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Projeto Genoma Humano originalmente visava mapear os nucleotídeos contidos em um genoma de referência haploide humano (mais de três bilhões). O "genoma" de qualquer indivíduo é único; mapear o "genoma humano" envolvia o sequenciamento de um pequeno número de indivíduos e, em seguida, a montagem para obter uma sequência completa para cada cromossomo. Portanto, o genoma humano finalizado é um mosaico, não representando nenhum indivíduo. A utilidade do projeto vem do fato de que a grande maioria do genoma humano é o mesmo em todos os humanos.