Sindrome de Patau

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SINDROME DE PATAU Síndrome de Bartholin-PatauPARTICIPANTES 01 VITORIA Angela 02 THANA 03 JULIANA 04 JOÉLIA 05 THAIS 06 JOÃO GABRIEL GENÉTICAItens Abordados 01 Pequeno histórico 02 Causas Genéticas 03 Caracterisitcas 04 DiagnósticoThomasnBartholin -1956 Faz a primeira descrição clinica da patologia Klaus Patau 1960 Apontou as causas geneticas da patologia Patologia leva o nome dos doisSíndrome de Patau (Trissomia do Cromossomo 13) Trissomia do 13 A Síndrome de Patau, também conhecida 6 7 como Trissomia do 13 , é uma doença genética rara e grave, causada pela presença de material genético extra do cromossomo 13 nas células de uma pessoa. Em vez de ter duas cópias deste 13 14 cromossomo, indivíduo afetado possui três, que interfere severamente no desenvolvimento normal do feto. aneuploidiaCARIÓTIPOS NORMAL M SÍNDROME PATAU- H 1 2 3 4 5 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 6 7 8 9 10 11 12 K K 13 14 15 16 17 18 13 14 15 16 17 18 K 11 : 19 20 21 22 19 20 21 X X Y X 22 46 CROMOSSOMOS 2n 46 47 CROMOSSOMOS 2n+1Causas e Tipos Genéticos A origem da síndrome está em um erro durante a divisão celular. Existem três formas principais: Trissomia por Translocação: Trissomia Livre (ou Mosaico: Completa): Representa cerca de 20% É a forma mais rara. dos casos É forma mais comum (cerca Apenas algumas células do Nesta forma, parte do cromossomo de 80% dos casos). corpo possuem cópia extra 13 se "quebra" e se liga a outro Ocorre quando todas as do cromossomo 13. Isso cromossomo. células do corpo contêm uma pode resultar em uma Embora número total de cópia extra completa do variação na gravidade dos cromossomo 13, resultando cromossomos permaneça 46, há sintomas, dependendo da em um total de 47 material genético excedente do proporção de células cromossomos cromossomo 13, causando afetadas. sintomas da síndromeMetáfase da Meiose 1 Cromossomos pareados e dispostos na placa mediana- equatorial da célula.23 crom. acima e 23 abaixo Cada cromossomo está preso a fibras do fuso. 1 cel embrionaria : uniao dos gametas ( óvulo+ espermatozoide ) processo normal da meioseAnafase da Meiose 1 23 Cromossomos sao puxados para um dos polo da celula e 23 para o outro polo para que a divisão aconteça de forma igual a cel tem 46 cromossomos *isto seria o normal aqui mostamos 2 cromossomosSíndrome de Patau Causas Genéticas da Síndrome de Patau Trissomia do Cromossomo 13 Não-disjunção meiótica Falha na segregação de cromossomos homólogos ou cromátides-irmãs, para pólos opostos da célula. Meiose I Meiose par de cromossomos 13 (duplicado) 00 (Griffiths et al, 2013) GENÉTICA in locusque acontece na Sindrome de Patau Uma célula vai ficar com muitos cromossomos e outras sem nenhum cromossomo M I M M II M I 2n 1n 1n 1n 2n 2n Neste caso, quando da Meiose 1 - estiver puxando os cromossomos para os polos, apenas um polo vai puxar todos e o outro lado vai ficar sem nunhum. Na junção dos gametas terá 3 cromossomos gametas formados de forma gametas formados de forma anormal normalDefeito pode ter acontecido na Meiose 1 ou na Meiose 2 Translocação Robertsoniana Translocação Robertsoniana Gameta híbrido Xx Gameta normal Dois cromossomos unidos formando um grande + um Esta translocação cromossomo normal = 3 pode ser com o 14 e 21 ou 22 2n+1Síndrome de Patau Causas Genéticas da Síndrome de Patau Translocação Robertsoniana quebra cromossômica M P cromossomos autossômicos acrocêntricosPatau Causas Genéticas da Síndrome de Patau Mosaicismo óvulo espermatozóide Mosaicismo 2n=46 célula normal de 2 populaçoes de celulas (46 cromossomos) 2n+1=47 célula anormal célula normal (47 cromossomos) (46 cromossomos) trissomia ocorre em fases mais adiantadasPrincipais Sintomas e Características Anomalias Físicas e Faciais: Cabeça pequena (microcefalia) e A presença do cromossomo 13 extra causa queixo pequeno. múltiplas malformações congênitas, que podem Fenda labial e/ou fenda palatina ser graves e afetar diversas partes do corpo: (abertura no lábio ou no céu da boca). Olhos muito pequenos (microftalmia), próximos um do outro ou ausentes. Orelhas de implantação baixa e malformadas. Polidactilia: Presença de dedos extras nas mãos ou nos pés. Baixo tônus muscular (hipotonia). TumoresPrincipais Sintomas e Características Problemas em Órgãos Internos: Defeitos Cardíacos Graves: Presentes na maioria dos casos e uma das principais causas da baixa expectativa de vida. Malformações Cerebrais: cérebro pode não se dividir corretamente em dois hemisférios (holoprosencefalia). Problemas no desenvolvimento dos pulmões e do sistema gastrointestinal. Anormalidades na medula espinhal.Tratamento: Diagnóstico e Não há cura para a Síndrome de Patau. tratamento é focado em cuidados Prognóstico paliativos e de suporte, visando proporcionar qualidade de vida e conforto Diagnóstico: A suspeita pode surgir ao bebê. Isso pode incluir cirurgias para corrigir alguns defeitos (se possível), durante a gravidez por meio de exames suporte para respiração e alimentação, e de ultrassom que detectam controle de infecções malformações ou alterações como aumento da translucência nucal. Prognóstico: A síndrome é considerada fatal. A confirmação é feita por exames Condição representa risco de aborto genéticos, como cariótipo, que analisa espontâneo ou morte antes de a criança completar 1 ano de idade. os cromossomos do feto ou do bebê. A maioria (cerca de 80%) não sobrevive além das primeiras semanas ou meses de vida, e apenas 5% a 10% sobrevivem ao primeiro ano.Trisomy 13 Small head REFERÊNCIAS Low-set ears https://www.biologianet.com/genetica/cariotipo.htm https:/www.laboratoriocarloschagas.com.br/sindrome-de-patau/ Cleft palate https:/www.mdsaude.com/pediatria/sindrome-de-patau/ https:/my.clevelandclinic.org/health/diseases/24647-trisomy-13-patau-syndrome Cleveland Clinic ©2022