Anemias Hemolíticas Hereditárias

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3) ANEMIAS HEMOLÍTICAS - hemoglobinopatias 
 
Hereditária 
 
• Talassemias 
 
É uma anemia hemolítica hereditária por alteração da síntese de cadeia. A falta ou produção 
insuficiente são por alterações cromossômicas como deleção (alfa-talassemia) ou mutação (beta-
talassemia). Tem origem italiana. 
 
A cadeia em excesso sofre hemólise porque esse eritrócito é fagocitado pelos macrófagos no baço. A 
anemia se instala quando a destruição de eritrócitos é maior que a produção. 
 
Devido a grande atividade mitótica da medula óssea, ocorre uma expansão, o que pode levar a uma 
deformidade óssea conhecida como “fascies talassêmicas”. 
 
Exitem três tipos de hemoglobinas: 1) HbA – alfa2 beta2; 2) HbA2 – alfa2 delta2 e 3) HbF – alfa2 
gama2. Cromossomo 11 produz beta, gama e delta, cromossomo 16 produz alfa-talassemia 
 
Talassemia alfa 
 
Caracteriza-se por deleção em 1, 2, 3 ou 4 genes do cromossomo 16. Síntese reduzida da cadeia alfa 
por deleção. Quando a produção de globina alfa é menor que a de beta, obviamente haverá “sobra” 
de beta. As globinas beta que se tornaram livres por não terem globinas alfa para se combinarem, 
acabam por se juntar em tetrâmeros beta (beta4) e formam uma hemoglobina anormal, a Hb H 
 
Deleção de 1 gene – portador assintomático, Ht normal e Hb normal (minor) 
Deleção de 2 genes – portador assintomático, Ht microcítico (VCM ↓), hipocrômico (CHCM e HCM 
↓) com pecilocitose (eritrócitos deformados). Começa a ter HbH em pouca quantidade 
➔ Deleção de 3 genes – doença de HbH. Anemia microcítica e hipocrômica, Hb de bart’s, HbH 
entre 10-20%, HbA2 E HbA reduzidos e esplenomegalia. 
Deleção de 4 genes – hidropsia fetal, paciente tem somente HbH, incompatível com a vida. 
 
Marcadores de hemolise: reticulócitos >2, policromasia (eritrócitos maiores com excesso de 
coloração), esferócito, esquizócito, codócito. Todos esses achados indicam que a medula está 
compensado com eritropoiese acelerada 
 
Talassemia beta 
 
Caracteriza-se por mutação no gene do cromossomo 11 que não sintetiza cadeia beta. Sobram cadeias 
alfas que são insolúveis e se precipitam no citoplasma dos eritroblastos. A eritropoiese ineficaz leva 
ao aumento da absorção de ferro. 
 
A talassemia beta tem como compensação aumento da síntese de cadeia delta aumentando HbA2 e 
HbF na eletroforese. 
 
Minor – anemia leve, assintomática. HbA2 > 4% 
Intermediária – HbA ↓, HbF ↑ entre 40-70%, anemia microcítica e hipocrômica, bilirrubina I ↑, 
esplenomegalia 
➔ Major – transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e um da mãe. Atraso no 
crescimento e problemas ósseos, HbA ausente ou muito diminuída, HbF aumentada 98%, 
esplenomegalia 
 
Diagnóstico laboratorial 
 
Beta-talassemia 
 
VCM HCM e Hb ↓ 
Reticulócitos 2-5% 
HbA2 e HbF 
Bilirrubina ↑ 
 
Falta de cadeia B e cadeia alfa em excesso 
 
Eletroforese: 
 
Minor (hetero) – HbF ↑ 
Intermediaria – HbF ↑ ↑ (70%) 
Major (homo)– HbF ↑ ↑ ↑ (98%) ausência de HbA1 
 
* para não confundir minor com ferropenica fazer dosagem de ferro sérico 
 
 
 
Alfa-talassemia 
 
HbH e Hb Barts que são tetrâmeros. 
 
VCM HCM e Hb ↓ 
 
Hemácia em bola de golfe 
Reticulócitos 
Pecilocitose