panorama da genetica

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BIO A79 – Genética para a 
Área de Saúde 
 
 
Metodologia: Aulas expositivas e discussão de roteiros. 
Apresentação de artigos e seminários. Artigos em trios e seminários em 6 grupos 
de 5 alunos e 2 grupos de 4 alunos. 
Aula prática-expositiva em Citogenética humana no Laboratório de Genética e 
Mutagênese do IBIO. 
Trabalho prático de heredograma familiar. 
 
 
 
Avaliações: 
I, II e III: provas com valor 10, pesos 2, 3 e 3 respectivamente. 
 IV : Apresentação do artigo– valor 3,0; Seminário com valor 5,0 Heredograma 
– 2,0 = Total 10,0 com peso 2 
 
MÉDIA FINAL = I + II + III + IV /4 
nota >= 5,0: aprovado 
 
 
 
Metodologia e Avaliações 
Bibliografia 
 Bibliografia básica: 
 
 PIERCE, B.A. Genética: Um Enfoque Conceitual. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan 
2011. 
 YOUNG, I.D. Genética Médica. 1ªED. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2007. 
 WESTMAN, J.A..Genética Médica. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2006. 
 BORGES-OSÓRIO, M.R., ROBINSON, W.M. Genética Humana. 2ª . Ed. Porto Alegre, Artmed, 2001. 
 JORDE, L.B., CAREY , J.C., BAMSHAD, M.J. et al. Genética médica. 3ª ed Elsevier, 2004. 
 SNUSTAD, D. P. & SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 4ª ed. Rio de Janeiro, Guanabara 
Koogan, 2008. 
 NUSSBAUM, R.L., McINNES, R.R., FILLARD, H.F. Thompson & Thompson Genética Médica. 6ª ed. 
Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2002. 387p. 
 LEWIS, R.L. Genética Humana: Conceitos e Aplicações. 5ª ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 
2004. 453p. 
 JORDE, L.B., CAREY , J.C., BAMSHAD, M.J. et al. Genética médica. 3ª ed Elsevier, 2004. 440p. 
 
 Bibliografia complementar: 
 PASTERNAK, J.J. Uma Introdução à Genética Molecular Humana: Mecanismos das Doenças 
Hereditárias. 2ª ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2007. 434p 
 GRIFFITHS, A.J. F. MILLER, J.H. ; SUZUKI, D.T.; LEWONTIN, R.C. & GELBART, W.M. Introdução à 
Genética. 8ª ed. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2007. 856p.. 
 BROWN, T.A. Genética: um enfoque molecular. 3ª ed. Tradução Paulo Armando Mota e Liane Oliveira 
Mufarrej Barbosa. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan. 1999. 336p. 
 FARAH, S.B. DNA - Segredos e mistérios.1ª ed: Sarvier. São Paulo 1997, 276p. 
 
 Panorama da Genética 
Genética 
 Definição 
 
A importância da Genética 
 Agricultura 
 Medicina 
 Esclarecimento de Parentescos 
 Indústria Farmacêutica 
 Biologia Moderna 
Estudo da Genética 
Histórico 
 Pré- história (registros de 10.000 a 12.000 anos) 
Domesticação de plantas e animais 
 
 
 Registros Escritos (registros de 2.000 anos) 
Conceitos de pângenese e herança de características 
adquiridas 
Histórico 
 Genética Moderna 
 
1665 – descoberta da célula (microscópio) 
Conceito de Pré-formismo 
Herança pela mistura 
Pré-Formismo 
Histórico 
 1800 
Gregor Mendel – princípios básicos da hereditariedade 
 
Robert Brown – núcleo celular 
 
Mathiss Schleiden e Theodor Schawnn – teoria celular 
 
Charles Darwin – teoria da evolução das espécies 
 
Walter Flemmning – divisão dos cromossomos 
 
August Weismann – Teoria do germaplasma 
Histórico 
 Genética do Século 20 
 
1902 Walter Sutton – os genes estão situados nos cromossomos 
 
1910 Thomas Morgan – mutantes em moscas das frutas 
 
Anos 1930 Ronald Fischer, Jonh Haldane e Sewall Wright – fundaram a genética de 
populações 
 
1940 – uso de vírus e bactérias 
 
1953 James Watson e Francis Crick – estrutura tridimensional do DNA 
 
1966 – elucidada a estrutura química do DNA 
 
1973 – experimentos com DNA recombinante 
Histórico 
1977 Walter Gilbert e Frederick Sanger – métodos de seqüenciamento do DNA 
 
1983 Kary Mullis- Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) 
 
1990 – utilização da terapia gênica 
 
1995 – determinada a seqüência de um organismo de vida livre Haemophilus influenzae 
 
1996 – determinada a seqüência de um organismo eucarioto (levedura) 
 
2000 – determinada a seqüência do genoma humano 
Genes e 
Genoma 
RNA 
Polimorfismo 
 
Alelos 
 
 
Autossomos 
Sexuais 
 
 
Pool Gênico 
 
 
Genótipo 
Fenótipo 
 
 
Histórico 
Risco Absoluto X Risco Relativo 
Ex: Maria Doença de Alzheimer 
 
Risco absoluto - 4% 
Risco Relativo – população geral – 10 em 100 
 
Maria? 
Genética e Farmácia 
FARMÁCIA GENÉTICA 
Seleção de biofármacos Engenharia genética 
Produção de medicamentos Estabilidade biológica 
Controle de medicamentos Mutação e seleção de microorganismos 
Efeitos dos medicamentos Teratogênese 
Farmacogenéica 
Farmácia hospitalar Resistência genética dos microorganismos a antibióticos 
e outras drogas 
Análises clínicas Doenças hereditárias 
Diagnóstico laboratorial do câncer Natureza do processo canceroso. Oncogenes 
Análises imunológicas Imunogenética 
Análises cito-hematológicas Anemias hereditárias 
Análises bacteriológicas Genética microbiana 
Análises micológicas Genética de fungos 
Análises parasitológicas Resistência e susceptibilidade geneticamente 
condicionada a microorganismos 
Análises toxicológicas Condicionamento genético da produção de venenos 
animais