Atrofia muscular espinhal - Resumo em slides

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Atrofia muscular espinhal
Alexander Morinélli e Carolina schimitt
Onde ocorre a deformação?
As Atrofias Musculares Espinhais (AME) têm origem genética e caracterizam-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. A AME, é a segunda maior desordem autossômica recessiva fatal, depois da Fibrose Cística.
Autossômica recessiva (aa)
Por ser uma doença de caráter recessivo, é mais provável de aparecer nos resultados de casamentos consanguíneos, pois indivíduos aparentados têm maior probabilidade do que os não parentes de serem heterozigotos para o mesmo gene mutante. Desta forma, há uma proporção maior de casamentos consanguíneos entre os progenitores de afetados por um caráter recessivo, do que entre progenitores de pessoas normais.
Principais manifestações:
Tônus muscular diminuído
Fraqueza e atrofia muscular de distribuição simétrica
Fasciculações
Diminuição dos reflexos tendinoso
Deformidades musculoesqueléticas secundárias
Cromossoma específico
Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores das AMEs, doenças autossômicas recessivas ligadas ao cromossoma 5, relacionadas ao gene SMN. 
SMN1 esse códigos para o neurônio de motor 1 da sobrevivência
SMN2 esse códigos para o neurônio de motor 2 da sobrevivência
SRD5A1
SMN1
CKN1
DTD
Cura ou tratamento?
A Atrofia muscular espinhal não tem cura definitiva. No entanto, a fisioterapia, os bons cuidados no acompanhamento clínico e alguns aparelhos ortopédicos ajudam a manter a independência dos portadores, a função de seus músculos e a integridade física e mental.
Bibliografia:
http://atrofiaespinhal.org
http://www.nature.com/nature/supplements/collections/humangenome/chromosomes/5.html
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1038/npg.els.0005814/abstract
http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/07_chromosomal_conditions.pdf
http://www.news-medical.net