Aconselhamento genetico

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ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
 
UNOESTE 
MEDICINA 
Aconselhamento genético 
• Um dos focos centrais da genética médica 
 
Depende: 
Diagnóstico 
preciso 
Conhecimento 
genética 
médica 
Aconselhamento genético 
• Processo de comunicação 
• Trabalha com problemas humanos 
• Associa-se ao risco de ocorrência de uma doença 
genética em uma família 
Aconselhamento genético 
• Equipe 
Profissionais  capacitadas e treinados 
Auxiliar um indivíduo ou família em relação às 
condições genéticas 
Objetivos 
Compreender : diagnóstico, 
evolução provável doença, 
tratamento disponível 
Informar como a 
hereditariedade contribui para 
a doença 
Risco de recorrência em 
parentes específicos 
Escolher modo de ação 
apropriado 
 os riscos, objetivos familiares, 
padrões éticos e religiosos 
Tentar adaptar um membro da 
família afetada à doença e/ou 
ao risco de recorrência 
Dificuldades enfrentadas 
• Estabelecer o diagnóstico 
 
• Discutir história natural doença 
 
• Tratamento da doença 
 
• Compreensão princípios básicos da genética médica 
 
• Determinação do risco 
Aconselhamento genético 
• Discute opções reprodutivas 
 
• Tenta facilitar a tomada de decisões por parte da família dos 
afetados 
 
• Reserva à família o direito à autonomia e suas próprias percepções 
do risco e da doença 
 
 
 
ABORDAGEM NÃO DIRETIVA – NÃO INTERVENCIONISTA 
Ajudar uma família a 
compreender e a lidar com a 
doença genética 
Diferente medicina preventiva 
 redução da incidência de doenças 
Consenso 2006 – Sociedade Nacional de 
aconselhamento genético 
definição moderna para o serviço 
Processo de ajudar as pessoas a compreenderem e se 
adaptarem às implicações médicas, psicológicas e 
familiares das contribuições genéticas da doença 
Grupos de apoio 
• Sentimento de isolamento que com frequência acompanha 
as doenças genéticas pode ser aliviado pelo conhecimento de 
alguém na mesma situação 
 
• Apoio aos familiares e afetados 
 
• Estabelecimento de banco de dados e de estudos de pesquisa 
 
 
 
Serviços de Genética clínica 
Avaliação pessoa ou família com uma doença genética 
em potencial - história e exame clínico criterioso 
 
Coleta de informações: 
Preocupações família 
Período pré-natal 
Trabalho de parto 
Heredograma – estabelecer relações familiares 
Exame clínico 
• Variações físicas ou pequenas anomalias que podem oferecer 
pistas para o diagnóstico 
• Dados da história familiar são fundamentais para um diagnóstico 
preciso e para estimar risco de recorrência 
• Estimar se uma doença genética foi transmitida por um dos pais 
ou se ocorreu alguma mutação