Citogenética Clínica

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Citogenética Clínica
Prof. Msc. Beatriz Mendes Tozim
Introdução
Distúrbios cromossômicos
São responsáveis por diversas condições clínicas causadas por anomalias cromossomicas
Diferença de número e estrutura cromossômica
Introdução
A análise cromossomica é realizada pelo Linfócito T
O processo ocorre com a parade da divisão a partir do uso de agentes químicos durante a metáfase.
Alto grau de divisão celular
Indicação para a análise cromossômica
É indicado quando existe a presença de caracteristicas fenotípicas específicaa e não específicas
Algumas indicações são:
Indicação para a análise cromossômica
Problemas precoces de crescimento e de desenvolvimento
Indicação para a análise cromossômica
Natimortos e morte neonatal
Problemas de Fertilidade
História Familiar
Neoplasia
Gestação de uma mulher com idade avançada
Identificação cromossômica
Banda G: Coloração de Giemsa
Banda Q: Coloração por quinacrina mostarda
Banda R: melhor forma de colorir
Banda C: colore especificamente o centromere
Banda de alta resolução: uso da banda G ou R durante o início da metáfase
Identificação cromossômica
Sítio Frágil: são lacunas não coradas em certos croomossomos
O de maior facilidade de se observer é o no cromossomo X
Causa a síndrome do X frágil que causa retardado em homem e mulher
Identificação cromossômica
Anomalias cromossômicas numéricas
46
Diplóide
±46
Heteroplóide
Euplóide
69
92
…
47
45
Aneuplóide
…
Anomalias cromossômicas numéricas
Triploidia e Tetraploidia	
Pode nascer mais more rapidamente
Pode ser causado por múltiplos óvulos e espermatozóides.
O fenótipo depende de:
Pai: placenta anormal
Mãe: aborto espontâneo
Anomalias cromossômicas numéricas
Aneuploidia
É a mais comum
5% das gestações
Pode apresentar
Trissomia
Monossomia
Anomalias cromossômicas numéricas
Aneuploidia
Trissomia é viável somente:
21
Sexual
13 e 18
Anomalias cromossômicas numéricas
Aneuploidia
Monossomia é viável somente:
Sexual
Sindrome de Turner
Anomalia da Estrutura Cromossômica
Os rearranjos cromossômicos podem ocorrer devido:
Agentes quebradores (clastogênicos)
Radiação ionizante
Infecções
Agentes Químicos
Anomalia da Estrutura Cromossômica
Balanceados X Não balanceado
Possui comprimento normal de cromossomo
Material adicional ou ausente
Anomalia da Estrutura Cromossômica
Não Balanceados
Deleções:
Perda de uma parte cromossômica
Pode ser por uma ruptura ou crossing over desigual
Anomalia da Estrutura Cromossômica
Crossing-Over
Anomalia da Estrutura Cromossômica
Não balanceados
Duplicações: 
Crossing-over desigual ou segregação desigual ou inversa
Menos prejudicial
Anomalia da Estrutura Cromossômica
Não balanceados
Cromossomos marcadores: são cromossomos extranumerários com estrutura anormal
Cromossomos em anel
Anomalia da Estrutura Cromossômica
Não balanceados
Cromossomos discentricos : fusão de 2 cromossomos
Isocromossomo: um braço esta ausente e o outro duplicado.
Anomalia da Estrutura Cromossômica
Balanceado:
Inversão: inversão dos braços
Anomalia da Estrutura Cromossômica
Balanceado:
Inversão:
Paracentrica: não inclui os centromeros
Pericentrica: inclui os centromeros
Anomalia da Estrutura Cromossômica
Balanceado:
Translocação:
Troca de segmento em 2 cromossomos.
Reciproca: 
Anomalia da Estrutura Cromossômica
Balanceado:
Translocação:
Robertsoniana: 
Anomalia da Estrutura Cromossômica
Mosaicismo
2 ou mais complementos cromossomicos estão em um indivíduo
Pode ser numérico ou estrutural
E devido a disjunção na mitose ou meiose 
Mosaicismo somático
Mosaicismo germinativo