Genética parte 1

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GENÉTICA 
Professora Débora Silva 
Fisioterapeuta - Especialista 
Doutoranda Ciências Cardiovasculares (PGCCV) 
Faculdade de Medicina 
Hospital Universitário Antônio Pedro 
Universidade Federal Fluminense 
Laboratório Multiusuário de Pesquisa Biomédica (LMPB) 
Trabalhos para AV1 
 Resumo dos seguintes tópicos: 
 A estrutura do DNA 
 Organização dos Cromossomos Humanos 
 
 
 Pesquisar sobre o Tema: 
 Ploidia e Ciclo Celular 
 
 
 Entrega: No dia da AV1 
Livro Didático 
Genética 
Autor: André Fernando Micas 
Capa 
Manuscritos 
Valendo até 1 ponto cada 
Sem entrega após a data 
Mariana Calabria
Rectangle
Mariana Calabria
Rectangle
Mariana Calabria
Rectangle
Mariana Calabria
Typewriter
Ploidia
Mariana Calabria
Typewriter
Ciclo celular
Mariana Calabria
Typewriter
Estrutura do DNA e características do cromossomo
Mariana Calabria
Typewriter
Gene e expressão gênica
Cromossomo 
 Forma condensada de DNA 
 
 Constituem uma longa sequência de DNA contendo diversos 
genes → Centenas a milhares em cada um 
 
 Transportar DNA 
Cromatina 
 DNA + Proteínas básicas 
 
 Encontrada dentro do núcleo 
das células eurariontes 
 
 Pode ser sob a forma de 
Eucromatina 
 
Heterocromatina 
 
Condensada 
Inativa 
Espalhada 
Ativa 
DNA 
 Ácido Desoxirribonucléico 
 Constituinte fundamental do cromossomo 
 Formado por bases nitrogenadas 
 
Gene 
 Segmento de DNA que determina uma característica 
Locus Gênico 
 Local do cromossomo onde se localiza um gene 
Alelo 
 Formas alternativas do mesmo gene 
 Afetam a mesma característica de modos diferentes 
 Sempre 2 alelos → 1 do pai e 1 da mãe 
Genes Alelos 
 Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos 
homólogos e condicionam o mesmo caráter 
Genes Dominantes 
 Possui maior expressividade 
 Representado por letras maiúsculas: X, Y, A, B... 
Genes Recessivos 
 Possui menor expressividade 
 Só se manifestam quando homólogos 
 Representado por letras minúsculas: x, y, a, b... 
Homozigoto 
 Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a 
determinação de uma característica 
 
 Dois genes alelos dominantes 
 AA = Homozigoto dominante 
 
 Dois genes alelos recessivos 
 aa = Homozigoto recessivo 
 
Heterozigoto 
 Indivíduo que apresenta dois genes alelos 
diferentes para a determinação de uma 
característica 
 
 Gene dominante impede a expressão do 
gene recessivo 
 Este só será expresso quando for homozigoto 
recessivo 
Genótipo 
 Constituição genética do indivíduo 
 
 Característica presente no DNA 
 
AA bb Cc dd 
Fenótipo 
 É a aparência física de um organismo 
 Determinada pela ação conjunta 
 
 
 Pode ser alterado por influências externas 
 
Genótipo + Ambiente 
Praticando... 
 O que significa os termos heterozigoto e homozigoto? 
 
 Explique a relação existente entre genótipo e fenótipo 
 
 
O início... 
 Propôs que a transmissão dos caracteres hereditários 
era por meio de partículas ou fatores que se 
encontravam nos gametas 
 
 Antes conhecer sobre cromossomos e processos de divisão 
celular por mitose e meiose 
Atualmente, os fatores mendelianos são 
denominados genes 
O experimento 
 Por que ervilhas? 
 Fácil cultivo 
 Ciclos de vida completos e curtos → Repetir várias vezes 
 Fácil polinização manual 
 Características bem definidas 
 
 Como fez? 
 Encontrou diferentes variedades de ervilhas 
O experimento 
 Certificou que todas as plantas eram de linhagem pura 
 Característica observada deveria ser a única forma 
apresentada em várias gerações → Aproximadamente 2 
anos de autofecundação 
O experimento 
 Cruzou plantas puras que se diferenciavam 
Geração constituída pelas variedades puras 
Geração Parental (P) 
Descendentes imediatos 
1ª Geração Híbrida ou Geração Filial (F1) 
Sempre amarelas 
Descendentes da autofecundação de F1 
2ª Geração Híbrida ou Geração F2 
O experimento 
 Cruzou plantas puras que se diferenciavam 
Autofecundação das plantas híbridas 
Descendência 3:1 
Traço em recesso em F1 
Reaparece em F2 
Recessivo – Traço que desaparece em F1 
Dominante – Traço manifestado em F1 
O experimento 
 Hipóteses de Mendel 
 Característica hereditária 
 Determinada por um par de 
fatores do pais (em quantidades 
iguais) 
 Fatores de cada par são 
separados quando produzem 
gametas 
 Homozigoto (puro) 
 Heterozigoto (híbrido) 
Quadrado de Punnet 
 
1ª Geração Híbrida ou Geração Filial 
(F1) 
Quadrado de Punnet 
2ª Geração Híbrida ou Geração Filial (F2) 
O experimento 
 Sementes verdes recessivas 
 Sementes amarelas dominantes 
 Cruzamento Aa x Aa 
 75% amarelas e 25% verdes 
AA aa 
x 
Aa 
O experimento 
 Sementes verdes recessivas 
 Sementes amarelas dominantes 
 Cruzamento Aa x aa 
 50% amarelas e 50% verdes 
Aa aa 
x 
1ª Lei de Mendel 
 Lei da Segregação – Monohibridismo 
 Observou uma característica da ervilha e como esta era 
transferida aos seus descendentes 
 
 “Cada característica é determinada por um par de fatores 
que se separam na gametogênese passando apenas 1 gene 
para cada gameta” 
 “Esses fatores são hereditários” 
 “Um fator é dominante e outro é recessivo” 
1ª Lei de Mendel 
 Deduções de Mendel 
 Há determinantes hereditários → Genes 
 
 Genes encontram-se em pares 
 
 Fenótipos alternativos de uma característica → Determinados 
por diferentes formas de um único tipo de gene (alelo) 
 
 Plantas F1 possuem um alelo responsável pelo fenótipo 
dominante (A) e outro pelo fenótipo recessivo (a) 
 Só se manifesta nas gerações seguintes 
1ª Lei de Mendel 
 Deduções de Mendel 
 
 Princípio da segregação → Membros dos pares de genes se 
separam igualmente nos gametas, óvulos e espermatozóides 
 
 Cada gameta carrega apenas um membro de cada par 
gênico 
 
1ª Lei de Mendel 
 Deduções de Mendel 
 
 As ervilhas poderiam ter os seguintes genótipos 
 AA → 2 genes dominantes 
 aa → 2 genes recessivos 
 
 
 Aa 
 1 gene dominante e 1 gene recessivo 
 
 
 
1ª Lei de Mendel 
 Deduções de Mendel 
 
 Fenótipos → Características observáveis 
 AA → ervilhas amarelas 
 aa → ervilhas verdes 
 
 Aa → ??? 
 
 
 
 
Praticando... 
 Do primeiro cruzamento de um casal de ratos de cauda 
média nasceram dois ratinhos de cauda média e um 
ratinho de cauda longa. Foram então feitas várias 
suposições a respeito da transmissão da herança desse 
caráter. Assinale a que lhe parecer mais correta 
 
 a) Cauda média é dominante sobre cauda longa. 
 b) Ambos os pais são homozigotos. 
 c) Ambos os pais são heterozigotos. 
 d) Cauda longa é dominante sobre cauda média. 
 e) As suposições a e c são aceitáveis. 
 
Praticando... 
 Em rosas, a cor vermelha (A) é dominante a 
cor amarela (a). Numa experiência de 
polinização cruzada, foi obtido o seguinte 
resultado: 89 rosas vermelhas e 29 rosas 
amarelas. É provável que o cruzamento tenha 
ocorrido entre? 
Praticando... 
 Olhos pretos são dominantes sobre olhos verdes. Um 
homem que possui olhos pretos apresenta, em sua 
antecedência, pai com olhos pretos e mãe com olhos 
verdes, casa-se com uma mulher de olhos verdes. Qual 
a probabilidade que tenham filhos com olhos verdes? 
2ª Lei de Mendel 
 Lei da SegregaçãoIndependente - Dihibridismo 
 Iniciou o estudo com 2 pares da caracteres por vez 
 
Será que são dependentes? 
Para testar... 
Auto-fecundação 
2ª Lei de Mendel 
x 
AaBb 
2ª Lei de Mendel 
x 
2ª Lei de Mendel 
 Cruzamento de 2 sementes de F1 
Resultados com todas as 
combinações possíveis 
2ª Lei de Mendel 
 Lei da Segregação Independente - Dihibridismo 
 
 “Genes que determinam características diferentes 
distribuem-se aos gametas de forma totalmente 
independentes formando todas as combinações possíveis” 
 
 
 
2ª Lei de Mendel 
 Deduções para os resultados 
obtidos (9:3:3:1) 
 
 Na formação dos gametas os alelos da 
cor da semente (Aa) segregam-se 
independentemente dos alelos que 
condicionam a forma da semente (Bb) 
 
 Um gameta contendo o alelo A pode 
conter tanto o alelo B quanto o b com 
iguais chances 
 Um gameta contendo o alelo a pode 
conter tanto o alelo B quanto o b com 
iguais chances 
 
A A 
B B 
A A a a 
B 
B b b 
2ª Lei de Mendel 
 Deduções: 
 
 Os pares de caracteres hereditários se comportam de 
forma independente, distribuindo-se ao acaso nos 
gametas 
 
 Neste caso, 4 possíveis tipos de gametas podem originar 
16 genótipos 
 
Praticando... 
 A Segunda Lei de Mendel, também chamada de lei da 
segregação independente, diz que os fatores para duas ou 
mais características segregam-se de maneira independente, 
distribuindo-se para os gametas e recombinando-se ao 
acaso. De acordo com essa lei, podemos concluir que um 
indivíduo de genótipo BBCc terá gametas: 
 
a) B, C e c. 
b) BB e Cc. 
c) BC e Bc. 
d) BB, BC, Bc e Cc. 
 
Praticando... 
 Imagine que uma mulher com olhos escuros e visão normal 
(CcMm) case-se com um homem de olhos claros e míope 
(ccmm). Sabendo que os olhos escuros e a visão normal são 
determinados por genes dominantes (C e M), marque a 
alternativa que indica a probabilidade de nascer uma 
criança de olhos claros e visão normal. 
 
 a) ½ 
 b) 1/3 
 c) ¼ 
 d) 1/5 
 e) 1/6 
 
Praticando... 
 Um homem albino com olhos de cor azul casou-se com 
uma mulher normal e com olhos de cor preta (sendo ela, 
heterozigota para as duas características). O casal 
pretende ter filhos. Qual a probabilidade de nascer 
uma criança albina, do sexo masculino e com olhos de 
cor azul? 
 a) 1/8. 
 b) 1/4. 
 c) 1/2. 
 d) 1/12. 
 e) 1/16. 
Genes 
 Segmento da molécula de DNA capaz de determinar 
uma característica 
 
 Resultam na produção de uma proteína 
Praticando... 
 Qual o termo designado para indivíduos originados de 
gametas com alelos diferentes? 
 
 
 Os camundongos de seu experimento apresentam o 
seguinte genótipo: 
 aa = Cinza 
 Aa = Amarelo 
 AA = Óbito 
 
 Que descendência espera-se entre machos e fêmeas 
amarelos? 
Estrutura do DNA 
 Cromossomos consistem de DNA 
 Ácido desoxiribonucleotídeo 
 
 DNA é constituído por milhares de unidades repetidas 
Nucleotídeos 
 Cada nucleotídeo é formado por: 
 
1 grupo fosfato + 1 molécula de desoxirribose (açúcar) + 
1 base nitrogenada 
 
 Pode ser 
 Adenina (A) 
 Timina (T) 
 Guanina (G) 
 Citosina (C) 
 
Estrutura do DNA 
Estrutura do DNA 
 Nucleotídeo 
 Fosfato 
 Desoxissorribose 
 Base nitrogenada 
Estrutura do DNA 
 A ligação entre as moléculas é feita por pontes de 
hidrogênio entre os pares: 
 Adenina (A) com Timina (T) 
 Guanina (G) com Citosina (C) 
 
Nucleotídeos 
 Bases Nitrogenadas 
Contém 2 anéis na estrutura molecular 
Contém 1 anel na estrutura molecular 
Pareamento das bases de DNA 
Pareamento das bases de DNA 
 Estrutura da pentose (desoxirribose) 
Pareamento das bases de DNA 
 Arcabouço de cada filamento 
→ Nucleotídeos ligados 
covalentemente por ligações 
de fosfodiéster 
 
 Conecta o carbono 5’ de uma 
desoxirribose ao carbono 3’ do 
açúcar adjacente 
Uma pequena nota... 
 Unem-se uns aos outros através de ligações fosfodiéster 
 Formam cadeias contendo milhares de nucleotídeos 
 Açúcar e fosfato voltados para fora 
 
Pareamento das bases de DNA 
 + - 
- + 
- + 
+ - 
+ - 
 As fitas antiparalelas do DNA são unidas por ligações 
chamadas pontes de hidrogênio. Adenina se liga à 
Timina através de duas pontes de hidrogênio (A=T) e 
Citosina se liga à Guanina através de três pontes 
hidrogênio (C≡G) 
Anti-paralela 
Praticando... 
 Complete a sequência para a construção da molécula 
de DNA A 
T 
T 
A 
G 
T 
C 
G 
T 
G 
A 
Praticando... 
 Sabemos que existem quatro diferentes tipos de bases 
nitrogenadas no DNA: adenina, guanina, citosina e 
timina. No DNA, observa-se que as bases nitrogenadas 
das cadeias polinucleotídicas unem-se de maneira 
bastante específica. Com quem se liga a adenina? 
Praticando... 
 No esquema abaixo sobre a estrutura do DNA, os 
números 1, 2 e 3 representam, respectivamente: 
 
 A) Base nitrogenada, desoxirribose e fosfato 
 B) Base nitrogenada, fosfato e desoxirribose 
 C) Fosfato, desoxirribose e base nitrogenada 
 D) Fosfato, ribose e base nitrogenada 
 E) Ribose, fosfato e base nitrogenada 
Estrutura do Cromossomo 
 
Estrutura do Cromossomo 
Cadeia 
simples de 
DNA 
Filamento de 
cromatina 
Cromatina 
condensando 
2 cópias de 
moléculas de DNA 
Cromossomo 
Célula recebe sinal químico para entrar em divisão Mas antes... 
Estrutura do Cromossomo 
Cromatíde 2 braços idênticos de um cromossomo 
Centrômero Ponto de ligação de 2 
cromatídeos 
Braço curto 
Braço longo 
Estrutura do Cromossomo 
 
Cromossomo 
 Cromátides 
 Cópias idênticas no mesmo cromossomo → Cromátides irmãs 
Tipos de Cromossomos 
 De acordo com a posição dos centrômeros 
Classificação das células quanto ao 
conjunto de cromossomos 
 
 
 23 
cromossomos 
Metade do número de 
cromossomos da espécie 
Gametas 
Espermatozóides, ovócitos (n) 
Em humanos... 
Classificação das células quanto ao 
conjunto de cromossomos 
46 
cromossomos 
Número de cromossomos 
da espécie 
Células somáticas 
(2n) 
Em humanos... 
Número de Cromossomos 
 O complemento somático diplóide (2n) do ser humano é 46 
 
 Formado pelo aporte haplóide de cada gameta 
 23n 
 
(n)23 + (n)23 = 
(2n)46 
Número de Cromossomos 
 Número constante → Salvo exceções 
Ciclo celular 
Intérfase Divisão celular 
Ciclo celular 
 É um conjunto de processos que ocorre na célula entre 
duas divisões celulares 
 
 O período entre duas divisões é chamado de intérfase 
 
 
 
 
Dividida em três períodos: G1, S e G2 
Crescimento celular – Grande produção de RNA 
Duplicação do DNA 
Semelhante ao G1 ↓ Durante a divisão -> Condensa -> Inativa -> Quase nula 
Ciclo celular 
 
Algumas células, como os neurônios, 
não se dividem mais após 
diferenciação 
Assim, elas permanecem em uma 
fase distinta, chamada de G0 
Ciclo celular 
 G1 → Célula sintetiza muitas 
proteínas, enzimas e RNA; formação 
de organelas celulares e, 
consequentemente, a célula cresce 
 
 S → Ocorre duplicação das 
moléculas de DNA. A partir deste 
momento os cromossomos passam a 
ter 2 cromátides ligadas por 1 
centrômero 
 
 G2 → Há síntese de moléculas 
necessárias à divisão 
Ciclo celular – Pontos de Checagem 
Divisão celular 
 Período de produção de novas células-filhasa partir de 
uma célula-mãe 
 
 Dois tipos de divisão celular em eucariontes 
Mitose 
 Processo importante durante o crescimento e 
desenvolvimento 
 
 Importante também na reposição de células que foram 
perdidas ou morreram 
 
 Aumenta o número de células 
 
 Inicia o processo de divisão em resposta à estímulos 
internos e externos 
 
Mitose 
 
Ciclina M 
Fosforilação de 
proteínas motoras 
Organização dos 
microtúbulos 
Desorganização 
do núcleo 
Ciclo celular 
 
Mitose (E!) 
 Apenas uma fase do ciclo celular 
 Fase mais curta 
 
 Divisão de 1 célula-mãe em 2 células-filhas 2n=2n / 
n=n 
 Geneticamente iguais 
 
 Didaticamente dividido em 4 fases 
 Prófase 
 Metéfase 
 Anáfase 
 Telófase 
 
 
Mitose 
 Antes de entrar em mitose 
 DNA deve ser duplicado de modo preciso e completo 
 Célula deve alcançar o tamanho correto 
 
 Mecanismo para garantir que cada célula filha irá 
receber um conjunto completo de 46 
cromossomos 
 
 Erros na sua distribuição podem resultar em tumores 
 
Mitose 
Intérfase 
 G2 
Mitose 
 Processo dividido em 4 fases 
 Prófase 
Condensação gradual dos 
cromossomos e início da 
formação do fuso mitótico 
Mitose 
 Processo dividido em 4 fases 
 Metáfase 
Máxima condensação dos 
cromossomos 
Se arranjam no plano 
equatorial da célula 
Fibras centriolares 
Fibras cinetocóricas 
Mitose 
 Processo dividido em 5 fases 
 Anáfase 
Separação dos cromossomos pelo 
centrômero 
Cada cromátide move para um 
dos polos opostos da 
célula 
Cromossomos simples 
(cromátides irmãs) 
Mitose 
 Telófase 
Cromossomo descondensa e a membrana nuclear remontada em cada 
núcleo das células filhas 
Citoplasma se divide → Citocinese 
Mitose 
Citocinese Centrípeta 
Praticando... 
 A mitose é um processo de divisão celular que pode ser 
dividido em cinco etapas. Marque a alternativa que 
indica corretamente as etapas e a sequência correta em 
que elas ocorrem. 
 
 a) Prófase,Anáfase, G1, e G2. 
 b) G1, G2, Síntese e Metáfase. 
 c) Prófase, prometáfase, telófase e anáfase. 
 d) Metáfase, prófase, anáfase e telófase. 
 e) Prófase, metáfase, anáfase e telófase. 
Meiose 
 Processo de divisão celular 
 
 1 célula diploide (2n) → 4 células haploides (n) 
 Reduz à metade o n° de cromossomos 
 Células geneticamente diferentes 
 
 
 
Meiose 
Haploides 
Produzidos por um tipo especial de divisão celular 
Meiose 
Ocorre apenas em células 
germinativas 
Síntese de DNA, seguida por dois momentos 
de segregação dos cromossomos e divisão 
celular 
Meiose 
Intérfase 
Duplicação do DNA 
R! 
E! 
Etapas da Meiose 
 Divisão Reducional (Meiose I) 
 Prófase I 
 Metáfase I 
 Anáfase I 
 Telófase I 
 
 Divisão Equacional (Meiose II) 
 Prófase II 
 Metáfase II 
 Anáfase II 
 Telófase II 
 
Etapas da Meiose 
 Prófase I 
 Fase + longa da meiose 
 Dividida em 5 subfases 
 Leptóteno 
 Zigóteno 
 Paquíteno 
 Diplóteno 
 Diacinese 
 
 
Ocorre o crossing-over 
Troca de fragmentos entre cromossomos homólogos 
Variabilidade genética 
Etapas da Meiose 
 
Emparelhamento dos cromossomos 
homólogos (sinapse cromossômica) 
Etapas da Meiose 
 Prófase I 
 Cromossomos homólogos 
duplicados condensam 
 
 Pareiam-se 
 
 Ocorre o crossing-over 
 Troca de fragmentos entre 
cromossomos homólogos 
Etapas da Meiose 
 Metáfase I 
 
 Cromossomos homólogos se 
alinham no plano equatorial da 
célula 
 
 Formação das fibras cinetocóricas 
da cada cromossomo homólogo 
ocorre por apenas uma face 
 
 
Etapas da Meiose 
 Anáfase I 
 
 Cromossomos homólogos se 
separam → Disjunção 
 
 Não há divisão dos centrômeros 
 
 
 
 
Telófase I 
Divisão citoplasmática com formação 
de novos nucléolos e novas cariotecas 
Etapas da Meiose 
 
Meiose 
 
Finalidades em humanos 
• Formação de gametas 
• Compensa a fecundação a metade o n° de cromossomos 
Divisão celular 
 Processo crítico e essencial 
 Um ciclo celular defectivo pode ter consequências extremas 
 Desordens cromossômicas → Causadas por erros durante a meiose 
Cariótipo Humano 
 Arranjo sistematizado dos cromossomos de uma célula 
 
 Ordenado de acordo com tamanho e morfologia 
 
 Característico para cada espécie e não varia 
 
 Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter e Síndrome 
de Turner 
Cariótipo Humano 
 Procedimento comum para análise citogenética é recortar 
a fotomicrografia dos cromossomos em metáfase para 
arranjá-los em pares 
 
Importância dos cromossomos 
 Cromossomos condensados são facilmente analisados na 
metáfase 
 
 Nestas fases, os cromossomos são visíveis ao microscópio 
 
 As duas cromátides se apresentam tão juntas que são 
raramente visíveis como entidades separadas 
 
 A maioria é distinguida não somente pelo tamanho, mas 
também pela localização de seus 
centrômeros 
Cariótipo Humano 
 Determinar normalidade ou síndromes cromossômicas 
 
 Procedimento comum para análise citogenética é recortar a 
fotomicrografia dos cromossomos em metáfase para arranjá-los em 
pares 
Os cromossomos de cada par são homólogos 
cariótipo 
Célula diplóide → 2n = 46 
Montagem do Cariótipo 
 Padronização internacional da nomenclatura dos 
cromossomos engloba uma série de normas: 
 
 Cromossomos são identificados pelo tamanho 
 
 Posição do centrômero 
 
 Padrão de bandas 
 
Classificação dos cromossomos 
 
Classificação dos Cromossomos 
 
Bandeamento G 
Indicações de Cariótipo 
 Mulheres grávidas com >35 anos 
 
 Crianças polimalformadas 
 
 Crianças com retardo mental 
 
 Pessoas com problemas reprodutivos 
 
 Diagnóstico e prognóstico no câncer 
 
Cariótipo 
 
Gametogênese 
 Formação dos gametas masculinos e femininos 
 Ocorre a partir de células germinativas 
 
 
 
Gametas 
masculinos 
Produzidos nos testículos 
Gametas 
femininos 
Produzidos no ovário 
Gametogênese 
 Espermatogênese 
 Formação dos gametas masculinos 
 
 
 
 
Início na puberdade 
Ocorre de modo contínuo 
Durante o resto da vida do indivíduo 
 Espermatogênese 
 Processo compreende 4 fases sucessivas 
 
 
 
 
Células germinativas (2n) 
Período 
germinativo 
Período de 
crescimento 
Período de 
maturação 
Período de 
diferenciação 
Espermatozóides 
Mitoses 
2n 
Mitose 
2n 2n 
Meiose 
n n 
n n n n 
n n n n 
2n 
Crescimento 
sem divisão 
celular 
Espermatogônia 
Espermatócito I (2n) 
Espermatócitos 
II (n) 
Espermátides (n) 
Gametogênese 
 Ovogênese 
 Formação dos gametas femininos 
 
 
 
 
Início no período embrionário 
Quantidade limitada 
Terminada a fase de crescimento → Perdura até a 
puberdade → Inicia a sua maturidade sexual. 
Ovogênese 
 
Genoma Humano 
 Acordo entre grandes potências 
 
 Anos 90 
 
 Antes... 
 1 gene → 1 proteína 
 
 
 Resultado 
 
 Complexidade da espécie não está relacionada com o número de 
genes 
 ~20% do nosso material genético 
 
Genoma Humano 
 Conjunto de todo material genético presente em cada 
célula do organismo 
 
Espécie humana 
 Gametas 23 cromossomos 
 Estão localizados todos os genes da espécie 
 
Gene 
Segmento do DNA responsável por uma característica específica 
“Código genético” 
Sequência de bases nitrogenadas (A, C, G e T) 
Carrega as informações necessárias para 
fabricação de determinada proteína 
As características dos organismos 
dependem das proteínas sintetizadas em 
estruturas celulares conhecidas por 
ribossomos 
Produção de proteínas 
 
RNA 
 Ácido ribonucléico 
 
 
Tipos de RNA 
 
mRNA 
Codificam as proteínas 
Devem ter seus códons lidos 
Durante o processo de tradução 
tRNA 
Transporta os aminoácidos 
durante a síntese protéica 
Carregam um aminoácido 
específico 
rRNA 
É estrutural 
Participa da composição 
dos ribossomos