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UNIP - Universidade Paulista 
Faculdade de Psicologia 
Genética Humana 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Prof. Dr. Márcio Cordeiro 
 
 
Goiânia/GO 
 2 
Capítulo 1 – Introdução à Genética e à Biologia Molecular 
 
1. Conceitos básicos da genética 
 
1.1. CROMOSSOMO, GENE E DNA 
Genética é a ciência que estuda a transmissão das características hereditárias ao longo das gerações. Por 
volta de 1986, Gregor Mendel postulou duas Leis que serviriam como ponto de partida e até hoje são a 
base do estudo da hereditariedade. Abordaremos neste tema alguns conceitos básicos da genética que irão 
auxiliar no entendimento de outros conteúdos sobre o assunto. 
 
Cromossomo X Gene X DNA 
A molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA) carrega todas as informações e características genéticas 
dos seres vivos. Os cromossomos são constituídos por uma longa fita de DNA que se enovelam com uma 
proteína, denominada histona. Os cromossomos estão organizados aos pares no interior do núcleo das 
células diploides (2n) e cada par é denominado cromossomo homólogo. O conjunto de cromossomos de 
uma célula forma o cariótipo, onde em seres humanos, 22 pares correspondem aos cromossomos 
autossomos e 1 par aos cromossomos sexuais. 
Os fragmentos de DNA em um cromossomo são denominados genes, responsáveis pela síntese de uma 
proteína específica que condiciona um caráter, como por exemplo, a cor dos olhos. Em um cromossomo 
homólogo, os pares de genes localizados no mesmo local, ou melhor, locus gênico, que determina o mesmo 
caráter, são denominados genes alelos. Genoma é o conjunto de todos os genes em um organismo. 
 
Genótipo X Fenótipo 
O genótipo corresponde ao conjunto total de genes de um indivíduo. Entretanto, o fenótipo são as 
características determinadas pelo genótipo manifestadas pelo indivíduo, como por exemplo, o tipo 
sanguíneo. O fenótipo pode ser alterado pelo meio, ou seja, os fatores ambientais, como, por exemplo, a 
mudança na coloração dos pelos em coelhos himalaios em função da temperatura do ambiente. À baixa 
temperatura (5ºC), os coelhos apresentam coloração preto e branco, enquanto que, ao elevar a temperatura 
para 20ºC, os coelhos ficam com coloração apenas branca. 
 
Homozigose X Heterozigose 
Os genes alelos quando se apresentam iguais num certo locus são denominados homozigotos, sendo 
considerados puros para um caráter e são representados por duas letras iguais, por exemplo, AA ou aa. 
Entretanto, quando os genes alelos são diferentes, estes são denominados heterozigotos, sendo 
considerados híbridos para um caráter e são representados por duas letras diferentes, por exemplo Aa. 
Gene dominante X Gene recessivo 
O gene dominante é aquele que determina o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em 
heterozigose (Aa). O gene recessivo só se expressa com os alelos em homozigose (aa). Logo, os alelos 
podem ser representados: 
AA – homozigoto dominantes 
aa – homozigoto recessivo 
Aa - heterozigoto 
 3 
 
2. Estrutura dos Ácidos Nucléicos 
 Na natureza há dois tipos de ácidos nucléicos: o DNA ou ácido desoxirribonucléico e o RNA ou 
ácido ribonucléico. Analogamente a um sistema de comunicação, essas informações são mantidas dentro 
da célula em forma de código, que no caso denomina-se código genético. Em sua estrutura primária, os 
ácidos nucléicos (DNA e RNA) podem ser vistos como uma cadeia linear composta de unidades químicas 
simples chamadas nucleotídeos. Um nucleotídeo é um composto químico e possui três partes: um grupo 
fosfato, uma pentose (molécula de açúcar com cinco carbonos) e uma base orgânica (Figura ao lado). 
Nas moléculas de DNA a pentose é 
uma desoxirribose enquanto que nas 
moléculas de RNA a pentose é uma ribose. A 
base orgânica, também conhecida como base 
nitrogenada, é quem caracteriza cada um dos 
nucleotídeos, sendo comum o uso tanto do 
termo seqüência de nucleotídeos quanto o 
termo seqüência de bases. As bases são: 
adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina 
(T) e uracila (U), sendo as duas primeiras 
chamadas de purinas e as três últimas 
chamadas de pirimidinas. No DNA são 
encontradas as bases A, G, C e T. No RNA 
encontra-se a base U ao invés da base T. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A ligação entre os nucleotídeos (ligações fosfodiéster) de uma cadeia linear é feita entre o grupo 
químico chamado hidroxila (OH) ligado ao terceiro carbono da pentose de um nucleotídeo, e o fosfato do 
nucleotídeo seguinte ligado ao carbono 5‟ da pentose do mesmo. Por convenção, as seqüências são 
representadas na orientação 5'  3'. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Moléculas de DNA compõem-se de duas fitas, que se ligam entre si formando uma estrutura 
helicoidal, conhecida como hélice dupla. As duas fitas unem-se pela ligação regular das bases de seus 
nucleotídeos. A base A sempre se liga a base T (por 2 pontes de hidrogênio) e a base G sempre liga-se a 
base C (por 3 pontes de hidrogênio). As duas fitas são antiparalelas, ou seja, as fitas possuem orientação 5' 
 3' opostas uma em relação a outra. 
 
PURINAS
PIRIMIDINAS
Purina Adenina Guanina
Pirimidina Citosina Uracila Timina 
PURINAS
PIRIMIDINAS
PURINAS
PIRIMIDINAS
Purina Adenina Guanina
Pirimidina Citosina Uracila Timina 
Ligação FosfodiésterLigação Fosfodiéster
 4 
AntiparalelasAntiparalelas
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
O RNA é uma molécula intermediária na síntese de proteínas, ela faz a intermediação entre o DNA 
e as proteínas. Ele é formado por uma cadeia de ribonucleotídeos, que, por sua vez, são formados por um 
grupo fosfato, um açúcar (ribose), e uma base nitrogenada. Esses ribonucleotídeos são ligados entre si por 
meio de uma ligação fosfodiéster entre o carbono 3' do nucleotídeo de anterior e o carbono 5' do 
nucleotídeo de posterior. 
As principais diferenças entre o RNA e o DNA são sutis, mas fazem com que o último seja mais 
estável do que o primeiro. O RNA é formado por uma fita simples, o açúcar de seu esqueleto é a ribose e 
uma de suas bases pirimídicas (de anel simples) é diferente da do DNA. Ele possui Uracila ao invés de 
Timina. 
Os principais tipos de RNA são os RNAs mensageiros (mRNAs), os transportadores (tRNAs) e os 
ribossomais (rRNA). Os RNAs mensageiros são aqueles que codificam as proteínas e que devem ter seus 
códons lidos durante o processo de tradução. Os RNAs ribossomais fazem parte da estrutura do ribossomo, 
junto com diversas outras proteínas e são eles que catalisam a ligação entre dois aminoácidos na síntese 
de proteínas. Os RNAs transportadores são aqueles que fazem a conexão códon-aminoácido pois carregam 
um aminoácido específico de acordo com seu anticódon (complementar ao códon do mRNA). 
 
3. Síntese de Proteínas 
A transcrição é um processo de decodificação da mensagem 
contida em um gene para uma fita de RNA e é realizado por uma enzima 
chamada RNA polimerase. Pelo fato dos promotores (seqüências 
regulatórias dos genes) possuírem seqüências de nucleotídeos comuns 
(conservadas), esta enzima as reconhece e liga-se nelas, dando início à 
síntese da molécula de mRNA (transcrição), o que explica como a enzima 
RNA polimerase consegue reconhecer o lugar onde se ligar. A molécula de 
RNA que é produzida pode ser um mRNA (RNA mensageiro), um rRNA (RNA ribossomal) ou um tRNA 
(RNA transportador). Uma molécula de RNA mensageiro contém a informação para produzir proteínas. 
 5 
A tradução é o processo de síntese ou fabricação de proteínas (construção da cadeia de 
aminoácidos). Para a fabricação das proteínas é necessário que estruturas celulareschamadas ribossomos 
decodifiquem a mensagem contida na molécula de mRNA para uma cadeia de aminoácidos. A 
decodificação está baseada em trincas de nucleotídeos, chamadas códons, que são usados para 
especificar o aminoácido. A correspondência entre uma trinca de nucleotídeos e um aminoácido é chamada 
de código genético. Combinando os 4 nucleotídeos em triplas obtém-se 64 combinações. Embora esse 
número seja superior aos 20 aminoácidos existentes, mais do que um códon pode representar um mesmo 
aminoácido. Dentre os códons possíveis, 3 não especificam aminoácidos, e referem-se a sinais de 
terminação da síntese de um cadeia de aminoácidos. Esses códons são chamados de códons de parada 
(stop codons). O código genético estabelece também um códon de início (start codon), pelo qual começa o 
processo de tradução do mRNA. Na maioria das proteínas o códon de início especifica o aminoácido 
metionina, que também está presente no interior das cadeias. Sumariamente, o processo de tradução é 
realizado da seguinte maneira: ao combinar-se com os ribossomos, o mRNA tem sua seqüência de códons 
lida, e para cada códon o respectivo tRNA é atraído até os ribossomos, e pela complementaridade de bases 
é feita a ligação entre o códon (do mRNA) e o anticódon (do tRNA), liberando o aminoácido carregado pelo 
tRNA que é então ligado à cadeia crescente do polipeptídio. Moléculas de tRNA agem como adaptadores 
entre a seqüência codificante dos nucleotídeos do mRNA e o aminoácido que é codificado. Uma ponta 
dessa molécula carrega o aminoácido e uma outra ponta consiste de uma seqüência de três nucleotídeos 
conhecida como anticódon. A síntese da proteína é encerrada quando os ribossomos encontram um códon 
de parada no mRNA. 
 
4. Dogma Central da Biologia Molecular 
O Dogma Central da Biologia Molecular foi descrito por Francis Crick na tentativa de relacionar o 
DNA, o RNA e as proteínas. O DNA pode se replicar e dar origem a novas moléculas de DNA, por um 
processo denominado replicação, pode ainda ser transcrito em RNA (tradução), e este por sua vez traduz o 
código genético em proteínas (tradução). Dogma Central: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
5. Mutação 
De acordo com a teoria da evolução, a vida na terra começou com a evolução da célula, a partir da 
qual se desenvolveram os organismos mais simples. Estes deram origem aos organismos mais complexos. 
Os novos genes e novas informações surgiram por mutação. As mutações ocorrem ao acaso. A maioria 
delas é deletéria e diminuirá a adaptação dos organismos ao meio ambiente. Novas combinações do 
material genético são formadas por meio da recombinação de genes que ocorre na meiose, durante a 
reprodução sexuada. A seleção natural elimina as mutações deletérias e preserva as combinações 
disponíveis que estão mais bem adaptadas ao ambiente. 
Pode-se então perceber que, segundo a teoria da evolução, a mutação e seleção natural 
constituem-se nos principais fatores evolutivos. Mas será que elas somente seriam capazes de, a partir de 
organismos unicelulares, originarem toda a grande variedade de seres vivos que temos hoje? 
A mutação pode ser definida como um evento que dá origem a alterações qualitativas ou 
quantitativas no material genético. Podem ser de dois tipos: (1) mutação gênica (mutação de ponto): são 
alterações muito pequenas que não afetam os cromossomos de maneira visível, pois envolvem alterações 
num número reduzido de nucleotídeos da molécula de DNA. Podem ser substituições de bases ou adições 
ou deleções de nucleotídeos na molécula de DNA. Como exemplo, podemos citar a anemia falciforme. (2) 
Mutação cromossômica ou aberração cromossômica: são mutações que alteram de maneira visível ao 
microscópio, seja o número, seja a estrutura dos cromossomos. 
As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As numéricas envolvem 
alterações no número cromossômico. São as aneuploidias. Os organismos euplóides apresentam células 
com um ou mais conjuntos gênicos: haplóide (n), diplóide (2n), triplóide (3n), poliplóides. Aneuploidias: 
neste tipo de modificação, o número de cromossomos do genoma fica alterado, formando complementos 
somáticos que são múltiplos irregulares do genoma característico da espécie. Assim, o indivíduo tem 
Replicação 
Transcrição Tradução 
 6 
cromossomos a mais ou a menos em um dos pares, mas não em todos. Como exemplo, podemos citar as 
síndromes de Down (trissomia do 21), Patau (trissomia do 13), Klinefelter (trissomia dos cromossomos 
sexuais, XXY), Edwards (trissomia do 18) e Turner (monossomia do cromossomo sexual, X). 
As estruturais afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo dos genes nos 
cromossomos. Podem ser divididas em: (1) deleção: é a perda de uma porção maior ou menor do 
cromossomo, resultando na falta de um ou mais genes; (2) duplicação: é o produto da presença de uma 
porção extra de cromossomo, resultando na repetição de um ou mais genes; (3) inversão: ocorre quando, 
num determinado segmento de cromossomo, houver duas fraturas, seguidas da subseqüente união do 
fragmento mediano, agora, porém, colocado em posição invertida; (4) translocação: ocorre quando os 
fragmentos de um cromossomo são transferidos para outro cromossomo não homólogo. 
A maioria das mutações gênicas estudadas é deletéria e recessiva. É altamente improvável que uma 
mutação possa ser construtiva. Mudanças casuais em qualquer sistema complexo integrado provavelmente 
perturbarão o sistema. Assim, as mutações podem causar doenças. Apesar de que a maioria das mutações 
torna os organismos menos eficientes, sendo assim desvantajosas, existe a possibilidade de desenvolver 
novas características desejáveis por meio das mutações. 
Segundo a teoria da evolução, a mudança começa com o material genético fornecido por mutações 
casuais e recombinação. A seleção natural é o processo chave que age sobre a casualidade da mutação e 
seleciona as características apropriadas para melhorar a adaptação dos organismos. A maioria das 
mutações é deletéria, mas a seleção natural é efetiva em eliminar as mutações mais destrutivas e preservar 
as benéficas. Conseqüentemente o efeito resultante melhora a adaptação ao ambiente, o que leva à 
produção de novos genes, novas adaptações e mesmo novos sistemas de órgãos. 
 
 
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Capítulo 2 – Heredograma e Heranças Genéticas 
 
1. Definição: Heredograma é a representação da herança genética de determinada caracteristica de 
indivíduos de uma mesma famíla, por meio de símbolos. Tais como: 
 
 
2. Grau de Parentesco: Parentes de 1
o
 grau são os pais, os irmãos e os filhos, de 2
o
 grau são os avós, os 
tios, os sobrinhos e os netos, de 3
o
 grau são os primos em primeiro grau e finalmente de 4
o
 grau são os 
primos de outros graus. 
 
 
3. Herança Autossômica Dominante 
Na herança autossômica dominante um fenótipo é expresso da 
mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Toda pessoa 
afetada em um heredograma possui um genitor afetado, como no 
heredograma ao lado. Nos casamentos que produzem filhos com 
uma doença autossômica dominante, onde ambos os genitores 
são heterozigóticos para a mutação. Cada filho desse casamento 
tem uma chance de 75% de receber o alelo anormal (A) e, 
portanto ser afetado, e uma chance de 25% de receber o alelo 
normal (a) e, assim não ser afetado (a/a). 
 
3.1. Critérios da Herança Autossômica Dominante 
 O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa 
afetada tem um genitor afetado. Desta forma, os fenótipos são comuns. 
 Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo. 
 Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos. 
 Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os 
sexos. 
 
 8 
3.2. Acondroplasia 
O termo acrondroplasia refere-se a umacausa de 
baixa estatura, com face característica e membros curtos. 
A incidência da acondroplasia situa-se entre 1 em 16000 e 
1 em 25000 nascimentos. É uma patologia resultante de 
mutações no gene do receptor do fator de crescimento dos 
fibroblastos. No diagnóstico diferencial devem tomar-se 
em consideração as outras formas de nanismo com 
encurtamento dos membros. Os doentes com 
acondroplasia têm encurtamento proximal dos membros. 
As radiografias do esqueleto apresentam alterações 
específicas, nomeadamente, no nível das vértebras 
lombares e da bacia. O diagnóstico de acondroplasia é 
feito pelo exame clínico e pela observação de radiografias 
do esqueleto do indivíduo afetado. A análise de DNA pode 
ser realizada, mas não é habitualmente necessária. 
Apesar da inteligência dos afetados ser normal, as 
complicações do sistema nervoso central são as maiores 
preocupações nas crianças com acondroplasia. Nestas 
crianças, há um risco acrescido de compressão do tronco 
cerebral e da medula espinhal. Esta compressão pode 
provocar apneias (interrupção da respiração), atraso de 
desenvolvimento ou morte súbita. Pode também estar 
associada à hidrocefalia (acumulação de líquido nas cavidades cerebrais). É importante não esquecer que 
muitas das crianças com acondroplasia têm diferentes graus de diminuição do tônus muscular e de atraso 
de desenvolvimento. Outras complicações da acondroplasia incluem: doença pulmonar restritiva com 
diminuição da oxigenação do sangue ou infecções; e ligeira intolerância à glicose. Os indivíduos do sexo 
feminino têm um risco acrescido de fibromas uterinos com fluxos menstruais abundantes, e, em 
conseqüência de terem uma bacia estreita é necessário realizar partos por cesariana. 
Os cuidados médicos durante a infância são importantes de forma a prevenir as complicações. O 
perímetro cefálico e o desenvolvimento psicomotor devem ser comparados com tabelas específicas para 
doentes com acondroplasia, para que alterações destes parâmetros sejam valorizadas precocemente. Os 
pais devem ser alertados para a possibilidade de ocorrerem apneias. Pode haver necessidade de 
considerar uma solução cirúrgica. O tempo cirúrgico e a utilidade desta cirurgia ainda não constituem um 
recurso terapêutico consensual. Outra preocupação precoce são os cuidados preventivos para minimizar as 
alterações ósseas. As crianças com acondroplasia necessitam de um apoio da cabeça adicional durante a 
infância. A atividade normal da criança não deve ser sujeita a restrições uma vez que não causa qualquer 
lesão. Medidas dietéticas devem ser instituídas precocemente para evitar a obesidade, uma vez que esta 
predispõe à compressão dos nervos e artrose. A avaliação da audição deve ser realizada anualmente até 
os 3 ou 4 anos, por causa das otites freqüentes e da possibilidade de perda de audição. As novas 
terapêuticas para a baixa estatura, incluem a terapêutica com hormônio de crescimento e procedimentos 
cirúrgicos para alongamento dos membros. Ambas as terapêuticas são dispendiosas e envolvem alguns 
riscos. 
A hereditariedade da acondroplasia é autossômica dominante. Cerca de 75% dos doentes com 
acondroplasia apresentam novas mutações, o que explica que a maioria dos doentes tenham pais normais. 
Para pais não afetados com acondroplasia, o risco de recorrência será inferior a 1%. É de 50% quando um 
dos pais tem acondroplasia e quando ambos os pais têm acondroplasia, existe um risco de 50% de terem 
um filho com acondroplasia, 25% de terem um filho com uma forma de acondroplasia homozigótica letal e 
25% de terem um filho de estatura normal. Os aspectos essenciais a serem mencionados durante o 
aconselhamento genético incluem: a estatura média de um adulto com acondroplasia (1,10 a 1,45 m) e o 
risco de hidrocefalia precoce e de compressão medular. O aconselhamento genético deve ser otimista 
quanto à inteligência, que está dentro dos parâmetros normais, à expectativa de vida que é normal e 
também às capacidades extraordinárias de adaptação destes doentes. 
Comunidades de apoio são necessárias para acompanhar os acondroplásicos, como os familiares, 
no conhecimento e na aceitação tanto da condição do portador da doença e como formas de trabalhar os 
problemas de ordem emocional que atinge estas pessoas. Infelizmente não há uma estatística de quantos 
acondroplásicos existem de fato na sociedade brasileira, isto dificulta a difusão de informações e a criação 
de fundações ou centros de apoio. Do ponto de vista social, no Brasil, os portadores de acondroplasia 
sofrem um esquecimento por partes das autoridades responsáveis pelo desenvolvimento do bem estar 
social de seus cidadãos. 
 
 
 
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3.3. Neurofibromatose 
A neurofibromatose (NF) é uma doença genética autossômica dominante, de caráter hereditário, 
que pode prejudicar o desenvolvimento dos indivíduos e elevar as freqüências de tumores benignos e 
malignos. A NF é a patologia mais comum dentre as neurológicas causadas por um único gene; possui 
penetrância total e expressividade muito variável, sendo que algumas manifestações são progressivas e 
resultam em considerável morbidade e mortalidade, afetando igualmente ambos os sexos e nenhuma raça 
em particular. Essa doença é classificada em dois tipos principais, NF1 e NF2, causadas por diferentes 
genes, localizados nos cromossomos 17 e 22, respectivamente. A NF1 tem significativa prevalência, de 
1:4000 indivíduos, e a maioria dos médicos provavelmente encontrará pelo menos um ou dois pacientes 
com essa desordem durante a carreira. Por outro lado, a NF2 acomete 1:40000, o que representa cerca de 
3% do total de casos diagnosticados. 
A mais comum das manifestações de NF1 incluem manchas café-com-leite, neurofibromas, nódulos 
de Lisch e sardas axilares e inguinais. Outras anomalias associadas envolvem os mais variados sistemas: 
doença cardíaca congênita, fibrose adquirida do miocárdio causando obstrução no fluxo ventricular, fibrose 
intersticial pulmonar difusa, estenose de artéria pulmonar, dor abdominal, hemorragia do trato 
gastrointestinal, perfuração intestinal, anemia, icterícia, hipertensão, obstrução por neurofibromas, 
feocromocitoma, hipoparatireoidismo e raquitismo. 
Quando um marido ou mulher tem NF, alguns casais podem encontrar dificuldade para decidir se 
devem ter uma criança. Ninguém pode tomar essa decisão por eles. O médico deve ser prestativo em 
esclarecer algumas das preocupações freqüentemente manifestadas. Um pai com NF tem 50% de risco em 
cada gravidez de ter uma criança afetada. Comparado com o risco de 4 a 7% de qualquer casal na 
população geral de ter um filho com sérios problemas. Pais não afetados que têm uma criança com NF 
devido a mutação espontânea, não correm risco de 50% em futuras gestações. Suas chances de outra 
criança com NF1 é quase o mesmo de um casal da população geral, ou seja, uma chance em oito mil. O 
aconselhamento genético pode ajudar casais a refletir durante o processo de decisão. Conselhos genéticos 
não dizem ao casal o que fazer, no entanto fornecem informações esclarecem dúvidas e podem também 
expor possíveis alternativas como uma adoção ou uma inseminação artificial. Dessa forma, o casal é 
encorajado com o apoio do conselheiro a chegar à melhor decisão para eles. 
A NF pode ser extremamente estressante para muitos indivíduos afetados. Isolamento social e 
solidão são comuns. A incerteza sobre as possíveis futuras complicações da desordem e decisões de se 
contar aos amigos ou de se ter filhos são preocupações expressadas por muitos. Ansiedade sobre a 
necessidade de tratamento médico, sensação de perda de controle e sentimento de ser diferente dos outros 
são experiências freqüentes. A reação do público em geral em relação à desfiguração e o medo infundado 
de que NF é contagioso podem provocar situações desagradáveis. A NF acaba envolvendo tanto os 
pacientes como os familiares e isso precisaser considerado. 
 
3.4. Doença de Huntington 
A Doença de Huntington (DH) é uma doença autossômica dominante, neurodegenerativa que afeta 
o movimento e conduz a um défict cognitivo e perturbações psiquiátricas. Habitualmente, torna-se evidente 
durante a vida adulta. A DH é a causa genética mais comum de movimentos involuntários arrítmicos, a que 
se dá o nome de “coréia”, sendo por isso anteriormente chamada “Coreia de Huntington” („khoreia‟ é a 
palavra grega para dança). A doença é causada por uma mutação autossômica dominante no gene da 
“Huntingtina” havendo portanto 50% de probabilidade de transmitir a doença à descendência. É mais 
comum em pessoas com origem na Europa Ocidental que em pessoas de origem Africana ou Asiática. 
Apresenta uma prevalência de 3 a 10 indivíduos por cada 100.000 no oeste Europeu e América do Norte. 
O gene da Huntingtina possui informação para uma proteína com o mesmo nome. A expansão da 
repetição do tripleto CAG, nesse gene, resulta numa forma mutante da proteína, que provoca lesão 
cerebral, através de mecanismos ainda não totalmente conhecidos. Os sintomas da Doença de Huntington 
podem aparecer em qualquer idade, no entanto, normalmente, surgem entre os 30 e os 50 anos. Podem 
variar muito entre indivíduos e até entre membros da mesma família, no entanto tendem a progredir de 
forma previsível. 
Geralmente, os sintomas mais precoces são alterações subtis de humor e cognição. As alterações 
do movimento e a marcha instável aparecem de seguida. Com a progressão da doença surgem os 
movimentos arrítmicos, súbitos e involuntários, associados a déficits nas capacidades mentais e 
comportamentais. As capacidades físicas ficam gradualmente afetadas, até que o movimento se torna muito 
difícil. As capacidades mentais geralmente declinam até à demência. 
O teste genético para detecção da doença pode ser feito em qualquer fase do desenvolvimento, 
mesmo antes da instalação de sintomatologia. Aconselhamento genético está disponível para 
esclarecimentos e orientação sobre os procedimentos de teste, assim como sobre as implicações da 
confirmação do diagnóstico. Estas implicações incluem o impacto psicológico no indivíduo, a sua carreira, 
planos para concepção, relações familiares e afetivas. Apesar da disponibilidade deste teste pré-
sintomático, apenas cerca de 5% daqueles em risco, optam por fazê-lo. 
 10 
Não existe cura para a DH, no entanto, existem vários tratamentos capazes de reduzir a gravidade 
dos sintomas, que devem ser experimentados. Essa abordagem inclui a devida atenção a questões 
cognitivas, psiquiátricas e de apoio social. 
 
 
4. Herança Autossômica Recessiva 
Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se 
apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado 
um alelo mutante de cada genitor. O risco dos filhos 
receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem 
afetados é de 1/4. A maioria dos genes dos distúrbios 
autossômicos recessivos está presente em portadores dos 
genes. Eles podem ser transmitidos nas famílias por 
numerosas gerações sem jamais aparecer na forma 
homozigótica. A chance de isto acontecer é aumentada se 
os pais forem aparentados. A consangüinidade dos 
genitores de um paciente com um distúrbio genético é uma 
forte evidência em favor da herança autossômica recessiva daquela afecção. 
 
 
4.1. Critérios da Herança Autossômica Recessiva 
 O fenótipo é encontrado tipicamente apenas na irmandade do probando e o fenótipo salta gerações. 
 O risco de recorrência para cada irmão do probando é de 1 em 4. 
 Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consangüíneos. 
 Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados. 
 
4.2. Albinismo 
 Albinismo é a ausência parcial ou total do 
pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. 
Pessoas de pele clara e rosada, olhos azul-acinzentados 
ou róseo-claros e cabelos esbranquiçados sofrem de 
albinismo, uma patologia congênita em que os pais, não 
necessariamente albinos, são portadores do gene 
causador da doença. Na fecundação, se os dois genes se 
juntam as células do bebê não são programadas para 
produzirem a melanima. Existe mais de um tipo de 
albinismo e alguns atingem apenas os olhos. Entretanto, a 
forma mais perigosa de albinismo é a que determina a 
total ausência de pigmento por todo o corpo denominada 
albinismo universal ou óculo-cutâneo. 
Os albinos apresentam grande susceptibilidade ao 
câncer de pele: sua longevidade está em média 
diminuída, devido a isso e a acidentes decorrentes da 
baixa acuidade visual. Os cuidados médicos consistem na 
proteção da pele contra a irradiação solar e no uso de 
óculos escuros e de grau. A doença decorre de um 
bloqueio incurável da síntese de melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais 
estão, entretanto, presentes em número normal, mas são incapazes de produzir o pigmento. O albinismo 
óculo-cutâneo é um dos erros inatos do metabolismo de terminados por gene autossômico recessivo. 
Encontra-se consangüinidade entre os pais dos afetados em 20 a 30% dos casos. 
De uma forma geral, não há meios de prevenir o albinismo. Casais de famílias com histórico da 
doença devem passar por um trabalho de aconselhamento genético para evitar que seus filhos nasçam 
albinos. Não são necessários testes para diagnosticar o albinismo, pois seus sintomas são bem visíveis. A 
doença de forma alguma modifica ou diminui a expectativa de vida de seus portadores, mas o cotidiano de 
quem tem albinismo é limitado por causa da intolerância à luz solar. O câncer de pele e a cegueira são as 
maiores ameaças para essas pessoas, o que exige um monitoramento constante desses riscos. 
 
 
4.3. Fenilcetonúria 
A Fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e 
afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. Por enquanto, não é curável por via 
medicamentosa, mas é possível tratá-la desde que o diagnóstico seja feito precocemente, evitando assim 
as graves conseqüências sobre o desenvolvimento do Sistema Nervoso Central. A doença resulta da 
 11 
deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, que converte a fenilalanina em tirosina, sendo o 
acúmulo de fenilalanina no sangue, o responsável pelos danos no cérebro. 
Por meio de testes de triagem realizados nos recém-
nascidos, o chamado Teste do Pezinho, os bebês acometidos são 
diagnosticados e submetidos imediatamente a uma dieta especial, 
pobre em fenilalanina. Com o programa de triagem, obrigatório em 
todo Brasil, desde 1990, a PKU pode ser diagnosticada e tratada, 
possibilitando às crianças ter um desenvolvimento normal, sem as 
seqüelas neurológicas graves causadas por esta doença. As 
crianças fenilcetonúricas não podem ser diferenciadas de outras, 
nos primeiros meses de vida. No entanto, se não forem tratadas, 
começam a perder o interesse por tudo que as cerca e se tornam 
apáticas ao redor do 3° ao 6° mês de vida. Até o final do 1° ano de 
vida, já se verifica o retardo mental. A doença se manifesta, ainda, 
por meio de outros sintomas, tais como, irritação, ansiedade, e 
até, por convulsões, embora o retardo mental seja, sem dúvida a 
conseqüência mais grave. O aparecimento de descamação da pele e eczemas também são comuns, mas o 
desenvolvimento físico costuma ser normal. 
As crianças fenilcetonúricas não submetidas a uma dieta especial costumam apresentar níveis de 
fenilalanina plasmáticos iguais ou superiores a 20 mg/100mL de plasma sanguíneo, enquanto a 
concentração em crianças sadias se situa ao redor de 1 a 3 mg/100 mL de plasma. O início do tratamento, 
no primeiro mês de vida, ou preferencialmente entre o 7° e 10° dia de vida, se reflete num desenvolvimento 
neuro-psico-motor normal. Diversas pesquisas confirmam a necessidade de haver um controle rigoroso da 
dieta até no mínimo a adolescência. Mas, atualmente,recomenda-se a continuidade do tratamento pela vida 
inteira. 
 
4.4 Galactosemia 
A Galactosemia é uma doença metabólica rara, de fundo genético. A deficiência de uma enzima do 
metabolismo da galactose não permite que esta seja transformada em glicose, principal fonte de energia do 
organismo. O acúmulo da galactose ou de seus metabólitos é a causa dos danos nos rins, fígado, cérebro e 
olhos ou até mesmo a morte em casos mais graves. 
A doença pode se manifestar em crianças e neonatos com a deficiência metabólica assim que a 
galactose é introduzida na dieta via leite materno, leites em geral, queijos e derivados. Os sinais da doença 
são normalmente vômitos, aumento do fígado, pigmentação amarelada da criança, entre outros. 
Os danos causados pela galactosemia podem ser menores se a doença for diagnosticada 
precocemente. Por isso, em muitos centros médicos a investigação da galactosemia já está sendo incluída 
no chamado "teste do pezinho" (ou triagem neonatal), uma medida simples que pode melhorar muito o 
prognóstico da doença. 
O tratamento é a base de dieta severa sem galactose e sem lactose, desde o período neonatal até, 
na maioria dos casos, o resto da vida com monitoramento constante através da dosagem do nível de 
galactose e seus metabólitos nas hemácias. Com o tratamento severo desde o período neonatal, os danos 
que podem ter ocorrido pré-diagnóstico no fígado, serão sanados, mas a incidência de complicações 
ovarianas, de linguagem e fala, coordenação motora e aprendizado são altas a longo prazo. 
 
5. Herança Dominante Ligada ao Sexo (X) 
Um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se 
expressar regularmente em heterozigotos. Em um heredograma 
dominante ligado ao X, todas as filhas e nenhum filho de homens 
afetados são afetados; se alguma filha não for afetada ou algum filho 
for afetado, a herança deve ser autossômica. 
 
5.1. Critérios da Herança Dominante Ligada ao Sexo 
 Não se distribui igualmente em homens e mulheres 
 Não há transmissão de pai para filho 
 Há mais mulheres do que homens afetados 
 Manifesta em heterozigose ou em hemizigose (homens) 
 Todas as filhas e nenhum filho de um homem afetado, serão 
afetados 
 
 
6. Herança Recessiva Ligada ao Sexo (X) 
Uma mutação ligada ao X se expressa fenotipicamente em todos os homens 
que a recebem, mas apenas nas mulheres que são homozigóticas para a 
 12 
mutação. Mulheres heterozigotas podem expressar o fenótipo 
(considerando a Hipótese de Lyon). O gene de um distúrbio ligado 
ao X às vezes está presente num pai e numa mãe portadora e, 
então, as filhas podem ser homozigóticas afetadas. 
 
6.1. Critérios da Herança Recessiva Ligada ao Sexo 
 Não se distribui igualmente em homens e mulheres 
 Não há transmissão de pai para filho 
 Há mais homens afetados do que mulheres 
 Manifesta em homozigose ou em hemizigose (homens) 
 Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo portadoras 
 
6.2. Distrofia Muscular de Duchenne 
“Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes (...) e 
não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”. Esse 
pronunciamento dramático foi feito por Guillaume Duchenne (Foto), neurologista 
francês que primeiro escreveu a doença em 1868. Referia-se a descrição histórica 
de uma doença neuromuscular progressiva e destrutiva, afetando principalmente 
meninos. Por um século a doença seria conhecida como uma distrofia. Depois da 
observação de Duchenne, essa condição seria conhecida e comumente chamada 
como Distrofia Muscular de Duchenne. Duchenne também foi notável por ressaltar a 
importância de se estudar a doença em indivíduos vivos. 
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de origem genética, 
cuja característica principal é o enfraquecimento e posteriormente a atrofia 
progressiva dos músculos, prejudicando os movimentos e levando o portador a uma 
cadeira de rodas. Ela é uma doença motora e se diferencia das demais porque 
qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga, contribui para a deterioração do tecido muscular. 
Isto porque o defeito genético ocorre pela ausência ou formação inadequada de proteínas essenciais para o 
funcionamento da fisiologia da célula muscular. 
Na literatura médica são catalogadas mais de trinta tipos de distrofia. A Distrofia Muscular de 
Duchenne é a mais comum das distrofias, com uma incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos 
masculinos. O tipo Duchenne afeta essencialmente o sexo masculino. Também é a forma mais severa de 
distrofia muscular, até a idade adulta o paciente estará profundamente debilitado tanto fisicamente devido à 
fraqueza estabelecida pela fragilidade óssea, quanto psicologicamente, já que ocorre um aparente 
desânimo devido ao próprio estado de saúde. 
O homem com esta doença não tem como se reproduzir e esta é a razão principal de as mulheres 
não apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne. A transmissão se faz por traço recessivo ligado ao 
sexo e a taxa de mutação é alta. Geralmente, o quadro só é notado quando a criança começa a andar. As 
primeiras características são: o aumento do volume das panturrilhas, decorrente do grande esforço que os 
gastrocnêmicos são submetidos para compensar o déficit dos músculos antero-laterais das pernas, para 
auxiliar o equilíbrio na marcha que estes pacientes apresentam. 
O gene defeituoso é o que sofreu uma alteração em sua estrutura, que o impede de exercer sua 
função normal na célula, causando doenças que podem ser transmitidas hereditariamente. Uma mutação 
ligada ao X se expressa fenotipicamente em todos os homens que a recebem, mas apenas nas mulheres 
que são homozigóticas para a mutação. Mulheres heterozigóticas podem expressar o fenótipo 
(considerando a Hipótese de Lion). O gene de um distúrbio ligado ao X às vezes está presente em um pai e 
em uma mãe portadora e, então, as filhas podem ser homozigóticas afetadas. 
A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres. O gene responsável 
pela afecção é transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas. Os filhos do sexo masculino de 
qualquer uma de suas filhas tem uma chance de 50% de herdá-lo. O gene jamais se transmite diretamente 
do pai para o filho, mas sim de homem afetado para todas as suas filhas. As mulheres heterozigóticas 
geralmente não são afetadas, mas algumas apresentam afecção com intensidade variável. 
A DMD tem uma taxa de mutação calculada maior do que as outras doenças genéticas. Há vários 
estudos onde se prevê que 1/3 dos casos é de mutantes novos e 2/3 dos pacientes são de mães 
portadoras. A grande maioria das portadoras não exibe qualquer manifestação clínica. Há exemplos 
raríssimos de meninas com DMD. A DMD compreende 15% das mutações no lócus. 
A DMD é uma doença genética causada por um gene defeituoso (que sofreu uma mutação 
genética), localizado no braço curto do cromossomo X, em uma região denominada Xp21. A mulher possui 
dois cromossomos X, enquanto o homem possui um cromossomo X e um cromossomo Y. Se uma mulher 
tiver em um dos seus cromossomos X a mutação genética que provoca a DMD, o outro cromossomo X (que 
não contém a mutação), será capaz de protegê-la dos efeitos do gene defeituoso. Por isso, os afetados pela 
DMD são sempre do sexo masculino e o gene defeituoso pode ser transmitido por mulheres portadoras 
assintomáticas. 
 13 
Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença já está presente na mãe 
do paciente (portadora assintomática), que corre um risco de 50% de ter outros filhos de sexo masculino 
afetados. Em 1/3 dos casos, a mutação ocorre no menino afetado pela DMD, sem ter sido herdado pela 
mãe, ou seja, decorrentes de mutações novas. Nestes casos, dizemos que ocorreu uma mutação nova, e o 
risco de recorrência para futuros filhos é desprezível. 
Os meninos afetados são normais até 1 ou 2anos de vida, mas desenvolvem fraqueza muscular 
por volta dos 3 e 5 anos, quando começam a ter dificuldades para subir escadas, correr, levantar do chão, 
quedas freqüentes e aumento característico do volume das panturrilhas. 
O comprometimento muscular é simétrico e inicia-se pelos membros inferiores e quadris, e, mais 
tarde, atinge os membros superiores. Ocorre uma acentuação da lordose lombar e uma marcha anserina 
(andar de pato). Contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés. 
A pseudo-hipertrofia das panturrilhas, o resultado de infiltração do músculo por gordura e tecido 
conjuntivo, é vista geralmente desde cedo. Alterações da coluna e dos tendões são conseqüências das 
alterações musculares das pernas. Com o progredir da doença ocorre comprometimento dos músculos dos 
membros superiores. Há ainda amiotrofias predominantemente na cintura pélvica e escapular. Há 
progressão lenta com retrações tendíneas e perda da ambulação entre 8 e 12 anos. 
A fraqueza excessiva evolui para incapacidade de andar, em geral no início da adolescência, 
embora a situação possa mudar graças a avanços da pesquisa voltada para o tratamento dos meninos 
afetados. É improvável que o indivíduo com DMD sobreviva aos 20 anos de idade e a sobrevida além dos 
25 é incomum. A morte se dá por insuficiência respiratória, broncopneumonia ou, como o miocárdio também 
é afetado, de insuficiência cardíaca. O cérebro é outro órgão afetado, em média ocorre uma redução de QI 
de cerca de 20 pontos. 
 
6.3. Hemofilia 
 
A Hemofilia é uma doença da coagulação sanguínea provocada por uma alteração genética, que se 
caracteriza por uma grande tendência para hemorragias. A tendência para as hemorragias característica da 
hemofilia deve-se a um défict ou a uma anomalia na produção dos fatores VIII ou IX da coagulação 
sanguínea, substâncias de natureza proteica que circulam no sangue e são ativadas em caso de 
hemorragia, participando assim no processo de coagulação. Quando a concentração sanguínea de algum 
destes fatores é insuficiente ou quando a sua estrutura molecular é anómala, o processo de coagulação não 
se pode completar. 
O défice ou anomalia na produção destes fatores deve-se à existência de uma alteração nos genes 
que controlam a sua elaboração. Os genes responsáveis pela produção dos factores VIII e IX da 
coagulação sanguínea encontram-se no cromossoma X. Esta localização específica dos genes que 
controlam a elaboração dos factores VIII e IX faz com que as leis que regem a transmissão hereditária da 
hemofilia estejam relacionadas com o sexo, sendo igualmente responsável pelo facto de a maioria dos 
pacientes (na sua quase totalidade) ser do sexo masculino. 
A hemofilia apenas se produz quando um indivíduo não conta, no mínimo, com um cromossoma X 
saudável, o qual é suficiente para produzir uma quantidade adequada de fatores VIII e IX. Nas mulheres, 
esta carência só se manifesta se os seus dois cromossomas X forem afetados pela alteração genética que 
causa a hemofilia, uma circunstância muito pouco frequente. Por outro lado, nos homens, basta que o seu 
único cromossoma X apresente a alteração para que se produza a doença, o que é muito mais frequente. 
A hemofilia apenas se transmite de pais para filhos, quando a mãe é hemofílica, algo muito pouco 
frequente, ou quando é portadora da alteração genética que provoca a doença, ou seja, quando um dos 
seus dois cromossomas X apresenta uma anomalia no gene que regula a produção do fator VIII ou no que 
faz o mesmo com o fator IX. Quando uma mulher, embora portadora da alteração genética, não sofre da 
doença, é sinal de que o seu outro cromossoma X é saudável. Contudo, pode transmitir a alteração 
genética do cromossoma X afetado aos seus filhos. 
É possível distinguir dois tipos de hemofilia, embora ambos tenham consequências idênticas, de 
acordo com o fator de coagulação deficiente ou anómalo: 
• Na hemofilia A, que compreende sensivelmente 85% do total de casos, o elemento deficitário ou anómalo 
é o fator VIII ou fator anti-hemofílico A. 
• Na hemofilia B, a que correspondem 15% dos casos, o elemento deficitário ou anómalo é o fator IX ou 
fator anti-hemofílico B. 
De acordo com a gravidade do défict do fator, é possível distinguir: 
• A hemofilia grave, quando a produção de algum destes fatores é inferior a cerca de 5% do normal. 
• A hemofilia leve, quando a sua produção se situa entre 5% ou 30% do normal.Quando a produção de 
algum dos fatores é deficitária, mas supera os 30% dos valores normais, como acontece frequentemente 
entre as pessoas portadoras, a doença não se manifesta, o que faz com que a pessoa não seja considerada 
hemofílica. 
A manifestação mais característica da hemofilia é a tendência para o aparecimento de hemorragias 
frequentes e persistentes. Na hemofilia leve, as hemorragias são relativamente pouco frequentes e 
 14 
persistentes, tendo em conta que apenas são originadas perante traumatismos de considerável gravidade 
ou caso não sejam tomadas as medidas terapêuticas adequadas ao longo de intervenções dentárias ou 
cirurgias. 
Na hemofilia grave, as hemorragias são muito frequentes e persistentes, podendo ser 
desencadeadas por qualquer tipo de traumatismo, fricção ou pressão exercida sobre algum tecido ou órgão. 
Caso não se proceda ao tratamento adequado e atempado, estas hemorragias podem dar origem a vários 
tipos de complicações, de acordo com a sua localização, gravidade e duração. 
As hemorragias mais significativas características da hemofilia grave costumam evidenciar-se antes 
dos 18 meses de idade, com a erupção dos dentes e, sobretudo, com o início do caminhar, quando as 
frequentes quedas das crianças provocam o aparecimento de equimoses extensas e duradoras, 
necessitando as feridas cutâneas de muito mais tempo do que o normal para deixarem de sangrar. 
O tratamento da hemofilia baseia-se na administração do factor de coagulação em défice: factor 
VIII, na hemofilia A, e factor IX, na hemofilia B. Este tipo de tratamento designa-se terapêutica substitutiva. 
A terapêutica genética é um tipo de tratamento ainda em fase experimental, consistindo na 
alteração de um dos componentes do DNA constituinte dos cromossomas que contêm os genes de um 
organismo para obter um benefício terapêutico. As doenças que podem ser tratadas por este tipo de 
terapêutica são as provocadas pela existência de um único gene defeituoso, que origina o défice de uma 
determinada substância no organismo, como é o caso da hemofilia; nestes casos, é possível aumentar a 
produção da substância mediante a correção do defeito genético em apenas algumas células específicas do 
organismo. 
Devido a estes avanços, é provável que nos próximos anos se iniciem, nos seres humanos, as 
experiências em terapêutica genética para a hemofilia - sem dúvida, irão conduzir à obtenção de um 
tratamento através do qual se pode conseguir a cura definitiva da doença. 
Denomina-se de aconselhamento genético o conjunto de exames auxiliares de diagnóstico e a série 
de sessões informativas efetuados às pessoas que, devido aos seus antecedentes familiares, apresentam 
risco de transmitir aos seus filhos uma determinada doença genética, como a hemofilia. Devem-se submeter 
a estes exames todas as mulheres cujo pai seja hemofílico ou cuja mãe seja portadora e todas as que 
tenham tido algum filho hemofílico ou conhecem a existência de antecedentes desta doença na sua família. 
Entre os exames auxiliares de diagnóstico, para além de se elaborar a árvore genealógica, 
realizam-se técnicas sofisticadas para estudar a composição do DNA e detectar a eventual presença da 
anomalia genética causadora da hemofilia. Um destes exames é o "teste de portadora", através do qual se 
determina se uma mulher apresenta, de facto, a dita anomalia e quais são as probabilidades de transmissão 
aos seus filhos. 
 
6.4. DaltonismoO daltonismo é um tipo de acromatopsia (“cegueira de cores”) caracterizado por uma perturbação 
da percepção da visão devido à incapacidade de reconhecimento e distinção de algumas cores, 
principalmente o vermelho do verde. Ele pode também afetar a discriminação entre todas as outras cores 
sendo, nesse caso, mais propriamente denominado discromatopsia. O distúrbio foi chamado assim em 
homenagem ao químico inglês John Dalton (1766-1844), que foi quem primeiro estudou esta condição. 
O daltonismo tem causa genética. Está relacionado a um gene recessivo localizado no cromossoma X e 
ocorre com maior frequência entre os homens que entre as mulheres. A mulher pode ter visão normal, mas 
ser portadora do gene recessivo e transmiti-lo aos filhos. Assim, podemos ter a mulher de visão normal, não 
portadora do gene; a mulher de visão normal, mas portadora do gene; a mulher daltônica; o homem normal, 
não portador do gene e o homem daltônico. 
O daltonismo pode também resultar de uma lesão neurológica ou dos órgãos responsáveis 
pela visão. A anomalia é causada por defeitos ou ausência dos cones (um dos tipos de 
células responsáveis pela visão das cores). 
O oftalmologista deve basear seu diagnóstico no quadro clínico relatado pelo paciente, já que 
o exame de fundo de olho não mostrará anormalidades. Contudo, um teste simples de cores pode contribuir 
para o diagnóstico e uma eletroretinografia (exame que avalia a função 
da retina utilizando eletrodos que captam a sua atividade elétrica, em 
resposta a estímulos luminosos) pode ajudar a selar o diagnóstico, 
revelando ausência de resposta normal dos cones e resposta normal dos 
bastonetes. O campo visual estará normal ou modificado muito 
ligeiramente. 
O daltonismo não tem cura; contudo, suas consequências podem 
ser minimizadas. A diminuição da luminosidade que atinge os olhos pode 
auxiliar no controle das manifestações clínicas. O paciente 
com daltonismo não deve escolher atividades profissionais que requeiram 
uma visão íntegra. 
 
 15 
 
6.5. Síndrome do X-Frágil ou de Martin-Bell 
 
É a causa mais freqüente de comprometimento mental 
com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual 
e o comportamento de homens e mulheres. A expressão X-
Frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso 
localizado no cromossomo X, que, por sua vez, passa a 
apresentar uma falha numa de suas partes. 
O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo (XY nos homens e XX nas 
mulheres). Essa falha ou fragilidade do X causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma 
síndrome). Daí o nome de Síndrome do X-Frágil (SXF) ou de Martin-Bell. 
A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva 
ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo 
mental. Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo suplantada 
somente pela Síndrome de Down. Diferentemente desta, porém, apresenta um caráter de herança e pode 
atingir vários membros de uma mesma família, sem revelar características físicas marcantes. 
Os sinais e sintomas da SXF, por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais 
de desenvolvimento, necessitam de confirmação por meio de exame genético com técnicas especiais. A 
precisão dessa prova pode orientar ou redirecionar tratamentos, visando torná-los mais específicos. 
Possibilita, igualmente, aconselhar as famílias afetadas sobre os riscos de recorrência e as possíveis 
opções reprodutivas. 
Famílias de todos os grupos étnicos podem ser atingidas pela síndrome, porém acomete mais 
freqüentemente os homens do que as mulheres. 
De acordo com dados de pesquisas e estudos epidemiológicos realizados em países 
desenvolvidos, estima-se que, na população em geral, 1 em cada 2000 pessoas seriam afetadas pela SXF, 
manifestando seus problemas. Uma em cada 259 mulheres seria portadora ou carregaria o gene com o 
defeito que causa a síndrome. 
No Brasil não há estatísticas formais. Constata-se, porém, um freqüente desconhecimento dessa 
causa de comprometimento mental, tanto por parte de profissionais da área da saúde como da educação e, 
conseqüentemente, por parte da população em geral. Portanto, não é rara. É pouco conhecida e 
diagnosticada, já que sua investigação, comprovação e descrição científicas são recentes. 
Problemas semelhantes de retardo mental, ligados ao cromossomo X e com predominância em 
homens, foram observados em famílias desde as décadas de 40-50, para os quais dava-se o nome de 
Síndrome de Martin-Bell. 
A SXF foi melhor caracterizada em 1970 por meio da observação do cromossomo X-Frágil por 
estudos de citogenética. Mas somente a partir de 1991, é que estudos moleculares identificaram com 
precisão a causa de tais problemas: a mutação ou mudança ocorrida num gene FMR1 (Fragile Mental 
Retardation 1). Tal gene localiza-se no cromossomo X e explica a falha (um sítio frágil) em uma das partes 
desse cromossomo (na porção subterminal de seu braço longo). 
O gene FMR1 apresenta, no seu início, cópias repetidas CGG ou Citosina-Guanina-Guanina, que 
são algumas das bases nitrogenadas que compõem o DNA (molécula de ácido desoxirribunucleico que 
contém a informação genética, formando os cromossomos). O número normal dessas cópias varia de 6 a 
50. Indivíduos afetados pelos problemas da Síndrome do X Frágil apresentam mais de 200 cópias (mutação 
completa), o que faz com que não ocorra a síntese de uma proteína essencial para o organismo, 
denominada FMRP. 
Essa falta, que pode apresentar-se em diferentes proporções, repete-se nas células do organismo. 
Isso compromete várias estruturas e funções orgânicas, principalmente, às ligadas a capacidades mentais. 
Indivíduos, que apresentam um número intermediário de cópias (entre 50 e 200), possuem a chamada pré-
mutação. Em geral não mostram sintomas, embora possam transmitir a doença. 
Estudos sobre as formas de ocorrência desse gene FMR1 vieram esclarecer particularidades 
importantes, próprias da Síndrome do X-Frágil, tanto na variação de suas manifestações como nas suas 
formas de transmissão entre os membros de uma mesma família. 
A presença do gene defeituoso (FMR1) pode encontrar-se em estado de pré-mutação (50 a 200 
cópias CGG), tornando a pessoa portadora. Ou, encontrar-se na forma de mutação completa (mais de 200 
cópias CGG), tornando a pessoa afetada. As pessoas portadoras possuem um defeito menor no gene 
devido à pré-mutação. Elas podem demonstrar apenas sintomas leves da síndrome ou nenhuma de suas 
características. Nesse caso, são consideradas clinicamente normais. 
Um homem portador, mesmo que não apresente problemas intelectivos, transmitirá a pré-mutação a 
todas suas filhas, mas a nenhum de seus filhos. Suas filhas, mesmo sem alterações físicas, intelectivas e 
emocionais, poderão ter filhos, netos, bisnetos, etc., com problemas, pois serão portadoras. Cada filho ou 
filha de uma mulher portadora tem 50% de chance de herdar o gene. Mas se ela for afetada, apresentando 
retardo mental, a possibilidade de ter filhos também afetados será maior. 
 16 
A pré-mutação pode ser transmitida de forma silenciosa ao longo das gerações de uma família, até 
que um de seus membros seja afetado pela síndrome. Estudos recentes revelam que a herança, nesta 
enfermidade, tem padrões peculiares. Por exemplo, o risco de gerar filhos afetados aumenta em mulheres 
portadoras e clinicamente normais. Esse fenômeno é chamado de antecipação, isto é, após o surgimento 
de um caso na família poderá haver um aumento na freqüência de aparição e na severidade da doença em 
gerações posteriores, pois o número de cópias CGG tende a aumentar de geração a geração. 
As mulheres, tendo dois cromossomos X, apresentam duas cópias do gene FMR1. No entanto, elas 
são mais raramente afetadaspelos problemas graves da síndrome, porque, comumente, o aumento do 
número de cópias CGG anormal está presente em apenas um dos cromossomos X, o que pode ser 
compensado pelo funcionamento do outro gene normal contido no par. Tal compensação não ocorre no 
sexo masculino, pois existe somente uma cópia do gene FMR1 no único cromossomo X do par XY. Daí, o 
porquê de apenas 1/3 de mulheres portadoras do gene alterado apresentar algum grau de atraso intelectivo. 
Os sinais e sintomas da SXF são numerosos. Eles variam conforme o grau de mutação ou pré-
mutação em que se encontra o gene FMR1. Portanto, um caso específico pode apresentar poucas ou várias 
das características enumeradas a seguir. As características fenotípicas (ou de aparência) são sutis. Nem 
sempre são facilmente reconhecidas, principalmente em mulheres. Pessoas com SXF podem até ser 
identificadas como tendo traços fisionômicos ditos normais. 
O reconhecimento da síndrome está associado mais freqüentemente à deficiência mental (de grau 
moderado a severo), acompanhada de alguns traços faciais e dismórficos, cuja manifestação pode 
evidenciar-se em fases mais tardias do desenvolvimento. Recém-nascidos não apresentam indícios de 
aparência física que antecipem uma suspeita precoce da SXF. De forma semelhante a outros quadros 
clínicos, apresentam macrocefalia (perímetro da cabeça maior que o normal) e hipotonia (baixo tônus 
muscular), podendo esta revelar-se, por exemplo, na falta de força para sugar na mamada. 
Características emocionais e comportamentais: Alterações na conduta, mesmo sendo inespecíficas 
da SXF, podem tornar-se importantes suspeitas para identificar seus primeiros sinais. Elas requerem, 
contudo, uma observação e interpretação cuidadosas. Por exemplo, um indivíduo com SXF pode alterar seu 
comportamento num ambiente que mobilize a sua hipersensibilidade a estímulos visuais, ruídos, odores e a 
estímulos táteis, incluindo textura de alimentos. 
São freqüentes manifestações como: 
 Hiperatividade e pouca capacidade de atenção. 
 Movimentos estereotipados, principalmente nas mãos, com ações repetitivas de mexer em 
determinados objetos, bater, morder as próprias mãos, etc. 
 Condutas do tipo autista, porém mais "intencionais" na comunicação com o ambiente e que, 
geralmente, desaparecem com o crescimento. Comportamentos perseverativos, com 
fixação em determinados objetos ou assuntos. 
 Ansiedade social e resistência a mudanças no ambiente, podendo ocorrer crises de pânico. 
 Traços de excessiva timidez e inibição social. 
 Contato ocular escasso. 
 Humor instável. Pessoas com X-Frágil podem ser alegres e sorridentes e ter dificuldades 
para controlar condutas explosivas, às vezes acompanhadas de agressividade verbal ou 
física (principalmente em homens adolescentes e jovens adultos). 
Tais reações são freqüentemente precipitadas por excesso de estímulos no ambiente ou por 
exigências acima de suas capacidades. Estudos têm revelado que as mulheres levemente afetadas, 
principalmente se forem mães de filhos também afetados, tendem a sofrer de instabilidade de humor, 
ansiedade e depressão, com dificuldades nas relações interpessoais. 
Características cognitivas (área intelectual): O comprometimento mental, seja em grau maior ou 
menor de retardo, pode mostrar-se desarmônico e não uniforme. Na área da linguagem (articulação da fala 
e linguagem como expressão de pensamento) ocorrem: 
 Dificuldades de comunicação e atrasos no aparecimento das primeiras palavras. 
 Alterações na programação e execução do ato motor da fala (dispraxias verbais), assim 
como na percepção e articulação de sons. 
 Alterações de ritmo e velocidade (fala rápida e confusa). 
 Fala repetitiva e incoerente, com dificuldades para manter diálogo e fixar-se em assuntos da 
conversação, embora o uso de vocabulário relativamente desenvolvido seja observado. 
Na área de processos e habilidades mentais, indivíduos afetados pela SXF podem manifestar: 
 Relativa facilidade em captar informações visuais do ambiente, percebendo-as de forma 
simultânea e fortuita, mas com tendência a manter-se no nível globalizado (ou 
indiferenciado) de percepção. 
 Freqüentemente, fixam-se em detalhes visuais irrelevantes e dissociados de um todo com 
significado. 
 Melhor habilidade para aprender por imitação visual, chegando a resolver problemas 
práticos e concretos. 
 17 
 Dificuldades significativas em: reter informações, principalmente as que dependem de 
processamento auditivo, seqüencial e analítico ou de assimilar noções abstratas (como as 
requeridas pela leitura /escrita: perceber, relacionar e fixar seqüências na estrutura de sons 
e letras com significado); resolver situações-problemas mais abstratas e complexas; 
generalizar e aplicar informações em situações novas. 
 
 18 
Capítulo 3 – Método de Gêmeos 
 
Os estudos de gêmeos oferecem uma perspectiva melhor sobre o grau em que um transtorno é de 
fato genético. Esses estudos em geral comparam a taxa de um transtorno específico em gêmeos 
monozigóticos (idênticos) versus dizigóticos (não idênticos). A justificativa por trás dos estudos de gêmeos é 
que os monozigóticos têm material genético idêntico, enquanto os dizigóticos compartilham uma média de 
50% do material genético. Quanto mais alta a taxa de concordância em gêmeos monozigóticos, 
comparados com os dizigóticos, maior o grau de influência genética. Portanto, se um transtorno fosse 
totalmente genético e por completo penetrante, a taxa teórica de concordância em gêmeos monozigóticos 
seria de 100%, enquanto nos dizigóticos seria de 50%. Na verdade, as taxas de ambos os grupos são mais 
baixas para a maioria das doenças mentais maiores. A tabela 3.1 mostra as taxas de concordância para 
uma variedade de condições médicas que foram avaliadas por meio de estudos de gêmeos. Vale observar 
que as doenças mentais parecem ter mais bases genéticas, como e indicado pelo método de gêmeos, do 
que outros transtornos médicos. 
 
Embora poderosos, os estudos de gêmeos não são um método perfeito para estudar a genética dos 
grandes transtornos mentais, porque fatores psicológicos não-genéticos podem desempenhar papel 
significativo. Como os gêmeos são criados juntos, a modelagem de papéis pode ser muito influente. Além 
disso, esse fator provavelmente terá mais peso em gêmeos monozigóticos do que nos dizigóticos, porque 
aqueles muitas vezes são tratados como idênticos por seus pais e pares, até mesmo recebendo roupas e 
brinquedos iguais. 
 Informações mais detalhadas sobre o método de gêmeos são apresentadas no artigo seguinte. 
 
Artigo: Herdabilidade do desenvolvimento e do desempenho humano: Aplicação do método de 
gêmeos 
João Felipe V. Machado, Paulo M. S. Dantas, José Fernandes Filho. Revista Digital – Buenos Aires – Ano 2 
– Nº108 – Mayo de 2007 
 
Resumo 
 Para se obter uma melhor prescrição de atividades físicas em clubes, escolas e academias, tanto 
visando à performance esportiva quanto a saúde, é importante a compreensão de quais são os fatores que 
determinam as qualidades morfo-funcionais do ser humano. O estudo de gêmeos tem sido tradicionalmente 
empregado em diferentes áreas de pesquisa da genética humana, com a finalidade de averiguar a 
influência relativa do genótipo e do ambiente sobre a variação fenotípica. Neste contexto, o objetivo do 
presente trabalho é conceituar e demonstrar a importância da identificação da influência genética 
(herdabilidade) sobre o desenvolvimento e o desempenho humano, utilizando o método de gêmeos. As 
informações reunidas neste trabalho evidenciam que a aplicação do método relativamente simples citado 
pode atender ao interesse do profissional de educação física em identificar até que ponto ocorre influências 
genotípicas e ambientais em diferentes populações. 
 Unitermos: Gêmeos. Herdabilidade. Influência ambiental. Caraterísticasmorfo-funcionais. 
 
Introdução 
 O enfoque genético nos estudos investigativos da constituição das qualidades morfo-funcionais do ser 
humano para performance física ligadas à execução de tarefas laborais e da performance esportiva vem 
sendo, na atualidade, tema de discussão. Recentemente, uma maior atenção está sendo dada ao enfoque 
genético no que se refere às predisposições esportivas e à saúde. Sabe-se que a informação genética 
constitui a base da herança transmitida dos pais para os filhos (o fator genético ou caráter) e que a mesma 
determina, em um grau considerável, o crescimento, a formação do organismo, suas reações adaptativas às 
influências exteriores, os ritmos de desenvolvimento e as várias fases ontogênicas (Filin e Volkov, 1998). 
 O fator genético (qualitativo ou quantitativo) manifesta sua totalidade quando encontra condições 
externas favoráveis para seu desenvolvimento, e quando ocorre à falta da informação genética de 
 19 
determinada característica, esta não se desenvolve, apesar de influências externas ótimas (Filin e Volkov, 
1998). 
 As possíveis influências genéticas e do ambiente devem ser consideradas para a melhora do 
desempenho humano. Desta forma, é fundamental a aplicação de critérios que possibilitem identificar as 
contribuições de fatores genotípicos e do ambiente nas características individuais e coletivas para que se 
possa compreender como o indivíduo atinge diferentes níveis de desempenho físico. Porém, os 
mecanismos através dos quais a influência genética é expressa são ainda um enigma. 
 De acordo com Heck et al. (2004), a identificação e detecção dos genes e das interações gene-ambiente 
que influenciam a performance humana é difícil devido a fatores como, por exemplo: 
1. A resposta ao treinamento é altamente heterogênea e pode ser influenciada por vários 
componentes em adição aos fatores genéticos; 
2. A expressão da variação genética influenciando a performance pode ser dependente do contexto 
(por exemplo, a predisposição genética para hipertrofia muscular pode ser somente evidente após 
um tipo específico de treinamento de resistência); 
3. Genes e ambientes podem agir independentemente ou em conjunto para influenciar os resultados 
do treinamento. 
 Devido à escassez de informações em relação a estas questões, assim como por ainda existir poucos 
estudos sobre variantes genéticas específicas associados ao funcionamento físico (Frederiksen e 
Christensen, 2002), o conhecimento das influências genotípicas e ambientais no desenvolvimento e 
desempenho humano, aliado à utilização da dermatoglifia como um fator de prognóstico do potencial 
genético, pode constituir um importante avanço metodológico. 
 A compreensão da influência genotípica e fenotípica pode constituir um critério essencial para a melhor 
orientação para a prática de uma atividade física, adequada às características individuais e coletivas. Neste 
sentido, a comparação entre gêmeos monozigóticos e dizigóticos pode evidenciar melhor a detecção dos 
efeitos genotípicos do que a avaliação de apenas gêmeos monozigóticos (Watanabe et al., 2001). 
 Segundo Beiguelman (1994), a utilização dos pares de gêmeos em estudos para avaliar o valor relativo 
do genótipo na determinação do fenótipo (método de gêmeos) exige a aceitação de várias premissas, 
como: 
Os gêmeos são uma amostra da população geral; 
Os gêmeos são uma amostra de todos os gêmeos; 
Os componentes de cada par de gêmeos estão sujeitos às mesmas influências do ambiente; 
O meio ambiente, dos gêmeos é, em média, igual ao dos elementos da população geral; 
As variáveis que atuam sobre os gêmeos monozigóticos, provocando diferenças fenotípicas intra-par, são 
as mesmas que agem sobre os gêmeos dizigóticos. 
 O objetivo do presente trabalho é conceituar e demonstrar a importância da identificação da influência 
genética para o desenvolvimento e o desempenho humano, utilizando o método de gêmeos, que busca 
estimar a herdabilidade de uma determinada característica fenotípica. Este trabalho não apresenta uma 
revisão extensiva sobre herdabilidade de características de desenvolvimento e desempenho humano, mas 
sim um exame integrado de conceitos teóricos e resultados de estudos de caso reportados na literatura 
científica, visando conscientizar o profissional de educação física sobre a aplicação dessa abordagem 
metodológica, estimulando o avanço do conhecimento científico sobre o tema. 
 
Características genéticas 
 Um dos principais fundamentos da genética é o de que o fenótipo de um indivíduo, isto é, o conjunto de 
suas características perceptíveis, é o resultado da interação de seu genótipo, isto é, de sua constituição 
genética, com o ambiente. Segundo Beiguelman (1994), a aceitação desse princípio pode sugerir que a 
distinção entre caracteres genéticos e não-genéticos é absurda, visto que todos os caracteres dependem 
sempre tanto do genótipo quanto do ambiente, mas esta distinção tem razão de ser, porque ela é de grau, 
apesar de não ser de espécie. Assim, um caráter será considerado tanto mais genético quanto menor for a 
influência de variáveis do ambiente sobre a variabilidade fenotípica, e tanto menos genético quanto maior 
for a influência do ambiente sobre a variabilidade fenotípica. 
 Particularmente nos estudos das interações entre a influência genética e a performance e a forma física 
humana, é extremamente importante destacar que os efeitos do genes não ocorrerão sempre do mesmo 
modo e na mesma magnitude nos dois gêneros e em diferentes intervalos de idade (Maia et al., 2003). Por 
exemplo, na avaliação da aptidão física associada à saúde os efeitos genéticos são moderados a 
substanciais na explicação das diferenças interindividuais, traduzindo, uma forte variabilidade de resposta 
dos jovens e dos adultos aos estímulos das aulas de educação física, treinos esportivos e programas de 
intervenção comunitário (Maia et al., 2003). 
 De acordo com Bouchard (1997), a massa corporal e a forma física são influenciadas por uma variedade 
de agentes ambientais, como o estilo de vida do indivíduo, incluindo a dieta e o nível de atividade física 
habitual. Elas podem ser alteradas também por doenças e podem mudar naturalmente com o crescimento e 
a idade. Além disso, existe uma quantidade crescente de pesquisas científicas indicando que elas são 
 20 
influenciadas pelos genes. Existe uma larga quantidade de dados sustentando a noção de que o índice de 
massa corporal (IMC) é caracterizado por um significante efeito genético em todas as idades, com a 
possível exceção nos dois primeiros anos de vida. As tendências das estimativas de herdabilidade para o 
IMC nos termos dos vários estudos realizados podem ser resumidos da seguinte forma: o nível de 
herdabilidade é mais alto com os estudos de gêmeos, intermediários, com dados de núcleo familiar e menor 
quando derivados de dados de adoção. 
 Como outro exemplo, o estudo de Lauderdale et al. (1997) investigou os componentes genéticos e 
ambientais envolvidos em atividades físicas moderadas (como caminhar ou subir escadas) e intensas (como 
corrida, ciclismo e natação, por exemplo). Muito da variabilidade fenotípica para ambas as atividades 
moderadas e intensas é um resultado dos efeitos da agregação familiar. Os genes podem influenciar a 
participação regular em exercícios intensos específicos mais do que na atividade moderada, como por 
exemplo, o exercício de caminhada. 
 Desta forma, existe um número crescente de trabalhos científicos que vêm avaliando, de uma maneira 
quantitativa, a influência genética sobre os níveis de atividade física e a performance humana, por exemplo, 
por meio de estudos com núcleos familiares (Gaskill et al., 2001; Mitchell et al., 2003). 
 Porém, de acordo com Heck et al. (2004), embora estudos baseados em famílias tenham provido 
sustentação para função dos genes na performancehumana, a identificação e detecção dos genes e das 
interações gene-ambiente que influenciam esta performance é difícil devido a fatores como, por exemplo: a 
resposta ao treinamento é altamente heterogênea e pode ser influenciada por vários componentes em 
adição aos fatores genéticos; a expressão da variação genética influenciando a performance pode ser 
dependente do contexto (por exemplo, a predisposição genética para hipertrofia muscular pode ser somente 
evidente após um tipo específico de treinamento de resistência); e genes e ambientes podem agir 
independentemente ou em conjunto para influenciar os resultados do treinamento. 
 O estudo de Rankinen et al. (2004) apresenta uma revisão do mapa genético humano para os fenótipos 
da performance física e do fitness relacionado à saúde, incluindo todos os loci e marcadores genéticos 
relacionados. Os genes e marcadores com evidência de associação com um fenótipo de performance ou 
fitness em pessoas sedentárias ou ativas, em adaptação ao exercício agudo, ou para mudanças induzidas 
pelo treinamento foram posicionados no mapa genético de todos os autossomos e do cromossomo X. 
 
O estudo de gêmeos e herdabilidade 
 O estudo de pares de gêmeos tem sido tradicionalmente empregado em diferentes áreas de pesquisa da 
genética humana, com a finalidade de averiguar a influência relativa do genótipo e do meio ambiente sobre 
a variação fenotípica normal ou patológica (Beiguelman, 1994). 
 Os gêmeos são subdivididos em monozigóicos (aqueles originados a partir de um único zigoto, portanto 
geneticamente idênticos) e dizigóticos (aqueles originados da concepção de diferentes zigotos, portanto 
geneticamente diferentes). Fernandes Filho e Carvalho (1999) realizaram uma compilação sobre a 
identificação de potencialidades esportivas, na qual reportaram conceitos relacionados com a utilização de 
gêmeos para a avaliação da influência genética sobre a performance. O essencial do estudo do grau de 
influência da herdabilidade e ambiente pelo método de gêmeos consiste no seguinte: se o indício a ser 
estudado do organismo depender da herdabilidade, os monozigotos serão muito parecidos. Pelo contrário, 
quanto mais indícios dependam do meio ambiente, maior será a diferença entre eles. Isso é explicado pelo 
fato desta categoria de gêmeos possuir o genótipo igual a quais quer mudanças entre eles serem o 
resultado da influência do ambiente. As maiores diferenças entre os gêmeos acontecem quando eles se 
educarem em condições diferentes ou forem sujeitos a fatores desiguais do treinamento. Por exemplo, um 
gêmeo treina, mas o outro não. Sendo assim, a diferença entre monozigotos que crescerem juntos e 
monozigotos que crescerem em separado, em condições diferentes, é determinada pela influência dos 
fatores exteriores. Na maioria dos casos, os monozigotos se educam em condições iguais; por isso, a 
semelhança entre eles poderá ser explicada pelas condições idênticas exteriores. A diferenças entre 
monozigotos e dizigotos, crescidos em condições semelhantes, é determinada pela ação dos fatores 
genéticos. Quanto maiores forem às diferenças, mais dependerá o dado indício da herdabilidade. A 
comparação de 3 tipos de gêmeos (Tabela 1) permitirá identificar o grau de influência da herdabilidade e 
ambiente no desenvolvimento de certos indícios do organismo (Fernandes Filho e Carvalho, 1999). 
 
 O termo herdabilidade traduz a proporção da variância fenotípica que é devida à variância genética 
aditiva. Duas modalidades de herdabilidade se apresentam (Sobral, 1988): 
Herdabilidade geral - que representa a contribuição total dos fatores genéticos; 
 21 
Herdabilidade restrita - que resulta dos componentes aditivos da variância genética, ou seja, dos efeitos 
médios dos genes individuais sobre um caráter, sem considerar os efeitos de outros genes que também 
possam estar presentes. 
 
Estimativa de herdabilidade 
 O processo mais utilizado para obter estimativas de herdabilidade (h2) consiste na comparação de 
diferenças ao nível de um dado caráter observadas em gêmeos monozigóticos (MZ) e dizigóticos (DZ). Para 
caracteres de variação quantitativa, tomam-se as diferenças entre pares de gêmeos MZ e entre pares de 
gêmeos DZ e recorre-se à fórmula seguinte (Sobral, 1988): 
h2 = (S2 DZ - S2 MZ) / S2 DZ 
 em que S2 representa a variância de cada série de diferenças. 
 Quando h2 = 1, a variância do caráter é atribuível exclusivamente a causas genéticas, já que os gêmeos 
MZ são concordantes: s2 = 0 e o caráter apresenta em cada par uma expressão constante. Quando h2 = 0, 
a variação é inteiramente explicada pelos efeitos ambientais. Em ambos os casos, pressupomos que os 
erros de medida são aleatórios e tendem portanto a anular-se. 
 Uma fórmula equivalente para calcular h2 utiliza os coeficientes de correlação obtidos entre os valores 
das séries de gêmeos MZ, por um lado, e de gêmeos DZ, por outro: 
h2 = (r MZ - r DZ) / (1 - r DZ) 
 
Interpretação das estimativas de herdabilidade 
 Se o controle genético de um caráter fosse completo, então h2 = r MZ. Porém, o ambiente introduz 
sempre uma parcela de variação e a melhor maneira de quantificar o efeito da diversidade ambiental é 
comparar as diferenças entre gêmeos MZ criados em comum (C) e criados separadamente (S), segundo 
uma fórmula semelhante à que utilizamos para calcular h2. 
A = (s2 S - s2 C) /.s2 S 
 Quanto mais A se aproximar de 1, maior é o grau de determinação ambiental do caráter em estudo, ou 
seja, a sua variação é maior na população do que no quadro das famílias tomadas singularmente. 
 As estimativas de herdabilidade são informações que podem ser obtidas entre indivíduos com outros 
graus de parentescos (entre irmãos ou pais e filhos, por exemplo), mas a dissociação dos efeitos genéticos 
e dos efeitos ambientais passa a revestir ainda mais dificuldades. Este é aliás um problema que afeta todas 
as estimativas, em maior ou menor grau, pelo que toda a interpretação deve limitar-se à população de onde 
as mesmas foram recolhidas e às condições ambientais em que os dados foram obtidos (Sobral, 1988). 
 
Estimativa de herdabilidade de dados qualitativos 
 O conhecimento da biologia da gemelaridade permite concluir que a proporção de pares monozigóticos 
concordantes em relação a um caráter qualitativo qualquer será tanto maior quanto menor for a participação 
do ambiente na sua determinação (Beiguelman, 1994). 
 As proporções de concordância verificadas nos pares monozigóticos e dizigóticos são, usualmente, 
relacionadas por intermédio de um índice arbitrário, denominado índice de herdabilidade de Holzinger, que 
pode ser baseado em valores de concordância expressos em porcentagem, obedecendo a seguinte fórmula 
(Beiguelman, 1994): 
h = (CMZ - CDZ) / (100 - CDZ) 
 Onde: 
CMZ = concordância nos pares monozigóticos 
CDZ = concordância nos pares dizigóticos 
 
Conclusão 
 Diversos estudos encontrados na literatura vêm evidenciando que uma fração significativa de 
características como: o crescimento físico (Watanabe et al., 2001), o somatotipo (Bouchard, 1997) e a 
atividade física moderada e intensa (Lauderdale et al., 1997), podem sofrer uma influência genética 
significativa, gerando o interesse do profissional de educação física para identificar até que ponto ocorre 
essa influência em diferentes populações. Este interesse pode ser atendido pela aplicação do método 
relativamente simples mostrado a cima, buscando uma melhor prescrição de atividades físicas em clubes, 
escolas e academias, tanto visando à performance esportiva quanto a saúde. 
 
Referências bibliográficas 
Beiguelman, B. Dinâmica dos genes nas famílias e nas populações. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de 
Genética, 472 p., 1994. 
Bouchard, C. Long-term stability pf body mass and physique. Nutrition. v. 13, n. 6, p. 573-575, 1997. 
Fernandes Filho, J. e Carvalho, J.L.T. Potencialidades