SÍNDROME DE DOWN

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A síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, ou seja,
uma alteração no número de cromossomos de
determinadas células..
A síndrome de Down é
conhecida também
como trissomia do cromossomo
21 ou trissomia 21, pois ela
apresenta o cromossomo 21 em
triplicata.
Enquanto as células somáticas normais possuem 46
cromossomos, num indivíduo com síndrome de Down elas
possuem 47 cromossomos. Sendo caracterizada no
funcionamento e estrutura do organismo.
 É uma aberração na qual o cromossomo 21 tem 3
cópias em vez das duas normais, devido meiose
defeituosa (não-disjunção) do óvulo ou algumas
vezes do espermatozóide;
 Existe uma translocação desequilibrada, na qual o
braço longo do 21 quebra-se e adere a um outro
cromossomo;
 O resultado é um cariótipo de 47 cromossomos em vez
do cariótipo normal com 46 cromossomos;
Entre as características presentes em quase todos os
casos de Síndrome de Down estão dificuldade de
aprendizagem (déficit cognitivo) e crescimento físico, e
uma aparência facial (fenótipo) reconhecível geralmente
identificada no nascimento.
 Características específicas:
 Fissuras palpebrais oblíquas: Palpebrais gordinhas,
características mais orientais, formato de amêndoas;
 Prega epicânticas: Tanto para cima quanto para
baixo, aparência de olheiras;
 Braquidactilia: è a mão da criança em que todos os
dedos e falanges iguais (tamanhos e grossura);
 Clinodactilia: Dedo mínimo com a falange distal
mais curta (menos comum);
 Pele redundante/ pescoço alado: Pescoço curto e
grosso com tecido cutâneo flácito com achatamento
da região occiptal (translucência nucal);
 Prega palmar transversa/mão única: Uma única prega
palmar (mão semiesca);
 Pés: Pequenos e largos e grossos, com espaço
aumentado entre o primeiro e o segundo artelho,
maioria com pés achatados;
 Boca: Palato pequeno e arcado (céu da boca),
causando a dificuldade na fala. Língua grande e
sulcada e presença de anomalias dentárias (Mão
oclusão e mordida cruzada posterior);
 Orelhas: Pequenas e com o conduto auditivo pequeno,
tendência a surdez;
 Tônus muscular:
 Hipotonia (global): Toda parte do corpo, gerando um
atraso no desenvolvimento motor;
Ex: Manter a língua para fora e execesso de saliva;
 Anomalias cardíacas: defeitos no septo átrio
ventricular ou comunicação interatrial;
 Anomalias gastrointestinais: Atresia do duodeno
(estreitamento), gerando uma acumulação de
resíduos digeridos causando uma necrose ou
rompimento;
Na avaliação, deve-se realizar a anamnese buscando as
informações necessárias, algumas delas, são:
 Idade dos pais;
 História e acompanhamento do pré natal;
 Exames durante período gestacional;
 Parto;
 Cariótipo: diagnóstico diferencial- Edwards, Turner ;
 Exame físico: características específicas;
 Anomalias secundárias;

 Laboratoriais:
 Análise do cariótipo ou mapeamento cromossômico;
 Diminuição dos níveis de alfa-fetoproteína antes do
nascimento;
 Imagem:
 Translucência nucal;
A criança com síndrome de Down apresenta a hipotonia,
que é caracterizada pela fraqueza muscular devido a
imaturidade do SNC, no que incentiva a fisioterapia na
estimulação para fazer essa criança atingir seus marcos
do desenvolvimento, em média, os marcos são alcançados
nas seguintes idades :
Características Criança com a
síndrome
Criança
normal
Sustento da cabeça 7 meses 3 meses
Sentar 10 meses 6 a 9 meses
Rolar 8 a 9 meses 5 meses
Ficar em pé com ajuda 13 a 15 meses 9 a 12 meses
Bom controle dos pés 20 meses 1 mês depois de
ficar em pé
Começa a engatinhar 11 meses 7 a 9 meses
Começa a andar 20 a 26 meses 9 a 15 meses
Começa a falar Primeiras
palavras por
volta dos 3 anos
Pequenas
palavras: 25
meses