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07/09/2016 1 Material genético dos seres vivos. Quais são eles? Como eles estão organizados? Cromossomos: onde estão situados os genes • O gene é feito de DNA • O DNA esta organizado nas células em estruturas CROMOSSOMOS • Os cromossomos são feitos de DNA + PROTEÍNAS Número haplóide de cromossomos (n) o que está presente nos gametas Número diplóide (2n) o que está presente nas células somáticas Espécie humana: n=23 e 2n=46 As informações genéticas estão contidas nos cromossomos centrômero telômero telômero p (braço curto) q (braço longo) 9q34.1 (nome do intervalo) heterocromatina eucromatina Nomenclatura cromossômica Estruturas e função A análise do cariótipo humano • A = 2 met. grandes + 1 submet. grande • B = 2 submet. grandes • C = 7 submet. médios • D = 3 acroc. médios • E = 3 submet. pequenos • F = 2 met. pequenos • G = 2 acroc. pequenos •22 pares de autossomos + 1 par de cromossomos sexuais = 46 A B C D E F G 46,XX 07/09/2016 2 IDIOGRAMA DOS CROMOSSOMOS Citogenética Molecular Diagnóstico citogenético