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Doenças testiculares Os testículos desempenham duas funções principais: primeiro, a síntese de testosterona, principal hormona sexual masculina (androgénio), e, segundo, a produção de esperma. Os testículos podem ser hipoactivos (doença chamada hipogonadismo masculino) porque a hipófise não segrega as hormonas que estimulam os testículos ou porque existem alguns problema nos mesmos. Quando os testículos são hipoactivos, a produção de androgénio é deficiente. O crescimento e o desenvolvimento sexual podem atrasar-se, a produção de esperma é escassa e o pénis pode ser pequeno. Sintomas Os sintomas variam conforme a idade em que a doença se manifesta. Num feto masculino, uma deficiência de androgénio antes do 3.º mês de gravidez provoca o desenvolvimento incompleto dos genitais. A uretra pode abrir-se na parte inferior do pénis, em vez de na sua extremidade, ou um bebé masculino pode desenvolver genitais femininos (pseudo-hermafroditismo masculino). (Ver secção 23, capítulo 254) Um feto masculino pode ter um pénis anormalmente pequeno (micrófalo) ou testículos que não descem totalmente para o escroto, se uma deficiência de androgénio se desenvolver posteriormente durante a gravidez. A deficiência de androgénios na infância implica um desenvolvimento sexual incompleto. Uma criança afectada tem uma voz com timbre alto e um fraco desenvolvimento muscular para a sua idade. O pénis, os testículos e o escroto são pouco desenvolvidos. O pêlo púbico e axilar é escasso e os braços e as pernas são extremamente compridos. A deficiência de androgénios depois da puberdade pode provocar fraco desejo sexual, impotência e uma força inferior à normal nas crianças. Os testículos podem enrugar-se, a pele à volta dos olhos e dos lábios pode ter finas rugas, o pêlo do corpo pode ser ralo e os ossos débeis. Se a deficiência de androgénios for devida a um problema testicular, as glândulas mamárias podem desenvolver-se (ginecomastia). A síndroma de Klinefelter manifesta-se em aproximadamente 1 em cada 700 nascimentos masculinos. Resulta de uma anomalia cromossómica. As crianças que sofrem desta síndroma têm normalmente dois cromossomas X e um Y (XXY em vez do XY normal), embora algumas tenham ainda mais cópias do cromossoma X. Normalmente, esta síndroma não se detecta até à puberdade, quando a criança afectada não tem um desenvolvimento sexual normal. Os homens com a síndroma de Klinefelter têm testículos pequenos (com menos de 2 cm transversalmente ao escroto), que estão firmes e cheios de tecido fibroso. Os peitos (glândulas mamárias) geralmente são um pouco dilatados e as proporções do esqueleto são anormais, com as pernas mais compridas do que o torso e a cabeça. Podem surgir comportamentos anti-sociais. Também aumenta o risco de diabetes mellitus, doença pulmonar crónica, veias varicosas, hipotiroidismo e cancro da mama. O diagnóstico confirma-se mediante a análise cromossómica das células sanguíneas. A síndroma dos testículos que desaparecem (anorquismo bilateral) manifesta-se em 1 entre 20 000 homens. Os testículos estão presentes no princípio do desenvolvimento, mas são reabsorvidos pelo organismo antes ou depois do nascimento. Sem os testículos, estas crianças não podem produzir testosterona ou esperma; por conseguinte, não desenvolvem as características sexuais secundárias masculinas na puberdade e são inférteis. A ausência congénita das células de Leydig (células dos testículos que normalmente produzem testosterona) provoca o desenvolvimento de genitais ambíguos (pseudo-hermafroditismo masculino), pois não é gerada testosterona suficiente para estimular o feto a desenvolver genitais masculinos normais. As crianças afectadas são geneticamente do sexo masculino. A criptorquídia é uma afecção pela qual ambos os testículos permanecem no abdómen, onde, de início, se formam no feto. Normalmente, os testículos descem para o escroto pouco antes do nascimento. Ao nascer, aproximadamente 3 % das crianças têm criptorquídia, mas na maioria delas os testículos descem por si só ao ano de idade. Se não descerem, é necessária a cirurgia para tornar a colocá-los no escroto e prevenir a esterilidade ou torção (enrolamento doloroso dos testículos em volta do cordão espermático) (Ver secção 21, capítulo 229) e para reduzir o risco de cancro testicular. Esta intervenção cirúrgica deve ser feita antes dos 5 anos de idade. A síndroma de Noonan origina testículos pequenos com escassa produção de testosterona. Outros sintomas podem incluir pescoço com várias pregas, orelhas de implantação baixa, pálpebras caídas, baixa estatura, 4.º dedo (anelar) muito curto, bem como céu da boca arqueado e anomalias cardíacas e dos vasos sanguíneos. As análises ao sangue detectam valores baixos de testosterona e valores altos de duas hormonas pituitárias: hormona luteinizante e foliculoestimulante. A distrofia miotónica é uma doença muscular que inclui funcionamento testicular deficiente em 80 % dos casos. Os testículos são substituídos por tecido fibroso e não produzem esperma. Outros sintomas são fraqueza muscular e desgaste, calvície, atraso mental, cataratas, diabetes mellitus, hipotiroidismo e ossos cranianos anormalmente grossos. Testículos que não desceram Diagnóstico Fazem-se várias análises para identificar a afecção testicular presente. Primeiro, o médico examina o pénis e os testículos da criança para ver se o desenvolvimento é normal para a sua idade. Medem-se os valores de testosterona no sangue. Os valores das hormonas luteinizante e foliculoestimulante também podem ser medidos, pois a função testicular é regulada pela hipófise e pelo hipotálamo. É analisada uma amostra de sémen para determinar o volume e o total de esperma nos jovens que tenham passado a puberdade. Normalmente, não é necessária uma amostra de tecido testicular para diagnosticar o hipogonadismo. Esta amostra, no entanto, costuma ser submetida a análise se a criança tiver testículos de tamanho normal mas não gera esperma, conforme o resultado da análise ao sémen. A análise cromossómica pode ser necessária, sobretudo perante a suspeita da síndroma de Klinefelter. Normalmente, são analisados os cromossomas celulares de uma amostra de sangue. Tratamento Se a hipófise não produzir a hormona luteinizante nem a foliculoestimulante, que estimula os testículos, são receitados suplementos de testosterona. Se uma criança tiver problema de adaptação psicológica porque um atraso na puberdade degenerou num desenvolvimento sexual incompleto, podem ser receitadas injecções de testosterona durante três meses. Este tratamento aumenta ligeiramente a masculinização sem deter o crescimento. A deficiência de testosterona pode ser tratada com injecções desta hormona uma ou duas vezes por mês, método mais seguro do que a sua administração por via oral e que, além disso, requer doses menores. A testosterona também pode ser administrada mediante um parche na pele aplicado diariamente. O tratamento com testosterona restabelece o equilíbrio no organismo e estimula o crescimento, o desenvolvimento sexual e a fertilidade. Os principais efeitos colaterais incluem retenção de líquidos, acne e, por vezes, desenvolvimento temporário dos seios (ginecomastia). Não existe nenhuma cura para as anomalias cromossómicas, mas a testosterona pode ser útil para tratar os sintomas. A cirurgia reparadora de um desenvolvimento anormal do pénis é, muitas vezes, possível. Podem ser inseridos testículos artificiais no escroto com fins estéticos, mas estes não produzem esperma nem hormonas. A cirurgia para fazer descer os testículos para o escroto em geral permite que estes funcionem normalmente. http://www.manualmerck.net/?id=294&cn=1557
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