avaliando 6 de genética

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		1a Questão (Ref.: 201502939161)
	Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba (0) 
	
	Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a alterações estruturais:
		
	
	Euploidia, aneuploidia e duplicação.
	
	Inversão, deleção e transcrição.
	
	Deleção, inversão e translocação.
	
	Deleção, translocação e transcrição.
	
	Duplicação, transcrição e tradução.
	
	
	
	
	 2a Questão (Ref.: 201502847373)
	Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba (0) 
	
	Um homem de 27 anos de idade procurou o médico para fazer um tratamento para infertilidade. Ele e sua esposa estão tentando ter um filho há 6 anos. O exame físico mostrou ginecomastia bilateral, redução do tamanho dos testículos, redução de pelos corporais e aumento do comprimento entre a sola dos pés e o osso púbico. A análise de sêmen indicou oligoespermia. Os estudos laboratoriais mostraram aumento dos níveis de hormônio folículo estimulante e discreta diminuição dos níveis de testosterona. Qual dos seguintes cariótipos pode ser associado a esse indivíduo?
		
	
	47, XYY
	
	46 XX/47XX,+21
	
	46, X,i(Xq) 
	
	47, XXY
	
	46, XY, del(22qll)
	
	Gabarito Comentado
	
	
	 3a Questão (Ref.: 201502879971)
	Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba (0) 
	
	A Síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta uma trissômia do cromossomo 21 em suas células. As características fenotípicas desenvolvidas devido a esse erro genético podem ser uma baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Marque a alternativa INCORRETA, sobre o que se refere a doenças genéticas ocasionadas por erros cromossômicos. 
		
	
	A Síndrome de Turner acomete mulheres e é caracterizada pela ausência de um dos cromossomos sexuais (ou um X ou um Y).
	
	A Displasia Ecotérmica Anidrótica está ligada aos cromossomos sexuais.
	
	Assim como na síndrome de Down, a síndrome de Patau também se caracteriza por uma Trissomia cromossômica, neste caso, no cromossomo 13.
	
	A Síndrome de Cockayne é uma doença relacionada aos cromossomos autossômicos.
	
	A Síndrome de Klinefelter acomete somente mulheres e é caracterizada pela ausência de cromossomos Y. 
	
	
	
	
	 4a Questão (Ref.: 201502300679)
	Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba (0) 
	
	O conhecimento da relação entre a mutação cromossômica e as resultantes disfunções no desenvolvimento, através de análises moleculares e genéticas, pode nos trazer dados da identidade de genes específicos responsáveis pelo fenótipo anormal, para que se possa realizar um aconselhamento genético nas famílias de pacientes sindrômicos, dado que algumas síndromes apresentam recorrência e podem estar ligadas inclusive à idade materna. Sendo assim, a citogenética clínica é uma área que se dedica ao estudo cromossômico (exame de cariótipo) associado à descrição clínica de anomalias genéticas que leva à descrição de síndromes causadas por anomalias numéricas e estruturais dos cromossomos autossomos e sexuais. A citogenética convencional tem uma capacidade muito poderosa para fazer a análise do genoma quanto: 
		
	
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos. 
	
	às aberrações que envolvem apenas as perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos. 
	
	às aberrações que envolvem apenas os ganhos de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos. 
	
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos autossômicos.
	
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos alossômicos.
	
	Gabarito Comentado
	
	
	 5a Questão (Ref.: 201502936664)
	Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba (0) 
	
	As aneuploidias são mutações cromossômicas que não envolvem genomas inteiros. Assinale a alternativa que não representa um tipo de aneuploidia:
		
	
	nulissomia
	
	triploidia
	
	monossomia
	
	trissomia
	
	tetrassomia
	
	
	
	
	 6a Questão (Ref.: 201502931082)
	Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba (0) 
	
	Sobre as anomalias cromossômicas marque a alternativa correta:
		
	
	O tipo mais comum de anomalia cromossômica significativa em termos clínicos é a euploidia.
	
	O conjunto cromossômico igual a 46 cromossomos é considerado uma anomalia cromossômica numérica.
	
	O tipo mais comum de anomalia cromossômica é quando a espécie humana apresenta um número exato de conjuntos cromossômicos haploides.
	
	O tipo mais comum de anomalia cromossômica significativa em termos clínicos é a aneuploidia.
	
	O tipo mais comum de anomalia cromossômica significativa em termos clínicos é a heteroploidia.
	
	
	
	
	 7a Questão (Ref.: 201502946243)
	Fórum de Dúvidas (3 de 7)       Saiba (0) 
	
	A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:
		
	
	Deleção.
	
	Euploidia. 
	
	Duplicação.
	
	Aneuploidia.
	
	Translocação.
	
	
	
	
	 8a Questão (Ref.: 201502917461)
	Fórum de Dúvidas (2 de 7)       Saiba (0) 
	
	Distúrbios Autossômicos Dominantes podem ser definidos por:
		
	
	distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados nas regiões diferenciais dos cromossomos sexuais (X e Y)
	
	distúrbios causados por alelos recessivos cujos genes correspondentes estão localizados em cromossomos sexuais (X e Y) 
	
	distúrbios causados por alelos recessivos cujos genes correspondentes estão localizados em cromossomos autossômicos 
	
	distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados nos cromossomos sexuais X 
	
	distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados em cromossomos autossômicos 
	
	
	
	
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