Cariótipo e Alterações Cromossômicas

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CARIÓTIPO 
 É o conjunto de cromossomos contidos nas células de um organismo. 
Morfologicamente, esses cromossomos são identificados, diferenciados e classificados quanto ao tamanho e localização do centrômero (região do cromossomo intermediária aos braços simétricos ou assimétricos, curtos ou longos). 
CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS 
Metacêntrico → Centrômero posicionado no centro do cromossomo; 
Submetacêntrico → Centrômero deslocado para uma das extremidades do cromossomo; 
Acrocêntrico → Cromossomo portador de uma esfera terminal (satélite), localizada na extremidade do braço curto; 
Telocêntrico → Cromossomo formado por apenas um braço, com centrômero estritamente terminal.
Na espécie humana, o cariótipo de uma célula diplóide, por exemplo, é constituído por 46 cromossomos, sendo o último par definidor sexual (XX ou XY – par alossômico), diferindo o gênero macho e fêmea (homem e mulher) e os outros 22 pares (autossômicos - AA) responsáveis por decodificar as demais características. 
 Cariótipo de um homem → 22AA + XY ou 46,XY
 Cariótipo de uma mulher → 22AA + XX ou 46,XX
1. Síndrome de Down
Pacientes com Síndrome de Down ou Trissomia do 21 podem ser de qualquer etnia, sexo e condição econômica/cultural. Estima-se que de cada 1.000 nascidos vivos, 1 bebê seja afetado.
As expressões clínicas mais freqüentes e que auxiliam no diagnóstico da síndrome são: face que lembra a origem oriental, hipotonia (cardiopatia e distúrbios morfo-funcionais do tubo digestivo) e comprometimento neuropsicomotor.
O diagnóstico citogenético baseia-se na presença excedente do braço longo do cromossomo 21, que pode ser identificado na forma de Trissomia Simples, Translocação ou Mosaicismo.
Alterações cromossómicas numéricas
Síndrome de Down ou Trissomia do 21