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* FENILCETONÚRIA : * INTRODUÇÃO Conceito Fonte:http://www.dino.com.br/releases/fenilcetonuria-uma-das-quatro-doencas-detectadas-no-teste-do-pezinho-dino8907683131 “A Fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva, sendo classificada como erro inato do metabolismo de aminoácidos devido a mutação no gene que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase.” SANTOS; HAACK, 2013 * INTRODUÇÃO Prevalência SANTOS; HAACK, 2013 Gráf1 0.97 0.02 Hiperfenilalaninemias Plan1 Hiperfenilalaninemias Deficência ou Insuficiência da enzima: fenilalanina - hidroxilase2 97% Deficiência do co-fator: tetraidrobiopterina(BH4) 2% * HIPERFENILALANINEMIAS rnp.fmrp.usp.br/aulas/FENILCETONURIA-GRAD.pdf * FISOPATOLOGIA Fonte:http://www.quimica.net/emiliano/fenilcetonuria.html google.com.imagens * SINAIS E SINTOMAS Deficiência Cognitiva; Problemas comportamentais ou sociais; Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas; Hiperatividade; Crescimento atrofiado; http://www.anvisa.gov.br/alimentos/fenilcetonuria/esclarecimento.htm * SINAIS E SINTOMAS Dermatite atópica; Tamanho da cabeça pequena (microcefalia); Um odor de mofo na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo; Pele clara e olhos azuis, porque fenilalanina não pode se transformar em melanina; http://www.anvisa.gov.br/alimentos/fenilcetonuria/esclarecimento.htm * DIAGNÓSTICO “Teste do Pezinho” Fonte: http://virtual.ufms.br/objetos/Unidade4/obj-un4-mod1/4.html Fonte: http://virtual.ufms.br/objetos/Unidade4/obj-un4-mod1/4.html * DIAGNÓSTICO Ministério da Saúde, Brasília – DF, 2002. * TRATAMENTO Dieta restrita em FAL (Cereais, carnes, leite, ovos, nozes); Uso de fórmula metabólica rica em aminoácidos, mas isenta de FAL. níveis sanguíneos de FAL: Evita o dano neurológico; Mantém-se o consumo de proteínas satisfatórias para atender as necessidades de crescimento do paciente. SANTOS; HAACK, 2013 nutri.alimentacao.zip.net nutri.alimentacao.zip.net * FÓRMULA METABÓLICA A recomendação do consumo da fórmula isenta de FAL, varia de acordo com a idade e a especificidade de cada caso; Crianças de 2 anos de idade devem consumir 6 porções diárias; Adolescentes e adultos recebem orientações variadas; SANTOS; HAACK, 2013 nutri.alimentacao.zip.net * FÓRMULA METABÓLICA A secretaria de saúde é responsável por fornecer a fórmula especial aos pacientes atendidos pelo Programa de Terapia de Nutrição Enteral domiciliar; Em 2011 a família teve dificuldade em ter acesso a fórmula; Cada paciente consome uma quantidade específica da fórmula, que tende a aumentar a quantidade de acordo com o crescimento fisiológico e etário; A criança acompanhada consumia aproximadamente 1.860g da fórmula mensalmente (4 latas de 500g), com custo médio de 1.420,00. SANTOS; HAACK, 2013 * DISPONIBILIDADE NO MERCADO No Brasil, a baixa disponibilidade de produtos com teores reduzidos de FAL torna a dieta pouco atrativa; Os produtos especiais a base de misturas de aminoácidos livres, geralmente são importados e de custo elevado; SANTOS; HAACK, 2013 www.oradarsindical.com.br * ROTULAGEM A ANVISA determina que os alimentos elaborados especificamente para este público deve conter em seu painel a descrição do produto e devem ser totalmente isentos do componente associado ao distúrbio. ANVISA, PORTARIA 29, 1998 ensuremedical.com * CONCLUSÃO Apesar dos avanços no tratamento da FNC, a dieta continua sendo o pilar do tratamento; O acompanhamento multidisciplinar da família e dos profissionais da prática clínica, faz se essencial, cujo objetivo é a promoção da qualidade de vida dos indivíduos portadores da doença. SANTOS; HAACK, 2013 www.correiobraziliense.com.br * REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS SANTOS, M. P.; HAACK, A. Fenilcetonúria em escolar: um relato de caso.Comunicação em Ciências da Saúde, v. 24, n. 2, p. 187-200, 2013. AGÊNCIA NACIONAL DE VIGILÂNCIA SANITÁRIA. Alimentos para fins especiais. Disponível em: <http://portal.anvisa.gov.br/wps/wcm/connect/2a1d950047458eca97dbd73fbc4c6735/PORTARIA_29_1998.pdf?MOD=AJPERES.>. Acesso em 05/04/2015 AGÊNCIA NACIONAL DE VIGILÂNCIA SANITÁRIA. Esclarecimentos sobre a fenilcetonúria. Disponível em: <http://www.anvisa.gov.br/alimentos/fenilcetonuria/esclarecimento.htm> acesso em: 14/04/2015
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