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GALACTOSEMIA Doença genética rara do metabolismo da galactose. Defeito em uma das enzimas responsáveis pela conversão da galactose em glicose e, dependendo da enzima defeituosa, a doença se manifesta de maneira diferente. Gene descoberto em 1956. É classificada em galactosemia do tipo 1, 2, 3 e a Duarte. Via metabólica: T GALACTOSEMIA TIPO I Deficiência no metabolismo da galactose por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase. O portador dessa deficiência pode ter danos causados aos rins, ao fígado, ao cérebro e aos ovários. A incidência é de 1:50.000. Preferencialmente neonatos (assim que se introduz a lactose na sua dieta). Esse acúmulo de galactose-1-fosfato causa danos às células parenquimais dos rins e fígado, cérebro, ovários e olhos: Fígado = Cirrose Rins => Síndrome de Fanconi Cérebro => Retardo mental Ovários => Amenorréia 1ária ou 2ária Olhos => Catarata Os danos podem se iniciar na fase pré-natal a partir da galactose transplacentária vinda da mãe heterozigota. O excesso de galactose é convertido em galactitol, um álcool que é o responsável pela catarata. O acúmulo de galactose-1-fosfato é a causa dos danos aos ovários. Principais manifestações: Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose hepática. Neurológicas: retardo mental, problemas de fala e coordenação motora. Endócrinas: disfunção ovariana com amenorréia 1ária ou 2ária, provável aumento de risco de câncer ovariano. Oculares: catarata. Infecciosas: a galactose inibe a atividade anti-bacteriana dos leucócitos e isso aumenta a freqüência de mortes neonatais por infecção por E. coli. GALACTOSEMIA TIPO II Deficiência da atividade da galactoquinase. A incidência é de 1:40.000 crianças. Danos principalmente aos olhos. As características clínicas do portador desse tipo de Galactosemia são a presença de catarata e inteligência normal. GALACTOSEMIA TIPO III Alteração da atividade da uridil difosfo galactose-4-epimerase resultando em duas formas da doença: inicial e grave. Incidência muito rara. Pode ocorrer desde o recém nascido ou no decorrer da infância. Forma inicial: pacientes assintomáticos. A enzima deficiente apenas nas células do sangue, sendo normal nos outros tecidos. A descoberta casual em teste neonatal onde a galactose-1-fosfato está elevada. Forma grave: pacientes com sintomas clínicos idênticos à forma clássica da Galactosemia (tipo 1). A enzima deficiente nas células sangüíneas e também nos fibroblastos (onde sua atividade é menor que 10% do normal). TRATAMENTO Dieta livre de galactose e lactose. Mais intensa no tipo 1 e na forma grave do tipo 3. Monitoramento constante do nível de galactose e de seus metabólitos no sangue. Monitoramento multidisciplinar. DIETA PROIBIDO Leite e derivados Receitas com leite Olhar rótulos CUIDADO Medicamentos PERMITIDO Maioria das carnes, ovos, legumes, vegetais, grãos, frutas, leite de soja CONTEÚDO DE GALACTOSE NOS ALIMENTOS (mg/100g) Figo Seco= 4100 Papaya= 28.6 Abacaxi= 18.7 Melancia= 14.7 Banana= 9.2 Maçã= 8.3 Pêra= 7.3 Laranja lima= 4.3 Abacate <0.5 Lentilha= 116 Soja= 44 Ervilhas=161 Tomate= 23 Batata= 7.7 Cenoura= 6.2 Milho= 3.7 Alface= 3.1 Beterraba= 0.8 Rabanete= 0.5 Espinafre= 0.1 PROGNÓSTICO Galactosemia tipo 1 e forma grave da Galactosemia tipo 3: mesmo que o tratamento seja realizado corretamente, deve ocorrer na criança uma baixa intelectualidade, problemas de fala e disfunções ovarianas nas meninas. Galactosemia tipo 2: a dieta rígida pode reverter cataratas formadas por causa da doença. A forma inicial da Galactosemia tipo 3, por sua vez, apresenta bom prognóstico caso seja realizado seriamente o tratamento previsto por um diagnóstico precoce.