Genética Quantitativa

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11/03/2013
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Universidade Estadual do Norte FluminenseUniversidade Estadual do Norte Fluminense
Disciplina de Genética AplicadaDisciplina de Genética Aplicada
CAMPOS DOS GOYTACAZES-RJ
MARÇO DE 2013
GENÉTICA QUANTITATIVAGENÉTICA QUANTITATIVA
INTRODUÇÃOINTRODUÇÃO
O que a genética quantitativa estuda? O que a genética quantitativa estuda? 
Estuda as diferenças quantitativas entre os Estuda as diferenças quantitativas entre os 
indivíduos.indivíduos.
INTRODUÇÃOINTRODUÇÃO
CARACTERÍSTICAS QUALITATIVAS
São aquelas características influenciadas por um ou por
poucos genes, seguem uma distribuição mendeliana.
Ex.:
INTRODUÇÃOINTRODUÇÃO
CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS
São aquelas características influenciadas por um grande
número de genes, seguem uma distribuição normal de probabilidade.
Ex.:
DISTRIBUIÇÃO NORMALDISTRIBUIÇÃO NORMAL DISTRIBUIÇÃO NORMALDISTRIBUIÇÃO NORMAL
Uma distribuição normal é uma distribuição de probabilidade
contínua de uma certa variável, ou seja, assume qualquer valor dentro de
um determinado intervalo.
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QUALITATIVA x QUANTITATIVAQUALITATIVA x QUANTITATIVA QUALITATIVA x QUANTITATIVAQUALITATIVA x QUANTITATIVA
Qualitativa Quantitativa
Variação Descontínua Contínua
Número de genes Poucos Muitos
Efeito do ambiente Fraco Forte
PROBABILIDADESPROBABILIDADES
PROBABILIDADE
É a chance de ocorrência de um determinado evento em um
espaço amostral, sendo expresso pela razão, entre o número de
casos favoráveis ao evento A e o número de casos possíveis.
P(A) = m/n
PROBABILIDADESPROBABILIDADES
Exemplo:
Em uma amostra de 10.000 sementes, 9.914, germinaram.
Qual a probabilidade de sementes germinadas.
P (sementes germinadas) = 9 914/10 000 = 0,9914 
P(sementes germinadas) = 99,14%
PROBABILIDADESPROBABILIDADES
TEOREMA DA SOMA
Se os eventos A e B, não podem ocorrer ao mesmo tempo, a
probabilidade de ocorrer A ou B é dada pela probabilidade de A, mais
a probabilidade de B. Da seguinte forma:
P (A ou B) = P(A) + P(B)
PROBABILIDADESPROBABILIDADES
Fenótipo Proporção
♂ - olhos castanhos 3/8
♂ - olhos azuis 1/8
♀ - olhos castanhos 3/8
♀ - olhos azuis 1/8
Em um único nascimento, qual a probabilidade de nascer um menino de
olhos castanhos ou uma menina de olhos azuis?
P(A) = 3/8
P(B) = 1/8
P (A ou B) = P(A) + P(B) = 3/8 + 1/8 = 1/2
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PROBABILIDADESPROBABILIDADES
TEOREMA DO PRODUTO
Se A e B são eventos independentes (quando a probabilidade
de ocorrer um deles não é modificada pela ocorrência de outro), a
probabilidade de ocorrer A e B é dada pela probabilidade de ocorrer
A, multiplicada pela probabilidade de ocorrer B. Da seguinte forma:
P (A e B) = P(A) x P(B)
PROBABILIDADESPROBABILIDADES
Fenótipo Proporção
♂ 1/2
olhos azuis 1/4
olhos castanhos 1/4
♀ 1/2
Em um único nascimento, qual a probabilidade de ser menino e de olhos
azuis?
P(A) = 1/2
P(B) = 1/4
P (A e B) = P(A) x P(B) = 1/2 + 1/4 = 1/8
DISTRIBUIÇÃO BINOMIALDISTRIBUIÇÃO BINOMIAL
Há muitos experimentos de probabilidade para os quais os
resultados de cada tentativa podem ser reduzidos a dois resultados:
sucesso ou fracasso. Assim, uma distribuição binomial, é uma distribuição
discreta que resulta da soma de variáveis aleatórias binárias.
Ex.: Vamos considerar a variável que representa o sexo de um
recém nascido. Essa variável é considerada binária, pois o recém nascido
só poderá ser menino ou menina. Supondo que se for menino, a variável
assume o valor 1 e se for menina assume o valor 0.
Número de 
nascimentos
Número de 
meninos
Probabilidade
1 0 p
1 q
p+q=1
DISTRIBUIÇÃO BINOMIALDISTRIBUIÇÃO BINOMIAL
Em um experimento binomial, a probabilidade pode ser obtida pela
seguinte expressão:
P (x) = [n!/(n-x)! x!] px qn-x
Onde:
[n!/(n-x)! x!] = é a combinação de n elementos tomados x a x.
p = probabilidade de sucesso
q = probabilidade de fracasso
n = número de tentativas
x = número de sucessos nas tentativas
DISTRIBUIÇÃO BINOMIALDISTRIBUIÇÃO BINOMIAL
Ex.: Qual a probabilidade de ocorrer 2 machos em 4
nascimentos, em uma determinada raça de bovinos?
Como n é igual a 4.
A probabilidade de ser macho é p = 1/2.
A probabilidade de ser fêmea é q = 1/2.
Número de sucessos é = 2.
P (x) = [n!/(n-x)! x!] px qn-x
P (2) = [4!/(4-2)!2!] (1/2)2 (1/2)4 - 2
P (2) = (4!/2! 2!) (1/2)2 (1/2)2
P (2) = 6 . 1/4 . 1/4
P (2) = 3/8 = 0,375 = 37,50%
DISTRIBUIÇÃO MULTINOMIALDISTRIBUIÇÃO MULTINOMIAL
Quando temos uma quantidade de classes muito grande e
consequentemente uma probabilidade associada a vários eventos, há a
necessidade de expandir o binômio:
P (X1 =n1, ... Xn=nn) = {N!/(n1 x n2 ... nn)} x p1(x1) x p2(x2) ... x pn(xn)
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DISTRIBUIÇÃO MULTINOMIALDISTRIBUIÇÃO MULTINOMIAL
Ex.: Na inspeção da qualidade de rações, são utilizadas quatro
categorias para classificação: ideal, aproveitável, reciclável e refugo. As
probabilidades de pertencerem a cada um das classes é, respectivamente,
p1=0,70, p2=0,15, p3=0,10 e p4=0,05. Em um lote de 10 unidades, qual a
probabilidade de se encontrar, 6 unidades ideais, 2 aproveitáveis, 1
reciclável e 1 refugo.
P (X1 =n1, ... Xn=nn) = {N!/(n1 x n2 ... nn)} x p1(n1) x p2(n2) ... x pn(nn)
DISTRIBUIÇÃO MULTINOMIALDISTRIBUIÇÃO MULTINOMIAL
P (X1 =n1, ... Xn=nn) = {N!/(n1 x n2 ... nn)} x p1(n1) x p2(n2) ... x pn(nn)
P (X1=6, X2=2, X3=1, X4=1) = {10!/6! x 2! x 1! x 1!} x (0,7)6 x (0,15)2 x (0,10)1 x (0,05)1
P (X1=6, X2=2, X3=1, X4=1) = {10 x 8 x 7 x 6/ 6! 2! 1! 1!} x 0,000013
P (X1=6, X2=2, X3=1, X4=1) = 280 x 0,000013 = 0,00364 ou 0,364%
CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃOCONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO
As propriedades genéticas das populações são determinadas a
partir de suas frequências alélicas e genotípicas.
FREQUÊNCIA ALÉLICA: corresponde a proporção dos diferentes
alelos de um determinado gene na população.
FREQUÊNCIA GENOTÍPICA: são as proporções dos diferentes
genótipos para o gene considerado.
CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃOCONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO
CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃOCONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃOCONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO
Ex.: Coloração do fruto de berinjela, supondo que:
100 plantas com frutos púrpura – número de genótipos BB (n1)
1000 plantas com frutos violeta – número de genótipos Bb (n2)
900 plantas com fruto branco – número de genótipos bb (n3)
De modo que: n1 + n2 + n3 = N
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CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃOCONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO
Obtendo a frequência genotípica:
Frequência do genótipo BB – D: n1/N – 100/2000 = 0,05
Frequência do genótipo Bb – H: n2/N – 1000/2000 = 0,50
Frequência do genótipo bb – R: n3/N – 900/2000 = 0,45
CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃOCONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO
Com base na frequência genotípica é possível obter a frequência
do alelo B, que será representado por p, e a frequência do alelo b,
representado por q.
Frequência do alelo B = p = 2n1 + n2/ 2N = n1 + ½ n2/N = D + ½ H
Frequência do alelo b = q = 2n3 + n2/ 2N = n3 + ½ n2/N = R + ½ H
Assim, a frequência de um certo alelo é estimada pela frequência
dos indivíduos homozigotos mais a metade dos indivíduos heterozigotos
para o alelo em questão.
CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃOCONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO
Dessa forma, obtemos a frequência alélica do seguinte modo:
Frequência do alelo B = p = D + ½ H = 0,05 + 0,25 = 0,30
Frequência do alelo b = q = R + ½ H = 0,45 + 0,25 = 0,70
Assim, as propriedades genéticas de uma população são definidas
pelas suas frequências alélicas e genotípicas.
EQUILÍBRIO GENOTÍPICO DAS EQUILÍBRIO GENOTÍPICO DAS 
POPULAÇÕESPOPULAÇÕES
O que ocorre com as frequências alélicas e genotípicas com as
sucessivas gerações de cruzamentos ao acaso?
O resultado do cruzamento ao acaso, será?
Alelos GenótiposB b BB Bb bb
Frequências p q D H R
EQUILÍBRIO GENOTÍPICO DAS EQUILÍBRIO GENOTÍPICO DAS 
POPULAÇÕESPOPULAÇÕES
Gametas (frequência)
Femininos
Masculinos B
(p)
b
(q)
B
(p)
BB
(p2)
Bb
(pq)
b
(q)
Bb
(pq)
bb
(q2)
EQUILÍBRIO GENOTÍPICO DAS EQUILÍBRIO GENOTÍPICO DAS 
POPULAÇÕESPOPULAÇÕES
O resultado do acasalamento ao acaso irá formar:
Genótipos: BB Bb bb
Frequências: p2 2pq q2
Estimando as novas frequências:
B = p1
p1 = D + 1/2H = p2 + ½ (2pq) = p2 + pq = p(p+q) = p
Sendo assim, nas sucessivas gerações de acasalamento ao
acaso, a frequência deverá ser a mesma.
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EQUILÍBRIO DE HARDYEQUILÍBRIO DE HARDY--WEINBERGWEINBERG
“Em uma população grande, que se reproduz por acasalamentos
ao acaso e onde não há migração, seleção ou mutação, pois todos os
indivíduos são igualmente férteis e viáveis, tanto as frequências alélicas
quanto genotípicas se mantém constantes ao longo das gerações.”
FATORES QUE AFETAM A FREQUÊNCIA FATORES QUE AFETAM A FREQUÊNCIA 
ALÉLICA DE UMA POPULAÇÃOALÉLICA DE UMA POPULAÇÃO
PROCESSOS SISTEMÁTICOS
Tendem a modificar a frequência de uma maneira previsível tanto
em quantidade quanto em direção; por exemplo, seleção, migração e a
mutação.
PROCESSOS DISPERSIVOS
Ocorrem em pequenas populações pelo efeito da amostragem,
sendo previsível em quantidade, mas não em direção.
ANÁLISE DE CARACTERÍSTICAS ANÁLISE DE CARACTERÍSTICAS 
CONTÍNUASCONTÍNUAS
Os indivíduos podem ser divididos em classes fenotípicas
distintas, como por exemplo, cor da flor, tipo de sangue, esse tipo de
variação é denominada de variação fenotípica discreta.
Entretanto, podemos identificar que para muitos caracteres, a
variação fenotípica observada entre os indivíduos é contínua, ou seja, os
fenótipos não podem ser divididos em classes distintas.
ANÁLISE DE CARACTERÍSTICAS ANÁLISE DE CARACTERÍSTICAS 
CONTÍNUASCONTÍNUAS
ANÁLISE DE CARACTERÍSTICAS ANÁLISE DE CARACTERÍSTICAS 
CONTÍNUASCONTÍNUAS
A análise da distribuição fenotípica de uma população pode nos
fornecer informações importantes sobre o caráter quantitativo. Para isso
devemos obter estimativas da média e da variação fenotípica de uma
determinada população em estudo.
ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO 
FENOTÍPICAFENOTÍPICA
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ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO 
FENOTÍPICAFENOTÍPICA
ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO 
FENOTÍPICAFENOTÍPICA
1º passo para a análise da distribuição fenotípica:
Estimativa da média aritmética:
x = ∑ xi/n
média = (153,8 + ... + 167,7)/60 
média = 10051, 4/60
média = 167,5 
ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO 
FENOTÍPICAFENOTÍPICA
2º passo para a análise da distribuição fenotípica:
Estimativa da variância:
s2 = ∑ (x – x)2/ (n-1)
s2 = ∑(153,5 – 167,5)2 + ... + (167,2 – 167,5)2
s2 = 33,5
ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO 
FENOTÍPICAFENOTÍPICA
ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO ESTIMATIVAS DA MÉDIA E DA VARIAÇÃO 
FENOTÍPICAFENOTÍPICA
Mas qual é o objetivo da comparação entre médias e variâncias de
duas ou mais amostras nas análises genéticas de caracteres 
contínuos?
Comparar as médias do tamanho dos indivíduos em diferentes
populações naturais de uma mesma espécie, para determinar se existe
algum tipo de seleção natural, para um tamanho maior ou menor, em
populações que vivem em ambientes distintos.
Comparar a produção de leite em dois rebanhos diferentes, para
saber em qual dos dois vale a pena investir.