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Trabalho de Genética – Unidade 1
As anomalias cromossômicas correspondem a alterações na estrutura ou no número de cromossomos presentes em um indivíduo. Elas podem ser classificadas em numéricas e estruturais. As numéricas ocorrem quando há acréscimo ou perda de cromossomos inteiros, como no caso da trissomia do cromossomo 21, conhecida como síndrome de Down. Já as estruturais envolvem modificações na forma dos cromossomos, incluindo deleções, duplicações, inversões ou translocações, que podem comprometer genes específicos.
A herança mendeliana refere-se ao conjunto de princípios estabelecidos por Gregor Mendel, considerado o “pai da genética”, a partir de experimentos com ervilhas no século XIX. Ela descreve como as características genéticas são transmitidas de uma geração para outra. De forma resumida, Mendel observou que os fatores hereditários (hoje conhecidos como genes) se combinam e se separam durante a formação dos gametas, garantindo a variabilidade genética.
Entre os princípios fundamentais descritos por Mendel estão a dominância e a segregação. O princípio da dominância estabelece que, quando um indivíduo recebe dois alelos diferentes para uma mesma característica, o alelo dominante prevalece na manifestação do fenótipo, enquanto o alelo recessivo só se expressa na ausência do dominante. Já o princípio da segregação afirma que, durante a formação dos gametas, os pares de alelos se separam de forma que cada gameta receba apenas um alelo de cada par, assegurar.
Os distúrbios autossômicos são doenças genéticas que se manifestam devido a alterações em cromossomos autossômicos, ou seja, aqueles que não estão relacionados à determinação do sexo. Tais distúrbios podem ser herdados de forma dominante ou recessiva. No caso das condições autossômicas dominantes, basta um único alelo alterado para que a doença se manifeste. Já nas autossômicas recessivas, é necessário que o indivíduo herde o alelo alterado de ambos os genitores para que os sintomas ocorram.
Existem inúmeros exemplos de doenças genéticas resultantes de alterações cromossômicas ou mutações gênicas. Entre elas, podemos citar a síndrome de Down, a síndrome de Turner, a fibrose cística, a anemia falciforme e a distrofia muscular de Duchenne. Cada uma dessas condições possui manifestações clínicas próprias e impacto variável na qualidade de vida do indivíduo, reforçando a importância do estudo da genética para o diagnóstico, tratamento e aconselhamento familiar.
Dessa forma, o estudo das anomalias cromossômicas e da herança mendeliana contribui de maneira significativa para a compreensão da biologia humana e para o avanço da medicina, permitindo diagnósticos mais precisos, terapias mais adequadas e estratégias de prevenção voltadas para a saúde da população.
REFERÊNCIAS
GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à Genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.
SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018.
ALBERTS, Bruce et al. Biologia Molecular da Célula. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.