AULA 12 GENÉTICA DE POPULAÇÕES

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AULA 12: GENÉTICA DE POPULAÇÕES 
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA 
PROFª: AGDA MARYON S. P. DE FARIAS 
MKT-MDL-05 
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Genética de Populações 
 É a parte da genética que estuda as frequências alélicas, 
genotípicas e fenotípicas de uma população, bem como a 
distribuição dos alelos nas populações e os fatores que mantêm ou 
mudam a frequência desses alelos e genótipos de geração a 
geração. 
 
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Conceitos essenciais 
• POPULAÇÃO: É qualquer grupo de indivíduos que pode se 
entrecruzar. 
 
• CONJUNTO GÊNICO ou POOL GÊNICO: É constituído por todos os 
alelos contidos na totalidade dos indivíduos que se cruzam de 
uma população, em um dado momento. 
 
 
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Conceitos essenciais 
• FREQUÊNCIA ALÉLICA OU GÊNICA: Refere-se à porcentagem que um 
determinado alelo representa entre todos os alelos de um gene, em 
particular na população. 
 
• FREQUÊNCIA GENOTÍPICA: Refere-se à porcentagem com que cada um 
dos genótipos possíveis de um determinado alelo se encontra em uma 
dada população. 
 
• FREQUÊNCIA FENOTÍPICA: Corresponde à porcentagem com que um 
determinado fenótipo se manifesta em uma dada população. 
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Exemplo 
Objetivos 
 Pelo estudo da genética das populações humanas, pode–se 
compreender melhor a maneira como: 
 
 as doenças hereditárias se mantêm nas populações; 
 avaliar os possíveis efeitos que poderá prejudicar o patrimônio 
genético das gerações futuras de uma espécie, através das 
radiações e dos produtos químicos (agentes mutagênicos); 
 avaliar os efeitos da medicina e do controle da natalidade na 
frequência de moléstias hereditárias. 
Exemplos 
 
 A característica dominante nem sempre é a mais frequente em 
uma população, ela depende da frequência do alelo que a determina. 
Por exemplo, a doença de Huntington é autossômica dominante, 
enquanto o fenótipo normal recessivo. O que é mais frequente: 
indivíduos afetados ou normais? Normais, porque a frequência do 
alelo para a doença é muito menor. 
Exemplos 
 
 Albinismo, distúrbio de herança autossômica recessiva (aa). 
O que é mais frequente? Aqui, o caráter dominante (normal), pois o 
alelo para normalidade é mais frequente. Assim, a frequência de 
uma característica em uma determinada população (frequência 
fenotípica) depende da frequência do respectivo alelo (frequência 
alélica). 
Lei de Hardy-Weinberg 
 A base da genética de populações é a Lei ou princípio de 
Hardy-Weinberg. Essa lei foi demonstrada independentemente pelo 
matemático inglês G. H. Hardy e pelo fisiologista alemão W. 
Weinberg, em 1908. Seu enunciado é o seguinte: 
 
 “Para qualquer lócus gênico, as frequências relativas dos 
genótipos, e populações de cruzamentos ao acaso (panmíticas), 
permanecem constantes, de geração a geração, a menos que certos 
fatores perturbem esse equilíbrio.” 
 
 
 
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Lei de Hardy-Weinberg 
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Lei de Hardy-Weinberg 
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• As condições necessárias para que uma população se mantenha em equilíbrio 
gênico, segundo Hardy e Weinberg, são as seguintes: 
• A população deve ser muito grande (teoricamente, quanto maior, melhor), de modo que possam 
ocorrer todos os tipos de cruzamento possíveis , de acordo com as leis de probabilidades. 
• A população deve ser panmítica (do grego pan, todos, e do latim miscere, misturar), isto é, os 
cruzamentos entre indivíduos de diferentes genótipos devem ocorrer ao acaso, sem qualquer 
preferência. 
 
• Uma população que possua essas características, e na qual não ocorra nenhum 
fator evolutivo, tais como mutação, seleção ou migração, permanecerá em 
equilíbrio gênico, ou seja, as frequências dos alelos não sofrem alteração ao longo 
das gerações. 
Fatores que alteram as frequências 
alélicas nas populações - MUTAÇÃO 
• MUTAÇÃO  é a alteração hereditária no material genético e é o 
primeiro fator que altera as frequências dos alelos. 
 
• Por exemplo, se, para um determinado lócus, existir apenas o alelo A 
e surgir por mutação, o alelo a, a frequência de A diminuirá, enquanto 
de a aumentará até que sua frequência entre em equilíbrio. 
 
• Geralmente, a mutação, acarreta alteração ou perda funcional do 
gene. 
 
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Fatores que alteram as frequências 
alélicas nas populações - MUTAÇÃO 
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• Muitas mutações são letais, causando a morte dos indivíduos 
portadores antes da idade produtiva. Além dessas, as mutações que 
levam a esterilidade, impedindo a reprodução, são também letais. 
 
• Enquanto outras podem ser semiletais, isto é, mutações que causam a 
morte de 50% dos indivíduos (porém menos de 100%) antes da idade 
reprodutiva. 
 
• Existem, ainda, genes subvitais, que provocam a morte de menos de 
50% das pessoas antes dessa idade. 
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Fatores que alteram as frequências 
alélicas nas populações - MUTAÇÃO 
Fatores que alteram as frequências 
alélicas nas populações - SELEÇÃO 
• SELEÇÃO NATURAL  representa a ação dos fatores ambientais 
sobre um fenótipo particular, portanto também sobre seus 
genótipos. 
 
 
 
 
 
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Geração 1 Geração 2 
Fatores que alteram as frequências 
alélicas nas populações - MIGRAÇÃO 
• MIGRAÇÃO  ocasiona movimentos nas populações naturais, 
trocando indivíduos entre si, o que resulta em fluxo gênico, ou 
seja, a entrada e saída de alelos que vão acarretar a alteração da 
constituição genética dessas populações. É um fator evolutivo 
cujos efeitos são notados em populações grandes. 
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Fatores que alteram as frequências 
alélicas nas populações - MIGRAÇÃO 
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100% AA Aa 
AA AA 
AA 
AA 
Aa 
Aa 
Aa 
AA 
AA 
AA 
Aa 
Aa 
Aa 
Geração 1 Geração 2 
Exemplo: Foi pela migração de portugueses, africanos, alemães e italianos, 
entre outros, que a população brasileira sofreu profunda modificação em sua 
constituição genética original. 
Imigrantes 
Fatores que alteram as frequências alélicas 
nas populações – DERIVA GENÉTICA 
• DERIVA GENÉTICA  refere-se à flutuação nas frequências dos alelos, 
seja por introdução ou por eliminação casual dos mesmos; seu efeito é 
detectado principalmente em populações de tamanho pequeno ou 
isoladas por motivos geográficos, religiosos ou sociais. 
 
• Quando o tamanho da população é grande, essas variações casuais nas 
frequências alélicas têm efeitos pouco significativos, mas, quando a 
população é pequena, esse tipo de variação pode ter efeito intenso. 
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Fatores que alteram as frequências alélicas 
nas populações – DERIVA GENÉTICA 
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 Aa 
Aa Aa 
aa aa 
Geração 1 
Aa 
aa 
Aa 
AA 
Desastre 
ambiental 
aa 
aa Aa 
aa 
AA 
 Aa 
Geração 1 Geração 2 
aa aa 
aa 
Aa 
AA 
aa 
aa 
Aa 
Aa 
Aplicações 
 
 A genética de populações tem numerosas aplicações na 
medicina e em outras ciências da saúde, na agricultura, na zoologia 
e na pesquisa, com implicações na ética e nas políticas sociais. 
Aplicações 
 
A seguir, constam algumas dessas aplicações: 
 
 A determinação das frequências alélicas tem importantes 
aplicações práticas para o aconselhamento genético de genitores 
e outros parentes de pacientes com doenças hereditárias e para o 
planejamento de programasde rastreamento populacional de 
doenças genéticas, certas características ou doenças hereditárias 
sendo mais comum em alguns grupos populacionais do que em 
outros. 
Aplicações 
  O risco de ocorrência de uma determinada doença hereditária 
em um indivíduo, quando não há história familiar da doença, 
pode ser previsto por intermédio das frequências alélicas 
aplicadas à população a que pertencem os genitores desse 
indivíduo. 
Aplicações 
 
Na aplicação dos testes de DNA e a interpretação estatística do 
significado dos seus resultados, como, por exemplo, quando os 
tipos de DNA encontrados em um suspeito e em uma amostra de 
sangue da cena de um crime são correspondentes. 
 
Na área de agricultura e de zoologia, é utilizada na melhoria do 
desempenho de plantas cultivadas e animais domésticos, 
organização de programas de cruzamento para a conservação de 
espécies ameaçadas em zoológicos e refúgios silvestres. 
 
 
Referências Bibliográficas 
• BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3 ed. 
Porto Alegre: Artmed, 2013. 
• SÓ BIOLOGIA: Disponível em: 
<http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Evolucao/evolucao21.
php> 
• LEI DE HARDY-WEINBERG (vídeo): Disponível em: 
<https://www.youtube.com/watch?v=aoMOdXBMRY0> 
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