Autossomica recessiva

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Herança autossômica recessiva
Albinismo
Fenilcetonúria
Galactosemia
Fibrose cística
Herança Autossômica Recessiva: 
São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença
Casamentos consanguíneos têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas. 
 O risco de ter um outro filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação
 Os heredogramas tendem a ser pequenos, com poucos símbolos escuros.
Albinismo
Em latim albus, "branco"; 
Acromia, acromasia ou acromatose
O alelo mutante é de um gene que, normalmente sintetiza o pigmento melanina marrom ou preto.
É uma disfunção universal que pode afetar tanto o homem como a mulher e também afeta os animais. 
O albinismo é uma condição de natureza genética em que ocorre uma falha na produção de melanina
Tipos principais de albinismo:
TIPO 1- tirosinase-negativo 
 não há produção de melanina
 defeitos que afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas).
 
TIPO 2- Tirosinase-positivo 
	-pequena produção de melanina
	- defeito do gene “P”.
-pigmentação clara ao nascer (cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra, pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça negra).
Albinismo OCULOCUTÂNEO- 
Forma mais grave, as pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da Íris brancos e problemas de visão.
Total ausência de melanina ao nascer ou baixa produção da mesma ao longo da vida. 
Esse tipo afeta tanto a pele quanto cabelos e olhos, o que compromete a visão.
Albinismo Ocular
Ocorre somente nos olhos, sendo o único órgão que sofre com a despigmentação. 
Em grande parte, os portadores sofrem de graves problemas de visão, contudo, a pele e os cabelos possuem as cores naturais
Fenilcetonúria
Erro inato do metabolismo
Mutação no gene que altera a estrutura das diversas bases de DNA do gene. 
1 em cada 10.000 indivíduos nascidos vivos da população caucasiana. 
Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada FENILALANINA HIDROXILASE, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. 
Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.
A Fenilalanina
Cristal branco ou pó cristalino, sem odor ou com um leve odor característico e com um sabor levemente amargo.
Um dos aminoácidos codificados pelo código genético, sendo portanto um dos componentes das proteínas dos seres vivos.
Composto natural que está presente em todas as proteínas (vegetais ou animais). 
O corpo humano necessita da fenilalanina, pois é uma parte integral de todas as proteínas do nosso corpo. 
Os humanos não conseguem sintetizar a fenilalanina, logo é um componente essencial da nossa dieta diária, sem ela o corpo não consegue funcionar.
A fenilalanina é encontrada no aspartame, um adoçante, substituto do açúcar e muito utilizado em bebidas, principalmente refrigerantes.
Os alimento ricos em fenilalanina são aqueles que contêm muitas proteínas, como carnes, peixes e leite e derivados.
Sintomas
Inicialmente não apresentam sintomas. 
Os sintomas de podem ser leves ou graves e podem incluir:
Deficiência cognitiva
Problemas comportamentais ou sociais
Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas
Hiperatividade
Crescimento atrofiado
Dermatite atópica
Microcefalia)
Odor de mofo na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo
Pele clara e olhos azuis, porque fenilalanina não pode se transformar em melanina - o pigmento responsável pelo cabelo e tom de pele.
Fenilcetonúria clássica-forma mais grave é conhecida como, pois podem desenvolver deficiência intelectual permanente.
Tratamento 
Dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. 
A dieta deve ser seguida rigorosamente, pois desvios podem prejudicar e levar à recorrência dos sintomas e a complicações mais graves. 
Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental ideais – muitos especialistas defendem a ideia de que a dieta deve durar por toda a vida do paciente, por mais que os sintomas já tenham desaparecido.
A fenilalanina é encontrada principalmente em leites, ovos e outros alimentos comuns. Adoçante com aspartame também contém fenilalanina, por isso todos os produtos que o contém devem ser evitados.
Diagnóstico
Galactosemia
Inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal.
O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos.
Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). 
Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.
Tratamento
Controle alimentar, evitando a ingestão de galactose e lactose na dieta. 
Como existem diversas formas de galactosemia, as restrições na dieta irão variar de acordo com cada tipo. Nos casos mais severos deve ser realizado um monitoramente multidisciplicar, objetivando minimizar as conseqüências da enfermidade.
Fibrose cística
Causada por uma proteína defeituosa que transporta íons cloreto através da membrana celular. A alteração resultante do balanço de sal muda a constituição do muco do pulmão.
Causada por uma mutação no braço longo do cromossomo 7, na região 3, banda 1 (7q31) que transcreve uma proteína transmembranosa, reguladora de transporte iônico
Secreção de grandes quantidades de muco nos pulmões, resultando em morte por uma combinação de efeitos, mas geralmente precipitada por infecção das vias respiratórias.
Diagnóstico
A Fibrose Cística pode ser identificada através do teste do pezinho e seu diagnóstico pode ser confirmado através do teste do suor ou ainda através de exames genéticos.
Sintomas
Ainda no período neonatal -entupimento do intestino, dificuldade de ganhar peso, tosse com secreção e desidratação sem motivo aparente.
Com o passar dos anos o paciente pode apresentar perda de peso, desnutrição progressiva, tosse crônica com muita secreção, sinusite crônica, formação de pólipos nasais (aumento da mucosa do revestimento do nariz que formam pseudotumores no nariz), doença hepática (cirrose biliar), diabetes, infecções respiratórias e infertilidade.
As principais complicações dos pacientes com fibrose cística são: sangramento pulmonar, infecções graves, pneumotórax (vazamento de ar do pulmão) e obstrução intestinal.
Tratamento
Multidisciplinar
Para melhorar o trato respiratório são realizados tratamentos para fluidificar as secreções, com uso de nebulizações, fisioterapia respiratória, que ajuda a expelir a secreção, e o uso de antibióticos inalatórios.
Com os tratamentos atuais, os pacientes possuem expectativa de vida mais longa. Eles podem ter uma vida normal desde que realizem o tratamento adequado. Porém com o passar dos anos, a doença pulmonar piora e a pessoa pode ficar incapacitada. Em países de primeiro mundo, a sobrevida média é de 40 anos, daí a importância do diagnóstico precoce.