Apostila - interpretação de testes em nutrigenomica pelo nutricionista.pdf

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Curso EAD – Interpretação de Testes em 
Nutrigenômica pelo Nutricionista 
 
 
 
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MÓDULO 1: INTRODUÇÃO A GENÉTICA 
 
Em primeiro lugar podemos nos perguntar: Por que estudar genética? Existem muitos 
motivos que justificam a necessidade do entendimento mais profundo nesta área. Dentre 
estes, podemos citar os mais relevantes para os profissionais da saúde: 
 Todos componentes do corpo humano são influenciados por genes. 
– É a base para constituição biológica do organismo. 
 Grande importância em todas as disciplinas relacionadas à saúde. 
– Impacto nas doenças. 
– Genética não pode mais ser vista como um componente só das doenças raras. 
• Desempenha papel em quase todas as doenças. 
– Melhor compreensão do processo da saúde - doença. 
– Prevenção e tratamento mais efetivo. 
– 
A Genética é a base da hereditariedade e ao longo dos últimos séculos apresentou 
muitos avanços importantes em relação ao seu conhecimento. Algumas das descobertas mais 
importantes estão representadas na linha do tempo da Figura 1. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 1: Linha do tempo da Genética. 
 
1900 2011 
 
 
 
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CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA 
 
Reconhecendo neste primeiro momento a importância de entender a Genética, 
precisamos nos apropriar dos conceitos básicos desta disciplina. Na figura 2 esta 
representada de uma maneira simplificada a relação dos principais conceitos de 
genética dentro do organismo humano. Podemos observar desde o número 1 onde 
temos um organismo completo até o número 6 onde podemos visualizar a molécula de 
DNA. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• 1859 Darwin: A origem das espécies 
• 1865 Mendel: princípios da hereditariedade 
• 1900 Redescoberta de Mendel 
• 1901 Termo gene, genótipo, fenótipo 
• 1903 Cromossomos portadores dos genes 
• 1906 Termo genética 
• 1943 Genes são feitos de DNA 
• 1953 Estrutura molecular do DNA 
• 1970 Endonucleases de restrição 
• 1977 Método de sequenciamento 
• 1986 PCR 
• 1990 Lançamento do projeto Genoma Humano 
• 1996 Clonagem em ovelhas 
• 2003 Sequenciamento do genoma humano 
 
XIX 
XX 
XXI 
 
 
 
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Nesta figura aparecem muitos conceitos que são usados para se referir ao material 
genético e precisamos entender o que eles significam para nos aprofundarmos no conteúdo do 
curso. Então começaremos do organismo completo até chegar à molécula de DNA explicando 
as relações entre estes conceitos. 
 
 
 
 
 
 
 3 
 2 
 1 
 4 
 5 
 6 
 
 
 
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DO ORGANISMO A CÉLULA 
Na figura 2, a primeira relação estabelecida se dá do número 1 ao número 2. Ali temos 
representado um organismo humano completo e uma célula. 
A célula é a unidade fundamental da vida: todos os seres vivos, animais e vegetais, são 
constituídos de células. 
– Cada célula possui um envoltório (membrana plasmática) e é preenchida por 
uma solução aquosa (citoplasma). 
– As funções celulares são realizadas por organelas. 
– É capaz de criar cópias de si mesma pelo crescimento e divisão celular, a partir 
de ordens geradas no núcleo. 
 
DA CÉLULA AO CROMOSSOMO 
A segunda relação estabelecida se dá do número 2 da figura (célula) para o número 3 
onde podemos visualizar um cromossomo. 
Aqui começam a se embaralhar alguns conceitos na genética. O cromossomo é 
cromatina no seu grau máximo de compactação. A cromatina está presente no núcleo das 
células que não estão em divisão, quando vemos aquele “novelo” no núcleo da células que 
representa o material genético. Antes da divisão, a cromatina se condensa, formando os 
cromossomos. Então na verdade cromatina e cromossomo são exatamente o mesmo material 
genético (DNA + proteínas) em diferentes graus de compactação. 
 
DO CROMOSSOMO AO GENE 
Os cromossomos (ou cromatina) contém os genes. Os genes são transmitidos de pais 
para filhos, e são considerados a unidade básica da herança. 
– As células somáticas são diplóides. 
– Os gametas são haplóides. 
Cada célula somática humana contém 23 pares de cromossomos diferentes (total: 46 
cromossomos). 
 
 
 
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– 1 par de cromossomo sexuais. 
– 22 pares de autossomos 
 
• Gene: unidade hereditária 
– Genes diferentes para diferentes características biológicas (cor do olho, tipo 
sangüíneo, etc.). 
Os genes são segmentos do cromossomo! 
 Alelos: formas de um gene. 
 
 
 
DO GENE AO DNA 
 
 
 
1 gene: informação para fazer uma proteína específica! 
Segmento do cromossomo = 
 Segmento de DNA !!!
1 CROMOSSOMO: 1 longa 
 molécula de DNA !!!
 
 
 
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DNA 
• Macromolécula orgânica (biomoléculas) formada por nucleotídeos, presentes em 
todas as células. 
• Informação química que permite o armazenamento e a transmissão da informação 
genética, de uma célula para suas células-filhas, e de uma geração para outra. 
• Dois tipos: 
– DNA: ácido desoxirribonucléico 
– RNA: ácido ribonucléico 
• Nucleotídeo: grupo fosfato + açúcar + base nitrogenada 
• Bases nitrogenadas: 
– Purinas: Adenina e Guanina 
– Pirimidinas: Citosina e Timina 
Açúcar: desoxirribose 
• Açúcar: desoxirribose 
 
 
 
 
 
 
 
 
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DO DNA AO ORGANISMO 
• Como a informação genética é transmitida de geração a geração, ou de célula 
a célula? 
Divisão celular: Mitose, Meiose!!! 
• Como o material genético fornece as informações para formar todo nosso 
organismo? 
Biologia molecular: Transcrição, Tradução!!! 
 
DO DNA AS PROTEINAS 
• Dogma Central da Biologia Molecular: 
• O DNA contem a informação para fazer nossas proteínas. 
• O código genético contém as regras para transformar a informação genética 
(nucleotídeos) em proteína (aminoácidos). 
 
 
 
 
 
 
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INTEGRANDO CONCEITOS: 
 
 
• Genótipo: constituição alélica para um determinado loco ou o conjunto gênico de um 
indivíduo ou espécie. 
– Para uma determinada posição nucleotídidica no genoma uma pessoa pode 
ter somente dois alelos que formam seu genótipo. 
• Fenótipo: característica física observável ou não de uma célula ou organismo, fruto da 
interação do seu genótipo com o ambiente. 
 
 
MÓDULO 2: A GENÉTICA NAS DOENÇAS HUMANAS 
 
No quadro abaixo apresentamos muitas doenças diferentes que afetam os seres humanos. 
Cabe aqui refletir: Será que a genética desempenha um papel nas diferentes doenças humanas? 
 
 
 
 
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Podemos dizer que: Sim! Dificilmente acharemos uma doença ou característica humana 
que não tenha nenhuma influencia genética. A diferença aqui, é que conforme o tipo de 
doençao papel da genética será diferente. 
Dois exemplos podem ilustrar a diferença no papel da genética nas doenças humanas. 
Analise os seguintes casos: 
 Uma mulher com fenilcetonúria (autossômica recessiva) casou-se com homem normal 
portador. Eles tiveram um filho. 
- Qual a chance desta criança também apresentar a doença? 
 Aa x aa: 50% (Lei de Mendel) 
 - Será que em todas as doenças onde a genética tem um papel conseguimos estimar 
os riscos com esta precisão? 
 
 Um homem obeso casou-se com uma mulher normal. Eles tiveram um filho. 
- Qual a chance desta criança também apresentar a doença? 
 
 
 
 SÍNDROME DE DOWN 
 
DOENÇA 
CARDIOVASCULAR 
 HIPERTENSÃO 
 
ANEMIA FALCIFORME 
 DIABETES 
OBESIDADE 
O PAPEL DA 
GENÉTICA??? 
ALCOOLISMO 
 
 SÍNDROME DE TURNER 
 FENILCETONÚRIA 
DISLIPIDEMIAS 
 
CÂNCER 
GRIPE 
 SÍNDROME DE TURNER 
 FENILCETONÚRIA 
DISLIPIDEMIAS 
 
CÂNCER 
GRIPE 
 HIPERTENSÃO 
 
ANEMIA FALCIFORME 
 DIABETES 
OBESIDADE 
Qual o papel da 
GENÉTICA? 
ALCOOLISMO 
 
 
 
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Não conseguimos estimar diretamente. Isto significa que a Genética não importa? 
 - Um casal de obesos tem mais chance de ter um filho obeso? 
DOENÇA COMPLEXA: 
• A maioria das doenças e características humanas apresenta herança complexa. 
• Muitos genes atuando: POLIGÊNICA. 
• O AMBIENTE apresenta papel muito importante na maioria das doenças complexas: 
MULTIFATORIAL. 
• A genética médica concentrava-se no estudo de vários distúrbio raros cromossômicos 
e monogênicos. 
• Entretanto “doenças comuns” são responsáveis pela maioria da morbidade e 
mortalidade nos países em desenvolvimento. 
• Algumas doenças comuns tem causa monogênica, mas grande maioria é resultado de 
uma predisposição herdada ou suscetibilidade genética. 
 
Como supor influência genética para uma doença complexa? 
• Agregação familiar! 
– Parecem ocorrer mais freqüentemente em parentes de indivíduos afetados do 
que na população em geral. 
• Não necessariamente toda doença que mostra agregação familiar é genética... 
– Por quê? O ambiente também pode ser responsável por agregação familiar. 
MÉTODOS USADOS PARA INVESTIGAR CARACTERÍSTICAS COMPLEXAS 
 
• ESTUDOS GENÉTICOS CLÁSSICOS 
– Fornecem evidências da existência de componentes genéticos (e ambientais). 
 
• ESTUDOS GENÉTICOS MOLECULARES. 
– Permitem identificar quais são estes componentes. 
 
 
ESTUDOS CLÁSSICOS 
• Famílias 
 
 
 
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Freqüência de uma doença mais alta na família do que na população em geral. 
- Agregação familial não prova suscetibilidade genética (controle cônjuges). 
• Gêmeos 
- Concordância: Porcentagem de pares de gêmeos que concordam quanto a uma característica. 
- Parentesco entre gêmeos: 
Monozigóticos: 100% dos genes em comum 
Dizigóticos: 50% dos genes em comum 
- Alta concordância de uma doença para MZ não é necessariamente sinal de influência 
genética. 
Genes comum e ambiente comum! 
Qualquer discordância: fatores ambientais! 
 
- Comparação da concordância entre monozigóticos e dizigóticos: influência genética 
(herdabilidade): Compartilham o mesmo ambiente, mas diferem no compartilhamento de seus 
genes. 
 
 
 
 
 
 
 
HERDABILIDADE 
Porcentagem da variação populacional de uma 
característica que é devida a genes. 
 
 
 
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• Adotados 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PAIS ADOTIVOS 
FILHOS 
ADOTADOS 
PAIS 
BIOLÓGICOS 
 
 
• Não tem genes em 
comum! 
• Compartilham o 
mesmo ambiente! 
• Tem genes em comum! 
• Não compartilham o mesmo ambiente! 
 
 
 
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ESTUDOS MOLECULARES 
 
 
 
 Associação: 
- Dois enfoques principais: Associação entre alelos! 
 
 
 
 Populacional Famílias 
Casos 
Controles 
 
 
 
 
1 2 1 1 3 4 1 3 1 3 
1 4 1 4 2 3 1 2 1 1 
1 3 3 4 3 4 2 3 2 3 
2 3 4 4 1 3 2 3 1 4 
versus 
1 3 3 3 1 2 
1 3 
1 4 
1 1 
2 3 
3 3 
3 4 
4 4 
1 3 
1 3 
1 3 
3 4 
1 4 1 3 
1 2 
1 3 
1 4 
1 1 
2 3 
3 3 
1 3 
1 3 
1 4 
2 3 
1 3 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 Ligação: 
- Estudo de marcadores ao longo de diversos cromossomos 
- Se um determinado marcador estiver mais freqüentemente nos afetados do que 
o esperado tem-se ligação. 
 
 
 
 
Investigando as doenças complexas: 
Resultados pouco conclusivos dos estudos para a maioria das doenças/características. 
Por que é tão complicado estudar doenças complexas? 
• Grande número de genes envolvidos na característica. 
• Efeito pequeno de cada gene. 
• Interação gene-gene, e gene-ambiente. 
• Extensão dos efeitos ambientais podem variar de doença para doença. 
• Heterogeneidade genética 
• Heterogeneidade fenotípica 
• Diferenças entre populações 
- Freqüências gênicas 
- Fatores ambientais 
 
 
 
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Perspectivas: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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MÓDULO 3: GENÔMICA NUTRICIONAL 
 
GENOMA 
 Material genético de qualquer célula, que guarda toda a informação necessária para a 
sobrevivência, desenvolvimento e reprodução do organismo. 
 
PROJETO GENOMA HUMANO 
 Foi em 1999 nos EUA com a idéia de desenvolver mapas genéticos detalhados do 
genoma humano e conhecer toda a sua seqüência de nucleotídeos. O objetivo era obter 
informação que permitiria localização cromossômica de cada gene, sua estrutura molecular e o 
papel dos genes na saúde e na doença. 
• 2001: publicação do rascunho do genoma humano 
• 2003: versão final do genoma: ~30.000 genes 
A maior conclusão do projeto foi explicar que a complexidade do ser humano está baseada 
na codificação de diferentes proteínas e não no número de genes! 
 
 
 
 
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GENÔMICA 
Estudo do genoma, genes e suas funções. 
Oraganização do genes humanos: 
 
 
 
 
eucariotos: genes contêm éxons e íntrons. 
 
região 
promotora OS 
éxon 2 éxon 3 íntron 1 íntron 2 
 
região promotora: contém enhancers, silenciadores, elementos de resposta, e outras seqüências 
regulatórias, reconhecidas pro proteínas específicas; 
 éxons: seqüências codificantes; transcrito = mRNA ou RNAs não-traduzidos; traduzido = proteína; 
 
íntrons: seqüências intervenientes; fazem parte do transcrito primário, mas são removidos durante o 
processamento (splicing). 
 
 
 
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NUTRIÇÃO 
A idéia clássica na área da Nutrição é entender nutrientes e energia para otimizar a saúde e 
funções fisiológicas normais. 
• Alimentos com efeitos benéficos na saúde observados clinicamente. 
• Sem todas as explicações fisiológicas. 
• Todos indivíduos tratados como iguais com recomendações dietéticas. 
 
Recomedações dietéticas: 
RDA: Recommended Dietary Allowances: 
Recomendações Nutricionais para a população americana sadia, estabelecidas pela Food and 
Nutrition Board (FNB) da National Research Council (NRC), National Academy of Sciences dos 
Estados Unidos da América. 
 
 O que levamos em consideração para propor uma dieta??? 
• Idade 
• Peso 
• Altura 
• Atividade física... 
 
Não considera diferença dramática na resposta a dieta entre indivíduos. 
 
• Esta diferença pode afetar a eficácia das recomendações em nível individual! 
 
Maior desafio para pesquisa em Nutrição na saúde pública é desenvolver recomendações 
dietéticas para prevenir doenças e promover saúde. 
 
DIETA PERSONALIZADA 
• Idéia nova? 
Nizel AE. Personalized nutrition counseling. 
 
 
 
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ASDC J Dent Child. 1972 39(5):353-60. 
• Diferenças para subgrupos específicos: 
– Crianças 
– Grávidas 
– Doenças crônicas 
– Alergias 
 
• Já existem recomendações para população de risco. 
 
• No entanto, hoje os valores de referência são baseados em populações, não em 
indivíduos! 
 
• Qual seria a dieta mais personalizada possível? 
 
Aquela que considera o perfil genético do individuo! 
 
“ Uma dieta feita só para você!!! 
Duas novas áreas da Nutrição estudam como o perfil genético de cada pessoa influencia no 
aproveitamento dos alimentos.” 
 
“ As informações serão usadas para criar cardápios personalizados.” 
 
 
 
 
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Isto é, setembro de 2008 
 
GENÔMICA NUTRICIONAL 
Combinam novas tecnologias de biologia molecular aos estudos da nutrição clássica em uma 
abordagem integrada e multidisciplinar. 
 Pode ser dividida em duas áreas: Nutrigenética e Nutrigenômica. 
 Muitas vezes estes dois conceitos são usados como sinônimos e existe discussão sobre 
esta separação. Aqui vamos abordar os conceitos mais clássicos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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NUTRIGENÉTICA: BUSCA AVALIAR A REPERCUSSÃO DE POLIMORFISMOS GÊNICOS, 
PRINCIPALMENTE OS SNPS, NAS NECESSIDADES DE NUTRIENTES E COMPOSTOS BIOATIVOS E 
NO RISCO DE DOENÇAS. 
NUTRIGENÔMICA: BUSCA AVALIAR A INFLUÊNCIA DE NUTRIENTES E COMPOSTOS BIOATIVOS 
NA ESTRUTURA E EXPRESSÃO DE GENES. 
 
 
GENÔMICA NUTRICIONAL: 
 
 
 
 
 Nutrigenômica 
 Nutrigenética 
ESTUDAR A INTERAÇÃO 
ENTRE OS ALIMENTOS E 
Como os genes podem afetar a forma 
pela qual o corpo “aproveita” o alimento? 
 
Como a variabilidade genética influencia 
a resposta à dieta? 
NUTRIGENÉTICA 
 
 
 
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NUTRIÇÃO + DIETA 
• Já se sabe que diferença genética entre indivíduos é muito importante na variação da 
resposta ao ambiente. 
• Gene X Ambiente: interação complexa! 
• Ambiente: DIETA 
– Talvez o fator ambiental mais importante durante a vida: exposição diária e 
necessária! 
Comparando dois indivíduos com alimentação gordurosa: 
• Por que um apresenta colesterol elevado e outro não? 
 
 
 
 
Como os nutrientes influenciam o 
funcionamento dos genes? 
Como a dieta interage com o genoma? 
NUTRIGENÔMICA 
 
 
 
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GENE x DIETA 
• Relação antiga. 
• Doenças Monogênicas. 
• Dieta de acordo com perfil genético. 
– De 1 gene!!! 
• Exemplo: FENILCETONÚRIA 
- Autossômica Recessiva. 
 - Deficiência da enzima: fenilalanina-hidroxilase (PAH) 
– Transforma Phe em tirosina. 
– Acúmulo de Phe: hiperfenilalanemia 
– Prejudica o desenvolvimento do sistema nervoso central e as funções do 
cérebro maduro. 
 
 
 
 
 
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Tratamento: DIETA!!! 
– Restringir quantidade de Phe evita retardo mental. 
– Teste do pezinho 
 
 Para as doenças monogênicas já podemos observar influência da dieta. Entretanto a 
grande maioria das doenças humanas apresenta HERANÇA COMPLEXA (Doenças comuns) e 
NÃO MONOGÊNICA. 
• Interação ainda mais complexa entre muitos genes e o ambiente. 
• Muitas variantes comuns de pequeno efeito! 
• Doenças crônicas não transmissíveis (DCNT): São responsáveis por grande parte da 
morbidade e mortalidade no mundo. Estas doenças todas tem um papel da genética, 
possuem HERANÇA COMPLEXA! 
ESTUDOS DOENÇAS COMPLEXAS X NUTRIÇÃO 
 
Estudos nutrigenética/nutrigenômica 
– Gene: variação genética. 
– Componente da dieta. 
– Desfecho. 
 
• GENE: Variação genética 
- Estudo de associação: gene candidato. 
- GWAS (genome wide association studies) 
- Variação genética: polimorfismo 
SNP (single nucleotide polymorphism) 
 
 
 
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• COMPONENTE DA DIETA: 
– Inquéritos alimentares: 
Recordatório 24h. 
Registro alimentar. 
Frequência alimentar. 
– Total de calorias. 
– Quantidade X tipo de gordura. 
– Macro X Micronutrientes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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• DESFECHO 
Característica qualitativa: 
– Presença ou ausência da doença. 
Característica quantitativa: 
– Pressão arterial 
– Perfil lipídico 
– Perfil glicêmico 
– Perfil antropométrico 
• IMC 
• Dobras cutâneas 
• Circunferências 
 
MÓDULO 4: TESTES NUTRIGENÉTICOS 
 
VARIABILIDADE GENÉTICA 
 A seqüência do DNA nuclear é quase 99,9% idêntica entre dois seres humanos. 
A pequena fração que sobra é responsável pela variabilidade geneticamente 
determinada entre os humanos. Algumas diferenças tem pouca ou nenhuma 
conseqüência no fenótipo enquanto outras são diretamente responsáveis por doenças. 
Entre estes dois extremos está a variação responsável pela variabilidade fenotípica 
geneticamente determinada. 
• Toda variação genética se origina de um processo conhecido como mutação. 
• MUTAÇÃO: qualquer mudança na seqüência de nucleotídeos ou arranjo do 
DNA. 
• Podem ser classificadas em duas categorias: 
– CROMOSSÔMICAS: estrutura ou número 
– GÊNICAS: genes individuais 
• Polimorfismos genéticos: 
 
 
 
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 Para uma população, é a coexistência de dois ou mais alelos em determinado loco 
cromossômico, onde o mais raro tem uma freqüência maior do que 1%. 
• Tipos de polimorfismos: 
– SNP (Single Nucleotide Polymorphism): polimorfismo de nucleotídeo 
único. 
– VNTR (Variable Number of Tandem Repeats): polimorfismo de número 
variávelde repetiçoes em tandem. 
– Polimorfismos de inserção/deleção. 
 
APLICAÇÃO CLÍNICA DOS TESTES NUTRIEGNÉTICOS 
• Já existem testes genéticos? 
• Estão disponíveis para uso? 
• Estão disponíveis no Brasil? 
Muitos testes disponíveis: uma simples busca na internet mostra inúmero! 
 
No Brasil: Muitos disponíveis também! 
 
 
 
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Estamos prontos para usar na prática clínica? 
…Em alguns casos: SIM! 
• Intolerância a Lactose. 
– 2 polimorfismos diretamente relacionados ao nível de atividade da 
lactase 
– Doença “quase” monogênica. 
 
Aplicação nas características complexas: 
• Muitos genes, cada um com pequeno efeito. 
– Exemplo: dois testes diferentes para obesidade? 
– Quantos polimorfismos em cada gene? 
• Estudos em um número grande de pessoas. 
 
 
 
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• Necessidade de formação de bancos de dados genéticos mundiais e que 
incluam todos os grupos étnicos. 
• Instrumentos para avaliar a dieta. 
• Estatística complexa: Análises multivaráveis. 
• Associação: Causa X efeito. 
 
Para refletir: 
• Grande maioria dos testes são confiáveis. 
• Benefícios X Prejuízos: 
 Aplicação? Vai melhorar prognóstico? 
• Quem terá acesso a essa tecnologia? 
• Preparo dos profissionais para lidar com estas informações. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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PERSPECTIVAS: 
• Mais e mais estudos! 
• Preparo dos profissionais. 
• Para aplicação responsável no futuro!