ERROS INATOS DO METABOLISMO EIM

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ERROS INATOS DO 
METABOLISMO (EIM)
PROF.: KAMILLA RAVENNA
Conceito
 Doenças causadas por algum bloqueio no fluxo 
normal de processos metabólicos com padrões 
de herança compatíveis com leis Mendelianas
Fisiopatologia
Resumindo:
Incidência 
❖ BRASIL 1.200 novos casos por ano. 
“Doenças raras são raras, 
porém pacientes de doenças 
raras são numerosos”
Diagnóstico
PROGRAMAS DE TRIAGEM: 
Estratégia detecção pré- 
sintomática e prevenção de 
alguns erros inatos metabolismo 
e outras doenças.
Tratamento
o Algumas doenças metabólicas necessitam de tratamento dietético, 
para elas, a conduta dietoterápica depende da fisiopatologia da 
doença. 
o Objetivos gerais do tratamento dietético: 
- Corrigir o desequilíbrio primário das reações metabólicas, por restrição ou 
substituição do substrato acumulado. 
- Suplementar os produtos da via metabólica primária, que se encontra 
bloqueada. 
- Suplementar os nutrientes deficientes em razão da restrição dietética 
 
Fenilcetonúria (PKU)
Herança Autossômica Recessiva, que resulta na deficiência de converter 
fenilalanina em tirosina (precursora da dopamina, noradrenalina e melanina) 
Diagnóstico
Teste de triagem neonatal (Teste do pezinho) = coleta de sangue nas 
24 – 48 horas de vida, após a amamentação. 
• PKU: níveis séricos de FAL > 20 mg/dL (2-6 mg/dL), níveis de TYR < 3 
mg/dL (4 mg/dL), além da presença do ácido fenilacetato na urina 
(origina nome da doença). 
❖ 1:15.000 nascidos-vivos no Brasil 
Fernandes et al, 2006.
Manifestações Clinicas
• Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. 
• Urina com odor característico (acúmulo de fenilpiruvato e fenilacetato). 
• Irritabilidade. 
• Hiperatividade, hipertonia, hiper-reflexia, agitação. 
• Microcefalia, deficiência mental (hiperfenilalaninemia). 
• Crises convulsivas. 
• Disfagia, vômitos recorrentes. 
•Pigmentação inadequada de cabelos, olhos e pele (déficit de melanina). 
• Problemas de linguagem e fala. 
Walter et al. In: Fernandes et al, 2006.
Tratamento dietético
Anamnese alimentar e Avaliação nutricional detalhadas. 
Determinar as necessidades nutricionais (Idade, Peso, Velocidade de 
crescimento e Grau de controle da doença). 
Objetivo: Atingir um adequado desenvolvimento cognitivo e psicossocial, além 
de ofertar bem estar ao paciente durante toda a vida. 
Meta: Fornecer nutrientes conforme as DRI’s e manter os níveis plasmáticos de 
fenilalanina de acordo com os limites preconizados.
Tratamento dietético
 Leite materno: pode ser mantido e combinado com fórmulas especiais pobres 
em FAL 
• Controlar o tempo de mamada, pesar a criança antes e depois de mamar, 
calcular a quantidade de FAL no leite humano e completar com fórmula especial 
pobre ou isenta em FAL e monitorar os sintomas (por ser um AA essencial não 
pode ser retirado totalmente da dieta) 
• Lofenalac – 0,08 g/100g de fórmula Phenyl Free – isenta de FAL 
Tratamento dietético
 • Aos 4 meses devem ser introduzidos alimentos que contenham baixos 
teores de FAL (frutas e vegetais) 
 • Deve-se considerar as necessidades nutricionais normais de acordo com a 
faixa etária 
 • A dieta pobre em FAL deve ser mantida pelo menos ao longo da infância 
(alguns autores defendem sua manutenção por toda a vida) com 
suplementação de TYR (100 – 200 mg/Kg/dia para assegurar a produção de 
neurotransmissores) 
 • Recomendações de FAL: Normais: 2500 mg/dia Indivíduos fenilcetonúricos: 
250 a 500 mg/dia 
 • O tratamento da Fenilcetonúria é por toda a vida. 
Tratamento dietético
O Ministério da Saúde garante o fornecimento da fórmula para os pacientes 
devidamente cadastrados no Programa Nacional de Triagem Neonatal. 
Tratamento dietético
Tratamento dietético
Monitoramento
Níveis desejáveis
Monitoramento ao longo do tempo.
Infecções agudas que levem ao catabolismo proteico, 
excessiva ou inadequada ingestão de fenilalanina e 
ingestão inadequada de energia e proteína podem alterar 
os níveis plasmáticos de FAL.
Galactosemia
 Herança Autossômica Recessiva, com deficiência de GALT, GALK e 
GALE, que resulta na deficiência na conversão de galactose em glicose 
GALT: Galactose-1-
fosfatouridiltransferase 
GALK: Galactoquinase 
GALE: Uridil-difosfato-galatose-4-
epimerase
Adaptado de Holton et al, 2001.
Fisiopatologia
GALT ou Tipo 1 
(mais comum)
GALK ou Tipo 2 
(Galactitol ou 
Galactonato)
GALE ou Tipo 3
GALT: Galactose-1-
fosfatouridiltransferase 
GALK: Galactoquinase 
GALE: Uridil-difosfato-galatose-4-
epimerase
Fisiopatologia
Quadros Clínicos
GALT: 
• Sucção débil 
• Baixo ganho ponderal 
• Sepse por E. coli 
• Catarata 
• Apraxia verbal 
• Baixo rendimento 
escolar 
• Déficits neurológicos 
• Ataxia 
• Choque 
• Óbito
GALE: 
• Moderada: 
assintomático. 
• Acentuada: clínica 
idêntica à forma 
clássica 
 
GALK: 
• Catarata bilateral 
detectável nas 
primeiras semanas 
de vida. 
• Pseudotumor 
cerebral como 
complicação da 
doença. 
Tratamento dietético
Remover da dieta os alimentos que contém lactose (leite e derivados) – Por toda a 
vida 
• Fórmulas a base de soja ou isentas de lactose. 
• Restrição de algumas frutas que contém quantidades significativas de galactose 
(caqui, kiwi, tomate, melancia). 
Tratamento dietético
Tratamento dietético
Monitoramento
 É fundamental o monitoramento do peso e do comprimento da 
criança.
Martins et al, 2006.