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07/09/2016 
1 
Material genético dos seres vivos. 
Quais são eles? 
Como eles estão organizados? 
Cromossomos: onde estão 
situados os genes 
• O gene é feito de DNA 
• O DNA esta organizado nas células em 
estruturas  CROMOSSOMOS 
• Os cromossomos são feitos de DNA + 
PROTEÍNAS 
Número haplóide de 
cromossomos (n)  o que 
está presente nos 
gametas 
Número diplóide (2n)  o 
que está presente nas 
células somáticas 
Espécie humana: n=23 
e 2n=46 
As informações genéticas estão contidas 
nos cromossomos 
 centrômero 
 telômero 
 telômero 
p (braço curto)  
q (braço longo)  
9q34.1 (nome do intervalo) 
heterocromatina  
 eucromatina 
Nomenclatura cromossômica 
Estruturas e função A análise do cariótipo humano 
• A = 2 met. grandes + 1 
submet. grande 
• B = 2 submet. grandes 
• C = 7 submet. médios 
• D = 3 acroc. médios 
• E = 3 submet. pequenos 
• F = 2 met. pequenos 
• G = 2 acroc. pequenos 
•22 pares de autossomos + 1 par de cromossomos sexuais = 46 
A B 
C 
D E 
F G 
46,XX 
07/09/2016 
2 
IDIOGRAMA DOS CROMOSSOMOS 
Citogenética Molecular 
Diagnóstico citogenético

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