aula-01-A ciência da genetica

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Prof. Clarisse Beltrão 
 Genética (do grego genno; fazer nascer) é a 
ciência dos genes, da hereditariedade e da 
variação dos organismos. 
 Ramo da biologia que estuda a forma como 
se transmitem as características biológicas de 
geração para geração. 
“Postulando esse material 
hereditário, as pessoas 
poderiam explicar por que 
um genitor e seu filho 
podiam ter o mesmo nariz 
ou a mesma cor dos olhos 
e por que irmãos tendem 
a ser parecidos” (Snustad 
& Simmons, 2010). 
1. O material hereditário deve ser capaz de se 
replicar, de modo que suas cópias possam ser 
transmitidas dos genitores para seus filhos. 
 
 
 
 
2. Deve conter informações para orientar o 
desenvolvimento, o funcionamento e o 
comportamento de um organismo. 
 
 
3. Deve ser capaz de mudar, mesmo que uma vez 
em muito tempo. 
 
 
1. A genética é baseada na 
pesquisa de Gregor Mendel 
(1866), um monge que 
descobriu o modo como as 
características são herdadas. 
O primeiro marco seria a 
descoberta de regras que 
controlam a herança de 
características nos 
organismos. 
 
2. A base molecular da 
hereditariedade foi revelada 
quando James Watson e 
Francis Crick elucidaram a 
estrutura do DNA (1953). 
O segundo marco seria a 
identificação do material 
responsável por essa herança 
e a identificação de sua 
estrutura. 
 
3. O Projeto Genoma Humano 
(1990-2003)pesquisou a 
análise detalhada do genoma 
humano. 
O terceiro marco, a análise 
compreensiva do material 
hereditário em seres 
humanos e outros 
organismos. 
O estudo da herança de 
diferentes características 
em ervilhas que Mendel 
cultivou no jardim do 
monastério. 
O método que Mendel 
empregava envolvia a 
hibridização de plantas que 
apresentavam 
características diferentes. 
Mendel propôs que as plantas de ervilhas levavam duas 
cópias de cada gene. Essas cópias podem ser iguais ou 
diferentes. 
 
 As descobertas de Mendel foram publicadas 
em 1866 e somente em 1900, 16 anos após a 
sua morte, seus trabalhos foram 
redescobertos e nasceu a ciência genética. 
 
 A redescoberta das publicações de Mendel 
resultou em uma série de estudos sobre 
herança em plantas, animais e 
microorganismos. 
“O que é um gene?” 
 Nucleotídeo: açúcar (desoxirribose) + fosfato 
+ base nitrogenada (Adenina, Timina, 
Citosina e Guanina). 
Bases Púricas- são moléculas 
formadas por dois anéis: Adenina 
e Guanina. 
 Bases Pirimidínicas- são 
moléculas formadas por um 
único anel: Timina e Citosina. 
 O grande impacto nos estudos de ácidos 
nucléicos veio em 1953 quando James 
Watson e Francis Crick deduziram a maneira 
como os nucleotídeos são organizados 
dentro da estrutura do DNA. 
 As moléculas de DNA são extremamente 
grandes, algumas contém centenas de 
milhões de pares de nucleotídeos e seu 
tamanho excede a 10 cm. 
 Espessura: cerca de um centésimo de 
milionésimo de um centímetro. 
 Determinação das sequências de base nas 
moléculas de DNA. 
 
 O modelo de todos os programas de 
sequênciamento é o Projeto Genoma 
Humano, um esforço mundial para 
determinar a sequência de aproximadamente 
3 bilhões de pares de nucleotídeos do DNA 
humano. 
 
 Dogma Central da Biologia Molecular: 
 
Em todos os organismos celulares o DNA é o material genético. 
Esse material deve ser capaz de se replicar, de modo que cópias 
possam ser transmitidas de célula a célula e dos genitores para a 
prole. Ele deve conter informações para dirigir atividades celulares 
e guiar o desenvolvimento, funcionamento e o comportamento dos 
organismos. 
 As moléculas de DNA contêm informações 
para dirigir as atividades das células e guiar o 
desenvolvimento, o funcionamento e o 
comportamento do organismo. 
 Esta informação é codificada em sequências 
de nucleotídeos dentro das moléculas de DNA 
do genoma. 
 Mycoplasma genitalium (508.070). 
 Homo sapiens (3,2 bilhões). 
Em todos os genomas a 
informação contida no DNA é 
organizada em unidades 
denominadas de GENES. 
 Mycoplasma genitalium (482 genes). 
 Espermatozóide humano (20.000 – 25.000 
genes). 
 Em uma célula de M. genitalium todos os 
genes estão situados em uma única molécula 
de DNA. 
 
 Em um espermatozóide humano os genes 
estão distribuídos nos 23 cromossomos da 
célula. 
 A maioria do DNA de M. genitalium 
compreende a genes, já a maior parte do 
DNA humano não corresponde a genes. 
 A maioria dos genes contém informações 
para a síntese de proteínas. 
 As proteínas são formadas por sequências de 
aminoácidos. 
 Cada aminoácido é codificado por uma 
sequência de três nucleotídeos (códons). 
 A informação codificada em um gene é usada 
para dirigir a síntese de peptídeos. 
 Todo conjunto de proteína de um organismo. 
 Seres humanos com 20.000-25.000 genes 
podem ter centenas de milhares de proteínas 
em seu proteoma. 
 Determinado gene pode codificar vários 
polipeptídeos diferentes, que podem 
combinar com outros e formar proteínas 
diferentes. 
 
 
 A replicação do DNA é um processo preciso, 
mas não é perfeito. 
 Com uma frequência baixa, porém 
mensurável, nucleotídeos são incorporados 
incorretamente a cadeias crescentes de DNA. 
 Tais mudanças têm o potencial de alterar ou 
perturbar a informação codificada pelo gene. 
 
 Moléculas de DNA algumas vezes são 
danificadas por radiações eletromagnéticas 
ou por substâncias químicas. 
 É uma proteína encontrada exclusivamente 
em eritrócitos (hemácias), onde sua principal 
função é o transporte de oxigênio dos 
pulmões aos capilares dos tecidos. 
 
Quantas moléculas de 
hemoglobina comporta 
cada hemácia? 
280 milhões!!! 
 A hemoglobina A é composta de 4 cadeias 
polipeptídicas (2δ e 2) unidas por interações 
não-covalentes. 
 
Produz polipeptídeo com 146 aa 
A hemoglobina pode ligar 1 molécula de O2 a 
cada um dos seus quatro grupos heme. 
 
Ocorre uma 
substituição de um 
único nucleotídeo 
que altera o códon 
do sexto aminoácido 
da B-Globina de 
ácido glutâmico para 
valina (GAG → GTG). 
 O registro da história humana evolutiva perfez 
alguns milhares de anos. Artefatos como 
pinturas em cavernas, pontas de setas, 
ferramentas de pedra e ossos, e outros 
materiais, dão-nos uma ideia mais profunda da 
vida humana no passado. 
 Quais aspectos do material genético nos faz 
humanos? 
 99,4% do código genético do homem é igual 
ao do chimpanzé. 
 Na metade do século XIX, Charles Darwin e 
Alfred Wallace propuseram que as variações 
fenotípicas (que tem base no genótipo) 
possibilitam que as espécies 
mudem/evoluam com o tempo. 
 
 As idéias de Wallace e Darwin revolucionaram 
o mundo científico e deram credibilidade ao 
conceito de que os seres vivos são 
relacionados por descendência a um ancestral 
comum. 
 O sequenciamento de DNA nos permitiu 
identificar similaridades e diferenças no 
material genético de diferentes tipos de 
organismos. 
 Os geneticistas abordam sua ciência por 
diferentes pontos de vista: um gene, uma 
molécula de DNA ou uma população de 
organismos. 
 O período anterior à descoberta da estrutura 
do DNA em geral é denominado de era da 
genética clássica. 
 As pesquisas consistiam na análise dos 
resultados de cruzamento entre linhagens 
diferentes de organismos. 
 As diferenças observadas são reflexo das 
formas alternadas de genes. 
 O enfoque clássico do estudo de genes 
também pode ser coordenado com estudos 
da estrutura e do comportamento dos 
cromossomos. 
 Analisando os padrões de herança, os 
geneticistas podem localizar genes em 
cromossomosespecíficos (mapeamento 
cromossômico). 
 A genética clássica não é limitada à análise da 
transmissão de genes e cromossomos, ela 
também estuda a natureza do material 
genético, como ele controla as características 
e como ele sofre mutação. 
 Com a descoberta da estrutura do DNA a 
genética entrou em uma nova fase. 
 A replicação, a expressão e a mutação dos 
genes hoje pode ser estudada à nível 
molecular. 
 O conhecimento de uma sequência de DNA e 
as comparações com outras sequências de 
DNA permitem que um geneticista defina um 
gene quimicamente. 
 Os componentes do gene, sequências 
codificantes, sequências reguladoras e 
sequências não-codificantes podem ser 
identificados e a natureza do polipeptídeo 
codificado pelo gene pode ser prevista. 
 A genética também pode ser estudada em 
populações inteiras de organismos. 
 Os indivíduos dentro de uma população 
podem levar alelos diferentes de um ou 
vários genes. 
 O enfoque mais básico é determinar as 
frequências de alelos específicos em uma 
população e então avaliar se tais frequência 
mudam ao longo do tempo. 
1- Genética na Agricultura 
2 – Genética na Medicina 
3 – Genética na Sociedade 
 
 Por milhares de gerações, espécies de plantas e 
animais domesticados tornaram-se muito 
diferentes de seus ancestrais selvagens. 
O gado mudou de aspecto e de 
comportamento. 
O milho mudou tanto que não pode mais 
desenvolver-se em o cultivo humano. 
 Os enfoques clássicos de cultivo e criação 
foram sendo complementados por enfoques na 
genética molecular. 
 Foram construídos mapas genéticos dos 
cromossomos de várias espécies, para destacar 
genes de significado para a agricultura. 
 Localizando os genes para características 
estratégias, como resistência à doenças, os 
criadores podem criar esquemas para 
incorporar determinados alelos a variedades na 
agricultura. 
 Plantas e animais que foram alterados pela 
introdução de genes exógenos são chamados de 
OGM (organismo geneticamente modificado). 
◦ O milho BT leva gene da bactéria Bacillus thuringiensis, 
o que lhe confere resistência ao inseto denominado 
broca do milho.