Apostila COMPLETA de Genética e Melhoramento

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FESO
Medicina Veterinária
Genética e Melhoramento Animal
Giselle Keller El Kareh de Souza
- Teresópolis, 2005 -
Índice
Introdução à genética molecular											pág. 03
Cromossomos															pág. 09
Genes (transcrição, tradução, replicação)											pág.	 14
Divisão celular (mitose, meiose)												pág. 21
Gametogênese															pág. 37
Segregação e recombinação												pág. 42
Leis de Mendel															pág. 45
Mecanismos de ação gênica (dominância, codominância, semidominância, sobredominância)	pág. 55
Interação gênica (epistáticas e não epistáticas, pleiotropia)								pág. 61
Determinação e diferenciação sexual em mamíferos						pág. 65
Sexualidade em peixes													pág. 74
Herança ligada ao sexo													pág. 75
Aberrações cromossomiais (mutações)									pág. 77
Interação Gênica: efeitos individuais e distintos (cor de pelagem)			pág. 81
Introdução à Genética Molecular
Ácidos Nucléicos
Os Ácidos nucléicos podem ser de dois tipos: 
DNA ( Ácido de Desoxirribonucléico
RNA ( Ácido Ribonucléico
Os Ácidos nucléicos são polinucleotídeos, isto é, são formados por uma longa cadeia de nucleotídeos ligados entre si pelos grupos fosfatos.
Os nucleotídeos são constituídos por: 
Um açúcar (pentose)
Um grupo fosfato: 
Uma base nitrogenada, que pode ser:
 
purinas – duplo anel
pirimidinas – anel simples 
 
O que difere um nucleotídeo de outro são as bases nitrogenadas.
O grupo fosfato é ligado no carbono 5 da pentose enquanto que a base é ligada no carbono 1 (os números marcados na pentose abaixo indicam a contagem dos carbonos):
O crescimento do Ácido nucléico se da pela ligação do grupo fosfato do nucleotídeo (que se encontra no carbono 5) com o carbono 3 de um outro nucleotídeo. Por isso o crescimento do Ácido nucléico se da no sentido do carbono 5 para o carbono 3 e pode ser representado por:
5’ 3’
 
 
DNA – Ácido Desoxirribonucléico
O DNA é o ácido nucléico responsável pela informação genética nos eucariontes e se encontra no núcleo das células.
No DNA o açúcar (pentose) que forma o nucleotídeo é a 2 – Desoxirribose:
Obs: O DNA é o centro de informação do que acontece no organismo, a informação genética (que fica dentro do núcleo).
O material genético tem uma função somática, que é manifestar as características genéticas no indivíduo, e também uma função fenotípica, que é passar a informação para os descendentes. A terceira função é a função evolutiva.
A molécula de DNA é uma hélice dupla helicoidal, em que o filamento externo é constituído por fósforo e açúcar e a parte mais interna pelas ligação por pontes duplas de hidrogênio entre adenina e guanina e triplas entre citosina e timina.
Outro aspecto importante é a associação entre DNA e histonas. As histonas formam um complexo juntamente com os grupos fosfatados do DNA carregados negativamente. As histonas são carregadas positivamente, sendo conhecidas por “proteínas básicas”. As cargas positivas são fornecidas por uma alta proporção de aminoácidos lisina e arginina. Algumas histonas são denominadas “ricas em lisina” e outras “ricas em arginina”.
As Bases Nitrogenadas são:
	Purina
	Pirimidina
	Adenina (A)
	Guanina (G)
	Timina (T)
	Citosina (C)
	
	
	
	
O DNA possui duas fitas, numa estrutura em dupla hélice. Esta estrutura em dupla hélice foi descoberta por Watson e Crick.
O açúcar e fosfato formam uma estrutura que fica do lado externo da molécula, sendo esta a parte hidrofílica.
As bases (parte hidrofóbica) estão localizadas na parte interna da molécula.
As bases de uma fita se ligam por pontes de hidrogênio as bases da fita complementar, sendo que a Timina se liga com a Adenina e a Citosina com a Guanina.
As fitas são complementares e não idênticas já que se de um lado tem-se Timina no outro terá Adenina, se de um lado tem-se Guanina no outro terá Citosina e assim por diante.
As duas fitas são antiparalelas pois, crescem em sentidos opostos.
A dupla hélice é mantida unida por duas forças:
Por pontes de hidrogênio formadas pelas bases complementares
Por interações hidrofóbicas, fazendo com que as bases fiquem escondidas no interior da dupla hélice. 
- Ligação entre os pares de base:
Timina se liga com Adenina por duas pontes de hidrogênio
Guanina se liga a Citosina por três pontes de hidrogênio
RNA – Ácido Ribonucléico
O RNA é utilizado na transcrição e na tradução (que serão vistas mais adiante). Diferenças entre o RNA e o DNA:
Açúcar: No RNA o açúcar é a Ribose
 
Base nitrogenada: A base nitrogenada Timina presente no DNA é substituída pela Uracil no RNA. 
Fita: No RNA a fita é simples e não em dupla hélice como no DNA
- Resumo das diferenças entre o DNA e o RNA
	
	Base Nitrogenada
	Açúcar
	Fita
	DNA
	Timina
	Desoxirribose
	fita em dupla hélice
	RNA
	Uracil
	Ribose
	fita simples
Tipos de RNA
RNA mensageiro: Contêm a informação para a síntese de proteínas.  O RNAm leva para o citoplasma as informações para a síntese das proteínas. Existe um tipo de RNAm para cada tipo de cadeia polipeptídica, que vai constituir uma proteína. O RNAm transporta a informação genética na forma de códons, copiados do DNA; um códon consiste em uma seqüência de três nucleotídeos.
RNA transportador: Transporta aminoácidos para que ocorra síntese de proteínas.  O RNAt move-se do núcleo para o citoplasma, onde se liga a aminoácidos, e deslocando-se até os ribossomos. Apresenta regiões com pareamento de bases, que lhe conferem um aspecto de "trevo de três folhas".    Cada molécula de RNAt apresenta uma extremidade que se liga a diferentes tipos de aminoácidos e uma região com uma seqüência de três nucleotídeos, o anticódon, que pode parear com um dos códons do RNAm.
RNA ribossômico: Componentes da maquinaria de síntese de proteínas presente nos ribossomos (local onde ocorre a síntese protéica). O RNAr é produzido pelo DNA da região organizadora do nucléolo e, associado a proteínas, vai constituir os nucléolos. Depois passa ao citoplasma para formar os ribossomos.
Cromossomos
Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, encontrado no núcleo de todas as células eucariontes. Os cromossomos são as estruturas onde se encontra o DNA associado à proteínas chamadas Histonas, envolvidos por uma substância denominada matriz protéica. Ou seja, o DNA (ácido desoxirribonucléico) quando associado as histonas forma o cromossomo. Cada cromossomo tem somente um DNA.
Partes do cromossomo
Cromômeros: A cromatina não é um filamento uniforme, mas apresenta em toda sua extensão engrossamentos bastante irregulares com aspectos de granulações (Cromômeros). Seu tamanho e localização são constantes para cada cromossomo. 
Cromátides: É o resultado da divisão longitudinal do cromossomo (ocorre após a replicação celular que será vista mais abaixo).
Centrômero: Constrição primária que divide o cromossomo em dois braços e influi no movimento durante a divisão celular. Comumente há um centrômero por cromossomo mas existem organismos dicêntricos ou policêntricos. 
Satélite: Porção terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma constrição secundária. 
Zona SAT: Região relacionada com a formação do nucléolo durante a telófase. 
Classificação dos cromossomos
- Quanto à posição do Centrômero:
Metacêntrico: Centrômero mediano.
Acrocêntrico: Centrômero próximo de um dos extremos do cromossomo.
Telocêntrico: Centrômero estritamente terminal. O cromossomo tem um único braço. 
Sub-metacêntrico.: Apresenta-se em forma de J (um pouco abaixo do centro). 
Quando ao tamanho dos braços do cromossomo (quando não são iguais – centrômerosubmetacêntrico e acrocêntrico):
Braço curto é designado de p
Braço longo é designado de q
- Cromossomos Sexuais e Autossomais:
Os cromossomos são também classificados em:
Sexuais: são os responsáveis pela definição do sexo gamético. Também chamados de heterossomos. Nos mamíferos, incluindo logicamente a espécie humana, estes cromossomos são designados por X e Y. As fêmeas são homogaméticas pois possuem dois cromossomos sexuais iguais XX e os machos heterogaméticos, pois possuem cromossomos sexuais diferentes XY. Em répteis e aves os cromossomos são designados por Z e W, onde os machos é que são homogaméticos (ZZ), enquanto as fêmeas são heterogaméticas (ZW). Ou seja, nestes animais quem determina o sexo é a fêmea.
Obs: alguns autores escrevem como Z e O.
Autossomais: são os demais cromossomos
Obs: Na mesma espécie, machos e fêmeas possuem o mesmo número de autossomos (mesma seqüência), o que os diferencia sexualmente são seus heterossomos (cromossomos sexuais). Doenças podem estar ligadas a autossomos ou a cromossomos sexuais.
Híbridos: geralmente são inférteis, pois são resultantes de cruzamentos de espécies diferentes, com autossomos diferentes. Ex: mulas, burros, paturi (marreco x pato).
- Número de Cromossomos:
O numero de cromossomo é constante para os indivíduos de uma mesma espécie (a menos que haja alguma anomalia). Cada espécie tem seu número definido de cromossomos e todas as células de um indivíduo possuem os mesmos cromossomos.
Obs: Pode-se extrair o DNA de qualquer célula do corpo, inclusive de pêlo e unha, mas as melhores células para este fim são os leucócitos (faz-se uma cultura onde estas células se replicam, duplicando os cromossomos, facilitando a visualização). Ao se replicarem, aplica-se colchicina para inibir a duplicação, estacionando o desenvolvimento celular no momento da replicação. No microscópio observa-se o conjunto completo de cromossomos condensados (duas hastes com centrômero no meio).
O conjunto completo de cromossomos de uma célula é denominado por cariótipo. O cariótipo é sempre formado (montado) quando a célula se replica (replicação dos cromossomos).
Obs: Papagaios não possuem dimorfismo sexual, portanto pode-se detectar seu sexo através do cariótipo, identificando os heterossomos (cromossomos sexuais).
Obs: Para “montar” o cariótipo, remove-se os cromossomos do núcleo da célula (onde estão desalinhados) e “arruma-se” do maior para o menor (é um padrão internacional). No final do cariótipo localizam-se os cromossomos sexuais. Já existem programas de computador que separam os cromossomos por tamanho. No “olhômetro” poderiam ocorrer enganos, pois alguns cromossomos possuem forma e tamanho muito semelhantes (subjetividade).
Na figura a seguir pode-se verificar como se observa os cromossomos de forma desalinhada no núcleo, antes de organizá-los por tamanho, em pares:
Com o descobrimento das bandas, através da coloração do cromossomo (que se cora mais em algumas áreas que em outras) identificam-se estas bandas claras e escuras (de acordo com a absorção do corante), sendo denominadas G, Q, etc, facilitando a identificação e acabando com a subjetividade. Ex:
Na medicina genética veterinária, o cariótipo é utilizado no melhoramento genético, identificando a presença de anomalias nos indivíduos, excluindo-os da reprodução. Um exame de cariótipo custa em torno de 500 reais. Deve-se ter muito cuidado com a assepsia na coleta e com o envio da amostra: se congelar estará hemolizando. Se enviar após 48h dificulta a cultura de células. Pode-se acondicionar em isopor e enviar por sedex.
Após organizar os cromossomos por tamanho (guiando-se por uma tabela com as bandas), visualiza-se da forma a seguir, em pares (cariótipo humano de fêmea):
Obs: Amniocentese: guiada por ultra-som – coleta do líquido amniótico, que contém células fetais. Usa-se para identificar problemas cromossomiais nos fetos. Mulheres acima de 35 anos (por possuírem óvulos já considerados velhos) tem maior propensão a fetos com defeitos cromossomiais.
Deleção: Perda. Pode ocorrer a perda de um pedaço do cromossomo, e esse pedaço do cromossomo pode ou não se fixar em outro cromossomo, gerando anomalias.
Em organismos diplóides as células somáticas apresentam 2n cromossomos no qual metade do material genético (n) veio de seu genitor feminino e a outra metade (outro n) do genitor masculino (como veremos na meiose). Isto quer dizer que o indivíduo possui dois exemplares de cada cromossomo nas células somáticas e um nas células gaméticas. A estes dois exemplares de um mesmo cromossomo denomina-se cromossomos homólogos.
Exemplo: Se uma determinada espécie possui 2n=6, suas células somáticas possuem 6 cromossomos, sendo três tipos diferentes com duas cópias de cada um (cromossomos homólogos).
- Número de cromossomos Sexuais e Autossomais de algumas espécies:
	Espécie 
	Número de Cromossomos
	
	Somática (2n)
	Gametas (n)
	Humana 
	46
	23
	Ovelha
	54
	27
	Cabra
	60
	30
	Porco
	38
	19
	Boi
	60
	30
	Cão
	78
	39
	Gato 
	38
	19
	Cavalo 
	64
	32
	Jumento
	62
	31
	Coelho
	44
	22
	
Propriedades
Se auto-reproduzem durante as divisões nucleares conservando suas propriedades morfológicas e fisiológicas. 
São entidades permanentes no núcleo. Células em condições de inanição apresentam numero de cromossomos constante. 
Absorvem luz ultra-violeta ( 2600 Å) 
Nos diplóides, cada cromossomo tem seu homólogo. 
Genes
Os genes são “fragmentos” do DNA responsáveis pela expressão de uma determinada característica. O local onde este gene se encontra é denominado Locus.
As diferentes formas de um gene denomina-se Alelo. Os alelos estão situados no mesmo locus em cromossomos homólogos, mas têm seqüência de bases diferente.
Cada uma das formas possíveis de um gene (alelo) é representada por uma letra – A e a ou B e b.
A combinação dos alelos dos dois cromossomos homólogos é denominado Genótipo – AA, Aa ou aa.
Em relação ao genótipo do indivíduo para um determinado gene podemos dizer que o mesmo é:
Homozigoto: apresenta os mesmo alelos nos cromossomos homólogos
Heterozigoto: apresenta alelos diferentes nos cromossomos homólogos
- Genoma é o conjunto de todos os genes presentes em um indivíduo ou espécie (mapeamento genético).
Podemos exemplificar usando a sala de aula: 
Cromossomo: estrutura da sala de aula (construção)
DNA: Conjunto dos alunos que está nesta sala de aula
Gene: cada um dos alunos da sala de aula
Locus: a cadeira em que o aluno está sentado 
É uma informação importantíssima, pois pode ajudar a prevenir doenças e futuramente poderá tratar-se a doença através de interferência no gen defeituoso.
Expressão Gênica
É o mecanismo pelo qual o gene é codificado em uma proteína para expressar uma determinada característica. Este processo envolve duas etapas:
Transcrição – ocorre dentro do núcleo.
Tradução – ocorre no citoplasma.
Transcrição
É o processo de síntese de RNA, a partir de um molde de DNA. Ou seja, é o processo pelo qual a mensagem genética contida no DNA é passada (“copiada”) para o RNA. O RNA que é sintetizado a partir do DNA é chamado de RNA mensageiro. Ou seja, transcrição é a síntese do RNAm tomando o DNA como molde. Todo este processo ocorre no núcleo.
A informação genética das cadeias de DNA é transferida a uma seqüência complementar de nucleotídeos no RNA, através da enzima RNA polimerase.
Isto ocorre por que as ligações por pontes de hidrogênio que ligam as bases nitrogenadas (e que mantém as fitas de DNA enroladas na forma de dupla hélice) são quebradas (pela RNA polimerase), fazendo com que a fita se abra e com que as bases fiquem expostas.
A cópia é feita utilizando uma das fitas do DNA, que a enzima expõe desenrolando um pedaço da hélice a medida que passa. Quando a síntese termina, o RNA mensageiro se destaca rapidamente e as duas fitas do DNA voltam a se parear.
Somente é copiado ogene, ou seja o trecho de DNA responsável pela característica que será expressa. Por exemplo, quando o organismo precisa produzir pigmentação para pêlo, o gene responsável para cor de pelagem é exposto (através da ação da RNA polimerase) para que se copie suas bases em um RNAm. Antes de iniciar a atuação da enzima, um promotor (que é outra enzima) se liga a fita de DNA para indicar a localização exata na fita onde a RNA polimerase deve começar a atuar.
Após a formação do RNAm, a RNA polimerase atua novamente, quebrando as pontes de hidrogênio, que agora ligavam o RNAm a fita de DNA, liberando o RNAm. Com a liberação do RNAm, entra em ação outra enzima (ligase), que promove a religação das bases do DNA, reunindo as duas fitas.
Obs: Como no ribossomo (para onde o RNAm será guiado para a tradução) não se entende tiamina e sim uracil, na cópia de adenina forma-se uracil e não tiamina.
A transcrição termina com o destaque da fita de RNAm. O RNAm sai do núcleo e se dirige para o citoplasma, chegando ao ribossomo, onde se iniciará a tradução, que é o processo pelo qual a mensagem carreada (transcrita) no RNAm é traduzida em uma seqüência de aminoácidos.
Tradução
A tradução é um processo que ocorre no citoplasma da célula, no qual a mensagem trazida pela fita de RNA mensageiro (RNAm) é traduzida em uma seqüência de aminoácidos. O organismo possui um mecanismo que traduz as bases nitrogenadas em aminoácidos (código genético).
Cada três bases do RNAm é chamada de códon e codifica um aminoácido, ou seja, cada combinação de três bases nitrogenadas (1 códon) corresponde a um aminoácido, de acordo com o código genético (ver tabela mais a frente).
Após a chegada da fita de RNAm no citoplasma, ocorre a complexação das subunidades do ribossomo com esta fita. Polissomos é a denominação que se dá à complexação de vários ribossomos a uma mesma fita de RNAm.
A leitura e tradução da fita de mRNA é iniciada pelo códon AUG, que corresponde ao aminoácido Metionina. Este códon é chamado de Códon Inicial, por onde se inicia a codificação.
Após a leitura da trinca ocorre a transferência do aminoácido requerido para os sítios ribossômicos. Este transporte é realizado pelo RNA transportador (RNAt). No tRNA é encontrado o anti-códon, que é uma seqüência de três bases adjacentes complementares ao códon do mRNA.
O processo é continuado até que todos os aminoácidos necessários para a confecção da proteína estejam ligados. A última trinca lida na fita de mRNA deverá ser um fator de terminação (UAA, UAG ou UGA) que não codifica nenhum aminoácido mas indica o término da síntese protéica. São os Códons Terminais (stop).
O RNAt, que carreia o aminoácido, é quem identifica o códon correspondente a seu anti-códon, no RNAm, ligando-se a ele. Ao ligar-se, libera o aminoácido, que irá ligar-se a proteína (por ligação peptídica) que está sendo formada à partir da informação carreada pelo RNAm. Ao liberar o aminoácido, o RNAt se solta do RNAm, abrindo passagem para que outro RNAt se ligue ao códon subseqüente. Esta tradução segue até que se chegue ao códon terminal, que indica o fim da tradução.
Código Genético
A interpretação dos códons é dada pelo código genético. Cada códon corresponde a um aminoácido, segundo a tabela abaixo:
	Ácido aspártico (Asp)
Ácido glutâmico (Glu)
Alanina (Ala)
Arginina (Arg)
Asparagina (Asn)
Cisteína (Cys)
Fenilalanina (Phe)
	Glicina (Gly)
Glutamina (Gln)
Histidina (His)
Isoleucina (Ile)
Leucina (Leu)
Lisina (Lys)
Metionina (Met)
	Prolina (Pro)
Serina (Ser)
Tirosina (Tyr)
Treonina (Thr)
Triptofano (Trp)
Valina (Val)
Ex: Códon: AGG = 1ª base é A (então procura-se a 2ª base na coluna corresponde a linha de A); 2ª base é G (corresponde ao quadrante ser, ser, arg, arg); 3ª base é G (observa-se a 3ª base no quadrante da linha correspondente a 1ª base, e localiza-se o aminoácido correspondente na coluna da 2ª base) = Arg (arginina).
Replicação
O DNA é a molécula que transmite a informação genética e tem a capacidade de se auto-duplicar, ou seja é capaz de fazer cópias ou réplicas de sua molécula.
Este processo é imprescindível para que a informação genética possa passar de geração em geração, já que uma cópia do DNA é passada para a célula-filha durante a divisão celular (como veremos mais adiante).
Se não houvesse a replicação do DNA antes da divisão celular as células-filhas herdariam somente a metade do material genético.
Após a replicação cada um dos cromossomos homólogos fica duplicado. A esses 4 cromossomos “iguais” chama-se de cromátides irmãs.
Obs: Transcrição e tradução são mecanismos de expressão gênica (de características genéticas). A replicação não participa deste mecanismo, ou seja, não é responsável por expressão de características. Mas é necessário que o organismo mantenha seu número constante de cromossomos, portanto a replicação é o processo de cópia do DNA com a função de manter constante o número de cromossomos após a duplicação da célula.
- Como ocorre a replicação?
As ligações por pontes de hidrogênio que ligam as bases nitrogenadas e que mantém as fitas de DNA enroladas na forma de dupla hélice são quebradas fazendo com que a fita se abra e com que as bases fiquem expostas.
A replicação do DNA é catalisada por enzimas denominadas DNA polimerases (abrindo toda a fita de DNA, e não só um segmento, como na transcrição), quebrando as pontes de hidrogênio. Essas enzimas sintetizam a nova fita de DNA, utilizando como molde (“template”) a fita complementar da molécula existente. Neste caso, não se forma Uracil, e sim Timina, pois está se formando uma nova fita de DNA e não um RNAm.
As moléculas se replicam de um modo semiconservativo, isto é, a dupla hélice se separa com rompimento das pontes de hidrogênio e cada uma das cadeias serve de molde para a síntese de uma nova cadeia complementar, ou seja, mantém um lado da fita original junto com uma cópia.
As cópias se dão por segmentos de 5 (sempre crescendo do carbono 5 para o 3), copiando as 5 primeiras bases e só depois a DNA polimerase abre mais a fita, possibilitando a cópia de mais 5 bases e assim por diante, até abrir e copiar toda a fita, de ambos os lados. Com a abertura da dupla fita, a fita que se encontra do lado esquerdo é copiada de baixo para cima, enquanto a da direita é copiada de cima para baixo (por causa da posição dos carbonos – cresce do 5’ para o 3’).
Conforme vai sendo copiado, cada segmento vai se espiralando novamente e o resultado final da replicação são duas moléculas idênticas à original (duas fitas de DNA iguais), como se observa na figura à seguir:
As duas cópias ficam unidas pelo centrômero. Este fato é importante para a organização e distribuição deste DNA na divisão da célula (fuso acromático), para que não ocorra distribuição desordenada do DNA para as células filhas.
Divisão Celular
O ciclo celular compreende duas fases:
- Divisão celular: mitose e meiose.
- Interfase: fases G1, S e G2.
Mitose e meiose são processos de divisão celular, sendo a meiose um tipo especial de divisão, onde células diplóides originam células haplóides.
A mitose ocorre em todas as células somáticas do corpo e, por meio dela, uma célula se divide em duas, geneticamente idênticas à célula inicial. Sendo assim, é importante na regeneração dos tecidos e no crescimento dos organismos multicelulares (e nos unicelulares permite a reprodução assexuada). 
A meiose só ocorre em células germinativas, com duas divisões sucessivas. Primeiro a célula-mãe se divide em duas, que por sua vez se dividem de novo, originando quatro células filhas com metade dos cromossomos da célula inicial. Estas quatro células são os gametas, geneticamente diferentes entre si. Assim sendo, a meiose tem papel fundamental na reprodução sexuada. 
Importância Da meiose e Da mitose
	MITOSE
	MEIOSE
	
A mitose é fundamental para a multiplicação de células para crescimento desde a formação do embrião até o tamanho adulto.Outra função muito importante da mitose é a renovação celular (reposição de células mortas).
	
A meiose é responsável pela formação dos gametas.
Ciclo celular ou ciclo de divisão celular
O ciclo celular compreende os processos que ocorrem desde a formação de uma célula até sua própria divisão em duas células filhas. A principal característica é sua natureza cíclica.
O estudo clássico da divisão celular estabelece duas etapas no ciclo celular: a em que a célula se divide originando duas células descendentes e que é caracterizada pela divisão do núcleo (mitose) e a divisão do citoplasma (citocinese); e a etapa seguinte, em que a célula não apresenta mudanças morfológicas, ou seja, compreendida no espaço entre duas divisões celulares sucessivas (denominado de Interfase).
Por muito tempo os citologistas preocuparam-se com o período de divisão, e a interfase era considerada como uma fase de repouso. Mais tarde observou-se, no entanto, que a interfase era uma fase de atividade biossintética intensa, durante a qual a célula duplica seu DNA e dobra de tamanho. A duplicação do DNA ocorre em determinado período da interfase o que permitiu a divisão da interfase em 3 estágios sucessivos, G1, S e G2, o que compreende em geral cerca de 90% do tempo do ciclo celular.
G1: compreende o tempo decorrido entre o final da mitose e inicio da síntese. No núcleo, o trabalho é intenso, caracterizando-se por uma grande produção de RNA (transcrição e tradução) que irá determinar a produção de proteínas diversas. É uma fase de intensa produção de proteínas, crescimento do citoplasma e duplicação de organelas, antecedendo a duplicação do DNA.
S: corresponde ao período de duplicação do DNA. É a fase em que a transcrição e a tradução cessam e inicia-se a replicação. Ocorre formação de proteínas histonas (que fornecem às fitas de DNA seu aspecto espiral). Á medida em que o DNA de cada cromossomo se duplica, as moléculas de histonas se agregam para formar o fio cromossômico básico. O cromossomo duplicado é constituído por dois filamentos idênticos, as cromátides-irmãs, que estão unidas pela região do centrômero.
G2: é o período entre o final da síntese e o inicio da mitose. É a fase final da preparação para a divisão, onde ocorre formação das proteínas que formarão o fuso acromático (na mitose) e duplicação do centríolo (organela que irá formar o fuso acromático), processo iniciado no período S. Portanto já existem dois pares de centríolos localizados próximo ao núcleo. Terminando esta fase se inicia a divisão celular.
OBS: o centríolo também é chamado de centrossomo.
A interfase compreende um intervalo entre duas divisões e é necessária para que haja duplicação do DNA (assim, são duplicadas todas as informações genéticas da célula-mãe, que serão transmitidas às células-filhas). Durante esta fase os centríolos se encontram juntos, os cromossomos ainda não são completamente visíveis, mas o envelope nuclear e o nucléolo podem ser vistos.
Após a replicação do DNA, o próximo passo é a divisão celular.
Mitose
A mitose é um processo de divisão celular continuo, sendo dividido didaticamente em cinco fases que são prófase, metáfase, anáfase e telófase, nas quais ocorrem grandes modificações no núcleo e no citoplasma. A divisão de uma célula pode ser provocada por determinados genes, vírus, drogas ou o desequilíbrio entre a superfície e o volume celular.
O desenvolvimento das sucessivas fases da mitose é dependente dos componentes do aparelho mitótico. Este aparelho é constituído por fusos, centríolos, ásteres e cromossomos.
Centríolos são estruturas cilíndricas, geralmente encontradas aos pares. Estão relacionados com a formação do fuso acromático observado durante a divisão celular. O áster é um grupo de microtúbulos irradiados que convergem em direção ao centríolo. As fibras do fuso são constituídas por microtúbulos polares (que se originam no pólo), microtúbulos cinetocóricos (que se originam nos cinetocoro) e por microtúbulos livres. O cinetocoro é uma estrutura protéica complexa formada no cromossomo durante a mitose, que conecta os microtúbulos. Os microtúbulos desempenham parte ativa na movimentação do cromossomo em direção ao pólo. O cinetocoro forma-se na região do cromossomo chamada de centrômero, ficando ligado a ele. Tem a função de fixar a cromátide ao fuso acromático durante a divisão celular, organizando sua distribuição.
Obs: Cromossomo é o material genético (cromatina) condensado (essa condensação da cromatina ocorre na divisão celular). O material genético descondensado (cromatina) é ativo, pois pode ser transcrito mais facilmente nesse estado. Ao se tornar condensado (cromossomo) a transcrição é dificultada, mas por outro lado a divisão celular ocorre com maior precisão.
Fases da Mitose
Prófase: Primeira etapa da divisão (após a interfase). Nesta fase cada cromossomo é composto por duas cromátides resultantes da duplicação do DNA no período S. Estas cromátides estão unidas pelos filamentos do centrômero. Os centríolos, que foram duplicados durante a interfase, migram um par para cada pólo celular. O fuso mitótico (estrutura bipolar) inicia sua formação do lado de fora do núcleo, no citoplasma. Os cromossomos já se tornam visíveis e o envelope nuclear começa a se desfazer, apesar de ainda estar intacto.
Pró-metáfase: O final da Prófase também é denominada de pró-metáfase, sendo a principal característica desta fase o desmembramento do envoltório nuclear em pequenas vesículas que se espalham pelo citoplasma. Os cromossomos ficam dispersos no citoplasma. O fuso agora entra na região nuclear e inicia-se o alinhamento dos cromossomos para o plano equatorial. Os cinetocoros fixam as cromátides aos microtúbulos do fuso.
Metáfase: Nesta fase os cromossomos duplos ocupam o plano equatorial do aparelho mitótico (placa metafásica, eqüidistante dos pólos), graças a ação dos cinetocoros que fixam as cromátides aos microtúbulos. Os cinetocoros das duas cromátides estão voltados para os pólos opostos e ocorre um equilíbrio de forças.
Anáfase: Inicia-se quando os cinetocoros irmãos se separam e os centrômeros tornam-se funcionalmente duplos. Com a separação dos centrômeros, as cromátides também separam-se e iniciam sua migração em direção aos pólos. As cromátides são “puxadas” pelas fibras do fuso, que começam a encurtar. A anáfase caracteriza-se pela migração polar dos cromossomos, um para cada pólo.
Telófase: A telófase inicia-se quando os cromosomos-filhos alcançam os pólos. Os cromossomos começam a se “desenrolar”, num processo inverso a Prófase. Estes cromossomos agrupam-se em massas de cromatina que são circundadas por cisternas de retículo endoplasmático, os quais se fundem para formar um novo envoltório nuclear, ao redor dos cromossomos individuais em descondensamento.
Citocinese: É o processo de clivagem e separação do citoplasma. A citocinese tem inicio na anáfase e termina após a telófase com a formação das células filhas. Forma-se uma constrição (anel contrátil), ao nível da zona equatorial da célula mãe, que progride e estrangula o citoplasma (sulco de clivagem), dividindo a célula em duas. Esta constrição é devida a interação molecular de actina e miosina e microtúbulos. Como resultado de uma divisão mitótica teremos duas células filhas com número de cromossomas iguais a da célula mãe.
O tempo de divisão de uma célula depende do tipo celular. Células-tronco do embrião realizam mitoses em alguns minutos. Células da pele, mucosas e da medula óssea podem levar algumas horas para completar uma mitose. Existem tecidos que realizam mitoses durante toda a vida de um indivíduo (ex: tecido hematopoiético), outros apenas quando lesionados (ex: muscular e ósseo) e outros que não se dividem mais (ex: cardíaco e nervoso). 
Mitoses anormais e aceleradas podem originar neoplasias malignas. Muitos tipos de neoplasia não têm causas conhecidas e outros estão associados a drogas, radiação e certos vírus.
Meiose
A reprodução assexuada (que ocorre por mitose) é simplese direta, produzindo organismos geneticamente iguais. Já a sexuada (que ocorre por meiose) envolve uma mistura de genomas de dois indivíduos, produzindo indivíduos que diferem geneticamente de seus parentais. A mistura de genomas é realizada pela fusão de células haplóides (uma originada do pai e outra da mãe) que formam uma célula diplóide.
A meiose ocorre nas células produtoras de gametas. Os gametas masculinos e femininos (espermatozóides e ovócitos) que são produzidos nos testículos e ovários (respectivamente as gônadas masculinas e femininas) se originam de células denominadas espermatogônias e ovogônias, através dos processos de espermatogênese e ovogênese.
A meiose é um processo que envolve duas divisões celulares com somente uma duplicação de cromossomos. É precedida por um período de interfase (G1, S, G2) com eventos semelhantes aos observados na mitose. A meiose ocorre em duas fases: a primeira e a segunda divisão meióticas. A primeira divisão é uma divisão de redução, onde o número de cromossomos é reduzido de diplóide para haplóide. A segunda divisão (equacional) ocorre em seguida a primeira, sem uma fase de interfase normal, mantendo o número haplóide de cromossomos. É semelhante a uma mitose comum, mas com número haplóide de cromossomos.
Na meiose I ocorre o mesmo processo que na mitose, com a diferença de que para cada célula seguem as cromátides irmãs, ao invés de um cromossomo de cada (ver figura na próxima página). Na meiose II ocorre nova divisão, mas cada célula formada contém metade do número de cromossomos da célula-mãe, sendo que não há pares de cromossomos homólogos, e sim um apenas (no lugar de cada par), que foi herdado do pai ou da mãe do indivíduo que está originando os gametas. Este cromossomo irá unir-se a seu par homólogo quando ocorrer a fecundação (união do gameta feminino com o masculino). Esse par homólogo recebido, por sua vez, será originário do pai ou da mãe do parceiro. Essa combinação origina a diversidade (variabilidade) genética e a miscigenação.
Essa combinação ocorre para cada cromossomo e para cada característica genética. É outra grande importância da meiose.
Além disso, durante a meiose normalmente há troca de genes entre cromossomos homólogos (crossing-over – realocação de segmentos de cromossomos maternos e paternos, que promove uma recombinação do material genético), aumentando a variabilidade gênica da espécie.
Fases da Meiose
Como já dito anteriormente, a meiose ocorre apenas nas células das linhagens germinativas masculina e feminina e é constituída por duas divisões celulares: Meiose I e Meiose II.
Interfase: Antes que se inicie a meiose I, as células passam por um processo semelhante ao que ocorre durante a interfase das células somáticas, quando o DNA é duplicado.
Meiose I: A meiose I é subdividida em quatro fases, denominadas: Prófase I, Metáfase I, Anáfase I, Telófase I. A Prófase I é uma fase de longa duração muito complexa, onde os cromossomos homólogos se associam formando pares e cada par de homólogos aparece como um bivalente (denominado tétrade porque contém quatro cromátides). Neste estágio ocorre o crossing-over, ou seja, a troca de segmentos homólogos entre cromátides não-irmãs de um par de cromossomos homólogos.
A Prófase I é subdividida em: 
Leptóteno: os cromossomos, devido à sua espiralização, ficam visíveis. Apesar de duplicados desde a interfase, aparecem ainda como filamentos simples, bem individualizados.
Zigóteno: os cromossomos homólogos se atraem, emparelhando-se. Este pareamento é conhecido como sinapse e ocorre ponto por ponto. O pareamento de cromossomos homólogos não ocorre na mitose.
Paquíteno: aqui, cada cromossomo aparece constituído por duas cromátides. Os 2 homólogos pareados mostram então 4 filamentos, cujo conjunto chamasse tétrade ou bivalentes.
Diplóteno: nesta fase (ou ainda no paquíteno) podem ocorrer quebras em regiões correspondentes das cromátides homólogas; em seguida, os pedaços quebrados soldam-se em posição trocada. Esse fenômeno é chamado crossing-over ou permuta. O crossing-over aumenta a variabilidade das células formadas. Os homólogos se afastam, permanecendo em contato em alguns pontos chamados quiasmas. Os quiasmas representam as regiões em que houve a troca de pedaços.
Diacinese: Os pares de homólogos estão praticamente separados. Os quiasmas “deslizam” para as extremidades dos cromossomos. Aumenta ainda mais a espiralização destes cromossomos.
A Metáfase I é igual a que ocorre na mitose. A membrana nuclear desaparece. As fibras do fuso já estão formadas (desde a Prófase 1). Os pares de cromossomos homólogos se organizam no plano equatorial da célula. Os centrômeros dos cromossomos homólogos se ligam a fibras que emergem de centríolos opostos. Assim, cada componente do par será puxado em direções opostas.
Na Anáfase I os dois membros de cada bivalente se separam e seus respectivos centrômeros com as cromátides-irmãs fixadas são puxados para pólos opostos da célula (as cromátides irmãs não se separam, como ocorre na mitose). Os bivalentes distribuem-se independentemente uns dos outros e, em conseqüência, os conjuntos paterno e materno originais são separados em combinações aleatórias.
Na Telófase I os dois conjuntos haplóides de cromossomos se agrupam nos pólos opostos da célula. A carioteca se reorganiza, os cromossomos se desespiralizam.
Na Citocinese I o citoplasma sofre divisão.
Meiose II: A meiose II também possui quatro fases (prófase, metáfase, anáfase e telófase II), se iniciando a partir da fase telófase I, sem passar por uma fase de interfase.
A Prófase II é bem simplificada, já que os cromossomos não perdem a sua condensação durante a telófase I. Assim, após a formação do fuso e do desaparecimento da membrana nuclear, as células resultantes entram logo na metáfase II. As demais fases se dão da mesma forma que na mitose, sendo que o resultado são células com metade do número de cromossomos:
Metáfase II: Os cromossomos subdivididos em duas cromátides unidas por um centrômero prendem-se ao fuso. 
Anáfase II: Após a divisão dos centrômeros as cromátides de cada cromossomo migram para pólos opostos. 
Telófase II: Forma-se uma membrana nuclear ao redor de cada conjunto de cromátides. 
Citocinese II: o citoplasma sofre divisão.
Obs: Meioses anormais geram gametas defeituosos com cromossomos extras ou ausentes e isso leva a formação de embriões com aberrações cromossômicas. Há um risco maior destes defeitos ocorrerem em ovários de fêmeas com idade mais avançada.
Crossing-over
Só ocorre na meiose, durante a prófase I. A proximidade das cromátides irmãs pode levar a quebra de partes dos braços destas cromátides, que acabam por “trocarem de lugar”.
Nesta fase da meiose, duas cromátides de cromossomos homólogos ficam muito próximas, existindo a chance de ocorrer quebra e troca das pontas distais dos braços destas cromátides. Genes que estavam no mesmo cromossomo antes do crossing-over têm suas posições trocadas de tal forma que depois da meiose eles se encontram em cópias opostas do cromossomo.
É um fenômeno biológico de extrema importância pois é uma das fontes de diversidade de fenótipos.
O crossing-over proporciona a formação de cromossomos recombinantes, que possuem características tanto do pai quanto da mãe, ou seja variabilidade genética. Portanto forma-se um cromossomo com características herdadas apenas do pai, outro apenas da mãe e dois recombinantes.
Observando com atenção, temos uma heterozigose para os genes A e B (AaBb), com a presença de AB dominantes num cromossomo, formado por 2 cromátides em preto, e os recessivos ab em outro cromossomo, formado por 2 cromátides em cinza.
Durante o processo o cromossomo cinza troca partes com cromossomo preto e ao final teremos uma cromátide com a combinação AB, outra com Ab, outra com aB e a ab. As combinações gênicas Ab e aB não existiam antes.
Esta troca ocorre quando o cromossomo já está replicado. Se o crossing over ocorresse antesda replicação, teríamos 100% de (Ab e aB) recombinantes e o genótipo paterno (AB e ab) seria perdido.
 
Mas como a troca ocorre no cromossomo replicado, teremos 50% dos gametas com cromossomos iguais aos dos pais e 50% recombinantes.
Ligação entre genes
Quando dois genes estão muito longe no mesmo cromossomo formam-se gametas que contém todas as combinações possíveis entre estes dois genes e o resultado da meiose é de 50% com genótipo igual aos “originais” e 50% com genótipo recombinante como pode ser observado na figura abaixo: 
Contudo se os genes estão muito próximos em um mesmo cromossomo ocorre um fenômeno chamado ligação. 
Quando os genes estão muito próximos, no mesmo cromossomo, dizemos que ocorre “ligação completa” e quando eles estão suficientemente separados dizemos que ocorre “ligação parcial”. 
Os gametas esperados no caso de ligação completa seriam:
Isto ocorre pois a chance de haver quebra das cromátides dos cromossomos homólogos para troca (Crossing over) justamente entre os dois genes que estão próximos é bem menor do que a chance de quebra quando estes genes estão longe.
Ou seja, é mais fácil ocorrer crossing-over quando as características estão afastadas uma da outra no cromossomo (principalmente se estiverem em braços diferentes), pois é mais difícil que a “quebra” de uma parte do braço ocorra exatamente entre duas características (genes) que estejam muito próximas:
É muito mais fácil ocorrer a troca de genes para formar um cromossomo recombinante com características de cabelo loiro e olhos pretos, ou cabelos castanhos e olhos azuis, no exemplo A do que no B, pois as características estando em braços opostos, a quebra do fragmento pode ocorrer em qualquer ponto do braço que se formará um cromossomo com as características citadas. Já estando muito próximos, essa troca de apenas uma das características só ocorrerá se a quebra do fragmento ocorrer exatamente entre estes genes. Caso contrário, se houver a troca de pedaços, provavelmente ambas as características serão trocadas, não formando um cromossomo com genes para cabelo loiro e olhos pretos, nem um com cabelos castanhos e olhos azuis.
Se analisarmos apenas duas características, como no exemplo acima, podemos determinar se há ligação entre elas no cromossomo (se estão ao não próximas). Quanto maior a freqüência na ocorrência de características iguais as dos pais, menor a ocorrência de crossing over entre estas características, o que significa que estão muito próximas no cromossomo, ou seja, há correlação genética entre elas. Portanto são passadas para o gameta juntas. Se forem características dominantes, irão ser expressas fenotipicamente no filhote. Essa informação é importante para estudos de melhoramento genético.
Ex: Ratos: Pêlo Duro e Cinza x Pêlo Macio e Marrom. Geram 100 filhotes.
Nascem: 25 filhotes com pêlo duro e cinza.			50% igual
		 25 filhotes com pêlo macio e marrom.		ao dos pais
		 25 filhotes com pêlo duro e marrom.		50%
		 25 filhotes com pêlo macio e cinza.		recombinantes
Este exemplo demonstra que os genes não têm ligação.
40 filhotes com pêlo duro e cinza.		 80% igual ao
40 filhotes com pêlo macio e marrom.	 dos pais
10 filhotes com pêlo duro e marrom.	20%
10 filhotes com pêlo macio e cinza.		recombinantes
Neste caso, os genes estão ligados.
Contudo, mesmo em genes próximos pode ocorrer uma pequena percentagem de crossing over (recombinação). 
Quando 50% dos gametas formados possuírem genes (os genes que estão sendo analisados) iguais aos dos pais (pai ou mãe) e 50% forem recombinantes, significa que não há ligação entre eles no cromossomo (não estão próximos). Mas se a relação for de 60 a 80% igual ao dos pais e 20 a 40% de recombinantes, significa que há ligação entre eles. A porcentagem varia de acordo com a distância entre os genes no cromossomo (se ligados ou não). Quanto mais próximos, menor a porcentagem de gametas recombinantes.
- Taxa de permutação ou de crossing-over:
Pela taxa de permuta, é possível calcular a distância entre os diversos genes num mesmo cromossomo. Assim constroem-se os mapas cromossômicos.
Quanto mais perto estiverem os genes num cromossomo menor será a taxa de crossing over e quanto mais afastados estão os dois genes, em um mesmo par de cromossomos homólogos, maior é a taxa de crossing over entre eles. 
Obs: Os genes de uma espécie se localizam sempre no mesmo locus (local) no cromossomo:
O gene 1 carrega a informação que indica cor de cabelo. Tanto no cromossomo herdado do pai quanto no herdado da mãe (que formam os homólogos), este gene se localiza no mesmo locus. Este gene pode trazer bases diferentes em cada cromossomo, portanto carrega informação para cor de cabelo diferente, de acordo com essa combinação de bases. Os genes do par (um do pai e um da mãe) são chamados de alelos. Conforme a dominância de um sobre o outro, ocorrerá a expressão da característica no fenótipo.
No exemplo acima, o indivíduo tem seu genótipo Cc OO Ff:
Para cor de cabelo: Cc - heterozigoto
Para cor de olho: OO - homozigoto
Para forma de cabelo: Ff - heterozigoto
Se C = castanho; c = loiro; O = preto; F = crespo; f = liso; então seu fenótipo será: Cabelo castanho e crespo, olhos pretos.
Diferenças entre mitose e meiose
Mitose e meiose são processos de divisão celular com objetivos diferentes. Enquanto a mitose ocorre de forma constante, com a função de regenerar e promover o crescimento dos tecidos, além da reprodução assexuada de seres unicelulares, a meiose origina os gametas, que promovem a perpetuação da espécie.
A grande importância da meiose está em manter constante o número de cromossomos da espécie, de geração em geração, reduzindo o número de cromossomos de diplóide para haplóide, produzindo gametas haplóides que ao se combinarem com o de outro indivíduo originam uma célula diplóide. Esta célula diplóide passa a se dividir por mitose, originando o embrião.
Além disso, através do crossing-over e da dispersão ao acaso dos cromossomos materno e paterno entre os gametas, a meiose promove a recombinação do material genético, originando indivíduos diferentes geneticamente entre si, propiciando uma maior riqueza do material genético de cada espécie.
Se não houvesse a meiose e os gametas resultassem de mitose, estes seriam células diplóides, já que a mitose resulta em células com o mesmo número de cromossomos. Ao ocorrer a fusão dos gametas, a célula resultante teria o dobro do número de cromossomos.
	Mitose
	Meiose
	- Resulta em duas células
geneticamente iguais
	- Resulta em quatro células
geneticamente diferentes
	- Não há redução do número de cromossomos (divisão equacional)
	- Há redução do número de cromossomos (divisão reducional)
	- Não há permuta gênica entre
cromossomos homólogos (crossing over)
	- Normalmente ocorre permuta gênica
entre os cromossomos homólogos (crossing over)
	- Não ocorre emparelhamento de cromossomos homólogos
	- Ocorre emparelhamento dos cromossomos homólogos
	- Ocorre em células somáticas
	- Ocorre em células germinativas
	- A duplicação do DNA antecede
apenas uma divisão celular
	- A duplicação do DNA antecede duas
divisões celulares
	- Uma célula produzida por mitose geralmente pode sofrer nova mitose (processo cíclico)
	- Uma célula produzida por meiose não pode sofrer nova meiose
	- É importante na reprodução
assexuada de organismos
unicelulares e na regeneração das
células somáticas dos
multicelulares
	- É um processo demorado (podendo, em certos casos, levar anos para se
completar)
Gametogênese
É o processo de formação e desenvolvimento de células especializadas para reprodução denominadas de gametas, que ocorre por meiose.
Espermatogênese ( formação de gametas masculinos, os espermatozóides
Ovogênese ( formação de gametas femininos, os ovócitos
Em todos os embriões de vertebrados, certascélulas são selecionadas em estágios iniciais do desenvolvimento como progenitores de gametas. Estas células germinativas primordiais migram para as gônadas em desenvolvimento, os quais formarão os ovários nas fêmeas e os testículos nos machos.
Após um período de proliferação mitótica, essas células sofrerão meiose e irão diferenciar-se em gametas maduros, os ovócitos ou espermatozóides. Mais tarde, a fusão destes dois tipos, após o acasalamento, iniciará a embriogênese, com a produção subseqüente de um embrião com novas células germinativas primordiais, que começarão o ciclo novamente.
Ovogênese 
Seqüência de eventos pelos quais as células germinativas primitivas se transformam em óvulos, tem início na vida embrionária. Células germinativas primitivas migram para a gônada em desenvolvimento, para tornarem-se ovogônias ou oogônias e se multiplicam por mitose. As ovogônias se diferenciam em ovócitos ou oócitos primários e começa a primeira divisão meiótica, onde ocorre o crossing over.
A célula fica parada na prófase I até a puberdade (durante este longo período os ovócitos primários sintetizam o invólucro e os grânulos corticais). Ao chegar nesta fase é estimulada por hormônios e a meiose I é terminada, gerando duas células de tamanho bem diferentes: o corpúsculo polar (pequeno) e o ovócito ou oócito secundário (grande). 
Neste estágio, cada um dos cromossomos é ainda composto por duas cromátides, que só serão separadas na divisão meiótica II, por um processo semelhante à mitose comum, gerando novamente duas células de tamanho diferentes: outro corpúsculo polar (pequeno) e o ovócito maduro (grande), cada um contendo um número haplóide de cromossomos. 
Contudo, a maturação dos ovócitos avança até a metáfase II e ficará retido nesta fase da divisão meiótica II até a fertilização. Na ovulação, o ovócito secundário em repouso é liberado do ovário, e se a fertilização ocorrer, o ovócito é estimulado a completar a meiose II. 
Devido às duas divisões citoplasmáticas assimétricas, os ovócitos mantêm um tamanho grande apesar de sofrerem divisões celulares. Os corpos polares são pequenos e geralmente degeneram-se.
Na ovogênese, cada ovogônia dá origem a um óvulo e a três corpos polares.
Com a fecundação, completa-se a meiose II, originando o óvulo. Este óvulo contém dois pró-núcleos: um do próprio ovócito e outro originário do espermatozóide. Estes pró-núcleos se unem e formam o zigoto (diplóide). O zigoto passa a sofrer sucessivas mitoses, originando o embrião.
Resumindo: a ovogênese se inicia na fase embrionária, mas estaciona na fase de prófase I (na meiose I), ficando os ovócitos “congelados” até a puberdade, onde se completa a meiose I. Com o início da meiose II, ocorre a ovulação, que libera um ovócito (oócito). Se ocorrer a fecundação, a meiose II se completa, originando um óvulo com dois pró-núcleos. Ao unirem seu material genético, originam o zigoto, que sofre sucessivas mitoses, originando o embrião.
Espermatogênese
Seqüência de eventos nos quais as células germinativas primitivas se transformam em espermatozóides. Tem início na puberdade (quando o organismo começa a secretar altos níveis de testosterona) e vai até a velhice.
Nos machos a meiose e a espermatogênese só são iniciadas nos testículos a partir da puberdade e daí continuam no revestimento epitelial dos túbulos seminíferos. As células germinativas imaturas, chamadas espermatogônias, estão localizadas ao redor da extremidade mais externa desses túbulos, onde proliferam continuamente por divisão mitótica comum. Algumas destas células-filhas cessam a proliferação, e diferenciam-se em espermatócitos primários.
Estas células iniciam a primeira divisão meiótica originando dois espermatócitos secundários. Neste estágio, cada um dos cromossomos é ainda composto de duas cromátides.
Os espermatócitos secundários entram na meiose II, produzindo ao final da divisão 4 espermátides, cada uma contendo um número haplóide de cromossomos (como se pode ver na figura à seguir). 
Essas espermátides haplóides sofrem diferenciação morfológica originando os espermatozóides (as pontes citoplasmáticas persistem até o final da diferenciação), que são liberados para a luz dos túbulos seminíferos. Os espermatozóides, passam, então, para o epidídimo onde são estocados e maturados. 
Cada espermatogônia dá origem a 4 espermatozóides.
Diferenças entre ovogênese e espermatogênese
	Fêmeas
	Machos
	Ovogênese / oogênese
(se inicia na fase embrionária)
	Espermatogênese
(ocorre na puberdade)
	Sucessivas mitoses formando várias ovogônias (cada uma forma duas e assim por diante)
	Sucessivas mitoses formam várias espermatogônias
	Algumas ovogônias se diferenciam em ovócito primário
	Algumas espermatogônias se diferenciam em espermatócitos primários
	Inicia-se a meiose I, originando um ovócito II e um corpúsculo polar
	Inicia-se a meiose I, originando dois espermatócitos II
	Sofre meiose II (completada após fecundação) e origina um óvulo e um corpúsculo polar
	Sofre meiose II originando quatro espermátides, que posteriormente se diferenciam em espermatozóides
Obs: Ovogônias e espermatogônias são células primordiais.
Fecundação
A reprodução sexuada envolve a união do espermatozóide com o óvulo, ambos haplóides, o que torna possível a mistura dos caracteres genéticos das populações.
A fecundação envolve as seguintes etapas começa com a passagem do espermatozóide pela corona radiata e penetração na zona pelúcida. Ocorre a fusão das membrana plasmáticas do ovócito com a do espermatozóide. Neste ponto o ovócito secundário completa a segunda divisão meiótica tornando-se óvulo, com formação do pronúcleo feminino e do pronúcleo masculino. Estes pró-núcleos se fundem e os cromossomos dos dois gametas se encontram e se preparam para primeira divisão mitótica.
O zigoto é unicelular e diplóide, contendo um para de cada cromossomo, resultado da fusão dos gametas (do pai e da mãe) que eram haplóides.
Obs: Segregação: ocorre na meiose, onde formam-se células haplóides (metade das características genéticas para cada gameta – separação dos cromossomos homólogos).
Recombinação: ocorre na fecundação, com a união das características provindas de pai e mãe. Os cromossomos voltam a ser homólogos (um cromossomo do pai e outro da mãe).
Segregação e Recombinação
Segregação
O principio da segregação diz que os fatores determinantes da herança (genes), que ocorrem em pares no indivíduo (nos cromossomos homólogos), se separam na meiose para serem transmitidos para progênie, já que cada gameta (óvulo ou espermatozóide) recebe apenas um dos cromossomos do para de homólogos.
	Célula diplóide
	Célula haplóide (gameta 1)
	Célula haplóide (gameta 2)
	AA
	A
	A
	Aa
	A
	a
	aa
	a
	a
Recombinação
Quando ocorre a fecundação, os cromossomos do gameta masculino se juntam aos cromossomos do gameta feminino, formando novamente o par de homólogos. Como cada gameta havia recebido um cromossomo de cada par ao se recombinar podem aparecer genótipos diferentes dos genótipos dos pais. Assim se o genótipo do pai fosse AABb seu gameta herdaria AB ou Ab e se a mãe fosse Aabb seu gameta seria Ab ou ab, mas com a recombinação o filho poderia ser AABb ou AaBb ou AAbb ou Aabb, podendo então ser genotipicamente igual ou diferente do pai e da mãe. Este princípio de recombinação independente aplica-se aos genes que ocupam dois locus em cromossomos diferentes ou distantes no mesmo cromossomo de modo a permitir que ocorra crossing over. Se o gene A e B estiverem muito próximos no mesmo cromossomo a taxa de genótipos recombinantes será menor.
Exemplo de Segregação e Recombinação
Considerando duas características em ovinos: cor de velo e presença de aspas (chifres).
	genótipo
	fenótipo
	
	genótipo
	fenótipo
	WW
	branco
	
	PP
	mocho
	Ww
	branco
	
	Pp
	mocho
	ww
	preto
	
	pp
	aspado
Podemos observar que devido aosalelos se segregarem na formação dos gametas e depois se recombinarem na fecundação, temos na F2 dois tipos de fenótipos que não apareciam na geração dos pais: “aspado e branco” e “mocho e preto”.
Leis de Mendel
Mendel realizou trabalhos com ervilha (Pisum sativum 2x = 14) no mosteiro de Brunn, na Áustria. Ele não foi o único a realizar experimentos de hibridação, contudo foi o que obteve maior sucesso, devido a metodologia e ao material escolhido.
As ervilhas (Pisum sativum) são de fácil cultivo e com ciclo relativamente curto. É uma planta autógama atingindo homozigose por processo natural de propagação. É um material com muita variabilidade de características.
Mendel teve muito cuidado ao realizar os cruzamentos visando evitar autopolinização nas flores testes, já que o objetivo era cruzar plantas com diferentes características. Para isto removeu as anteras das plantas escolhidas para serem pais antes que suas estruturas receptoras de pólen estivessem completamente maduras. O pólen do progenitor escolhido era transferido, no momento apropriado para o estigma da flor escolhida para o cruzamento.
Outro ponto que favoreceu o sucesso das experiências de Mendel foi o fato de ter analisado um caráter por vez.
As características estudadas nos experimentos de Mendel tinham duas manifestações fenotípicas e os caracteres tinham propriedade de dominância e recessividade. As características foram:
	Característica
	Dominância
	Recessividade
	Tipo de inflorescência
	axilar
	terminal
	Forma da casca da semente
	lisa
	rugosa
	Cor dos cotilédones
	amarelos
	verdes
	Cor da casca da semente
	cinza
	branco
	Forma da vagem
	normal
	sulcada
	Cor da vagem
	verde
	amarela
	Altura da planta
	alta
	anã
1ª Lei de Mendel
O primeiro experimento desenvolvido por Mendel envolvia plantas altas e anãs. Toda a descendência (F1) era alta. O fenótipo anão havia desaparecido.
Quando as plantas altas híbridas foram auto-fecundadas, a F2, resultou em uma descendência constituída de plantas altas e anãs. Dos 1064 indivíduos da F2, 787 plantas altas e 277 plantas anãs. O que resultava em aproximadamente 1/4 de anã e 3/4 de alta.
Os experimentos não pararam por aí e para testar a hipótese de que os fatores independentes (genes) eram responsáveis pelo padrão hereditário, as plantas F2 foram autofecundadas. Deste experimento obteve-se os seguintes resultados: 
As plantas anãs só produziram progênie anã. 
As plantas altas produziram 1/3 só de alta e 2/3 de alta ou anãs.
Isto ocorre pois somente 1/3 das plantas altas eram puras (homozigotas dominantes) os outros 2/3 eram heterozigotos e segregavam dando plantas altas e plantas anãs na relação de 3:1.
Mendel não dispunha de conhecimentos de genética, portanto não sabia sobre alelos e dominância. Mas com o conhecimento disponível hoje, podemos concluir:
- No Primeiro cruzamento, os indivíduos eram homozigotos para suas características, ou seja: Planta alta = AA, homozigoze dominante para característica alta. Planta anã = aa, homozigoze recessiva para característica anã.
- Os indivíduos formados pelo cruzamento de ambas (AA x aa) originou filhos 100% heterozigotos, ou seja: F1 100% = Aa.
- Os indivíduos formados pelo cruzamento entre indivíduos F1 (Aa x Aa) podem originar F2 com diferentes genótipos (3) e fenótipos (2): genótipo AA = fenótipo alta (25%); genótipo Aa = fenótipo alta (50%); e genótipo aa = fenótipo anã (25%).
- Os indivíduos formados por cruzamentos entre indivíduos F2, que possuem genótipos e fenótipos diferentes, podem originar F3 variáveis de acordo com o genótipo dos pais:
Pais:	AA x AA = F3 100% altas (AA).
	AA x Aa = F3 100% altas (AA ou Aa).
	Aa x Aa = F3 75% altas e 25 % anãs (AA, Aa ou aa).
	aa x aa = F3 100% anãs (aa).
Diagramação:
	Pais
	AA
	 x
	 aa
	
	(altas)
	
	(anãs)
	
	
	
	
	F1
	
	Aa
	
	
	 (altas heterozigotas)
	
	
	
	
	
	
	
	
	F1xF1
	Aa
	 x
	Aa
	
	
	
	
	
	
	F2
	 1/4 AA 2/4 Aa 1/4 aa
	
	(altas Homozigotas) (altas heterozigotas) (anãs)
	
	
	
	
	Plantas altas (AA ou Aa) representavam 3/4 e anã 1/4
	
	
	
	
	O cruzamento entre os 3/4 de plantas altas da F2 resultou:
* 1/3 das plantas altas produziam só alta:
	
	
	
	
	F2xF2
	AA (F2)
	x
	AA (F2)
	
	
	
	
	F3
	
	AA
	
	
	
	
	
	* 2/3 das plantas altas produziam altas e anãs:
	
	
	
	
	F2xF2
	Aa (F2)
	x
	Aa (F2)
	
	
	F3
	 1/4 AA 2/4 Aa 1/4 aa
	
	(altas Homozigotas) (altas heterozigotas) (anãs)
	
	
	
	
	O cruzamento entre o 1/4 de plantas anãs da F2 resultou em 100% de plantas anãs:
	
	
	
	
	F2xF2
	aa
	x
	aa
	
	
	
	
	F3
	
	aa
	
Mendel estudou as outras seis características restantes e verificou que para todas elas um membro de cada par dominava o outro em semelhança ao domínio da alta sobre a anã. Baseado em sua experiência ele observou que as características ocorriam em pares de alelos. Nas ervilhas em estudo, o gene para cada característica possui dois alelos (e um tem dominância sobre o outro).
Os fatores genéticos (alelos) ocorrem aos pares nos indivíduos, mas apenas um é passado ao descendente por intermédio dos gametas. Durante a meiose estes alelos se separam em diferentes gametas, ou seja os membros de um par de genes (alelos) segregam um do outro para os gametas, de modo que metade dos gametas tem a um membro do par e a outra metade o outro membro do par. A este fenômeno Mendel chamou de separação dos híbridos ou segregação.
A partir destes resultados foi estabelecida a 1ª Lei de Mendel:
"Os fatores, no híbrido segregam-se para a formação dos gametas"
2ª Lei de Mendel
Após verificar o modo de transmissão dos genes que regulavam os vários caracteres, Mendel passou a investigação de como eram transmitidos os alelos pertencentes a genes diferentes. Isto foi possível já que os resultados de seus primeiros experimentos com cruzamentos monoíbridos forneceram conhecimento prévio sobre o controle de cada um dos sete caracteres analisados. Mendel cruzou plantas amarelas e lisas (homozigotos dominantes) com plantas verdes e rugosas (homozigotos recessivos). O resultado da F1 foi 100% de plantas amarelas e lisas. Na autofecundação da F1 quatro fenótipos foram encontrados: amarela e lisa, amarela e rugosa, verde lisa e verde rugosa, na proporção de 9:3:3:1 respectivamente. 
Diagramação:
	Pais
	 GGWW
	 x
	 ggww
	
	 (amarela lisa)
	
	(verde rugosa)
	
	
	
	
	F1
	
	 GgWw
	
	
	 (amarelas lisas - heterozigotas)
	
	
	
	
	
	
	
	
	F1
	 GgWw
	 x
	GgWw
	
	
	
	
	
	
	F2
	GGWW GGWw GgWW GgWw GGww Ggww ggWW ggWw ggww
	
	 1/16 2/16 2/16 4/16 1/16 2/16 1/16 2/16 1/16
 amarela lisa (9) amarela rugosa (3) verde lisa (3) verde rugosa (1) 
	
	
	
	
Mendel observou que o cruzamento diíbrido (cruzamento entre híbridos para duas características) se comportava como o cruzamento de monoíbridos ocorrendo juntamente. Sendo a proporção fenotípica resultante do cruzamento diíbrido 9:3:3:1 o resultado do produto de dois cruzamentos monoíbridos (3:1) x (3:1) = (3:1)2. 
Um modo prático de obter as freqüências de cada genótipo e fenótipo é utilizando o quadro de Punnet. Utilizando o cruzamento acima como exemplo:
GgWw x GgWw
1º passo é determinar quais são os gametas que podem ser originados de cada genótipo. Lembrar que na formação dos gametas (meiose) cada gameta recebe um representante de cadacromossomo homólogo.
Então temos que o genótipo GgWw pode originar 4 tipos de gametas: GW, Gw, gW e gw.
Como os genótipos do pai e da mãe são iguais vão originar os mesmos tipos de gametas.
O segundo passo e montar o quadro de Punnet, que é feito colocando os gametas de um dos pais na horizontal e do outro na vertical:
	
	GW
	Gw
	gW
	gw
	GW
	
	
	
	
	Gw
	
	
	
	
	gW
	
	
	
	
	gw
	
	
	
	
O terceiro passo é começar a recombinar os gametas que irão originar as possíveis F1
	
	GW
	Gw
	gW
	gw
	GW
	GGWW
	GGWw
	GgWW
	GgWw
	Gw
	GGWw
	GGww
	GgWw
	Ggww
	gW
	GgWW
	GgWw
	ggWW
	ggWw
	gw
	GgWw
	Ggww
	ggWw
	ggww
O quarto passo é contar as freqüências genotípicas. Exemplo: Quais são os genótipos GgWw?
	
	GW
	Gw
	gW
	gw
	GW
	GGWW
	GGWw
	GgWW
	GgWw
	Gw
	GGWw
	GGww
	GgWw
	Ggww
	gW
	GgWW
	GgWw
	ggWW
	ggWw
	gw
	GgWw
	Ggww
	ggWw
	ggww
Se temos 4 GgWw e 16 genótipos possíveis, logo a freqüência deste genótipo é 4/16. Fazendo o mesmo para todos os genótipos, obteremos o seguinte resultado:
	GGWW = 1/16
	GgWW = 2/16 
	ggWW = 1/16
	GGWw = 2/16
	GgWw = 4/16
	ggWw = 2/16 
	GGww = 1/16
	Ggww = 2/16
	ggww = 1/16
O quinto passo é contar as freqüências fenotípicas. Onde: 
	G_ = amarela
gg = verde
	W_ = lisa
ww = rugosa
Proporção ou freqüência fenotípica igual a 9:3:3:1.
Com base nos resultados encontrados Mendel postulou sua segunda lei:
"fatores responsáveis por características independentes segregam-se de forma independente".
Segundo o qual os genes localizados em cromossomos diferentes, segregam independentemente, isto é durante a formação dos gametas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.
Exemplo: A = alta; a = baixa; B = amarela; b = verde.
- Exercícios:
1) Uma vaca mocha acasalou-se com um touro chifrudo. Teve um filhote mocho na primeira prenhez e na segunda um filhote aspado. Qual o genótipo desta vaca?
OBS: o alelo mocho (M) domina o aspado (m).
R: a vaca para ser mocha necessariamente tem que ter um alelo dominante M e o touro, por ser chifrudo, necessariamente tem que ser homozigoto recessivo mm. Portanto:	♀ = M _?_ x ♂ mm
O primeiro filhote nasceu mocho, portanto obrigatoriamente recebeu um gene dominante M da mãe, já que do pai só pode receber gene recessivo m. Seu genótipo será, então: Mm, sendo heterozigoto.
Como o segundo filhote nasceu aspado (chifrudo), seu genótipo obrigatoriamente tem que ser mm, portanto recebeu um gene recessivo m da mãe.
A conclusão é que a mãe é heterozigota, com seu genótipo Mm.
2) Se a mesma vaca do exercício acima acasalasse com outro touro mocho heterozigoto, qual seria a probabilidade genotípica e fenotípica dos filhotes?
R: Mãe = Mm e Pai = Mm.
Portanto, a probabilidade fenotípica é de:
75% com fenótipo mocho.
25% com fenótipo aspado.
Mas a probabilidade fenotípica é de:
25% homozigotos dominantes – MM.
50% heterozigotos – Mm.
25% homozigotos recessivos – mm.
Genes independentes
Os experimentos de Mendel foram realizados com um e dois genes, contudo, ao generalizar estas leis para cruzamentos com n genes que se segregam independentemente também pode-se observar os mesmos acontecimentos. 
Triplo heterozigoto
Considerando três genes em heterozigose (Aa, Bb e Cc) obtém-se oito diferentes gametas. No cruzamento entre indivíduos triíbridos (AaBbCc), para cada gene segregante formam-se três diferentes genótipos. Assim, considerando o gene Aa em heterozigose formam-se, na descendência, os genótipos AA, Aa e aa. De Bb obtém-se BB, Bb e bb e de Cc obtém-se CC, Cc e cc. Como cada um resulta em três genótipos diferentes, a combinação entre eles dará origem a 3x3x3 = 27 genótipos diferentes na descendência. 
No quadro a seguir, a freqüência de cada genótipo foi obtida pelo método da linha ramificada que difere do quadro de Punnet. Para cruzamentos envolvendo mais do que duas características, o método da linha ramificada é mais prático:
	Alelos Aa
	Alelos Bb
	Alelos Cc
	Genótipo
	Freqüência genotípica
	
	
	CC
	AABBCC
	1
	
	BB
	2Cc
	AABBCc
	2
	
	
	cc
	AABBcc
	1
	
	
	
	
	
	
	
	CC
	AABbCC
	2
	AA
	2Bb
	2Cc
	AABbCc
	4
	
	
	cc
	AABbcc
	2
	
	
	
	
	
	
	
	CC
	AAbbCC
	1
	
	bb
	2Cc
	AAbbCc
	2
	
	
	cc
	AAbbcc
	1
	
	
	
	
	
	
	
	CC
	AaBBCC
	2
	
	BB
	2Cc
	AaBBCc
	4
	
	
	cc
	AaBBcc
	2
	
	
	
	
	
	
	
	CC
	AaBbCC
	4
	2Aa
	2Bb
	2Cc
	AaBbCc
	8
	
	
	cc
	AaBbcc
	4
	
	
	
	
	
	
	
	CC
	AabbCC
	2
	
	bb
	2Cc
	AabbCc
	4
	
	
	cc
	Aabbcc
	2
	
	
	
	
	
	
	
	CC
	aaBBCC
	1
	
	BB
	2Cc
	aaBBCc
	2
	
	
	cc
	aaBBcc
	1
	
	
	
	
	
	
	
	CC
	aaBbCC
	2
	aa
	2Bb
	2Cc
	aaBbCc
	4
	
	
	cc
	aaBbcc
	1
	
	
	
	
	
	
	
	CC
	aabbCC
	1
	
	bb
	2Cc
	aabbCc
	2
	
	
	cc
	aabbcc
	1
Sendo a proporção fenotípica resultante do cruzamento triíbrido 27:9:9:9:3:3:3:1 o resultado do produto de dois cruzamentos monoíbridos (3:1) x (3:1) x (3:1) = (3:1)3
Múltiplos genes: O quadro a seguir generaliza os resultados obtidos quando se considera o cruzamento entre indivíduos que apresentam n genes em heterozigose. Na condição de que estes genes segreguem independentemente e que ocorra relação de dominância completa. 
	Nº de genes em heterozigose na F1
	Gametas diferentes da F1
	Genótipos diferentes na F2
	Fenótipos diferentes na F2 
	
1
	
2 (A e a)
	
3 (AA, Aa, aa)
	
2 (A-, aa)
	2
	4 (AB, aB, Ab e ab)
	9 (AABB, AABb, etc)
	4 (A-B-, AaB-, A-Bb, aabb)
	3
	8 (ABC, aBC, etc)
	27 (AABBCC, etc)
	8 (A-B-C- , AaB-C-, etc)
	...
	...
	...
	...
	n
	2^n
	3^n
	2^n
Proporções fenotípicas e genotípicas da descendência entre indivíduos heterozigotos
Segregação de um gene
De acordo com o mecanismo de ação gênica podemos encontrar as seguintes proporções fenotípicas ou genotípicas na descendência de um heterozigoto: 
	Relação de Dominância 
	RG na descendência de um híbrido
	RF na descendência de um híbrido
	Dominância completa 
	1:2:1
	3:1
	Codominância 
	1:2:1
	1:2:1
	Dominância incompleta
	1:2:1
	1:2:1
	Homozigoto letal 
	1:2
	1:2
RG: relação genética
RF: relação fenotípica
Segregação de dois genes
Quando se consideram dois genes em heterozigose alguns fatores podem alterar a proporção fenotípica encontrada por Mendel em seus experimentos (9:3:3:1). Estes fatores são: 
Relação de dominância entre alelos; 
Relação gênica entre não-alelos (como as interações epistáticas); 
Ligação fatorial. 
Exemplos de possibilidades de relação fenotípica no cruzamento de dois diíbridos são descritas a seguir: 
	Gene 1 
	Gene 2 
	RF nos adultos
	Combinação
	Dominância completa 
	Dominância completa
	9:3:3:1
	(3:1)(3:1)
	Dominância completa 
	Codominância/Semidominância 
	3:6:3:1:2:1
	(3:1)(1:2:1)
	Codominância/Semidominância
	Codominância/Semidominância
	1:2:1:2:4:2:1:2:1
	(1:2:1)(1:2:1)
	Dominância completa 
	Recessivo letal 
	3:1:6: 2
	(3:1)(1:2)
	Codominância/Semidominância 
	Recessivo letal 
	1:2:1:2:4:2
	(1:2:1)(1:2)
	Recessivo letal 
	Recessivo letal 
	4:2:2:1
	(2:1)(2:1)
Mecanismos de Ação Gênica
Ação gênica é o modo como se manifesta um alelo em relação ao outro. O fenótipo é dependente do tipo de ação gênica entre os alelos. Os modos de ação gênica podem ser classificados como: 
Aditivos: Neste tipo de ação gênica cada um dos alelos provoca um acréscimo no valor fenotípico do indivíduo. Sendo o valor do heterozigoto exatamente a média dos homozigotos.
Como exemplo, vamos supor que o peso possa ser determinado por 4 genes A, B, C e D, onde:
A = 5 kg		B = 3 kg			C = 6 kg			D = 4 kg
 a = 3 kg		 b = 1 kg			 c = 4 kg			 d = 2 kg
Indivíduos:- aabbccdd = 24 kg		- AABBCCDD = 36 kg
E ainda poderíamos ter todas as combinações dos heterozigotos.
Não aditivos:		Dominância;
	Codominância;
	Semidominância;
	Sobredominância.
O mecanismo de ação gênica irá expressar de que forma dois alelos agem em relação um ao outro quando em heterozigose. Essa relação dependerá da capacidade de ação de cada enzima (processada por cada alelo), ou seja, da preponderância de uma enzima sobre a outra.
- Dominância completa: Nesse caso um alelo é capaz de suprimir a manifestação do outro quando em heterozigose, de tal forma que o fenótipo do heterozigoto é igual ao apresentado por um dos homozigotos (homozigoto dominante). Os alelos recessivos são expressos (suas características fenotípicas) apenas quando em homozigose.
Ex: A = amarelo; a = verde. Onde:
AA = duas proteínas para amarelo.
Aa = uma proteína para amarelo e uma para verde.
aa = duas proteínas para verde.
Neste caso, a enzima de “A” é preponderante sobre a de “a”, portanto este alelo é dominante e o indivíduo que o possuir irá expressar a cor amarela. Este é o mecanismo de dominância.
- Codominância: Ocorre quando ambos os alelos de um gene se expressam integralmente no heterozigoto, de tal forma que o fenótipo deste heterozigoto é distinto em relação aos dois homozigotos. 
Ex: V = vermelho; B = branco. Onde:
VV = duas proteínas para vermelho = Vermelho.
BB = duas proteínas para branco = Branco.
VB = uma proteína para vermelho e uma para branco = Ruão.
Este é o mecanismo de codominância. Neste caso, as enzimas para vermelho e para branco se codominam, encontrando-se pêlos vermelhos e brancos, como se observa na raça bovina Shorthorn.
Obs: Não é o mesmo que ocorre na pelagem rosilha de eqüinos.
- Semidominância: Nesse caso os alelos expressam integralmente quando em homozigose, mas o fenótipo do heterozigoto é intermediário aos dois homozigotos em função de um efeito quantitativo da atividade dos alelos. 
Ex: V = vermelho; B = branco. Onde:
VV = duas proteínas para vermelho = vermelho.
BB = duas proteínas para branco = branco.
VB = uma proteína para vermelho e uma para branco = rosa.
Neste caso é necessário que haja duas enzimas para vermelho ou duas para branco, para que se expresse a coloração vermelha ou branca com toda sua capacidade. Se as duas enzimas ocorrem ao mesmo tempo, o que se expressa é uma coloração intermediária, que é a rosa. Este é o mecanismo de semidominância, que ocorre em plantas.
- Sobredominância: Neste tipo de interação o heterozigoto é superior a ambos homozigotos.
Ex: A¹ = antígeno 1; A² = antígeno 2.
A¹ A¹ = homozigoto = antígeno 1.
A² A² = homozigoto – antígeno 2.
A¹ A² = heterozigoto = antígenos 1, 2 e 3.
Neste caso ocorre o mecanismo de sobredominância, onde o heterozigoto consegue produzir o que os dois alelos homozigotos produzem e ainda produzir uma característica a mais. É o que ocorre com os tipos sangüíneos.
Alelos múltiplos
Nos experimentos de Mendel, as características estudadas eram determinadas por um par de alelos. Contudo, nem todas os genes do indivíduo possuem somente duas formas de alelo, algumas características são determinadas por mais de dois alelos e a esta existência de vários alelos é chamada de alelismo múltiplo, ou seja, quando existem mais de dois alelos para características diferentes para o mesmo gene. Por exemplo, os tipos sangüíneos em humanos (três alelos, que organizados de dois em dois fornecem seis genótipos diferentes): IA = sangue tipo A; IB = sangue tipo B; e o alelo i = sangue tipo O. As combinações genotípicas possíveis são:
IA IA = sangue tipo A (homozigose)
IA IB = sangue tipo AB (codominância)
IA i = sangue tipo A (dominância)
IB IB = sangue tipo B (homozigose)
IB i = sangue tipo B (dominância)
i i = sangue tipo O (homozigose recessiva)
Portanto, A e B se codominam, mas ambos dominam o O.
Outro exemplo: Cor de pelagem em coelhos
	Fenótipo
	Genótipo
	cor total
	CC ou Ccch ou Cch ou Ccch 
	Chinchila
	cchcchou cchch ou cchc
	Himalaio
	chch ou chc
	Albino
	cc
Neste caso existe uma dominância hierárquica entre os alelos sendo:
C = Cor total
cch= chinchilla
ch =himalaio
c =albino
Ou seja: C > cch > ch > c
C é dominante sobre cch, ch e c
cch é dominante sobre ch e c
ch é dominante sobre c 
c é completamente recessivo
Alelos letais
É um gene que quando se encontra, principalmente, em homozigose, causa a morte do individuo. Nesse caso a manifestação fenotípica do alelo é a morte do indivíduo, seja na fase pré-natal ou pós-natal.
Os alelos letais dominantes surgem de mutações de um alelo normal. Os portadores morrem antes de deixar descendente, sendo rapidamente removidos da população. 
Os alelos letais recessivos só resultam na morte do indivíduo quando em homozigose. Os heterozigotos podem não apresentar efeitos fenotípicos deletérios, e assim permitem que esses alelos permaneçam na população, mesmo que em baixa freqüência.
Por exemplo, o gene para característica oveiro (pintado) em eqüinos da raça Appaloosa: oo – sem pinta; Oo – oveiro; OO – letal. O potro nasce todo branco e morre em seguida. Síndrome do potro letal.
Outro exemplo: Camundongos selvagens normais possuem pelagem com pigmentação escura, contudo alguns camundongos apresentam uma pelagem mais clara denominada yellow que quando em homozigose é letal.
Considerando o alelo A para pelagens normais e Ay para yellow:
			 ( ½ yellow
Ay A x Ay A ( ¼ normal
 ( ¼ morre antes de nascer
	
	Ay
	A
	 Portanto: Ay A = ½ (yellow)
 AA = ¼ (normal)
 Ay Ay = ¼ (homozigose – letal)
	Ay
	Ay Ay
	AyA
	
	A
	Ay A
	AA
	
Exercícios de revisão
Em coelhos, o alelo dominante B produz pelagem preta e o recessivo b produz pelagem marrom. Em relação ao tamanho do pêlo, R é dominante originando pêlos longos e r pêlos curtos. Um coelho homozigoto dominante para cor e tamanho de pêlo é acasalado com uma coelha recessiva para ambas características. Indique qual o fenótipo dos filhos e qual o fenótipo dos netos de cruzamentos entre F1.
R: Cruzamento entre: ♂ = BBRR x ♀ = bbrr
Gametas do pai = BR. Gametas da mãe = br.
100% dos filhos F1 terão genótipo BbRr (sendo heterozigotos) e fenótipo de pêlos longos e pretos.
Um cruzamento entre indivíduos F1: ♂ = BbRr x ♀ = BbRr
Gametas do pai = BR; Br; br; br. Gametas da mãe = BR; Br; br; br.
Originam 16 possibilidade genotípicas e 4 fenotípicas.
	
	BR
	Br
	bR
	br
	
	BR
	BBRR
	BBRr
	BbRR
	BbRr
	
	Br
	BBRr
	BBrr
	BbRr
	Bbrr
	= 16 possibilidade genotípicas
	bR
	BbRR
	BbRr
	bbRR
	bbRr
	
	br
	BbRr
	Bbrr
	bbRr
	bbrr
	
Preto com pêlo longo = 9/16
BBRR = 1 (preto com pêlo longo)
BBRr = 2 (preto com pêlo longo)
BbRR = 2 (preto com pêlo longo)
BbRr = 4 (preto com pêlo longo)
Preto com pêlo curto = 3/16
BBrr = 1 (preto com pêlo curto)
Bbrr = 2 (preto com pêlo curto)
Marrom com pêlo longo = 3/16
bbRR = 1 (marrom com pêlo longo)
bbRr = 2 (marrom com pêlo longo)
Marrom com pêlo curto = 1/16
bbrr = 1 (marrom com pêlo curto)
Em pombos, o alelo dominante C causa um padrão xadrez nas penas e o recessivo c penas lisas. Outro gene determina a cor das penas, sendo dominante V vermelho e recessivo v marrom. Uma ave vermelha xadrez homozigota é acasalada com outra lisa e marrom. Qual será o fenótipo dos animais oriundos do cruzamento de F1?
R: O pombo é homozigoto dominante (já que é dito no exercício que é homozigoto, e como seu fenótipo é vermelho e xadrez, portanto é homozigoto dominante) e a pomba é homozigoto recessiva (pois apresenta fenótipo liso e marrom, portanto só pode ser homozigoto recessiva): ♂ = CCVV x ♀ = ccvv. Os filhos deste cruzamento obrigatoriamente apresentarão genótipo = CcVv (100% heterozigotos) e fenótipo xadrez vermelho.
Um