e tubas uterinas.
• Flagelos: são expansões da membrana com a finalidade de auxiliar na movi-
mentação de algumas células como os espermatozoides e alguns protozoários
41
flagelados.
3.3 O CITOPLASMA
O citoplasma das células eucariontes é preenchido pelo citosol, onde se en-
contram diversos íons, água, moléculas como aminoácidos e enzimas. As organelas
com funções diversas como as mitocôndrias, o retículo endoplasmático, o aparelho
de Golgi, os lisossomos e os peroxissomos também se localizam no citoplasma. Além
de água, íons e organelas, no citoplasma das células eucariontes encontra-se uma
rede de filamentos proteicos, com a finalidade de dar sustentação, forma e partici-
par de diversos movimentos celulares, ao qual denominamos citoesqueleto.
O citoplasma das células procariontes (bactérias e algas azuis) se caracteriza
pela escassez de organelas (nesse só existem ribossomos ligados ao mRNA) e ausên-
cia do citoesqueleto. Outra característica dos procariontes é o fato do material ge-
nético se encontrar disperso diretamente no citoplasma, uma vez que estas células
não possuem a membrana que reveste e delimita o núcleo (carioteca ou mem-
brana nuclear).
O Citoesqueleto
O citoesqueleto, presente nas células eucariontes, consiste em uma rede de
filamentos proteicos com funções diversas, tais como:
 promover a sustentação e forma da célula.
 promover a locomoção de algumas células, como os macrófagos.
 promover a locomoção e transportar substâncias no citoplasma.
 participar da divisão celular.
 auxiliar nos transportes através da membrana.
Os quatro constituintes do citoesqueleto são: os microtúbulos (constituídos
pela proteína tubulina), os filamentos finos de actina (constituídos pela proteína ac-
tina), os filamentos de miosina (constituídos pela proteína miosina) e os filamentos
intermediários (a proteína que o constitui varia dependendo do tecido ao qual se
42
encontra). São diversas as situações em que os componentes do citoesqueleto au-
xiliam na estrutura, forma e função celular. Algumas células, como as células do in-
testino e ductos renais emitem projeções em suas membranas, as microvilosidades,
que auxiliam no processo de absorção. As microvilosidades são sustentadas graças
aos filamentos de actina, que as mantêm de pé.
Os microfilamentos ou filamentos de actina participam também da locomo-
ção de algumas células, como os macrófagos, ao emitirem o prolongamento de
suas membranas e formarem os “falsos pés” ou pseudópodes. O deslizamento dos
filamentos de actina sobre os de miosina nas fibras musculares permitem a contrata-
ção e o relaxamento destas células. Nos tecidos epiteliais, os filamentos intermediá-
rios participam da adesão entre as células, garantindo maior resistência ao tecido
contra tensões.
Os microtúbulos participam no movimento de moléculas no citoplasma de
algumas células, como os neurotransmissores nos neurônios e ainda, participam na
sustentação e movimento de algumas de adaptações de membrana como os cílios
e os flagelos. Os microtúbulos participam ainda na formação dos centríolos, que por
sua vez, participam no processo de divisão celular ao movimentar os cromossomos.3.4 AS ORGANELAS
As organelas citoplasmáticas participam de diversas funções nas células
como síntese de de ATP (molécula energética); síntese de macromoléculas diversas
como proteínas e lipídios; digestão de moléculas e partículas englobadas pela cé-
lula; armazenamento, compactação e secreção de moléculas produzidas no inte-
rior da célula. As células procariontes são bem elementares, pois não possuem todas
as organelas, possuem apenas os ribossomos. Comparando as células eucariontes
animais com os eucariontes vegetais podemos destacar a presença dos lisossomos
e centríolos nas animais e suas ausências nas vegetais. Presença dos cloroplastos e
vacúolos nas vegetais e suas ausências nas animais.
Na primeira figura abaixo (Figura 10) contém a célula Eucarionte, e logo
abaixo a célula Procarionte .
43
Figura 10: Célula Eucarionte e Procarionte
Fonte: Adaptado de Almeida e Pires (2014)
Na figura abaixo (Figura 11) do lado esquerdo contém a célula Eucarionte
animal, e do lado direito a célula Eucarionte vegetal.
44
Figura 11: Diferença entre célula animal e vegetal
Fonte: Cavichiolo; Schadeck e Mendonça (2020)
Os Ribossomos
São organelas formadas por duas unidades esféricas, uma maior e uma menor.
Os ribossomos estão envolvidos na síntese de proteínas nas células ao se ligarem à
fita do RNAm e permitir que este se ligue ao RNAt com seus respectivos aminoácidos.
Este mecanismo será visto com mais detalhes na unidade que aborda a síntese de
proteínas. Os ribossomos podem ser encontrados de duas formas: livres no citoplasma
ou aderidos a membrana do retículo endoplasmático rugoso (RER). Em todas as duas
situações eles participam no mecanismo de síntese de proteínas, porém, as proteínas
produzidas pelos ribossomos livres são em geral para serem utilizadas dentro das cé-
lulas, já as proteínas produzidas pelos ribossomos associados ao RER são para a utili-
zação no meio externo.
O Retículo Endoplasmático
É uma organela citoplasmática com formato tubular e com cavidades que
podem ser chamadas de lúmen ou cisternas. São encontrados dois tipos de retículo
45
endoplasmático, o liso (REL) e o rugoso (RER). A diferença entre ambos é que no ru-
goso são econcontrados ribossomos aderidos à sua membrana, ao contrário do liso,
que não apresenta ribossomos. Essa diferença estrutural implica em funções diferen-
tes entre os dois. O rugoso, como apresenta ribossomos presos à sua membrana, tam-
bém participa da síntese de proteínas como descrito, anteriormente. Já o liso exerce
funções bem distintas. Suas principais funções dentro das células são participar de
reações metabólicas como a síntese de lipídios, desintoxicação das células, hidrólise
(quebra) do glicogênio e, ainda, armazenar o cálcio em seu interior. Portanto, o REL
é encontrado em grande quantidade em células do fígado (hepatócitos) que reali-
zam inúmeras funções metabólicas e células musculares que armazenam o cálcio
para sua contração.
O Complexo de Golgi
É uma organela com o aspecto de uma pilha de sacos achatados e empilha-
dos. O complexo de Golgi tem a função de receber moléculas oriundas de outros
compartimentos celulares, compactá-las em moléculas maiores e armazená-las até
o ponto de serem secretadas. Portanto, são encontradas em grande quantidade em
células secretoras, como as células dos ductos do epidídimo, que liberam secreção
para nutrir os espermatozoides.
Os Lisossomos
São organelas citoplasmáticas em formato de vesículas esféricas. Nas vesículas
lisossômicas encontram-se enzimas hidrolíticas ou digestivas, capazes de realizar a
quebra de diversas moléculas. Portanto, a função dos lisossomos é participar da di-
gestão intracelular de moléculas ou partículas que foram englobadas pela fagoci-
tose ou pinocitose. Os Macrófagos são exemplos de células com abundância de li-
sossomos, pois são células de defesa que fazem fagocitose. As células vegetais de
não possuem lisossomos, já que a digestão intracelular netas células é desempe-
nhada pelo vacúolo.
46
Os Centríolos
São organelas cilíndricas, compostas por microtúbulos que se organizam em
forma de trincas (9 trincas). Os centríolos participam do movimento dos cromossomos
durante a divisão celular ao prologarem seus microtúbulos e, ainda, da constituição
dos cílios e dos flagelos. Os centríolos estão presentes em algumas células vegetais,
mas estão ausentes nas células dos vegetais superiores (gimnospermas e angiosper-
mas).
Os Peroxissomos
São organelas em forma de vesículas membranosas, pouco parecidas com os
lisossomos, diferindo-se destes pelo conteúdo de suas vesículas. Nos peroxissomos en-
contra-se a catalase, enzima digestiva capaz de converter o peróxido de hidrogênio
(água oxigenada - H2O2) em água e oxigênio (2 H2O2 + Enzima Catalase → 2 H2O +
O2) pois a água oxigenada em grande quantidade é prejudicial à célula.
Os Cloroplastos
São organelas em formato de disco, envoltos por duas membranas em seu
entorno e várias membranas internas formando estruturas denominadas tilacoídes.
Os cloroplastos possuem clorofila, pigmento verde, responsável pela fotossíntese nas
células vegetais.
As mitocôndrias
São organelas constituídas por duas membranas, uma interna e outra externa,
sendo que a membrana interna sofre imaginações ou dobras para o seu interior for-
mando as cristas mitocondriais. Entre as cristas mitocondriais encontra-se a matriz mi-
tocondrial, onde estão presentes várias enzimas que participam do processo da res-
piração celular. As mitocôndrias possuem ainda seu próprio material genético, DNA
e RNA e até mesmo ribossomos. Diante disso, possuem automatismo funcional, capa-
zes de multiplicarem e funcionarem por si só. A função das mitocôndrias é fornecer
47
energia para as células em forma da molécula de ATP (adenosina trifosfato), molé-
cula energética. A obtenção de energia das células se dá através da respiração ce-
lular, utilizando o oxigênio, ou da fermentação, na ausência do oxigênio. A respira-
ção celular, processo eficientemente energético, utiliza a glicose em combinação
com o oxigênio, liberando gás carbônico, água e energia em forma de ATP, con-
forme a equação (1):
C6H12O6 + 6O2 → 6CO2 + 6H2O + energia (1)
Esse processo ocorre em três etapas:
a) Glicólise: essa etapa ocorre no citoplasma, onde a molécula de glicose é que-
brada em ácido pirúvico (piruvato), com saldo final de 2 ATP.
b) Ciclo de Krebs (ciclo do ácido cítrico): essa etapa ocorre na matriz mitocondrial,
onde o ácido pirúvico gerado, anteriormente, entra na mitocôndria, gerando um
saldo 2 ATP.
c) Cadeia Respiratória ou Fosforilação Oxidativa: ocorre nas cristas mitocondriais
com saldo energético final de 36 ATP.
Abaixo representa, de forma simplificada, as etapas da respiração celular. En-
trada das moléculas provenientes dos alimentos na célula, suas quebras no cito-
plasma com a participação do oxigênio (glicólise) e etapas subsequentes, que ocor-
rem no interior da mitocôndria.
48
Figura 12: Respiração celular
Fonte: Santos (2018)
A mitocôndria é uma estrutura intracelular responsável por transformar
a energia dos alimentos em energia útil e transportável às células, atra-
vés da molécula de adenosina-trifosfato (ATP). Sendo assim, as mito-
côndrias, fonte primária de ATP, são fundamentais para a vida de cé-
lulas eucarióticas (PEREIRA et al., 2012, p. 1).
3.5 O NÚCLEO E O CICLO CELULAR
O núcleo é o centro de atividades das células eucariontes, pois ele contém a
a maior quantidade do material genético responsável por controlar o metabolismo e
49
a multiplicação das células. Uma menor parte do material genético encontra-se nas
mitocôndrias e cloroplastos como visto, anteriormente, no tópico sobre as organelas.
O núcleo está ausente nas células procariontes e o material genético destas se en-
contra disperso diretamente no citoplasma. Portanto, esta é a principal característica
que diferencia os dois modelos de células. O núcleo tem formato diversificado, sendo
queeste, normalmente, obedece a morfologia das células, ou seja, células arredon-
dadas têm núcleo arredondado, ao passo que células mais achatadas como as pa-
vimentosas, têm núcleo achatado e assim por diante.
O núcleo é constituído pelo envelope nuclear ou carioteca que o separa do
citoplasma; pela matriz nuclear; pelo nucléolo e pela cromatina (Figura 3.8). No en-
velope nuclear são encontrados os poros nucleares, que permitem a passagem de
moléculas para citoplasma. O nucléolo é constituído, principalmente, por proteínas
estruturais e pelo RNA ribossômico (rRNA), componente dos ribossomos. A cromatina
é formada pelo DNA associado a proteínas histonas. As histonas são proteínas que,
associadas ao DNA, participam de seu enovelamento ou compactação.
Figura 13: Representação do núcleo com o material genético em seu interior
Fonte: Mendonça (2016, p. 214)
O nível de compactação ou condensação da cromatina permite predizer o
comportamento celular, como se a célula se encontra em processo de divisão ou de
síntese de proteínas. No momento da síntese de proteínas, que será demonstrada nas
unidades subsequentes, a cromatina encontra-se descompactada, ao passo que no
momento da divisão celular a cromatina atinge seu mais alto grau de compactação.
50
Quando a cromatina atinge seu maior grau de compactação formam-se unidades
denominadas cromossomos, que na espécie humana totalizam 46, sendo que este
número varia entre as diversas espécies. No DNA são encontrados trechos ou regiões
denominadas de genes, responsáveis pelas transferências das características heredi-
tárias. Cromossomos são formatos por cromatina (DNA + histonas) altamente com-
pactada. Cada braço de um cromossomo recebe o nome de cromátide.
Figura 14: Cromossomo
Fonte: Santos (2020)
Os cromossomos são encontrados em pares ou individualmente nas células. As
células com cromossomos em pares são chamadas de células diploides (2n) e as cé-
lulas em que os cromossomos se encontram individualizados são chamadas de célu-
las haploides (n). Na espécie humana, as células diploides são as constituintes do
corpo, também chamadas de células somáticas, com 46 cromossomos cada. Já as
células haploides, são os gametas (espermatozoide e ovócito), com 23 cromossomos
cada.
As células eucariontes alternam momentos em seus cursos de vida. Ora estão
se dividindo, por mitose ou meiose, ora estão em intérfase. No período da intérfase
são intensas as atividades metabólicas e síntese de macromoléculas, sobretudo, de
proteínas e de duplicação do DNA, a fim de adquirirem condições para se dividirem
novamente. Esse ciclo ao qual estão submetidas recebe o nome de ciclo celular.
51
Figura 15: Representação gráfica do ciclo celular, demonstrando a alternância entre a fase
da intérfase e o período da divisão a qual as células estão submetidas
Fonte: Alberts (2017)
Os organismos multicelulares, como os animais e as plantas, multiplicam suas
células com a finalidade de se reproduzirem, crescerem e reporem células perdidas.
Esse processo de multiplicação de células nos eucariontes se dá através da divisão
de células preexistentes, o qual denominamos divisão celular. Ou seja, a “matemá-
tica celular” é dividir para se multiplicar. Nos eucariontes, as células se dividem por
dois tipos: a mitose e a meiose, cada uma delas com finalidades distintas e com re-
sultados diferentes em relação ao número de células formadas. A mitose tem por
finalidade promover o crescimento do organismo e a renovação ou reconstituição
de células perdidas. Já a meiose, por sua vez, tem como finalidade a formação de
células reprodutivas, os gametas.
Na mitose, uma célula ao se dividir origina duas novas células com o mesmo
número de cromossomos. Na meiose, uma célula ao se dividir origina quatro novas
células, com a metade do número de cromossomos. As bactérias (procariontes) e
unicelulares não se dividem por mitose ou meiose. Nestas, o sistema de divisão ou
multiplicação ocorre por conjugação, divisão binária e transdução.
3.6 A MITOSE E SUAS FASES
Como citado, anteriormente, o resultado final da mitose são duas novas célu-
las formadas com o mesmo no número de cromossomos. Como exemplo, uma célula
somática humana com 46 cromossomos ao sofrer mitose produzirá duas novas célu-
las, com a mesma quantidade de cromossomos. As fases da mitose são:
52
 Prófase: fase caracterizada pela condensação ou compactação da croma-
tina. Considerando que esta é a primeira etapa da mitose, subtende-se que a
célula estava em intérfase e com cromatina descompactada. Esta etapa é
também caracterizada pelo desaparecimento do nucléolo e fragmentação
da carioteca (membrana nuclear).
 Metáfase: nesta fase os cromossomos ocupam a região mediana da célula.
Os centríolos migram para os polos opostos da célula e prolongam seus mi-
crotúbulos a fim de se ligarem aos cromossomos, formando o fuso mitótico.
 Anáfase: nesta fase os microtúbulos dos centríolos que se ligaram aos cromos-
somos na etapa anterior são encurtados, separando as cromátides dos cro-
mossomos. Cada cromátide migra para um polo da célula.
 Telófase: ocorre nesta fase a reconstituição da membrana nuclear em cada
conjunto cromossômico formado nos dois polos da célula. A partir de então a
célula passa a possuir dois núcleos. Posteriormente, o citoplasma é divido,
dando origem a duas novas células.
53
Figura 16: Representação das fases da mitose
Fonte: Mendonça (2016, p. 220-221)
 A Meiose e Suas Fases: As células de linhagens germinativas diploides (2n) de um
indivíduo multicelular adulto, espermatogônia e ovogônia, necessitam passar
pela meiose para formarem gametas, espermatozoides e ovócitos, com a me-
tade do número de cromossomos. Isto para que estes gametas ao se fundirem
54
através da fecundação formem uma célula inicial diploide (2n), o zigoto, con-
forme o esquema abaixo:
Espermatozoide (n) + Ovócito (n) Zigoto (2n) Indivíduo multicelular (2n)
Gametas (n)
 Fecundação, Mitose e Meiose: Portanto, as células de linhagens reprodutivas di-
ploides (2n), para formarem gametas haploides (n), passam por duas divisões con-
secutivas: a meiose I e a meiose II. Na meiose I ocorre a separação dos pares de
cromossomos (homólogos), sendo que cada um membro do par segue para uma
das células resultantes. Dessa forma, cada célula resultante da meiose I possui a
metade do número de cromossomos da célula inicial. Por esse motivo, dizemos
que a meiose I é reducional. Cada célula formada pela meiose I segue, na se-
quência, para a meiose II. Na meiose II ocorre apenas a separação das cromáti-
des dos cromossomos, uma vez que nessa etapa não há cromossomos homólo-
gos. A meiose II é semelhante à mitose, é equacional. A meiose I é constituída
pela prófase I, metáfase I, anáfase I e telófase I
Figura 17: Meiose I
Fonte: Mendonça (2016, p. 224)
 Prófase I: fase caracterizada pela condensação ou compactação da croma-
tina. Esta etapa é também caracterizada pelo desaparecimento do nucléolo
e fragmentação da carioteca (membrana nuclear). Na prófase I da meiose
ocorre um fenômeno muito importante para aumentar a variabilidade gené-
tica, o crossing over, que é a troca de fragmentos entre as cromátides dos
cromossomos homólogos.
55
 Metáfase I: nesta fase, os cromossomos homólogos (pares) ocupam a região
mediana da célula. Os centríolos migram para os polos opostos da célula e
prolongam seus microtúbulos a fim de se ligarem aos cromossomos homólo-
gos, formando o fuso mitótico.
 Anáfase I: nesta fase, os microtúbulos dos centríolos que se ligaram aos cro-
mossomos homólogos na etapa anterior são encurtados, separando os cro-
mossomos. Cada um dos cromossomos homólogos migra para um polo da
célula.
 Telófase I: ocorre nesta fase a reconstituição da membrana nuclear em cada
conjunto haploide (n) de cromossomo, nos dois polos da célula. A partir de
então, a célula passa a possuir dois núcleos. Posteriormente, o citoplasma é
divido,dando origem a duas novas células haploides.
Cada célula formada pela meiose I passará pela segunda divisão da meiose,
a meiose II, formando duas novas células cada uma. Ao final da meiose II, como
resultado final, serão produzidas quatro novas células.
A meiose II é constituída pela prófase II, metáfase II, anáfase II e telófase II .
Como citado, anteriormente, a meiose II é semelhante à mitose.
Figura 18: Meiose II
Fonte: Mendonça (2016, p. 225)
• Prófase II: fase caracterizada pela condensação ou compactação da croma-
tina. Esta etapa é também caracterizada pelo desaparecimento do nucléolo
e fragmentação da carioteca (membrana nuclear).
56
• Metáfase II: nesta fase os cromossomos ocupam a região mediana da célula.
Os centríolos migram para os polos opostos da célula e prolongam seus mi-
crotúbulos a fim de se ligarem aos cromossomos, formando o fuso mitótico.
Não há cromossomos homólogos na metáfase II, uma vez que foram separa-
dos na anáfase I.
• Anáfase II: nesta fase os microtúbulos dos centríolos que se ligaram aos cro-
mossomos na etapa anterior são encurtados, separando as cromátides dos
cromossomos. Cada cromátide migra para um polo da célula.
• Telófase II: ocorre nesta fase a reconstituição da membrana nuclear em cada
conjunto cromossômico formado nos dois polos da célula. A partir de então, a
célula passa a possuir dois núcleos. Posteriormente, o citoplasma é dividido,
dando origem a duas novas células. Considerando que duas células são ad-
vindas da meiose I, ao final da Telófase II, há um saldo de quatro células ha-
ploides (n).
FIXANDO O CONTEÚDO
1. Os átomos e as moléculas dos seres vivos são continuamente trocados, e a maioria
57
das substâncias celulares é constantemente degradada e substituída por outras
recém-fabricadas. Essa atividade intensa de montagem e desmontagem requer
energia, que a célula obtém pela degradação de certos tipos de moléculas
orgânicas. Além de fornecer a energia necessária à manutenção da vida, os
nutrientes orgânicos fornecem matéria-prima para a fabricação de novas
moléculas. Toda a atividade de transformação química no interior da célula
constitui o _______________, dividido em _______________, que se refere aos
processos com produção de novas substâncias a partir de substâncias mais
simples, e o ________________, que se refere à degradação de substâncias
complexas em outras mais simples, como a quebra da glicose (C6H12O6) em gás
carbônico (CO2) e H2O, com liberação de energia.
Em sequência, as palavras que completam essas lacunas, corretamente, são:
a) anabolismo, metabolismo e catabolismo.
b) metabolismo, catabolismo e anabolismo.
c) catabolismo, anabolismo e metabolismo.
d) metabolismo, anabolismo e catabolismo.
e) anabolismo, catabolismo e metabolismo.
2. (NUCEPE - 2018 - SEDUC-PI) A base de toda a vida na Terra é a célula, que
costumamos definir como "unidade morfológica e fisiológica dos seres vivos". Um
organismo, sendo unicelular ou pluricelular, tem toda a sua existência ligada à
célula, e toda célula, sem exceção, é delimitada por uma Membrana Plasmática,
a qual é responsável por todo o intercâmbio de substâncias entre o meio
intracelular e extracelular. No Piauí, assim como no restante do Nordeste, temos
uma iguaria muito conhecida, a "carne de sol", que tem um preparo muito simples,
o mais antigo método de conservação, o salgamento. Quando se coloca o sal
sobre a carne, percebe-se que ela começa a murchar devido à saída de água
das células. Sobre esse fato, assinale a alternativa correta:
a) a saída de água se deve à maior concentração do meio extracelular devido à
adição do sal, processo passivo denominado osmose.
b) ocorre uma eliminação de água que requer um gasto de energia, por parte da
58
célula, ou seja, é um transporte ativo.
c) o fenômeno descrito é a difusão facilitada, onde os íons cloreto (Cl-) e sódio (Na+)
favorecem a saída de água devido à polaridade da molécula.
d) a descrição se refere ao mecanismo de bomba de sódio (Na+) e potássio (K+),
que é um processo passivo de transporte de água e íons.
e) o processo descrito apresenta o mecanismo de pinocitose, que consiste na
captação dos sais dissolvidos na água, seguida de sua eliminação para manter o
equilíbrio osmótico.
3. Analise a figura a seguir:
Com base na figura e nos conhecimentos sobre o tema, analise as afirmativas a
seguir:
I. Graças a seus receptores específicos, a membrana tem a capacidade de
reconhecer outras células e diversos tipos de moléculas como, por exemplo,
hormônios e alguns fármacos.
II. A membrana celular é permeável à água. Colocadas em uma solução
hipertônica, as células aumentam de volume devido à penetração de água
por osmose. Se o aumento de volume for acentuado, a membrana plasmática
se rompe e o conteúdo da célula extravasa.
III. Na membrana plasmática existem canais proteicos que auxiliam na entrada de
59
moléculas na célula.
Baseado nas afirmativas acima se pode afirmar:
a) estão corretas as afirmativas I e II.
b) estão corretas as afirmativas I e III.
c) estão corretas as afirmativas II e III.
d) estão corretas as afirmativas I, II e III.
e) nenhuma das afirmativas está correta.
4. (FGV - 2010 – FIOCRUZ) A capacidade das células eucarióticas de adotar uma
variedade de formas e executar movimentos coordenados, depende de uma
rede complexa de filamentos de proteínas filamentosas que se estendem por todo
o citoplasma. Essa rede é chamada de citoesqueleto. Embora, ao contrário de um
esqueleto ósseo, é uma estrutura altamente dinâmica que se reorganiza
continuamente quando a célula altera a forma, se divide ou responde a estímulos
do ambiente. As diferentes atividades do citoesqueleto dependem de diferentes
tipos de filamentos proteicos.
Assinale a alternativa que indica o nome desses filamentos.
a) Somente microtúbulos e filamentos intermediários.
b) Somente filamentos de actina e Mielina.
c) Filamentos de actina, filamentos de miosina, microtúbulos e filamentos
intermediários.
d) Somente Mielina, microtúbulos e filamentos intermediários.
e) Somente filamentos de actina e microtúbulos.
5. (ADM&TEC - 2019 - Prefeitura de Pedra - PE) Pesquisadores analisaram a dieta e a
qualidade do sêmen de 155 homens. Eles descobriram que os indivíduos que
comiam mais peixe, especialmente peixes ricos em ômega-3, como salmão ou
atum, apresentavam espermatozoides mais saudáveis com melhor motilidade
(movimentação), devido à energia gerada na peça intermediária dessa célula,
conforme ilustrado na figura a seguir.
60
Assim sendo, uma dieta rica em ômega-3 age diretamente sobre:
a) os centríolos da célula.
b) o núcleo da célula
c) o acrossoma da célula.
d) a membrana plasmática da célula.
e) as mitocôndrias da célula.
6. A droga Cloranfenicol tem efeito antibiótico por agir em uma determinada
organela celular bacteriana impedindo, assim, a realização de sua função. A
referida organela está apontada pela seta na figura abaixo e, em seguida, sobre
esse processo foram feitas duas asserções.
I. A organela apontada é o ribossomo bacteriano e a droga Cloranfenicol tem
efeito antibiótico
PORQUE
61
II. ao inibir a ação dos ribossomos, inibe também a função dessa organela, que é
produção de energia em forma de ATP.
A respeito dessas asserções, assinale a opção correta.
a) As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
b) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da
I.
c) A asserção I é uma proposição verdadeira, e a II é uma proposição falsa.
d) A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
e) As asserções I e II são proposições falsas.
7. As organelas celulares são compartimentos delimitados por membranas
compostas por bicamadas fosfolipídicas. Considerando as características de 1 a 5
descritas nos itens a seguir, assinale a alternativa que representa a ordem correta
das organelas que representam estas características:
I. sistemaformado por camadas planas achatadas, sacos ou tubos membranosos
espalhados pelo citoplasma. É especializada em síntese e transporte de lipídios
e proteínas da membrana.
II. sistema de sacos de forma achatada ligado a membranas envolvidas no
empacotamento de macromoléculas para secreção ou transferência para
outras organelas.
III. vesícula com membrana que contém enzimas hidrolíticas envolvidas na
digestão intracelular.
IV. apresenta uma membrana externa e uma interna pregueada, dobrada em
crista. Gera energia sob a forma de ATP.
V. vesícula com membrana que possui matriz granular contendo enzimas
oxidativas.
a) Retículo endoplasmático; aparelho de golgi; peroxissomos; mitocôndrias;
lisossomos.
b) Aparelho de golgi; retículo endoplasmático; lisossomos; mitocôndrias;
peroxissomos.
62
c) Mitocôndrias; retículo endoplasmático; peroxissomos; aparelho de golgi;
lisossomos.
d) Retículo endoplasmático; aparelho de golgi; lisossomos; mitocôndrias;
peroxissomos.
e) Peroxissomos; retículo endoplasmático; aparelho de golgi; lisossomos;
mitocôndrias.
8. (IBFC 2020/CBM-BA) A divisão celular pode ocorrer por meio dos processos de
mitose e meiose. Na mitose a ploidia da célula se mantém constante, já na meiose
a ploidia se reduz à metade. Assinale a alternativa que apresenta corretamente
as células que são originadas do processo de meiose em humanos.
a) Célula tronco e espermatozoide.
b) Neurônio e célula tronco.
c) Espermatozoide e óvulo.
d) Célula tronco e glóbulos brancos.
e) Neurônios e glóbulos vermelhos.
63
DNA: ESTRUTURA E O PROCESSO DE
REPLICAÇÃO
4.1 INTRODUÇÃO
Os organismos procariontes apresentam como principal característica a au-
sência de membranas delimitando compartimentos que resultam na ausência de nú-
cleo verdadeiro. Entretanto, são observadas a presença de DNA circular (DNA cro-
mossômico) numa região denominada nucleoide, e de outras estruturas pequenas
de DNA sob a forma de anéis denominados plasmídeos (que apresentam a capaci-
dade de se reproduzirem de forma independente ao DNA cromossômico). As células
eucarióticas possuem milhares de genes presentes nas moléculas de DNA. Estas mo-
léculas contêm as informações bioquímicas necessárias para a manutenção do me-
tabolismo.
Nesta Unidade acompanhe as características moleculares do DNA eucarió-
tico e o processo de Replicação do DNA e observe como a informação genética é
copiada, armazenada e transmitida para as próximas gerações com precisão e ra-
pidez. Ao final desta unidade de aprendizagem, o aluno deverá ser capaz de enten-
der a estrutura do ácido nucléico DNA eucariótico, compreender o processo de Re-
plicação e de cada uma de suas etapas e das proteínas e enzimas envolvidas, além
de reconhecer a importância do estudo dessa molécula.
4.2 ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLÉICO (DNA)
O DNA é classificado como ácido nucléico: estrutura molecular formada por
nucleotídeos unidos por ligações fosfodiéster. Cada molécula de DNA é formada
pela união de duas cadeias ou fitas, unidas por ligações de hidrogênio entre as bases
nitrogenadas (BN).
Cada nucleotídeo de DNA apresenta:
• uma molécula de açúcar (pentose) desoxirribose;
E
rr
o
!
F
o
64
• base nitrogenada: pode ser citosina ou timina (apresentam um anel aromá-
tico, portanto, são pirimidinas) ou ainda adenina ou guanina (classificadas
como purinas, pois apresentam dois anéis aromáticos);
• um resíduo de ácido fosfórico.
Figura 19: Representação do Nucleotideo (DNA)
Fonte: Flores (2020, online)
As ligações fosfodiéster entre os nucleotídeos resultam na conformação em
hélice dos filamentos de DNA, conferindo a essa molécula uma polaridade, com uma
extremidade 5’ (grupo fosfato) e a outra extremidade 3’ (hidroxila livre). Geralmente,
o DNA é encontrado como dois filamentos polinucleotídeos unidos por ligações (ou
pontes de hidrogênio) entre as bases complementares. As bases Adenina e Timina se
unem a partir de ligações de hidrogênio duplas, já as bases citosina e guanina a partir
de triplas ligações.
Ácidos nucléicos: são macromoléculas de caráter ácido formadas por vários nucleotí-
deos (polinucleotídeos). Podem ser DNA (ácido desoxirribonucleico) ou RNA (ácido ribo-
nucleico): o DNA pode ser encontrado no núcleo das células (cromossomos e parte dos
nucléolos), nas mitocôndrias e nos cloroplastos; já o RNA pode ser encontrado nos nuclé-
olos, nos ribossomos, nas mitocôndrias e nos cloroplastos.
65
Figura 20: Estrutura do DNA
Fonte: Mendonça (2016)
Figura 21: Estrutura do DNA
Fonte: Mendonça (2016)
66
4.3 O PROCESSO DE REPLICAÇÃO
O processo de replicação do DNA assegura que as informações presentes nos
genes sejam transmitidas para as células filhas, nos organismos. Todas as vezes que
uma célula se divide para formar células filhas, o DNA precisa ser duplicado, resul-
tando em uma nova molécula que apresenta a mesma sequência de nucleotídeos
da molécula original. A replicação do DNA envolve a separação das duas fitas pa-
rentais para que funcionem como molde para a formação de duas outras novas fitas,
o que define esse processo como semiconservativo.
Em procariontes, especialmente em escherichia coli, a replicação envolve a
separação das duas fitas parentais pela enzima DNA helicase, que desenrola as duas
fitas quebrando as ligações de hidrogênio estabelecidas entre as bases de cada
uma dessas fitas. Isso resultará na formação temporária de “fitas simples” de DNA,
que são estabilizadas pelas proteínas de ligação de fita simples, que farão a prote-
ção dessas regiões de uma possível hidrólise pelas enzimas nucleases. Ocorre tam-
As letras representam as quatro bases nitrogenadas do DNA: A = adenina; T = timina; C =
citosina; G = guanina. A letra P representa fósforo, presente no grupo fosfato. Os pontos
vermelhos ilustram as pontes de hidrogênio.
As bases nitrogenadas se posicionam em eixos perpendiculares ao do esqueleto (hélice).
Estudos realizados ao longo do século XX determinaram que a concentração total de pi-
rimidinas sempre correspondia à de purinas e que o DNA era uma estrutura bifilamentar
altamente ordenada, o que culminou no modelo de DNA proposto por Watson e Crick em
1953, onde o DNA é apresentado como uma dupla hélice enrolada em uma espiral , cujos
filamentos são mantidos unidos em sua configuração helicoidal através de ligações de
hidrogênio estabelecidas entre as bases nitrogenadas de filamentos opostos: em suas con-
figurações estruturais estáveis, adenina se une à timina por ligações duplas e guanina se
une a citosina através de ligações triplas. Os filamentos são complementares e antipara-
lelos.
67
bém a associação da enzima DNA topoisomerase i à cadeia parental com a finali-
dade de “aliviar” a tensão provocada pela torção da dupla hélice durante a ativi-
dade da helicase. Essas topoisomerases catalisam quebras transitórias das ligações
fosfodiéster em um dos filamentos de DNA e são muito eficientes.
A replicação do DNA ocorre na fase s do ciclo celular eucarionte: a estabili-
dade inicial dessa molécula é quebrada para que o processo de duplicação ocorra
nas duas fitas simultânea e rapidamente com a participação de proteínas e enzimas
que constituem a maquinaria de replicação, onde a principal enzima é a dna poli-
merase i.
4.3.1 DNA polimerase
As enzimas polimerase catalisam a adição de nucleotídeos ao filamento de
nucleotídeos em crescimento, partindo da extremidade 5’ para a 3’. Entretanto, as
dna polimerase não apresentam capacidade para catalisar a síntese desde o início
pois precisam de um pequeno filamento de nucleotídeos conhecido como iniciador
de RNA (ou primer), ao qual serão adicionados os nucleotídeos subsequentes. O pri-
mer de RNA é copiado de maneira complementar à fita de DNA molde por uma
enzima chamada primase. A DNA polimerase apresenta também a função de reparo
do DNA, pois apresenta atividade exonucleásica, isto é, possui atividade no sentido
3’ → 5’ verificando e retirando nucleotídeos acrescentados, inicialmente, deforma
incorreta e, em sequência, acrescentando os nucleotídeos corretos. As DNA polime-
rases são capazes de adicionar até 1000 nucleotídeos por segundo à fita do iniciador
(WATSON et al., 2015).
4.3.2 Replicação do DNA
No decorrer do processo de replicação do DNA, uma das novas fitas é for-
mada continuamente na direção 5’ → 3’, e é denominada fita líder ou contínua. Já
a outra fita é sintetizada no sentido inverso e de forma descontínua, devido à ativi-
dade da enzima DNA polimerase: essa é conhecida como fita descontínua ou retar-
dada. A fita descontínua é duplicada a partir dos fragmentos de okasaki, uma se-
quência de cerca de 1000 nucleotídeos: cada fragmento de okasaki apresenta um
primer e a sequência de DNA recém-sintetizado.
68
• Replicação do DNA: as duas cadeias são produzidas no sentido 5’ → 3’. A ca-
deia leading é formada continuamente, enquanto a cadeia lagging é sinteti-
zada descontinuamente.
Figura 22: Replicação DNA
Fonte: Universidade de São Paulo (2017a, p. 05)
Como é sabido, há a necessidade da retirada da sequência de RNA (primer)
das novas fitas de DNA sintetizadas, seja na fita contínua ou na descontínua, a partir
de enzimas nucleases. Além disso, esses locais devem ser “preenchidos” por desoxir-
ribonucleotídos e totalmente ligados, de modo que não ocorra descontinuidade nas
fitas que formam o DNA: entre em atividade a enzima DNA ligase.
O filamento líder (contínuo) possui apenas um primer – o filamento retardado (descontí-
nuo) possui vários fragmentos de Okasaki, ou seja, vários primer.
69
O processo de duplicação do DNA tem início em um ponto específico da mo-
lécula do DNA conhecido como origem de replicação (OR). A replicação avança a
partir das OR em direções opostas resultando em duas forquilhas de replicação (y) e
nas bolhas de replicação. Nos procariontes (DNA circular) existe apenas uma OR e
é formada apenas uma única bolha de replicação; nos eucariontes encontramos
várias OR e bolhas de replicação, o que juntamente com a necessidade da maqui-
nária de replicação, confere maior complexidade aos processos de replicação nes-
ses seres.
É possível reforçar as informações abordadas no texto dessa unidade a partir do link
abaixo, que detalha o processo de replicação do DNA.
• Velocidade e precisão na replicação do DNA. Disponível em: https://bit.ly/3e9D115.
Acesso em: 20 out. 2020.
• SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7 ed. Reimpr. Rio de Ja-
neiro: Guanabara Koogan, 2020. Disponível em: https://bit.ly/3myKLgm Acesso em:
18 out. 2020
• VARGAS, L. R. B. Genética Humana. São Paulo: Perason, 2015. Disponível em:
https://bit.ly/3mzNF4r . Acesso em: 20 out. 2020.
Desde meados da década de 1950 do século passado, o estudo molecular resulta no de-
senvolvimento de técnicas que permitem a obtenção, manipulação e análise do DNA de
várias espécies com aplicação, por exemplo, na ciência forense. O artigo “A importância
das técnicas e análises de DNA” a seguir aborda as análises moleculares do DNA e o de-
senvolvimento das áreas da ciência. Disponível em: https://bit.ly/3jDtzUI. Acesso em: 18
out. 2020.
70
A. FIXANDO O CONTEÚDO
1. (Concursos/INMETRO 2010) No artigo científico em que foi descrita a estrutura da
molécula de DNA por Watson e Crick em 1953, foi sugerido que essa molécula re-
alizava autorreplicação. Hoje, já se sabe mais a respeito do processo de replica-
ção do DNA. No que se refere a esse assunto, assinale a opção correta.
a) A DNA polimerase é uma enzima de reparo, mas não é capaz de corrigir seus pró-
prios erros de polimerização.
b) A replicação da molécula de DNA é um processo conservativo, isto é, uma molé-
cula de DNA filha é sintetizada tendo como referência uma molécula de DNA
mãe.
c) Como a orientação da fita de DNA é antiparalela, é necessário que a polimeriza-
ção de uma das fitas ocorra na direção 5' 3'e a da outra, na direção 3' 5'.
d) O primeiro passo do processo de replicação é a abertura das fitas de DNA como
um zíper, isto é, de uma ponta a outra da molécula.
e) Em determinado gene, a velocidade de replicação dos íntrons menor do que a
dos éxons.
2. (Polícia Civil do Distrito Federal - DF (PC/DF/DF) 2016) A replicação do DNA ocorre
em uma estrutura chamada de forquilha de replicação e requer a cooperação
de várias proteínas, entre elas a (1) DNA-primase e as (2) topoisomerases. Quanto
a essas duas enzimas, assinale a alternativa correta.
a) (1) É responsável pela correção exonucleolítica durante a replicação do DNA, atu-
ando como uma enzima de autocorreção; (2) auxiliam na abertura da dupla-hé-
lice de DNA à frente da forquilha de replicação.
b) (1) Catalisa a adição sequencial de um desoxirribonucleotídeo à extremidade 3’-
OH da cadeia polinucleotídica; (2) desestabilizam as hélices de DNA por ligarem-
se de maneira forte e cooperativa, expondo as fitas de DNA sem encobrir as res-
pectivas bases.
c) (1) Participa da síntese de pequenos iniciadores de RNA na fita descontínua; (2)
são responsáveis pela ocorrência de uma reação reversível de quebra de DNA, de
71
forma a aliviar a tensão causada pelo enrolamento helicoidal e os problemas de
emaranhamento do DNA.
d) (1) Participa da síntese de pequenos iniciadores de DNA na fita descontínua; (2)
são responsáveis pela ocorrência de uma reação reversível de quebra de DNA, de
forma a aliviar a tensão causada pelo enrolamento helicoidal e os problemas de
emaranhamento do DNA.
e) (1) Auxilia na abertura da dupla-hélice para permitir que as fitas sejam copiadas;
(2) degradam os iniciadores de RNA, para ligar os fragmentos descontínuos de
DNA formados na fita descontínua.
3. (UFPA) Em 1953, Watson e Crick decifraram que a estrutura da molécula de DNA
(ácido desoxirribonucleico) é uma dupla hélice, responsável pelas características
dos organismos. Com os conhecimentos atuais, julgue as afirmativas sobre a molé-
cula de DNA:
I. na autoduplicação da molécula de DNA, cada filamento original serve de
molde para a síntese de um novo filamento.
II. a base nitrogenada adenina emparelha-se com a citosina, enquanto a timina
emparelha-se com a guanina.
III. as bases nitrogenadas dos dois filamentos estão unidas por ligações denomina-
das pontes de hidrogênio.
Está (ao) correta (s) a (s) afirmativa (s):
a) I somente.
b) II somente.
c) I e II.
d) I e III.
e) II e III.
4. (F.M.SANTA CASA-SP) Considere os seguintes eventos:
I. ruptura das ligações entre bases nitrogenadas.
72
II. ligação entre os nucleotídeos.
III. pareamento de nucleotídeos.
Durante a replicação do DNA, a sequência de eventos é:
a) I, II, III.
b) I, III, II.
c) II, III, I.
d) II, I, III.
e) III, I, II.
5. Assinale a alternativa que apresenta as principais enzimas envolvidas no processo
de replicação do DNA na ordem de participação de cada uma delas nesse pro-
cesso.
a) Proteínas iniciadoras; DNA ligase; Proteínas SSB; DNA helicase; DNA primase; DNA
pol I e DNA pol II.
b) Proteínas iniciadoras; DNA helicase; Proteínas SSB; DNA girase; DNA primase; DNA
pol II, DNA pol III; DNA pol I e DNA ligase.
c) Proteínas iniciadoras; DNA helicase, Proteínas SSB; DNA girase; DNA pol II; DNA pol
III; DNA pol I e DNA primase.
d) Proteínas iniciadoras; Proteínas SSB; DNA primase, DNA pol II; DNA helicase e DNA
pol III.
e) Proteínas iniciadoras; DNA ligase; proteínas SSB; DNA primase; DNA pol II; DNA pol
III, DNA pol I e DNA helicase.
6. (Enem 2011) Nos dias de hoje, podemos dizer que praticamente todos os seres
humanos já ouviram em algum momento falar sobre o DNA e seu papel na here-
ditariedade da maioria dos organismos. Porém, foi apenas em 1952, um ano antes
da descrição do modelo do DNA em dupla hélice por Watson e Crick, que foi
confirmado sem sombra de dúvidas que o DNA é material genético. No artigo em
que Watson e Crick descreveram a molécula de DNA, eles sugeriram um modelo
de como essa molécula deveria se replicar. Em 1958, Meselson e Stahl realizaram
73
experimentos utilizando isótopospesados de nitrogênio que foram incorporados
às bases nitrogenadas para avaliar como se daria a replicação da molécula. A
partir dos resultados, confirmaram o modelo sugerido por Watson e Crick, que ti-
nha como premissa básica o rompimento das pontes de hidrogênio entre as bases
nitrogenadas.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
Considerando a estrutura da molécula de DNA e a posição das pontes de hidro-
gênio na mesma, os experimentos realizados por Meselson e Stahl a respeito da
replicação dessa molécula levaram à conclusão de que:
a) a replicação do DNA é conservativa, isto é, a fita dupla filha é recém-sintetizada
e o filamento parental é conservado.
b) a replicação de DNA é dispersiva, isto é, as fitas filhas contêm DNA recém-sinteti-
zado e parentais em cada uma das fitas.
c) a replicação é semiconservativa, isto é, as fitas filhas consistem de uma fita paren-
tal e uma recém-sintetizada.
d) a replicação do DNA é conservativa, isto é, as fitas filhas consistem de moléculas
de DNA parental.
e) a replicação é semiconservativa, isto é, as fitas filhas consistem de uma fita molde
e uma fita codificadora.
7. Durante o processo de replicação do DNA, a enzima primase sintetiza uma molé-
cula de ácido nucleico que é pareada à fita-molde, à qual a DNA polimerase
pode ligar o primeiro nucleotídeo que fará parte da nova fita. A molécula e o
ponto de ligação desse nucleotídeo são:
a) RNA iniciador e grupo 5'-fosfato.
b) RNA iniciador e grupo 3'-OH.
c) DNA iniciador e grupo 3'-OH.
d) RNA iniciador e grupo 5'-OH.
e) DNA iniciador e grupo 5'-fosfato.
74
8. Analise as seguintes asserções.
I. A enzima telomerase é muito importante para a manutenção e integridade do
genoma ao fim de cada ciclo celular
PORQUE
II. A enzima telomerase acrescenta sequências nos telômeros evitando o encurta-
mento desses, a senescência celular e a instabilidade no genoma.
Acerca dessas asserções, assinale a opção correta.
a) As duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma justificativa
correta da primeira.
b) As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justifi-
cativa correta da primeira.
c) A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda, uma proposição
falsa.
d) A primeira asserção é uma proposição falsa, e a segunda, uma proposição ver-
dadeira.
e) Tanto a primeira quanto a segunda asserções são proposições falsas.
75
ESTRUTURA E SÍNTESE DO RNA
5.1 INTRODUÇÃO
A informação genética das células se encontra codificada na sequência de
nucleotídeos contida nos genes do DNA (ácido desoxirribonucleico), conforme apre-
sentado na Unidade 4. Essa informação presente nos genes é encarregada do dire-
cionamento da síntese de proteínas, seja nas células eucariotas, seja em bactérias.
Entretanto, o DNA não realiza esse processo de forma direta: o gene é inicialmente
copiado em um outro tipo de ácido nucléico – o RNA (ácido ribonucleico) a partir de
um processo conhecido como TRANSCRIÇÃO. Essa cópia de RNA denominada
TRANSCRITO, posteriormente, é conduzida do núcleo para o citoplasma e resultará
na formação de uma proteína nas células eucarióticas.
Figura 23: A transcrição do DNA
Fonte: Só Biologia (2008-2020)
Ao final desta unidade de aprendizagem, o aluno deverá ser capaz de enten-
der a estrutura do ácido nucléico RNA e suas classes. Compreender o processo de
Transcrição como uma síntese de uma molécula de RNA a partir de um molde de
DNA. Realizar comparações entre as estruturas do DNA e RNA, e dos processos de
Replicação e Transcrição. Explicar o papel da enzima RNA polimerase e do proces-
samento do RNA.
Erro! Fonte de
referência
não encon-
trada.
76
5.2 ÁCIDO RIBONUCLÉICO (RNA)
O RNA, assim como o DNA, é um polinucleotídeo: grupos de nucleotídeos uni-
dos por ligações fosfodiéster. Entretanto, existem diferenças importantes entre as es-
truturas desses dois ácidos nucléicos:
Figura 24: Diferença entre DNA e RNA
Fonte: Santos (2019, online)
Figura 25: Estruturas dos açúcares presentes nas moléculas de DNA e RNA
Fonte: Universidade de São Paulo (2017b)
● O açúcar: os nucleotídeos de DNA contêm o açúcar desoxirribose. Já os de RNA
contém açúcares ribose.
77
● Bases nitrogenadas (BN): o DNA possui as purinas adenina e guanina e as pirimi-
dinas citosina e timina. Já o RNA possui as mesmas purinas, porém, apresenta as
pirimidinas citosina e uracila. As BN adenina e uracila se unem a partir de liga-
ções de hidrogênio duplas e as BN citosina e guanina a partir de triplas ligações.
● Estrutura filamentar: o RNA, geralmente, é unifilamentar, isto é, constituído por
um único filamento de polinucleotídeos. O DNA é encontrado, geralmente,
como dois filamentos polinucleotídeos unidos por pontes de hidrogênio entre as
bases complementares.
5.3 CLASSES DE RNA
O RNA se apresenta, geralmente, como estrutura unifilamentar. Entretanto,
curtas regiões complementares presentes no filamento de polinucleotídeos podem
parear e formar estruturas secundárias chamadas de alça em grampo. Essa carac-
terística imprime papel importante na função do RNA, pois estruturas formadas por
sequências nucleotídicas pareadas no filamento resultam em variações das funções
desse ácido nucléico.
5.3.1 RNA Mensageiro (mRNA)
O mRNA mensageiro carrega as instruções codificantes, inicialmente, encon-
tradas no DNA até o ribossomo. Nas células eucariontes é sintetizado no núcleo, sofre
processamento e, posteriormente, é exportado para o citoplasma para participar da
síntese proteica
5.3.2 RNA Transportador (tRNA)
O tRNA (também conhecido como RNA de Transferência) desempenha o pa-
pel de ligação entre a sequência codificante presente no mRNA e o rRNA.
Genes codificantes: apenas cerca de 2% dos genes humanos podem resultar na produ-
ção de proteínas após o processo de tradução. Os outros 98% dos genes são considerados
não codificantes.
78
Figura 26: tRNA
Fonte: Moreira (2013)
RNA transportador são moléculas de RNA de fita simples, de pequeno tama-
nho, englobando cada uma, cerca de 75 a 85 nucleotídeos. Cada fita de tRNA
torce-se sobre si mesma, adquirindo o aspecto visto na figura. Em cada RNA transpor-
tador se destacam duas regiões: uma dessas regiões é o local em que se ligará o
aminoácido a ser transportado; a outra região corresponde ao trio de bases comple-
mentares (chamado anticódon) do tRNA, que se encaixará no códon correspon-
dente presente no mRNA. É importante obervar que anticódon é o trio de bases pre-
sente no tRNA, complementar do códon presente no mRNA.
5.3.3 RNA Ribossômico (rRNA)
Constitui o ribossomo, local de montagem das proteínas, juntamente, com as
subunidades proteicas ribossômicas.
79
Figura 27: RNA mensageiro, transportador e ribossômico
Fonte: Dutra (2010, online)
5.4 O PROCESSO DE TRANSCRIÇÃO
Todos os RNA são sintetizados a partir de moldes de DNA pelo processo deno-
minado transcrição. Esse processo apresenta alguma semelhança com o processo
de replicação, porém, existe uma diferença fundamental: o tamanho do molde ne-
cessário para o processo. Na replicação todos os nucleotídeos presentes no molde
de DNA são copiados; no processo de transcrição, apenas pequenas partes do DNA
(um ou mais genes) são transcritas em RNA. Isso significa que a transcrição é um pro-
cesso seletivo, ou melhor, altamente seletivo, pois um gene somente é transcrito
quando necessário para a síntese de um produto (geralmente uma proteína). Para
que ocorra o processo de transcrição são necessários:
5.4.1 O molde de DNA
É um único filamento de DNA, ou seja, a transcrição de um gene ocorre ape-
nas em um dos dois filamentos de polinucleotídeos de DNA. O filamento usado é de-
nominado filamento molde e o outro filamento não utilizado denominado filamento
não molde que, geralmente, não é transcrito.
80
Figura 28: O RNA é transcrito de um filamento de DNA. Na maioria dos organismos, cada
gene é transcrito de um único filamentode DNA, mas genes diferentes podem ser transcritos
de um ou de outro dos dois filamentos de DNA
Fonte: Pierce (2011)
Uma unidade de transcrição é um trecho do DNA que codifica uma molécula
de RNA, ou seja, possui a sequência de nucleotídeos (gene) necessária para que
ocorra o processo de transcrição. Estão presentes três regiões importantes: uma re-
gião promotora, uma sequência codificadora e uma região finalizadora .
Figura 29: Uma unidade de transcrição inclui um promotor, uma região codificadora de RNA
e um terminador
Fonte: Pierce (2011)
● Região promotora: é uma sequência de DNA que é adjacente ao gene. Indica
qual dos dois filamentos de DNA deve ser lido como filamento molde e, conse-
quentemente, a direção do processo de transcrição. Além disso, determina o
início do processo.
● Região codificadora de RNA: é uma sequência de DNA que é “copiada” em
uma molécula de RNA.
● Região terminadora ou finalizadora: é uma sequência de DNA que indica onde
81
a transcrição deve parar, terminar - geralmente faz parte da sequência codifi-
cante, pois a transcrição é um processo que para após o finalizador ter sido
copiado em ribonucleotídeos de RNA.
5.4.2 Síntese de RNA
Os trifosfatos de ribonucleosídeos são usados como substratos para a produ-
ção de uma nova molécula de RNA - dois grupos fosfato são retirados e o nucleotí-
deo resultante é unido ao grupo 3’ –OH da molécula de RNA que está sendo sinteti-
zada.
5.4.3 RNA polimerase
A principal proteína necessária para que ocorra o processo de transcrição é
denominada RNA polimerase. Essa enzima desempenha todas as etapas do pro-
cesso, porém sua ação pode ser acentuada por enzimas acessórias, responsáveis por
fornecer ou ainda regular uma função especial.
Nas bactérias são encontradas RNA polimerases de apenas um tipo, respon-
sáveis por catalisar todos as classes de RNA bacteriano (mRNA, tRNA e rRNA). Essa
enzima é classificada como multimérica, ou seja, uma enzima formada por várias ca-
deias polipeptídicas: no cerne da enzima são encontradas cinco subunidades – duas
cópias de uma subunidade denominada alfa (α) e cópias únicas de cada uma das
subunidades beta (β), beta primo (β’) e ômega (ω). A enzima cerne catalisa o alon-
gamento da molécula de RNA pela adição de ribonucleotídeos. Existem outras subu-
nidades que se juntam e saem do cerne da enzima em estágios específicos do pro-
cesso de transcrição, como o fator sigma (σ), que controla a ligação da RNA polime-
rase à região promotora.
Os nucleotídeos sempre são adicionados à ponta 3’ da molécula, portanto, o sentido da
transcrição é 5’ → 3’, o mesmo que a síntese de DNA durante o processo de replicação!
82
Figura 30: RNA polimerase bacteriana: cerne da enzima com suas cinco subunidades e a
adição do fator sigma
Fonte: Adaptado de Pierce (2011)
O fator sigma (σ) é necessário apenas para a ligação à região promotora pre-
sente no filamento do DNA e a iniciação do processo de transcrição. Na ausência do
fator sigma (σ) a RNA polimerase iniciaria a transcrição em qualquer ponto do fila-
mento do DNA. Quando alguns polinucleotídeos de RNA já estão unidos, o fator
sigma, geralmente, se desliga da enzima RNA polimerase. As bactérias podem possuir
mais de um tipo de fator sigma: cada um dos tipos favorece a ligação da enzima
RNA polimerase a um grupo promotor.
Na maioria das células eucariontes são identificados três tipos diferentes de
enzima RNA polimerase, sendo cada uma responsável pela transcrição de uma
classe de RNA. Todas são enzimas multiméricas – algumas subunidades são comuns
aos três tipos e outras são específicas a um tipo de polimerase. O quadro abaixo
apresenta a relação entre o tipo de RNA polimerase e a classe de RNA que é trans-
crita.
Quadro 2: Relação entre o tipo de RNA polimerase e a classe de RNA que é transcrita
RNA polimerases eucarióticas e classes de RNA transcritos
RNA polimerase I transcreve grandes rRNA
RNA polimerase II transcreve Pré-mRNA, alguns snRNA, snoRNA, alguns snRNA
RNA polimerase III transcreve tRNA, pequenos rRNA, alguns miRNA; alguns snRNA
RNA polimerase IV transcreve alguns siRNA em plantas
Fonte: Elaborado pelo Autor (2020)
83
O processo de transcrição consiste em três etapas: iniciação, alonga-
mento e término
Seja em bactérias ou ainda em seres eucariotos, apesar de algumas diferen-
ças importantes.
A Iniciação compreende as etapas necessárias para o começo do processo
de síntese de RNA e inclui (1) reconhecimento da região promotora pela RNA poli-
merase, (2) formação da bolha de transcrição, (3) formação das primeiras ligações
entre os ribonucleotídeos e (4) saída da enzima da região promotora.
A seletividade do processo de transcrição é verificada na primeira etapa de
iniciação: a ligação da RNA polimerase ao promotor determina quais partes do fila-
mento molde de DNA (genes) serão transcritos. Após a ligação da enzima ao promo-
tor, essa é posicionada no local de início da transcrição e ocorre a deselicoidização
da dupla-hélice do DNA (bolha de transcrição), resultando num unifilamento de DNA
- filamento molde. Posteriormente, ocorre a “ligação” de um trifosfato de ribonucleo-
sídeo complementar ao DNA que servirá como primeiro nucleotídeo na nova molé-
cula de RNA.
A etapa de iniciação finaliza com a modificação na conformação da enzima
RNA polimerase que resulta na perda da capacidade de se ligar às sequências de
consenso presentes nas regiões promotoras – essa modificação resulta em passagem
da enzima do promotor e inicie a síntese de RNA (etapa de alongamento) – observe
a figura abaixo.
84
Figura 32: Uma sequência consenso é composta por bases mais comumente encontradas
em cada posição em um grupo de sequências próximas
Fonte: Pierce (2011)
Em bactérias são encontrados promotores que possuem sequências de con-
senso: a mais comum está centralizada a cerca de 10pb anterior (upstream) ao sítio
de início, portanto, é chamada de sequência de consenso -10 ou Pribnow box, tam-
bém apresentada como TATAAT:
5′–T A T A A T–3′
3′–A T A T T A–5′
Outra sequência consenso comum à maioria dos promotores presentes no
DNA bacteriano é TTGAC, que se localiza a aproximadamente 35 nucleotídeos ante-
cedentes (upstream) do sítio de início e é chamada de sequência consenso -35.
Em células eucarióticas o início da transcrição requer uma alteração na estru-
tura da cromatina para que o DNA apresente uma conformação mais aberta e, con-
sequentemente, mais acessível às proteínas atuantes nesse processo. Outra diferença
entre os processos de transcrição bacteriana e eucariótica é a presença de três RNA
polimerases eucarióticas, cada uma delas exercendo sua função na síntese de uma
classe de RNA e exigindo, portanto, um tipo diferente de promotor: nas células euca-
rióticas ocorre o reconhecimento da região promotora por meio de ligação de pro-
teínas acessórias que, posteriormente, requisitam a RNA polimerase específica (I, II ou
85
III). Algumas classes de proteínas acessórias conhecidas são os fatores gerais da trans-
crição e as proteínas ativadoras transcricionais. Usualmente, os estudos se referem à
RNA polimerase II por transcrever os genes codificadores de proteínas. A transcrição
ocorre dentro de um curto trecho de cerca de 18 nucleotídeos de DNA deselicoidi-
zado, a bolha de transcrição. Dentro dessa região o RNA é sintetizado, continua-
mente, com o DNA unifilamentar usado como molde. Cerca de 8 nucleotídeos de
RNA recém-sintetizado são pareados com os nucleotídeos de DNA molde de cada
vez (PIERCE, 2011).
O Alongamento consiste no movimento da enzima RNA polimerase ao longo
do filamento molde com a sucessiva deselicoidização do DNA e a adição de nucle-
otídeos à molécula de RNA, de acordo com a sequência presente no molde. É im-
portante observar que o DNA se reelicoidiza após a passagem da enzima RNA poli-
merase pela bolha de transcrição. A enzima RNA polimerase é bem precisa na adi-
ção dos nucleotídeos ao filamento crescente deRNA, entretanto, podem ocorrer er-
ros. Algumas pesquisas mais atuais apontam a capacidade da RNA polimerase em
realizar revisão durante o processo de transcrição.
O Término (também conhecido como terminação) é a etapa final do processo
de transcrição, onde a RNA polimerase para de transcrever o DNA – é importante
reforçar que a sequência finalizadora é transcrita pela enzima. Para que ocorra o fim
da etapa de transcrição (1) RNA polimerase deve interromper a síntese de RNA, (2) a
molécula de RNA deve ser liberada da RNA polimerase e do DNA e (3) a RNA poli-
merase deve se soltar do DNA.
O fluxo da informação das células eucarióticas é conhecido: DNA → RNA → proteína. A
molécula de RNA é apontada como molécula intermediária nesse processo. Aponte as
características moleculares do RNA que comprove essa afirmativa.
86
Observe a figura que apresenta as três etapas do processo de transcrição:
Figura 33: Transcrição
Fonte: Moreira (2015)
As células dos eucariotos apresentam classes adicionais de RNA
Figura 34: Todos os tipos celulares de RNA são transcritos a partir do DNA
Fonte: Adaptado Pierce (2011)
87
5.5 O PROCESSAMENTO DO RNA
O RNA resultante do processo de transcrição recebe o nome de transcrito pri-
mário ou pre-mRNA e ainda se encontra no núcleo. Essas moléculas sofrem altera-
ções conhecidas como processamento do RNA com o objetivo de proporcionar es-
tabilidade e também uma sinalização para a exportação do núcleo para o cito-
plasma – o RNA processado é conhecido como transcrito secundário, transcrito ma-
duro ou simplesmente RNA mensageiro, e apresenta as características necessárias
para participar do processo de síntese de proteínas no citoplasma. Em tempo: nos
seres procariontes os transcritos sofrem pouco ou nenhum processamento; já o pro-
cessamento do RNA em eucariotos é realizado em três etapas principais:
- adição do cap 5’ logo no começo do transcrito de RNA com o objetivo de
proteção e sinalização;
- splicing com a remoção de partes íntrons presentes no transcrito e posterior
união das partes éxons;
- adição da cauda de poliadenilato (cauda de poli A) ao final do transcrito,
também com o mesmo objetivo do capeamento.
A cap 5’ é adicionada ao primeiro nucleotídeo do transcrito durante a trans-
crição. A cap é uma guanina (G) modificada e protege o transcrito de ser quebrado.
Ela também auxilia o ribossomo a se ligar ao RNAm e começar a leitura para fazer
uma proteína. Quando uma sequência conhehamada sinal de poliadenilação surge
em uma molécula de RNA durante a transcrição, uma enzima corta o RNA em dois
naquele ponto. Outra enzima adiciona, aproximadamente, 100100100 - 200200200
nucleotídeos de adenina (A) para cotar o final, formando uma cauda poli-A. A
cauda torna o transcrito mais estável e ajuda a exportá-lo do núcleo para o citosol.
Quando um gene eucarioto é transcrito do DNA para RNA, tanto os éxons quanto os
íntrons são copiados. Os íntrons são removidos dos transcritos de RNA no núcleo pelo
processo de splicing do RNA. Em uma reação catalisada por pequenos complexos
ribonucleoproteicos conhecidos como snRNPs, os íntrons são excisados do transcrito
primário e os éxons são unidos uns aos outros (ALBERTS, 2017).
As partes conhecidas como íntrons são sequências “lixo”, não resultarão na
formação de proteínas; já os éxons são unidos, pois somente os éxons de um gene
são responsáveis por codificar uma proteína.
88
É possível reforçar as informações abordadas no texto dessa unidade a partir dos links
abaixo, que detalham os processos relacionados ao dogma da biologia molecular.
• Replicação do DNA e transcrição e tradução do RNA. Disponível em:
https://bit.ly/2TFPAb0. Acesso em: 20 out. 2020.
• BOIM, Mirian Aparecida; SCHOR, Nestor; SANTOS, Oscar Fernando Pavão de. Medi-
cina celular e molecular: Bases moleculares da biologia. 1ed. São Paulo: Atheneu,
2003. Disponível em: https://bit.ly/3kLVV0K. Acesso em: 20 out. 2020.
• PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual. Tradução de Beatriz Araujo
do Rosário. 5. ed. Reimpr. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Disponível em:
https://bit.ly/2HLZUeY. Acesso em: 20 out. 2020.
89
B. FIXANDO O CONTEÚDO
1. No ano de 1970, os cientistas moleculares Oscar Miller, Jr., Barbara Hamkalo e Char-
les Thomas usaram o microscópio eletrônico para examinar os conteúdos celulares
e demonstrar que o processo de transcrição é aquele onde uma molécula de RNA
é formada utilizando-se como molde:
a) uma molécula de mRNA.
b) uma molécula de tRNA.
c) uma molécula de rRNA.
d) uma dupla hélice de DNA.
e) um dos filamentos da molécula de DNA.
2. (PUC-MG) Um filamento duplo de DNA com 320 nucleotídeos formará, na transcri-
ção, RNAm com número de nucleotídeos igual a:
a) 1
b) 2
c) 160
d) 320
e) 480
3. O RNA é uma molécula formada por nucleotídeos responsáveis por diversas fun-
ções celulares. Uma das classes é responsável por encaminhar as moléculas de
aminoácidos até os ribossomos com o objetivo de sintetizar proteínas. Marque a
alternativa que apresenta, corretamente, a classe desse RNA:
a) RNA mensageiro.
b) RNA transportador.
c) RNA ribossômico.
d) Pequenos RNA nucleares.
e) Pré RNA mensageiro.
90
4. (CEFET/MG – 2019 modificada) Preencha corretamente as lacunas do texto a se-
guir a respeito do processo de transcrição, fundamental para que a expressão gê-
nica ocorra.
O processo de transcrição em células eucarióticas acontece no __________. Este
processo consiste na síntese de uma cadeia de __________ a partir da sequência
de nucleotídeos no DNA. A proteína responsável por esse processo é a _________
polimerase. O transcrito, __________ da célula, liga-se ao __________ onde acontece
sua tradução e, consequentemente, a formação da cadeia de aminoácidos.
A sequência que preenche corretamente as lacunas do texto é a:
a) núcleo, RNAt, DNA, no citoplasma, lisossomo.
b) nucléolo, RNAm, DNA, no hialoplasma, ribossomo.
c) núcleo, RNAm, RNA, no citoplasma, RNA dos ribossomos.
d) nucléolo, RNAm, RNA, nas cristas mitocondriais, lisossomo.
e) citoplasma, RNAs, DNA, nas cristas mitocondriais, RNAr.
5. Um pesquisador molecular tem interesse em produzir uma proteína nas mesmas
condições que essa síntese ocorre em células humanas. Em seu laboratório ele tem
disponível:
I. Ribossomos presentes em células de macaco.
II. RNAm presentes em células de coelho.
III. RNAt presentes em células de cachorro.
IV. Aminoácidos ativos presentes em células de gato.
A proteína produzida teria uma sequência de aminoácidos idêntica a do:
a) humano.
b) macaco.
c) coelho.
d) cachorro.
e) gato.
91
6. Observe as asserções abaixo relacionadas ao estudo dessa unidade.
I. Os processos relacionados ao conhecido dogma central da biologia molecular
resultaram no desenvolvimento da área da engenharia genética
PORQUE
II. As pesquisas moleculares iniciadas no século passado resultaram na descoberta
molecular das estruturas do DNA, RNA e dos processos de replicação, transcri-
ção e tradução nas células bacterianas e eucarióticas.
Sobre as asserções acima é correto dizer:
a) as duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma justificativa
correta da primeira.
b) as duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justifi-
cativa correta da primeira.
c) a primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda, uma proposição
falsa.
d) a primeira asserção é uma proposição falsa, e a segunda, uma proposição verda-
deira.
e) as duas asserções são proposições falsas.
7. (Polícia Científica do Paraná - PR 2017) A respeito de RNA (ácido ribonucleico),
transcrição e seu processamento, assinale a alternativa correta.
a) O RNA mensageiro (mRNA) é um conjunto de moléculas que transportam amino-
ácidos aos ribossomos para formar proteínas.
b) RNA não codificantes exercem funções na regulação da expressão gênica.
c) Em bactérias, uma enzima sintetiza todos os RNA da célula e os iniciadores de RNA
empregados na replicaçãode DNA.
d) Os eucariotos usam quatro RNA-polimerases para realizar a síntese de RNA dirigida
por DNA.
e) A RNA-polimerase III ocorre no nucléolo e sintetiza os precursores do mRNA.
92
8. O esquema a seguir mostra um trecho da fita ativa de uma molécula hipotética
de DNA, encontrada no núcleo de uma célula eucariótica. Nesse trecho estão
sendo mostrados três éxons e dois íntrons, cada um deles com o quantitativo de
suas bases nitrogenadas, respectivamente.
Após ocorrer o splicing gênico, o número total de aminoácidos da cadeia popli-
petídica formada a partir dessa fita de DNA, considerando que não houve supres-
são de nenhum aminoácido e nem o surgimento de um códon de parada é de:
a) 25.
b) 44.
c) 69.
d) 225.
e) 396.
93
SÍNTESE DE PROTEÍNAS E O
CONTROLE DA EXPRESSÃO
GÊNICA
6.1 INTRODUÇÃO
A síntese de proteínas corresponde à última etapa da transformação da infor-
mação genética contida no DNA para as moléculas de proteínas, principais respon-
sáveis pela estrutura e pelo metabolismo das células. A informação presente nos ge-
nes foi transcrita, inicialmente, para a molécula de RNA mensageiro e, após proces-
samento passa do núcleo para o citoplasma.
A união das três classes de RNA: RNA mensageiro (onde se encontram os có-
dons), RNA transportador e RNA ribossômico, além da participação de proteínas e
enzimas, resulta no processo de TRADUÇÃO, apresentado como a etapa final do co-
nhecido dogma central da biologia - finalmente, a linguagem nucleotídica presente
nos ácidos nucléicos (DNA e RNA) é convertida para a linguagem aminoácidos
(constituintes das proteínas). Ao final desta unidade de aprendizagem, o aluno de-
verá ser capaz de reconhecer as moléculas de RNA envolvidas no processo de Tra-
dução e cada uma das etapas que resultam na síntese de proteínas.
6.2 MOLÉCULAS ENVOLVIDAS
As três moléculas de RNA estudadas na Unidade 5 estão envolvidas no pro-
cesso de tradução, além de enzimas e proteínas:
● RNA mensageiro: contém a informação proveniente dos genes e necessária para
direcionar a síntese proteica;
● RNA transportador: carrega os aminoácidos que formarão a proteína, além de
possuir a região anticódon que se liga ao RNA mensageiro;
● RNA ribossômico: “local” de união das moléculas de RNA mensageiro e RNA trans-
portador, resultando na síntese proteica;
● Aminoacil RNAt sintetase: é uma enzima responsável por catalisar a ligação de
um RNA transportador a um aminoácido específico, resultando num aminoacil-
tRNA, que participará da síntese proteica;
Erro! Fonte de
referência
não encon-
trada.
94
● Peptidil transferase: é uma enzima situada na subunidade maior do ribossomo. Fa-
vorece a ligação entre a cadeia peptídica em formação e o aminoácido locali-
zado no RNA transportador durante a síntese proteica;
● Proteínas fatores de iniciação: participam do processo de acoplamento do RNA
transportador ao aminoácido metionina no sítio P do ribossomo favorecendo o
início do processo de síntese proteica no ribossomo.
● Proteínas fatores de finalização: participam do processo de acoplamento do RNA
transportador a um dos códons de terminação para favorecer o término do pro-
cesso. Favorecem a liberação da proteína presente no sítio P do ribossomo.
O códon AUG especifica o aminoácido metionina tanto para iniciar uma nova
molécula de proteína (códon iniciador) como também ao longo da molécula do
RNA mensageiro. Três códons não especificam aminoácido: são sinais de parada da
síntese de uma proteína: UAA, UAG e UGA. Observe a figura a seguir que apresenta
o quadro do código genético.
Código genético: é a mensagem genética resultante da combinação das quatro bases
do RNA (A, T, C e U) lida a cada três, resultando em códons e sendo classificado como
código triplo. Essa combinação de três em três é a responsável por gerar as 64 combina-
ções necessárias (códons) que codificam cada um dos 20 aminoácidos responsáveis por
formar as proteínas. O código é denominado degenerado porque mais de um códon
pode codificar o mesmo aminoácido; também é classificado como universal pois é o
mesmo para os seres procariontes e eucariontes.
Códons: combinação de cada três nucleotídeos presentes no RNA mensageiro.
95
Figura 35: O quadro do código genético
Fonte: Universidade de São Paulo (2017a)
6.3 O PROCESSO DE TRADUÇÃO
Tem início em região próxima à extremidade 5’ do RNA mensageiro e prosse-
gue no sentido da extremidade 3’. Consiste em três etapas: iniciação, alongamento
e término:
● Iniciação: ocorre o acoplamento das duas subunidades do ribossomo ao RNA
No vídeo abaixo observe a dinâmica de todos as etapas do processo de transcrição:
Disponível em: https://bit.ly/2TPNci8. Acesso em: 10 out. 2020.
96
mensageiro. Inicialmente, a subunidade menor do ribossomo é atraída pelo cap5’
da extremidade do RNA mensageiro e segue em busca do códon iniciador. Ao
encontrar o códon AUG ocorre a união da subunidade maior e a disponibilidade
dos sítios A, P e E do ribossomo. O códon AUG ocupa o sítio P e o sítio A fica livre
para ser ocupado por um novo aminoácido.
● Alongamento: essa etapa tem início com a ligação de um RNA transportador car-
regado com um aminoácido, ao sítio A do ribossomo. Nesse momento, a enzima
peptidiltransferase catalisa a formação de uma ligação peptídica entre o amino-
ácido presente no sítio A e o aminoácido presente no sítio P (aminoácido do final
da cadeia peptídica em crescimento). Inicialmente, a nova cadeia peptídica em
formação fica ligada ao sítio A, porém, o ribossomo se movimenta em direção ao
novo códon que será lido e a cadeia peptídica em formação passa ao sítio P
(ainda ligada ao RNA transportador). O processo é repetido a cada novo códon
lido (movimento do ribossomo) que resulta num novo aminoácido acrescido à
cadeia proteica em síntese.
Figura 36: Início da síntese da cadeia polipeptídica
Fonte: Silva (2018, online)
No vídeo abaixo observe detalhadamente a dinâmica da etapa de iniciação do processo
de transcrição. Disponível em: https://bit.ly/3jQOOmo. Acesso em: 10 out. 2020.
97
● Terminação ou Término: ocorre quando um dos três códons de finalização (UAA,
UAG ou UGA) é encontrado pelo sítio A do ribossomo. O reconhecimento desses
códons pelas proteínas fatores de liberação resulta na liberação da proteína li-
gada à última molécula de RNA transportador presente no sítio P do ribossomo.
Consequentemente, após a liberação da proteína recém-sintetizada ocorre a li-
beração das duas subunidades do ribossomo, do RNA transportador e do RNA
mensageiro.
6.4 O CONTROLE DA EXPRESSÃO GÊNICA
Os genes responsáveis por processos como transcrição e tradução, continua-
damente, são expressos na maioria das células dos seres vivos e são chamados genes
constitutivos. Outros genes são expressos somente quando requisitados – portanto,
existem mecanismos de regulação que possibilitam que os processos ocorram e re-
sultem em proteínas apenas onde e quando se fazem necessários.
Podem ser de indução (mecanismos de controle positivos) ou de repressão
(mecanismos de controle negativos) a partir da participação de genes reguladores,
responsáveis por codificar produtos que regulam a expressão de outros genes - seus
produtos, os ativadores ou os repressores, ativam ou reprimem a expressão gênica.
Em procariontes a expressão gênica é regulada em vários momentos diferentes. Em
eucariontes essa regulação é exercida na transcrição, no processamento do RNA
mensageiro transcrito, no transporte para o citoplasma, na tradução, no endereça-
mento e na ativação do polipeptídeo formado. Entretanto, o processo de transcrição
figura como o mais fundamental evento para a regulação gênica.
No gif abaixo observe a dinâmica do processo de transcrição. Disponível em:
https://bit.ly/3jX97OW. Acesso em: 10 out. 2020
98
Figura 37: Esquema ilustrativo das diversas etapas nas quais a expressão de um gene eucari-
oto pode ser regulada
Fonte: Souza (2008)
Uma célula eucariótica típica expressa somente umafração dos seus genes, e
os distintos tipos de células em organismos multicelulares surgem porque diferentes
conjuntos de genes são expressos ao longo da diferenciação celular. Embora, todas
as etapas envolvidas na expressão de um gene, em princípio, possam ser reguladas,
para a maioria dos genes o início da transcrição é o ponto mais importante de con-
trole (ALBERTS, 2017).
Aprenda um pouco mais através dos links abaixo sobre expressão gênica e demais assun-
tos discutidos nesse capítulo.
• EXPRESSÃO GÊNICA. Disponível em: https://bit.ly/34TBolc. Acesso em: 10 out. 2020.
• PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Reimpr. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2017. Disponível em: https://bit.ly/32bck7v. Acesso em: 10 out.
2020.
• MARK, Sanders; BOWMAN, Jhon. Análise genética: Uma abordagem integrada—
1ed—São Paulo: Person Education do Brasil, 2014. Disponível em: https://bit.ly/2TSx-
Mte. Acesso em: 15 out 2020.
99
A expressão desnecessária de alguns genes eucariotos com consequente síntese proteica
resultaria em alto gasto energético para as células eucariontes. Leia a íntegra do texto
abaixo e observe aspectos da regulação gênica que ocorrem, por exemplo, nas nossas
células humanas. Disponível em: https://bit.ly/2TLSiMe. Acesso em: 20 out. 2020.
100
C. FIXANDO O CONTEÚDO
1. A tradução gênica é o processo no qual ocorre a síntese de uma cadeia polipep-
tídica. Ele se inicia quando ocorre o emparelhamento de um RNAt que transporta
metionina com o códon de início de tradução localizado em um RNAm. Marque
a alternativa que indica, corretamente, o códon que marca o início da síntese
proteica.
a) UAG
b) AUU
c) AUG
d) UUA
e) GAC
2. (Ufam) A produção de uma proteína é processada basicamente em duas fases.
Observando o esquema abaixo, encontre a alternativa correspondente: Gene
(DNA) → RNA → Proteínas
a) Replicação; Tradução.
b) Transcrição; Tradução.
c) Tradução; Transcrição.
d) Transcrição; Transcrição.
e) Tradução; Tradução.
3. O desenvolvimento da engenharia genética foi possível graças ao conhecimento
dos mecanismos relacionados ao Dogma Central da Biologia Molecular. Sobre o
metabolismo de DNA, RNA e proteínas, a ordem correta dos eventos moleculares
é:
a) Tradução, transcrição, processamento pós-transcricional e degradação.
b) Transcrição, tradução, processamento pós-transcricional e degradação.
c) Transcrição, tradução, processamento pós-traducional e degradação.
d) Tradução, transcrição, processamento pós-traducional e degradação.
e) Tradução, transcrição, processamento pós-transcricional e Replicação.
101
4. Na síntese de proteínas, trios de nucleotídeos da molécula de DNA (ou ADN) são
transcritos para uma molécula de mRNA (RNA mensageiro). Assinale a opção que
apresenta apenas possíveis trios transcritos.
a) CCU; ACA; GAC; GGU.
b) ATC; ACU; GAG; GGU.
c) CCU; ATC; CAG; TTA.
d) ATC; CTA; TTA; AAT.
e) UUU; CUA; ATA; TAT.
5. Considere uma proteína com 148 resíduos de aminoácidos recém-sintetizada por
um ribossomo. Quantas moléculas de tRNA e de mRNA participaram do processo
de síntese?
a) 31 moléculas de tRNA e 1 de mRNA.
b) 148 moléculas de tRNA e 1 de mRNA.
c) 1 molécula de tRNA e 148 de mRNA.
d) 149 moléculas de tRNA e 1 de mRNA.
e) 148 moléculas de tRNA e 148 de Mrna
6. Com o auxílio da tabela de códons apresentada abaixo, assinale a alternativa que
apresenta os resultados da tradução da mensagem genética contida na seguinte
sequência de nucleotídeos de uma molécula de DNA: TAC GAT ACG ATA.
102
a) Tyr-Asp-Thr-Ileu.
b) Tyr-Arg-Tyr-Leu.
c) Met-Leu-Cys-Tyr.
d) Met-Leu-Thr-Ileu.
e) Met-Leu-Cys-Ala.
7. Com a finalidade de bloquear certas funções celulares, um pesquisador utilizou
alguns antibióticos em uma cultura de células de camundongo. Entre os antibióti-
cos usados, a tetraciclina atua diretamente na síntese de proteína, a mitomicina
inibe a ação das polimerases do DNA e a estreptomicina introduz erros na leitura
dos códons do RNA mensageiro. Esses antibióticos atuam, respectivamente, no:
a) Ribossomo, ribossomo, núcleo.
b) Ribossomo, núcleo, ribossomo.
c) Núcleo, ribossomo, ribossomo.
d) Ribossomo, núcleo, núcleo.
e) Núcleo, núcleo, ribossomo.
8. Considere que a base nitrogenada púrica do terceiro códon do RNAm descrito
abaixo tenha sido substituída por uma guanina:
RNAm = AUG UCU AUC GGG UUG
O quadro a seguir mostra alguns códons do RNA mensageiro e os aminoácidos
codificados por cada um deles.
O novo aminoácido codificado a partir dessa alteração é:
a) Arginina.
103
b) Metionina.
c) Valina.
d) Serina.
e) Glicina.
104
INTRODUÇÃO À GENÉTICA
7.1 O SURGIMENTO DA GENÉTICA
A Genética é o ramo da Biologia que estuda a maneira pela qual ocorre a transmissão das carac-
terísticas biológicas nos indivíduos, de geração à geração, e as propriedades das moléculas que asse-
guram esta transmissão. De forma geral, considera-se que esse ramo científico estuda os processos
biológicos relacionados à similaridade repassada de pais para filhos, resultando no que se conhece
por hereditariedade (PIERCE, 2017).
No passado, muito se especulava a respeito de como as características biológicas eram transmi-
tidas ao longo das gerações, uma vez que as percepções e crenças se baseavam somente no que era
visto a olho nu, principalmente, pela falta de suporte e conhecimento científico. Neste sentido, mui-
tas teorias foram propostas a fim de que a transmissão biológica pudesse ser melhor compreendida
(Quadro 1).
Quadro 3: Hipóteses ou teorias criadas para explicar como ocorria a hereditariedade.
Hipótese ou teoria Proposição
Pangênese As informações genéticas migram de diferentes
partes do corpo para os órgãos reprodutores.
Herança das características adquiridas As informações hereditárias incorporam caracterís-
ticas adquiridas.
Preformacionismo O indivíduo completo em miniatura se encontra
nas células sexuais e as características adquiridas
são determinadas somente por um dos parentais.
Herança por mistura Os genes se combinam e se misturam.
Teoria do germoplasma As células apresentam um conjunto completo de
informações genéticas.
Teoria celular As células compõem todas as formas de vida e é a
partir delas que novas células surgem.
Herança mendeliana As características são adquiridas de acordo com
princípios definidos.
Fonte: Adaptada de Pierce (2017)
Embora tenham sido criadas teorias/hipóteses para explicar a hereditariedade, somente três
delas apresentam uma base cientificamente comprovada como correta: teoria do germoplasma, te-
oria celular e herança mendeliana. Dentre elas, a mais reconhecida foi a teoria proposta no século
UNIDADE
01
105
XIX por um monge austríaco chamado Gregor Mendel (Figura 1). Filho de jardineiro, Mendel apro-
veitou os conhecimentos adquiridos com seu pai e desenvolveu uma série de experimentos utili-
zando como material base ervilhas, as quais cultivava em jardins de um monastério em que vivia na
República Tcheca. Os cultivos e cruzamentos de ervilhas estritamente controlados desenvolvidos
por Mendel tornaram o trabalho simples do monge em uma pesquisa revolucionária (SNUSTAD;
SIMMONS, 2020). Isto porque, Mendel descobriu as leis da hereditariedade que regem a transmis-
são das características (as quais são apresentadas na seção 1.2), tornando-se o Pai da Genética.
Figura 19: Gregor Mendel
Fonte: Snustad e Simmons (2020).
Apesar de ter publicado seu trabalho com ervilhas em 1866, a pesquisa reali-
zada por Mendel somente foi aceita pela comunidade científica no século XX e até
os dias de hoje seu trabalho tem servido de base para outras áreas de estudo, tais
como Citogenética, Bioquímica, Genética molecular, entre outras.
7.2 OS TRABALHOS DE MENDEL E A HEREDITARIEDADE
Com base em seus estudos, Mendel criou a hipótese de que existiam unidades
hereditárias independentes que eram transmitidas de geração à geração, as quais
eram responsáveis pela determinação das características biológicas observáveis nos
106
indivíduos.Para testar sua hipótese, Mendel escolheu diferentes linhagens da ervilha-
de-cheiro, as quais eram fáceis de cultivar, produziam um grande número de des-
cendentes e apresentavam um ciclo reprodutivo relativamente curto com uma
grande variedade morfológica (PIERCE, 2017). Ademais, uma razão adicional para
a escolha de Mendel foi a de que as ervilheiras se reproduzem a partir da autopoli-
nização, o que permitiria um maior controle experimental (GRIFFITHUS et al., 2019).
Durante um período de dois anos, o monge cultivou ervilheiras com diferentes
variedades morfológicas em canteiros distintos a fim de se isolar as “características”
e obter linhagens puras para as mesmas, nomeando estas plantas como geração
parental ou F0. Dentre as características escolhidas por Mendel estavam as cores
das flores e das sementes, as formas das sementes, das vagens, altura das plantas,
posição das flores nos ramos e a cor das vagens (Figura 2). Neste sentido, em todos
os cultivos realizados por meio da autopolinização, os caracteres dos descentes
eram iguais aos das plantas ancestrais ( (GRIFFITHUS et al., 2019).
Figura 20: Características da ervilha-de-cheiro (Pisum sativum) examinadas por Mendel.
Fonte: Pierce (2017)
Passado esse período, Mendel iniciou as hibridações a partir de cruzamentos
entre linhagens de ervilhas com características diferentes com o intuito de analisar
os resultados das fecundações cruzadas. Para isto, Mendel cortava as anteras de
uma flor para impedir que ocorresse a autopolinização e utilizava um pincel para
transferir o pólen de uma outra flor para essa flor de característica divergente, de
forma a realizar e controlar os cruzamentos desejados. Como a ervilheira só é capaz
de se autopolinizar, não acontecia cruzamentos ao acaso, somente os que Mendel
107
realizava. Por meio destes experimentos, Mendel verificou que ao cruzar duas linha-
gens puras R e L, da geração F0, os primeiros descentes (ou geração F1) eram todos
iguais a linhagem pura R. Surpreendentemente, ao realizar a autofecundação entre
a geração F1, 3/4 da geração seguinte (F2) apresentava a característica da linha-
gem R e 1/4 era similar à linhagem L. Tais resultados, além de interessantes, mostra-
ram a Mendel que o carácter da linhagem L só havia reaparecido na geração F2
porque de alguma forma a linhagem F1 era portadora desta característica, ainda
que não fosse perceptível por meios visuais. E, a partir destes resultados, Mendel che-
gou à conclusão de que existiam caracteres de caráter dominante e de caráter
recessivo, sendo a característica R dominante sobre a L. Na Figura 3 o caráter R é
exemplificado pelas ervilhas com sementes lisas, enquanto o L pelas ervilhas com
sementes rugosas (GRIFFITHUS et al., 2019).
Posteriormente, Mendel realizou a autofecundação na geração F2, obtendo a geração F3.
Curiosamente, o monge percebeu que estatisticamente sempre se observava a mesma proporção,
ou seja, a geração F3 era composta por 1/4 de descentes com características da linhagem R, 1/4 de
descentes com características da linhagem L e 2/4 de descentes com características da linhagem R
ou L (Figura 3). Para compreender o que estava acontecendo Mendel atribuiu letra maiúscula para a
característica dominante e minúscula para a recessiva, as linhagens puras possuiriam duas letras
iguais e as híbridas duas diferentes, sendo a base para o que hoje conhecemos por homozigoto e
heterozigoto. Por meio dos resultados obtidos, Mendel chegou a três conclusões que o fizeram
postular sua primeira Lei conhecida por Herança Mono-híbrida ou Monofatorial - 1) as característi-
cas observadas devem ser determinadas por fatores que ocorrem aos pares em um indivíduo; 2)
Cada um dos parentais carrega um destes fatores em seus respectivos gametas; 3) Os gametas car-
regando tais fatores se encontram, aleatoriamente, na formação do zigoto (GRIFFITHUS et al.,
2019).
108
Figura 21: Esquema ilustrativo dos cruzamentos entre ervilhas de sementes lisas e rugosas re-
alizadas por Mendel.
Fonte: Elaborado pela autora (2021)
Após analisar uma característica por vez, Mendel resolveu verificar o que aconteceria medi-
ante o cruzamento de plantas com diferentes características, por exemplo, uma ervilheira amarela e
lisa com uma ervilheira verde e rugosa. Ao realizar tal cruzamento, Mendel percebeu que o caráter
verde e rugoso era recessivo sobre o amarelo e liso, e que toda a linhagem descente era amarela e
lisa (F1). Contudo, ao realizar a autofecundação de F1, Mendel confirmou que não se tratava de
uma linhagem pura, isto porque a geração F2 apresentava diferentes cores e características de am-
109
bas as linhagens parentais: ervilha amarela e lisa, ervilha verde e lisa, ervilha amarela e rugosa, ervi-
lha verde e rugosa (Figura 4). Desta forma, o monge concluiu que os fatores que condicionam duas
ou mais características segregavam-se, independentemente, na formação dos gametas e se combi-
nam ao acaso, de forma a estabelecer todas as possíveis combinações entre si. Estava estabelecida
ali a Segunda Lei de Mendel, também conhecida como Segregação Independente dos Fatores.
Figura 22: Esquema ilustrativo dos cruzamentos entre ervilhas de sementes amarelas-lisas e
verdes-rugosas realizadas por Mendel.
Fonte: Elaborado pela autora (2021)
Interessantemente, ao realizar o cruzamento entre plantas da linhagem F2 que tinham as
características amarela-lisa e verde-rugosa Mendel chegou a uma proporção estatística de 9:3:3:1
para os respectivos caracteres: amarelo-liso, verde-liso, amarelo-rugoso e verde-rugoso. Procurando
110
entender tais proporções o monge repetiu este experimento diversas vezes e sempre chegava ao
mesmo resultado, o que o levou à conclusão de que era possível, probabilisticamente, prever tais
proporções. Com base nisto, Mendel demonstrou que ao analisar, visualmente, o resultado de um
cruzamento (Fenótipo), poderia se determinar quais eram os possíveis gametas dos parentais (Ge-
nótipo), permitindo prever situações desejáveis ou indesejáveis e conhecer a probabilidade de um
fenótipo ocorrer mediante determinado cruzamento. Por meio de seus trabalhos, o Pai da Genética
mostrou que as características são determinadas por unidades discretas que são transmitidas da li-
nhagem parental para os descentes e que são herdadas ao longo das gerações, dando origem à Teo-
ria da herança particulada (PIERCE, 2017).
7.3 PROBABILIDADE E GENÉTICA
Assim como discutido na seção anterior, a partir de seus experimentos Mendel verificou uma
relação direta entre a Genética e a probabilidade estatística para prever a chance de determinados
eventos ou caracteres serem observados a partir dos cruzamentos que realizava. Neste sentido, uma
das ferramentas criadas para determinar os Genótipos relacionados a um carácter específico e a
chance deste fenótipo ocorrer foi um diagrama conhecido como quadro ou quadrado de Punnett.
Por meio deste diagrama é possível analisar as combinações possíveis a partir dos gametas dos pa-
rentais e verificar a porcentagem prevista de cada genótipo ocorrer.
A Figura 5 apresenta exemplos do Quadrado de Punnett de gametas femininos e masculinos
para determinada característica. Ao realizar a análise do primeiro e segundo quadrado vê-se que
quando os gametas dos parentais são iguais e homozigotos, a prole apresentará 100% dos gametas
iguais aos parentais sendo eles dominantes ou recessivos (neste caso cada quadrado do cruzamento
representa 25% dos possíveis genótipos que os descentes podem apresentar). Entretanto, quando os
parentais são heterozigotos para uma característica em específico ou apresentam gametas diferen-
tes para um carácter existem diferentes possibilidades de genótipos que a prole pode apresentar,
111
por exemplo: Aa e AA, Aa e Aa, AA e aa e Aa e aa. As letras “A” e “a” são utilizadas aqui para especifi-
car, respectivamente, duas variantes de um mesmo carácter, o carácter A, desta forma, chamamos
estas variantes de Alelos. A estecarácter foi atribuído o nome de gene, o qual foi conceituado como
um segmento localizado no DNA que é responsável pela expressão de determinada característica em
um organismo (GRIFFITHUS et al., 2019).
Figura 23: Exemplos do Quadro de Punnett para as diferentes combinações de alelos do
gene A nos parentais e os possíveis genótipos a partir destes gametas.
Fonte: Elaborado pela autora (2021)
Neste sentido, tendo em vista as diferenças quanto aos alelos da geração pa-
rental, os descentes podem apresentar diferentes genótipos e, consequentemente,
manifestar os diferentes fenótipos relacionados a determinado gene.
112
7.4 EXCEÇÕES ÀS LEIS DE MENDEL
Assim como descrito anteriormente, alelos são variantes de um mesmo gene, no entanto,
existem genes que apresentam alelos múltiplos (também conhecido como polialelia), ou seja, são
constituídos por mais de duas formas alélicas. Um exemplo de polialelia é o sistema sanguíneo ABO,
o qual apresenta os alelos IA, IB e i, que definem os quatro tipos sanguíneos: A, B, AB e O. Neste sis-
tema sanguíneo, enquanto os alelos IA, IB são dominantes, o alelo i é recessivo, sendo assim, os genó-
tipos IA IA e IAi determinam o tipo sanguíneo A, os genótipos IB IB e IBi o tipo sanguíneo B, o genótipo
IAIB o tipo sanguíneo AB e o genótipo ii o tipo sanguíneo O. A manifestação pela qual os alelos gênicos
interagem em um heterozigoto é chamada dominância. Quando um alelo é expresso fenotipica-
mente com apenas uma cópia gênica chamamos de dominância total ou completa e, neste caso, o
alelo alternativo será totalmente recessivo. Na dominância total não é possível diferenciar o homozi-
goto dominante do heterozigoto, pois a nível fenotípico AA será igual a Aa (SNUSTAD; SIMMONS,
2020).
Na Figura 5 temos alguns exemplos de cruzamentos obtidos para o gene A. Analisando o Quadrado da le-
tra D temos um cruzamento em que os parentais são heterozigotos para o gene A, ou seja, apresentam
alelos gênicos distintos. O cruzamento originado a partir dos parentais Aa e Aa, gera 3 tipos de genótipos
diferentes: AA, Aa e aa, sendo a proporção de 1:2:1. Neste sentido, tendo em vista que cada quadrado do
cruzamento representa 25% de chance, se os parentais em análise obtivessem 100 descendentes, 25 de-
les teria probabilidade de apresentar o genótipo AA, 50 deles o genótipo Aa e 25 deles aa.
113
Interessantemente, há exceções quanto às leis de Mendel, ou seja, a domi-
nância completa, pode-se citar como exemplo codominância, dominância incom-
pleta e alelos letais (PIERCE, 2017). Um caso em que além da dominância também
se observa a codominância é o sistema ABO, isto porque entre os alelos IA e IB não há
uma relação de dominância um sobre o outro, porém, ambos são dominantes em
relação ao alelo i. Por outro, na dominância incompleta o heterozigoto Aa exibe um
fenótipo intermediário, ou seja, diferente de ambos os apresentados pelos genótipos
AA e aa. E, no caso dos alelos letais, foi visto que há determinados alelos que quando
se apresentam em homozigose levam à letalidade do indivíduo, alterando as propor-
ções esperadas pelas leis de Mendel (SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
É importante destacar que a manifestação de um fenótipo pode não ocorrer
ainda que o indivíduo apresente o genótipo apropriado, isto porque depende da
penetrância de tal característica que pode ser completa ou incompleta. Ademais, a
expressividade de um carácter também pode variar em um indivíduo, ou seja, a ma-
nifestação de uma característica pode não ser uniforme, ainda que o mesmo tenha
os alelos gênicos correspondentes. Neste sentido, embora o genótipo seja determi-
nante para a manifestação de uma característica física, o ambiente é capaz de mo-
dular e alterar, consideravelmente, a expressão e a uniformidade de um carácter
(SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
7.5 INTERAÇÃO GÊNICA
Embora alguns fenótipos sejam determinados especificamente por um gene, há característi-
cas que surgem pela interação de dois ou mais genes, que podem estar ou não localizados em regi-
ões próximas, o que chamamos de interação gênica. Os tipos de interações gênicas mais comuns são
as não epistáticas e epistáticas. As interações não epistáticas ocorrem em genes com separação in-
dependente que agem em conjunto a fim de determinar um fenótipo. As interações epistáticas ocor-
rem quando um par de genes inibe outro par que se localiza em uma região diferente no material ge-
nético para que este não manifeste seu caráter hereditário, neste caso, o gene inibidor é chamado de
epistático, enquanto o gene inibido é chamado de hipostático. Neste sentido, nas interações epistá-
ticas ou sob epistasia o número de fenótipos observados entre os descentes será sempre menor do
que o possível, ocorrendo uma recombinação direta da proporção estatística predeterminada
(GRIFFITHUS et al., 2019; PIERCE, 2017).
114
Além das interações gênicas supracitadas existem também outros tipos, tais como pleiotro-
pia, herança complementar e herança quantitativa. A pleiotropia é um processo contrário ao da epis-
tasia, ou seja, nela um único par de genes condiciona mais de um carácter, simultaneamente. Um
exemplo de pleiotropia é a Fenilcetonúria, uma doença autossômica recessiva em que o alelo f em
homozigose altera a produção de uma enzima e gera o retardo mental, irritabilidade, rigidez muscu-
lar, ansiedade e ataques epiléticos (PÉREZ et al., 2012). Como o próprio nome já diz, na herança com-
plementar pares de genes atuam de forma complementar e geram fenótipos diferentes para uma
determinada característica, resultando em uma manifestação diferente do que seria esperado caso
cada um dos genes atuasse, separadamente. Por outro lado, a herança quantitativa (também conhe-
cida como poligenia, herança aditiva ou herança multifatorial) é um tipo de interação de múltiplos
genes em que há uma variação contínua em termos de fenótipos esperados, sendo observados níveis
intermediários. Um exemplo de poligenia é a cor da pele humana, que é determinada pela quanti-
dade do pigmento melanina (SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
115
FIXANDO O CONTEÚDO
1. (UEPB-PB - adaptado) – Sobre o vocabulário genético, associe corretamente:
I. Genótipo
II. Fenótipo
III. Gene
A. Cada segmento de DNA capaz de expressar determinada característica em um
organismo.
B. É a constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de alelos que ele
herdou dos genitores.
C. São as características internas ou externas de um ser vivo, que são geneticamente
determinadas.
Assinale a alternativa correta.
a) I-A ; II-B ; III-C
b) II-A ; I-B ; III-C
c) III-A ; I-B ; II-C
d) III-A ; II-B ; I-C
e) I-A ; III-B ; II-C
2. (UFC-CE) – Alguns estudos com gêmeos idênticos mostraram que o QI, a altura e
os talentos artísticos podem ser diferentes entre esses indivíduos. A melhor explica-
ção para essas diferenças é que:
a) a hereditariedade e o ambiente não possuem influência sobre a expressão dos
fenótipos.
b) o ambiente e os genes interagem no desenvolvimento e expressão das caracterís-
ticas herdadas.
c) o genótipo dos gêmeos depende da interação da dieta e do controle hormonal.
d) as características QI, altura e talentos artísticos dependem apenas do ambiente.
e) os alelos responsáveis por essas características possuem efeito fenotípico múltiplo.
116
3. (UFRN-RN - adaptado) – Tanto o indivíduo homozigoto para genes dominantes,
quanto o heterozigoto exibem a mesma característica fenotípica sendo, portanto,
fenotipicamente indistinguíveis. Para determinar seus genótipos, utiliza-se:
a) cruzamento com indivíduos homozigotos dominantes.
b) estudo do ambiente.
c) cruzamento com indivíduos homozigotos recessivos.
d) cruzamento teste.
e) é impossível distinguir tais genótipos.
4. Considere os seguintes gametas a seguir:
I. Aa e Aa
II. AA e aa
III. AA e Aa
Assinale a alternativa que corresponde à porcentagem de descendentes com o ge-
nótipo Aa em cada um dos casos apresentados:
a) I- 50%, II-100%, III- 50%.
b) I- 25%, II-0%,III- 50%.
c) I- 75%, II-100%, III- 50%.
d) I- 50%, II-25%, III- 25%.
e) I- 75%, II-100%, III- 75%.
5. Sobre a Herança monofatorial proposta por Mendel temos que:
I. Os fatores que determinam os caracteres ocorrem aos pares.
II. Cada progenitor carrega consigo um destes fatores em seus gametas.
III. Na formação de um zigoto os gametas que carregam estes fatores se encon-
tram de maneira ordenada.
Está correta a afirmativa presente em:
a) I.
117
b) II.
c) III.
d) I e III.
e) I e II.
6. (UFAL-MG) Em carneiros, a produção de lã preta é devida ao alelo recessivo p e
a de lã branca ao alelo dominante P. Do cruzamento de dois animais brancos
originou-se um carneiro preto que é retrocruzado com a ovelha genitora. A proba-
bilidade de nascer um animal branco a partir desse retrocruzamento é:
a) 0.
b) 100%.
c) 50%.
d) 25%.
e) 75%.
7. (UNIFOR-CE) - Na moranga, a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações de
genes:
B_aa = amarelo
B_A_ = branco
bbA_ = branco
bbaa = verde
Estas informações permitem concluir que o gene:
a) A é epistático sobre seu alelo.
b) B é epistático sobre A e sobre a.
c) a é hipostático em relação a A.
d) b é hipostático em relação a B.
e) A é epistático sobre B e sobre b.
118
8. (FATEC-SP) - Pares de genes, com segregação independente, podem agir, conjun-
tamente, na determinação de uma mesma característica fenotípica. Este fenô-
meno é conhecido como:
a) interação gênica.
b) epistasia.
c) herança quantitativa.
d) poligenia.
e) dominância completa.
119
BASES FÍSICAS E QUÍMICAS DA
HERANÇA
8.1 CÉLULAS: COMPOSIÇÃO E ESTRUTURA
No início do século XIX foi descoberto que todos os seres vivos são constituídos
por células, as quais são a base de toda a vida. Dentre os organismos existentes há
aqueles que são formados por uma única célula e outros que são compostos por
milhares de células, os quais são chamados de uni e pluricelulares, respectivamente.
O interior de cada célula, o citoplasma, apresenta diferentes macromoléculas que
possuem distintas estruturas e funções. Dentre as principais classes de moléculas pre-
sentes nas células vivas estão as proteínas, os carboidratos, os lipídios e os ácidos nu-
cleicos. As proteínas são biomoléculas constituídas por cadeias polipeptídicas forma-
das por aminoácidos, que apresentam diferentes funções, tais como catálise enzimá-
tica, transporte celular, estrutura celular etc. (NELSON; COX, 2019). Os carboidratos
são moléculas formadas por cadeias de glicose, responsáveis em armazenar energia
química para as células. Os lipídios são moléculas formadas por ácidos graxos que
constituem diferentes estruturas celulares, além de servir como fontes de energia. Os
ácidos nucleicos são macromoléculas essenciais à vida, que são constituídas por uni-
dades básicas conhecidas como nucleotídeos. Pode-se citar como exemplos de áci-
dos nucleicos as moléculas de DNA e RNA, que são responsáveis pela transmissão e
decodificação da informação genética, respectivamente (SNUSTAD; SIMMONS,
2020).
Embora todas as células sejam constituídas pelas macromoléculas supracita-
das, existem diferenças que podem classificar as células em dois tipos celulares bási-
cos: procarióticos e eucarióticos. As células procarióticas são aquelas em que o ma-
terial genético, DNA, não se encontra em um compartimento subcelular isolado, ou
seja, está presente no próprio citoplasma. Os domínios Bactéria e Archaea são exem-
plos deste tipo celular. Os demais tipos celulares são considerados eucarióticos, ou
seja, células que apresentam o DNA em um compartimento subcelular delimitado
por membrana, o núcleo. O núcleo celular é um local seguro para que o DNA se
Erro! Fonte
de referên-
cia não en-
contrada.
120
organize em filamentos distintos denominados cromossomos. Os cromossomos são es-
truturas condensadas e espessas que se tornam visíveis durante a divisão celular e
que quando se encontram descondensados são chamados de cromatina, a qual
pode se dividir em dois tipos: eucromatina e heterocromatina. Entretanto, as células
eucarióticas também podem apresentar DNA extranuclear em determinadas orga-
nelas (mitocôndria e cloroplastos), o que pode ser considerado uma adaptação ao
processo evolutivo ao qual essas células passaram ao longo dos anos (SNUSTAD;
SIMMONS, 2020). Dentre outras diferenças, a complexidade da célula eucariótica di-
ante da procariótica é determinada por um maior grau organizacional, o qual tam-
bém resulta em uma diferença de tamanho de até 10 vezes (Figura 6).
Figura 24: Esquemas ilustrativos de uma célula bacteriana e de uma célula eucariótica
animal.
Fonte: Alberts et al. (2017)
Assim como exemplificado pela Figura 6, as células eucarióticas apresentam
diferentes organelas que não estão presentes nos organismos procariontes. São
121
exemplos destas organelas: lisossomos, mitocôndrias, retículo endoplasmático liso e
rugoso, aparelho de Golgi e peroxissomos. As células eucariontes também possuem
citoesqueleto, o qual está ausente nos procariontes. Ademais, embora as células pro-
carióticas apresentem ribossomos, tais organelas possuem tamanhos menores do que
as que estão presentes nos eucariontes (ALBERTS et al., 2017).
Além das diferenças a nível estrutural, os organismos procarióticos e eucarióti-
cos também apresentam diferenças em termos de divisão celular (SNUSTAD;
SIMMONS, 2020). Enquanto as células procarióticas se dividem por meio de um pro-
cesso conhecido como fissão binária, as células eucarióticas podem se dividir por
meio de dois processos conhecidos como Mitose e Meiose, que serão explicados na
seção 2.3.
8.2 ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Como apresentado na seção anterior, os ácidos nucleicos são as unidades
básicas na constituição do material hereditário DNA. Além disso, eles são formados
por nucleotídeos que também constituem o RNA e moléculas relacionadas à energia
e sinalização celular. Os nucleotídeos são macromoléculas compostas por uma mo-
lécula de açúcar (desoxirribose ou ribose) ligada a um grupo fosfato e à uma base
nitrogenada, assim como apresentado na Figura 7. No caso do DNA o açúcar pre-
sente na estrutura é a desoxirribose e as bases nitrogenadas podem ser de quatro
tipos diferentes: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). Já para a estrutura
do RNA, o açúcar presente é a ribose e as bases nitrogenadas são as mesmas apre-
sentadas para o DNA, com exceção da timina, que é substituída por uma molécula
de uracila (U). Enquanto a adenina e guanina são bases purínicas, as demais são
consideradas bases pirimidínicas. Outra diferença observada entre as moléculas de
122
DNA e RNA é que embora o DNA seja constituído por uma fita dupla (por meio do
pareamento das bases nitrogenadas), a molécula de RNA existe como uma fita sim-
ples, o que o torna mais instável do que o DNA (SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
Figura 25: Estrutura das moléculas constituintes dos nucleotídeos: grupo fosfato, açúcar (ribose ou 2-desoxirri-
bose) e bases nitrogenadas pirimidínicas (uracila, citosina e timina) e purínicas (adenina e guanina).
Fonte: Adaptado de Snustad e Simmons (2020)
As bases nitrogenadas permitem que o DNA exista em fita dupla, pois se pareiam por meio de ligações de
hidrogênio. Enquanto as bases adenina e timina se pareiam por meio de duas ligações de hidrogênio, a
guanina e citosina se pareiam por meio de três ligações de hidrogênio.
123
A informação genética contida no DNA é transmitida na célula quando a mo-
lécula de DNA passa por um processo conhecido como transcrição, no qual ocorre
a leitura de uma região específica e a decodificação da mesma em uma molécula
de RNA. O RNA pode ser de três tipos: mensageiro (mRNA), transportador (tRNA) e
ribossômico (rRNA). A molécula de mRNA é aquela que será lida e passará pelo pro-
cesso de tradução, no qual cada trinca de nucleotídeos (códons) será decodificada
e dará origem a um determinado aminoácido. Neste processo, o rRNA fará a leitura
dos códonsda molécula de mRNA e o tRNA fará o transporte dos aminoácidos cor-
respondentes dando origem às cadeias polipeptídicas. Neste sentido a informação
genética presente no DNA possibilitará gerar produtos gênicos efetores, conhecidos
como proteínas. Os ácidos nucleicos também são blocos construtores que partici-
pam de processos de sinalização celular e atuam como moedas energéticas no me-
tabolismo (ALBERTS et al., 2017). Alguns exemplos são as moléculas de adenosina tri-
fosfato (conhecida como ATP) e guanosina trifosfato (conhecida como GTP).
124
8.3 MITOSE E MEIOSE
Durante seu ciclo de vida, uma célula passará por um processo recorrente de-
nominado divisão celular. Contudo, antes de se dividir a célula passa por algumas
fases a fim de se preparar para este processo (Figura 8). Dentre as fases que as células
passam se encontram a interfase e a fase M. Na interfase as células eucarióticas cres-
cem, se desenvolvem e se preparam para a fase M, na qual ocorre o processo de
divisão celular. Ademais, na interfase existem pontos de verificação para que, efeti-
vamente, a célula garanta que ocorrerá a correta divisão celular antes de adentrar
na fase M. Na divisão celular a célula-mãe precisa ter consigo material suficiente para
que as células-filhas carreguem de maneira similar as mesmas moléculas presentes
nessa célula. Portanto, um dos processos imprescindíveis que deve ocorrer na célula,
ainda na interfase, é a replicação do DNA, que é responsável por garantir que ambas
as células-filhas portarão o material hereditário. Durante a replicação ocorre a aber-
tura da fita dupla de DNA a fim de que cada uma das fitas sirva de molde para uma
nova molécula de DNA, tal processo se dá na fase S ou fase de síntese. A replicação
é extremamente orquestrada e conta com o auxílio de diferentes proteínas, a fim de
que a leitura seja realizada e as fitas obtidas sejam fidedignas ao DNA da célula-mãe
(PIERCE, 2017). Contudo, erros na replicação do DNA podem ocasionar mutações,
que serão melhor destrinchadas na Unidade 4.
Após a replicação do material genético, as células se preparam para o pro-
125
cesso de mitose, no qual ocorrerá a divisão celular. Neste momento, o DNA se en-
contra organizado em forma de cromossomos pela interação com proteínas conhe-
cidas como histonas. É importante mencionar que a mitose ocorre em células somá-
ticas, ou seja, células que apresentam cromossomos aos pares (2n), também conhe-
cidas como diploides. No caso dos seres humanos cada célula somática conta com
um conjunto de 46 cromossomos ou 23 pares de cromossomos, os quais são duplica-
dos e as cópias destes, conhecidos como cromátides irmãs, se separam e são distri-
buídos para originar as novas células. Na mitose são considerados cinco estágios prin-
cipais: prófase, prometáfase, metáfase, anáfase e telófase. E após a mitose ocorre a
citocinese fase em que há a divisão do citoplasma (PIERCE, 2017). Os diferentes even-
tos que marcam as fases do ciclo celular são descritos no Quadro 2.
Figura 26: O ciclo de uma célula eucariótica.
Fonte: Pierce (2017)
Quadro 4: Características do ciclo das células eucarióticas.
Fase Estágio Principais eventos do ciclo celular
Interfase G0 Período estável de duração variável de acordo com o tipo celular. Não
ocorre divisão.
G1 A célula cresce e se desenvolve e ocorre o primeiro ponto de verificação:
G1/S.
126
S Replicação do DNA.
G2 A célula se prepara para a divisão e ocorre o segundo ponto de verifica-
ção: G2/M.
M Prófase Os cromossomos se condensam e os fusos mitóticos se formam.
Prometáfase A membrana nuclear se desintegra e os microtúbulos do fuso se anco-
ram nos cinetócoros.
Metáfase Os cromossomos se alinham equatorialmente e ocorre o terceiro ponto
de verificação: montagem do fuso.
Anáfase As cromátides irmãs se separam e se tornam cromossomos individuais
que se deslocam para os polos do fuso.
Telófase A membrana nuclear se forma novamente e os cromossomos nos polos
do fuso relaxam.
Citocinese O citoplasma se divide.
Fonte: Adaptado de Pierce (2017)
Cabe destacar que o ciclo de vida é único para cada tipo celular, o qual
pode ser influenciado pelo ambiente em que a célula está exposta. Interessante-
mente, além da mitose, as células eucarióticas também passam pelo processo de
meiose. Contudo, a meiose ocorre em células germinativas, que são células reprodu-
tivas (óvulo e espermatozoide) e não apresentam os cromossomos aos pares (n),
sendo denominadas como haploides. Além das diferenças em termos de número de
cromossomos e tipos celulares, a mitose e a meiose também se diferenciam pelo nú-
mero de células-filhas originadas. Enquanto na mitose uma única célula-mãe origina
duas células-filhas contendo o mesmo número de cromossomos da célula mãe (2n),
na meiose ocorre a formação de quatro células-filhas com metade do número de
cromossomos da célula mãe (n) (ALBERTS et al., 2017). Isto porque, diferente da mi-
tose, na meiose ocorrem duas divisões celulares, que são classificadas em meiose I e
meiose II, assim como mostrado na Figura 9. Erros de divisão da meiose podem oca-
sionar variações estruturais e numéricas nos cromossomos, que serão discutidas na
Unidade 3.
Durante a meiose I há a replicação do DNA, seguida do pareamento e do
processo de permutação gênica (crossing-over) ou recombinação aleatória dos cro-
mossomos homólogos que combinam genes herdados de dois progenitores, por meio
de quebras nos cromossomos e troca de fragmentos entre as cromátides irmãs. Na
fase de anáfase I, ainda na meiose I, ocorre também a separação dos cromossomos
homólogos ao acaso. Posteriormente, há uma nova divisão celular na fase de aná-
fase II, em que a segregação das cromátides irmãs acontece originando, assim, qua-
tro novos núcleos celulares. E é devido à permutação gênica e à segunda divisão
127
celular que a meiose se difere, consideravelmente, da mitose, produzindo células-
filhas, relativamente, diferentes da célula-mãe com um número de cromossomos ha-
ploides. Interessantemente há genes que se encontram em linkage ou ligação gê-
nica, ou seja, genes que se localizam em um mesmo cromossomo e não se segregam
independentemente no momento de formação das células-filhas haploides (ALBERTS
et al., 2017).
128
Figura 27: Esquema comparativo dos processos de meiose e mitose
Fonte: Alberts et al., (2017)
129
Pensando acerca do processo de meiose, seria possível existir filhos exatamente iguais gerados a partir de
diferentes gestações? A resposta é não. Isto porque as células germinativas passam pelo processo de per-
mutação ou recombinação genética dos cromossomos homólogos, o que garante a variabilidade genética
observada entre os indivíduos. Neste sentido, com exceção de gêmeos univitelinos, ainda que os filhos de
uma mesma mãe e um mesmo pai sejam parecidos, o genótipo e o fenótipo deles serão significativa-
mente diferentes, visto que a recombinação genética ocorre ao acaso nas células reprodutivas.
130
FIXANDO O CONTEÚDO
1. A principal diferença que distingue uma célula eucariótica de uma célula proca-
riótica é a presença do material genético DNA em um determinado comparti-
mento celular. O compartimento do qual estamos falando é a (o):
a) Ribossomo.
b) Peroxissomo.
c) Mitocôndria.
d) Citoesqueleto.
e) Núcleo.
2. (ADM&TEC-2020 - adaptado) – Analise as afirmativas a seguir:
I. Na mitose uma célula eucariótica tem o número de cromossomos reduzido pela
metade.
II. O citoplasma é o local onde estão presentes a maioria das organelas celulares.
III. A fase em que ocorre a divisão do citoplasma é chamada de citocinese.
Marque a alternativa correta.
a) As três afirmativas são verdadeiras.
b) As afirmativas I e II são verdadeiras.
c) As afirmativas I e III são verdadeiras.
d) As afirmativas II e III são verdadeiras.
e) As três afirmativas são falsas.
3. Sobre o processo de mitose podemos afirmar que:
a) uma célula haploide (n) origina duas células diploides (2n).
b) uma célulahaploide (n) origina uma célula diploide(2n).
c) uma célula diploide (2n) origina duas células diploides (2n).
d) uma célula diploide (2n) origina duas células haploides (n).
e) uma célula diploide (2n) origina quatro células haploides (n).
131
4. Sobre o processo de meiose podemos afirmar que:
a) uma célula diploide (2n) origina duas células diploides (2n).
b) uma célula diploide (2n) origina quatro células haploides (n).
c) uma célula diploide (2n) origina uma célula diploide (2n).
d) uma célula haploide (n) origina quatro células diploides (2n).
e) uma célula haploide (n) origina duas células diploides (2n).
5. A variabilidade genética observada entre os indivíduos originados a partir dos mes-
mos progenitores se deve ao processo de:
a) Mitose.
b) Meiose.
c) Permutação gênica.
d) Genótipo.
e) Nenhuma das alternativas.
6. Considere a seguinte sequência para uma fita de DNA:
ATCGT
Qual será a sequência da fita complementar? (A- adenina; T- timina; C-citosina; G-
guanina).
a) TGCTG.
b) TAGCT.
c) TACCA.
d) TAGCA.
e) TAGGA.
7. Considere as seguintes afirmativas sobre o RNA e DNA:
I. Em todos os organismos conhecidos o material genético é o DNA.
II. O DNA é constituído por uma fita dupla de nucleotídeos ligados por meio das
bases nitrogenadas.
132
III. O RNA mensageiro é considerado a molécula capaz de decodificar a informa-
ção genética em proteínas.
IV. Em eucariotos o DNA só é encontrado no núcleo.
Marque a alternativa correta.
a) As afirmativas I e II são verdadeiras.
b) As afirmativas I, II e III são verdadeiras.
c) As afirmativas II e III são verdadeiras.
d) As afirmativas II, III e IV são verdadeiras.
e) Todas as afirmativas são verdadeiras.
8. (UNICAMP-2017- adaptado) – Considerando o esquema a seguir como uma repre-
sentação simplificada da meiose, indique a alternativa correta.
a) F, G, H e I são células haploides.
b) A, B, D e F são diploides.
c) A, B, D e F são haploides.
d) A, C, E e H são células idênticas quanto ao seu material genético.
e) A, B e C são células haploides.
133
VARIAÇÕES CROMOSSÔMICAS E
HERANÇA LIGADA AO SEXO
9.1 VARIAÇÕES ESTRUTURAIS E NUMÉRICAS DOS CROMOSSOMOS
Assim como apresentado nas seções anteriores, nos momentos de divisão ce-
lular as células eucarióticas apresentam o material genético em forma de cromosso-
mos (associação condensada do DNA às histonas). Estes cromossomos serão dividi-
dos e segregados a fim de formar novos núcleos celulares somáticos (mitose) ou ger-
minativos (meiose). Como visto, anteriormente, e apresentado pela Figura 10, um ser
humano normal apresenta em seu cariótipo 46 cromossomos, distribuídos em 23 pa-
res: 22 pares autossômicos e 1 par sexual. As células reprodutivas humanas ao passa-
rem pelo processo de meiose devem gerar quatro células-filhas haploides, ou seja,
células que apresentam 23 cromossomos cada (GRIFFITHUS et al., 2019). Entretanto,
erros decorrentes das duas divisões celulares na meiose podem ocasionar as chama-
das variações estruturais ou numéricas dos cromossomos.
Figura 28: Cariótipo de uma pessoa normal.
Disponível em: https://bit.ly/3oQlHn9 . Acesso em: 20 maio 2021.
Erro! Fonte
de referên-
cia não en-
contrada.
134
Para entender os tipos de variações cromossômicas é necessário primeiro
compreender a estrutura de um cromossomo, sendo assim, a Figura 11 apresenta um
esquema ilustrativo de um cromossomo. Os cromossomos apresentam-se em dois bra-
ços conectados por uma constrição primária (centrômero), onde o braço superior é
chamado de braço p ou braço curto e o braço inferior é conhecido como braço q
ou braço longo. Na extremidade do braço p existe uma região responsável por man-
ter a estabilidade estrutural dos cromossomos chamada de telômero. Interessante-
mente, existem quatro tipos de cromossomos, que são determinados de acordo com
a posição dos centrômeros: metacêntrico, submetacêntrico, telocêntrico e acrocên-
trico. Cabe destacar que as regiões de eucromatina e heterocromatina presentes
nos cromossomos determinam, respectivamente, as regiões que passarão pelo pro-
cesso de transcrição (região ativa) e as regiões que são mais condensadas e não são
transcritas (região inativa) (GRIFFITHUS et al., 2019).
Figura 29: Esquema estrutural de um cromossomo.
Fonte: Elaborado pela autora (2021).
135
Como dito anteriormente, o processo de meiose é altamente regulado, con-
tudo, erros durante este processo podem ocasionar variações cromossômicas em nú-
mero ou estrutura. Os motivos que causam tais variações decorrem devido à reloca-
ção, perda ou ganho de material genético (Figura 12) (GRIFFITHUS et al., 2019). Na
relocação podem ocorrer dois tipos de alterações: a translocação ou a inversão do
material genético. No processo de perda pode ocorrer a deleção de um segmento
ou a perda completa de um cromossomo. Já o ganho de material genético pode
ser ocasionado pela duplicação de uma região cromossômica ou ainda pela pre-
sença de um cromossomo adicional.
Figura 30: Tipos de alterações cromossômicas
Fonte: Griffiths et al., (2019)
As variações cromossômicas estruturais decorrem de alterações a nível morfológico e são di-
vididas em deleção, duplicação, inversão ou translocação (Figura 13). A deleção é a perda de uma re-
A ciência que estuda os cromossomos é conhecida como Citogenética e, atualmente, existem diferentes
técnicas que possibilitam a visualização destes filamentos de DNA a nível celular, bem como auxiliam na
identificação dos diferentes tipos cromossômicos presentes nos cariótipos das espécies. Assista ao vídeo a
seguir disponível no Youtube e saiba mais sobre essas técnicas: https://bit.ly/3wviHPU . Acesso em: 26
Abr. 2021.
136
gião de um braço cromossômico e o reajuste dos segmentos laterais da região deletada. A duplica-
ção é a repetição de uma região cromossômica, que pode acontecer entre segmentos adjacentes ou
o fragmento gerado estar em uma região diferente ou em outro cromossomo. A inversão é o corte,
inversão e reinserção de uma região cromossômica, caso ela envolva o centrômero a chamamos de
pericêntrica e quando não há o envolvimento do mesmo a chamamos de paracêntrica. A transloca-
ção é o rearranjo de um segmento cromossômico ao se mover para uma região diferente
(GRIFFITHUS et al., 2019).
As variações cromossômicas numéricas decorrem de erros na duplicação, pareamento ou di-
visão dos cromossomos durante ambas, meiose I e meiose II. Tais variações podem ser de dois tipos
principais: euploidia e aneuploidia. A euploidia é a presença de conjuntos cromossômicos extras,
sendo uma variação comum em plantas, mas rara em animais e inexistente em humanos, por interfe-
rir no mecanismo de determinação sexual. Um dos tipos de euploidia é a poliploidia que apresenta
como principais efeitos o aumento da célula e, consequentemente, o aumento do tamanho do orga-
nismo. Outra característica bastante evidenciada em organismos euploides é a esterilidade, isto por-
que o número extra de cromossomos dificulta a separação meiótica, gerando gametas desequilibra-
dos. Contudo, existem organismos tetraploides (4n) que são aptos em gerar prole viável (SNUSTAD;
SIMMONS, 2020). Interessantemente, há organismos que são monoploides, ou seja apresentam um
conjunto de cromossomos haploide (n), ainda que a espécie seja diploide, por exemplo (GRIFFITHUS
et al., 2019). Por outro lado, a aneuploidia é a alteração numérica de parte do genoma, alterando
em geral somente um único cromossomo. Os indivíduos que apresentam um cromossomo a mais ou
a menos, inteiros ou em forma de segmentos são ditos aneuploides ( (SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
A Figura 14 exemplifica dois tipos de erros na disjunção do cromossomo 21 em humanos que po-
dem levar à aneuploidia, gerando gametas duplo-21 ou nulo-21 (variação fatal).
137
Figura 31: Esquemas dos quatro tipos de variações cromossômicas estruturais: deleção, du-
plicação, inversão e translocação.
Fonte: Adaptado de Griffiths et al., (2019).
138
Figura 32:Não disjunção do cromossomo 21 durante a primeira ou segunda divisão meió-
tica.
Fonte: Snustad e Simmons (2020)
9.2 DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS
As variações cromossômicas são capazes de gerar distúrbios cromossômicos que podem cau-
sar diferentes anomalias em seres humanos. Dentre estes distúrbios, o mais comum é chamado de
síndrome de Down, também conhecido como trissomia do cromossomo autossômico 21. Tal sín-
drome resulta, majoritariamente, de um processo de não separação meiótica do cromossomo 21 (Fi-
gura 14). Embora a trissomia do 21 seja a síndrome mais recorrente em humanos, há outros tipos de
trissomia capazes de gerar indivíduos viáveis, tais como a trissomia do cromossomo 13 (síndrome de
Patau) e 18 (síndrome de Edward). Além das anomalias geradas a partir de trissomias de cromosso-
mos autossômicos, existem síndromes relacionadas à trissomia ou à monossomia de cromossomos
sexuais, tais como a síndrome de Klinefelter, síndrome do triplo-X e síndrome de Turner (SNUSTAD;
SIMMONS, 2020). Um resumo das anomalias mais comuns em seres humanos está apresentado pela
Quadro 3.
Quadro 5: Exemplos de anomalias resultantes da não disjunção meiótica em seres humanos.
Cariótipo Fórmula cro-
mossômica
Síndrome Frequência esti-
mada ao nasci-
mento
Fenótipo
139
47, +21 2n +1 Down 1/700 Mãos largas e curtas com prega pal-
mar, baixa estatura, hiperflexibili-
dade das articulações, retardo men-
tal, cabeça larga, face redonda, boca
aberta com língua, prega epicân-
trica.
47, +13 2n +1 Patau 1/20.000 Deficiência mental e surdez, convul-
sões musculares leves, fenda labial
e/ou palatina, anomalias cardíacas,
calcanhar proeminente.
47, +18 2n+1 Edward 1/8.000 Malformação congênita de muitos
órgãos, orelhas malformadas e de
implantação baixa, micrognatia,
boca e nariz pequenos com aparên-
cia geral de duende, deficiência
mental, rim em ferradura ou duplo,
esterno curto.
45, X ou X0 2n-1 Turner 1/2500 (sexo femi-
nino)
Mulher com atraso no desenvolvi-
mento sexual, geralmente estéril,
baixa estatura, pescoço alado, anor-
malidades cardiovasculares, defici-
ência auditiva.
47, XXY 2n + 1 Klinefelter* 1/500 (sexo mascu-
lino)
Homem subfértil com testículos pe-
quenos, mamas desenvolvidas, voz
aguda feminina, membros longos.
47, XXX 2n +1 Triplo-X 1/700 (sexo femi-
nino)
Mulher com órgãos genitais geral-
mente normais e fertilidade limi-
tada, retardo mental leve.
Fonte: Adaptado de Snustad e Simmons (2020).
 (*) Existem casos de síndrome de Klinefelter em que os indivíduos do sexo masculino po-
dem apresentar até quatro cromossomos X a mais que o normal.
140
Interessantemente, embora a grande maioria das anomalias em seres humanos seja ocasio-
nada pela segregação incorreta dos cromossomos na meiose, existem diferentes distúrbios que ocor-
rem devido a variações estruturais, tais como a síndrome de Cri-du-chat, ou miado de gato. Os indi-
víduos portadores da síndrome de Cri-du-chat apresentam a deleção de uma pequena região do
braço curto de um dos cromossomos 5, acarretando em um graves retardos mental e físico, com um
choro similar ao miado de um gato, o que nomeia a doença. Outra síndrome que pode ser originada
por meio de um processo de deleção é a síndrome de Williams onde um segmento contendo dezes-
sete genes é deletado no cromossomo 7, gerando indivíduos com desenvolvimento incomum do sis-
tema nervoso central (GRIFFITHUS et al., 2019). Um exemplo de anomalia que pode ser originada a
partir da inversão de um pequeno segmento no cromossomo X é a Hemofilia tipo A, a qual é respon-
sável por gerar indivíduos com problemas na coagulação sanguínea e com quadros graves de hemor-
ragias (PIO; OLIVEIRA; REZENDE, 2008).
9.3 HERANÇA LIGADA E RESTRITA AO SEXO
141
Como visto nas seções anteriores, os seres humanos apresentam cromossomos autossômi-
cos e sexuais. Contudo, existem diferentes fatores fenotípicos ligados e restritos ao sexo, que estão
associados direta ou indiretamente aos cromossomos sexuais. Os indivíduos apresentam dimorfismo
sexual, ou seja, eles são masculinos ou femininos. No caso das fêmeas existe um par de cromosso-
mos sexuais idênticos, conhecidos como cromossomos X. Por outro lado, os machos apresentam um
par cromossômico sexual não idêntico composto por um cromossomo X e um Y, sendo o cromos-
somo Y, significativamente, menor do que o X. Desta forma, no processo de meiose a fêmea produ-
zirá gametas de apenas um tipo em relação aos cromossomos sexuais X, sendo considerada, por-
tanto, o sexo homogamético. Todavia, o macho produzirá dois tipos de gametas devido à segregação
dos cromossomos X e Y, onde metade deles será portador do cromossomo X e a outra metade porta-
dora de Y, sendo considerado o sexo heterogamético (GRIFFITHUS et al., 2019; PIERCE, 2017).
Os genes que se encontram nos segmentos cromossômicos distintos entre os cromossomos X
e Y apresentam padrões de herança ligados ao sexo. Já as regiões homólogas entre X e Y e, portanto,
pareáveis durante a meiose são conhecidas como pseudoautossômicas. Quando as características
estão relacionadas ao cromossomo X, são conhecidas como características ligadas ao sexo, contudo,
quando estão relacionadas ao Y são denominadas de características restritas ao sexo. Aos genes pre-
sentes no cromossomo Y é dado o nome de genes holândricos, que são responsáveis pelos padrões
de herança restritos ao sexo. Um exemplo deste tipo de padrão é a Hipertricose auricular, condição
característica pela presença de pelos nas orelhas, que está associada somente a indivíduos do sexo
masculino (PIERCE, 2017).
A determinação sexual em seres humanos ocorre devido à presença do gene da região de-
terminante do sexo no cromossomo Y (gene SRY), que determinará se o indivíduo será fêmea ou
macho. Pode-se citar como exemplo a síndrome de Klinefelter, apresentada na Quadro 3, onde em-
bora o indivíduo possua dois ou mais cromossomos sexuais X, a presença de Y determina o fenótipo
masculino. Contudo, na síndrome de Turner as portadoras apresentam somente um cromossomo se-
xual X e ausência de Y, resultando em um fenótipo feminino (PIERCE, 2017). Ademais, a fertilidade
também está relacionada aos genes presentes em ambos os cromossomos X e Y, e alterações nestes
cromossomos podem resultar na infertilidade total ou parcial dos indivíduos, tais como observadas
nas síndromes de Turner e Klinefelter, respectivamente.
A Quadro 4 apresenta diferentes fenótipos determinados por distintos fenômenos genéticos,
tais como: características ligadas, influenciadas ou limitadas ao sexo. Como exemplo de característica
ligada ao sexo se encontra o daltonismo das cores vermelho-verde em seres humanos, que é uma
142
anomalia recessiva ligada ao X. Como característica influenciada pelo sexo pode-se citar a calvície,
condição em que indivíduos fêmeas necessitam de dois genes para apresentar o fenótipo calvo, dife-
rente dos indivíduos do sexo masculino, que com apenas um gene já apresentam tal característica
(PIERCE, 2017).
Quadro 6: Influência do sexo na hereditariedade.
Fenômeno genético Fenótipo determinado por
Característica ligada ao sexo Genes localizados no cromossomo sexual
Característica influenciada pelo sexo Genes em cromossomos autossômicos que são mais fa-
cilmente expressos em um sexo
Característica limitada pelo sexo Genes autossômicos cuja expressão é limitada por um
sexo
Fonte: Pierce (2017).
Além do sistema de determinação sexual XX-XY existem também outros sistemas, tais como o ZZ-ZW pre-
sente em aves, cobras, borboletas, anfíbios e peixes. Saiba mais assistindo ao link disponível no Youtube:
https://bit.ly/2RAqP2R . Acesso em: 27 Abr. 2021.
143
Figura 33: Representação e símbolos associados aos diferentes elementos em um Heredograma.
Fonte: Adaptado de Pierce (2017)
144
FIXANDO O CONTEÚDO
1. (UFSE-2019) Considere o esquema abaixo:
A mutação cromossômica representada é um caso de
a) inversão.
b) trissomia.
c) translocação.
d) duplicação.
e) deficiência.
2.(PUC-RS-2001- adaptado)
145
O cariótipo acima é de um indivíduo do sexo ________ com síndrome de _______.
a) Feminino - Klinefelter
b) Masculino - Klinefelter
c) Masculino - Down
d) Feminino - Turner
e) Masculino - Turner
3. (Cesesp-PE - adaptado) - Afirmativas sobre aberrações cromossômicas na espécie
humana são feitas a seguir:
I. A síndrome de Down representa um caso de trissomia.
II. A síndrome de Turner representa um caso de monossomia.
III. A síndrome de Klinefelter representa um caso de tetrassomia.
Assinale:
a) Todas estão corretas.
b) I e II estão corretas.
c) II e III estão corretas.
d) I e III estão corretas.
e) Somente I está correta.
4. (ENEM-2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo
para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem
fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um
indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A
investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações mor-
fológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula ca-
riotípica 47, XY, +18. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada
como
a) estrutural, do tipo deleção.
b) numérica, do tipo euploidia.
146
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.
5. (Univag-2019) As mutações cromossômicas podem ocorrer ao acaso ou ser indu-
zidas pelo ser humano para alguma finalidade. Pesquisas na área da agricultura,
por exemplo, envolvem desenvolvimento de variedades poliploides que apresen-
tam características relativas à maior produtividade e melhor qualidade dos alimen-
tos. Na espécie humana, a ocorrência de poliploides
a) é verificada nas síndromes relacionadas às trissomias, tais como Down e Turner.
b) é verificada nos casos de doenças congênitas, como a anemia falciforme (sicle-
mia).
c) é inexistente, uma vez que não existem doenças humanas relacionadas a muta-
ções.
d) é inexistente, uma vez que geraria embriões inviáveis.
e) é verificada nos casos de doenças hereditárias, tais como o albinismo e a hemofi-
lia.
6. (UDESC/2019) Os cromossomos são os portadores do material genético – o DNA.
São geralmente alongados apresentam-se com “constantes” bem definidas:
forma, tamanho e número. Só que essas chamadas “constantes” cromossômicas
não são realmente constantes; se o fossem não haveria evolução. Com base no
texto, analise as proposições:
I. Alterações cromossômicas como translocações, deleções, duplicações, entre ou-
tras, são mecanismos evolutivos das espécies.
II. Alterações no número de cromossomos, como as monossomias ou as trissomias,
podem resultar em síndromes.
III. Poliploidias podem resultar em espécies viáveis.
IV. Os cromossomos aparecem por ocasião da divisão celular e são o resultado da
compactação do DNA com proteínas específicas.
V. O aumento ou a diminuição do tamanho dos cromossomos, resultantes de dele-
147
ções ou translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a morte dos indiví-
duos.
Assinale a alternativa correta.
a) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras.
b) Somente as afirmativas I, II e V são verdadeiras.
c) Somente as afirmativas II, III e V são verdadeiras.
d) Somente as afirmativas I, III e IV são verdadeiras.
e) Todas as afirmativas são verdadeiras.
7. (PUC-PR) Analisando o heredograma a seguir, conclui-se que dois dos dez indiví-
duos são vítimas de uma anomalia causada pela ação de um gene recessivo.
Assinale a opção que contém os números que representam indivíduos cujos genó-
tipos não podem ser determinados:
a) 1, 2, 3, 5 e 6.
b) 5, 6 e 7.
c) 3, 8 e 10.
d) 1, 2, 5, 6, 7, 8 e 10.
e) 7, 8 e 10.
8. (UEL-2009) A hemofilia é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo
sexual X, presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas
148
do mundo. Caracteriza-se por um defeito na coagulação sanguínea, manifes-
tando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas ro-
xas (equimoses) até hemorragias abundantes. Com base no enunciado e nos co-
nhecimentos sobre o tema, é correto afirmar:
a) Casamento de consanguíneos diminui a probabilidade de nascimento de mulhe-
res hemofílicas.
b) Pais saudáveis de filhos que apresentam hemofilia são heterozigotos.
c) A hemofilia ocorre com a mesma freqüência entre homens e mulheres.
d) As crianças do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai.
e) Mulheres hemofílicas são filhas de pai hemofílico e mãe heterozigota para este
gene.
149
MUTAÇÃO GÊNICA
10.1 MUTAÇÃO
A diversidade gênica também pode ser criada por um processo mais simples conhecido como
mutação. As mutações podem ser de dois tipos diferentes, uma purina é substituída por outra pu-
rina ou por uma pirimidina ou uma pirimidina é substituída por uma base purínica. Se a troca ocorre
entre purina e purina ou entre pirimidina e pirimidina a mutação é chamada de transição, por outro
lado se uma base purínica é trocada por uma pirimidínica ou vice-versa a mutação é denominada de
transversão (PIERCE, 2017).
As mutações podem ainda ser classificadas quanto aos efeitos observados fenotipicamente. Se a
mutação ocasiona alterações fenotípicas quando em comparação ao fenótipo selvagem a chama-
mos de mutação direta, por outro lado, se mutação altera um genótipo mutante de volta ao padrão
selvagem chamamos de mutação reversa. Interessantemente, existe ainda uma terceira denomina-
ção utilizada por geneticistas quanto às mutações (Figura 16). Devido à redundância de códons dife-
rentes especificando para o mesmo aminoácido, uma mutação que altera um códon para um códon
similar, o qual especifica para o mesmo aminoácido, é conhecida como silenciosa. Contudo, se a al-
teração de uma base no DNA alterar a sequência codante e o aminoácido a ser inserido na proteína,
tal alteração é conhecida como mutação não silenciosa (PIERCE, 2017).
Existem dois tipos principais de mutações não silenciosas chamadas de mutação neutra e muta-
ção de perda de função. A mutação neutra é capaz de alterar a sequência de aminoácidos nas pro-
teínas sem alterar a função das mesmas de forma significativa. Isto ocorre, principalmente, quando
ambos os aminoácidos possuem propriedades estruturais/funcionais similares, pouco influenciando
na função da proteína. A mutação de perda de função é aquela que ocasiona a perda total ou par-
cial da função proteica. Nesse tipo de mutação ocorre a alteração estrutural da proteína, o que im-
possibilita sua correta atuação ou podem acontecer alterações em regiões regulatórias que afetam
a transcrição ou tradução daquele gene em específico (PIERCE, 2017).
Erro! Fonte
de referên-
cia não en-
contrada.
150
Figura 34: Tipos de substituições de bases que podem alterar ou não a funcionalidade pro-
teica
Fonte: Pierce (2017)
É importante destacar que as mutações podem ser letais levando o indivíduo
à morte ou até mesmo ao desenvolvimento de doenças, como por exemplo, a ane-
mia falciforme. Na anemia falciforme uma mutação ocasiona a troca de um resíduo
de ácido glutâmico por uma valina (GAT→GTG), originando uma hemoglobina co-
nhecida como S, a qual é responsável por formar polímeros e gerar o aspecto de
foice das hemácias (NETO; PITOMBEIRA, 2003 ; SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
Há ainda uma última classificação quanto às mutações: somáticas ou germi-
nativas. As mutações somáticas ocorrem nas células somáticas e não são herdadas,
ou seja, somente as células descendentes dela herdarão tal alteração. As mutações
germinativas ocorrem nas células germinativas e são transmitidas das células gamé-
ticas à prole (SNUSTAD; SIMMONS, 2020). Deve-se lembrar que embora as mutações
possam ocorrer de forma espontânea, a exposição a agentes físicos e químicos, tais
151
como a luz ultravioleta (UV) e a prática do tabagismo podem contribuir para o surgi-
mento de mutações, sendo considerados agentesmutagênicos.
10.2 FONTES DE VARIAÇÃO
De forma geral, a variação genética observada entre os indivíduos pode
apresentar três fontes: mutações, fluxo gênico e recombinação gênica. As muta-
ções, como visto na seção anterior, alteram o DNA e podem impactar, evolutiva-
mente, uma população com amplos efeitos. O fluxo gênico, também conhecido
como migração, é responsável pelo movimento de indivíduos e, consequente-
mente, de gametas entre as diferentes populações. Embora seja um fator limitante
para que exista a divergência genética entre as subpopulações, isto por causa da
barreira física entre as mesmas, o fluxo gênico possibilita a mistura de genes resul-
tando em uma subpopulação mais diversificada, geneticamente. A recombinação
gênica, assim como exemplificado pela seção 2.3 é responsável por gerar indivíduos
diferentes nas populações, o que somente é possível devido ao processo de crossin-
gover existente na meiose (GRIFFITHUS et al., 2019; PIERCE, 2017).
152
10.3 ERROS INATOS DO METABOLISMO
Assim como já discutido, anteriormente, as alterações a nível genético apre-
sentam implicações relacionadas a diferentes alterações fenotípicas dos indivíduos,
gerando até mesmo doenças, isto porque os genes controlam a bioquímica celular.
Tem sido visto que algumas dessas doenças genéticas estão relacionadas direta-
mente ao metabolismo, as quais são denominadas como erros inatos do metabo-
lismo (EIM). Tal termo foi descrito, primeiramente, por um médico chamado de Archi-
bald Garrod, que descobriu uma doença genética relacionada a um defeito que
convertia o ácido homogentísico em ácido maleilacetoacético, o qual dava o as-
pecto escuro à urina dos pacientes que apresentavam tal doença (GRIFFITHUS et al.,
2019; PIERCE, 2017).
De forma geral, os EIM são patologias relacionadas a um defeito na síntese,
degradação, armazenamento ou transporte de biomoléculas por enzimas, compro-
metendo as vias metabólicas. Esses erros inatos do metabolismo correspondem a
cerca de 10% das doenças genéticas, podendo se manifestar em diferentes faixas
etárias e, geralmente, apresentam padrões de herança autossômica (HUSNY;
FERNANDES-CALDATO, 2006).
Um tipo de erro inato do metabolismo muito estudado é a doença fenilceto-
núria, a qual está relacionada ao metabolismo dos aminoácidos. Na Fenilcetonúria,
153
a metabolização da tirosina em fenilalanina fica comprometida devido à deficiência
ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, o que pode acarretar em danos ce-
rebrais e distúrbios mentais graves (PÉREZ et al., 2012).
As mutações podem acarretar as consequências drásticas a nível enzimático comprometendo reações me-
tabólicas essenciais para os indivíduos. Veja o documentário disposto no link a seguir que descreve, exata-
mente, porque defeitos a nível proteico podem interferir na vida e sobrevida dos organismos:
https://bit.ly/2SoACcj. Acesso em: 29 Abr. 2021.
154
FIXANDO O CONTEÚDO
1. Algumas mutações afetam gravemente o fenótipo de um indivíduo, no entanto,
outras não causam nenhum efeito. Essas mutações sem efeito no fenótipo são cha-
madas de:
a) mutações numéricas.
b) mutações estruturais.
c) mutações silenciosas.
d) mutações selvagens.
e) mutações nucleotídicas.
2. (UNESP- 2003) A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco afir-
mações seguintes:
I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germi-
nativas.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações
transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana
podem ser transmitidas aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser “espontâneas”, mas apenas causadas por fatores
mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e
para a evolução das espécies.
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas.
a) I, II e III.
b) I, III e V.
c) I, IV e V.
d) II, III e IV.
e) II, III e V.
3. (PUC-RJ-2002) "A capacidade de errar ligeiramente é a verdadeira maravilha do
155
DNA. Sem esse atributo especial, seríamos ainda bactéria anaeróbia, e a música
não existiria (...). Errar é humano, dizemos, mas a ideia não nos agrada muito, e é
mais difícil ainda aceitar o fato de que errar é também biológico" (Lewis Thomas.
A medusa e a lesma, ed. Nova Fronteira, RJ, 1979).
Esse texto refere-se a uma característica dos seres vivos. É ela:
a) Seleção natural.
b) Reprodução.
c) Excitabilidade.
d) Excreção.
e) Mutação.
4. Ao processo conhecido por gerar mistura genética entre as populações dá-se o
nome de:
a) mutação.
b) fluxo gênico.
c) recombinação gênica.
d) variação genética.
e) meiose.
5. As mutações podem ser classificadas de diferentes formas. Neste sentido, qual dos
tipos a seguir não é considerado um tipo válido de mutação?
a) Migratória.
b) Silenciosa.
c) Neutra.
d) Transição ou transversão.
e) Perda funcional.
6. Podemos definir fluxo gênico como a migração de genes entre as populações.
Esse fluxo apresenta papel importante para a evolução. O fluxo gênico entre po-
pulações distintas garante que:
156
a) a especiação seja evitada.
b) novas espécies surjam.
c) a variabilidade genética permaneça inalterada.
d) a seleção natural pare de atuar.
e) mutações surjam com mais frequência.
7. (UFJF-2008 - adaptado) Considere as afirmativas a seguir:
I. As mutações, sendo fonte de variabilidade genética, ocorrem continuamente
com o propósito de adaptar os indivíduos ao ambiente.
II. A migração permite que se estabeleça fluxo gênico entre populações diferen-
tes, diminuindo as diferenças genéticas entre elas e reduzindo a chance de es-
peciação.
III. A seleção natural altera a frequência dos genes.
IV. Além de ocorrer, espontaneamente, agentes conhecidos como mutagênicos
são capazes de favorecer o surgimento de mutações.
Assinale a alternativa que contém todas as afirmativas CORRETAS.
a) I e II.
b) I e III.
c) I, III e IV.
d) II e III.
e) II e IV.
8. Algumas doenças originadas por alterações genéticas são recorrentemente co-
nhecidas por alterarem drasticamente o metabolismo dos indivíduos. A essas do-
enças dá-se o nome de:
a) doenças recessivas.
b) doenças dominantes.
c) doenças hereditárias.
d) erros inatos do metabolismo.
157
e) nenhuma das alternativas.
158
INTRODUÇÃO À GENÉTICA DE
POPULAÇÕES
11.1 VARIAÇÃO GENÉTICA DE POPULAÇÕES
As populações naturais possuem considerável variação genética, tanto a nível intrapopulacio-
nal quanto a nível interpopulacional. Tal variação é fundamental para o processo de sobrevivência,
adaptação e evolução das espécies, e o estudo de tal variação é conhecido como Genética de popu-
lações. Do ponto de vista generalista, uma população natural corresponde a um conjunto de indiví-
duos cruzantes que ocupa uma dada área geográfica num dado momento. Por outro lado, do ponto
de vista genético, populações são unidades potencialmente evolutivas, que se reproduzem e que
possuem frequências gênicas específicas (GRIFFITHUS et al., 2019; PIERCE, 2017).
Como visto em unidades anteriores, os genes estão presentes em uma população num dado
momento e são transmitidos de geração à geração, ao acaso e em novas combinações alélicas. Neste
sentido, os indivíduos de uma mesma população se relacionam entre si por acasalamento, descen-
dência ou ascendência e, sempre que as frequências gênicas são alteradas, significativamente, em
uma determinada população ocorre a evolução. Desta forma, quanto maior o número de diferentes
alelos de uma população, maior a probabilidade de existir variação na geração seguinte, maior o seu
potencial de adaptação e, consequentemente, maior o potencial evolutivo (GRIFFITHUS et al., 2019;
PIERCE, 2017).
11.2 TEOREMA DO EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Erro! Fonte
de referên-
cia não en-
contrada.
159
Em 1908 os cientistasHardy e Weinberg formularam uma teoria conhecida como Teorema
do equilíbrio de Hardy-Weinberg que diz o seguinte: “Em uma população infinitamente grande, em
que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as fre-
quências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações”. Tal teorema é im-
portante pois a análise comparativa entre as frequências obtidas na prática e na teoria auxiliam a
compreender se a população se encontra em equilíbrio ou se está evoluindo. E, posteriormente, es-
tudar os processos que estão relacionados a tal evolução. A frequência gênica pode ser calculada
pela divisão entre o número total de determinado alelo em uma população pelo número total de ale-
los para aquele loco gênico. Por outro lado, a frequência genotípica pode ser obtida pela divisão en-
tre o número de indivíduos observados com determinado genótipo e o número total de indivíduos
em uma população (GRIFFITHUS et al., 2019; PIERCE, 2017).
Embora a teoria de Hardy-Weinberg refira-se a populações em equilíbrio, dificilmente a fre-
quência dos alelos tende a se manter constante em cada geração. Isto porque as populações evo-
luem ao longo das gerações e existem fatores evolutivos que atuam sobre as populações como: 1- os
alelos gênicos se distribuem de forma aleatória e são susceptíveis às mutações; 2- os genótipos não
são transmitidos a taxas uniformes devido à seleção; 3- as populações não são infinitamente gran-
des; 4- os cruzamentos não são ao acaso, existe deriva genética; 5- as populações não estão isoladas,
existindo fluxo gênico. Desta forma, todos estes fatores tendem a alterar o equilíbrio das populações,
modificando as frequências gênicas e propiciando o processo de especiação e evolução (GRIFFITHUS
et al., 2019; PIERCE, 2017).
Veja também o vídeo a respeito de variação gênica e biodiversidade disponível no Youtube:
https://bit.ly/3bSgaal . Acesso em: 4 maio 2021.
160
Cabe destacar que a variabilidade genética é extremamente importante a nível evolutivo e
de conservação de espécies, principalmente, porque a perda ou diminuição dessa variabilidade pode
ocasionar a diminuição do tamanho médio dos indivíduos, aumento das taxas de deformidades, dimi-
nuição das taxas reprodutivas e a diminuição da resistência às doenças (GRIFFITHUS et al., 2019;
PIERCE, 2017).
11.3 POLIMORFISMO
Na genética de populações, locus gênico é conhecido como a região genômica em que existe
o sítio de um único nucleotídeo ou um segmento com muitos nucleotídeos. Dentre as variações ge-
néticas possíveis de serem observadas no locus a mais simples é conhecida como polimorfismo de
nucleotídeo simples (SNP, do inglês single nucleotide polymorphisms), em que ocorrem variantes em
um único nucleotídeo e são as variantes mais estudadas a nível populacional e genômico. A maior
parte dos SNP apresentam dois alelos, sendo SNP comuns os que apresentam uma frequência igual
ou maior a 5% para o alelo menos recorrente e os SNP raros os que apresentam frequência inferior a
5% (GRIFFITHUS et al., 2019; PIERCE, 2017; SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
Os SNP podem ocorrer nas regiões codantes (éxons), não codantes (introns) e reguladoras e
podem ser classificados como: sinônimos, se os alelos diferentes codificarem o mesmo aminoácido,
não sinônimos se os alelos gerarem aminoácidos diferentes e sem sentido se um alelo codificar um
aminoácido e o outro um códon de parada de tradução (GRIFFITHUS et al., 2019; PIERCE, 2017;
SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
Além dos SNP existem outras formas de variação genômica, dentre elas os microssatélites
(Figura 17). Os microssatélites são loci importantes em análises genéticas, que apresentam um pa-
drão conservado de sequência curto com 2 a 6 pares de base de comprimento, repetido múltiplas
vezes com alelos e números diferentes de repetições. Ademais, diferente dos SNP, os microssatélites
apresentam 20 ou mais alelos, com alta taxa de mutação por geração e estão presentes, abundante-
Em seres humanos existe um polimorfismo de nucleotídeo simples a cada 300 a 1000 pares de base no
genoma.
161
mente, nos seres humanos (> 1 milhão). Interessantemente, além dos éxons, íntrons e regiões regu-
ladoras, os microssatélites também podem ser encontrados em sequências não funcionais de DNA
(GRIFFITHUS et al., 2019; PIERCE, 2017; SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
Figura 35: Exemplo de polimorfismos do tipo SNP e microssatélite
Disponível em: https://bit.ly/3bUZY8y . Acesso em: 29 abr. 2021.
162
FIXANDO O CONTEÚDO
1. (CESPE/CEBRASPE–PE-2016) SNPs são empregados amplamente para a identifica-
ção humana e possuem diferenças relevantes. A análise dos SNPs também pode
estar associada aos fenótipos individuais, havendo uma possibilidade futura de
identificação de traços físicos como, por exemplo, a cor da íris. Os SNPs são
a) elementos repetitivos do genoma nuclear.
b) sequências presentes somente no DNA mitocondrial.
c) homozigotos.
d) polimorfismos de nucleotídeo único: uma variação na sequência de DNA.
e) heterozigotos.
2. Segundo o princípio de Hardy-Weinberg, também conhecido como Teorema do
equilíbrio de Hardy-Weinberg, caso uma população não sofra com mecanismos
evolutivos, as frequências gênicas:
a) permanecerão constantes.
b) sofrerão modificações constantes.
c) sofrerão mutações.
d) sofrerão grandes modificações.
e) aumentarão gradativamente.
3. O princípio de Hardy-Weinberg diz que, caso fatores evolutivos não atuem sobre
uma população, as frequências gênicas não se alterarão. Entretanto, esse princí-
pio só se aplica em populações teóricas, uma vez que muitas premissas exigidas
não ocorrem na natureza. Analise as alternativas abaixo e marque a única que
não indica uma premissa para a demonstração do princípio de Hardy-Weinberg.
a) População pequena.
b) População com mesmo número de machos e fêmeas.
c) Populações com casais igualmente férteis.
163
d) Cruzamentos ocorrendo de forma aleatória.
e) Ausência de mutações.
4. Considere as seguintes afirmativas sobre SNPs:
(I) São polimorfismos de nucleotídeos múltiplos.
(II) Podem ser comuns ou raros: os SNPs comuns apresentam frequência igual ou
maior a 5% para o alelo menos recorrente e os SNPs raros apresentam a frequência
inferior a 5%.
(III) Os SNPs ocorrem somente em regiões codantes.
Assinale a alternativa correta.
a) Todas as afirmativas estão corretas.
b) Somente I e II são corretas.
c) Somente II está correta.
d) Somente II e III estão corretas.
e) Todas as afirmativas estão incorretas.
5. Quanto maior o número de diferentes alelos em uma população:
a) Menor a probabilidade de existir variação na próxima geração.
b) Maior a probabilidade de existir variação na próxima geração.
c) Menor o potencial adaptativo desta população.
d) Menor o potencial evolutivo desta população.
e) Nenhuma das alternativas.
6. Considere as seguintes afirmativas sobre microssatélites:
(I) São polimorfismos que apresentam 2 a 6 pares de bases repetidos múltiplas vezes
com alelos diferentes.
(II) Podem apresentar 20 ou mais alelos, com baixa taxa de mutação por geração.
(III) Além das regiões codantes e não codantes, os microssatélites também podem
ser encontrados em regiões regulatórias e em sequências não funcionais de DNA.
164
Assinale a alternativa correta.
a) Todas as afirmativas estão corretas.
b) Somente I e II são corretas.
c) Somente II está correta.
d) Somente I e III estão corretas.
e) Todas as afirmativas estão incorretas.
7. Sobre a perda ou diminuição da variabilidade genética infere-se que:
a) pode melhorar a capacidade adaptativa dos indivíduos de uma população.
b) pode diminuir as taxas de deformidades nos indivíduos.
c) pode ocasionar maiores taxas reprodutivas e fertilidade dos indivíduos.
d) pode ocasionar o aumento da resistência dos indivíduos às patologias.
e) pode ocasionar a diminuição do tamanho médio dos indivíduos.
8. Dentre as opções abaixo qual apresenta uma premissa para o desequilíbrio gené-
tico?
a)Frequências alélicas e genotípicas inconstantes.
b) População infinitamente grande.
c) Existência de cruzamentos ao acaso.
d) Ausência de migração ou fluxo genético.
e) Ausência de mutação e seleção natural na população.
165
GENÉTICA MOLECULAR
12.1 APLICAÇÕES DA GENÉTICA MOLECULAR
Como visto até o momento, a área de Genética é de extrema importância tanto a nível indivi-
dual, quanto em termos populacionais. Ademais, além de poder ser estudada de forma isolada, a Ge-
nética se relaciona de maneira interdisciplinar com outras áreas que muito colaboram para uma me-
lhor compreensão dos indivíduos como um todo. Dentre essas áreas uma de aplicação essencial é a
Biologia Molecular, principalmente, para o diagnóstico e tratamento de doenças, além do melhora-
mento genético e análise de biomarcadores. Quando em conjunto com a Biologia Molecular, a Gené-
tica passa a ser conhecida como Genética molecular (SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
De forma geral, existem inúmeras aplicações em que a Genética molecular pode contribuir.
Mais recentemente, com a descoberta da Tecnologia do DNA recombinante, também conhecida
como Engenharia Genética, foi possível expandir o estudo dos genes, bem como analisar, editar,
combinar e atribuir funções para as diferentes regiões do DNA. Interessantemente, também foi pos-
sível ampliar as técnicas de clonagem molecular a fim de se estudar fragmentos específicos, ou genes
como um tempo, e verificar a presença de determinadas alterações genéticas relacionadas a doenças
específicas, por exemplo. A Clonagem molecular permite à amplificação de um segmento de DNA a
partir de uma técnica conhecida como PCR (reação em cadeia da Polimerase), que faz uso da enzima
DNA polimerase e de iniciadores, conhecidos como primers, que se ligam e permitem a amplificação
enzimática do segmento que flanqueiam e a inserção destes fragmentos em um DNA de interesse.
Juntos tais avanços permitiram a expansão da Genética molecular e seu uso abundante na Biotecno-
logia (PIERCE, 2017; SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
Interessantemente, a aplicação da Genética em terapias para o tratamento de doenças tam-
bém tem sido estudada, sendo conhecida como Terapia gênica. A terapia gênica faz uso da adição de
uma cópia normal do gene (selvagem) ao genoma de um indivíduo que apresenta cópias anômalas
deste gene (com alterações). A introdução desse material à célula, ou ao organismo, geralmente, visa
à obtenção do produto gênico que está ausente de forma que o indivíduo retorne ao fenótipo nor-
mal (SNUSTAD; SIMMONS, 2020).
O uso da Genética Molecular na análise de biomarcadores para a área de Genética forense,
diagnóstico de doenças e testes de paternidade também tem sido realizado. Uma técnica bastante
Erro! Fonte
de referên-
cia não en-
contrada.
166
utilizada para a testagem de paternidade dos indivíduos é a RFLP, conhecida como polimorfismo de
comprimento de fragmento de restrição. A RFLP permite a análise da presença de microssatélites do
tipo VNTR (número variável de repetições em tandem) e do tamanho dos mesmos com o uso de en-
zimas de restrição, as quais clivam regiões específicas do DNA, e eletroforese que permite uma com-
paração dos fragmentos de DNA correspondentes aos padrões genéticos dos indivíduos parentais
(SNUSTAD; SIMMONS, 2020). A Figura 18 apresenta um exemplo de análise comparativa, obtida por
eletroforese em gel de Agarose para os fragmentos de DNA da mãe, do filho e dos possíveis pais.
Figura 36. Perfil de DNA em testes de paternidade do tipo RFLP
Disponível em: https://bit.ly/3vfi8cF . Acesso em: 29 mar. 2021.
Além das aplicações em humanos, direta ou indiretamente, a Genética molecular é atual-
mente estudada para o melhoramento de plantas. Neste sentido, grandes avanços em termos de adi-
ção ou melhoria de propriedades nas plantas e frutos têm sido obtidos. Interessantemente, dois ter-
mos genéticos têm sido bastante divulgados pelos produtos consumidos a nível orgânico: organismos
geneticamente modificados (OGM) e transgênicos.
167
12.2 ENGENHARIA GENÔMICA
Ainda que atualmente seja conhecida e aplicada em diversos ramos de es-
tudo, a Genética molecular obteve a sua expansão devido à obtenção da sequên-
cia de diferentes genes e genomas. O primeiro sequenciamento genômico ocorreu
em 1995 para a bactéria Haemophilus influenzae e, um ano depois foi realizado o
primeiro sequenciamento de um organismo eucarioto (levedura). No entanto, so-
mente em 2003 o genoma humano teve o depósito completo de sua sequência, por
meio do Projeto Genoma Humano, que reuniu diferentes cientistas ao redor do
mundo para identificar a sequência de aproximadamente três bilhões de pares de
nucleotídeos (PIERCE, 2017).
O enfoque genético responsável pelas análises das sequências de DNA que
compõem o material hereditário dos organismos é conhecido como Genômica e a
A análise genética permite avaliar a predisposição a doenças hereditárias, incluindo até mesmo o câncer.
Um exemplo recente e bastante comentando atualmente é o da atriz americana Angelina Jolie, que desco-
briu ser portadora de uma alteração no gene BRCA1 que aumentava o risco de câncer. Interessantemente,
a atriz se submeteu à análise genética devido ao histórico familiar de câncer de mama e ovário em avós e
tias, o que levou a atriz a optar pela mastectomia. Curiosamente, a atitude da atriz moveu um grande nú-
mero de pessoas a realizarem testes de predisposição genética para diferenças doenças. Saiba mais sobre
a predisposição genética em: https://bit.ly/2Ss1nMY . Acesso em: 5 maio 2021.
168
coleção das moléculas de DNA presentes em um organismo é denominada Genoma.
Curiosamente, diferente do que se imaginava no século XX o genoma não equivale
somente às sequências gênicas dos organismos, isto porque, como é sabido, parte
do DNA não é constituído por genes (PIERCE, 2017).
12.3 SEQUENCIAMENTO
O sequenciamento das diferentes sequências de DNA dos organismos possibi-
litou a análise comparativa direta entre as diferentes espécies, possibilitando inferir
aspectos evolutivos, tais como níveis de conservação sequencial e divergência fun-
cional, entre outros. De forma geral, a obtenção das sequências dos diferentes orga-
nismos só foi possível devido à tecnologia de sequenciamento de DNA, robótica e
informática (PIERCE, 2017).
Os protocolos de sequenciamento de DNA utilizam a técnica de síntese de
DNA in vitro através do uso de primers que se anelam e flanqueiam as regiões a serem
amplificadas, contudo, dependem da obtenção de fragmentos de DNA que têm
uma mesma extremidade em comum (ou seja com o mesmo nucleotídeo) e termi-
nam em todas as posições possíveis, dando sequência às cadeias de nucleotídeos.
Ademais, diferente da técnica de PCR que utiliza os 2’-desoxirribonucleotídeos
(dNTPs), o sequenciamento utiliza também os 2’,3’-didesoxirribonucleotídeos (ddN-
TPs), em proporções 100 vezes menores do que os dNTPs, de forma a finalizar a am-
plificação em regiões aleatórias impossibilitando que a DNA polimerase adicione ou-
tros pares de base ao final da sequência e gere fragmentos de diferentes tamanhos.
Isto porque diferente dos dNTPs, os ddNTPs não apresentam uma hidroxila (-OH) na
região 3’, o que impede a adição de um outro nucleotídeo pela polimerase (Figura
19). Além disso, esses segmentos de DNA são separados, posteriormente, conforme
o tamanho da cadeia e os nucleotídeos marcados por fluorescência são identifica-
dos por feixes de laser, ou outros sinais luminosos, de forma a identificar a sequência
dos mesmos na molécula de DNA de interesse (PIERCE, 2017; SNUSTAD; SIMMONS,
2020).
169
Figura 37: Estrutura do trifosfato de 2’-desoxirribonucleostídeo (dNTP) e do trifosfato de 2′,3′ didesoxirribonu-
cleotídeo usados no sequenciamento de DNA
Fonte: Snustad e Simmons (2020)
Além de avanços em termos da técnica de sequenciamento, avanços substâncias em termos
de robótica e banco de dados foram substancialmente importantes. Se por um lado a robótica permi-tiu a obtenção de sequências de DNA de forma mais rápida e automatizada, os bancos de dados per-
mitiram o armazenamento destas sequências. O banco de dados de sequências de DNA mais utili-
zado é conhecido como NCBI (do inglês National Center of Biotechnology Information) (SNUSTAD;
SIMMONS, 2020).
170
FIXANDO O CONTEÚDO
1. (CESPE/CEBRASPE-PE – 2016) Os polimorfismos do tipo RFLP, utilizados na área de
Genética molecular, correspondem a
a) alterações no DNA mitocondrial.
b) variações de tamanho de fragmentos de restrição.
c) trocas de aminoácidos.
d) sistemas de tipagem sanguínea.
e) polimorfismos de trinca de bases.
2. Considere as seguintes afirmativas sobre os OGMs e transgênicos:
(I) Organismos geneticamente modificados e transgênicos são sinônimos.
(II) Organismos geneticamente modificados são aqueles que tiveram alteração em
seu material genético.
(III) Organismos transgênicos são aqueles em que foi introduzido um ou mais segmen-
tos de DNA, oriundos de um outro organismo, em seu material genético.
Assinale a alternativa correta.
a) Todas as afirmativas estão corretas.
171
b) Somente I e II são corretas.
c) Somente II está correta.
d) Somente II e III estão corretas.
e) Todas as afirmativas estão incorretas.
3. (UFSM-2000) Associe as colunas:
COLUNA 1
1- genoma
2- gene
3- cromossomo
4- cariótipo
COLUNA 2
( ) segmento de DNA que contém instrução para a formação de uma proteína.
( ) estrutura formada por uma única molécula de DNA, muito longa, associada a
proteínas, visível durante a divisão celular.
( ) conjunto de genes de uma espécie.
A sequência correta é
a) 1 - 2 - 3.
b) 2 - 3 - 1.
c) 2 - 4 - 1.
d) 3 - 2 - 4.
e) 3 - 4 -1.
4. Sobre o método de sequenciamento, assinale a opção correta.
a) Baseia-se em uma reação com utilização de terminadores de cadeia (didesoxinu-
cleotídeos, ddNTPs) marcados com fluorescência, além de nucleotídeos naturais
(dNTPs).
b) Baseia-se em uma reação com utilização de terminadores de cadeia (deoxinucle-
otídeos, dNTPs) marcados com fluorescência, além de nucleotídeos naturais (ddN-
TPs).
c) Baseia-se em uma reação com utilização de terminadores de cadeia (deoxinucle-
otídeos, dNTPs) não marcados, além de nucleotídeos naturais (ddNTPs).
d) Baseia-se em uma reação com utilização de terminadores de cadeia (didesoxinu-
cleotídeos, ddNTPs) não marcados, além de nucleotídeos naturais (dNTPs).
e) Nenhuma das alternativas.
172
5. Quais produtos são utilizados em uma reação de sequenciamento?
a) Segmento a ser sequenciado, anticorpos conjugados e nucleotídeos.
b) Primers, DNA polimerase, nucleotídeos, nucleotídeos modificados e segmento a ser
sequenciado.
c) Primers, DNA polimerase, nucleotídeos, sondas específicas e segmento a ser se-
quenciado.
d) Segmento a ser sequenciado, anticorpos conjugados, nucleotídeos e nucleotídeos
modificados.
e) Nenhuma das alternativas.
6. Qual a principal característica da técnica de reação de sequenciamento?
a) Determinar a correta sequência de aminoácidos presente em uma amostra.
b) Determinar a sequência de aminoácidos de uma amostra, por meio de nucleotí-
deos modificados.
c) Determinar a sequência de nucleotídeos de uma amostra, por meio de nucleotí-
deos modificados.
d) Determinar o real tamanho de um genoma pela adição de sondas marcadas com
radioisótopos.
e) Todas as anteriores.
7. Sobre o Genoma é possível inferir que:
a) equivale às sequências gênicas dos organismos.
b) equivale às sequências não gênicas dos organismos.
c) equivale às sequências dos íntrons dos organismos.
d) equivale às sequências dos éxons dos organismos.
e) equivale às sequências gênicas e não gênicas dos organismos.
8. No final do século XX ocorreu a expansão do que hoje conhecemos como Tecno-
logia do DNA recombinante, que é comumente chamada de:
173
a) Clonagem molecular.
b) Genética Molecular.
c) Genômica.
d) Engenharia genética.
Biotecnologia.
174
RESPOSTAS DO FIXANDO O CONTEÚDO
UNIDADE 01 UNIDADE 02
QUESTÃO 1 C QUESTÃO 1 A
QUESTÃO 2 A QUESTÃO 2 C
QUESTÃO 3 E QUESTÃO 3 B
QUESTÃO 4 C QUESTÃO 4 C
QUESTÃO 5 D QUESTÃO 5 A
QUESTÃO 6 E QUESTÃO 6 C
QUESTÃO 7 C QUESTÃO 7 C
QUESTÃO 8 C QUESTÃO 8 D
UNIDADE 03 UNIDADE 04
QUESTÃO 1 D QUESTÃO 1 D
QUESTÃO 2 A QUESTÃO 2 C
QUESTÃO 3 B QUESTÃO 3 D
QUESTÃO 4 C QUESTÃO 4 B
QUESTÃO 5 E QUESTÃO 5 B
QUESTÃO 6 C QUESTÃO 6 C
QUESTÃO 7 D QUESTÃO 7 B
QUESTÃO 8 C QUESTÃO 8 A
UNIDADE 05 UNIDADE 06
QUESTÃO 1 E QUESTÃO 1 C
QUESTÃO 2 C QUESTÃO 2 B
QUESTÃO 3 B QUESTÃO 3 C
QUESTÃO 4 C QUESTÃO 4 A
QUESTÃO 5 C QUESTÃO 5 B
QUESTÃO 6 A QUESTÃO 6 C
QUESTÃO 7 B QUESTÃO 7 B
QUESTÃO 8 B QUESTÃO 8 C
175
UNIDADE 07 UNIDADE 08
QUESTÃO 1 C QUESTÃO 1 E
QUESTÃO 2 B QUESTÃO 2 D
QUESTÃO 3 D QUESTÃO 3 C
QUESTÃO 4 A QUESTÃO 4 B
QUESTÃO 5 E QUESTÃO 5 C
QUESTÃO 6 C QUESTÃO 6 D
QUESTÃO 7 E QUESTÃO 7 C
QUESTÃO 8 A QUESTÃO 8 A
UNIDADE 09 UNIDADE 10
QUESTÃO 1 C QUESTÃO 1 C
QUESTÃO 2 B QUESTÃO 2 B
QUESTÃO 3 B QUESTÃO 3 E
QUESTÃO 4 E QUESTÃO 4 B
QUESTÃO 5 D QUESTÃO 5 A
QUESTÃO 6 E QUESTÃO 6 B
QUESTÃO 7 C QUESTÃO 7 C
QUESTÃO 8 E QUESTÃO 8 D
UNIDADE 11 UNIDADE 12
QUESTÃO 1 D QUESTÃO 1 B
QUESTÃO 2 A QUESTÃO 2 D
QUESTÃO 3 A QUESTÃO 3 B
QUESTÃO 4 C QUESTÃO 4 A
QUESTÃO 5 B QUESTÃO 5 B
QUESTÃO 6 D QUESTÃO 6 C
QUESTÃO 7 E QUESTÃO 7 E
QUESTÃO 8 A QUESTÃO 8 D
176
REFERÊNCIAS
ALBERTS, B. Biologia Molecular da Célula. Porto Alegre: Artmed, 2017.
ALMEIDA, L. M. D.; PIRES, C. Biologia celular: estrutura e organização molecular. 1. ed.
São Paulo: Érica, 2014.
ARAÚJO, R.; SILVA, G. Conservação e uso correto do microscópio. Centro de Ensino e
Aperfeiçoamento Profissional, 2015. Disponível em: https://bit.ly/31PQypP. Acesso em:
20 out. 2020.
CAVICHIOLO, C. D.; SCHADECK, R.; MENDONÇA, M. Estrutura geral das células. NUEPE,
2020. Disponível em: https://bit.ly/3e7W8sC. Acesso em: 20 out. 2020.
DUTRA, P. C. RNA Mensageiro. Brasil Escola, 2010. Disponível em:
https://bit.ly/34D7LVc. Acesso em: 20 out. 2020.
FLORES, D. Nucleotídeos. Escola Educação, 2020. Disponível em:
https://bit.ly/37MA8Ck. Acesso em: 10 out. 2020.
JUNQUEIRA, L. C. U.; CARNEIRO, J. Biologia celular e molecular. 9. ed. Rio de Janeiro:
Guanabara koogan, 2012.
MARTINS, C. Biologia Molecular. UNESP, 2008. Disponível em: https://bit.ly/2TAymf2.
Acesso em: 28 out. 2020.
MENDONÇA, V. L. Biologia: ecologia : origem da vida e biologia celular embriologia
e histologia. 3. ed. São Paulo: Editora AJS, 2016.
MOREIRA, C. RNA. Rev. Ciência Elem, Lisboa, v. 1, n. 1, dez. 2013. Disponível em:
https://bit.ly/31YMpjj. Acesso em: 20 out. 2020.
MOREIRA, C. Transcrição. Rev. Ciência Elem., online, 2015. Disponível em:
https://bit.ly/37Wz7HJ. Acesso em: 20 out. 2020.
PEREIRA, L. C. et al. Mitocôndria como alvo para avaliação de toxicidade de
xenobiótico. Revista Brasileira de Toxicologia, São Paulo, v. 25, p. 1-14, 2012. Disponível
em: https://bit.ly/3e40nVW. Acesso em: 15 out. 2020.
PIERCE, B. A. Genética: Um Enfoque Conceitual. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2011.
SANTOS, V. S. D. Respiração celular. Brasil Escola, 2018. Disponível em:
https://bit.ly/3e2PUtQ. Acesso em: 27 out. 2020.
SANTOS, V. S. D. DNA. Brasil Escola, 2019. Disponível em: https://bit.ly/3hakGCx. Acesso
em: 19 ago. 2020.
SANTOS, V. S. D. Membrana plasmática. Mundo Educação, 2019. Disponível em:
https://bit.ly/37KF62i. Acesso em: 20 out. 2020.
177
SANTOS, V. S. D. Genes e cromossomos. Mundo Educação, 2020. Disponível em:
https://bit.ly/3kCSRnu. Acesso em: 14 out. 2020.
SILVA, C. Síntese De Proteína: O Que É?. Descomplica, 2018. Disponível em:
https://bit.ly/3kVTN6t. Acesso em: 10 out. 2020.
SÓ BIOLOGIA. Transcrição do DNA. Virtuous Tecnologia da Informação, 2008-2020.
Disponível em: https://bit.ly/34EzN2L. Acesso em: 25 out. 2020.
SOUZA, G. A. D. Biologia molecular. Rio de Janeiro: Fundação CECIERJ, v. 3, 2008.
TELES, V. C.; ANDREANI, L.; VALADARES, L. F. Uso de Microscopia de Luz e Eletrônica
como Técnicas de Análise Morfológica. Circular Técnica , Brasília, DF, dez. 2017.
Disponível em: https://bit.ly/3jAhnnZ. Acessoem: 10 out. 2020.
TIMM, L. D. L. Métodos de Estudo em Biologia: Técnicas Roteneiras de Preparação e
Análise de Lâminas Histológicas. Caderno La Salle XI, Canoas, v. 2, p. 231-239, 2005.
Disponível em: https://bit.ly/2Hz5lxL. Acesso em: 27 out. 2020.
TORTORA, G. J.; DERRICKSON, B. Corpo Humano: Fundamentos de Anatomia e
Fisiologia. 10. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.
UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO. Biologia Celular: Texto 02, A replicação do DNA. In:
Fundamentos de Biologia Molecular. São Paulo: USP, 2017a. Disponível em:
https://bit.ly/3rj1szt. Acesso em: 28 ago. 2020.
UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO. Biologia Molecular: Texto 04, Transcrição e
Processamento do RNA. In: Fundamentos de Biologia Molecular. São Paulo: USP,
2017b. Disponível em: https://bit.ly/3rkJVXx. Acesso em: 28 ago. 2020.
WATSON, J. D. et al. Biologia Molecular do Gene. 7. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015.
912 p.
ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre : Artmed, 2017.
GRIFFITHUS, A. J. F. et al. Introdução a Genética. 11ª. ed. Rio de Janeiro :
Guanabarra Koogan, 2019.
HUSNY, A. S. E.; FERNANDES-CALDATO, M. C. Erros inatos do metabolismo: revisão de
literatura. Revista Paraense de Medicina, Belém , v. 20, jun. 2006. Disponível em:
https://bit.ly/2Tj30wZ. Acesso em: 20 abr. 2021.
NELSON, D. L.; COX, M. M. Princípios de bioquímica de Lehninger. Porto Alegre :
Artmed, 2019.
NETO, G. C. D. G.; PITOMBEIRA, M. D. S. Aspectos moleculares da anemia falciforme.
J. Bras. Patol. Med. Lab, Rio de Janeiro , 2003. Disponível em: https://bit.ly/3fdkaV0.
Acesso em: 20 abr. 2021.
178
PÉREZ, A. G. et al. Fenilcetonuria. Recuento morfofuncional y terapéutico. Revista
Información Científica , Guantánamo, 2012. Disponível em: https://bit.ly/3vkmW0l.
Acesso em: 21 abr. 2021.
PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2017.
PIO, S. F.; OLIVEIRA, G. C. D.; REZENDE, S. M. As bases moleculares da hemofilia A.
Revista da Associação Médica Brasileira, São Paulo , jul. 2008. Disponível em:
https://bit.ly/3ueeBtL. Acesso em: 22 abr. 2021.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2020.