DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

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DISTROFIA 
MUSCULAR DE 
DUCHENNE 
 
 
Sandra Chaves 
Distrofia de Duchenne 
• “ Também conhecida como distrofia 
muscular pseudo-hipertrófica ou distrofia 
muscular progressiva” é uma doença 
hereditária ligada ao cromossomo X, a qual 
leva ao enfraquecimento progressivo 
muscular dos indivíduos afetados. 
• Óbito: infecção respiratória ou insuficiência 
cardiorrespiratória no final da adolescência 
Distrofia de Duchenne 
• Incidência: variam de 
13 a 33 pacientes por 
100.000 crianças do 
sexo masculino 
nascidas vivas. 
• A prole masculina 
herda a doença de 
suas mães, que são 
assintomáticas. 
 
Distrofina 
• A distrofina (proteína) 
se localiza na membrana 
da célula muscular, e que 
faz parte de um 
complexo de várias 
proteínas que, em 
conjunto, participam da 
regulação da 
permeabilidade desta 
membrana. 
• A distrofina está 
ausente ou em 
quantidade muito 
reduzida nas células 
musculares dos pacientes 
de DMD. 
Distrofia de Duchenne 
• DIAGNÓSTICO: 
• Apresentação clínica 
• Achados laboratoriais: 
nível de creatinina 
cinase sérica elevado 
• Eletromiografia e 
biopsia muscular 
anormais. 
• Análise genética (masc. 
 e fem.) 
 
 
 
 
 
 
 
Apresentação e Progressão 
Clínica da DMD 
• Começo insidioso, normalmente com sintomas antes 
dos 3 anos, entretanto os sintomas podem não ser 
percebidos por meses ou anos 
• Os 1º sintomas incluem dificuldade de: 
– Caminhar, correr 
– Quedas 
– Dificuldade em levantar-se do chão 
– Marcha na ponta dos pés 
– Desorganização e aumento no tamanho de 
grupos musculares (músculos “pseudo-
hipertróficos”). Gastrocnêmio, infra-espinhoso e 
deltóide - aumento do tecido conjuntivo e das 
 células adiposas 
 
 
 
 
 
 
Apresentação e Progressão 
Clínica da DMD 
- Incapacidade intelectual e distúrbios 
emocionais tem sido associado com DMD 
 
- Os neurônios motores e sensitivos não estão 
danificados (SNC e vascular sem muitas 
mudanças) 
 
 
Pseudo-hipertrofia da 
Panturrilha 
Apresentação e Progressão 
Clínica da DMD 
• A fraqueza muscular 
constante e progressiva 
(raqueza dos músculos 
proximais no início da 
doença e progride 
rapidamente) que 
provoca mudanças no 
equilíbrio e na 
biomecânica corporal, 
predispondo a ajustes 
musculares 
compensatórios. 
 
 
Um dos achados iniciais: 
 
 1- “pseudo-hipertrofia muscular” 
2- déficit motor da cintura 
pélvica: 
fraqueza do quadril e dos exten- 
sores de joelho: - Lordose lombar 
exagerada 
4- Alargamento da base de sustentação 
5- Andar gingado 
 
 Apresentação e 
Progressão Clínica da DMD 
• Fraqueza precoce e 
progressiva de quadril 
e dos extensores do 
joelho resultando em 
lordose lombar 
exagerada. 
• Alargamento da base 
de apoio provocando 
 alteração da 
 marcha 
 do tipo “gingado”. 
 
 
 
Marcha “gingado”/anserina 
 
 
 
 
 
 
 
 
Sinal de Gower: indica fraqueza muscular proximal: 
levanta-se do chão “escalando pelas pernas” 
 
 
Apresentação e Progressão 
Clínica da DMD 
- Contratura e 
diminuição da ADM: 
flexão plantar , 
inversão e flexão de 
quadril, joelho 
- Escoliose progressiva 
(mais tempo sentados) 
- Atrofia da musculatura 
 respiratória 
(tosse ineficaz, inf. 
 resp. frequentes). 
 
 
 
Apresentação e Progressão 
Clínica da DMD 
• Marcos da doença: 
– 6 ou 7 anos; caminhar, subir 
escadas e levantar do chão s/ 
dificuldade 
– 9 ou 10 anos: perda da 
deambulação s/apoio 
– 12 ou 13 anos: perda da 
deambulação c/apoio, órteses 
Graduação da Força 
Muscular 
Intervenção 
Fisioterapêutica 
Problemas encontrados nas crianças com 
DMD: 
- Fraqueza 
- Diminuição da amplitude de movimento 
(quadril, joelho e tornozelo) 
- Perda da deambulação 
- Diminuição das habilidades funcionais 
- Diminuição da função pulmonar 
- Escoliose progressiva 
 
Intervenção 
Fisioterapêutica 
- Avaliação 
1. Habilidade funcional 
2. Teste de força muscular (teste muscular) 
3. Goniometria (ADM): dorso flexão do 
tornozelo, extensão do joelho e extensão 
de quadril 
 
 
 
 Intervenção Fisioterapêutica 
 • Prevenir deformidades: alongamentos 
diários e exercícios de ADM, órteses 
(garantir segurança durante as atividades 
funcionais) e posicionamento apropriado: 
manter deambulação 
 
• Nível de atividade/exercícios ativos: uso de 
exercícios sub-máximos (estresse 
metabólico e aumento de dano muscular). 
Exercícios ativos de resistência não são 
encorajados 
 
 Intervenção Fisioterapêutica 
 • Programa de deambulação: alongamento 
passivo e órteses, intervenções cirúrgicas 
(posicionamento vertical por 3 a 5 horas 
e/ou deambulação por dia) 
 
• Uso da cadeira de rodas: quando todos os 
meios de deambulação tiverem se 
esgotado. As deformidades aumentam, 
deve-se colocar na posição vertical, 
mesmo sem deambulação 
 
Intervenção Fisioterapêutica 
• Controle do peso: melhorar a mobilidade e 
auto-estima 
• Minimizando deformidades de coluna:ajuste 
da cadeira, colete leve da pelve até as axilas 
• Considerações respiratórias: fraqueza 
progressiva dos músculos respiratórios + 
cifoescoliose e desvantagens biomecânicas: 
VNI, TQT + VM 
Intervenção 
Fisioterapêutica 
– Exercícios ativos 
sem causar fadiga 
muscular 
– Alongamentos 
diários 
principalmente do 
tendão de Aquiles e 
ísquios tibiais e uso 
de órteses noturnas 
para evitar a 
contratura em flexão 
plantar e flexão de 
joelho 
Intervenção 
Fisioterapêutica 
• Alongamento de flexores de quadril em 
decúbito ventral 
Intervenção 
Fisioterapêutica 
• Alongamento de musculatura posterior e 
lateral do tronco 
Intervenção 
Fisioterapêutica 
 
• Tábua de Equilíbrio: 
visando trabalhar o 
equilíbrio e a 
transferência de peso 
antero-posterior e 
látero-lateral 
Intervenção 
Fisioterapêutica 
• Exercícios na Bola: 
trabalhar equilíbrio, 
transferência de 
peso, dissociação 
de cinturas 
(escapular e 
pélvica), 
normalização do 
tônus e aquisição 
de postura. 
 
Intervenção Fisioterapêutica : 
mecanoterapia 
afeta a respiração porque enfraquece os 
músculos que auxiliam os pulmões a executar 
seu o trabalho 
Prognóstico 
• 55 a 90% morrem entre 10 e 19 anos, 
 
• A infecção pulmonar e/ou insuficiência 
respiratória são as causas mais freqüentes 
de óbito, ocorrendo em 75% dos casos. 
 
• óbito não está relacionada com a idade de 
início da manifestação da doença, mais sim 
com a idade que a criança fica confinada a 
cadeira de rodas