SINDROMES E TRANSTORNOS HEMATOLOGICOS

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SÍNDROMES E TRANSTORNOS HEMATOLÓGICOS
Exercícios de Fixação 
1 - Paciente chega à emergência com quadro de confusão mental e oligúria. Os exames identificam insuficiência renal aguda, hipercalcemia, anemia com formação de rouleaux e lesões líticas disseminadas. Assinale a alternativa que representa o resultado do exame que se adequa ao quadro apresentado: 
A - Eletroforese da hemoglobina com aumento de hemoglobina A2. 
B - Cariótipo da medula óssea com translocação t(9;22). 
C - Plasmocitose na medula (10%). 
D - Blastos na medula em número maior que 20%. 
E - Ferritina baixa.
Resposta: Letra E
Comentário: O quadro clínico apresentado pelo paciente é compatível com a alternativa E, que indica uma condição de ferritina baixa. A ferritina é uma proteína que armazena ferro no organismo e sua baixa pode indicar uma condição de anemia, que está presente no quadro clínico do paciente. Além disso, a ferritina baixa pode estar associada a outras condições presentes no quadro do paciente, como insuficiência renal aguda e hipercalcemia. Portanto, a alternativa E é a que melhor se adequa ao quadro clínico apresentado.
2 - As doenças mieloproliferativas crônicas (DMPC) ou transtornos mieloproliferativos (TM), atualmente também denominadas neoplasias mieloproliferativas (NMP), são um grupo de doenças heterogêneas classificadas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como doenças clonais da célula-tronco hematopoiética. Ocorre nelas a proliferação aumentada de uma ou mais populações mieloides, sejam elas das linhagens granulocíticas (neutrofílica, eosinofílica e basofílica), eritrocítica, megacariocítica ou mastocítica. Sobre as doenças mieloproliferativas, analise as afirmativas a seguir: 
I. As complicações hemorrágicas e trombóticas são frequentes em algumas doenças, como a trombocitemia essencial. 
II. Na trombocitemia essencial, a transformação para a leucemia aguda ocorre em todos os pacientes portadores dessa patologia. 
III. Graças aos achados das mutações JAK2V617F, não existem mais neoplasias mieloproliferativas crônicas inclassificáveis de acordo com a OMS. 
É correto o que se afirma em: 
A – I 
B – II
C – III
D – I e II
E – I e III
Resposta: Letra A
Comentário: Análise das afirmativas sobre as Neoplasias Mieloproliferativas (NMP):
· I (Correta): Na Trombocitemia Essencial (TE), o excesso de plaquetas (que frequentemente são disfuncionais) pode levar a um paradoxo hemostático: o paciente tem alto risco tanto de trombose (oclusão de vasos) quanto de hemorragia (devido ao consumo do Fator de von Willebrand pelas plaquetas excessivas).
· II (Falsa): A transformação para leucemia aguda (crise blástica) é um risco nas NMPs, mas na TE essa taxa é muito baixa (em torno de 1 a 5%). Não ocorre em "todos" os pacientes.
· III (Falsa): A mutação JAK2 V617F foi um marco no diagnóstico, mas existem casos que não possuem mutação conhecida ("triplo-negativos"), e a categoria de "Neoplasia Mieloproliferativa Inclassificável" (NMP-U) ainda existe na classificação da OMS.
3 - Paciente de 30 anos, após um carnaval na Bahia, apresentou cansaço extremo, febre, dor de garganta e aumento dos linfonodos. Após ele ter chegado à emergência, o médico solicitou um hemograma de emergência, que revelou 18.000 leucócitos/μL com presença de linfócitos atípicos. No esfregaço sanguíneo, foi observada ainda a presença de inúmeros linfócitos de tamanho maior que o usual e com citoplasma abundante, assim como um aumento de basofilia citoplasmática e polimorfismo nuclear. A partir desse hemograma, qual é o possível diagnóstico? 
A - LLC 
B - Mieloma múltiplo
C - Mononucleose infecciosa 
D - Coqueluche 
E - Dengue
Resposta: Letra C
Comentário: O diagnóstico mais provável para o caso descrito é a Mononucleose infecciosa. Essa doença é caracterizada por sintomas como cansaço extremo, febre, dor de garganta e aumento dos linfonodos, que são exatamente os sintomas apresentados pelo paciente. Além disso, o hemograma revelou um aumento no número de leucócitos e a presença de linfócitos atípicos, que são características comuns da Mononucleose infecciosa. Portanto, todas as evidências apontam para esse diagnóstico.
4 - Das neoplasias mieloproliferativas crônicas BCRABL negativas, existe a mielofibrose. Sobre ela, análise as afirmativas a seguir: 
I. Pode ser secundária a outras doenças mieloproliferativas crônicas a exemplo de trombocitemia essencial e policitemia vera. 
II. A mutação V617F do gene Janus kinase JAK2) está presente em 100% dos pacientes. 
III. Sintomas constitucionais, como perda de peso, sudorese noturna e febre baixa, estão envolvidos no quadro clínico. 
É correto o que se afirma em:
A – I 
B – II
C – III
D – I e II
E – I e III
Resposta: Letra E 
Comentário: Segundo a OMS, para a confirmação do diagnóstico de MF, é necessário haver o cumprimento de, no mínimo, três critérios: Proliferação de megacariócitos atípicos e/ou presença de fibras colágenas fibrosas ou pré-fibróticas características da MP. Proliferação de granulócitos e geralmente diminuição da eritropoiese sem fibrose reticulínica. Ausência de critérios da OMS para leucemia mieloide crônica LMC, PV, outras síndromes mielodisplásicas SMD) ou outra neoplasia mieloide. Presença da mutação JAK2V617F ou de outro marcador clonal. Na ausência de marcador clonal, não haver a indicação de outras situações que levam à MF. A mutação V617F do gene Janus kinase JAK2) está presente em 100% dos pacientes com mielofibrose primária, mas não em pacientes com mielofibrose secundária.
5 - Sobre as síndromes mielodisplásicas, leia as afirmativas a seguir: 
I. A maior parte dos pacientes com síndrome mielodisplásica apresenta medula óssea normo ou hipercelular. 
II. As síndromes mielodisplásicas são caracterizadas pela presença de hematopoese ineficaz, geralmente expressa por citopenia periférica e medula hipercelular. 
III. Não são observadas anormalidades cromossômicas não são frequentes nas SMD.
É correto o que se afirma em:
A – I 
B – II
C – III
D – I e II
E – I e III
Resposta: Letra D 
Comentário: Assim como os outros transtornos que estudamos até agora, as SMD são um grupo heterogêneo de doenças hematopoéticas com vários tipos de manifestações clínicas e patológicas. Elas acometem indivíduos de todas as idades, sendo ocasionadas por distúrbios nas células-tronco hematopoéticas. Após o sequenciamento de alguns genes de pacientes com SMD, foi possível verificar que de 80 a 90% das mutações ocorridas neles acometem os genes SF3B1, TET2, SRSF2, ASXL1, DNMT3A, RUNX1, U2AF1, TP53 e EZH2. 
As síndromes mielodisplásicas são caracterizadas pela presença de hematopoese ineficaz, geralmente expressa por citopenia periférica e medula hipercelular. A maior parte dos pacientes com síndrome mielodisplásica apresenta medula óssea normo ou hipercelular.
6 - Na investigação diagnóstica diferencial de anemia, a síndrome mielodisplásica apresenta ao hemograma:
A - Anemia microcítica, hipocromia e pontilhado basófilo. 
B - Anemia macrocítica megaloblástica e pontilhado basofílico. 
C - Anemia macrocítica, hipercrômica e pontilhado basofílico. 
D - Anemia microcítica, hipercrômica e pontilhado basofílico. 
E - Anemia normocítica com macrocitose leve.
Resposta: Letra A
Comentário: A síndrome mielodisplásica é uma doença clonal das células-tronco hematopoiéticas, que resulta em uma produção inadequada de células sanguíneas. A anemia microcítica, hipocrômica e pontilhado basófilo é um dos principais achados laboratoriais da síndrome mielodisplásica. 
7 - De acordo com a relação de doenças relacionadas ao trabalho constantes no regulamento da Previdência Social, são agentes etiológicos ou fatores de risco de natureza ocupacionais relacionados às síndromes mielodisplásicas:
A - Fósforo amarelo e agrotóxicos arsenicais. 
B - Amina aromática e compostos arsenicais. 
C - Cromo e seus compostos tóxicos. 
D - Tetracloreto de carbono e trinitrotolueno. 
E - Benzeno e radiações ionizantes.
Resposta: Letra E 
Comentário: As síndromes mielodisplásicas são um grupo de doenças que afetama medula óssea e a produção de células sanguíneas. Dentre os fatores de risco ocupacionais para essas síndromes, estão o benzeno e as radiações ionizantes. O benzeno é um composto químico presente em muitos produtos industriais e as radiações ionizantes são comumente encontradas em ambientes de trabalho que envolvem o uso de equipamentos de radiografia, por exemplo. Portanto, a alternativa correta é a E "Benzeno e radiações ionizantes" .
8 - Vários sintomas podem ser considerados como manifestações clínicas da trombocitemia essencial TE. Aparece listada a seguir uma série de manifestações clínicas dessa doença. Assinale o item que não representa uma manifestação clínica da TE:
A - Hiperplasia megacariocítica 
B - Plaquetose 
C - Trombocitose 
D - Ganho de peso excessivo 
E – Eritromealgia
Resposta: Letra D
Comentário: A trombocitemia essencial, também conhecida como trombocitemia idiopática, trombofilia essencial ou trombocitose essencial, é uma doença rara, geralmente diagnosticada entre os 50 e 60 anos. Comparada a outros neoplasmas mieloproliferativos (NMP), ela apresenta um prognóstico mais favorável devido à sua baixa capacidade de transformação leucêmica (2,0%) em pacientes não tratados. A TE pode ser considerada uma doença indolente, pois cerca de 50% dos pacientes são assintomáticos. No entanto, quando sintomática, os pacientes podem apresentar sintomas como cefaleia, febre, sudorese, ataques isquêmicos transitórios, hemorragias, perda de peso, manifestações hemorrágicas e trombóticas, esplenomegalia ou atrofia do baço, anemia, formigamento nas mãos e nos pés, sangramentos nasais e equimoses. Entre as opções apresentadas, o ganho de peso excessivo não é um sintoma associado à trombocitemia essencial. Na verdade, a perda de peso pode ocorrer em alguns casos. Portanto, a alternativa D é a correta.