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IA CURSO DE PSICOLOGIA
Me. DANIELLA MACHADO RIBEIRO GOEDERT
PROFESSORA: Ma. DANIELLA MACHADO RIBEIRO GOEDERT
Email: daniella.goedert@uniavan.edu.br
AULA 15 
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
G E N É T I C A A P L I C A D A À P S I C O L O G I A
A utilização do termo aconselhamento genético é atribuída,
pioneiramente, a Sheldon C. Reed, em 1947, autor do primeiro livro
publicado sobre o assunto.
• Especialista em zoologia genética, priorizava o estudo das
probabilidades de ocorrência de efeitos deletérios e estratégias de
enfrentamento para as diferentes situações identificadas.
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Aconselhamento Genético, para a genética humana, é definido como
um processo de comunicação, sobre os riscos de ocorrência ou
recorrência familiar de anomalias genéticas. (Bertollo et al, 2013)
O processo envolve um ou mais profissionais, treinados para auxiliar
indivíduos ou famílias a:
 compreender amplamente as implicações relacionadas às doenças
genéticas em discussão;
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 conhecer as opções que a medicina atual oferece para a
terapêutica ou para a diminuição dos riscos de ocorrência ou
recorrência da doença genética em questão, isto é, para sua
profilaxia; e
 fornecer eventual apoio psicoterápico.
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Um bom consultor genético necessita tanto de uma forte base em
ciências biológicas e genética quanto de um treinamento na teoria e
na prática de técnicas psicossociais (ex.: sistemas familiares,
aconselhamento nas crises e técnicas de entrevista). Também deve
aprender a lidar com situações que envolvam dilemas éticos. (Bertollo
et al, 2013, p. 31)
O aconselhamento genético visa aumentar as informações para as
tomadas de decisões.
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As principais causas que motivam a busca do Aconselhamento
Genético são:
 anomalias que seguem um padrão simples e bem estabelecido de
herança, permitindo cálculo fácil do risco de repetição;
 anomalias não relacionadas a mecanismos genéticos simples, visto
que em sua etiologia intervêm fatores genéticos e ambientais
ainda não totalmente esclarecidos. (De Lima, 1984)
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“O Aconselhamento Genético é um campo em expansão na era da
medicina genômica, que fornece cuidados clínicos, educação e
suporte emocional aos indivíduos e familiares que enfrentam
doenças genéticas e herdadas”. (Bertollo et al, 2013, p. 31)
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Principais 
indicações para 
encaminhamento 
ao AG , segundo 
Jorde et al. (2010)
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Indicações comuns para encaminhamento ao AG:
1. Avaliação de pessoa com deficiência intelectual ou atraso de
crescimento;
2. Avaliação de pessoa com defeitos morfológicos congênitos únicos
ou múltiplos, questionamento sobre uma síndrome dismórfica;
3. Avaliação de pessoa com uma possível doença metabólica herdada;
4. Presença de possível doença monogênica;
5. Presença de doença cromossômica, incluindo rearranjos
cromossômicos equilibrados;
6. Pessoas em risco de uma condição genética, incluindo questões de
diagnóstico pré-sintomático ou risco de câncer;
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7. Pessoa ou família com dúvidas sobre aspectos genéticos de
qualquer condição médica;
8. Casais com histórico de abortos recorrentes;
9. Consanguinidade em um casal;
10. Doenças típicas de grupos étnicos específicos;
11. Uso de teratógenos;
12. Aconselhamento pré-concepção e sobre fatores de risco,
incluindo idade materna avançada e outras. (Bertollo et al, 2013, p.
31)
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“Os consultores genéticos, como membros de uma equipe de
profissionais de saúde, fornecem serviços aos pacientes em todas as
etapas da vida; avalia o ambiente e a história familiar para determinar
o risco para condições herdadas; oferece assistência em testes
genéticos, diagnóstico, prevenção e administração de doenças; e
orientação psicológica e ética para auxiliar os pacientes nas tomadas
de decisões, nos cuidados autônomos à saúde e decisões
reprodutivas”. (Bertollo et al, 2013, p. 31)
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Etapas do Aconselhamento Genético
O processo de AG envolve as seguintes etapas:
• definição e/ou confirmação do diagnóstico;
• estimativa de risco;
• comunicação; e
• tomada de decisão.
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Atualmente existem diversos
exames que permitem
diagnosticar a presença de
doenças genéticas e hereditárias.
Para isso, o médico geneticista é o
melhor profissional para avaliar a
correta indicação dos exames.
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• A entrevista e a avaliação de uma pessoa ou de uma família para
uma condição genética em potencial requer uma anamnese
detalhada, exame minucioso físico e histórico.
• O histórico inclui informação sobre as preocupações da família, o
período pré-natal, a ocupação do trabalho, o parto, a
documentação dos parentes da família e o estudo da genealogia
(heredrograma).
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A informação de histórico familiar pode guiar a estimativa de risco
de recorrência, determinando se uma doença foi transmitida por um
dos genitores ou se é decorrente de mutação nova.
O exame físico deve focalizar variações físicas ou pequenas anomalias
que forneçam informações para o diagnóstico.
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Alguns exames genéticos:
Mapeamento genético: tem como função analisar o genoma humano
como um todo, sem focar em um gene específico. Cada exame
existente possui uma técnica específica capaz de realizar o estudo do
DNA individualmente de acordo com cada caso.
Cariótipo: permite avaliar as alterações estruturais dos cromossomos
como as translocações.
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CGH array: É um exame que avalia o genoma como um todo e sua análise é guiada
pelo quadro clínico do paciente;
SNP array: podem avaliar diversos SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) ou
marcadores no DNA que estão associados com risco para determinadas condições.
Também podem ser aplicados na identificação de ancestralidade; rastreia o
genoma humano para detectar CNVs (variações de número de cópias) em milhares
de genes. Este exame pode ser solicitado para paciente com quadro clínico de
causa desconhecida, pois não há necessidade de suspeita a priori de alteração em
um determinado gene(s).
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MLPA: O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é
uma técnica de biologia molecular utilizada no diagnóstico genético de
doenças ou síndromes genéticas causadas por variações no número de
cópias (CNVs-copy number variations) em éxons do gene de interesse.
As CNVs abrangem as deleções (perda de material genético) e
duplicações (ganho de material genético).
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Sequenciamento de DNA: analisa os 3 bilhões de pares de bases que
constituem o nosso DNA.
Exoma: analisa cada base das regiões codificadoras (éxons) e sua
análise também é guiada pelo quadro clínico do paciente.
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Recomenda-se a realização do aconselhamento genético para
verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma
família, e na adequação de qual exame deve ser realizado para cada
caso.
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Através de testes genéticos, é possível se identificar portadores de
alterações (ex.: Painel de Triagem de Portador de Mutações de doenças
recessivas), sendo possível que futuros pais saibamqual o risco de
terem filhos afetados por uma doença genética e possam fazer um
planejamento familiar mais adequado.
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No contexto da triagem neonatal, o Teste da Bochechinha, é um teste
que investiga mais de 340 doenças genéticas raras e tratáveis que se
manifestam, na sua maioria, ainda na primeira infância.
A partir de uma amostra de saliva, coletada de forma simples, rápida e
indolor, é possível analisar o DNA do recém-nascido, em busca de
alterações genéticas.
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O Teste da Bochechinha é um teste de triagem, que usa a tecnologia
de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), e que complementa o
Teste do Pezinho, auxiliando na detecção das doenças genéticas,
possibilitando melhor tratamento e maior qualidade de vida aos
pacientes.
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Atualmente, com o avanço da biologia
molecular e o conhecimento de vários
genes responsáveis por afecções de
etiologia gênica, muitos exames são
realizados para concluir uma hipótese
diagnóstica.
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Após estabelecimento e/ou confirmação do diagnóstico clínico e
etiológico e da determinação dos riscos, entra-se na fase de interagir
com a família para que ela entenda o que ocorreu, ou seja,
comunicar os fatos médicos (diagnósticos, tratamento, prognóstico,
causas da doença) sobre o paciente e os riscos genéticos.
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A família terá que tomar muitas 
decisões a partir deste ponto, 
mas essas irão ocorrer ao longo 
da vida em resposta a dinâmica 
da família, e assim o AG deve 
ser contínuo. 
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Aplicações do Aconselhamento Genético
O AG tem aplicações em várias áreas diferentes, mas as mais
estabelecidas e caracterizadas são:
 diagnóstico pré-natal e pré-implantação de condições genéticas;
 doenças que exibem padrões de herança mendelianas com início
na idade adulta e na infância;
 síndromes genéticas;
 doenças multifatoriais; e
 anomalias de origem materno-fetal.
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Entre os fatores que podem dificultar o aconselhamento genético, está
o fato da herança genética não seguir uma regra geral; por exemplo,
uma anomalia que geralmente segue um padrão autossômico
recessivo, pode, em certas famílias, transmitir-se de acordo com um
padrão autossômico dominante ou ligado ao sexo, o que, no mínimo,
demandaria maior tempo para a análise técnica do risco genético.
Neste caso, como na maioria dos casos, é indispensável o
reconhecimento da análise individual de cada caso para o
levantamento dos riscos (Freire-Maia, 1976).
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O AG em doenças de etiologia multifatorial, que envolve as áreas de
oncologia, neurologia, cardiologia e psiquiatria apresentam objetivos
adicionais. Neste subgrupo, são avaliados os riscos para doenças
comuns, também denominadas complexas (câncer, doença de
Alzheimer, Parkinson, hipertensão, diabetes, doenças
comportamentais, cardiopatias, etc) e incluem testes genéticos
preditivos ainda não estabelecidos na rotina clínica.
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O objetivo do AG para doenças comuns assemelha-se aos programas
educacionais de saúde: compreensão dos riscos personalizados e a
intensificação de comportamentos promotores da saúde.
A promoção da tomada de decisões sobre o uso dos testes preditivos
e discussões sobre opções reprodutivas podem também
desempenhar um papel importante no AG para doenças comuns.
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Os avanços da genética molecular estão fornecendo novos métodos
de detecção de genes mutantes em indivíduos e os exames
diagnósticos com base na análise do DNA estão prontamente
disponíveis.
Por exemplo, um laboratório hospitalar pode pesquisar, em amostra
de sangue ou material colhido da bochecha com swab, um alelo
mutante do gene.
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Como objetivo primário do AG, considera-se a promoção de saúde e
qualidade de vida.
Objetivos específicos do aconselhamento:
 promover comportamentos que intensifiquem a saúde;
 intensificar a percepção da utilidade e precisão dos riscos;
 facilitar a compreensão dos riscos genéticos;
 prevenir doenças.
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A evolução tecnológica e a variabilidade de problemáticas
envolvidas em casos clínicos de genética, observada em diferentes
estudos, confirmam uma tendência crescente à interdisciplinaridade
e ao reconhecimento do profissional psicólogo como um membro
efetivo de um serviço de aconselhamento genético.
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Por exemplo:
 questões relacionadas à gestação, tais como, malformações fetais,
interrupção de gestação e aspectos éticos;
 aspectos psiquiátricos e comportamentais de diferentes síndromes
e anomalias genéticas;
 manejo de crenças, atitudes e outras variáveis psicossociais
envolvidas no processo de aconselhamento genético.
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Motta (1993) enfatiza que o trabalho do psicólogo não se esgota com
a explicação da causa da doença e de seu risco de recorrência, ou
ocorrência.
Acredita-se ser necessário a execução de um processo assistencial,
com entrevistas e sessões terapêuticas, para tratar toda a
problemática associada à ansiedade, culpa, depressão, fantasias e
outras manifestações mórbidas do psiquismo do paciente e de seus
familiares.
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A utilização do termo aconselhamento implica que o serviço possui
respaldo no domínio da saúde mental, trabalho social ou
psicoterapia, por isso existe um alto grau de responsabilidade
envolvido nos aspectos dos cuidados com o paciente, e os
conselheiros devem saber lidar com o estresse das situações difíceis
dos familiares com que trabalham. (Bertollo et al, 2013, p. 35).
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REFERÊNCIAS
BERTOLLO, Eny Maria Goloni; CASTRO, Rodrigo; CINTRA, Mariangela Torreglosa
Ruiz; PAVARINO, Érika Cristina. O processo de Aconselhamento Genético. Arq.
Ciência e Saúde. jan-mar 2013.
DE LIMA, C. Piedemonte, C. Genética Humana. São Paulo: Harper & Row, 1984.
JORDE, L.B.; CAREY, J.C.; BAMSHAD, M.J.; WHITE, R.L. Genética Médica. Rio de
Janeiro: Editora Elsevier; 2010.
Motta, P.A. Genética em Psicologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1993.