Depressão, com enfoque na Genética Médica

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MAJOR DEPRESSIVE DISORDER
• Esther Frois
• (preferiu não se identificar)
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• (preferiu não se identificar)
• (preferiu não se identificar)
G
R
U
P
O
Baseado no artigo: Major Depressive Disorder, publicado na Nature Reviews, em 2016
Diagnóstico diferencial
Transtorno Depressivo Unipolar: Transtorno Depressivo Bipolar:
Modo normal
Depressão leve
Depressão moderada
Depressão grave
Mania severa
Hipomania
Modo normal
Depressão leve
Depressão moderada
Depressão grave
Manual de Diagnóstico e Estatística de Distúrbios Mentais, 5ª edição, lançado em 2013
Sintomas
o GRAU DE SEVERIDADE
o ANSIEDADE
o CARACTERÍSTICAS MISTAS
o CARACTERÍSTICAS MELANCÓLICAS*
o CARACTERÍSTICAS ATÍPICAS
o CARACTERÍSTICAS PSICÓTICAS
o CARACTERÍSTICAS CATATÔNICAS
The Monoamine-Deficiency Hy pothesis
Foram mapeados 1,2 milhões SNPs.
Estudo indicou hipóteses para o fracasso e caminhos para futuros estudos.
"A MEGA ANALYSIS OF GENOME WIDE ASSOCIATION STUDIES 
FOR MAJOR DEPRESSIVE DISORDER“ (Nature, 2013) 
Methodology of a case-control GWA study. 
Individuals with the G-allele of SNP1 were 
overrepresented amongst controls.
Illustration of a Manhattan plot. Each dot represents a SNP, with the X-
axis showing genomic location and Y-axis showing association level
"SPARSEWHOLE-GENOME SEQUENCING IDENTIFIES TWO LOCI 
FOR MAJOR DEPRESSIVE DISORDER“ 
(Nature, 2015)
SNP no gene SIRT1
SNP em um íntron do 
gene LHPP
ESTUDO DA DEPRESSÃO UNIPOLAR RECORRENTE
Não houve replicação dos loci do CONVERGE ESTRATÉGIAS COMPLEMENTARES
Regional association plot
" IDENTIFICATION OF 15 GENETIC LOCI ASSOCIATED WITH RISK OF 
MAJOR DEPRESSION IN INDIVIDUALS OF EUROPEAN DESCENT“ 
(Nature, 2016)
GENE CORRELATIONS RETIRADOS DO SITE GENECARDS.ORG
http://www.genecards.org/
Estresse e DNA mitocondrial
CAI, NA et al. Molecular Signatures of Major 
Depression. Current Biology (2015) 25:1146-1156
Aspectos epidemiológicos
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
• OTTE, C; GOLD, S.M.; PENNINX, B.W.; PARIANTE, C.M.; ETKIN, A.; FAVA, M.;MOHR, 
D.C.;SHATZBERG, A.F. Major Depressive Disorder. Nature Reviews. v. 2. p. 1-20. 2016.
• Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric GWAS Consortium. A mega-
analysis of genome-wide association studies for major depressive disorder. Nature. v1. p. 1-22. 
2013. 
• CONVERGE Consortium. Sparse whole genome sequencing identifies two loci for major 
depressive disorder. Nature. v. 1. p. 1-25. 2016.
• HYDE, C.L.; NAGLE, M.W.,TIAN, C.; CHEN, X., PACIGA, S.A., WENDLAND, J.R.; TUNG, J.Y., HINDS, 
D.A., PERLIS, R.H.; WINSLOW, A.R. Identification of 15 genetic loci associated with risk of major 
depression in individuals of European Descent. Nature Genetics. p. 1031–1036. 2016.
• CAI, NA et al. Molecular Signatures of Major Depression. Current Biology. p.1146-1156. 2015. 
• BELMAKER, R.H.;AGAM, G. Major Depressive Disorder: Mechanisms of Disease. The New 
England journal of medicine. P.55-68. 2008.