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aec DISCIPLINA: CITOGENÉTICA Prof. Me. Akemi Suzuki Cruzio ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Aberrações cromossômicas - irregularidades durante o processo de divisão celular alterações no cariótipo TIPOS: Aberrações numéricas - alterações no número dos cromossomos Aberrações estruturais - alterações na estruturas dos cromossomos ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Células somáticas: - 1 par de cada cromossomo diploide (2n) Fenômenos anormais espontâneos/induzidos alterações da condição 2n TIPOS: Euploidia – mudanças em conjuntos cromossômicos inteiros; Aneuploidia – mudanças em partes de conjuntos cromossômicos. EUPLOIDIA Euploides – cél. ou organismos cujo nº somático é múltiplo exato do nº básico de cromossomos da espécie. Ex.: diploides: 2n=2x cromossomos poliplóides: 2n=3x, 4x, 5x, 6x TIPOS DE POLIPLÓIDES: Autopoliplóides EX.: AAAA - um único genoma básico é repetido; - homologia completa entre cromossomos; - perfeito pareamento na meiose. EUPLOIDIA TIPOS DE POLIPLÓIDES: Alopoliplóides EX.: AABB - 2 ou mais genomas diferentes; - resultante de hibridação de genitores; - homologia e pareamento apenas entre genomas idênticos. Espécies poliploides cultivadas ex.: trigo, alfafa, algodão, batata, morango, tabaco, cana-de-açúcar, café, triticale. AUTOPOLIPLÓIDES Ocorrem espontaneamente/induzidos Indução tratamento com alcaloide colchicina - inibição da formação das fibras do fuso; - não separação das cromátides irmãs; - núcleo passa a possuir o dobro do nº de cromossomos. ex.: 2n=2x 2n=4x Autotriploides (2n=3x) - ocorrem, ocasionalmente, entre progênies de indivíduos diploides; resultado de gametas não reduzidos n=2x; - fertilização de 1 óvulo por dos núcleos espermáticos de 1 grão de polén; AUTOPOLIPLÓIDES Autotriploides (2n=3x) - progênie de tetraploides cruzados com diploides. Comportamento meiótico Triploides 3 cópias de cada cromossomo homólogo Paquíteno formação de bivalentes + univalentes formação de trivalentes - necessário 2 regiões de início do pareamento AUTOPOLIPLÓIDES Comportamento meiótico Anáfase I separação cromossômica irregular núcleo filho receberá 1 ou 2 cromossomos de cada trivalente 2 núcleos haploides com cromossomos adicionais grande maioria dos gametas não possui complementos cromossômicos balanceados esterilidade do indivído Ex.: melancia sem semente AUTOPOLIPLÓIDES Autotetraploides (2n=4x) Comportamento meiótico Tetraploides 4 cópias de cada cromossomo homólogo Paquíteno formação de 2 bivalentes formação de trivalentes + univalentes formação de 1 tetravalente - depende dos pontos de início do pareamento Metáfase I distribuição dos cromossomos para os gametas pode ser irregular - depende da orientação do pareamento na placa equatorial AUTOPOLIPLÓIDES Autotetraploides (2n=4x) Metáfase I distribuição irregular dos cromossomos inviabilidade dos gametas gametas funcionais n=2x - taxa de esterilidade menor do que em triploides EX.: batata e alfafa Níveis mais elevados de ploidia formação de multivalentes anormalidades meióticas esterilidade parcial ou total ALOPOLIPLÓIDES Ocorrem espontaneamente/induzidos ESPONTÂNEOS - Surgem pela duplicação dos cromossomos após cruzamento interespecífico. EX.: Cruzamento interespecífico descendente, 1 genoma de cada genitor - Ambos parentais 2n anfipoliploide ou anfidiploide - Meiose ausência de pareamento inviável - Solução duplicação dos cromossomos genoma em dose dupla pareamento - Alotetraploide formação de bivalentes segregação normal indivíduo fértil ALOPOLIPLÓIDES ESPONTÂNEOS EX.: trigo, aveia, algodão cana-de-açúcar e banana trigo: alohexaploide (AABBDD) 2n=6x = 42 ALOPLOIDES SINTETIZADOS - mais de mil híbridos aloploides já foram produzidos; - triticale único anfidiploide sintético comercializado - qualidade nutricional e panificadora do trigo e resistência do centeio - inicialmente baseados em alooctaploides (3 trigo e 1 centeio) - atualmente combinações hexaploides (2 Triticum durum e 1 centeio) ALOPOLIPLÓIDES Ocorrência em animais - rara; - mais frequentemente constatada em apenas alguns tecidos; Ex1.: platelmintos, sanguessugas e camarões de água salgada reprodução por partenogênese Ex2.: alguns anfíbios e répteis reprodução sexual (sapos e girinos poliploides) partenogênese (salamandras e lagartos poliploides) Ex3.: ostras triploides estéreis desenvolvidas artificialmente - razões para baixa incidência: a) distúrbios nos mecanismos de determinação do sexo; b) barreiras para fertilização cruzada; c) barreiras histológicas. ANEUPLOIDIA Aneuploides – organismos cujas céls somáticas possuem 1 ou + cromossomos adicionais ou em falta, em relação ao nº básico de cromossomos da espécie. Causas: - movimento retardado dos cromossomos durante a anáfase; - não disjunção dos cromossomos ou cromátides; - assinapse dos cromossomos homólogos durante a meiose; - irregularidades na distribuição de cromossomos durante a meiose de organismos poliploides com nº ímpar do genoma básico. ANEUPLOIDIA TIPOS DE ANEUPLOIDES – mais comuns, monossômicos e trissômicos. Monossômicos: - organismos deficientes em 1 cromossomo (2n=2x-1, 3x-1, 4x-1, etc); - aberração rara; - pode ser encontrada na espécie humana, animais e diversos vegetais; - razões para baixa incidência: falta de 1 cromossomo causa eliminação dos gametas deficientes ou aborto; - maior frequência em poliploides: cromossomos homeólogos suprem a deficiência. Ex.: trigo, nº básico de cada 1 dos 3 genomas é 7. Ausência do cromossomo 2A é suprida pelos 2B e 2D. ANEUPLOIDIA Trissômicos: - organismos que apresentam um dos cromossomos em triplicata (2n=2x+1); - há 3 homólogos capazes de se parearem, pareamento em apenas 2; - fontes de origem: cruzamentos entre triploides e diploides ou fenômeno da não disjunção; - geralmente diferem fenotipicamente dos normais Ex.: Datura stramonium (2n=2x=24) 12 trissômicos fenotipicamente diferentes.
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