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MONITORIA DE CITOGENÉTICA – QUESTÕES DE REVISÃO ACCF 
 
 
 Heloísa Belo 
1- V.V., 61 anos, sexo 
masculino, branco, natural de 
São Bento. O paciente procurou 
o Hospital Regional de Patos, 
com história de lombalgia 
mecânica, há 16 anos, com 
diminuição da mobilidade. Há 
sete anos, artrite e limitação 
funcional progressiva e 
artralgia. Relatava urina escura 
desde a infância. Ao exame 
físico: escleras de coloração 
azulada, pigmentação azulada 
em região palmar e ouvido 
externo, cerume de coloração 
enegrecida. Nesse caso, qual a 
etiologia genética relacionado a 
essas características? 
a. Albinismo 
b. Mosaicismo 
c. Fenilcetonuria 
d. Alcaptonúria 
e. Galactosemia 
 
2- É a forma mais comum e 
mais grave da doença onde os 
bebês afetados geralmente 
desenvolvem dificuldades de 
alimentação, falta de energia 
(letargia), falta de ganho de 
peso e crescimento como 
esperado (incapacidade de se 
desenvolver), amarelecimento 
da pele e do branco dos olhos 
(icterícia), danos ao figado e 
sangramento anormal. Outras 
complicações graves desta 
condição podem incluir 
infecções bacterianas (sépsis) e 
choque. Crianças afetadas 
também estão em maior risco 
de atraso no desenvolvimento, 
turvação da lente do olho 
(catarata), dificuldades de fala e 
deficiência intelectual. 
a. GALACTOSEMIA TIPO III 
b. GALACTOSEMIA DUARTE 
c. GALACTOSEMIA 
CLÁSSICA, TAMBEM 
CONHECIDA COMO TIPO II O 
d. GALACTOSEMIA 
CLÁSSICA, TAMBÉM 
CONHECIDA COMO TIPO I O 
e. GALACTOSEMIA TIPO IV 
 
3- Belinha foi diagnosticado 
com fenilcetonúria. A 
fenilalanina, que é tóxica para o 
cérebro, se acumula no sangue. 
A fenilcetonúria ocorre quando 
os pais transmitem aos filhos o 
gene defeituoso que causa esse 
distúrbio. Qual alternativa 
mostra as características 
corretas dessa doença? 
a. A enzima tirosina hidroxilase 
está deficiente ou ausente 
b. Há aumento do ácido 
homogentísico nesses 
pacientes 
c. Há diminuição do ácido 
fenilpirúvico nesses pacientes 
d. Há bloqueio na conversão de 
fenilalanina em tirosina 
e. O acúmulo de tirosina é a 
causa dos sintomas mais 
graves 
 
4- Durante plantão HRP, 
Ricardo depara-se com um 
prontuário de um paciente com 
lesão na parte distal da glândula 
hipófise. Ao mesmo tempo que 
lê o prontuário, ele relembra da 
composição morfofuncional da 
glândula hipófise, e que a pars 
distalis possuem: 
a. três tipos celulares de acordo 
com sua reação de coloração 
b. cordões e ilhas celulares que 
não se coram por colorações de 
rotina 
c. células do tipo 
foliculoestelares, as quais são 
encontradas em maior 
quantidade 
d. células produtoras de 
hormônios, dentre eles a 
vasopressina 
e. células do tipo basófila e 
eosinófila que secretam 
ocitocina e ADH 
MONITORIA DE CITOGENÉTICA – QUESTÕES DE REVISÃO ACCF 
 
 
 Heloísa Belo 
 
Genes envolvidos na secreção 
do hormônio de crescimento 
(GH) são: 
Escolha uma opção: 
a. FEN-1; PIT -1; HESX1 
b. PIT - 1; HESX1; GAL1; HEP1 
c. PROP - 1; PIT - 1; GAL-1 
d. PROP - 1; HESX1, ADH-1 
e. PROP - 1; PIT - 1; HESX1 
 
5- Qual doença autoimune é 
caracterizada imunologicamente 
por infiltração linfocitária da 
glândula tireoide e por ativação 
do sistema imune com elevação 
dos linfócitos T circulantes, O 
receptor do TSH (TSHR) 
constitui o auto-antígeno 
primário da doença, pois sofre 
estimulação por anticorpos 
específicos, estimulam o 
crescimento e a função 
glandular, estimulação das 
glândulas tireoides por auto-
anticorpos, caracterizada por 
perda de peso, taquicardia, 
insônia e exoftalmia? 
a. Doença de Graves v 
b. Deficiência alimentar de iodo 
c. Tireoidite de Hashimoto 
d. Hiperplasia congênita adrenal 
e. Hipotireoidismo congênito 
 
6- Caroline tem fenilcetonúria 
(PKU), um erro inato do 
metabolismo que pode causar 
deficiência no desenvolvimento 
cognitivo pós-natal. Nesta 
doença há o aumento da 
concentração da seguinte 
substância no sangue e tecidos 
Escolha uma 
a. Ácido fumárico 
b. Melanina 
c. Alcaptona 
d. Triptosina 
e. Ácido fenilacético 
 
7- O diagnóstico de alcaptonúria 
pode ser confirmado baseado 
nos achados clínicos de 
comprometimento cutâneo, 
ocular, articular e 
cardiovascular, alterações 
radiográficas e pesquisa de que 
substancia na urina? 
Escolha uma: 
a. fenilala 
b. ácido fosfórico 
c. ácido úrico 
d. ácido lático 
e. ácido homogentísico 
 
8- A doença de Alzheimer é 
caracterizada por Sintomas de 
delírios e/ou paranóides; 
alucinações; distúrbios de 
atividade; 
agressividade; distúrbios de 
ritmo (sono) diurno; distúrbios 
afetivos; ansiedade e fobias 
confusão mental, delírio, 
desorientação, esquecimento 
entre outras. Do ponto de vista 
genético, trata-se de uma 
doença poligênica. Sobre esse 
grupo de doenças, responda: 
Escolha uma: 
a. Determinada por mutações 
cromossômicas envolvendo 2 
cromossomos 
b. Causada pela substituição de 
apenas um nucelotídeo no start 
códon 
c. Determinadas pelos efeitos 
aditivos de 2 ou mais pares de 
genes 
d. Determinada por repetições 
de trincas na região promotora 
gênica 
e. Ocasionada por várias 
mutações pontuais ao longo de 
um único gene 
 
9- Claudionor foi diagnosticado 
com um distúrbio caracterizado 
pelo escurecimento da urina 
(pela reação com cloreto férrico) 
e depósito de cristais de 
metabólitos em cartilagens e 
tecidos conjuntivos, além de 
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 Heloísa Belo 
artrite e destruição das válvulas 
cardíacas. Nesse caso, qual a 
etiologia genética relacionado a 
essas características? 
Escolha uma opção 
a. Hiperfenilalaninemia 
b. Fenilcetonúria 
c. Galactosemia 
d. Albinismo 
e. Alcaptonúria 
 
10- Eulália foi diagnosticada 
com fenilcetonúria, uma doença 
autossômica recessiva que 
pode causar Oligofrenia (déficit 
cognitivo), Atraso do 
desenvolvimento psicomotor 
(como andar e falar), 
Convulsões, Hiperatividade 
entre outros ,se não tratada. 
Sobre a principal característica 
dessa doença, marque a 
alternativa correta 
Escolha uma opção: 
a. Nao hã fazer a conversão do 
aminoácido fenilalanina em 
tirosina 
b. Há diminuição da excreção 
de ácido fenolacético 
c. A falta de produto final causa 
as lesões 
d. Não há conversão de tirosina 
em fenilalanina 
e. Há deficiência da enzima 
tirosinase 
 
11- Carlinhos foi diagnosticado 
com galactosemia. Qual 
alternativa mostra as 
características corretas dessa 
doença? 
Escolha uma opção: 
a. Os sintomas estão 
associados a intolerância à 
lactose pela deficiência da 
enzima lactase 
b. A principal consequência 
clínica é a diminuição do 
produto inicial, a galactose 
c. O resultado imediato é o 
acúmulo de metabólitos da 
galactose no organismo. 
d. A principal consequência 
clínica é a ausência do produto 
final, a lactose 
e. As manifestações clínicas 
estão associadas ao acúmulo 
degalactotitol, um produto final 
 
 12- Uma estudante de medicina está 
aprendendo sobre distúrbios genéticos 
e se depara com o termo "herança 
complexa". Qual das seguintes 
afirmações melhor descreve os 
distúrbios genéticos de herança 
complexa? 
a. São causados, por mutações em um 
único gene. 
b. Resultam de alterações estruturais 
ou numéricas nos cromossomos. 
c. São causados por uma combinação 
de fatores ambientais e mutações em 
múltiplos genes. 
d. São sempre hereditários e 
transmitidos de geração em geração. 
e. Resultam exclusivamente de fatores 
ambientais. 
 
13- Durante o processo de reparo do 
DNA, enzimas específicas são 
responsáveis por identificar e corrigir 
erros no DNA. No entanto, mesmo com 
mecanismos de reparo, mutações 
permanentes podem ocorrer. 
Considerando o processo de reparo por 
excisão, qual das seguintes afirmações 
é VERDADEIRA? 
a. No reparo por excisão da base, um 
retalho de nucleotídeos é removido. 
b. No reparo por excisão do 
nucleotídeo, apenas a base avariada é 
removida. 
c. Mutações em genes que codificam 
proteínas de reparo não têm 
consequências para o organismo. 
d. Alterações relacionadas à replicação 
de DNA são sempre permanentes e 
não podem ser corrigidas. 
e. As alterações e os reparos de 
nucleotídeos introduzidos por danos de 
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 Heloísa Belo 
DNA muitas vezes resultam em 
mutações permanentes. 
 
14- Dentro do espectro das doenças de 
herança complexa, várias patologias 
são influenciadas por múltiplos genes e 
fatores ambientais. Qual das seguintes 
opções lista CORRETAMENTE 
doenças consideradas de herança 
complexa? 
 
a. Hemofilia, fibrose cística, doença de 
Huntington e infarto do miocárdio. 
b. Infarto do miocárdio, câncer, doença 
de Alzheimer, diabetes e defeitos 
congênitos. 
c. Doença celíaca, anemia falciforme, 
distrofia muscular e infarto do 
miocárdio. 
d. Doença de Tay-Sachs, 
fenilcetonúria, diabetes e câncer. 
e. Doença de Alzheimer, distrofia 
muscular, doença de Gaucher e infarto 
do miocárdio 
 
15- A aneuploidia é uma forma comum 
de anomalia cromossômica que tem 
implicações clínicas significativas. Qual 
das seguintes afirmações descreve 
CORRETAMENTE a aneuploidia? 
 
a. A aneuploidia refere-se à presença 
de um número anormal de 
cromossomos devido à duplicação de 
um cromossomo específico. 
b. A aneuploidia é causada pela 
presença de um número excessivo de 
cromossomos, mas não está associada 
a malformações físicas ou mentais. 
c. A aneuploidia resulta de um número 
anormal de cromossomos devido a um 
cromossomo extra ou à falta de um 
deles, e está sempre associada a uma 
malformação física, mental ou ambas. 
d. A aneuploidia é uma condição em 
que todos os cromossomos são 
duplicados, levando a um conjunto 
completo de cromossomos extras. 
e. A aneuploidia ocorre quando há uma 
mutação em um único gene, levando a 
um número anormal de cromossomos. 
 
 
16- Uma menina de 14 anos é levada 
ao endocrinologista por sua mãe 
devido à ausência de desenvolvimento 
das características sexuais 
secundárias. Ao exame físico, a 
paciente apresenta baixa estatura, 
pescoço alado, baixa implantação 
posterior de cabelos e tórax amplo com 
hipertelorismo mamário. Um ultrassom 
renal revela anomalias renais. Com 
base nesses achados, qual das 
seguintes afirmações é mais provável 
de ser verdadeira em relação a essa 
paciente? 
a. Ela tem uma alta probabilidade de 
desenvolver características sexuais 
secundárias na idade adulta. 
b. Ela apresenta um cariótipo 46, XX. 
c. Ela tem um risco aumentado de 
anormalidades cardiovasculares, 
incluindo coarctação da aorta. 
d. Ela apresentará função ovariana 
normal ao atingir a idade adulta. 
e. Ela tem uma alta probabilidade de 
ter filhos biológicos sem intervenção 
médica. 
 
17- Um residente em genética médica 
está revisando diferentes modelos de 
herança genética. Ele se depara com a 
definição de herança complexa 
poligênica com um gene principal, qual 
das seguintes alternativas melhor 
define esse modelo? 
a. Vários genes atuam 
simultaneamente sem critérios claros 
de dominância ou recessividade, 
contribuindo igualmente para a 
expressão fenotípica. 
b. Embora vários genes influenciem 
uma característica, um gene em 
particular tem um papel mais 
significativo, enquanto os outros genes 
contribuem, mas em menor grau. 
c. Alguns genes têm um impacto 
significativamente maior na expressão 
fenotípica, enquanto outros genes 
ainda contribuem, mas em menor grau. 
d. Um único gene com um alelo que 
mascara a expressão de outro alelo. 
MONITORIA DE CITOGENÉTICA – QUESTÕES DE REVISÃO ACCF 
 
 
 Heloísa Belo 
e. A expressão de uma característica 
ocorre apenas quando dois alelos 
específicos estão presentes. 
 
Gabarito 
1-D 
2-D 
3-D 
4-A 
5-C 
6-A 
7-E 
8-C 
9-E 
10-A 
11-C 
12-C 
13-E 
14-B 
15-C 
16- C 
17-B