Triagen neonatal

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Triagen neonatal
O teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal ou rastreio neonatal, é um exame grátis e obrigatório feito em todos os bebês recém-nascidos, a partir do 3º dia de vida, que ajuda a diagnosticar algumas doenças, como Fenilcetonúria ou Hipotireoidismo congênito.
Geralmente, o teste do pezinho ajuda a diagnosticar precocemente doenças congênitas que podem ser tratadas desde os primeiros dias após o nascimento para permitir melhorar a qualidade de vida da criança.
As doenças detectadas pelo teste do pezinho básico variam conforme o Estado brasileiro, no entanto obrigatoriamente a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito são sempre pesquisadas.
As doenças detectadas pelo teste do pezinho básico incluem:
Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma doença congênita na qual o sistema digestório do bebê não consegue digerir a fenilalanina, uma proteína presente em alimentos como ovos e carne, que, quando não digerida pode se tornar venenosa para o organismo, provocando comprometimento neurológico no desenvolvimento da criança.
Sintomas da Fenilcetonúria
Os principais sintomas da fenilcetonúria são:
Feridas na pele semelhante ao eczema
Odor corpóreo característico
Náusea e vômito
Comportamento agressivo ou auto agressivo
Hiperatividade
Retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões
Porém todos esses sintomas podem ser evitados e só se manifestam quando não se segue a dieta adaptada com alimentos pobres em fenilalanina. Além disso, assim que é feito o diagnostico de fenilcetonúria o bebê deve ser acompanhado por um pediatra e nutricionista especializados desde a amamentação para que a doença não causa danos e o bebê se desenvolva normalmente como qualquer criança.
Como é feito o tratamento: deve-se eliminar alimentos com fenilalanina da dieta da criança. 
Hipotireoidismo congênito
O hipotireoidismo congênito é uma doença na qual a tireoide do bebê não consegue produzir quantidades normais de hormônios, podendo prejudicar o crescimento do bebê, assim como provocar retardo mental, por exemplo.
Sintomas do hipotireoidismo congênito
Os sintomas do hipotireoidismo congênito incluem:
Pele e olhos amarelados;
Hipotonia: músculos muito flácidos;
Aumento do volume da língua;
Hérnia umbilical;
Desenvolvimento ósseo comprometido;
Dificuldade na alimentação.
O tratamento para hipotireoidismo congênito consiste na reposição dos hormônios da tireoide durante toda a vida através da administração oral de um remédio, a Levo tiroxina sódica, que pode ser dissolvido em uma pequena quantidade de água ou leite do bebê
Como é feito o tratamento: o bebê deve tomar medicamentos hormonais para ajudar a completar os níveis de hormônios tireóideos em falta, garantindo crescimento e desenvolvimento saudáveis.
Anemia falciforme
A anemia falciforme é um problema genético que causa alteração na forma das células vermelhas do sangue, reduzindo a capacidade para transportar oxigênio para as várias partes do corpo, podendo provocar atrasos no desenvolvimento de alguns órgãos.
Sintomas da anemia falciforme
Além dos sintomas comuns de qualquer outro tipo de anemia, como cansaço, palidez e sono, a anemia falciforme produz outros sintomas característicos, como:
Anemia, porque os glóbulos vermelhos, devido ao seu aspeto em forma de foice, "morrem" mais rapidamente, ocorrendo diminuição do transporte de oxigênio e nutrientes;
Cansaço e palidez por causa da redução de oxigênio e nutrientes no cérebro e no resto do corpo;
Dores nos ossos, músculos e articulações porque o oxigênio chega em menor quantidade;
Mãos e pés inchados, pois o sangue tem maior dificuldade em chegar às extremidades;
Infecções frequentes porque os glóbulos vermelhos podem danificar o baço, que ajuda a combater as infecções;
Retardo no crescimento e atraso da puberdade, pois os glóbulos vermelhos da anemia falciforme fornecem menos oxigênio e nutrientes para o corpo crescer e se desenvolver;
Olhos e pele amarelados devido ao fato dos glóbulos vermelhos "morrerem" mais rapidamente e, por isso, o pigmento bilirrubina se acumular no organismo causando a cor amarelada na pele e olhos
Como é feito o tratamento: dependendo da gravidade da doença, o bebê pode precisar fazer transfusões de sangue. No entanto, o tratamento só é necessário quando surgem infecções como pneumonia ou amigdalite. 
Fibrose cística
A fibrose cística é um problema que leva à produção de uma grande quantidade de muco, comprometendo o sistema respiratório e afetando também o pâncreas..
Sintomas da fibrose cística
O primeiro sinal de fibrose cística é quando o bebê não consegue eliminar o mecônio, as primeiras fezes do recém-nascido, no primeiro ou segundo dia de vida. Algumas vezes o tratamento com medicamentos não consegue dissolver essas fezes, e elas precisam ser retiradas através de cirurgia. Outros sintomas dessa doença são:
Suor salgado;
Tosse crônica persistente, atrapalhando a alimentação e o sono;
Catarro espesso;
Bronquiolite de repetição, que é a constante inflamação dos brônquios;
Infecções do trato respiratório que se repetem, como pneumonia;
Dificuldade para respirar;
Cansaço;
Diarreia crônica ou prisão de ventre grave;
Perda de apetite;
Gases;
Fezes gordurosas e de cor pálida;
Dificuldade para ganhar peso e crescimento atrasado.
Esses sintomas começam a manifestar-se logo nas primeiras semanas de vida e a criança deve receber o tratamento adequado para evitar uma piora do quadro. No entanto, pode acontecer de a fibrose cística ser de grau leve e os sintomas só se manifestarem na adolescência ou na vida adulta.
Como é feito o tratamento: deve ser feito com remédios anti-inflamatórios, cuidados na dieta e fisioterapia respiratória para aliviar os sintomas da doença, especialmente a dificuldade para respirar.
 
https://www.tuasaude.com/doencas-detectadas-pelo-teste-do-pezinho/