Mutação Genética e Cromossômica

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GENÉTICA |Mônica
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Mutações
São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.
As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.
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Mutações
		As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. 
		As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
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Agentes Mutagênicos
Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.
Químicos  colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.
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Mutações Cromossômicas
Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie.
Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.
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Mutações Cromossômicas
Numéricas
Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.
Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
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Euploidias
Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma.
Triploidias (3n)  quando há três genomas.
Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas.
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Aneuploidias (Somias)
Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.
Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no cariótipo.
Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo.
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Síndrome de Turner
Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.
Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.
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Síndrome de Turner
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Síndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.
Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.
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Síndrome de Klinefelter
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SÍNDROME DE
TURNER
(ESTÉRIL)
DISGENESIA
GONADAL
2n:45,X0
2n: 46,XX
SÍNDROME DE 
KLINEFELTER
(ESTÉRIL)
2n: 47,XXX
2n:46,XY
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Síndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.
Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.
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Síndrome de Down
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Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.
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Síndrome de Patau
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Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.
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Síndrome de Edwards
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Síndrome do Duplo Y
Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47.
Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.
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Síndrome do Duplo Y
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Síndrome do Triplo X
Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.
Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.
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Síndrome do Triplo X
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Mutações Cromossômicas
Estruturais
Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.
Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.
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Mutações Cromossômicas
Estruturais
Deficiência ou deleção  quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.
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Mutações Cromossômicas
Estruturais
Duplicação  quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.
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Mutações Cromossômicas
Estruturais
Translocação  quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.
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Mutações Cromossômicas
Estruturais
Inversão  quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.
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Mutações Gênicas
		As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.
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Mutações Gênicas
Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição.
Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas.
Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.
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Tipos de Mutações Gênicas
Substituição  ocorre a troca de um ou mais pares de bases. 
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Mutações Gênicas
Adição  acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. 
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Mutações Gênicas
Deleção  acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.
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