genetica ;

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Universidade Federal do Rio Grande do Norte
Disciplina: Genética 
Síndrome de Down 
 
Conceito
● A síndrome de Down é um distúrbio genético 
que ocorre ao acaso durante a divisão celular 
do embrião.
 
Histórico e Causa
✔ John Langdon Down – 1886
✔ “Mongolismo”
✔ Jérôme Lejeune – 1958
✔ 47 cromossomos
✔ Trissomia do 21
✔ (2n+1)
✔ 47 cromossomos.
 
 
Tipos de Trissomias
✔ Trissomia simples (padrão) - cerca de 95% dos casos de 
Síndrome de Down
✔ Translocação - cerca de 3% dos casos de Síndrome de 
Down
✔ Mosáico ou mosaicismo - cerca de 2% dos casos de 
Síndrome de Down
 
 
Diagnóstico
✔ Ecografia
✔ Amniocentese 
✔ Cariótipo
✔ Amostras de vilosidades coriônicas
 
Características dos Portadores
✔ Braquicefalia
✔ Alopecia Parcial
✔ Rosto em contorno achatado
✔ Pálpebras estreitas e levemente oblíquas
✔ Orelhas pequenas e de implantação baixa 
✔ Boca pequena
✔ Pescoço de aparência larga e grossa
✔ Abdome saliente
✔ Mãos e pés pequenos e grossos
✔ Nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo 
✔ Nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos.
 
 
 
Inclusão Social
✔ Estímulo desde o nascimento
✔ Escolas Regulares
✔ Carinho, atenção, ambiente acolhedor
✔ Convívio com outras pessoas
 
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