Aula 3 Miopatias Mitocondriais

Prévia do material em texto

1
 
T
a
i
s
e
 
C
a
l
i
x
t
o
 
G
o
n
ç
a
l
v
e
s
 
T
a
i
s
e
 
C
a
l
i
x
t
o
 
G
o
n
ç
a
l
v
e
s
 
DOENÇAS MITOCONDRIAIS 
 
Patologias causadas por problemas energéticos 
Principais sintomas  falta de energia  podem atingir cérebro, músculo e coração  sintomas 
podem variar em intensidade 
 
As mutações podem ser no DNA mitocondrial ou no DNA nuclear 
 
Exemplos: 
 
 Oftalmoplegia Externa Crônica Progressiva  problema na musculatura dos olhos 
 Síndrome de Kearns Sayre  alterações cardíacas, alterações de proteínas, oftalmoplegia 
 Síndrome de Pearson  alterações na medula óssea  pancitopenia, anemia sideroblástica 
(profunda)  pode gerar problemas mentais 
 
Doenças do RNAt: 
 
 MELAS: miopatia, encefalopatia, acidose lática (mitocôndria não funciona, não consegue 
utilizar o oxigênio  sobra piruvato que acumula e forma ácido lático) e encefalopatias graves 
 MERRF: epilepsia mioclonica (contração muscular desenfreada) nas células vermelhas 
 
Doenças do RNAm: 
 
 NARP: neuropatia, ataxia e retinopatia pigmentar (retina vai morrendo  cegueira) 
 Síndrome de Leigh: encefalopatia necrotizante  problema mitocondrial 
 
Tratamento  paliativo 
 
 Acompanhamento multidisciplinar: neuro, fisio, oftalmo, etc. 
 Exercício físico respeitando os limites 
 Evitar stress físico e mental, frio, calor, uso de drogas e determinados medicamentos 
 Dieta equilibrada 
 Administração de vitaminas e medicamentos -> sem comprovação científica 
 
Inibição da cadeia respiratório 
 
 Inibição do Complexo I  rotenona  retarda a incorporação do oxigênio pela mitocôndria 
 NADH não é consumido  bloqueio do ciclo de Krebs 
Tratamento: administração de succinato 
 Inibição do Complexo III  antimicina A  bloqueia a transmissão de elétrons do complexo 
I para o complexo II 
Tratamento: ácido ascórbico  vitamina C 
 Inibição do Complexo IV  cianeto ou monóxido de carbono  interrompe a transferência 
de elétrons na etapa final de transporte  os elétrons não chegam ao oxigênio e a síntese de 
ATP é interrompida