apostila COMPLETA biologia e genética

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APOSTILA BÁSICA DE BIOLOGIA – MATERIAL DESTINADO ÀO ESTUDO DAS SEGUNDAS SÉRIES - PROFA. EVERLI
PARTE I- Ácidos Nucléicos 
Esta apostila simplificada, possui um resumo dos principais tópicos do assunto. Uma pesquisa complementar seria muito bem-vinda. 
Obs: As fotos foram retiradas da internet. Ambas aparecem em vários sites diferentes, o que dificulta indicar sua autoria.
A ESTRUTURA QUÍMICA DO DNA - ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLÉICO
O DNA é uma molécula simples, porém grande, feita a partir de pequenas unidades denominados nucleotídeos. Ao se analisar a molécula de DNA notou-se que este é formando a partir de duas fitas enroladas, dando–lhe a forma de uma hélice. 
Cada nucleotídeo é formado por três moléculas menores que se ligam quimicamente na seguinte ordem: ácido fosfórico + pentose do tipo desoxirribose + uma base nitrogenada que pode ser TIMINA – T, ADENINA-A, CITOSINA –C OU GUANINA-G. (fig. 1)
As bases podem ser do grupo das púricas (com dois anéis de benzeno) como a adenina e guanina ou pirimidinas (com um só anel) como a timina e a citosina. (fig. 2 )
Na molécula, os nucleotídeos estão ligados de tal forma a compor dois filamentos: o molde e o complementar. A formação de cada filamento se dá com as ligações químicas entre o grupo fosfato de um nucleotídeo com a pentose do outro. 
Finalmente, estes filamentos se ligam através de pontes de hidrogênio entre a base dos nucleotídeos do filamento molde com as bases dos nucleotídeos do filamento complementar, sempre entre A=t e C=G e vice-versa. Por último, a molécula sofre espiralização criando a dupla hélice. ( fig. 3)
O DNA é, portanto, uma molécula longa, com duplo filamento, presente no núcleo da célula eucariota, nas mitocôndrias, no cloroplasto e nos centríolos. Nas células procariotas, o DNA é circular e encontra-se no citoplasma.
OBS: Calcula-se que existam aproximadamente 6 bilhões de nucleotídeos formando o DNA humano.
 Fig. 1 Fig. 2
Esquema simplificado dos nucleotídeos
A estrutura do DNAFilamento molde Complementar
 Pares de bases
Nucleotídeo 
Estrutura helicoidal 
 Fig. 3
REGIÃO CODIFICADORA (GENE) – E NÃO CODIFICADORA
A molécula de DNA possui duas regiões: Codificadora e não codificadora. A região codificadora, também conhecida como gene é o seguimento da molécula capaz de produzir (transcrever) o RNAm que dará sequência à síntese de proteínas.
A região não codificadora também produz RNAs, todos aqueles que diretamente ou indiretamente participam da síntese de proteínas ou da expressão do gene.
A DUPLICAÇÃO OU REPLICAÇÃO DO DNA 
	A célula humana possui 46 moléculas de DNA nuclear de tamanhos e pesos moleculares diferentes. Este conjunto compõe o patrimônio genético do indivíduo. Cada espécie possui uma determinada quantidade de DNA nos núcleos de suas células.
	Quando o organismo produz novas células (por mitose), a quantidade de moléculas permanece a mesma nas células filhas. Mas como é possível de uma célula com 46 moléculas se formarem duas, cada uma com as mesmas 46 moléculas? A resposta está na capacidade do DNA se duplicar produzindo cópias fiéis.
	O processo se inicia com a ação da enzima DNA-polimerase, que é capaz de quebrar as pontes de hidrogênio entre os filamentos separando-os totalmente. Estando os filamentos separados, os nucleotídeos (que encontram-se livres no núcleo) começam a migrar para se unir às bases dos filamentos.
	Ao terminar todo o processo, estarão formadas duas moléculas de DNA idênticas. Na célula humana, de 46 moléculas passarão a existir 92. Ao se dividir, cada célula filha herdará uma das duas moléculas recém produzidas, ou seja, 46 para cada uma.
	Dizemos que a duplicação do DNA é semiconservativa, isso porque, cada nova molécula conserva um filamento da molécula original.
	DNA-POLIMERASE
INCLUSÃO DE NOVOS NUCLEOTÍDEOS
 
O processo da mitose será estudado com mais detalhes posteriormente.
A ESTRUTURA QUÍMICA DO RNA – ÁCIDO RIBONUCLÉICO
A molécula de RNA nada mais é que uma complementariedade de uma região do DNA. Sua molécula é sintetizada tendo o próprio DNA como molde. Porém, diferentemente do DNA, o RNA possui um único filamento (HÁ EXCEÇÕES), apresenta como pentose a Ribose, as bases nitrogenadas do RNA são adenina (A), guanina (G), citosina (C) e uracila (U) e seu filamento é bem menor e pode ser encontrado em qualquer região da célula.
 
Estrutura do RNA
Compare com a do DNA
RNA 
Ácido Ribonucleico
Bases nitrogenadas
Representação.
Note que as bases ficam sem ligação, pois não há outo filamento.
Tipos de RNA
Existem vários tipos de RNA, sendo que muitos deles ainda são desconhecidos da maioria dos estudantes. Os mais conhecidos são:
RNAm (mensageiro): São transcritos com a finalidade de levar, até o ribossomo, as informações do DNA para a produção de uma proteína;
RNAt (transportador): são sintetizados com a função de transportar os aminoácidos do citoplasma aos ribossomos.
RNAr (ribossômico): Estão relacionados com a produção dos ribossomos.
Outros exemplos de tipos menos conhecidos são:
RNAi ( interferência ) : estes pequenos RNAs podem ligar-se a outro RNA mensageiro (RNAm) para aumentar ou diminuir a sua atividade, podendo inclusive impedi-lo agir na síntese da proteína. O RNAi tem um papel importante na defesa de células contra as sequências de nucleotídeos parasitas , como os dos vírus e bactérias que podem levar a célula a fabricar proteínas que não são produtos de seu próprio metabolismo. É um dos primeiros mecanismos de defesa do organismo.
Você é curioso, pesquise sobre o RNA de dupla interferência.
MicroRNA :são RNAs que ajudam a regular a expressão do gene ( sua manifestação no organismo) .
A síntese (produção) do RNA.
	Quase todo RNA deriva de um DNA pré-existente. O processo é semelhante ao da replicação, porém com algumas diferenças: 
- a separação dos filamentos do DNA molde é feita pela ação da enzima RNA- polimerase; 
- o DNA não se separa totalmente, mas sim em alguns trechos específicos; 
- os nucleotídeos irão se ligar a um dos filamentos do DNA (há exceções); 
- a adenina passa a fazer par com a URACILA e não mais a TIMINA. 
Uma vez formada a nova molécula, essa se desliga do DNA molde e segue ao citoplasma ou permanece no núcleo para ser utilizado em algum processo metabólico. A região do DNA, onde ocorreu o processo, volta a se ligar recompondo a molécula.
	No caso da síntese do RNAm, o processo é denominado TRANSCRIÇÂO.
Ao final do processo, o DNA volta a se reorganizar.
Vários RNAs podem ser produzidos ao mesmo tempo ao longo do DNA
O RNA segue para o citoplasma ou permanece no núcleo
PARTE II - DO DNA AOS CROMOSSOMOS 
	Na maioria das vezes, a célula apresenta o DNA do núcleo como uma dupla hélice com pequeno grau de espiralização. Porém, durante as divisões celulares, o DNA sofre espiralização, encurtamento, une-se a vários tipos de proteínas como as histonas e passa a ser denominado cromossomo.
	Então, na célula humana, existem 46 cromossomos oriundos das 46 moléculas de DNA. Cada cromossomo possui duas regiões: as cromátides e os centrômeros (há também as constrições que formam os satélites). Nas cromátides encontramos os genes, já nos centrômeros não. Os centrômeros são responsáveis pela ligação dos cromossomos com o fuso mitótico, durante a divisão celular. Como as moléculas de DNA possuem comprimentos diferentes, os cromossomos também. Observe os esquemas abaixo:
DO DNA AOS CROMOSSOMOS
Histonas
REGIÕES DOS CROMOSSOMOS
TIPOS DE CROMOSSOMOS
A REPLICAÇÃO DO DNA E DOS CROMOSSOMOS
	Quando o DNA se duplica, automaticamente os cromossomos também. Há basicamente duas formas estruturais dos cromossomos: simples e duplicados. Quando duplicados lembram a letra X ou Y. isso lembra alguma coisa? Voltem e recordem o cariótipo humano.
Recordando: cromossomos homólogos são aqueles que carregama mesma sequência de genes, sendo um de origem paterno e outro materno
Simples Duplicados 
Recordando: Genes é a sequência de bases do DNA com capacidade de transcrever (produzir) o RNAm que irá conter o código genético para a síntese de uma proteína.
Para terminarmos, é obrigatório que saibamos a origem destas moléculas de DNA (ou cromossomos) presentes nas células.
A primeira célula do organismo de uma pessoa é denominada zigoto e é formada pela união de um espermatozoide com um ovócito. Se a célula humana tem 46 moléculas de DNA, então 23 são de origem materna e 23 de origem paterna. (Jamais se esqueçam disso)
Outra informação importante: é do zigoto que todas as outras células do organismo irão se originar (direta ou indiretamente) e cada uma irá conter uma duplicata de cada DNA.
Demais células
46
Exceção: gametas
23
23
Espermatozoide 
46
23
Zigoto 
Ovócito 
PARTE III- SÍNTESE DE PROTEÍNAS
As proteínas são moléculas orgânicas formadas pela união de vários aminoácidos, unidos entre si por ligações peptídicas. Os tipos e a sequência destes aminoácidos na proteína são determinados pelo código genético do DNA. O processo ocorre em duas etapas: 
1- No núcleo, o DNA realiza a transcrição, ou seja, a produção do RNAm (mensageiro) para onde o código genético será transcrito. OBS: após ser produzido, o RNA sofre perdas em sua estrutura molecular (trechos denominados introns) e a estrutura restante (denominada éxons) será conhecida como RNAm, dessa forma, a molécula de RNAm replica a mensagem do DNA.
Uma vez sintetizado, o RNAm sai do núcleo e segue para o citoplasma até penetrar em um ribossomo, em sua porção R2, onde dará início a tradução.
2- A passagem do RNAm pelo ribossomo ocorre de 3 em 3 bases (trinca denominada códon) pela região do sítio A. Cada códon que se aloja neste sítio estimulará um RNAt (transportador) a capturar, no citoplasma, um aminoácido transportando-o ao sitio A. O RNAt possui uma trinca de bases livres que se encaixam perfeitamente no códon, por este motivo essa trinca é denominada anticódon, e quando isso ocorre o aminoácido será deixado no sitio e o RNAt volta ao citoplasma.
Por fim, o aminoácido passa para o sítio P onde irá aguardar a chegada de um novo aminoácido para efetuar a ligação peptídica dando início a produção da proteína.
O processo descrito acima ocorrerá até que o RNAm tenha passado completamente pelo ribossomo e o códon alojado indique uma parada. Dizemos que ocorreu a tradução.
Finalmente a proteína deixa o sítio P e terminará sua formação (estrutura primária, secundária e terciária).
Observe que o RNAr e RNAt também serão sintetizados pelo DNA, porém desempenharão funções diferentes.
Esquematização :
Durante a síntese teremos:
	
	Transcrição 			Tradução 			
DNA			 RNAm		 RNAt		 AMINOÁCIDOS
GENE CÓDON	 ANTICÓDON
Ex: AAT CG UUA GCG AAU CGC LEU+ALA
Para identificarmos o aminoácido codificado utilizamos a tabela abaixo que indica os códons responsáveis por sua tradução.
U
C
A
G
 U		 C		 A			 G
Para finalizar, não podemos nos esquecer que a maioria das características se formam através das proteínas, então é assim que o DNA determina e manifesta cada característica.
PARTE IV - A TRANSMISSÃO DO DNA ENTRE AS GERAÇÕES ou HEREDITÁRIA 
Uma das funções do DNA é conter o código genético para a produção das proteínas que, por sua vez, desencadearão as características que moldarão o indivíduo. Antes de conhecermos esse processo, precisamos descobrir como o DNA passa de uma geração à outra e, assim, transmitir todas as informações. Estamos nos referindo as divisões celulares: MITOSE E MEIOSE 
Observe a tabela abaixo com as principais diferenças entre elas:
	Caraterística 
	Mitose- E! (Equacional)
	Meiose – R! (Reducional)
	
Células em que ocorrem.
	Células somáticas, aquelas que compõe os tecidos - ex:epitelial, muscular, sanguínea, etc.
	Células germinativas: aquelas cuja função é produzir células reprodutivas- ex: células de linhagem germinativa dos túbulos seminíferos e ovários .
	
Funções.
	Construção, funcionamento e regeneração do organismo.
	Reprodução 
	Número de divisões que a célula mãe (inicial) sofre até o final do processo.
	Uma
	Duas 
	Número de células, originárias da célula mãe, produzidas ao final do processo.
	Duas
	Quatro 
	
Quantidade de moléculas de DNA em cada célula ao final do processo. Lembre-se que na célula humana são 46 mols. no total.
	46
Mantêm a quantidade da célula mãe 
Cada célula filha formará duas novas células e assim repetidamente. (equacional) 
	23
Reduz a quantidade pela metade (reducional)
	Como denominamos cada célula ao final do processo.
	Diploide ou 2N
Somáticas 
	Haploide – N
Gametas
	
Época de maior ocorrência no organismo 
	Primeiros três meses de gestação, porém, ocorrerá 24hs por dia até a morte do organismo
	Durante o último período gestacional e Raramente fora dele para as mulheres. 
Da adolescência até por volta dos 70 anos nos homens.
Esquema simplificado: 46 simples
MITOSE
46 duplicados =
92 simples
46 simples
46 simples
MEIOSE
23 simples
23 simples
23 duplicados= 46 simples
46 simples
23 simples
46 duplicados 
23 duplicados = 46 simples 
23 simples
	
A MITOSE – Resumo Básico
O processo envolve uma fase preparatória (interfase) e a divisão em si formada pelas fases da Prófase, Metáfase, Anáfase e Telófase. A fase final é a citocinese onde ocorre a divisão da célula.
Interfase: Período G1: A célula procura retirar do meio a maior quantidade de água e nutrientes que puder e, em virtude disso, aumenta seu volume. As organelas migram para a região do plasma gel (mais próximo da membrana plasmática) deixando livre o plasma sol (região central). As organelas diminuem suas atividades com o intuito de não gastar energia, pois a divisão consome grande quantidade. 
Período S: É nessa fase que ocorre um dos principais eventos da divisão: a duplicação do DNA (ou cromossomo), conforme visto anteriormente. Porém, as moléculas duplicadas não se separam ficando unidas pelo centrômero.
Período G2: Inicia-se a desorganização da carioteca (membrana do núcleo) e do nucléolo, já a cromatina (conjunto de mols de DNA) inicia sua espiralização.
Prófase: a carioteca e o nucléolo desaparecem e as moléculas de DNA sofrem espiralização quase que completamente. ASSIM, ESPIRALIZADO, O DNA PASSA A SE CHAMAR CROMOSSOMO (na realidade cromossomos são moléculas de DNA que se organizam, junto com proteínas, entre as quais as histonas, em moléculas bastantes espiralizadas e visíveis ao microscópio). Os centríolos se duplicam e em seguida forma-se o fuso de microfibrila ou fuso mitótico, vários fios de proteínas que migram de um polo ao outro da célula. 
Finalmente os cromossomos se prendem as fibras do fuso podendo, assim, se movimentar pela célula. Neste ponto a célula possui 46 cromossomos duplicados.
	Metáfase: os cromossomos seguem para a região equatorial da célula onde sofrerão a separação das cromátides irmãs. Neste ponto, a célula passa a ter 92 cromossomos simples.
	Anáfase: os cromossomos irmãos migram, pelo encurtamento das fibras do fuso, para polos opostos. Cada polo da célula terá 46 cromossomos simples.
	Telófase: ao redor de cada conjunto de cromossomos a carioteca volta a se reorganizar e o nucléolo se refaz (pela ação da região do DNA denominada reorganizadora de nucléolo). Neste ponto a célula terá 2 núcleos, cada um com 46 cromossomos simples que sofrerão desespiralização (voltando a ser DNA).
Citocinese: consiste na divisão da célula. Existem duas formas de divisão da célula: centrípeta (célula Animal) e centrífuga (célula Vegetal). 
Citocinese Animal: amembrana plasmática sofre invaginação na região central da célula até o ponto em que se encontram, se fundem e a célula se divide. 
Citocinese Vegetal: na região central da célula começa a ocorrer a formação da membrana plasmática, pela intervenção do complexo golgiense, e esta origina a lamela média que, por sua vez, formará a parede celular.
Em ambos os casos, note que cada uma das duas novas células irá conter um núcleo refeito (como o original) com 46 moléculas de DNA.
Interfase
A quantidade de DNA por fase da mitose em uma célula ( 2N=46s e 4N=92s )
A mitose: simplificação das fases para compreensão do comportamento dos cromossomos.
 Interfase Prófase metáfase anáfase telófase 
Citocinese: A divisão da célula.
A MEIOSE – RESUMO BÁSICO
	Meiose I 
	Interfase: igual à da mitose.
	Prófase I: Ao longo desta fase a carioteca e o nucléolo desaparecem e as moléculas de DNA sofrem espiralização completa. Os centríolos se duplicam e em seguida forma-se o fuso de microfibrila, agora fuso meiótico. Ao mesmo tempo em que esses eventos ocorrem, os cromossomos passam a se comportar de forma diferente da vista na mitose. 
	A prófase I apresenta subfases:
LEPTÓTENO (léptos =fino): avança a espiralização dos cromossomos já duplicados que ainda são pouco visíveis.
ZIGÓTENO (zigós= par): emparelhamento dos cromossomos homólogos 
PAQUÍTENO (pakhus = espesso): término da espiralização. Os cromossomos apresentam bem visíveis as quatro cromátides, por esse motivo são chamadas tétrades. 
DIPLÓTENO (diplos = duplo): ocorrência do crossing-over ou permutação. Este processo nada mais é do que a troca de parte da cromátide entre os cromossomos homólogos. Com isso, ocorrerá maior variabilidade genética. A região onde ocorreu a troca é denominada quiasma. 
DIACINESE (dia = através; kineses = movimento): a região do quiasma escorrega e os cromossomos se separam.
Metáfase I: os cromossomos, já ligados ao fuso, seguem para a região equatorial da célula.
NÃO OCORRERÁ A SEPARAÇÃO DAS CROMÁTIDES IRMÃS, PORTANTO A CÉLULA CONTINUARÁ COM 46 CROMOSSOMOS TÉTRADES.
Anáfase I: os cromossomos homólogos e duplicados migram para polos opostos da célula.
Telófase I: na maioria das vezes a célula refaz as carioteca, mesmo assim, dois
 “núcleos” estão formados, cada um com 23 cromossomos tétrades. O fuso se desfaz e a célula se divide. (Intercinese).
O resultado final são duas células, cada uma com 23 cromossomos tétrades.
MEIOSE II
Em cada célula – filha ocorrerá:
Prófase II: caso a carioteca tenha sido refeita, ela volta a se desfazer. O fuso se refaz e os cromossomos se prendem a ele. 
Metáfase II: os cromossomos migram para a região equatorial da célula e OCORRE A SEPARAÇÃO DAS CROMÁTIDES IRMÃS. NESTE PONTO A CÉLULA TERÁ 46 CROMOSSOMOS SIMPLES.
Anáfase II: as cromátides irmãs, agora separadas, migram para polos opostos da célula.
Telófase II: os núcleos se reorganizam e a célula se prepara para entrar em divisão
Citocinese: a célula se divide.
CADA UMA DAS DUAS CÉLULAS-FILHAS TERÁ UM NÚCLEO CONTENDO 23 CROMOSSOMOS SIMPLES. LEMBRE-SE QUE DUAS CÉLULAS INICIARAM A FASE II, ENTÃO SERÃO 4 CÉLULAS NO FINAL. ESTAS CÉLULAS SÃO DENOMINADAS GAMETAS.
Quantidade de DNA durante as fases da meiose em uma célula
( X=23s , 2X=46s e 4X=92s)
MEIOSE II
ESQUEMA SIMPLIFICADO DA MEIOSE I
PARTE V - CARIÓTIPO HUMANO 
Inúmeras anomalias podem ocorrer em virtude de erros na meiose no momento da separação dos cromossomos ou das cromátides irmãs. Esses erros poderão provocar problemas no momento em que a célula faz a síntese de proteínas ou realiza seu metabolismo, tudo coordenado pelo DNA. Resumidamente, duas são as formas dessas anomalias: NUMÉRICA E ESTRUTURAL.
NUMÉRICA: a quantidade de DNA/cromossomo presente no zigoto é diferente de 46.
ESTRUTURAL: quando o próprio DNA tem alguma falha prejudicando sua integridade, como a ausência de parte de sua cromátide.
	
Estas anomalias não podem ser curadas, uma vez que estará presente em todas as células do organismo do portador, porém, é possível melhorar a qualidade de vida da pessoa.
	Para fazer a análise do cariótipo verifique se há 23 pares de cromossomos no total; se os cromossomos que formam pares do 1º ao 22º são homólogos; se há um par sexual (que não é homólogo) e se os cromossomos estão íntegros. 
 Lembrem-se, os cromossomos homólogos recebem o nome de autossomos e compreendem do 1º ao 22º par e o não homólogo é o par sexual.
Observem estes cariótipos :
MULHER NORMAL: 46 XX 
 
HOMEM NORMAL: 46 XY
	Caso haja algo incomum, a pessoa será portadora de uma anomalia como as exemplificadas abaixo: 
NUMÉRICAS:
SÍNDROME DE DOWN: 47 XY + 21
Globo ocular deslocado de seu centro, baixa implantação das orelhas, Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas; Freio sublingual ausente ou mau formado, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, cardiopatias; Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta. Geralmente a menina é fértil, já o menino poderá ser estéril
SÍNDROME DE KLINEFELTER: 47 XXY
Características sexuais primárias normais (menino), características sexuais secundárias difusas (apresentando características femininas). Problemas oculares, fenda palatina (lábio leporino), cardiopatias, hérnia inguinal, infertilidade e anomalias genitais como órgão genital pequeno e presença de mamas. Crescimento desproporcional
SÍNDROME DE PATAU: 47 XX + 13
Malformações no sistema nervoso central. Pode provocar uma série de complicações no organismo, inclusive defeitos cardíacos congênitos. As deformidades físicas são graves e a expectativa de vida de quem possuí a síndrome de Patau é muito curta. O portador da Síndrome de Patau normalmente tem no máximo seis meses de vida, no entanto, a maioria morre após o terceiro mês.
SÍNDROME DO TRIPLO X: 47 XXX
 
Em geral a mulher apresenta características sexuais secundárias semelhantes aos homens, porém exteriormente aparentam ser normais. Essas pessoas têm tendências atrativas por pessoas de mesmo sexo, e apresentam uma vasta disposição sexual. 
 As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; podem apresentar certo retardo mental e são férteis.
SÍNDROME DE TURNER: 45 X0
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca); pescoço alado; podem ter retardo mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e, devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino), elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, assim, por exemplo, elas não menstruam, tem mamas e pelos pubianos reduzidos ou ausentes. 
SÍNDROME DO DUPLO Y: 47 XYY
Apresentam altura média de 1,80m; Grande número de acne facial durante a adolescência; Anomalias nas genitálias; Distúrbios motores e na fala; Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação antissocial e aumento de agressividade; Imaturidade no desenvolvimento emocional. QI ligeiramente abaixo do normal; Volume cerebral reduzido; Dentes grandes; Orelhas mais longas que o normal; Mãos e pés mais compridos. 
SÍNDROME DE EDWARDS
Atraso de crescimento, microcefalia, caixa craniana mais oval, orelhas dismórficas, alterações radiais dos membros, dedos com má formação, proeminência dos calcanhares. Malformações cardíacas, cerebrais, osteoarticulares e digestivas.
HERMAFRODITISMO : 48, XXYY
Existem alguns tipos distintos de hermafroditismo humano: o hermafroditismo verdadeiro, o pseudo-hermafroditismo masculino e o pseudo-hermafroditismo feminino,etc. 
No hermafroditismo verdadeiro as crianças nascem com os dois órgãos sexuais bem formados, possuindo os órgãos sexuais internos e externos de ambos os sexos, incluindo ovários, útero, vagina e testículos .
ESTRUTURAIS: 
SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT: 46, XX, DELEÇÃO PAR 5.
Choro característico logo ao nascer de um miado de gato; Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo da gestação; Hipotonia; Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor; Microcefalia; Cara redonda em forma de lua; alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais.
PARTE VI - GENÉTICA 
PRIMEIRA LEI DE MENDEL –MONOIBRIDISMO ou LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES
GREGOR MENDEL Nasceu na Áustria sendo considerado um brilhante estudante. Sua família encorajou-o a seguir estudos superiores e aos 21 anos entrou para o mosteiro da Ordem de Santo Agostinho em 1843. 
Tornou-se professor de ciências naturais dedicando-se ao estudo do cruzamento de muitas espécies: feijões, chicória, bocas-de-dragão, plantas frutíferas, abelhas, camundongos e principalmente ervilhas cultivadas na horta do mosteiro onde vivia analisando os resultados matematicamente, durante cerca de sete anos. Desta observação, surgiu o primeiro método de se prever a probabilidade de transmissão de um caráter de uma geração a outra. Para Mendel, os pais possuíam fatores (hoje denominados genes) envolvidos nessa transmissão. 
Elaborou sua 1º lei que dizia: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator (gene).
Resolvendo Cruzamentos 
Para resolvermos um cruzamento, precisamos conhecer alguns ternos empregados: São eles:
GENE ou ALELO: sequência de bases do DNA que, por transcrição, sintetiza o RNAm. 
PAR DE ALELOS: par de genes, um de origem materna e outro paterno, responsáveis pela manifestação do caráter.
ALELO DOMINANTE: gene com maior ação sobre a célula, isso indica que o caráter transmitido por ele deve prevalecer sobre o recessivo. É representado por uma letra maiúscula.
ALELO RECESSIVO: genes com menor ação sobre a célula, isso indica que o caráter transmitido por ele deve só se manifestará quando estiver em dose dupla. Caso esteja na presença de um dominante, sua manifestação poderá ser mascarada. É representado por uma letra minúscula.
PAR DE ALELOS HOMIZIGOTO (HOM): formado por dois genes dominantes 
(homozigoto dominante- HD ) ou recessivos ( homozigoto recessivo- HR) .
PAR DE ALELOS HETEROZIGOTO (HET): formado por dois genes sendo um dominante e outro recessivo.
GENÓTIPO: conjunto de genes que determinam os caracteres.
FENÓTIPO: caráter manifestado pelos genes.
GERAÇÃO P (PARENTAL): geração que inicia o estudo da transmissão de um determinado caráter. GERAÇÃO F1, primeira geração formada a partir da geração P (filhos); F2: segunda geração (netos) e assim por diante.
	Genótipo 
	Representação
	Fenótipo predominante
	Homozigoto Dominante (HD)
	
A A
	
Dominante
	Homozigoto Recessivo (HR)
	
a a
	
Recessivo
	
Heterozigoto (Het)
	
A a
	
Dominante
COMO RESOLVER UM CRUZAMENTO:
Usaremos a matemática para resolver o cruzamento aplicando distribuição, probabilidade, porcentagem e regra do E e OU. 
Estes são os passos para a resolução de um cruzamento com um único carácter:
1º passo: identifique o fenótipo e genótipo dos pais (geração P)
2º passo: encontre por distribuição, os possíveis pares de alelos formandos na geração F1
3º passo: obtenha a probabilidade para cada genótipo e fenótipo.
Observe o exemplo:
Um homem destro (HD) cruzado com uma mulher canhota ( HR ) poderá ter filhos com qual (is) caráter e em qual probabilidade?
1º fenótipo destro ( HD ) x canhoto ( HR) 
 Genótipo AA x aa 
				 Aa
2º F1 Aa
 Aa
 Aa
3º Probabilidade: genotípica = Aa 100% fenotípica = Destro 100%
Obtendo F2 entre um casal, ambos destro ( HET ) 
1º fenótipo destro ( HET ) x destro ( HET )
 Genótipo Aa x Aa
 AA
 Aa
2º F2 Aa
 aa
3º probabilidade genotípicas 		 fenotípicas 
 AA 25% ¼ destro 75% 3/4
				 Aa 50% 2/4 				
 aa 25% ¼ 	 canhoto 25% ¼ 
Para uma resolução mais rápida dos mais variados tipos de exercícios, você deverá treinar o resultado obtido nos seguintes cruzamentos:
1- HD x HR		2-HD x Het		3-Het x Het		4-Het x HR
Treine em casa os cruzamentos dados pela professora em aula.
HERANÇA SEM DOMINÂNCIA, CODOMINANTE OU INTERMEDIÁRIA
Em alguns casos o gene dominante não se sobrepõe ao recessivo, mas sim, interage com ele para formar um carácter intermediário. Exemplo: plantas com flores de pétalas vermelhas se cruzadas com outro pé com flores de pétalas brancas, irá gerar, em F1, plantas com flores de pétalas róseas.
Ex2: genes que determinam o tipo sanguíneo A não se sobrepõe ao que determina tipo B, mas sim, formam o tipo sanguíneo AB
HEREDOGRAMA OU ÁRVORE GENEALÓGICA
Trata-se de um levantamento do histórico das famílias em que se deseja estudar uma determinada característica. Com isso, é possível determinar se a característica é herdada, sua provável origem e a probabilidade de ser transmitida. Trata=se de uma representação, usando símbolos, das relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Os principais símbolos são:
	Sexo masculino 	 	sexo feminino 		sexo indeterminado
Cruzamento normal			cruzamento consanguíneo
					Descendência 
			Gêmeos 						Gêmeos 
		Univitelinos - monozigóticos				Bivitelinos - dizigóticos
O portador da característica analisada deve vir negritado.
 EX: 
No caderno, escreva a história desta família e obtenha os genótipos dos indivíduos. 
Anomalia: albinismo (HR)
Como fazer a aplicação da resolução dos exercícios no estudo de várias características simultaneamente?
SEGUNDA LEI DE MENDEL - POLIIBRIDISMO
Em suas primeiras experiências, Mendel verificou uma característica de cada vez (monoibridismo).
Continuando suas pesquisas, começou a se preocupar com a análise de dois caracteres ao mesmo tempo e, com a obtenção de novos dados, enunciou a sua segunda lei, também chamada de lei da segregação independente onde os genes para um ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma independente, recombinando-se ao acaso e formando todas as combinações possíveis.
Como resolver um cruzamento em diibridismo ou poliibridismo.
Simples, aplique a regra matemática para obtenção de probabilidades conhecida como regra do E e Ou. Observe como escolhemos qual aplicação usar na resolução:
Quando estudarmos dois ou mais caracteres (eventos) ocorrendo simultaneamente, aplicamos a regra do E onde multiplicamos as probabilidades obtidas individualmente para cada carácter. 
Por outro lado, se a ocorrência de um carácter (evento) excluir a ocorrência do outro, aplicamos a regra do OU onde somaremos as probabilidades obtidas individualmente para cada carácter.
Observe os exemplos:
Um homem destro e de visão normal (Het para ambos) se cruzado com uma mulher genotipicamente idêntica, terá qual probabilidade de :
Ter crianças destras e de visão normal 
Ter crianças destras e de visão normal ou canhotas e míopesTer um menino canhoto e míope
Resolução 
1º passo : realize os cruzamentos de forma independente:
Destro (het) x destra (het)			Visão normal (het) x visão normal (het) 
¼ AA						¼ BB
2/4 Aa						2/4 Bb
¼ aa						¼ bb
¾ DESTRO					¾ VISÃO NORMAL
¼ CANHOTO					¼ MÍOPE
2º passo: leia a pergunta e observe se os eventos ocorrem simultaneamente (e) ou uma exclui a outra 
(ou)
¾ . ¾ = 9/16
¾ . ¾ + ¼ . ¼ = 9/16 + 1/16 = 10/16
½ . ¼ . ¼ = 1/32
Quando um exercício determinar o sexo da criança (pergunta c) você deverá multiplicar por ½, pois a chance dela nascer menino é de 50%.
RAZOES OBTIDAS NOS CRUZAMENTOS ENTRE DOIS HETEROZIGOTOS
	Quando cruzamos dois indivíduos, ambos heterozigotos, obteremos sempre as seguintes razões:
Monoibridismo: PG: 1:2:1 PF: 3:1
Diibridismo: PG: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 PF: 9:3:3:1
GENES LETAIS
	Em alguns casos há a possibilidade de um gene, ou mesmo um par, desencadear danos tão sérios que o embrião não consegue sobreviver. Esses genes são denominados genes letais.
	Se ele vier a ocorrer, toda forma de se obter a probabilidade em F1 deve ser revista, uma vez que o descendente não existirá. Não teremos de 4 resultados possíveis, mas sim 3. 
Observe: Genes letais em homozigose dominante.
1º fenótipo destro ( HET ) x destro ( HET )
 Genótipo Aa x Aa
 AA
 Aa
2º F1 Aa
 aa
3º probabilidade Genotípicas 		Fenotípicas 
 Aa 2/3 destro 2/3
 aa 1/3 	 canhoto 1/3
A rapidez em se resolver um exercício em genética está no treino....Complemente seus estudos em casa.
PARTE VII - ALELOS MÚLTIPLOS - SISTEMA ABO E FATOR Rh
Este texto possui um resumo dos principais tópicos do assunto. Uma pesquisa complementar seria muito bem-vinda. Obs.: As fotos foram retiradas de diversos sites na internet. Ambas aparecem em vários sites diferentes, o que dificulta indicar sua autoria.
Em algumas formas de herança, três ou mais alelos formam pares capazes de determinar uma característica. São denominados alelos múltiplos. O exemplo mais conhecido é do sistema ABO (tipo sanguíneo)
Para determinação do tipo sanguíneo humano se faz necessária a produção, ou não, de uma proteína pelas hemácias denominada aglutinogênio, que pode ser do tipo A ou B. Como sempre o código para a produção dessa proteína está presente no DNA e é representado pelos alelos IA, IB e i, sendo que não há dominância entre os dois primeiros (exemplo de herança sem dominância), mas ambos exercem dominância sobre i.
Cada aglutinogênio é identificado pela letra presente em seu alelo, com exceção do tipo O que é representado pelo duplo recessivo. 
Quando necessário o organismo produz anticorpos denominados aglutininas anti-A e anti-B, que irão rejeitar qualquer hemácia vinda de um doador que contenha um aglutinogênio diferente daquele presente em suas próprias hemácias. É devido a esta rejeição, caracterizada pela lise das hemácias do doador e posterior formação de coágulos que se criou o sistema doador-receptor para o sistema ABO. 
Observe as tabelas:
Sistema ABO-Antígenos e anticorpos presentes: 
	Grupo ou tipo sanguíneo
	Aglutinogênio presente
Antígeno
	Aglutininas presentes
Anticorpos
	A
	A
	ANTI-B
	B
	B
	ANTI-A
	AB
	A e B
	AUSENTE
	O
	AUSENTE
	ANTI-A e ANTI-B
Obs: Antígeno é toda partícula ou molécula capaz de iniciar a produção de um anticorpo específico 
Sistema Doador-Receptor:
					 AReceptor universal
Não possui aglutininas
			 B				AB
 					 ODoador universal
Não possui aglutinogênios
Fenótipos e Genótipos do sistema ABO
	Tipo sanguíneo
FENÓTIPO
	 GENÓTIPOS
HOMOZIGOTO HETEROZIGOTO
	TIPO A
	IAIA
	IAi
	TIPO B
	IBIB
	IBi
	TIPO AB
	NÃO POSSUI
	IAIB
	TIPO O
	ii
	NÃO POSSUI
FATOR Rh
O grupo sanguíneo Rh é assim conhecido pelo fato do antígeno Rh ter sido identificado primeiramente através de pesquisas no sangue de um macaco Rhesus.
As pessoas que apresentam a proteína denominada fator Rh em seus glóbulos vermelhos são identificadas como Rh+ (positivas), aquelas que não apresentam a proteína são denominados Rh- (negativas).
 	Em uma transfusão sanguínea é necessário verificar se o receptor é Rh-, pois, ele não poderá receber sangue do tipo Rh+ ou produzirá anticorpos anti-Rh, já para o Rh+ não há restrição.
 GENETICAMENTE FALANDO, o fator Rh segue a primeira Lei de Mendel com dois tipos de alelos e três pares de genes.
Observe a tabela:
	FENÓTIPO 
	 GENÓTIPO 
Homozigoto Heterozigoto 
	
	
	Rh +
	RR
	Rr
	Rh - 
	rr
	----------------------
ERITROBLASTOSE FETAL OU DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM- NASCIDO
( DHRN )
 	A eritroblastose fetal, também denominada doença hemolítica do recém-nascido, surge quando uma mãe Rh- tem uma criança com sangue Rh+. Em sua grande maioria, os casos ocorrem da segunda gestação em diante.
Após o primeiro parto, o sangue da mãe entra em contato com o sangue do bebê e passa a produzir anticorpos contra os antígenos existentes nas hemácias. Em uma segunda gestação, esses anticorpos podem transpor a placenta e causar hemólise do sangue do segundo filho. Essa condição de incompatibilidade pode levar à morte o bebê, bem como causar danos cerebrais e insuficiência hepática.
Como forma de reparar os danos causados pela DHRN, substitui-se todo o sangue do recém-nascido por sangue Rh-. Deste modo, os anticorpos presentes no organismo da criança não terão hemácias para aglutinar. Uma vez que estas células apresentam uma meia-vida de três meses, as hemácias transferidas são gradualmente substituídas por outras geradas pela própria criança. Quando se completa a substituição total, já não estarão mais presentes anticorpos maternos anti-Rh na circulação do filho.
Uma mãe Rh – que tiver uma criança Rh+ deve, logo após o nascimento, ser vacinada para impedir que venha a produzir os anticorpos. Durante a gestação o obstetra deve verificar se está havendo contato do sangue da mãe com o do bebê, isso se faz através de um exame denominado Coombs (direto ou indireto)
O sistema MN de grupos sanguíneos
Duas outras proteínas (antígenos) podem ser encontradas na superfície das hemácias humanas, sendo denominadas M e N. Se uma pessoa produzir apenas o antígeno M ela pertencerá ao grupo M, somente o N pertencerá ao grupo N e se possuírem os dois antígenos pertencerá ao grupo MN.
		Fenótipo
	Genótipo
	M
	LMLM ou MM
	N
	LNLN ou NN
	MN
	LMLN ou MN
	 
	
 
Os genes que condicionam a produção desses antígenos são apenas dois: L M e L N (a letra L é a inicial do descobridor, Landsteiner, porém, trabalharemos somente com as letras M e N ). Trata-se da primeira lei de Mendel.
Transfusões no Sistema MN
A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após uma sensibilização anterior provocada por outro grupo de proteínas do sistema sanguíneo. Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a não ser que ela esteja sensibilizada por transfusões anteriores.
 
PARTE VIII - GENÉTICA PÓS-MENDEL
Algumas características possuem uma forma diferente de transmissão. Observe os exemplos abaixo:
I- Pleiotropia: tipo de herança em que um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características simultaneamente no mesmo organismo. Exemplos:
1- A cor da pelagem e o grau de agressividade dos camundongos,são caracteres condicionados pelo mesmo par de genes. O camundongo branco é muito calmo, enquanto que os camundongos cinzentos são ariscos e indomesticáveis. 
2- Nas ervilhas, o mesmo par de genes que determina a manifestação de flores brancas determina também um envoltório branco nas sementes.
3- Em humanos, uma mutação no gene que produz uma enzima que age sobre a fenilalanina causará a fenilcetonúria, doença que provoca problemas no fígado e retardo mental.
II- Interação Gênica: tipo de herança em que dois ou mais pares de genes alelos diferentes se associam na determinação de uma única característica. São vários os tipos desta forma de transmissão:
Interação Gênica Clássica (ou de genes complementares): Dois pares de genes alelos agem conjuntamente na manifestação da característica. Exemplos:
Formato da crista das galinhas: 
  Condicionada por dois pares de genes alelos Rr e Ee, onde o gene dominante R, quando na ausência do gene E, determina o aparecimento de "crista rosa"; O gene E, quando na ausência do gene R condiciona "crista ervilha". Nas aves que possuem ambos os genes dominantes, a crista é "noz". Os duplos homozigotos recessivos possuem cristas "simples". Observe a tabela: 
	Fenótipo 
	Genótipo 
	Noz 
	R_E_
	Rosa
	R_ee
	Ervilha
	rrE_
	Simples 
	rree
 Epistasia: tipo de herança em que um gene impede a manifestação de outro que não é seu alelo. O gene com ação inibidora é chamado Epistático e o gene que é inibido é conhecido como hipostático. A epistasia pode envolver gene dominante ou recessivo 
Exemplo de epistasia dominante: manifestação do padrão das penas em galinhas. Em um par de genes, o gene C condiciona plumagem colorida e c condiciona plumagem branca. Há um outro par de genes alelos cujo I impede a produção de pigmentos e as penas nascem brancas, já o gene recessivo i não interfere na manifestação. Observe a tabela:
	Fenótipo 
	Genótipo 
	Colorida 
	C_ii
	Branca 
	C_I_ - ccI_ - ccii
	
	Gene I
	Epistático
	Gene C
	Hipostático
Exemplo de epistasia recessiva: cor da pelagem em ratos. Em camundongos, o alelo P é responsável pela cor aguti (preto- amarelado) da pelagem e o alelo p é responsável pela cor preta. Mas a determinação da cor da pelagem depende de outros dois alelos: o alelo A permite a expressão do gene para a cor da pelagem, enquanto o alelo a impede a expressão do gene. Se o camundongo possui os alelos aa ele não produzirá pigmentos e será albino. Observe a tabela: 
	Fenótipo
	Genótipo 
	Aguti
	A_P_
	Preto
	A_pp
	Albino
	aaP_ ou aapp
3-Herança quantitativa ou poligênica: tipo de herança que apresenta graduações em seu fenótipo, pois é condicionado por dois ou mais pares de genes alelos, onde há a presença de genes aditivos. Cada gene aditivo presente (geralmente Homozigoto Dominante) determina o aumento na intensidade da expressão do fenótipo. Algumas características como a produção de carne em gado de corte, produção de milho, estatura, cor da pele e inteligência, são casos de herança quantitativa. Exemplo de fenótipo com variação gradual:
Cor da pele na espécie humana. Entre os extremos (branco e negro) há diversos fenótipos intermediários. Observe a tabela:
	Fenótipo
	Genótipo
	No de genes dominantes
	Negro
	SSTT
	4
	Mulato escuro
	SSTt - SsTT
	3
	Mulato médio
	SsTt – SStt - ssTT
	2
	Mulato claro
	Sstt - ssTt
	1
	Branco
	sstt
	0
A cor dos olhos é uma característica cuja herança é poligênica, um tipo de variação contínua em que os alelos de vários genes influenciam na coloração final dos olhos. Isso ocorre por meio da produção de proteínas que dirigem a proporção de melanina depositada na íris. Outros genes produzem manchas, raios, anéis e padrões de difusão dos pigmentos.
Herança relacionada ao sexo
 Algumas características envolvem a presença dos genes nos cromossomos sexuais X e Y, podendo envolver, também, genes de cromossomos autossomos. Podemos dividir este tipo de herança em três grupos: 
Herança ligada ao sexo: tipo de herança cujo gene está presente no cromossomo X, então, as mulheres terão a manifestação do caráter somente quando seus dois cromossomos possuírem o gene citado, já nos homens a herança se manifesta com apenas um cromossomo. Exemplos: 
Daltonismo: incapacidade de distinguir cores. O gene recessivo é o responsável pela manifestação, então:
	Mulheres 
	Homens 
	XD XD - NORMAL
	XD Y – NORMAL
	XD Xd - NORMAL
	Xd Y - DALTÕNICO
	Xd Xd – DALTÔNICA
	
Hemofilia: dificuldade em promover a coagulação sanguínea por falta da proteína denominada fator VIII. O gene recessivo é o responsável pela manifestação, então:
	Mulheres 
	Homens 
	XH XH - NORMAL
	XH Y – NORMAL
	XH Xh - NORMAL
	Xh Y - HEMOFÍLICO
	Xh Xh – HEMOFÍLICA 
	
Herança restrita ao sexo ou holândrica: os genes estão localizados no cromossomo Y, portanto não há incidência nas mulheres. Pais afetados, obrigatoriamente terão filhos afetados. Exemplos: 
Um gene denominado TDF (iniciais de testis-determining factor), codifica o fator determinante para produção dos testículos.
A Hipertricose auricular, ou seja, presença de pelos no pavilhão auditivo dos homens, era considerada herança restrita ao sexo, porém, há evidências de que seja ligada, parcialmente ligada ao sexo ou autossômica, pois pais com hipertricose tiveram filhos homens com e sem pelos nas bordas das orelhas.
 
3-Herança autossômica influenciada pelo sexo ou parcialmente ligada ao sexo: tipo de herança onde as características são determinadas por genes localizados nos cromossomos autossomos cuja expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador. 
	Exemplo: calvície
	 
		Genótipo
	No homem
	Na mulher 
	 CC
	 calvo
	 calva
	 Cc
	 calvo
	 não-calva
	 cc
	 não-calvo
	 não-calva
 
Acredita-se que a presença da testosterona seja o fator sexual que interfere na manifestação da calvície, quando presente o gene C, mas, nas mulheres, só se manifestará se em dose dupla.